Detta är en del av Ovanliga diagnoser.
Diagnos: Trisomi 18-syndromet
Synonymer: E-trisomi, Edwards syndrom
Innehåll
Publiceringsdatum: 2007-07-02
Version: 2.0
Trisomi 18-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse som medför missbildningar och utvecklingsstörning. Ett annat namn på syndromet är Edwards syndrom, efter den engelske genetikern John Hilton Edwards, som beskrev syndromet 1960.
Trisomi 18-syndromet förekommer vid cirka 60 graviditeter per år i Sverige och upptäcks ofta vid ultraljudsundersökning på grund av missbildningar och tillväxthämning. De svåra skadorna hos fostret gör att graviditeten ofta leder till missfall eller avbryts. Därför föds bara mellan 7 och 10 barn per år med trisomi 18-syndromet. Det är dubbelt så vanligt hos flickor som hos pojkar.
Syndromet orsakas av att det finns en hel extra kromosom 18 i kroppens alla celler. Avvikelsen har uppkommit under könscellsbildningen, när kromosomantalet ska halveras från 46 till 23.
Trisomi 18-syndromet är inte ärftligt. I samtliga fall har föräldrarna normala kromosomer. Risken för att fler barn med samma avvikelse ska födas i familjen är därför liten, men någon procent högre än för kvinnor som inte fött barn med en kromosomavvikelse. Risken att föda barn med trisomi 18-syndromet, liksom andra trisomier, till exempel Downs syndrom (trisomi 21), stiger med ökande ålder hos modern.
Nyfödda barn med trisomi 18-syndromet är nästan alltid mindre än normalt. Trots fullgången graviditet brukar födelsevikten inte vara högre än drygt 2000 gram. Även efter födseln växer barnen sämre än normalt. De är slappa och svaga i musklerna (hypotona) och har svårt att suga. Det är också vanligt att barnen kräks upp maten på grund av att övre magmunnen inte håller tätt (gastroesofageal reflux). Detta bidrar till att de inte ökar i vikt som de ska.
Medfödda missbildningar av inre organ är mycket vanliga. De organ som oftast är drabbade är hjärtat, hjärnan, njurarna och mag-tarmkanalen. Cirka 90 procent av barnen har medfött hjärtfel, oftast hål mellan kamrarna (kammarseptumdefekt), men hål mellan förmaken (förmaksseptumdefekt) är också vanligt. I hjärnan saknas oftast medellinjestrukturer (corpus callosum agenesi) och hos alla finns mikroskopiska avvikelser med så kallad migrationsstörning, vilket betyder att nervcellerna inte vandrat till rätt plats i hjärnan under fosterutvecklingen. Missbildningar av njurarna finns hos mer än hälften av barnen. Ljumsk- och navelbråck är vanligt, och det förekommer även diafragmabråck, en defekt i mellangärdesmuskeln som gör att delar av tarmarna pressas upp i brösthålan. Andra missbildningar som är vanliga är bukväggsbråck (omfalocele) och medfödda hinder i mag-tarmkanalen, framför allt stopp i matstrupen.
Ryggmärgsbråck och avsaknad av luftväg genom näsan, så kallad koanalatresi, kan också förekomma.
Hos pojkar med syndromet är det vanligt att testiklarna inte vandrat ned i pungen och hos flickor är blygdläpparna ofta små.
De flesta barn med syndromet har gemensamma utseendemässiga drag, vilket är vanligt vid kromosomala avvikelser. Vid trisomi 18-syndromet är det vanligt med litet huvud (mikrocefali) och runda kinder. Bakhuvudet är ofta förhållandevis stort och utskjutande och nacken kort. Det är vanligt med nedhängande ögonlock (ptos) och veck i inre ögonvrån (epikantusveck). Ett öga kan ibland saknas eller vara outvecklat, och regnbågshinnan (iris) kan delvis saknas. Öronen kan vara lågt placerade och ha avvikande form. Överläppen är kort och underkäken ofta liten, liksom munnen. Gommen är ofta trång och lite spetsig, och en del av barnen har läpp-, käk- och gomspalt.
