-
Diagnos:
Trisomi 18-syndromet
-
Synonymer:
Edwards syndrom
Innehåll
Publiceringsdatum: 2011-12-15
Version: 3.0
Trisomi 18-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse som medför missbildningar och utvecklingsstörning. Ett annat namn på syndromet är Edwards syndrom efter den engelske genetikern John Hilton Edwards, som beskrev syndromet 1960.
Trisomi 18-syndromet förekommer vid cirka 60 graviditeter per år i Sverige och upptäcks ofta vid ultraljudsundersökning på grund av missbildningar och tillväxthämning. De svåra skadorna hos fostret gör att graviditeten ofta leder till missfall eller avbryts. Därför föds bara mellan 7 och 10 barn per år med trisomi 18-syndromet. Det är dubbelt så vanligt hos flickor som hos pojkar.
Syndromet orsakas av att det finns en hel extra kromosom 18 i kroppens alla celler. Avvikelsen har uppkommit som en slumpmässig feldelning av kromosomen under könscellsbildningen, när kromosomantalet ska halveras från 46 till 23.
Trisomi 18-syndromet är inte ärftligt. I samtliga fall har föräldrarna ett normalt antal kromosomer. Risken för att fler barn med samma avvikelse ska födas i familjen är därför liten men någon procent högre än för kvinnor som inte fött barn med en kromosomavvikelse. För kvinnor som var yngre än 35 år när de väntade ett barn med trisomi 18 är upprepningsrisken något högre. Liksom vid andra trisomier, till exempel Downs syndrom (trisomi 21), stiger risken att föda barn med trisomi 18-syndromet med ökande ålder hos modern.
Trisomi 18-syndromet leder i de flesta fall till missfall eller en för tidig död, ofta redan under nyföddhetsperioden. Bara ett fåtal lever efter ett års ålder. Nyfödda barn med trisomi 18-syndromet är nästan alltid mindre än normalt. Trots fullgången graviditet brukar födelsevikten inte vara högre än drygt 2 000 gram. Även efter födelsen växer barnen sämre än normalt. De är slappa och svaga i musklerna (hypotona) och har svårt att suga. Det är också vanligt att de kräks upp maten på grund av att övre magmunnen inte håller tätt (gastroesofageal reflux). Detta bidrar till att de inte ökar i vikt som de ska.
Medfödda missbildningar av inre organ är mycket vanliga. De organ som oftast är drabbade är hjärtat, hjärnan, njurarna och mag-tarmkanalen. Cirka 90 procent av barnen har medfött hjärtfel, oftast hål mellan kamrarna (kammarseptumdefekt), men det är även vanligt med hål mellan förmaken (förmaksseptumdefekt). I hjärnan saknas oftast medellinjestrukturer (corpus callosum agenesi eller holoprosencefali), och hos alla finns mikroskopiska avvikelser med så kallad migrationsstörning, vilket betyder att nervcellerna inte vandrat till rätt plats i hjärnan under fosterutvecklingen. Missbildningar av njurarna finns hos mer än hälften av barnen. Ljumsk- och navelbråck är vanligt, och det förekommer också diafragmabråck, en defekt i mellangärdesmuskeln som gör att delar av tarmarna pressas upp i brösthålan. Andra vanliga missbildningar är bukväggsbråck (omfalocele) och medfödda hinder i mag-tarmkanalen, framför allt stopp i matstrupen.
Ryggmärgsbråck och avsaknad av luftväg genom näsan, så kallad koanalatresi, kan också förekomma.
Hos pojkar med syndromet är det vanligt att testiklarna inte vandrat ned i pungen, och flickornas blygdläppar är ofta små.
De flesta barn med syndromet har gemensamma utseendemässiga drag, vilket är vanligt vid kromosomala avvikelser. Barn med trisomi 18-syndromet har för det mesta litet huvud (mikrocefali) och runda kinder. Bakhuvudet är oftast utskjutande och kan då se ut att vara förhållandevis stort. Nacken är ofta kort. Det är vanligt med nedhängande ögonlock (ptos) och veck i inre ögonvrån (epikantusveck). Ett öga kan ibland saknas eller vara outvecklat, och regnbågshinnan (iris) kan delvis saknas. Öronen kan vara lågt placerade och ha en avvikande form. Överläppen är kort och underkäken ofta liten, liksom munnen. Gommen är ofta trång och lite spetsig, och en del av barnen har läpp-, käk- och gomspalt.
