/
/

Trisomi 8q-syndromet

  • Diagnos: Trisomi 8q-syndromet
  • Synonymer: 8q-duplikationssyndromet

Innehåll


Publiceringsdatum: 2007-11-19
Version: 2.1

ICD-10

Q92.2

Sjukdom/skada/diagnos

Trisomi 8q-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse som nästan alltid medför utvecklingsstörning och ibland också missbildningar. Många olika typer av missbildningar kan förekomma i till exempel hjärtat, hjärnan, skelettet och ögonen.

Ett annat namn på syndromet är 8q-duplikationssyndromet.

Förekomst

Drygt 70 personer med trisomi 8q-syndromet finns beskrivna i internationell medicinsk litteratur. I Sverige känner man till ett fåtal personer med syndromet.

Orsak till sjukdomen/skadan

Trisomi 8q-syndromet beror på att det finns en extra (duplikation eller trisomi) bit (segment) av en del av den långa armen (q) i kromosompar 8. Ofta finns kromosomavvikelsen i kroppens alla celler, men hos en del bara i en del av cellerna, så kallad mosaicism. Det finns då en blandning av friska celler och celler med trisomi 8q.

Kromosomavvikelsen har som regel uppstått vid bildningen av könsceller, men den kan också uppkomma genom att en av föräldrarna har en balanserad kromosomavvikelse, en så kallad translokation. Vid en translokation har ett utbyte av kromosommaterial mellan den ena kromosomen i kromosompar 8 och någon annan kromosom inträffat. Om orsaken är en translokation hos någon av föräldrarna kommer barnet förutom att ha trisomi 8q också att ha monosomi (avsaknad av ett annat kromosomsegment) för någon annan kromosom. Vad gäller translokation, se nedan under rubriken Ärftlighet.

Det finns personer som har hela kromosomen 8 i trisomi, då oftast i mosaicism. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns ett separat informationsmaterial om trisomi 8-mosaiksyndromet.

Ärftlighet

Kromosomavvikelsen vid trisomi 8q-syndromet kan ha uppstått i könscellen i samband med könscellsbildningen. Föräldrarna har då normala kromosomer och risken för att de ska få ytterligare barn med syndromet är liten. När kromosomavvikelsen hos barnet däremot beror på en balanserad translokation hos någon av föräldrarna finns en ökad risk för upprepning vid en ny graviditet. Om translokationen finns hos modern är risken 8-15 procent och om den finns hos fadern 2-4 procent.

En balanserad translokation ger inte upphov till några symtom eller avvikelser hos personen som bär på den. Den leder däremot ofta till nedsatt fertilitet och utgör en risk i samband med könscellsbildningen, eftersom en obalanserad kromosomuppsättning då kan uppkomma. En obalanserad kromosomuppsättning ger i sin tur vanligtvis upphov till svåra missbildningar hos fostret. Detta leder antingen till ett tidigt missfall eller till att barnet föds med en kromosomavvikelse som ger skador och störningar av utvecklingen.

Vid en normal könscellsbildning halveras antalet kromosomer från 46 till 23, och en spermie eller ett ägg med en kromosom från varje kromosompar bildas. Om det finns en balanserad translokation måste båda de kromosomer som bytt kromosomdelar med varandra hamna i samma könscell, annars uppstår en obalanserad translokation hos den befruktade äggcellen. Det innebär att ett kromosomsegment finns i tre uppsättningar i stället för två (trisomi) och ett kromosomsegment i bara en uppsättning (monosomi).

Symtom

Symtomens svårighetsgrad är troligen beroende av hur stort det extra

kromosomsegmentet är, vilket innebär att ju större extra bit av kromosom 8 som barnet har, desto svårare blir symtomen, eftersom fler gener då finns i trisomi.

Det är viktigt att känna till att barn med trisomi 8q-syndromet vanligtvis föds med en eller ett par missbildningar. Beskrivningen (nedan) av alla avvikelser som kan finnas och problem som kan uppstå är till för att göra föräldrar och vårdpersonal uppmärksamma så att olika undersökningar av de organ som kan drabbas görs.

