Ebolautbrottet 2014

Har du frågor om ebola? På vår sida om ebola finns information om vart du kan vända dig.

/
/

Spinal muskelatrofi

  • Diagnos: Spinal muskelatrofi
  • Synonymer: SMA 0, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom), SMA II, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom), SMA IV

Innehåll


Publiceringsdatum: 2010-11-23
Version: 5.3

ICD-10

G12.0
G12.1 Spinal muskelatrofi UNS

Sjukdom/skada/diagnos

Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Generellt kan sägas att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de.

Den svåraste och klassiska formen hos spädbarn, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) beskrevs 1891 av doktor Guido Werdnig från Wien och av professor Johann Hoffmann från Heidelberg.

SMA II är en medelsvår form, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar.

En lindrigare form hos ungdomar och vuxna, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom) beskrevs av de svenska neurologerna Gunnar Wohlfart 1955 samt av Erik Kugelberg och Lisa Welander 1956.

Det förekommer även en mycket svår medfödd (prenatal) form (ofta kallad SMA 0) och en lindrigare form där symtomen börjar först i vuxen ålder (SMA IV).

Andra former, som alla är ovanliga och inte beror på en förändring (mutation) i samma arvsanlag (gen), finns också: SMA med svaghet framför allt i armar och ben (distal svaghet), dominant nedärvd SMA samt SMA som en ingående del vid andra neuromuskulära sjukdomar. Dessa former beskrivs inte i detta informationsmaterial.

Förekomst

Varje år insjuknar 4-6 barn per 100 000 nyfödda, vilket innebär 4-6 barn per år i Sverige, i den svåraste och samtidigt vanligaste formen, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom). SMA II och III finns sannolikt hos totalt 2-3 person per 100 000 (2-3 personer med vardera typen insjuknar varje år i Sverige). Detta gör SMA till en av de vanligaste ärftliga neuromuskulära sjukdomarna. SMA förekommer något oftare hos pojkar än flickor. Det gäller framför allt SMA II och SMA III, och anledningen till detta är ännu okänd.

Orsak till sjukdomen/skadan

SMA typ I, II och III orsakas av en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen) kallat SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Genen finns på den långa armen av kromosom 5 (5q12.2-13.3). Vanligtvis består mutationen av en deletion, vilket innebär att en del av arvsanlaget saknas.

Hos 5 procent av alla med SMA orsakas sjukdomen av en mindre förändring (punktmutation) i den ena SMN1-genen och en deletion i den andra.

Om man har mutationen i dubbel uppsättning i SMN1-genen leder detta till brist på ett protein (SMN) i cellkärnan. Bristen på SMN påverkar de motoriska nervcellernas förmåga att bilda proteiner som behövs för cellernas tillväxt och funktion. Den exakta mekanismen för varför just motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgens framhorn bryts ned är ännu inte klarlagd. Nervcellernas normala funktion är att skicka signaler vidare från centrala nervsystemet ut till musklerna.

Det finns ett visst samband mellan mängden SMN-protein och sjukdomens svårighetsgrad. Personer med mindre än 10 procent normalt SMN-protein får den svåra formen SMA I, 10-15 procent leder till SMA II och 15-22 procent till SMA III. Personer med mer än 22 procent SMN-protein förblir symtomfria. Sambandet är dock inte absolut och det finns inte några distinkta gränser mellan de olika formerna av SMA.

SMN2, en gen belägen på samma kromosom som SMN1 och till 99 procent identisk med SMN1, kan också påverka sjukdomens svårighetsgrad. SMN2 styr tillverkningen av (kodar för) ett protein som inte fullt ut har samma effekt som det SMN1-kodade proteinet. Man har normalt 0-5 kopior av SMN2-genen, och ju fler kopior av SMN2, desto lindrigare blir sjukdomen. Personer med 3 eller fler kopior får en lindrigare form av SMA.

I några fall har det varit möjligt att påvisa mutationer i SMN1-genen i dubbel uppsättning även hos friska syskon till personer med SMA. Dessa syskon har då haft 5 kopior av SMN2.

