Thalassemi

  • Diagnos: Thalassemi
  • Synonymer: --

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-10-13
Version: 3.0

ICD-10

D56.0, D56.1, D56.9

Sjukdom/skada/diagnos

Thalassemi är namnet på en grupp ärftliga sjukdomar med defekt produktion (syntes) av proteinet hemoglobin (Hb). Hemoglobin ger de röda blodkropparna (erytrocyterna) deras färg och transporterar syre till kroppens olika vävnader. Brist på hemoglobin ger blodbrist (anemi) av olika svårighetsgrader.

Sjukdomen delas in i alfa-thalassemi och beta-thalassemi, beroende på vilken del av hemoglobinet som är felaktig. De som har de lindrigaste formerna av thalassemi kan leva ett liv i stort sett utan symtom. De som har de medelsvåra eller svåra formerna kan få många olika symtom förutom blodbrist, som förstoring av lever och mjälte, ökad infektionskänslighet, dålig tillväxt, benskörhet och hjärtsvikt.

Thalassemi tillhör gruppen hemoglobinsjukdomar (hemoglobinopatier). En annan hemoglobinopati är sicklecellsanemi. Särskilt informationsmaterial om sicklecellsanemi finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Sjukdomen gavs 1936 namnet thalassemi av den amerikanske nobelpristagaren George Hoyt Whipple och barnläkaren William Leslie Bradford vid Rochesteruniversitetet i USA. Ordet thalassaemia kommer från två grekiska ord, thalla som betyder hav och haima som betyder blod. Beta-thalassemi kallas också för Cooleys anemi efter en annan amerikansk barnläkare som 1925 beskrev den sjukdomsformen.

Förekomst

Det finns idag inga säkra uppgifter om hur många personer i Sverige som har symtomgivande thalassemi. Troligen finns det cirka 100 personer med den svåra form av beta-thalassemi som kräver blodtransfusioner. Sjukdomen är vanlig i de geografiska områden i världen där malaria tidigare har varit eller idag är vanligt.

I en utredning som Världshälsoorganisationen (WHO) gjorde 1994 uppskattades att det varje år i världen föds cirka 26 000 barn med svår beta-thalassemi och 4 500 med den svåraste formen av alfa-thalassemi som innebär att barnet dör redan på fosterstadiet eller strax efter födseln. Alfa-thalassemi förekommer framför allt i befolkningar från Sydostasien, medan beta-thalassemi är vanligast i Medelhavsområdet, norra Afrika, Mellanöstern, Indien och Sydostasien.

I många länder finns screeningprogram för att finna bärare av beta-thalassemi. Screening i kombination med möjligheten till fosterdiagnostik har gjort att antalet barn som föds med svår form av beta-thalassemi har minskat kraftigt i dessa länder. Samtidigt har migration gjort att thalassemi blivit vanligare i länder där sjukdomen tidigare var nästan okänd, som exempelvis Sverige.

Orsak till sjukdomen/skadan

Både alfa-thalassemi och beta-thalassemi beror på förändringar (mutationer) i de gener som utgör en mall för tillverkningen av de fyra globinkedjor som bildar hemoglobin. Hemoglobin ger de röda blodkropparna deras färg och har som funktion att transportera syre till kroppens olika vävnader. Efter nyföddhetsperioden har man huvudsakligen hemoglobin A (HbA) som är sammansatt av två alfa-globinkedjor och två beta-globinkedjor (betecknat a2b2). Hos friska personer är tillverkningshastigheten av kedjorna noggrant reglerad så att de finns i rätt antal och rätt proportioner för bildning av hemoglobin.

Vid både alfa- och beta-thalassemi är produktionen av alfa- respektive betaglobin antingen upphävd eller nedsatt eller så blir proteinet felbyggt.