Barn med trisomi 8q-syndromet har vanligtvis normal födelsevikt, men det finns också de som har låg födelsevikt. De kan ha en låg muskelspänning (muskulär hypotonus), som ofta normaliseras under de första levnadsåren. Ibland kan den låga muskelspänningen delvis bli bestående. Det är vanligt att barnen har svårt att äta, eftersom munmotoriken är dåligt utvecklad och de har svårt att suga. Hos vissa barn bidrar gomspalt till att de har svårt att äta.

Vid kromosomala avvikelser är det vanligt med gemensamma utseendemässiga drag. Personer med trisomi 8q-syndromet har ofta litet huvud (mikrocefali) med kort nacke, framträdande panna, lågt hårfäste och triangelformat ansikte. Avståndet mellan ögonen är ofta brett (hypertelorism), ögonspringorna sneda och ögonbrynen markerade. Näsan är ofta kort och bred. Gommen kan vara hög och underkäken liten. Gomspalt, ibland i kombination med läpp- och käkspalt, finns också beskrivet hos enstaka barn.

De flesta barn med syndromet har en utvecklingsstörning, som oftast är måttlig till svår, men den kan ibland också vara lindrig. Enstaka barn med mycket små extra kromosombitar kan ha en normal utveckling. Även om barnen liknar varandra utseendemässigt är det vanligtvis mycket stor variation i deras utveckling. Alla delar av utvecklingen, som grovmotorik, finmotorik, språk, social förmåga och förmåga till abstrakt tänkande, kan vara påverkade i varierande grad.

Barn med trisomi 8q-syndromet kan ha medfödda missbildningar i de inre organen, men missbildningarna är sällan livshotande och kan ofta opereras. Medfött hjärtfel förekommer ganska ofta.

Vissa barn saknar hjärnbalk (corpus callosum agenesi). Den står normalt för förbindelsen mellan de båda hjärnhalvorna. Barnen kan också utveckla hydrocefalus (vattenskalle) med förhöjt tryck i hjärnans vätskerum. Det beror på att den vätska som finns i hjärnans hålrum inte tas om hand som den ska och hålrummen vidgas. Hos enstaka barn är hjärnan underutvecklad (cerebral hypotrofi). Några har epilepsi.

Det finns barn med syndromet som föds med diafragmabråck, vilket är en defekt i mellangärdesmuskeln som gör att delar av tarmarna pressas upp i brösthålan. Några har ljumskbråck. En del av barnen har bråck i matstrupen som gör att magsäckens innehåll kommer tillbaka till matstrupen (gastroesofageal reflux). Refluxen medför att barnen ofta kräks, vilket kan leda till att de inte ökar i vikt som de ska. Den kan också orsaka smärta och inflammation i matstrupen (esofagit), och en del kan få astmaliknande symtom genom att magsaft rinner över och ner i luftstrupen. Uppstötningar och kräkningar innebär ökad risk för frätningsskador på tänderna (tanderosioner) och karies. Tidig upptäckt och behandling av gastroesofageal reflux kan på ett dramatiskt sätt förbättra livskvaliteten för barnet och dess familj.

Enstaka barn kan ha andningsbesvär beroende på att luftvägarna är mjuka och faller ihop (laryngomalaci).

Andra missbildningar som kan förekomma är förträngning av urinledaren (uretärstenos) och vidgning av urinledaren (hydronefros). Pojkarna kan ha små yttre könsorgan, och ibland har testiklarna inte vandrat ned till pungen (retentio testis).

Bröstkorgen är ofta långsmal och ibland trattformad. Klumpfot är vanligt, liksom att knäskålarna är underutvecklade, och ibland har kotor och bäcken ett avvikande utseende. En del av barnen kan inte räta ut en eller flera leder helt (extensionsdefekt). Några av fingrarna eller tårna kan vara sammanväxta (syndaktilier), och naglarna kan vara underutvecklade. Det förekommer också att barnen har extra fingrar. Skolios (sned rygg) och kyfos (puckelrygg) förekommer hos vuxna med syndromet. Personer med trisomi 8q-syndromet är ofta kortväxta.

