/
/

Sturge-Webers syndrom

  • Diagnos: Sturge-Webers syndrom
  • Synonymer: SWS, Sturge-Weber-Dimitris syndrom, Encefalotrigeminal angiomatos, Encefalofacial angiomatos

Innehåll


Publiceringsdatum: 2016-05-24
Version: 2.0

ICD-10

Q85.8B

Sjukdom/tillstånd

Sturge-Webers syndrom tillhör gruppen neurokutana sjukdomar, vilket innebär att den påverkar nervsystemet och huden. Orsaken är att blodkärl från den tidiga fosterutvecklingen inte har tillbakabildats som de skulle utan ger upphov till en kärlmissbildning i ansiktet, på hjärnytan och i ögat samt grön starr (glaukom). Kärlförändringarna vid Sturge-Webers syndrom brukar kallas kapillära missbildningar, vilket är vidgade hudkapillärer och vener som saknar normal nervförsörjning. Sjukdomen är inte ärftlig utan förändringen har uppstått spontant.

Epilepsi förekommer hos en stor andel och kan variera i svårighetsgrad. Om epilepsin börjar tidigt i livet ökar risken för förlamning i ena kroppshalvan (hemipares) och påverkan på den kognitiva utvecklingen. TIA-attacker, huvudvärk och halvsidigt synfältsbortfall hör också till symtomen.

Insatserna syftar till att kontrollera epilepsi, förebygga och behandla grön starr, stroke och huvudvärk samt att på olika sätt bleka missfärgningarna i huden.

Sturge-Webers syndrom beskrevs första gången i slutet av 1800-talet av den engelske läkaren William Allen Sturge. En annan engelsk läkare, Frederick Parkes Weber, påvisade på 1920-talet förkalkningar i hjärnan. Vincente Dimitri, österrikisk hudläkare i Argentina, bidrog under samma tid till kunskapen om syndromet, som därför ibland även kallas Sturge-Weber-Dimitris syndrom. Ett annat namn är encefalotrigeminal angiomatos, där encefalo syftar på hjärnan och trigeminus på ansiktets känselnerv.

Förekomst

Den exakta förekomsten är inte känd, men sjukdomen beräknas finnas hos 2-5 av 100 000 nyfödda. Det skulle innebära att det föds 2-6 barn om året med syndromet i Sverige och att det totalt skulle finnas cirka 300 personer.

Orsak  

Sturge-Webers syndrom orsakas av en förändring (mutation) i genen GNAQ på kromosom 9 (9q21.2). GNAQ är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet G-alfaq. Proteinet påverkar G-proteinkopplade receptorer som har betydelse för olika tillväxtfaktorer, för molekyler med effekt på vidgning av blodkärlen (vasoaktiva peptider) och för signalsubstanser i nervsystemet (neurotransmittorer).

En speciell förvärvad (somatisk) mutation i GNAQ (c.548G>A) är specifikt för Sturge-Webers syndrom och portvinsmärke, som därigenom kan skiljas från atypiska kapillära missbildningar. Mutationen har uppstått i vissa av kroppens celler under fosterstadiet och gör att ett nätverk av blodkärl som finns tidigt under fosterutvecklingen inte tillbakabildas på normalt sätt efter graviditetsvecka 5-9. I stället finns det kvar som en blodkärlshinna motsvarande utbredningsområdet för en eller flera av de tre grenarna i ansiktets känselnerv (trigeminusnerven). Kärlnätet kan också breda ut sig över den underliggande hjärnytan, som därigenom får en störd blodcirkulation. Även ögonen kan omfattas av kärlförändringarna, vilket kan ge upphov till förhöjt vätsketryck i ögat (glaukom).

Ärftlighet

Syndromet är inte nedärvt utan uppkommer som en nymutation. Den nyuppkomna mutationen förs inte heller vidare till nästa generation.

Symtom

Man brukar dela in syndromet i tre typer, beroende på vilka organ som är berörda:

  • Typ I innebär angiom i ansiktet och på hjärnans yta. Epilepsi är vanligt, liksom grön starr (klassisk Sturge-Weber).
  •  Vid typ II finns angiom i ansiktet och grön starr kan förekomma.
  • Typ III är en ovanlig form och innebär enbart angiom på hjärnans yta.

Den kapillära missbildningen finns från födseln hos barn med Sturge-Webers syndrom typ I och typ II i form av ett portvinsfärgat födelsemärke. Det utgörs av missbildade tunna blodkärl i huden, vilket gör att hudens färg och struktur förändras. Utbredningsområdet i ansiktet motsvarar hela eller delar av den femte hjärnnerven (trigeminusnerven), vars tre grenar förmedlar känselintryck från ansiktets hud och muskulatur. Hos en femtedel av dem som har Sturge-Webers syndrom finns födelsemärket på båda ansiktshalvorna.

