-
Diagnos:
TAR-syndromet
-
Synonymer:
--
Innehåll
Publiceringsdatum: 2010-02-16
Version: 3.0
Q87.2
TAR-syndromet karaktäriseras av en kombination av lågt antal blodplättar (trombocyter) och avsaknad av strålbenet i underarmarna. Namnet TAR är bildat av de första bokstäverna i trombocytopeni (brist på trombocyter), absense (avsaknad av) och radius (strålbenet, ett av underarmsbenen).
Sjukdomen beskrevs första gången 1956 av H Gross, C Groh och G Weipple. Den första större kartläggningen av 40 personer med syndromet gjordes 1969 av den kanadensiska genetikern Judith Hall.
Antalet barn med TAR-syndromet är mycket litet. Studier visar att förekomsten skiljer sig åt mellan olika länder. I Spanien anges den till cirka 4 per 1 miljon nyfödda. I Sverige föds ungefär ett barn med syndromet vartannat år. Det finns uppskattningsvis 20-30 personer med syndromet i Sverige.
TAR-syndromet är ärftligt, men det är ännu okänt vilket eller vilka arvsanlag (gener) som är förändrade (muterade). En studie av 30 personer med TAR-syndromet visade att samtliga hade en förlust (deletion) av samma område på den långa armen av kromosom 1 (1q21.1), medan denna deletion saknades hos 700 friska kontrollpersoner. Deletionen var dock nedärvd från en frisk förälder i 75 procent av fallen, vilket betyder att det måste finnas en ytterligare faktor som avgör om man blir sjuk eller inte.
Vid TAR-syndromet liknar nedärvningsmönstret autosomal recessiv ärftlighetsgång med 25 procents upprepningsrisk. Det finns dock flera observationer som talar emot denna form av nedärvning, bland annat att frekvensen av släktgifte inte är ökad i familjer med TAR-syndromet (vilket är vanligt vid autosomal recessiv ärftlighetsgång) och att sjukdomen beskrivits i flera generationer. Flera gener är sannolikt inblandade i uppkomsten av sjukdomen, och nedärvningsmönstret blir då mer komplext än vid traditionell monogen ärftlighetsgång.
Redan vid födseln syns den karaktäristiska avsaknaden av strålbenet (radius) i båda underarmarna, vilket gör att de blir mycket korta. Händerna är ofta böjda i vinkel mot överarmarna.
Barnen kan också ha andra förändringar i musklerna och skelettet i armar och händer, till exempel underutveckling eller förändring av det andra underarmsbenet (ulna), förändrat eller förkortat överarmsben samt skelettavvikelser i händerna. Ungefär hälften har skelettförändringar i benen och fötterna. Knäna kan vara felställda och knäskålarna kan ha en avvikande placering. Det är vanligt att knälederna är instabila, vilket kan medföra hjulbenthet eller kobenthet, och höftleden kan vara ur led (höftledsluxation). Mindre förändringar på revben, ryggrad och käkar förekommer också. Det finns ett samband mellan förändringarna på underarmarna och övriga förändringar. Ju fler underarmsförändringar, desto fler förändringar finns på övriga delar av kroppen.
Alla barn med syndromet har från födseln lågt antal blodplättar (trombocyter), trombocytopeni, vilket innebär symtom i form av blödningar från hud och slemhinnor. Vanligast är näsblödningar och blödningar från munnens slemhinnor. Blåmärken, blod i avföringen eller blodiga kräkningar förekommer också. Ibland kan det låga antalet blodplättar orsaka hjärnblödning. Under det första levnadsåret har ungefär 90 procent av alla med syndromet symtom i form av mindre blödningar i huden eller blödningar från mag-tarmkanalen. Någon gång förekommer även svåra blödningar. Antalet trombocyter minskar och ökar under det första levnadsåret, men efter 14-15 månaders ålder stabiliseras i regel situationen. Antalet trombocyter normaliseras ofta efter småbarnsåren.
En del av barnen producerar också för många vita blodkroppar. Perioder med förhöjt antal vita blodkroppar finns under första levnadsåret och påminner då om blodbilden vid leukemi, genom att antalet trombocyter är lågt och antalet vita blodkroppar är högt. Ibland får barnen också förhöjt antal eosinofila blodkroppar, en sorts vita blodkroppar. För högt antal eosinofila blodkroppar har samband med utveckling av astma och allergier. Nästan hälften av barnen med TAR-syndromet har en ökad benägenhet att utveckla allergier, framför allt mot komjölk. Denna allergi ger ibland besvärliga symtom från mag-tarmkanalen, som kräkningar, diarré och buksmärtor. Allvarliga allergireaktioner kan förekomma.