En del av barnen med syndromet har en skelning. Olika former av ögonmissbildningar kan också förekomma. Hos enstaka barn är hornhinnan förstorad (makrocornea). Vissa av barnen har defekt slutning av regnbågshinnan med en slitsbildning (iriskolobom). Detta påverkar bara synen om kolobomet löper in i de bakre delarna av ögat mot synnerven. Nedhängande ögonlock (ptos) kan också förekomma och kan göra att synfältet blir inskränkt. Enstaka barn har grå starr (katarakt).

I medicinsk litteratur finns flera vuxna med syndromet beskrivna, varav den äldsta i 50-årsåldern. Vid svåra missbildningar kan det finnas en viss ökad dödlighet under det första levnadsåret, annars förefaller livslängden vara normal. Hos vissa är puberteten försenad, men troligen är personer med trisomi 8q-syndromet fertila och kan få barn.

Diagnostik

Diagnosen ställs med kromosomanalys på odlade blodceller.

Eftersom translokationen kan vara svår att upptäcka vid vanlig analys av barnets kromosomer bör undersökning med speciell teknik alltid göras. För att upptäcka en balanserad translokation hos någon av föräldrarna kan också de erbjudas kromosomundersökning. Finner man en sådan strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna kan även nära släktingar erbjudas undersökning, eftersom också de löper risk att vara bärare av translokationen.

Fosterdiagnostik är möjlig.

Behandling/åtgärder

Det finns ingen botande behandling, men symtomen kan lindras på olika sätt. Åtskilligt kan också göras för att kompensera för funktionsnedsättningarna.

Barn med syndromet är ibland mindre än normalt när de föds och kan dessutom ha svårt att suga och svälja, vilket försvårar tillväxten. För att få igång matningsrutiner kan föräldrarna behöva stöd och hjälp av dietist och logoped. Det är viktigt att följa barnens tillväxt noga. Vanligtvis har de inte brist på tillväxthormon, men vid extrem kortväxthet rekommenderas ändå att barnets egen produktion av tillväxthormon utreds.

De barn som föds med läpp-, gom- och/eller tungspalt opereras tidigt. I anslutning till de plastikkirurgiska klinikerna finns multiprofessionella team (kraniofaciala team och läpp-käk-gomspaltteam) med fastlagda rutiner för hur barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt följs upp och behandlas. I dessa team ingår bland annat plastikkirurg, logoped, käkkirurg, tandregleringsspecialist och psykolog.

Eftersom det är relativt vanligt med medfött hjärtfel ska alla barn med syndromet undersökas av barnkardiolog (barnhjärtläkare) som gör ultraljudsundersökning av hjärtat. En del hjärtfel kan växa bort, medan andra behöver opereras. Barn med hjärtfel behöver fortlöpande följas upp.

Om det finns tecken på andningshinder ska barnet undersökas av öronläkare. Är luftvägarna mjuka och faller samman kan det bli aktuellt med andningsunderstöd nattetid i hemmet med hjälp av en speciell apparat (BiPAP, Bi-level Positive Airway Pressure).

Kramper som beror på elektriska urladdningar i någon del av hjärnan eller hela hjärnan kallas epilepsi. Det finns många olika former av epilepsi. För att fastslå om barnets kramper är epilepsi och vilken form det är görs en EEG-undersökning. Hjärnans aktivitet registreras då under kortare eller längre tid. Undersökningen görs på ett neurofysiologiskt laboratorium eller under flera dygn på regionsjukhusets barnklinik. Som ett led i undersökningen kan också magnetkameraundersökning (MR) av hjärnan göras. Epilepsin utreds och behandlas av barnneurolog eller habiliteringsläkare och kan oftast behandlas med mediciner. Hydrocefalus upptäcks genom att barnets skallomfång ökar mer än normalt och åtgärdas genom att en shunt opereras in. Överskottsvätska från hjärnan avleds då till buken med hjälp av en slang. Med tanke på att hjärnbalken kan saknas eller hjärnan kan vara underutvecklad bör alla barn med trisomi 8q-syndromet undersökas med MR av hjärnan.