Efter att ha varit slappa och svaga i musklerna i nyföddhetsperioden blir barnen sedan mycket snabbt muskelspända (spastiska), vilket ofta leder till felställningar i lederna. Höftlederna är nästan alltid stela. Sned rygg (skolios) kan uppkomma senare. Av dem som uppnår vuxen ålder blir de flesta kortväxta, med en längd under 150 cm. Olika avvikelser i skelettet kan också förekomma, till exempel ovanligt kort bröstben och felställningar i fötterna. Fingrarna är böjda över varandra och kan inte rätas ut, och naglarna är små.
Infektionskänslighet är vanligt, sannolikt på grund av oförmåga att hosta upp slem. Personer med syndromet får därför ofta lunginflammationer och andra allvarliga infektioner.
Barnen har oftast en svår utvecklingsstörning, vilket bland annat innebär att de har starkt begränsade möjligheter att använda språket. De blir då beroende av att omgivningen är väl förtrogen med att tolka deras gester och mimik.
En del med syndromet utvecklar epilepsi.
Fler än 50 procent av barnen med trisomi 18-syndromet dör under nyföddhetsperioden, drygt 30 procent blir äldre än en månad och bara fem procent lever vid ett års ålder. I internationell medicinsk litteratur finns det dock rapporter om enstaka personer med syndromet som uppnått 30 års ålder. Dödsorsaken före ett års ålder är oftast en kombination av hjärtfel, infektion och omogen hjärna. Efter det första levnadsåret är hjärtfelet i kombination med luftvägsinfektion den vanligaste dödsorsaken. Efter tre års ålder finns en ökad risk för tumörer i njurarna (Wilms tumör).
Barnens speciella utseende ger misstanke om syndromet. Diagnosen ställs genom kromosomanalys på odlade blodceller. När fostret växer dåligt och missbildningar syns vid ultraljudsundersökning ger det misstanke om trisomi 13- eller 18-syndromet. Diagnosen kan då fastställas genom en kromosomanalys från moderkaka eller fostervatten, ofta kombinerad med någon form av genetisk snabbdiagnostik.
I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information.
Det finns ingen botande behandling, men åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna. Barn med trisomi 18-syndromet behöver sjukhusvård under nyföddhetsperioden och måste för det mesta sondmatas under de första levnadsmånaderna. Tillväxten bör följas noga. Oftast krävs hjälp av en logoped och/eller dietist vid barnklinik eller habilitering för att få igång matningsrutiner och därmed bättre tillväxt.
Under spädbarnsperioden bör hjärtat undersökas av en barnkardiolog, som sedan avgör den fortsatta behandlingen av ett eventuellt hjärtfel. De barn som har hjärtfel behöver fortlöpande följas upp. En japansk studie har visat att intensiv hjärtövervakning förlänger överlevnaden betydligt hos barn med medfött hjärtfel och trisomi 18-syndromet.
Undersökning av njurar och hjärna bör också göras tidigt, eftersom det finns en ökad risk för missbildningar. Efter tre års ålder bör regelbundna ultraljudsundersökningar av njurarna göras för att tidigt upptäcka eventuella njurtumörer.
Eftersom det är vanligt med infektioner rekommenderas frikostighet vad gäller antibiotikabehandling. Förebyggande långtidsbehandling med lågdos av antibiotika kan i vissa fall prövas.
Bedömning och uppföljning av en barnortoped behövs om barnet har led- eller ryggproblem.
Utöver tidig kontakt med olika andra specialister behöver barnet och familjen tidiga habiliteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Förutom barnet/den unge får även föräldrar och syskon stöd. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.
Insatser för att stimulera språkutveckling och kommunikation behövs. Alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) erbjuds tidigt.
Rörelseträning i olika former behövs för välbefinnandet och för att motverka felställningar.
Det är viktigt att hela familjens behov av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses. Föräldrarnas behov av fortlöpande psykologiskt stöd bör tillgodoses och vid behov fortsätta även efter att barnet avlidit.
De få personer med trisomi 18-syndromet som uppnår vuxen ålder behöver fortsatta, individuellt utformade, habiliteringsinsatser.
--
Svenskt centrum för barn och ungdomar med missbildningar och syndrom vid Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 40.
Professor, överläkare Göran Annerén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42, fax 018-55 40 25, e-post goran.anneren@igp.uu.se
Sjuksköterska Karin Runestam, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-018-611 59 40, fax 018-55 40 25, e-post karin.runestam@akademiska.se
--
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Gävlegatan 18 (besöksadress), Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se
Inom FUB finns NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post info@noc.fub.se, www.noc.fub.se. NOC anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte.