En del av barnen har också lågt antal röda blodkroppar och får då blodbrist (anemi). Detta kan delvis förklaras av blödningar under det första levnadsåret. Även denna typ av förändring av blodets sammansättning tycks försvinna med ökad ålder.
Medfött hjärtfel finns hos knappt en tredjedel av barnen. Det vanligaste hjärtfelet är ett hål i skiljeväggen mellan förmaken (atrium-septumdefekt, ASD). Ett annat hjärtfel, som är ovanligare men också förekommer, är Fallots tetrad. Det är en kombinationsmissbildning, som bland annat innebär förträngning av lungpulsåderns klaffar (pulmonalisstenos) och ett hål i skiljeväggen mellan kamrarna (kammarseptumdefekt, VSD). Det är främst graden av förträngning av lungpulsådern som avgör hur allvarliga symtomen blir.
Cirka 20 procent av barnen har förändringar i urinvägarna, vanligen i urinledarna. I regel behöver detta inte åtgärdas.
De flesta av barnen är kortare än andra familjemedlemmar vid motsvarande ålder, men kortväxtheten orsakas inte av brist i den egna produktionen av tillväxthormon eller andra hormonella förändringar.
En del har förstorad lever eller mjälte. Detta tycks inte medföra någon ökad sjuklighet.
Livslängden för personer med syndromet är vanligtvis normal. Enstaka barn avlider under de två första åren på grund av blödningar, eftersom trombocytopenin då är mest uttalad.
Misstanke om diagnosen uppstår redan vid barnets födelse, eftersom det för syndromet karaktäristiska utseendet av underarmarna är tydligt. Diagnosen ställs utifrån kombinationen att strålbenet i underarmarna saknas samtidigt som tummarna är normala och antalet trombocyter är lågt. För att kunna fastställa diagnosen behöver det göras en röntgenundersökning av skelettet samt en undersökning av blod och benmärg. Fosterdiagnostik med ultraljud är ibland möjlig.
Någon läkemedelsbehandling mot sjukdomen finns inte, och behandling med kortison eller immunglobuliner har ingen effekt, som vid andra sjukdomar med lågt antal trombocyter. Däremot kan det under perioder med mycket lågt antal trombocyter någon enstaka gång bli aktuellt att tillföra trombocyter och/eller röda blodkroppar (blodtransfusion).
Olika åtgärder behövs under nyföddhetsperioden för att minska risken för svåra blödningar, till exempel extra varsamhet vid skötseln av barnet. Det är också viktigt att försöka undvika att barnet får infektioner, eftersom särskilt virusinfektioner sänker antalet blodplättar. Omfattande kapillärblodprovstagning (stick i fingret) bör undvikas, eftersom stickställena ofta fortsätter att blöda länge. Vaccinationer bör undvikas under första levnadsåret om barnet har extremt lågt antal trombocyter, därför att detta medför risk för blödning under huden och i muskler.
Alla nyfödda barn med syndromet bör hjärtundersökas. Medfött hjärtfel upptäcks oftast under barnets första levnadsdygn och diagnostiseras vanligtvis med hjälp av ultraljudsundersökning. Typen av hjärtfel och svårighetsgraden avgör vilken behandling som är nödvändig. En del hjärtfel opereras.
Alla barn bör också genomgå undersökning av urinvägarna med röntgen och ultraljud för att konstatera om det finns några förändringar. Vid behov opereras missbildningarna.
Det är viktigt att tidigt få kontakt med en handkirurg och en ortoped. För att förebygga felställningar i händerna och uppnå en så funktionell utveckling som möjligt bör behandlingen påbörjas tidigt. Den kan innebära tänjningsrörelser och att använda skenor (ortoser). Även andra skelettmissbildningar kan behöva behandlas. När barnet börjar gå kan felställningar i knäna göra att stabiliserande ortoser behövs. Felställningar i händer och knän opereras ibland för att få bästa möjliga funktion. I samband med operationer kan barnen behöva kortare eller längre träningsperioder under ledning av arbetsterapeut och sjukgymnast.
Många barn med TAR-syndromet klarar sig med ett fåtal hjälpmedel och anpassningar, och med stigande ålder hittar man lösningar på räckviddsproblemen. Det finns även habiliteringsinsatser att få. De planeras då utifrån de behov som finns och sker i nära samverkan med personer i barnets närhet. Målet är att barnet ska bli så självständigt som möjligt. En svårighet som alla med syndromet har är att klara toalettbesök, eftersom armarna är korta. Armarnas längd varierar från person till person, liksom hur var och en så småningom löser problemet.