Diafragmabråck behöver opereras under de första levnadsdygnen. Även ljumskbråck opereras. Vid misstanke om gastroesofageal reflux bör en 24-timmars pH-mätning i matstrupen göras. Reflux kan ofta behandlas med mediciner med gott resultat, men ibland behövs operation.

Missbildningar av njurar och hydronefros med backflöde av urin upp i urinledaren (vesikoureteral reflux) opereras vid behov. Ultraljud av njurarna bör därför göras tidigt. Även förträngning av urinledare (uretärstenos) kan behöva opereras, liksom testiklar som inte vandrat ned i pungen hos pojkar.

Klumpfot upptäcks direkt efter födseln och kan ofta behandlas framgångsrikt med skena eller gips, men ibland är det nödvändigt med operation. Avvikelser på kotor är oftast utan praktisk betydelse. Underutvecklade knäskålar har oftast inte heller någon betydelse för funktionen, men kan behöva opereras om knäet går ur led (knäluxation). Eventuella förändringar av fingrarna är oftast små och betydelselösa för funktionen. Extra fingrar kan opereras bort. Sammanväxningar av ben i handen eller av tår påverkar oftast inte funktionen och behöver inte opereras. De barn som besväras av stelhet i leder behöver träffa en sjukgymnast för bedömning, behandling och förslag till träningsprogram. Eftersom det är vanligt med skolios/kyfos är det viktigt att skelettet i ryggraden kontrolleras regelbundet. En begynnande skolios behandlas med korsett, men kan ibland behöva opereras i ett senare skede.

Eftersom det förekommer ögonmissbildningar, behöver barnen i tidigt skede undersökas av ögonläkare. Vid skelning kan det skelande ögat tränas genom att det andra ögat täcks med en lapp. Ibland kan skelningen behöva opereras och grå starr behöver alltid opereras. Vid påtagligt nedhängande ögonlock (ptos) som medför inskränkning av synfältet kan operation också behövas.

Utöver tidig kontakt med olika specialister behöver barnet och familjen hjälp av barn- och ungdomshabiliteringen. Graden och omfattningen av funktionsnedsättningarna avgör vilka insatser som kan behövas. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder. Habiliteringsläkaren har det medicinska ansvaret. Arbetsterapeuten kan hjälpa till med bedömning av åtgärder för att barnet ska klara vardagliga aktiviteter i hem, förskola, skola och på fritid. Sjukgymnasten ansvarar för bedömning, behandling och program för rörelseträning. Kuratorn ger stöd samt informerar om samhällets resurser. Logopeden utreder och tränar tal-, språk- och kommunikationsförmågan samt ger råd om barnet har svårt att svälja. Psykologen utreder och stödjer barnets utveckling och ger psykologiskt stöd till föräldrarna.

Barn med en utvecklingsstörning är tidigt i behov av specialpedagogiska insatser. Vid val av förskola, skola och fritidshem är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling. Under förskoleperioden kan föräldrar genom specialpedagog få information och tillgång till pedagogiskt lekmaterial som är anpassat till barnets utvecklingsnivå.

Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktig för barnets utveckling. En del av barnen lär sig tala, andra kan lära sig att kommunicera med tecken som stöd eller använda alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Vid bedömningen och utprovningen av lämpliga kommunikationssätt och hjälpmedel samarbetar arbetsterapeut, logoped och specialpedagog.

Det är viktigt att hela familjens behov av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses. Efter att ha fått besked om att barnet har en kromosomavvikelse befinner sig många föräldrar i en känslomässig kris, som gör det svårt att ta till sig ytterligare information om syndromet och det stöd som finns att få. Det är därför viktigt att informationen upprepas och att det vid senare tillfällen ägnas tid åt föräldrarnas frågor och funderingar. Alla föräldrar som befinner sig i denna situation bör erbjudas samtalsstöd av kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen. Om och när föräldrarna så önskar bör de få hjälp att få kontakt med andra föräldrar som kan dela med sig av sina erfarenheter.

En fungerande avlösning i form av till exempel en personlig assistent, kontaktfamilj eller korttidsboende för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling är ofta värdefullt. Familjen kan också behöva hjälp med samordning av olika insatser.