När produktionen av alfa-kedjor är minskad uppkommer alfa-thalassemi, och på samma sätt uppkommer beta-thalassemi när produktionen av beta-kedjor är nedsatt. Symtomen vid de olika varianterna av thalassemi beror huvudsakligen på hur kraftigt nedsatt globinproduktionen är eller i vilken grad proteinets struktur förändrats och dess funktion därmed påverkats.

Alfa-thalassemi

På kromosom 16 (16p13.3) finns två gener, HBA1 och HBA2, som utgör mall för produktionen av alfa-globin. Eftersom man ärver en kopia av vardera genen från båda sina föräldrar finns det således fyra gener som styr produktionen av alfa-globin. De flesta mutationer innebär att antingen den ena eller båda alfaglobingenerna saknas på en kromosom. Symtomen blir därför beroende av hur många gener som är inaktiverade. Sjukdomen brukar delas in i fyra svårighetsgrader beroende på till vilken grad produktionen av alfa-kedjor är nedsatt, vilket grovt sett motsvaras av hur många gener som saknas eller är muterade.

Symtomen vid alfa-thalassemi beror framför allt på att mängden hemoglobin minskar när produktionen av alfa-kedjor är nedsatt. Personer med mutation på bara en kromosom är i allmänhet symtomfria bärare av sjukdomen. Även personer med mutationer i tre av de fyra generna får endast måttligt svår blodbrist. Om däremot alla fyra alfa-globingenerna saknas dör fostret i regel på grund av svår anemi och allmän svullnad (hydrops fetalis).

De fyra olika svårighetsgraderna av alfa-thalassemi är:

1. Symtomfri bärare (silent carrier)
2. Alfa-thalassemia minor
3. Hb-H-sjukdom (när tre av de fyra alfa-globingenerna är förändrade)
4. Hydrops fetalis (när alla fyra alfa-globingenerna är muterade)

Avsaknad av båda generna på samma kromosom är särskilt vanligt i Sydostasien. Därför är både Hb-H-sjukdom och hydrops fetalis vanligare där än i till exempel Medelhavsområdet och Afrika.

Beta-thalassemi

Orsaken till beta-thalassemi är en mutation i en eller båda generna betecknade HBB på kromosom 11 (11p15.4). Många olika mutationer är kända och leder till varierande grad av nedsättning av beta-globinproduktionen eller förändrad uppbyggnad av globinet som påverkar dess funktion. I princip har de som bär på endast en muterad gen beta-thalassemia minor, medan de med mutationer i båda generna har beta-thalassemia major.

Sjukdomens svårighetsgrad påverkas också av vilken typ av mutation som föreligger. Om en mutation helt tar bort produktionen från en gen brukar man beteckna denna med b0, medan man med b+ avser en gen med minskad beta-globinproduktion eller produktion av förändrat protein. De som, utöver en muterad gen, också har en normal gen har vanligen beta-thalassemia minor, medan de som har mutationer i båda sina gener kan ha varierande svårighetsgrad av sjukdomen beroende på hur kraftigt mutationerna påverkar beta-globinsyntesen (b+b+, b+b0 eller b0b0). Hur svåra symtom man får kan också påverkas av om man samtidigt har en nedärvd defekt i alfa-globinsyntetsen. Symtomens svårighetsgrad kan dessutom påverkas av den genetiska variationen i förmågan att producera andra hemoglobinkedjor (framför allt gamma-kedjor, som ingår i fostrets hemoglobin, HbF).

Även beta-thalassemi brukar delas in i fyra svårighetsgrader:

