Problem med vårt beställningssystem

Just nu har vi tekniska problem med vårt beställningssystem. Har du problem att beställa kan du skicka din beställning till publikationsservice@socialstyrelsen.se. Ange titel, artikelnummer, antal exemplar du vill beställa, leveransadress och eventuell fakturaadress.

/
/

Trisomi 20p-syndromet

  • Diagnos: Trisomi 20p-syndromet
  • Synonymer: 20p-duplikationssyndromet

Innehåll


Publiceringsdatum: 2008-02-11
Version: 3.1

ICD-10

Q92.2

Sjukdom/skada/diagnos

Trisomi 20p-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse som bland annat medför utvecklingsstörning. Olika former av missbildningar kan också förekomma. Syndromet beskrevs första gången 1977 av U Francke och W Centerwall.

Förekomst

Endast ett fåtal personer med trisomi 20p-syndromet är kända i Sverige. I internationell medicinsk litteratur har ett 40-tal personer med syndromet beskrivits.

Orsak till sjukdomen/skadan

Trisomi 20p-syndromet orsakas av att en bit (segment) av korta armen (p) från ena kromosomen i kromosompar 20 finns i en extra uppsättning (duplikation). Hos ungefär en fjärdedel av de barn som föds med trisomi 20p-syndromet har kromosomavvikelsen uppstått i könscellen i samband med könscellsbildningen, medan den i de flesta andra fall har uppkommit genom att en av föräldrarna har en balanserad strukturell kromosomförändring.

Vanligtvis handlar det om en translokation, vilket innebär att ett kromosomsegment flyttats från en kromosom till en annan, eller att det har skett ett utbyte av kromosomsegment mellan två kromosomer. När den totala mängden kromosommaterial är normal talar man om en balanserad translokation. Om någon av föräldrarna har en balanserad translokation mellan ena kromosom 20 och en annan kromosom kommer barnet också att ha monosomi. Vid monosomi saknas ett kromosomsegment i en annan kromosom.

Ärftlighet

Hos ungefär en fjärdedel har kromosomavvikelsen vid trisomi 20p-syndromet inträffat i könscellen i samband med könscellsbildningen. Föräldrarna har då normala kromosomer, och risken för att de ska få ytterligare barn med syndromet är mycket liten. När kromosomavvikelsen hos barnet däremot beror på en balanserad translokation hos någon av föräldrarna finns det en risk för upprepning vid en ny graviditet.

En balanserad translokation ger inte upphov till några symtom eller avvikelser hos de personer som själva bär på den, men den leder ofta till nedsatt fertilitet och utgör en risk i samband med könscellsbildningen. Då kan en obalanserad kromosomuppsättning uppstå hos fostret, som får svåra missbildningar. Detta leder till missfall eller till att barnet föds med skador och störningar av utvecklingen.

Vid en normal könscellsbildning halveras antalet kromosomer från 46 till 23, och en spermie eller ett ägg med en kromosom från varje kromosompar bildas. Om någon av föräldrarna har en translokation måste båda kromosomerna som bytt kromosomdelar med varandra hamna i samma könscell, annars uppstår en så kallad obalanserad translokation. Detta innebär att ett kromosomsegment finns i tre uppsättningar i stället för två (trisomi), medan ett annat segment finns i bara en uppsättning (monosomi). Hos ungefär tre fjärdedelar av dem som har trisomi 20p-syndromet finns en sådan obalanserad translokation.

Symtom

Trisomi 20p-syndromet medför förutom utvecklingsstörning ibland missbildningar, men alla barn med syndromet har inte alla de avvikelser som beskrivs i den här texten. Beskrivningen är till för att göra föräldrar och vårdpersonal uppmärksamma på de missbildningar och avvikelser som kan förekomma.

Vid födseln har barn med syndromet vanligtvis normal vikt och längd men har slappa muskler och leder. De kan ha svårt att suga. Ungefär en fjärdedel har en medfödd missbildning av hjärtat. Av dessa har en del Fallots tetrad, en kombination av fyra olika hjärtmissbildningar, eller någon annan svår hjärtmissbildning. Missbildningar av njurarna finns hos var fjärde barn med syndromet. Andra vanliga missbildningar är medfödda navel- och ljumskbråck.