Utbredningen av angiomatosen i ansiktet, det vill säga vilka grenar av trigeminusnerven som är engagerade, är av betydelse för om det blir symtom från ögat och hjärnan. Om hudförändringen omfattar hela området för den första trigeminusgrenen, som innefattar ögat, är risken nästan 80 procent för att det ska uppstå symtom från öga och hjärna. Risken för att hjärnan ska vara involverad är lägre (10-35 procent) om hudförändringen bara sitter på ena sidan av pannan eller på ögonlocket. När kärlmissbildningen finns på hjärnans yta som en extra blodkärlshinna påverkas blodcirkulationen så att framför allt det venösa avflödet försvåras, med olika neurologiska symtom som följd.

Epilepsi förekommer hos 70-90 procent av dem som har syndromet och beror på att hjärnbarken är känslig för störd blodcirkulation. Anfallen är ofta fokala, vilket innebär att de utgår från en del av hjärnan, och medför ryckningar i motsatt kroppshalva i förhållande till den del av hjärnan där kärlförändringarna finns, med eller utan samtidig medvetandepåverkan. Anfallen kan spridas (generaliseras) och ge ryckningar i hela kroppen och medvetslöshet. Hos spädbarn utvecklas ibland infantila spasmer, en allvarlig form av epilepsi. Dessa anfall yttrar sig vanligen som serier av korta böjningar i armar och bål eller som att armarna spänns i en omklamrande rörelse.

Epilepsin vid Sturge-Webers syndrom kan börja när som helst upp till tre års ålder, men cirka 75 procent får epilepsi redan under första levnadsåret. Ju tidigare i livet epilepsin startar, desto större är risken för förlamning i ena kroppshalvan (hemipares) och påverkan på den kognitiva utvecklingen. Hemipares förekommer hos 25-50 procent. Mellan 50 och 75 procent med syndromet har utvecklingsstörning eller andra inlärnings-, minnes- eller beteendeproblem.

Vid den allvarligaste formen av Sturge-Webers syndrom förekommer återkommande försämringsperioder, ofta med upprepade långvariga epilepsianfall (status epileptikus). Detta innebär en fortskridande skada av de hjärnområden som har störd blodcirkulation. Perioden med fortskridande försämring brukar vara begränsad till förskoleåren.

Senare under livet förekommer övergående episoder med blodcirkulationsstörning i hjärnan, så kallade TIA-attacker (transitoriska ischemiska attacker). Återkommande attacker av migränliknande huvudvärk är mycket vanligt.

När födelsemärket sitter över ögat kan synen påverkas, dels på grund av kärlmissbildningar i ögats åderhinna (koroidean) eller under näthinnan (retinan), dels på grund av onormalt förhöjt vätsketryck i ögat (grön starr). Ungefär hälften av dem som har Sturge-Webers syndrom får grön starr, oftast redan i spädbarnsåldern, men den kan också starta senare under barndomen eller i vuxen ålder. Vanliga tecken eller symtom på ökat tryck i ögat är ljusskygghet (fotofobi) som leder till att barnet gnuggar och kniper ihop ögonen, ökat tårflöde, grumling av hornhinnan, förstorat öga (buftalmos) och synnedsättning. Om kärlförändringen sitter över hjärnans synbark, det vill säga den bakersta delen av hjärnan, ger det hos de flesta upphov till halvsidigt synfältsbortfall (hemianopsi).

Födelsemärket kan hos 60-85 procent ge en tillväxt av mjuk vävnad och ben i käken, vilket även kan påverka bettet. Kärlförändringar kan samtidigt förekomma på andra delar av huden eller i inre organ.

Låga nivåer av sköldkörtelhormon och tillväxthormon har beskrivits vid syndromet.

Kapillära kärlmissbildningar i huden är ganska vanliga hos nyfödda. Beteckningen naevus flammeus används bara om de födelsemärken som sitter centralt i pannan och ibland på näsan och överläppen och som oftast försvinner spontant under första levnadsåret. De finns hos ungefär 0,3 procent av alla nyfödda barn. Endast 8 procent av dessa har Sturge-Webers syndrom.

Diagnostik

Diagnosen baseras på de synliga hudförändringarna och resultaten från undersökningar av hjärnan med datortomografi eller magnetkamera. Datortomografi visar bättre än magnetkamera de förkalkningar som kan uppstå på hjärnytan, medan magnetkameraundersökning med insprutning av kontrastmedel i ett blodkärl tydligare visar förändringarna i hjärnan.

Elektroencefalografi (EEG) används för att diagnostisera och lokalisera epilepsi.

Undersökning av ögonen innefattar bland annat tryckmätning, ögonbotten- och synbedömning samt synfältsundersökning.