1. Symtomfri bärare (silent carrier)
2. Beta-thalassemia minor
3. Beta-thalassemia intermedia
4. Beta-thalassemia major

Vid beta-thalassemi beror symtomen på att den minskade bildningen av beta-globinkedjor ger ett relativt överskott av alfa-kedjor i de röda blodkropparna. Överskottet leder till att det bildas olösliga utfällningar av alfakedjor. Utfällningarna skadar den röda blodkroppens cellvägg och orsakar cellförstöring (hemolys) som gör att de röda blodkropparna får en kortare livslängd. Dessutom är produktionen av blodkroppar i benmärgen störd, vilket gör att en stor andel av de celler som utgör förstadier till röda blodkroppar aldrig utvecklas till mogna celler (ineffektiv erytropoes). Vid thalassemia major försöker kroppen kompensera för den ineffektiva bildningen av röda blodkroppar genom att kraftigt öka produktionen i benmärgen, men också genom att utvidga produktionen till lever och mjälte som normalt inte är blodbildande. Detta visar sig genom att benmärgsrummen i skelettet vidgas och att lever och mjälte blir förstorade. Personen med sjukdomen får därmed en stor blodvolym som ska pumpas runt av hjärtat samtidigt som det låga blodvärdet innebär en sämre syresättning. Detta kan leda till hjärtsvikt och vara livshotande. Dessutom har personer med beta-thalassemi ett ökat upptag av järn från mag-tarmkanalen, vilket leder till ett järnöverskott i olika organ i kroppen. Överskottet av järn leder till skador. Orsaken till det ökade järnupptaget är okänd.

Ärftlighet

Både alfa-thalassemi och beta-thalassemi nedärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är bärare av en muterad gen och är symtomfria eller har lindriga symtom (alfa-thalassemia minor eller beta-thalassemia minor). Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då en allvarligare form av sjukdomen. Hur allvarlig sjukdomen blir beror på vilken eller vilka gener som är muterade hos föräldrarna (se under Orsak). I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna bärare av den muterade genen. Det innebär att man är symtomfri eller har lindriga symtom. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur. Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Alfa-thalassemi

Personer med alfa-thalassemia minor har endast lindrig blodbrist (anemi) som oftast saknar praktisk betydelse för hälsan.

Vid Hb-H-sjukdom är anemin medelsvår eller svår med blodvärde (hemoglobinvärde) mellan 70-100 g/L (normalvärde är 120-160). Anemin ger symtom i form av trötthet och blekhet, men behöver inte innebära någon större inskränkning av livsföringen utöver att man ofta i perioder blir beroende av blodtransfusion. En del kan behöva regelbundna transfusioner. Det är vanligt med gulsot (ikterus) på grund av ökad nedbrytning av hemoglobin och att levern och mjälten blir förstorade. Även gallstenssjukdom kan utvecklas som en följd av ökad nedbrytning av hemoglobin och bildning av bilirubin som utsöndras med gallan. Brist på folsyra kan också uppstå. Akut försämring av anemin (hemolytiska kriser) kan uppträda vid infektioner som stör den sköra balansen mellan bildning och nedbrytning av röda blodkroppar.

Beta-thalassemi

Personer med beta-thalassemia minor har en lindrig anemi, oftast mikrocytär anemi, vilket innebär att de röda blodkropparna är små till storleken. Under normala förhållanden ger anemin inte några symtom. Den kan förvärras av järn- eller folsyrabrist, liksom vid infektioner. Ungefär 10 procent får lever- och mjältförstoring.

Vid beta-thalassemia major visar sig symtomen oftast redan under det första levnadsåret med blekhet och trötthet till följd av anemin. Barnen har dålig tillväxt och den motoriska och kognitiva utvecklingen är ofta försenad. Om ingen behandling ges utvecklas under de första levnadsåren, till följd av den kompensatoriskt ökade blodkroppsproduktionen, vidgning av märghålorna i skelettet och förtunning av benvävnaden (cortex) i de långa rörbenen. Detta leder till skelettskörhet med kraftigt ökad benägenhet för benbrott. Till följd av vidgningen av överkäksbenet utvecklas en onormal ansiktsform med överbett, framträdande tänder i överkäken samt ökat avstånd mellan ögonhålorna. Anhopningar av blodkroppsproducerande celler kan utvecklas i bröstkorgen. Kraftig lever- och mjältförstoring uppkommer också tidigt. Utan blodtransfusioner avlider de flesta med sjukdomen vid två till tre års ålder, ofta till följd av hjärtsvikt orsakad av den stora blodvolymen och syrgasbristen på grund av den svåra anemin.

