/
/

Trisomi 5q-syndromet

  • Diagnos: Trisomi 5q-syndromet
  • Synonymer: Duplikation 5q-syndromet

Innehåll


Publiceringsdatum: 2007-11-19
Version: 3.2

ICD-10

Q92.3

Sjukdom/tillstånd

Trisomi 5q-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse som medför utvecklingsstörning och olika missbildningar.

Syndromet beskrevs för första gången av den franske genetikern J Jalbert och medarbetare 1975. Sedan dess har ett 30-tal personer med syndromet beskrivits i den internationella medicinska litteraturen.

Förekomst

Varje år föds ett av 30 000 - 40 000 barn med trisomi 5q-syndromet, vilket innebär att det föds 2 till 3 barn med syndromet per år i Sverige.

Orsak

Trisomi 5q-syndromet orsakas av att en del (segment) av långa armen (q) från ena kromosomen i kromosompar 5 finns i en extra uppsättning (trisomi). Hos de flesta med syndromet har kromosomavvikelsen uppkommit genom att en av föräldrarna har en så kallad balanserad strukturell kromosomförändring, vanligtvis en translokation eller insertion, (där det skett en omlagring av kromosommaterial).

Vid en translokation har ett utbyte av kromosomsegment, vanligtvis mellan två olika kromosomer, ägt rum. En insertion innebär att ett kromosomsegment har satts in i en annan kromosom. Om den totala mängden kromosommaterial är normal sägs en balanserad translokation eller insertion föreligga. När orsaken är en balanserad translokation mellan en kromosom 5 och en annan kromosom hos någon av föräldrarna kommer barnet, förutom trisomi 5q-syndromet, också att ha monosomi, det vill säga sakna ett kromosomsegment i en annan kromosom.

Ärftlighet

När kromosomavvikelsen hos barnet beror på en balanserad translokation hos någon av föräldrarna finns en ökad risk för upprepning vid en ny graviditet. Om translokationen finns hos modern är risken 15 procent, och om den finns hos fadern 2 - 4 procent.

En balanserad translokation ger inte upphov till några symtom eller avvikelser hos personen som bär på den. Den leder däremot ofta till nedsatt fertilitet och utgör en risk i samband med könscellsbildningen, eftersom en obalanserad kromosomuppsättning då kan uppkomma. Om en obalanserad kromosomuppsättning uppkommer ger denna i sin tur vanligtvis upphov till svåra missbildningar hos fostret. Detta leder antingen till missfall eller till att barnet föds med en kromosomavvikelse som ger skador och störningar av utvecklingen.

Vid en normal könscellsbildning halveras antalet kromosomer från 46 till 23, och en spermie eller ett ägg med en kromosom från varje kromosompar bildas. Om någon av föräldrarna har en balanserad translokation måste då båda de kromosomer som bytt kromosomdelar med varandra komma i samma könscell, annars uppstår en obalanserad translokation hos den befruktade äggcellen. Det innebär att ett kromosomsegment finns i tre uppsättningar istället för två (trisomi) och ett annat kromosomsegment i bara en uppsättning (monosomi). Hos de flesta med trisomi 5p-syndromet finns en sådan obalanserad translokation.

Om någon av föräldrarna har en balanserad insertion, vilket innebär att ett segment av långa armen på kromosom 5 är insatt i en annnan kromosom, finns också en ökad risk för missfall eller för att få ett barn med trisomi 5q-syndromet. Den senare risken är cirka 10 procent.

Symtom

Symtomen vid trisomi 5q-syndromet varierar mycket mellan olika personer. Sannolikt beror detta på vilket segment av 5q som finns extra och hur stort det är.

Barn med trisomi 5q-syndromet är mindre än normalt vid födseln. De är ofta slappa (hypotona) och svaga i muskulaturen och har svårt att suga. Muskelslappheten kan bli bestående, men en del av barnen får med tiden i stället ökad muskelspänning (spasticitet). Vissa barn föds med klumpfot. Tillväxten är hämmad och leder till kortväxthet.

Ungefär en tredjedel har missbildningar av hjärtat. Vanligast är hål i skiljeväggen mellan hjärtats förmak (atriumseptumdefekt, ASD).

