Problem med vårt beställningssystem

Just nu har vi tekniska problem med vårt beställningssystem. Har du problem att beställa kan du skicka din beställning till publikationsservice@socialstyrelsen.se. Ange titel, artikelnummer, antal exemplar du vill beställa, leveransadress och eventuell fakturaadress.

/
/

Trisomi 5p-syndromet

  • Diagnos: Trisomi 5p-syndromet
  • Synonymer: Duplikation 5p-syndromet

Innehåll


Publiceringsdatum: 2007-11-19
Version: 3.0

ICD-10

Q92.2

Sjukdom/skada/diagnos

Trisomi 5p-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse som medför utvecklingsstörning och ibland också olika missbildningar.

Trisomi 5p-syndromet beskrevs för första gången av Karl-Henrik Gustavson, Wayne Finley, Sara Finley och Birgitta Jalling 1964. Sedan dess har ett 60-tal personer med syndromet beskrivits i internationell medicinsk litteratur.

Förekomst

Varje år föds ett av 30 000 - 40 000 barn med trisomi 5p-syndromet. Det innebär att det i Sverige föds 2 - 3 barn årligen med syndromet.

Orsak till sjukdomen/skadan

Trisomi 5p-syndromet orsakas av att en del (segment) av korta armen (p) från ena kromosomen i kromosompar 5 finns i en extra uppsättning (trisomi). Hos de flesta med syndromet har kromosomavvikelsen uppkommit genom att en av föräldrarna har en så kallad balanserad strukturell kromosomförändring, där det skett en omlagring av kromosommaterial.

Vanligtvis rör det sig om en translokation, vilket innebär att ett utbyte av kromosomsegment, vanligtvis mellan två olika kromosomer, ägt rum. En balanserad translokation betyder att den totala mängden kromosommaterial är normal. När orsaken är en balanserad translokation hos någon av föräldrarna mellan ena kromosom 5 och en annan kromosom kommer barnet, förutom trisomi 5p-syndromet, också att ha monosomi, det vill säga sakna ett kromosomsegment i en annan kromosom.

Ärftlighet

När kromosomavvikelsen hos barnet beror på en balanserad translokation hos någon av föräldrarna finns ökad risk för upprepning vid en ny graviditet. Om translokationen finns hos modern är risken 15 procent, och om den finns hos fadern 2 - 4 procent.

En balanserad translokation ger inte upphov till några symtom eller avvikelser hos personen som bär på den. Den leder däremot ofta till nedsatt fertilitet och utgör en risk i samband med könscellsbildningen, eftersom en obalanserad kromosomuppsättning då kan uppkomma. Om en obalanserad kromosomuppsättning uppkommer ger denna i sin tur vanligtvis upphov till svåra missbildningar hos fostret. Detta leder antingen till missfall eller till att barnet föds med en kromosomavvikelse som ger skador och störningar av utvecklingen.

Vid en normal könscellsbildning halveras antalet kromosomer från 46 till 23, och en spermie eller ett ägg med en kromosom från varje kromosompar bildas. Om någon av föräldrarna har en balanserad translokation måste då båda de kromosomer som bytt kromosomdelar med varandra komma i samma könscell, annars uppstår en obalanserad translokation hos den befruktade äggcellen. Det innebär att ett kromosomsegment finns i tre uppsättningar istället för två (trisomi) och ett annat kromosomsegment i bara en uppsättning (monosomi). Hos de flesta med trisomi 5p-syndromet finns en sådan obalanserad translokation.

Symtom

Vid födseln har barn med trisomi 5p-syndromet vanligtvis normal längd och vikt, men tillväxten blir sedan hämmad. Barnen är slappa (hypotona) och svaga i muskulaturen och har svårt att suga. Muskelslappheten och svagheten är bestående. Det är också vanligt att personer med trisomi 5p-syndromet föds med klumpfot.

Ungefär en fjärdedel av dem som föds med trisomi 5p-syndromet har missbildningar av hjärtat. Vanligast är hål i skiljeväggen mellan hjärtats förmak (atriumseptumdefekt, ASD) eller mellan hjärtats kamrar (ventrikelseptumdefekt, VSD).

Barnens luftrör är ofta mjuka och missbildade, vilket leder till svåra symtom från luftvägarna. Det är vanligt med lunginflammationer och andra allvarliga infektioner, som kan leda till att barnet dör i späd ålder. Man känner hittills bara till ett fåtal personer med syndromet som uppnått vuxen ålder.