En del har avvikelser i skelettet, som klumpfot, korta smala fingrar samt missbildade och sammanväxta kotor. Det är också vanligt att personer med syndromet har darrningar (tremor) och svårigheter att samordna rörelserna (ataxi). De kan också ha en vaggande gång.

Felställda och trångt sittande tänder kan ge ett felaktigt bett.

Personer med trisomi 20p-syndromet har en utvecklingsstörning, som vanligtvis är lätt till måttlig. Personer med utvecklingsstörning behöver längre tid på sig för att förstå och lära sig nya saker. De har svårare att lära in och sortera information, att orientera sig i nya situationer, att se en helhet och inte bara detaljer, liksom att förstå och tolka samband. Det kan därför ta längre tid att uttrycka vilja, tankar och känslor. Personer med måttlig och svår utvecklingsstörning har också begränsade möjligheter att använda språket. Många med trisomi 20p-syndromet lär sig tala, men oftast bara några enstaka ord. Eftersom kommunikationen för det mesta sker med gester och mimik är personer med syndromet beroende av att omgivningen är väl förtrogen med deras individuella sätt att uttrycka sig.

Mer än hälften av barnen har vissa gemensamma utseendemässiga drag, vilket är vanligt vid kromosomala avvikelser. Vid trisomi 20p-syndromet är huvudet ofta litet. Det är vanligt att ögonen är snedställda uppåt/utåt, med brett avstånd emellan (hypertelorism) och ofta med ett hudveck över inre ögonvinkeln (epikantusveck). Öronen kan vara stora och lågt placerade. Närsynthet och skelning förekommer ofta.

De flesta med syndromet lever långt upp i vuxen ålder.

Diagnostik

Diagnosen ställs med kromosomanalys av odlade blodceller.

Eftersom en translokation kan vara svår att upptäcka vid vanlig analys av barnets kromosomer bör det alltid göras en undersökning med känslig genetisk teknik. För att upptäcka en balanserad translokation hos någon av föräldrarna kan de erbjudas kromosomundersökning. Om det finns en sådan strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna bör även nära släktingar erbjudas undersökning, eftersom också de löper en ökad risk att vara bärare av translokationen.

I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Fosterdiagnostik är möjlig.

Behandling/åtgärder

Det finns ingen botande behandling för trisomi 20p-syndromet, men symtomen kan behandlas på olika sätt. Åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.

Barn med syndromet behöver oftast sjukhusvård under nyföddhetsperioden. De kan behöva andningshjälp och det är också vanligt att de måste sondmatas under den första tiden, eftersom de har svårt att suga. För att få igång matningsrutiner kan föräldrarna behöva hjälp och stöd av en dietist och en logoped.

Under spädbarnsperioden bör hjärtat undersökas av en barnkardiolog, som sedan avgör den fortsatta behandlingen. De flesta hjärtfel behöver opereras, och alla barn med hjärtfel behöver följas upp fortlöpande.

Ultraljudsundersökning av njurarna bör göras tidigt, eftersom det finns en ökad risk för missbildningar.

Undersökning av ögonen bör också göras i ett tidigt skede, eftersom det är vanligt med skelning. Skelning kan lappbehandlas, vilket innebär att det öga som inte skelar täcks med en lapp för att det skelande ögat ska tränas. Närsynthet kan korrigeras med glasögon.

Klumpfot upptäcks direkt efter födseln och kan oftast behandlas med skena eller gips, men ibland är operation nödvändig.

När det gäller tänderna är det viktigt att en barntandläkare tidigt undersöker barnet för att kontrollera tandutvecklingen och ta ställning till om det behövs tandreglering.

Utöver tidig kontakt med olika specialister behöver barnet och familjen hjälp av barn- och ungdomshabiliteringen. Omfattningen av funktionsnedsättningarna avgör vilka insatser som kan behövas. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder. Habiliteringsläkaren har det medicinska ansvaret. Arbetsterapeuten bedömer vilka åtgärder som behövs för att barnet ska klara vardagliga aktiviteter, såväl i förskola och skola som i hemmet och på fritiden. Sjukgymnasten ansvarar för bedömning, behandling och program för rörelseträning. Kuratorn kan bland annat informera om samhällets resurser. Logopeden utreder och tränar tal-, språk- och kommunikationsförmågan samt ger råd om barnet har svårigheter att svälja. Psykologen utreder och stödjer barnets utveckling.