Med dagens behandling med blodtransfusioner går det att nästan helt undvika symtom av anemin. De mest påtagliga symtomen orsakas då i stället av det järnöverskott som alla får till följd av den stora tillförseln av järn från blodtransfusionerna och det ökade järnupptaget från mag-tarmkanalen. Överskott av järn lagras upp i cellerna och ger skador på olika organ. Utan behandling mot järnöverskottet (kelatterapi) utvecklas vid 10-15 års ålder fortskridande livshotande hjärtsvikt. De hormoninsöndrande körtlarna påverkas också av järnöverskottet, vilket kan leda till diabetes, underfunktion av sköldkörteln, brist på tillväxthormon samt försenad pubertet. I sällsynta fall kan järnöverskottet orsaka brist på parathormon som bildas i bisköldkörtlarna. Kalkhalten i blodet blir då låg, vilket leder till muskelkramper. Behandling med järnbindande ämne, som numera finns i olika former, bromsar utvecklingen av dessa organskador.

Vid beta-thalassemia intermedia är inte blodbristen så uttalad, utan hemoglobinnivån brukar normalt hålla sig över 70 g/L. Man behöver då vanligtvis inte upprepade blodtransfusioner. Uppföljning av tillväxt, skelettutveckling och hjärtpåverkan avgör behovet av regelbundna blodtransfusioner. Det ökade järnupptaget kan även vid denna sjukdomsform leda till järninlagring med komplikationer som hjärtsvikt och hormonbrist. Det är också vanligt att personer med thalassemia intermedia har förstorad mjälte och lever.

Diagnostik

Thalassemi hos barn upptäcks oftast från 6 månader upp till 2 års ålder på grund av symtom på anemi. En noggrann sjukdomshistoria avseende förekomst av anemi i familjen och etniskt ursprung är av stort värde vid utredningen. Vid läkarundersökningen är det viktigt att speciellt uppmärksamma tecken till dålig tillväxt och kroppslig utveckling samt förekomst av lever- och mjältförstoring. Genom blodprovstagning görs en analys av blodbilden med bestämning av bland annat hemoglobinvärdet (Hb). Vid thalassemi har man i de flesta fall anemi med små röda blodkroppar som har lågt hemoglobininnehåll.

Det är viktigt att upptäcka en eventuell järnbrist, eftersom den kan vara hela orsaken till anemin vid de lindriga formerna.

Diagnosen kan oftast sedan säkerställas genom att hemoglobinfraktioner analyseras i ett blodprov (hemoglobinelektrofores). Det innebär att förekomsten av olika hemoglobinmolekyler analyseras. Först när barnet är cirka ett och ett halvt år är en sådan analys pålitlig, eftersom det är först då som barn inte längre har kvar hemoglobin från fosterstadiet (fetalt hemoglobin, HbF).

  • Alfa-thalassemi: Analysen av hemoglobinfraktioner visar oftast normala värden, vilket gör diagnosen lindrig alfa-thalassemi minor svår att ställa. För att ställa diagnosen får det ofta räcka med kombinationen av typiska fynd i blodbilden, etniskt ursprung, avsaknad av beta-thalassemi och ärftlighetsmönster/sjukhistoria som talar för sjukdomen. Vid Hb-H-sjukdom är däremot hemoglobinvärdet vid hemoglobinelektroforesen (beta4) avvikande, vilket är typiskt för sjukdomen.
  • Beta-thalassemi: Vid beta-thalassemia minor har man en ökning av Hb A2 (a2d2) efter 1,5-2-årsåldern och i många fall också av HbF (a2g2). Vid svår beta-thalassemi är ökningen mer uttalad. Det är viktigt att vara uppmärksam på att samtidig järnbrist kan leda till sänkt Hb A2, vilket kan göra att diagnosen beta-thalassemia minor missas.