Ärftlighet

SMA typ I, II och III ärvs autosomalt recessivt. Detta innebär oftast att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns då 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Hos ungefär 2 procent av alla med SMA har en av mutationerna i stället uppstått som en nymutation hos personen själv, och då är det bara den ena föräldern som bär på en muterad gen. Risken för nya syskon att få SMA är då låg (lägre än 1 procent).

Symtom

Spinal muskelatrofi kännetecknas av liksidig (symmetrisk) muskelsvaghet och tilltagande muskelförtvining, mest uttalad i den muskulatur som finns närmast bålen (proximal), till exempel muskler i bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel. Gränserna mellan de olika formerna av sjukdomen kan ibland vara flytande. Inom varje grupp kan symtomens svårighetsgrad också variera mycket mellan olika personer. Den intellektuella utvecklingen påverkas inte.

Medfödd SMA (prenatal SMA, SMA 0) ger symtom redan före födseln i form av svaga fosterrörelser och felställda leder (artrogrypos). Barnen har mycket svårt att andas och suga och avlider inom några månader.

SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom), ger alltid symtom inom de första sex månaderna. Hos en tredjedel kan nedsatta fosterrörelser iakttas redan före födseln. Barn med SMA I är vanligen muskelsvaga redan som nyfödda. De orkar inte lyfta huvudet på grund av svaga nackmuskler och har ofta svårt att suga och svälja, eftersom musklerna i svalget är svaga. De lär sig aldrig sitta utan stöd. Bröstkorgsmuskulaturen är också svag och blir förtvinad, vilket gör att barnen andas med mellangärdets muskulatur. Det leder till att bröstkorgen blir indragen och barnens skrik blir svagt. Små snabba muskelryckningar (fascikulationer) i tungans alltför tunna muskulatur är karaktäristiskt för SMA I. Barnen har normal psykisk utveckling och ler och tar ögonkontakt som andra barn. Risken för infektioner, framför allt lunginflammation, är stor. Infektionerna tillsammans med tilltagande svaghet gör att flertalet barn med SMA I avlider i andningssvikt före tre års ålder, oftast redan under det första levnadsåret.

SMA II (intermediär form) ger symtom något senare än SMA I (vid 6 till 18 månaders ålder). Barn med SMA II lär sig sitta, men ofta senare än andra barn. En del kan lära sig stå, men de flesta behöver stöd när de ska gå. Vanligtvis är muskelsvagheten mer uttalad i benen än i armarna, vilket gör att grovmotoriken påverkas mer än finmotoriken. Skakningar (tremor) i fingrar och händer är vanligt. Den intellektuella utvecklingen är normal. Andningsfunktionen kan vara nedsatt. Ibland har barnen dålig förmåga att hosta, och infektioner i de övre luftvägarna kan utvecklas till lunginflammation. Barn med SMA II får ofta med tiden sned rygg (skolios). Prognosen beror framför allt på graden av muskelsvaghet, skolios och nedsatt andningsfunktion. Många lever långt upp i vuxen ålder.

SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom) visar sig efter 1 års ålder, oftast i 2-årsåldern efter att barnet lärt sig gå, men ibland ställs diagnosen först i tonåren. Personer med SMA III är svaga i muskulaturen närmast bålen. Det gör att de får svårt att gå i trappor och att resa sig från golvet och från sittande. Gången blir ofta vaggande, och ryggbesvär är vanligt. Ibland utvecklas skolios eller andra ryggbesvär till följd av svag ryggmuskulatur. Gångsvårigheterna ökar med åldern, och en del vuxna kan behöva rullstol. Det finns även personer med SMA III som har mycket lindriga symtom. Den förväntade livslängden är normal.

Erfarenheterna av graviditet hos kvinnor med SMA är begränsad. I de fall som är kända har mor och barn klarat förlossningen bra. Många av kvinnorna rapporterade dock en ibland övergående försämring av sin muskelsvaghet i slutet av graviditeten. Andelen som fick för tidiga värkar, värksvaghet eller förlöstes med kejsarsnitt var ökad.

