Problem med vårt beställningssystem

Just nu har vi tekniska problem med vårt beställningssystem. Har du problem att beställa kan du skicka din beställning till publikationsservice@socialstyrelsen.se. Ange titel, artikelnummer, antal exemplar du vill beställa, leveransadress och eventuell fakturaadress.

/
/

Smith-Magenis syndrom

  • Diagnos: Smith-Magenis syndrom
  • Synonymer: --

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-12-30
Version: 3.0

ICD-10

Q87.8

Sjukdom/skada/diagnos

Smith-Magenis syndrom är ett medfött syndrom som vanligtvis orsakas av en kromsomavvikelse och i sällsynta fall av en förändrad (muterad) gen. Orsaken påverkar vilka symtom som uppkommer.

Kännetecknande för syndromet är utvecklingsstörning av varierande svårighetsgrad, kronisk sömnstörning och olika beteendeavvikelser som hyperaktivitet och självskadebeteende. Till syndromet hör också speciella utseendemässiga drag och risk för övervikt. Olika organ kan påverkas, som ögon, öron och hjärta.

Kontakt med olika specialister behövs. En del symtom behandlas och lindras med läkemedel. Barn med Smith-Magenis syndrom behöver habiliteringsinsatser, som sedan fortsätter i vuxen ålder. Fasta rutiner och strukturerade aktiviteter hjälper personer med syndromet att få ett bättre fungerande vardagsliv.

Syndromet har fått sitt namn efter de amerikanska genetikerna Ann Smith och Ellen Magenis, som beskrev det första gången 1981 respektive 1986.

Förekomst

Någon säker uppgift om hur vanligt Smith-Magenis syndrom är finns inte, men det förekommer uppskattningsvis hos cirka 5 personer per 100 000 födda. Det innebär att det skulle födas mellan 4 och 7 barn med syndromet varje år i Sverige. Trots detta är endast ett tjugotal personer med syndromet kända i landet, troligen beroende på att diagnosen ofta kan vara svår att ställa.

Orsak till sjukdomen/skadan

Syndromet orsakas hos de flesta (90 procent) av en förlust (deletion) av en liten del av den korta armen på en av kromosomerna i kromosompar 17 (17p11.2), inkluderande genen RAI1. Hos övriga (cirka 10 procent) är orsaken i stället en mutation i samma gen. RAI1 utgör en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet retinoic acid-induced protein1 som genom att påverka uttrycket av andra gener bland annat har betydelse för utvecklingen av nervceller och påverkar dygnsrytmen. Mekanismen för hur mutationer i RAI1 påverkar gen- eller proteinfunktionen är dock till stor del okänd.

Deletionen av kromosom 17 uppkommer oftast på grund av en felaktig överkorsning (rekombination) mellan två kromosomer 17, eller inom en kromosom 17, vid bildningen av en könscell (äggcell eller spermie). På den korta armen av kromosom 17 finns ett flertal repeterade DNA-sekvenser som liknar varandra och därmed skapar förutsättning för felaktig rekombination. De flesta med Smith-Magenis syndrom (cirka 70 procent) har därför exakt samma storlek på deletionen, omfattande 3,7 miljoner baspar och många olika gener. Deletion eller mutation av RAI1 orsakar de flesta symtomen vid Smith-Magenis syndrom. De andra gener som finns i det deleterade området bidrar sannolikt till viss variation i symtombilden, till exempel vad gäller kortväxthet, hörselnedsättning och hjärtfel. Exakt vilka gener som bidrar till de enskilda symtomen är dock inte känt idag (2015). Genen PMP22 är lokaliserad nära det oftast deleterade området och vid stora eller atypiska deletioner som omfattar även denna gen kan hereditär neuropati med kompressionsneuropatier (HNPP) ingå i sjukdomsbilden.

Ärftlighet

Vanligtvis uppkommer syndromet som en nymutation. Mutationen har oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med syndromet uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation. Ärftlighetsgången är autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Det finns emellertid inga fall beskrivna där personer med Smith-Magenis syndrom fått barn.

Figur. Autosomal dominant nedärvning

I sällsynta fall finns flera barn med samma sjukdom i en familj. Orsaken kan då vara att en av föräldrarna har sjukdomen med mycket lindriga symtom (varierande expressivitet), att alla med mutationen inte får symtom (nedsatt penetrans) eller att en av föräldrarna bär på mutationen i en del av könscellerna (germinal mosaicism). Om mutationen i familjen är känd och inte kan hittas hos någon av föräldrarna beräknas sannolikheten att på nytt få ett barn med Smith-Magenis syndrom till mindre än 1 procent.