Det finns också möjlighet att med DNA-analys identifiera exakt vilken mutation som orsakar sjukdomen hos en person. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Genetisk vägledning omfattar information om sjukdomen och dess ärftlighetsgång, bedömning utifrån släktträdsanalys av sannolikheten för andra i familjen att insjukna samt information om diagnostik och behandling. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Alfa-thalassemi

Även de med kraftigt nedsatt produktion av alfa-globin har i allmänhet en anemi som inte utgör något hinder i det dagliga livet. De behöver oftast ingen behandling med blodtransfusioner. Vid infektioner kan dock blodvärdet sjunka kraftigt vilket tillfälligt kan behöva hävas med blodtransfusioner. På grund av den kroniska nedbrytningen av röda blodkroppar och den kompensatoriskt ökade produktionen uppstår ofta folsyrebrist, vilket gör att personer med alfa-thalassemi kan behöva tillskott av folsyra. Personer med alfa-thalassemi kan till följd av sin sjukdom få gallstenar och bensår samt vara infektionskänsliga. Detta kan också behöva behandlas.

Beta-thalassemi

Personer med beta-thalassemia minor behöver i allmänhet ingen behandling men kan under uppväxten behöva tillskott av folsyra. Liksom vid lindriga former av alfa-thalassemi kan blodbrist uppstå i speciella situationer, vilket då kan behöva behandlas.

Vid thalassemia intermedia behövs regelbundna kontroller av tillväxt, skelettutveckling, hjärt- och cirkulationsstatus samt senare i livet också kontroll av eventuella komplikationer till följd av järninlagring. Hemoglobinvärdet kan sjunka med åren och blodvärdet bör därför kontrolleras regelbundet för att ligga till grund för bedömningen av om det behövs transfusionsbehandling.

Tidig diagnostik är mycket viktigt vid thalassemia major för att kunna förhindra den tillväxthämning, skelettskörhet och infektionskänslighet som uppkommer redan under första levnadsåret. Eftersom thalassemia major ibland kan vara svår att skilja från thalassemia intermedia, som oftast inte kräver regelbundna blodtransfusioner, bör barnets hemoglobinvärde till en början kontrolleras ofta.

Om barnets Hb sjunker under 70 eller det finns påtagliga tecken på dålig tillväxt eller kroppslig utveckling bör behandling med så kallad hypertransfusion påbörjas. Målet med denna behandling är, enligt WHO-rekommendationer, att hålla ett medelvärde av hemoglobin på 110-115 g/L, vilket i allmänhet kan åstadkommas med transfusion av koncentrat av röda blodkroppar varannan till var fjärde vecka. Ett alternativt mål som praktiseras vid flera större centra är att Hb inte skall sjunka under cirka 90 före nästa transfusion. Transfusionerna leder till en successiv ökning av lagrat järn i kroppen. För att förhindra organpåverkan orsakad av järninlagring måste förr eller senare behandling påbörjas med läkemedel som eliminerar järn genom kelatbindning. WHO-rekommendationerna är att starta denna behandling efter 10-15 blodtransfusioner eller då järnupplagringen mätt som ferritinvärde i blodet överstiger 1000ng/ml. En vanlig modell är att det ges via pump i underhudsfettet under 10-12 timmar fem till sex nätter i veckan. Numera finns också järnbindare i tablettform (deferriprone,asirox) som kan användas, eventuellt i kombination med desferrioxaminbehandling.