SMA IV ger symtom först i vuxen ålder och liknar i övrigt SMA III.

Diagnostik

Diagnosen baseras på sjukdomshistoria, klinisk undersökning, neurofysiologiska undersökningar, DNA-analys samt ibland också muskelbiopsi (provtagning och mikroskopisk analys från muskelvävnad).

Klinisk undersökning. Senreflexer kan vanligen inte utlösas eller är svaga. Muskulaturen är slapp och svag och visar tecken till förtvining, framför allt i skulder-, bål- och bäckenmuskulatur och ibland i tungan. Små, snabba muskelryckningar (fascikulationer) i tungan är ett tidigt och karaktäristiskt kännetecken vid SMA I. Känseln är normal, liksom den psykiska utvecklingen och ögonens rörelser.

Neurofysiologiska undersökningar. Elektromyografi (EMG) visar tecken som tyder på skada på motoriska nervceller i ryggmärgen. Elektroneurografi (ENeG) visar normal ledningsförmåga i perifera nerver.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys. Fosterdiagnostik är oftast möjlig, och ibland också embryodiagnostik. I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information.

Behandling/åtgärder

Det finns ingen botande behandling för spinal muskelatrofi och behandlingen inriktas därför på att lindra symtom och kompensera för funktionsnedsättningar.

Vid SMA I och SMA 0 är barnet ofta svårt sjukt redan under nyföddhetsperioden och kan behöva sondmatas och få hjälp med att göra sig av med slem och saliv i luftvägarna. En sjukgymnast kan till exempel ge råd om lämpliga kroppsställningar för att underlätta andningen. Behandling med antibiotika vid infektioner är nästan alltid nödvändig, och flertalet barn behöver någon form av andningshjälp. Föräldrarna kan behöva kontakt med en dietist och en logoped, eftersom barnen kan ha svårt att få i sig mat. På de större sjukhusen finns specialistteam (dysfagi- och nutritionsteam). Näring eller näringstillskott kan ges med sondmatning genom näsan eller via en operativt åstadkommen direktförbindelse mellan bukväggen och magsäcken, så kallad knapp eller PEG (= perkutan endoskopisk gastrostomi). Eftersom barnen ofta är svårt sjuka och många dör tidigt innebär vården ett nära och intensivt samarbete mellan föräldrar, andra anhöriga och personal med olika kompetens. Det är mycket viktigt att föräldrarnas behov av fortlöpande psykologiskt stöd tillgodoses och vid behov fortsätter även efter att barnet avlidit.

Vid SMA II utvecklas sjukdomen mer gradvis. Samverkan mellan olika specialister är nödvändig för att barn med SMA II ska få ett så aktivt och självständigt liv som möjligt.

Det finns en risk för skolios framför allt hos dem som saknar gångförmåga. Korsett kan då behövas för att stödja buk och bröst. Om skoliosvinkeln blir stor kan det påverka hjärt-lungfunktionen. Det är viktigt att fortlöpande kontrollera ryggen och att barnet har en bra sittställning. Om skoliosen tilltar kan det ibland behövas operation.

Muskelsvaghet, luftvägsinfektioner och skolios påverkar lungkapaciteten, vilket gör att andningsförmågan måste kontrolleras regelbundet både i vakenhet och under sömn. En del kan behöva någon form av andningshjälpmedel. Om barnet har problem med slem i svalget kan man ibland få låna hem en bärbar sug eller ”hostapparat” från sjukhuset.

Eftersom det kan vara svårt att gapa och svälja finns det risk för att barnet får i sig för lite näring. Stöd av ett nutritionteam, i vilket bland andra dietist och logoped ingår, kan behövas. Ibland behövs extra näring via en PEG direkt till magsäcken. I andra fall räcker det med näringstillskott och att matens konsistens anpassas.

Familjen behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, i vilket det ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling.