Behandling/stöd

Insatserna syftar till att kontrollera epilepsin och att förebygga och behandla grön starr, stroke och huvudvärk samt att på olika sätt bleka missfärgningarna i huden. Personer med Sturge-Webers syndrom kan behöva habiliteringsinsatser som även innefattar synhabilitering.

Epilepsin behandlas i första hand med läkemedel, med målsättning att uppnå anfallskontroll utan biverkningar eller, om anfallskontroll inte kan uppnås, att hitta bästa balans mellan anfallsminskning och biverkningar. Hos små barn med svåra anfall från den skadade delen av hjärnan och uttalad förlamning i ena kroppshalvan kan det bli aktuellt med epilepsikirurgisk behandling, som i sin mest radikala form innebär hemisfärotomi. Det innebär att den skadade hjärnhalvan kopplas bort. De funktioner som styrts från den skadade hjärnhalvan har i dessa fall redan upphört eller flyttats över till den friska hjärnhalvan. Operationen leder till att den friska hjärnhalvan får möjlighet att utvecklas utan att ständigt störas av epilepsiaktivitet från den skadade sidan. Det är viktigt att föräldrarna får information och rådgivning som allsidigt belyser förväntningar och konsekvenser av ett kirurgiskt ingrepp.

Eftersom det är vanligt med utvecklingsstörning och annan kognitiv påverkan, bör en neuropsykologisk och vid behov även en neuropsykiatrisk utredning göras.

Blodproppsförebyggande behandling med acetylsalicylsyra (ASA) kan användas för att förebygga episoder med blodcirkulationsstörning i hjärnvävnaden under kärlmissbildningen.

För att upptäcka och behandla grön starr behöver personer med Sturge-Webers syndrom regelbunden uppföljning av en ögonläkare. Vid grön starr är det viktigt att sänka trycket i ögat med hjälp av ögondroppar för att förhindra fortsatt skada på ögonen, eftersom det annars finns risk för blindhet. Enbart behandling med ögondroppar räcker sällan utan används därför mest tillfälligt inför en operation, som komplement efter en operation eller om det förhöjda trycket debuterar vid högre ålder.

Nedsatt synutveckling (amblyopi) kan uppstå på det drabbade ögat på grund av att ögonen har olika brytning, vid grumlingar som skymmer synen eller vid skelning. När synutvecklingen är nedsatt kan det även vara så att det amblyopa ögat inte förmår konkurrera med det bästa ögat och av den anledningen börjar skela. Prognosen är god om det går att reglera ögontrycket till en normal nivå. Detta är svårast om tryckstegringen kommer i tidig ålder eller om man kommer till behandling först när synnedsättningen är långt gången.

Multipla laserbehandlingar eller intensivt pulsade ljusbehandlingar (IPL) kan bleka missfärgningen i hudförändringarna men botar dem inte. För bästa resultat är det bra att börja så tidigt som möjligt. I dag används framför allt färgämneslaser och IPL-laser. Med IPL-laser uppstår färre blodutgjutningar (purpura) efter behandlingen. Små barn behandlas i narkos, och behandlingarna kan behöva upprepas. Eftersom denna typ av kapillär kärlmissbildning är svårare än andra att bleka krävs det oftast underhållsbehandling för att minska risken för att kärlen med tiden blir tjockare, knottrigare och blåare (hypertrofi).

Hudkliniker som behandlar personer med syndromet kan ge tips och råd om sminkning för att dölja kärlmissbildningar i ansiktet. I vissa fall kan man remitteras till hudvårdssalonger med kunskap om medicinsk sminkning.

Ibland kan det också behövas operationer för att minska underläppens volym. En käkkirurg bör bedöma och vid behov behandla bettet.

Avvikelser i hormonnivåer (sköldkörtelhormon och tillväxthormon) kan behöva behandlas.

Habilitering

Barn med Sturge-Webers syndrom kan behöva habiliteringsinsatser som vid behov även innefattar synhabilitering. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd. Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

Barn med en synskada behöver få stöd att använda sin synförmåga och lära sig tekniker som kompenserar för synskadan. Insatserna sker i nära samarbete med ögonkliniken.

Det är viktigt med psykologiskt och socialt stöd både till den som har syndromet och till familjen. Förutom stöd av familj och andra närstående behöver personer med Sturge-Webers syndrom ett professionellt psykologiskt och socialt stöd, bland annat med fokus på hur det är att leva med ett annorlunda utseende. Detta upplevs mycket olika och påverkar ibland relationerna till jämnåriga.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv.

Personer i vuxen ålder med syndromet kan behöva fortsatta, individuellt utformade habiliteringsinsatser samt stöd i det dagliga livet.

Forskning

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord sturge-weber syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord sturge-weber syndrome.

Resurser på riks- och regionnivå

Barn- och ungdomskliniker samt ögon- och hudkliniker vid universitetssjukhusen.