I USA finns SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13 and related disorders), kontaktperson Barb Vanherreweghe, 2982 South Union Street, Rochester, NY 14624, e-post barbsoft@rochester.rr.com
Föreningen har en hemsida, www.trisomy.org.
--
--
Informationsfoldern Trisomi 18-syndromet (artikelnr 2000-126-1115), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
SOFT (se under rubriken Handikapporganisation) har publicerat informationsmaterial om bland annat trisomi 18-syndromet på engelska, www.trisomy.org.
Aziz AM. Muscular and other abnormalities in a case of Edward’s syndrome (18-trisomy). Teratology 1979; 20: 303-312.
Bersu ET, Ramirez-Castro JL. Anatomical analysis of the developmental effects of aneuploidy in man - the 18 trisomy syndrome. I. Anomalies of the head and neck. Am J Med Genet 1977; 1: 173-193.
Bruns DA. Neonatal experiences of newborns with full trisomy 18. Adv Neonatal Care 2010 10; 25-31.
Crider KS, Olney RS, Cragan JD. Trisomies 13 and 18: Population prevalences, characteristics, and prenatal diagnosis, metropolitan Atlanta 1994-2003. Am J Med Genet A 2008; 146: 820-826.
De Souza E, Halliday J, Chan A, Bower C, Morris JK. Recurrence risks for trisomies 13, 18 and 21. Am J Med Genet A 2009; 149: 16-22.
Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, Crosse VM, Wolff OH. A new trisomic syndrome. Lancet 1960; 1787-1790.
Geiser CF. Long survival in a male with 18-trisomy syndrome and Wilm’s tumour: a subsequent report. Pediatrics 1969; 44: 153.
Goldstein H, Nielsen KJ. Rates and survival of individuals with trisomy 13 and 18. Clin Genet 1988; 34: 366-372.
Hodes ME, Cole J, Palmer G, Reed T. Clinical experience with trisomy 18 and 13. J Med Genet 1978; 15: 48-60.
Kaneko Y, Kobayasihi J, Ymamoto Y, Yoda H, Kanetaka Y, Nakajima Y et al. Intensive cardiac management in patients with trisomy 13 or trisomy 18. Am J Med Genet A 2008; 146: 1372-1380.
Lambert JC, Ferrari M, Donzeau M, Ayraud N, Chiaramello W, Mariani R. Arthrogryposis-like signs in trisomy 18. Hum Genet 1981; 57: 145-147.
Lim AS, Lim TH, Kee SK, Chia P, Raman S, Eu EL et al. Holoprosencephaly: an antenatally-diagnosed case series and subject review. Ann Acad Med Singapore 2008; 37: 594-597.
Michaelson PS, Gilles FH. Central nervous system abnormalities in trisomy 18 syndrome. J Neurol Sci 1972; 15: 193-208.
Moerman P, Fryns JP, Godderis P, Lauweryns JM. Spectrum of clinical and autopsy findings in trisomy 18 syndrome. J Hum Genet 1982; 30: 17-38.
Niedrist D, Riegel M, Achermann J, Schinzel A. Survival with Trisomy 18 data from Switzerland. Am J Med Genet 2006; 140: 952-959.
Schinzel A. Autosomal chromosomenaberrationen. Arch Genet 1979; 51: 1-204.
Smith A, Field B, Learoyd BM. Trisomy 18 at age 21 years. Am J Med Genet 1989; 23: 256-257.
Thiel M, Blanke P, Längler A. Clinical course of trisomy 18 (Edwards syndrome) an update. Z Geburtshilfe Neonatol 2011; 215: 109-114.
Urban B, Bersu ET. Chromosome 18 aneuploidy: Anatomical variations observed in cases of full and mosaic trisomy 18 and a case of deletion of the short arm of chromosome 18. Am J Med Genet 1987; 27: 425-434.
Vendola C, Canfield M, Daiger SP, Gambello M, Hashim SS, King T et al. Survival of Texas Infants born with trisomies 21, 18 and 13. Am J Med Genet A 2010; 152: 360-366.
Young ID, Cook JP, Mehta L. Changing demography of trisomy 18. Arch Dis Child 1986; 61: 1035-1036.
--
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Göran Annerén, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2011-12-15
Version: 3.0
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.