Stödet och behandlingen sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska och sociala området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Förutom barnet/den unge kan även föräldrar och syskon få stöd. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån barnens speciella problem och förutsättningar. De varierar över tid men sker alltid i nära samverkan med de personer som finns i barnets/den unges nätverk.

Inskränkt ledrörlighet behandlas och förebyggs med rörelseuttag och tänjningsövningar. Ofta sker detta i kombination med individuellt utprovade skenor (ortoser). En del av barnen behöver ståskal för att komma upp i stående ställning.

De barn som inte kan gå bör få rullstol tidigt och lära sig rullstolsteknik så att de kan ta sig fram på egen hand. Även små barn kan lära sig manövrera en eldriven stol och bör ges denna möjlighet tidigt. Ett flertal hjälpmedel kan behövas för att få en fungerande vardag. Exempel på sådana är speciell toalettstol, duschbädd samt höj- och sänkbar säng. Det är viktigt att leksaker väljs och anpassas så att muskelsvagheten inte hindrar barnets lek, liksom att miljön anpassas för att göra det lättare att leka med andra. I skolan kan en dator vara till stor hjälp vid muskelsvaghet i armar och händer.

Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad ska erbjudas och ges fortlöpande under uppväxten. Att få svar på sina frågor och funderingar är viktigt även för ett litet barn.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En fungerande avlösning i form av till exempel en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på en sådan insats. Personlig assistans kan innebära att familjen kan leva ett aktivt liv trots barnets funktionsnedsättning.

Äldre tonåringar och vuxna behöver fortsatt regelbunden medicinsk uppföljning och individuellt utformade habiliteringsinsatser. Vanligtvis sker detta vid enheter för vuxenhabilitering och/eller vid neurologisk klinik.

Eftersom behovet av praktisk hjälp i vardagslivet ibland kan vara stort kan boende i specialanpassad lägenhet med personliga assistenter vara en av flera olika lösningar.

Vid SMA III och IV visar sig symtomen senare och är lindrigare, och sjukdomen utvecklas långsamt. Behandlingen kan likna den vid SMA II men kan också vara betydligt mindre omfattande, beroende på symtomens svårighetsgrad. Sjukgymnastik med inriktning på att öka rörligheten och bevara muskelstyrkan är viktig, liksom olika hjälpmedel. Vid skolios behövs uppföljning, och lungfunktionen kan behöva kontrolleras både dagtid och under sömn. Anpassningar av miljön i skolan, hemmet och på arbetsplatsen kan vara nödvändiga.

Praktiska tips

Barnen behöver leksaker som är lätta, så att barnet orkar lyfta dem och röra på dem, som fjädrar, ballonger och saker av papper. Specialpedagoger och andra föräldrar till barn med SMA kan ge tips.

Resurser på riks-/regionnivå

Region- och länssjukhusens barn- och vuxenneurologer har tillgång till de nödvändiga resurserna för säker diagnostik av SMA.

Resurspersoner

Docent Göran Solders, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Professor Már Tulinius, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Professor Thomas Sejersen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, ordnar varje år sommarläger för ungdomar och föräldrautbildning för föräldrar. Information kan fås från RBU (adress, se under rubriken Intresseorganisationer).

Intresseorganisationer

NSMA, Nätverket för spinal muskelatrofi, e-post smanatverket.sverige@gmail.com, http://nsma.nu.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, www.rbu.se 
Inom RBU finns en arbetsgrupp för muskelsjukdomar.

Neuroförbundet, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se 
Inom Neuroförbundet finns en referensgrupp för muskelsjukdomar.

I USA finns patientorganisationen Families of Spinal Muscular Atrophy, www.fsma.org

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Aktuell forskning om SMA koncentreras främst på tre områden. Ett sådant område är hur skadorna uppkommer, det vill säga studier av sambanden mellan brist på SMN-proteinet och nervskadorna. Flera studier pågår också där olika läkemedel ges till patienter eller studeras i cellodlingar för att försöka öka aktiviteten i SMN2-genkopiorna och därmed öka halten av tillgängligt SMN-protein. Det pågår även djurförsök med stamcellstransplantation.