Resurscenter syn är ett nationellt resurscenter inom Specialpedagogiska skolmyndigheten, www.spsm.se. Centret är förlagt till Stockholm och Örebro. Här erbjuds specialpedagogisk utredning för barn och ungdomar med synnedsättning samt för barn och ungdomar med synnedsättning och ytterligare funktionsnedsättningar. Utredningen sker på hemorten och vid resurscentret i Stockholm eller Örebro och alltid i samverkan med lokala resurser.

Resurscenter syn Stockholm, Rålambsvägen 32 B, (besöksadress), Box 12161, 102 26 Stockholm, tel 010-473 50 00, e-post rc.syn.stockholm@spsm.se.

Resurscenter syn Örebro, Eriksbergsgatan 3 (besöksadress), 702 30 Örebro, Box 9024, 700 09 Örebro, tel 010-473 50 00, e-post rc.syn.orebro@spsm.se.

Centrum för sällsynta diagnoser är under uppbyggnad och utveckling vid universitetssjukhusen. Syftet är att öka kunskapen inom området och förbättra omhändertagandet av personer med sällsynta diagnoser. Information om det fortlöpande arbetet finns på Nationella funktionen sällsynta diagnosers (NFSD) webbplats.

Resurspersoner

Docent Tove Hallböök, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-342 10 00.

Professor Kristina Tornqvist, ögonkliniken, Skånes Universitetssjukhus, 221 85 Lund, e-post kristina.tornqvist@skane.se.

Docent Agneta Troilius Rubin, multidisciplinära kärlmissbildningsgruppen vid hudkliniken, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 0725-04 34 06, e-post agneta.troiliusrubin@skane.se.

Professor Paul Uvebrant, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-342 10 00.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Sturge Weberföreningen Sverige, ordförande Beth Lindecrantz, tel 040-21 84 59 eller 070-521 84 60, e-post beth.lindecrantz@sturge-weber.se, www.sturge-weber.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.sewww.sallsyntadiagnoser.se. Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

SGF, Svenska Glaukomförbundet, tel 0702-91 56 66, e-post info@glaukomforbundet.se, www.glaukomforbundet.se.

SRF, Synskadades Riksförbund, Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-39 93 22, e-post info@srf.nuwww.srf.nu.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Gävlegatan 18 C (besöksadress), Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.sewww.fub.se.

Svenska Epilepsiförbundet, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-669 41 06, e-post info@epilepsi.sewww.epilepsi.se.

The Sturge-Weber foundation, e-post swf@sturge-weber.orgwww.sturge-weber.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: sturge-weber syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser,www.nfsd.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se
Sturge-Webers syndrom, familjevistelse (2011), dokumentation nr 397

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: sturge-weber syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: sturge-weber syndrome

eMedicine,
www.emedicine.medscape.com 
Sökord: pediatric sturge-weber syndrome, sturge-weber syndrome

Litteratur

Bay MJ, Kossoff EH, Lehmann CU, Zabel TA, Comi AM. Survey of aspirin use in Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol 2011; 26: 692-702.

Comi AM. Presentation, diagnosis, pathophysiology, and treatment of the neurological features of Sturge-Weber syndrome. Neurologist 2011; 17: 179-184.

Comi AM. Sturge-Weber syndrome. Handbook of Clinical Neurology 2015; 132:157-168.

Dimitri V. Tumor cerebral congénito (angioma cavernosum). Rev Ass Med Argent 1923; 36: 63.

Puttgen K, Lin D. Neurocutaneous vascular syndromes. Childs Nerv Syst 2010; 26: 1407-1415.

Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, Baugher JD, Frelin LP, Cohen B et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med 2013; 368: 1971-1979.

Sturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. Transactions of the Clinical Society of London 1879; 12: 162.

Sudarsanam A, Ardern-Holmes SL. Sturge-Weber syndrome: From the past to the present. Eur J Ped Neurol 2014; 18: 257-266.

Thomas-Sohl KA, Vaslow DF, Maria BL. Sturge-Weber syndrome: a review. Pediatr Neurol 2004; 30: 303-310.

Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. Journal of Neurology and Psychopathology, London 1922; 3: 134-139.

Böcker

Vascular Anomalies: Classification, Diagnosis, and Management. Arin K Greene. CRC Press, 2013. ISBN: 9781576263990.

Mulliken and Young's Vascular Anomalies. Hemangiomas and Malformations, Second Edition. Edited by John B. Mulliken, Patricia E. Burrows and Steven J. Fishman. Oxford University Press 2013. ISBN: 9780195145052.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Paul Uvebrant, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus.

Revideringen har gjorts av docent Agneta Troilius Rubin, Skånes Universitetssjukhus, samt professor Paul Uvebrant och docent Ingrid Olsson Lindberg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2016-05-24
Version: 2.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.