Det är vanligt att personer med syndromet skelar. Ibland kan delar av regnbågshinnan saknas (iriskolobom). En del har små ögon.

De flesta av barnen har vissa utseendemässiga drag som är utmärkande för trisomi 5p-syndromet. Gemensamma utseendemässiga drag är vanligt vid kromosomala avvikelser. Det är vanligt att huvudet är litet (mikrocefali), men det finns också de som har stort huvud (makrocefali) och brett avstånd mellan ögonen (hyperteleorism). Näsan är vanligtvis kort med bred näsrot. Det är också vanligt att tungan är stor och hakan liten. Personer med syndromet är för det mesta kortväxta och har en satt kroppsbyggnad. Händer och fötter kan ha ett något annorlunda utseende, med långa fingrar, krokiga lillfingrar och långa tår (frånsett stortån, som är kort).

Hos pojkarna förekommer att testiklarna inte vandrat ned i pungen.

Alla med syndromet har en utvecklingsstörning, som oftast är svår. Personer med utvecklingsstörning behöver längre tid på sig för att förstå och lära sig nya saker. De har svårare att lära in och sortera information, att orientera sig i nya situationer, att se en helhet och inte bara detaljer samt att förstå och tolka samband. Det kan därför ta längre tid att uttrycka vilja, tankar och känslor. Personer med måttlig och svår utvecklingsstörning har också begränsade möjligheter att använda språket. De är därmed beroende av att omgivningen är väl förtrogen med till exempel gester och mimik.

Barn med syndromet kan utveckla hydrocefalus (vattenskalle) med förhöjt tryck i hjärnans vätskerum. Anledningen är att hålrummen vidgas, eftersom den vätska som finns i hjärnans hålrum inte transporteras bort som den ska.

Diagnostik

Diagnosen ställs med kromosomanalys av odlade blodceller.

Eftersom translokationen kan vara svår att upptäcka vid vanlig analys av barnets kromosomer bör undersökning med speciell teknik alltid göras. För att upptäcka en balanserad translokation hos någon av föräldrarna kan de erbjudas kromosomundersökning. Om det finns en sådan strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna kan även nära släktingar erbjudas undersökning, eftersom också de löper ökad risk att vara bärare av translokationen.

Fosterdiagnostik är möjlig.

Behandling/åtgärder

Det finns ingen botande behandling, men symtomen kan behandlas på olika sätt. Åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.

Barn med trisomi 5p-syndromet behöver oftast sjukhusvård under nyföddhetsperioden. De kan behöva hjälp med att andas och sondmatas under den första levnadsmånaden. För att få igång matningsrutiner kan föräldrarna behöva stöd och hjälp av dietist och logoped.

Under spädbarnsperioden bör hjärtat undersökas av barnkardiolog som sedan avgör den fortsatta behandlingen av ett eventuellt hjärtfel. En del hjärtfel kan växa bort, medan andra behöver opereras. Barn som har hjärtfel behöver fortlöpande följas upp.

Klumpfot upptäcks direkt efter födseln och kan ofta behandlas framgångsrikt med skena eller gips, men ibland är operation nödvändig.

De barn som får epilepsi behöver utredas och behandlas med antiepileptisk medicin.

Eftersom det är vanligt med skelning bör ögonen undersökas i tidigt skede. Skelning kan behandlas genom att det öga som inte skelar täcks med en lapp för att det skelande ögat ska tränas.

Hydrocefalus upptäcks genom att barnets skallomfång ökar mer än normalt och åtgärdas genom att en shunt opereras in, varvid överskottsvätska från hjärnan avleds till buken med hjälp av en slang.

Utöver tidig kontakt med andra specialister behöver barnet och familjen också hjälp av barn- och ungdomshabiliteringen. Omfattningen av funktionsnedsättningarna avgör vilka insatser som kan behövas. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder. Habiliteringsläkaren har det medicinska ansvaret. Arbetsterapeuten bedömer behovet av åtgärder för att barnet ska klara vardagliga aktiviteter i hem, förskola, skola och på fritid. Sjukgymnasten ansvarar för bedömning, behandling och program för rörelseträning. Kuratorn kan bland annat informera om samhällets resurser. Logopeden utreder och tränar tal-, språk- och kommunikationsförmågan samt ger råd om barnet har svårt att svälja. Psykologen utreder och stödjer barnets utveckling.