Barn med en utvecklingsstörning är tidigt i behov av specialpedagogiska insatser. Vid val av förskola, skola och fritidshem är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling. Under förskoleperioden kan föräldrar genom en specialpedagog få information om lämpliga aktiviteter och tillgång till pedagogiskt lekmaterial som är anpassat till barnets utvecklingsnivå och som stimulerar dess utveckling.

Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktig för barnets utveckling. En del av barnen lär sig tala, andra kan lära sig att kommunicera med tecken som stöd eller använda sig av annan alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Vid kommunikationssvårigheter kan en arbetsterapeut, en logoped och en specialpedagog komplettera varandra i bedömningen och utprovningen av lämpliga kommunikationssätt och hjälpmedel.

Hela familjens behov av psykologiskt och socialt stöd behöver tillgodoses. Efter att ha fått besked om att barnet har en kromosomavvikelse befinner sig många föräldrar i en känslomässig kris, som gör det svårt att ta till sig ytterligare information om syndromet och det stöd som finns att få. Det är därför viktigt att informationen upprepas och att det vid senare tillfällen ägnas tid åt föräldrarnas frågor och funderingar. Alla föräldrar som befinner sig i denna situation bör erbjudas samtalsstöd av en kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen. Om och när föräldrarna så önskar bör de också erbjudas hjälp att komma i kontakt med andra föräldrar i en liknande situation, som kan dela med sig av sina erfarenheter.

En fungerande avlösning i form av till exempel en personlig assistent, en kontaktfamilj eller ett korttidsboende, för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling, är ofta värdefullt. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av de olika insatserna.

Personer i vuxen ålder med trisomi 20p-syndromet behöver fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Centrum för sällsynta diagnoser, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 11 34, e-post sallsyntadiagnoser@akademiska.se, www.akademiska.se/sallsynta.

Kliniskt genetiska avdelningar vid universitetssjukhusen.

Resurspersoner

Professor Göran Annéren, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42 eller 018-611 59 40, fax 018-55 40 25, e-post goran.anneren@akademiska.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

FUB, Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, internetadress www.fub.se

Inom FUB finns NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post info@noc.to, internetadress www.noc.to

NOC anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Informationsfolden Trisomi 20p-syndromet (artikelnr 1997-126-1044), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Litteratur

Archidiacono N, Tecilazich D, Tonini G, Rocchi M, Filippi G. Trisomy 20p from maternal translocation. J Med Genet 1979; 16: 229-232.

Balestrazzi P, Virdis R, Frassi C, Negri V, Rigoli E, Bernasconi S. Four de novo trisomy 20p with macroorchidism in a prepubertal boy. Ann Genet 1984; 27: 58-59.

Centerwall W, Francke U. Familial trisomy 20p. Five cases and two carriers in three generations. A review. Ann Genet 1977; 20: 77-83.

Delicado A, Lopez Paiares I, Vincente P, Gracia R. Partial trisomy 20. Ann Genet 1981; 24: 54-56.

Funderburk SJ, Sparkes RS, Sparkes MC. Trisomy 20p due to a paternal reciprocal translocation. Ann Genet 1983; 26: 94-97.

Grammatico P, Cupilari F, Di Rosa C, Falcolini M, Del Porto G. 20p duplication as a result of parental translocation: Familial case report and a contribution to the clinical delineation of the syndrome. Clin Genet 1992; 41: 285-289.

LeChien KA, McPherson E, Estop AM. Duplication 20 p identified via fluoroscent in situ hybridization. Am J Med Genet 1994; 50: 187-189.

Lu X, Shaw CA, Patel A, Li J, Cooper ML, Wells WR et al. Clinical implementation of chromosomal microarray analysis: summary of 2513 postnatal cases. PLoS ONE 2007; 2: e327.

Lurie IW, Rumayantseva NV, Zalatejev DV, Gurevich DB, Korotkova IA. Trisomy 20p. Case report and genetic review. J Genet Hum 1985; 33: 67-75.

Voullaire L, Saffery R, Davies J et al. Trisomy 20p resulting from inverted duplication and neocentromere formation. Am J Med Genet 1999; 85: 403-408.

Databasreferenser

--

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Den medicinska expert som skrivit underlaget är Karl-Henrik Gustavson, professor emeritus, Akademiska barnsjukhuset i Uppsala.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2008-02-11
Version: 3.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.