Symtom

Barn med Smith-Magenis syndrom föds oftast i normal tid. Vikt, längd och huvudomfång är också vanligtvis normala, men många av mödrarna har lagt märke till att barnet rört sig ovanligt lite under graviditeten.

Efter födseln växer barnen dåligt och vikten ökar långsammare än förväntat. De har svårigheter att suga och svälja. Det kan också förekomma återflöde från magsäcken till matstrupen (gastroesofageal reflux). Till att börja med är sömnbehovet stort, och barnen behöver därför ofta väckas när de ska äta. De gråter sällan, men när de gör det kan de låta hesa.

Muskelspänningen är låg (hypotonus) och reflexerna svaga. Den motoriska utvecklingen är försenad och barnen lär sig sitta, stå och gå sent. Fin- och grovmotorik utvecklas långsamt. Muskelsvaghet är vanligt, liksom nedsatt känsel som kan drabba smärtsinnet.

De flesta har en lindrig eller medelsvår utvecklingsstörning.

De flesta med syndromet har gemensamma utseendemässiga drag. Under det första levnadsåret har barnen ett typiskt utseende med fylliga kinder, sneda ögon och platt bakhuvud. I kombination med att de har låg muskeltonus misstänks ibland Downs syndrom i nyföddhetsperioden, men med stigande ålder framträder ett utseende som är karaktäristiskt för Smith-Magenis syndrom. Det innebär markerad panna, platt mellanansikte, fyllig överläpp och tätt sittande ögon med markerade ögonbryn och långa ögonfransar. Ansiktsdragen blir efter hand grövre och hakan mer framträdande.

Sömnstörningen brukar bli uppenbar mellan 12 och 18 månaders ålder. Den är kronisk och medför en mycket annorlunda dygnsrytm, med korta sömncykler och svårigheter att somna om, samt störd nattsömn. Andningsuppehåll nattetid (sömnapnéer) förekommer också. Barnen behöver vanligtvis sova en stund på dagen. Troligen medför sömnstörningarna beteendeproblem dagtid. Med stigande ålder ökar antalet sömnperioder på dagen, samtidigt som de minskar på natten. Sömnstörningen är ett mycket stort bekymmer för hela familjen och innebär att också föräldrarna får störd nattsömn.

Någon grad av självskadande beteende (självmutilering) förekommer hos alla med syndromet och kvarstår ofta. Andra beteendestörningar som olika vanemässiga handlingar (stereotypier)och anpassningssvårigheter (maladaptivt beteende) förekommer också hos många. Beteendeförändringarna uppmärksammas vanligtvis från ungefär 18 månaders ålder, ibland senare. I puberteten ökar svårigheterna, för att sedan avta eller förändras med åren.

Stereotypa beteenden som är utmärkande för Smith-Magenis syndrom är till exempel att krampaktigt krama sin egen överkropp (”self-hug”) samt vifta med eller slicka på sina händer och vända blad i böcker och tidningar (”lick and flip”). Till stereotypierna hör också omotiverade och störande ljud.

Det självskadande beteendet börjar i regel med att barnen bankar huvudet i marken eller mot väggen. De slår och biter sig själva eller klöser, plockar och rafsar på naglarna och i huden. En del drar av hår och rycker bort naglarna och stoppar in föremål i till exempel öron, näsa och andra kroppsöppningar.

Det är också vanligt med svåra beteendestörningar i form av aggressivitet gentemot omgivningen, ofta mot människor man egentligen tycker om och har en nära kontakt med. Att förstå, tolka och handskas med denna form av självdestruktivitet kan vara svårt för omgivningen.

Hyperaktivitet och autistiska drag förekommer ofta. Det är också vanligt med plötsliga humörsvängningar med återkommande känsloutbrott, som ibland kvarstår i vuxen ålder. Många får på grund av den försenade språkutvecklingen och beteendestörningarna tidigt felaktiga diagnoser som autism och depression.

Ungefär en femtedel av alla med syndromet har epilepsi.

Under barndomen är det vanligt med problem från öron-, näs- och halsregionen, bland annat upprepade öroninflammationer, som hos många leder till hörselnedsättning. En del med syndromet upplever vardagliga ljud som plågsamma (hyperacusis). Även bihåleinflammationer är vanliga. Ibland påvisas nedsatt immunförsvar, med låga halter av immunglobuliner.