Efter att ha varit slappa och svaga i musklerna i nyföddhetsperioden blir barnen sedan mycket snabbt muskelspända (spastiska), vilket ofta leder till böjfelställningar i lederna. Höftlederna är nästan alltid stela. Skolios (sned rygg) kan uppkomma senare under uppväxten. De flesta blir kortväxta (under 150 cm). Olika avvikelser i skelettet kan också förekomma, till exempel kan bröstbenet vara ovanligt kort och fötterna ha felställningar. Naglarna är små och fingrarna kan inte rätas ut och är böjda över varandra.
Infektionskänslighet är vanligt. Personer med syndromet får därför ofta lunginflammationer och andra allvarliga infektioner.
Barnen har oftast en svår utvecklingsstörning, vilket bland annat innebär att de har begränsade möjligheter att använda språket. De blir då beroende av att omgivningen är väl förtrogen med till exempel gester och mimik. En del personer med syndromet utvecklar epilepsi.
Fler än 80 procent av barnen med trisomi 18-syndromet dör under nyföddhetsperioden och bara 6 procent lever vid ett års ålder. I internationell medicinsk litteratur finns det dock rapporter om enstaka personer med syndromet som uppnått 30 års ålder. Dödsorsaken före ett års ålder är oftast en kombination av hjärtfel, infektion och omogen hjärna. Efter det första levnadsåret är hjärtfelet, i kombination med luftvägsinfektion, den vanligaste dödsorsaken. Efter tre års ålder finns en ökad risk för tumörer i njurarna (Wilms tumör).
Barnens speciella utseende ger misstanke om syndromet. Diagnosen ställs genom kromosomanalys på odlade blodceller.
I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Fosterdiagnostik är möjlig.
Barn med trisomi 18-syndromet behöver oftast sjukhusvård under nyföddhetsperioden. För det mesta behöver de sondmatas under de första levnadsmånaderna. Barnets tillväxt bör följas noga. Oftast krävs hjälp av logoped och/eller dietist vid barnklinik eller habilitering för att få igång matningsrutiner och därmed bättre tillväxt.
Under spädbarnsperioden bör hjärtat undersökas av en barnkardiolog som sedan avgör den fortsatta behandlingen av ett eventuellt hjärtfel. De barn som har hjärtfel behöver fortlöpande följas upp.
Ultraljudsundersökning av njurar och hjärna bör också göras tidigt, eftersom det finns en ökad risk för missbildningar. Efter tre års ålder bör regelbundna ultraljudsundersökningar av njurarna göras för att tidigt upptäcka eventuella njurtumörer.
Eftersom det är vanligt med infektioner rekommenderas frikostighet vad gäller antibiotikabehandling. Förebyggande långtidsbehandling med lågdos av antibiotika kan i vissa fall prövas.
Bedömning och uppföljning av barnortoped behövs om barnet har led- eller ryggproblem.
Det finns ingen botande behandling, men åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.
Utöver tidig kontakt med olika andra specialister behöver barnet och familjen hjälp av barn- och ungdomshabiliteringen. Barn med en utvecklingsstörning är tidigt i behov av specialpedagogiska insatser.
Det är viktigt att hela familjens behov av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses. Efter att ha fått besked om att barnet har en kromosomavvikelse befinner sig många föräldrar i en känslomässig kris, som gör det svårt att ta till sig ytterligare information om syndromet och det stöd som finns att få. Det är därför viktigt att informationen upprepas och att det vid senare tillfällen ägnas tid åt föräldrarnas frågor och funderingar. Alla föräldrar som befinner sig i denna situation bör erbjudas samtalsstöd av kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen. Om och när föräldrarna så önskar bör de få hjälp att få kontakt med andra föräldrar som kan dela med sig av sina erfarenheter.
En fungerande avlösning i form av till exempel en personlig assistent, kontaktfamilj eller korttidsboende för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling är ofta värdefullt. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordning av olika insatser.