Barnen är infektionskänsliga och det är vanligt med lunginflammationer och andra allvarliga infektioner, som ofta leder till att barnet dör i späd ålder. Man känner bara till ett fåtal personer med syndromet som har uppnått vuxen ålder.

Hos pojkarna förekommer att testiklarna inte vandrat ned i pungen.

Det är också vanligt att personer med syndromet skelar.

De flesta av barnen har vissa utseendemässiga drag som är utmärkande för trisomi 5q-syndromet. Gemensamma utseendemässiga drag är vanligt vid kromosomala avvikelser. Vid trisomi 5q-syndromet är det vanligt att huvudet är litet (mikrocefali). Ögonen är ofta små och snedställda, och avståndet mellan ögonen är brett (hypertelorism). Näsan är ofta kort med bred näsrot. Det är också vanligt med liten mun och liten haka.

Alla med trisomi 5q-syndromet har en utvecklingsstörning, som oftast är svår. Personer med utvecklingsstörning behöver längre tid på sig för att förstå och lära sig nya saker. De har svårare att lära in och sortera information, att orientera sig i nya situationer, att se en helhet och inte bara detaljer samt att förstå och tolka samband. Det kan därför ta längre tid att uttrycka vilja, tankar och känslor. Personer med måttlig och svår utvecklingsstörning har begränsade möjligheter att använda språket. De är därmed beroende av att omgivningen är väl förtrogen med till exempel gester och mimik.

Några barn med syndromet utvecklar hydrocefalus (vattenskalle) med förhöjt tryck i hjärnans vätskerum. Anledningen är att hålrummen vidgas, eftersom den vätska som finns i hjärnans hålrum inte transporteras bort som den ska.

Livslängden är ofta förkortad på grund av missbildningar och allvarliga infektioner.

Diagnostik

Diagnosen ställs med kromosomanalys av odlade blodceller.

Eftersom translokationen kan vara svår att upptäcka vid vanlig analys av barnets kromosomer bör undersökning med speciell teknik alltid göras. För att upptäcka en balanserad translokation hos någon av föräldrarna kan de erbjudas kromosomundersökning. Om det finns en sådan strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna kan även nära släktingar erbjudas undersökning, eftersom också de löper ökad risk att vara bärare av translokationen.

Fosterdiagnostik är möjlig.

Behandling/stöd

Det finns ingen botande behandling, men symtomen kan behandlas på olika sätt. Åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.

Barn med trisomi 5q-syndromet behöver oftast sjukhusvård under nyföddhetsperioden. De kan behöva hjälp med att andas och sondmatas under den första levnadsmånaden. För att få igång matningsrutiner kan föräldrarna behöva stöd och hjälp av dietist och logoped.

Redan under den första levnadsmånaden bör hjärtat undersökas av barnkardiolog som sedan avgör den fortsatta behandlingen av ett eventuellt hjärtfel. En del hjärtfel kan växa bort medan andra behöver opereras. De barn som har hjärtfel behöver fortlöpande följas upp.

Klumpfot upptäcks direkt efter födseln och kan ofta behandlas framgångsrikt med skena eller gips, men ibland är operation nödvändig.

Eftersom det är vanligt med skelning bör ögonen undersökas i tidigt skede. Skelning kan behandlas genom att det öga som inte skelar täcks med en lapp för att det skelande ögat ska tränas.

Hydrocefalus upptäcks genom att barnets skallomfång ökar mer än normalt och åtgärdas genom att en shunt opereras in, varvid överskottsvätska från hjärnan avleds till buken med hjälp av en slang.

Utöver tidig kontakt med andra specialister behöver barnet och familjen också hjälp av barn- och ungdomshabiliteringen. Omfattningen av funktionsnedsättningarna avgör vilka insatser som kan behövas. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder. Habiliteringsläkaren har det medicinska ansvaret. Arbetsterapeuten bedömer behovet av åtgärder för att barnet ska klara vardagliga aktiviteter i hem, förskola, skola och på fritid. Sjukgymnasten ansvarar för bedömning, behandling och program för rörelseträning. Kuratorn kan bland annat informera om samhällets resurser. Logopeden utreder och tränar tal-, språk- och kommunikationsförmågan samt ger råd om barnet har svårt att svälja. Psykologen utreder och stödjer barnets utveckling.