Informationsmaterial

Informationsfoldern Spinal muskelatrofi (artikelnr 2010-9-15), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Spinal muskelatrofi - skandinaviskt referensprogram (2005) - som tagits fram med målsättningen att skapa en gemensam grund för diagnostik och behandling i de skandinaviska länderna. Finns i pdf-format på Svensk Neuropediatrisk förenings hemsida, www.neuropediatrik.blf.net

Informationsbroschyr samt en folder om barn med muskelsjukdomar. Beställning: RBU (adress, se under rubriken Handikapporganisation).

Jag har en sjukdom men jag är inte sjuk (2004). En bok om unga människor vars liv även omfattar muskelsjukdom. Utgiven av Rädda Barnen, ISBN 91-7321-121-4, finns även som CD. Kan beställas från Rädda Barnen, www.rb.se

Doktorn kunde inte riktigt laga mig (Gothia förlag, 2007). En bok om små barn, sjukdom och funktionshinder av Christina Renlund. ISBN 978-91-7205-553-7.

Spinal muskelatrofi - informationsskrift från Frambu (Senter for sjeldne funksjonshemningar), Norge (2000). Kan beställas från Frambu, Sandbakkveien 18, 1404 Siggerud, Norge, tel 00947 64 85 60 71, e-post amh@frambu.no, www.frambu.no

Nyhetsbrev från Ågrenska, nr 218 (2003). Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se
Nyhetsbrevet finns på www.agrenska.se

Understanding spinal muscular atrophy: A comprehensive guide. Informationsmaterial på engelska utgivet av den amerikanska föreningen Families of Spinal Muscular Atrophy (FSMA), National Headquarters, P.O. Box 196, Libertyville, Illinois 60048-0196, USA. Informationsmaterialet finns på www.fsma.org

Litteratur

Bach JR, Salstein K, Sinquee D, Weaver B, Komaroff E. Long-term survival in Werdnig-Hoffmann disease. Am J Phys Med Rehabil 2007; 86: 339-345.

Brahe C. Copies of the survival motor neuron gene in spinal muscular atrophy: the more, the better. Neuromuscul Disord 2000; 10: 274-275.

Bush A, Fraser J, Jardine E, Paton J, Simonds A, Wallis C. Respiratory management of the infant with type 1 spinal muscular atrophy. Arch Dis Child 2005; 90: 709–711.

Cobben IM, Scheffer H, deVisser M, Van der Steege G, Verhey JB, Osinga J et al. Prenatal prediction of spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet 1996; 4: 231-236.

Deymeer F, Serdaroglu P, Parman Y, Poda M. Natural history of SMA IIIb: muscle strength decreases in a predictable sequence and magnitude. Neurology 2008; 71: 644-649.

Fischer U, Liu Q, Dreyfuss G. The SMN-SIP1 complex has an essential role in spliceosomal snRNP biogenesis. Cell 1997; 90: 1023–1029.

Hoffmann J. Weitere Beiträge zur Lehre von der progressiven neurotischen Muskeldystrophie. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde 1891; 1: 95-120.

Iannaccone ST, Browne RH, Samaha FJ, Buncher CR. Prospective study of spinal muscular atrophy before age 6 years. DCN/SMA Group. Pediatr Neurol 1993; 9: 187–193.

Jablonka S, Rosso W, Schrank B, Sendtner M. The role of SMN in spinal muscular atrophy. J Neurol 2000; 247; Suppl 1; I 37-42.

Jedrzejowska M, Borkowska J, Zimowski J, Kostera-Pruszcyk A, Milewski M, Jurek M et al. Unaffected patients with a homozygous absence of the SMN1 gene. Eur J Hum Genet 2008; 16: 930-934.

Kugelberg E, Welander L. Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy. AMA Arch Neurol Psychiatry 1956; 75: 500-509.

Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 1995; 80: 155-165.

Lefebvre S, Burlet P, Liu Q, Bertrandy S, Clermont O, Munnio X et al. Correlation between severity and SMN protein level in spinal muscular atrophy. Nat Genet 1997; 16: 265-269.