De få personer med trisomi 18-syndromet som uppnår vuxen ålder behöver fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, som stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service och daglig verksamhet.
--
Svenskt centrum för barn och ungdomar med missbildningar och syndrom vid Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42, 018-611 30 90.
Professor Göran Annerén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42, fax 018-55 40 25, e-post goran.anneren@akademiska.se
Sjuksköterska Kristina Thorsén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 02 43, fax 018-55 40 25, e-post kristina.thorsen@akademiska.se
Vid Folke Bernadottehemmet, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 77 50, fax 018-30 16 35 arrangeras temaveckor för familjer med barn med olika typer av kromosomavvikelser.
FUB, Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se
Inom FUB finns NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post info@noc.to, internetadress www.noc.to
NOC anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte.
I USA finns SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13 and related disorders), kontaktperson: Barb Vanherreweghe, 2982 South Union Street, Rochester, NY 14624, e-post barbsoft@rochester.rr.com
Föreningen har en hemsida på internetadress www.trisomy.org
--
--
Informationsfoldern Trisomi 18-syndromet (artikelnr 2000-126-1115), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens beställningsservice, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Information om Sjaeldne Handicap, Edwards syndrom - trisomi 18 (1996). Beställs från Center for Små Handicapgrupper, Bredgade 25 F, 5. sal, DK-1260 Köpenhamn K, Danmark, tel 00945 339 140 20, fax 00945 339 140 19, e-post csh@csh.dk, internetadress www.csh.dk
SOFT (se under rubriken Handikapporganisation) har publicerat informationsmaterial om bl a trisomi 18-syndromet på engelska. Internetadress www.trisomy.org
Aziz AM. Muscular and other abnormalities in a case of Edward's syndrome (18-trisomy). Teratology 1979; 20: 303-312.
Bersu ET, Ramirez-Castro JL. Anatomical analysis of the developmental effects of aneuploidy in man - the 18 trisomy syndrome. I. Anomalies of the head and neck. Am J Med Genet 1977; 1: 173-193.
Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, Crosse VM, Wolff OH. A new trisomic syndrome. Lancet 1960; 1787-1790.
Geiser CF. Long survival in a male with 18-trisomy syndrome and Wilm's tumour: a subsequent report. Pediatrics 1969; 44: 153.
Goldstein H, Nielsen KJ. Rates and survival of individuals with trisomy 13 and 18. Clin Genet 1988; 34: 366-372.
Hodes ME, Cole J, Palmer G, Reed T. Clinical experience with trisomy 18 and 13. J Med Genet 1978; 15: 48-60.
Lambert JC, Ferrari M, Donzeau M, Ayraud N, Chiaramello W, Mariani R. Arthrogryposis-like signs in trisomy 18. Hum Genet 1981; 57: 145-147.
Michaelson PS, Gilles FH. Central nervous system abnormalities in trisomy 18 syndrome. J Neurol Sci 1972; 15: 193-208.
Moerman P, Fryns JP, Godderis P et al. Spectrum of clinical and autopsy findings in trisomy 18 syndrome. J Hum Genet 1982; 30: 17-38.
Niedrist D, Riegel M, Achermann J, Schinzel A. Survival with Trisomy 18 data from Switzerland. Am J Med Genet 2006; 140: 952-959.
Schinzel A. Autosomal chromosomenaberrationen. Arch Genet 1979; 51: 1-204.
Smith A, Field B, Learoyd BM. Trisomy 18 at age 21 years. Am J Med Genet 1989; 23: 256-257.
Urban B, Bersu ET. Chromosome 18 aneuploidy: Anatomical variations observed in cases of full and mosaic trisomy 18 and a case of deletion of the short arm of chromosome 18. Am J Med Genet 1987; 27: 425-434.
Young ID, Cook JP, Mehta L. Changing demography of trisomy 18. Arch Dis Child 1986; 61: 1035-1036.
--
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Den medicinska expert som skrivit underlaget är Göran Annerén, professor, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2007-07-02
Version: 2.0
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.