Vid behandling av barn med thalassemia major är det viktigt att kontrollera att barnet har normal tillväxt och utveckling. Effekten av den järnreducerande behandlingen måste utvärderas kontinuerligt genom att graden av järninlagring och påverkan på viktiga organ som hjärtat kontrolleras med olika metoder, till exempel med en speciell magnetkameraundersökning (T2*) går det att mäta järnupplagringen i olika organ.. Det finns ingen god korrelation mellan ferritinvärde, järninnehåll i leverbiopsi eller kvantitativ uppskattning av järninlagring i lever eller hjärta baserat på undersökning med magnetkamera (MR). Olika individer kan ha olika benägenhet för inlagring av järn i olika organ, varför till exempel en järnbedömning i levervävnad inte nödvändigtvis speglar situationen i hjärtmuskeln och vice versa. Desferrioxamin kan ha biverkningar på syn och hörsel, vilket gör det nödvändigt med årliga kontroller av syn och hörsel. Även läkemedlen i tablettform har olika typer av biverkningar som noga måste övervakas.

Innan behandling med transfusion och läkemedel för att minska järnöverskottet infördes, överlevde personer med thalassemi sällan mer än tio till femton år. Idag finns det många som sedan unga år fått denna behandling och nu är i 30-40 årsåldern. Mycket tyder på att den moderna intensiva järnreducerande behandlingen kan leda till en bättre överlevnad med god livskvalitet. För att denna behandling ska kunna genomföras krävs ett medicinskt omhändertagande av personal med kunskap och erfarenhet av sjukdomen.

Det är mycket viktigt med psykologiska och sociala stödinsatser. Extra viktigt är detta under tonårstiden då de flesta är särskilt känsliga för att inte vara som alla andra. Detta kan medföra att motivationen till behandlingen minskar med dåligt behandlingsresultat som följd och ökad risk för att det ska uppstå skador på olika organ. Samtalskontakt med psykolog eller kurator kan vara till stor hjälp, både för den som är sjuk och för de närstående.

Det finns idag möjlighet att med transplantation med blodstamceller (hematopoetisk stamcellstransplantation, vardagligt ofta kallat ”benmärgstransplantation”) bota personer med thalassemi, när det finns en givare med identisk vävnadstyp (HLA). Alla våra blodkroppar bildas från stamceller i benmärgen. Benmärgen finns i hålrummen inuti kroppens ben. Med en transplantation av stamceller finns således möjlighet att ersätta den sjukes stamceller med stamceller från en frisk person. Anlagen till vävnadstyp ärvs från föräldrarna och varje barn har 25 procents chans att ha samma vävnadstyp som sitt sjuka syskon. Resultaten av transplantation är mycket goda om den genomförs innan organskador har hunnit uppstå. Eftersom behandlingen idag fortfarande är förenad med risker finns inga generella rekommendationer för vilka som bör behandlas med transplantation. I de fall det finns ett syskon med identisk HLA bör man efter omfattande information till föräldrarna aktivt överväga detta behandlingsalternativ. Det finns också goda resultat rapporterade från transplantationer från obesläktade givare och med navelsträngsblod. Genom nationella och internationella register över frivilliga stamcellsdonatorer och infrusna enheter med navelsträngsblod går det att söka efter en passande donator. Tobiasregistret i Sverige har cirka 40 000 registrerade givare, och totalt i de olika registren i världen finns mer än 22 miljoner givare förtecknade. Varje individ med thalassemia major är unik och bör erbjudas möjlighet att få diskutera för- och nackdelar med transplantation respektive behandling med transfusioner och läkemedel i sin situation.

Praktiska tips

Personer, som fått diagnosen thalassemia minor, bör av sin läkare få ett intyg som informerar om deras tillstånd för att undvika onödig utredning av blodbrist vid besök i sjukvården.

Resurser på riks-/regionnivå

Läkare med särskild kunskap om behandling av thalassemi finns vid regionsjukhusens kliniker för barn- och ungdomssjukvård.

Resurspersoner

Barn:

Professor Rolf Ljung och överläkare Ulf Tedgård, barnmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00, e-post rolf.ljung@skane.se resp ulf.tedgard@skane.se.