Vuxna med trisomi 8q-syndromet behöver fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, som stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service och daglig verksamhet.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Centrum för sällsynta diagnoser, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 11 34, e-post sallsyntadiagnoser@akademiska.se, www.akademiska.se/sallsynta.

Resurspersoner

Professor Göran Annerén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42, fax 018-55 40 25, e-post goran.anneren@akademiska.se

Sjuksköterska Kristina Thorsén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 02 43, fax 018-55 40 25, e-post kristina.thorsen@akademiska.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

FUB, Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna, besöksadress Gävlegatan 18B, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, internetadress www.fub.se

Inom FUB finns NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post info@noc.to, internetadress www.noc.to

NOC anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Informationsfoldern Trisomi 8q-syndromet (artikelnr 2003-126-1172), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Litteratur

Andrle M, Erlach A, Schweizer C. Inversion 8 and consecutive trisomy of region 8q22----qter. Wien Klin Wochenschr 1987; 99: 638-641. German.

Barnes ICS, Kumar D, Bell RJM. A child with a recombinant of chromosome 8 inherited from her carrier mother. J Med Genet 1985; 22: 67-70.

Bowen P, Fitzgerald PH, Gardener RJ, Biderman B, Veale AM. Duplication 8q syndrome due to a familial ins(10;8)(q21;q21q22). Am J Med Genet 1983; 14: 635-646.

Chen CP, Lee CC, Pan CW, Kir TY, Chen BF. Partial trisomy 8q and partial monosomy 15q associated with congenital hydrocefalus, diafragmati hernia, urinary tract anomalies, congenital heart defect and kyfoscoliosis. Prenat Diagn 1998; 18: 1289-1293.

Fan YS, Siu VM. Molecular cytogenetic characterization of a derivate chromosome 8 with an inverted duplication of 8p21.3-p23.3 and a rearranged duplication of 8q24.13-qter. Am J Med Genet 2001; 102: 266-271.

Fineman RM, Ablow RC, Breg WR, Wing D, Rose JS, Rothman LG, Warpinski J. Complete and partial trisomy of different segments of chromosome 8: case reports and review. Clin Genet 1979; 16: 390-398.

Giorgi PL, Tarantino E, Formica A, Cipriani P. Partial trisomy 8q resulting from maternal translocation t(2;8)(q373;q23). Acta Genet Med Gemellol 1978; 21: 75-79.

Naritomi K, Hirayama K. Partial trisomy of distal 8q derived from mother with mosaic 8q23.3----24.13 deletion, and relatively mild expression of trichorhinophalangeal syndrome I. Hum Genet 1989; 82: 199-201.

Ounap K, Bartsch O, Uibo O, Laidre P. Girl with combined cellular immunodeficiency, pancytopenia, malformations, deletion 111q23.3-qter, and trisomy 8q24.3-qter. Am J Med Genet 2002; 108: 322-326.

Romain DR, Bloxham RA, Columbano-Green LM, Chapman CJ, Parfitt RG, Smythe RH, Cairney H. Familial distal trisomy 8(q24.13-qter). J Med Genet 1989; 26: 133-138.

Sachs ES, van Waveren G. Phenotype of partial trisomy 8 (q21-qter) in two unrelated patients with de novo translocation. J Med Genet 1981; 18: 204-208.

Schinzel A. Partial trisomy 8q in half-sisters with distinct dysmorphic patterns not similar to the trisomy 8 mosaicism syndrome. Hum Genet 1977; 37: 17-26.

Stengel-Rutkowski S, Lohse K, Herzog C, Apacik C, Couturier J, Albert A et al. Partial trisomy 8q. Two case reports with maternal translocation and inverted insertion: phenotype analyses and reflections on the risk. Clin Genet 1992; 42: 178-185. Review.

Townes PL, White MR. Inherited partial trisomy 8q (22-qter). Am J Dis Child 1978: 132: 498-501.

Databasreferenser

--

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

De medicinska experter som skrivit underlaget är Göran Annerén, professor och Ulrika Wester, avdelningsläkare, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2007-11-19
Version: 2.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.