I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd ifall bostaden och andra miljöer som barnet vistas i behöver anpassas.
I vuxen ålder kan man behöva fortsatta medicinska insatser. I övrigt klarar sig många mycket bra utan särskilda habiliteringsinsatser och anpassningar i miljön. Vanligtvis finner man sin egen lösning för att studier, arbete, vardag och fritid ska fungera. Den som behöver kan få hjälpmedel och anpassning av bil, bostad och arbetsmiljö. Vid behov kan arbetsförmedlingen ge stöd och information om yrkesvägledning och försäkringskassan angående anpassning i arbetsmiljön.
De flesta barn med TAR-syndromet klarar sin påklädning så småningom, men det brukar ta tid. Påklädningen blir enklare om till exempel tröj- och skjortärmarna har rätt längd. Korta av dem och sy på en mjuk kant eller manchett. Det är viktigt att händerna är fria.
För att underlätta att ta av sig jeans och andra byxor kan man köpa byxorna i en storlek större så de lättare faller ner när man öppnar livremmen eller skärpet. Sy gärna dit en bit tyg med glatt yta på insidan innanför linningen så glider byxorna också lättare av.
Stora knapphål och knappar samt att använda hängslen framför skärp och bälte underlättar också.
Dessa och andra tips finns på TAR Syndrome Support Groups webbplats, www.ivh.se/TAR, eller se kontaktperson under rubriken Handikapporganisation.
Enheter för barnkardiologi finns på barnklinikerna vid regionsjukhusen.
Hjärtoperationer av barn görs vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg och vid Skånes Universitetssjukhus i Lund.
EX-Center, Röda korsets sjukhus, Box 559 71, 102 16 Stockholm, tel 08-791 14 00, fax 08-21 15 22, internetadress www.ex-center.org
EX-Center är ett nationellt rehabiliterings- och kunskapscenter på riksnivå för barn och vuxna med multipla extremitetsskador, som medfödda missbildningar eller förvärvade amputationer på mer än en extremitet (armar och ben). Målgruppen är främst personer med neurosedynskada och dysmeli samt personer som amputerats. Även personer som har en funktionsnedsättning med liknande problematik kan vända sig till EX-Center.
Professor Göran Elinder, Sachsska Barnsjukhuset, 118 83 Stockholm, tel 08-616 40 48 eller 070-618 71 77.
--
Det finns ingen förening för TAR-syndromet i Sverige, men svenska familjer välkomnas av den engelska föreningen TAR Syndrome Support Group, e-post tarsupportgroup@telia.com
Kontaktperson för svenska familjer är Kerstin Wennström, e-post kerstin.wennstrom@ivh.se, internetadress www.ivh.se/TAR.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, fax 08-546 404 94, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, internetadress www.sallsyntadiagnoser.se.
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, internetadress www.rbu.se.
--
--
Informationsfoldern TAR-syndromet (artikelnr 2010-2-18), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
På TAR Syndrome Support Groups webbplats, www.ivh.se/TAR finns information om syndromet på engelska.
Donnenfeld AE, Wiseman B, Lavi E, Weiner S. Prenatal diagnosis of thrombocytopenia absent radius syndrome by ultrasound and cordocentesis. Prenat Diag 1990; 10: 29-35.
Hall J, Levin J, Kuhn JP, Ottenheimer EJ, van Berkum KA, McKusick VA. Thrombocytopenia with absent radius (TAR). Medicine (Baltimore) 1969; 48: 411-439.
Hall J. Thrombocytopenia and absent radius (TAR) syndrome. J Med Gen 1987; 24: 79-83.
Hedberg V, Lipton J. Thrombocytopenia with absent radii. A review of 100 cases. Am J of Pediatr Hematol Oncol 1988; 10: 511-564.
Klopocki E, Schulze H, Strauss G, Ott CE, Hall J, Trotier F et al. Complex inheritence pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome. Am J Hum Genet 2007; 80: 232-240.
Schoenbecker P, Cohn AK, Sedqwick WG, Manske PR, Salafsky I, Millar EA. Dysplasia of the knee associated with the syndrome of thrombocytopenia and absent radius. J Bone Joint Surg Am 1984; 66: 421-427.
Shaw S, Oliver RAM. Congenital hypoplastic trombocytopenia with skeletal deformities in siblings. Blood 1959; 14: 374-377.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
Internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: TAR syndrome
Orphanet
Internetadress www.orpha.net
Sökord: thrombocytopenia - absent radius
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Medicinsk expert som skrivit underlaget är Göran Elinder, professor, Sachsska Barnkliniken i Stockholm.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2010-02-16
Version: 3.0
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.