Vuxna:

Överläkare Honar Cherif, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post honar.cherif@akademiska.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

Det finns en internationell intresseorganisation, Thalassemia International Federation (TIF), e-post thalassemia@cytanet.com.cy, www.thalassemia.org.cy

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Vårdplaneringsgrupp för pediatrisk hematologi (VPH) som tillhör Barnläkarföreningens sektion för pediatrisk hematologi och onkologi, www.blf.net/onko/page4/index.html.

Forskning och utveckling (FoU)

Forskningen kring thalassemi är mycket aktiv och nära förknippad med grundläggande molekylärbiologisk forskning. Det arbetas intensivt med att klarlägga de mekanismer som gör att olika globingener uttrycks under fosterlivet respektive senare under livet. Detta syftar ytterst till att finna vägar att öka produktionen av fetalt hemoglobin hos personer med beta-thalassemi, vilket man vet mildrar symtomen. Det pågår också intensiva försök med att få fram bättre mediciner i tablettform som kan öka järnutsöndringen, eftersom den nuvarande behandlingen är mycket krävande för patienterna. Slutligen pågår en kontinuerlig utveckling av metodiken vid transplantation med blodstamceller, vilket gör att man i framtiden troligen kommer att kunna hitta donatorer till fler patienter och att proceduren blir säkrare och förknippad med färre biverkningar.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Minivårdsprogram för thalassemi (2009, författare Rolf Ljung, se under rubriken Resurspersoner). Vårdprogrammet är utgivet av vårdplaneringsgruppen för pediatrisk hematologi (VPH) som tillhör Barnläkarföreningens sektion för pediatrisk hematologi och onkologi,
www.blf.net/onko/page4/page29/page29.html, klicka på Thalassemi och kronisk blodtransfusion.

Information på engelska för både lekmän och professionella vårdgivare finns på flera olika webbplatser:

Thalassemia International Federation’s webbplats, www.thalassemia.org.cy. På webbplatsen finns böcker tillgängliga i pdf-format.

United Kingdom Thalassemia Society, London, UK, www.ukts.org.

Litteratur

Angelucci E, Matthes-Martin S, Baronciani D, Bernaudin F, Bonanomi S, Cappellini MD et al; EBMT Inborn Error and EBMT Paediatric Working Parties. Hematopoietic stem cell transplantation in thalassemia major and sickle cell disease: indications and management recommendations from an international expert panel. Haematologica 2014; 99: 811-820.

Cooley TB, Lee P. Series of cases of splenomegaly in children with anemia and peculiar bone changes. Transactions of the American Pediatric Society, 1925; 37.

Harteveld CL, Higgs DR. Alpha-thalassaemia. Orphanet J Rare Dis
2010; 5:13. www.ojrd.com/content/5/1/13

King A, Shenoy S. Evidence-based focused review of the status of hematopoietic stem cell transplantation as treatment for sickle cell disease and thalassemia. Blood 2014; 123: 3089-3094.

Martin A, Thompson AA. Thalassemias. Pediatr Clin North Am 2013; 60: 1383-1391.

Warte HM, Kwiatkowski JL. Evaluation and treatment of transfusional iron overload in children. Pediatr Clin North Am 2013; 60: 1393-13406.

Whipple GH, Bradford WL. Mediterranean disease – thalassemia (erythroblastic anemia of Cooley); associated pigment anomalies simulating hemochromatosis. Journal of Pediatrics 1936; 9: 279-311.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: thalassemia

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1435 
Sökord: alpha-thalassemia
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426
Sökord: beta-thalassemia

Orphanet (europeisk databas)
www.orpha.net
Sökord: alpha-thalassemia, beta-thalassemia

Thalassemia Interantional Federation
www.thalassemia.org.cy

 

Dokumentinformation

 

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Den medicinska expert som skrivit det ursprungliga underlaget är Jonas Abrahamsson, överläkare, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Revideringar av materialet har gjorts av professor Rolf Ljung, Skånes universitetssjukhus i Malmö.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-10-13
Version: 3.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91, e-post ovanligadiagnoser@gu.se

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.