Barn med utvecklingsstörning är tidigt i behov av specialpedagogiska insatser. Vid val av förskola, skola och fritidshem är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling. Under förskoleperioden kan föräldrar genom specialpedagog få råd om lämpliga aktiviteter och även tillgång till pedagogiskt lekmaterial som är anpassat till barnets utvecklingsnivå och stimulerar utvecklingen.

Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktig för barnets utveckling. Arbetsterapeut, logoped och specialpedagog kan komplettera varandra i bedömningen och utprovningen av lämpliga kommunikationssätt och hjälpmedel.

Efter att ha fått besked om att barnet har en kromosomavvikelse befinner sig många föräldrar i en känslomässig kris, som gör det svårt att ta till sig ytterligare information om syndromet och det stöd som finns att få. Det är därför viktigt att informationen upprepas och att det vid senare tillfällen ägnas tid åt föräldrarnas frågor och funderingar. Alla föräldrar som befinner sig i denna situation bör erbjudas samtalsstöd av kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen. Om och när föräldrarna så önskar bör de få hjälp att få kontakt med andra föräldrar i liknande situation som kan dela med sig av sina erfarenheter.

En fungerande avlösning i form av till exempel en personlig assistent, kontaktfamilj eller korttidsboende för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling är ofta värdefullt. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordning av olika insatser.

Personer i vuxen ålder med trisomi 5q-syndromet behöver fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service och daglig verksamhet.

Resurser på riks- och regionnivå

Centrum för sällsynta diagnoser, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 11 34, e-post sallsyntadiagnoser@akademiska.se, www.akademiska.se/sallsynta.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Professor Göran Annerén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 40, e-post goran.anneren@akademiska.se

Sjuksköterska Kristina Thorsén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 02 43, fax 018-55 40 25, e-post kristina.thorsen@akademiska.se

Intresseorganisationer

NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post nocsverige@gmail.com, http://nocsverige.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte

--

Forskning

--

Ytterligare information

Informationsfoldern Trisomi 5q-syndromet (artikelnr 1997-126-1039), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Litteratur

Curry CJR, Loughman WD, Francke U, Hall BD, Golbus MS, Derstine J et al. Partial trisomy for the distal long arm of chromosome 5 (region q34 -->qter). A new clinically recognizable syndrome. Clin Genet 1979; 15: 454-461.

Gilgenkrantz S, Dulucq P, Bresson JL, Gouget A, Pernot C, Greqoire MJ. Partial proximal trisomy of the long arm of chromosome 5 (q13 q22) resulting from maternal insertion der ins (10;5). J Med Genet 1981; 18: 465-469.

Jalbert P, Jalbert H, Sele B, Moriquand C, Malka J, Boucharlat J et al. Partial trisomy for the long arms of chromosome no. 5 due to insertion and further “aneusomie de recombinaison”. J Med Genet 1975; 12: 418-423.

Kessel E, Pfeiffer RA. Tandem duplication (5q13 22) in a mentally deficient girl. Hum Genet 1979; 52: 217-220.

Martin NJ, Cartwright DW, Harvey PJ. Duplication 5q (5q22 5q33): from an intrachromosomal insertion. Am J Med Genet 1985; 20: 57-62.

Mowat D, Jauch A, Robson L, Smith A. Duplication within chromosome 5q characterized by fluorescence in situ hybridization. Am J Med Genet 1999; 83: 361-364.

Nordgren A, Arver S, Krist U, Carter N, Blennow E. Trisomy 5q12-q13.3 in a patient with add (13q): characterization of an intrachromosomal insertion by forward and reverse chromosome painting. Am J Med Genet 1997; 73: 351-355.

Schimmenti LA. Monosomy 9p24-->pter and trisomy 5q31-->qter: case report and review of two cases. Am J Med Genet 1995; 57: 52-56.

Witters I, van Buggenhout G, Moerman P, Fryns JP. Prenatal diagnosis of de novo distal 5 q duplication associated with hygroma colli, fetal oedema and complex cardiopathy. Prenat Diagn 1998; 18: 1304-1307.

Databaser

--

Författare/granskare/redaktion

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Det medicinska underlaget har skrivits av professor Karl-Henrik Gustavson, Akademiska sjukhuset, Uppsala. 

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2007-11-19
Version: 3.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.