Barn med utvecklingsstörning är tidigt i behov av specialpedagogiska insatser. Vid val av förskola, skola och fritidshem är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling. Under förskoleperioden kan föräldrar genom specialpedagog få råd om lämpliga aktiviteter och även tillgång till pedagogiskt lekmaterial som är anpassat till barnets utvecklingsnivå och stimulerar utvecklingen.

Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktig för barnets utveckling. Arbetsterapeut, logoped och specialpedagog kan komplettera varandra i bedömningen och utprovningen av lämpliga kommunikationssätt och hjälpmedel.

Efter att ha fått besked om att barnet har en kromosomavvikelse befinner sig många föräldrar i en känslomässig kris, som gör det svårt att ta till sig ytterligare information om syndromet och det stöd som finns att få. Det är därför viktigt att informationen upprepas och att det vid senare tillfällen ägnas tid åt föräldrarnas frågor och funderingar. Alla föräldrar som befinner sig i denna situation bör erbjudas samtalsstöd av kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen. Om och när föräldrarna så önskar bör de få hjälp att få kontakt med andra föräldrar i liknande situation som kan dela med sig av sina erfarenheter.

En fungerande avlösning i form av till exempel en personlig assistent, kontaktfamilj eller korttidsboende för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling är ofta värdefullt. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordning av olika insatser.

Vuxna med trisomi 5p-syndromet behöver fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service och daglig verksamhet.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Svenskt centrum för barn och ungdomar med missbildningar och syndrom vid Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42, 018-611 30 90.

Resurspersoner

Professor Göran Annerén och professor emeritus Karl-Henrik Gustavson, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 40, fax 018-55 40 25, e-post goran.anneren@akademiska.se

Sjuksköterska Kristina Thorsén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 02 43, fax 018-55 40 25, e-post kristina.thorsen@akademiska.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

FUB, Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, internetadres www.fub.se

Inom FUB finns NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post info@noc.to, internetadress www.noc.to
NOC anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Informationsfoldern Trisomi 5p-syndromet (artikelnr 1997-126-1038), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Litteratur

Anyane-Yeboa K, Warburton D, Halperin D, Bloom A. Familial partial trisomy 5p and the cri-du-chat syndrome in multiple members of a large family with a t(2;5) (p25;p13) translocation. Am J Hum Genet 1978; 30, 47A.

Avansino JR, Dennis TR, Spallone P, Stock AD, Levin ML. Proximal 5p trisomy resulting from a marker chromosome implicates band 5p13 in 5p trisomy syndrome. Am J Med Genet 1999; 87: 6-11.

Brimblecombe FSW, Lewis F, Vowles M. Complete 5p trisomy: 1 case and 19 translocation carriers in 6 generations. J Med Genet 1977; 14: 271-274.

Carnevale A, Hernández M, Limón-Toledo I, Frias S, Castillo J, del Castillo V. A clinical syndrome associated with dup (5p). Am J Med Genet 1982; 13: 277-283.

Gustavson K-H, Finley SC, Finley WH, Jalling B. A 4-5/21-22 chromosomal translocation associated with multiple congenital anomalies. Acta Paediatr Scand 1964; 53: 172-181.

Gustavson K-H, Lundberg PO, Nicol P. Familial partial trisomy 5p resulting from segregation of an insertional translocation. Clin Genet 1988; 33: 404-409.

Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Turpin R. Ségrégation familiale d’une translocation 5-13 déterminant une monosomie et une trisomie partielles du bras court du chromosome 5: maladie du ”cri du chat” et sa ”réciproque”. C R Seances Acad Sci (III) 1964; 258: 5767-5770.

Leschot NJ, Lim KS. Complete trisomy 5p; de novo translocation t (2;5) (q36;p11) with isochromosome 5p. Case report and review of the literature. Hum Genet 1979; 46: 271-278.

Lorda-Sanchez I. Proximal partial 5p trisomy resulting from a maternal (19;5) insertion. Am J Med Genet 1997; 68: 476-480.

Reichenbach H, Holland H, Dalitz E, Demandt C, Meiner A, Chudoba I et al. De novo complete trisomy 5p: clinical report and FISH studies. Am J Med Genet 1999; 85: 447-451.

Vowles M, McDermott A, Janota I. Trisomy 5p: a second case occurring in a previously described kindred. J Med Genet 1984; 21: 144-156.

Yasutomo K. Partial trisomy for short arm of chromosome 5. Acta Paediatr Jpn 1993; 35: 336-339.

Databasreferenser

--

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Den medicinska expert som skrivit underlaget är Karl-Henrik Gustavson, professor emeritus, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2007-11-19
Version: 3.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.