Liu Q, Fischer U, Wang F, Dreyfuss G. The spinal muscular atrophy disease gene product, SMN, and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins. Cell 1997; 90: 1013–1021.

Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet 2008; 371: 2120-2133.

MacLeod MJ, Taylor JE, Lunt PW, Mathew CG, Robb SA. Prenatal onset spinal muscular atrophy. Europ J Paediatr Neurol 1999; 3: 65–72.

Mellies U, Dohna-Schwake C, Stehling F, Voit T. Sleep disordered breathing in spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord 2004; 14: 797–803.

Messina S, Pane M, De Rose P, Vasta I, Sorleti D, Aloysius A et al. Feeding problems and malnutrition in spinal muscular atrophy type II. Neuromusc Disord 2008; 18: 389-393.

Miske LJ, Hickey EM, Kolb SM, Weiner DJ, Panitch HB. Use of the mechanical in-exsufflator in pediatric patients with neuromuscular disease and impaired cough. Chest 2004; 125: 1406–1412.

Oskoui M, Levy G, Garland CJ, Gracy JM, O’Hagen J, De Vivo DC et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology 2007; 69: 1931-1936.

Prior TW, Krainer AR, Hua Y, Swoboda KJ, Snyder PC, Bridgeman SJ et al. A positive modifier of spinal muscular atrophy in the SMN2 gene. Am J Hum Genet 2009; 85: 408-413.

Rodillo E, Marini ML, Heckmatt JZ, Dubowitz V. Scoliosis in spinal muscular atrophy: review of 63 cases. J Child Neurol 1989; 4: 118–123.

Rudnik-Schoneborn S, Zerres K, Ignatius J, Rietschel M. Pregnancy and spinal muscular atrophy. J Neurol 1992; 239: 26-30.

Swoboda KJ, Prior TW, Scott CB, McNaught TP, Wride MC, Reyna SP, Bromberg MB. Natural history of denervation in SMA: relation to age, SMN2 copy number, and function. Ann Neurol 2005; 57: 704–712.

Tiziano FD, Bertini E, Messina S, Angelozzi C, Pane M, D’Amico A et al. The Hammersmith functional score correlates with the SMN2 copy number: A multicentric study. Neuromuscul Disord 2007; 17: 400-403.

Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007; 22: 1027-1049.

Werdnig G. Zwei frühinfantile hereditäre Fälle von progressiver Muskelatrophie unter dem Bilde der Dystrophie, aber auf neurotischer Grundlage. Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankenheiten 1891: 22; 437-481.

Wirth B, Brichta L, Schrank B, Lochmüller H, Blick S, Baasner A et al. Mildly affected patients with spinal muscular atrophy are partially protected by an increased SMN2 copy number. Hum Genet 2006; 119: 422-428.

Von Gontard A, Zerres K, Backes M, Laufersweiler-Plass C, Wendland C, Melchers P et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord 2002; 12: 130-136.

Zapletalová E, Hedvicáková P, Kozák L, Vondrácek P, Gaillyova R, Maríková T et al. Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy. Neuromuscul Disord 2007; 17: 476-481.

Zerres K, Rudnik-Schoneborn S, Forrest E, Lusakowska A, Borka X, Hausmanowa-Petrusewicz I. A collaborative study on the natural history of childhood and juvenile proximal spinal muscular atrophy (type II and III SMA): 569 patients. J Neurol Sci 1997; 146: 67-72.

Omvårdnad

Det är nu som räknas. Handbok i medicinsk omvårdnad av barn och ungdomar med svåra flerfunktionshinder (2003). Framtagen av AMOR, en nätverksgrupp inom barnhabilitering för barn med flerfunktionshinder. Finns i pdf-format på www.lul.se/hoh/detarnu

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: spinal muscular atrophy I, spinal muscular atrophy II, spinal muscular atrophy III

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: spinal muscular atrophy

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2010-11-23
Version: 5.3

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.