Avvikelser i struphuvudet finns ofta, till exempel knottror på stämbanden och stämbandsförlamning, vilket gör att barnet får en hes röst. Nedsatt gomfunktion (velofaryngeal insufficiens, VPI) är vanligt och innebär att gomseglet inte förmår stänga till helt mellan mun och näshåla. Detta, tillsammans med att barnen ofta har förstorade körtlar bakom näsan (polyper), medför nasalt tal. Den nedsatta gomfunktionen kan också göra det svårt för spädbarn att suga och svälja, vilket gör att de får upp maten i näsan. Läpp-käk-gomspalt finns i sällsynta fall. Tandavvikelser förekommer, till exempel avvikande tandform och att tandanlag kan saknas. Den generellt nedsatta rörligheten i musklerna i ansikte och mun samt den försämrade känseln kan ge besvärande överskott av saliv som kan medföra dregling. Hos många äldre barn och vuxna påverkas tal- och röstfunktion.

Symtom från ögonen, som skelning, närsynthet, avvikelser i horn-, regnbågs-, och näthinna finns ofta. Näthinneavlossning kan förekomma.

Medfödda hjärtfel är vanliga, till exempel hål i skiljeväggen mellan förmaken och kamrarna (förmaksseptumdefekt, ASD, respektive kammarseptumdefekt, VSD), aortastenos (förträngning i aortaklaffen), pulmonalisstenos (förträngning i lungpulsåderklaffen), kombinationsfel med bland annat förträngning av utloppet till lungpulsådern och hål i skiljeväggen mellan kamrarna (Fallots anomali) eller annan klaffsjukdom.

Avvikelser i urinvägarna förekommer, till exempel avsaknad av ena njuren, dubbla urinvägar, stora eller onormalt placerade njurar. Förändringar i sköldkörtelfunktionen, med för låg nivå av sköldkörtelhormonet tyroxin, finns också ibland. Många har problem med förstoppning. En del har förhöjda värden av kolesterol och blodfetter.

Uttalad kortväxthet är vanlig under barndomen. Slutlängden varierar, en del har normallängd och andra är kortväxta. Sned rygg (skolios) som tilltar med åren är vanligt, och vid fyra års ålder har drygt hälften en lindrig till måttlig skolios. Kotavvikelser förekommer också men är sällsynta. Ibland finns andra missbildningar, till exempel i underarmarna. Några har utplanade fotvalv (plattfot) eller ovanligt höga fotvalv och små fötter. De flesta har ett speciellt sätt att gå och går med benen brett isär.

Om syndromet beror på en mutation i genen RAI1 skiljer sig symtomen något jämfört med om orsaken är bortfall av kromosommaterial. Slutlängden är då oftare normal, liksom den språkliga och motoriska utvecklingen. Hjärtfel, låg muskeltonus och hörselnedsättning förekommer inte. Många är överviktiga och i övrigt finns de andra symtom som beskrivits för syndromet.

Livslängden är vanligen normal, med undantag för dem som har svåra missbildningar, framför allt i hjärtat men ibland också i njurarna.

Ett fåtal med stora deletioner på ena kromosomen i kromosompar 17 kan ha en särskild nervsjukdom som kallas hereditär neuropati med kompressionsneuropatier (HNPP), som innebär perioder av domningar och nedsatt muskelfunktion som uppstår vid tryck mot perifera nerver. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns ett separat informationsmaterial om HNPP) .

Diagnostik

Diagnosen ställs utifrån typiska utseendemässiga drag och ett karaktäristiskt beteende, i kombination med utvecklingsstörning. Symtomen är knappt märkbara under spädbarnstiden och i den tidiga barnaåldern. Det typiska utseendet kan till att börja med vara mycket svårt att känna igen men brukar bli mer framträdande med åren. Detta innebär ofta att rätt diagnos inte ställs förrän under skolåldern, när de karaktäristiska ansiktsdragen och beteendestörningarna blivit mer uppenbara.

Deletion av kromosom 17 kan diagnostiseras med olika genetiska metoder, till exempel array-CGH, MLPA eller FISH-analys. Om dessa analyser är negativa och misstanken om syndromet är stark bör DNA-analys av RAI1-genen övervägas.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/åtgärder

Eftersom det inte finns någon botande behandling inriktas insatserna på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna.

Sköldkörtelns funktion liksom blodfetter bör regelbundet kontrolleras. Tillväxten följs. Undersökningar av ögon samt hörselkontroller görs också. Hjärtat, urinvägarna, hjärnan och ryggen undersöks om symtom uppstår.

Epilepsi behandlas med läkemedel.

Behandling med läkemedel kan ha en gynnsam effekt på hyperaktivitet och koncentrationsstörningar. Vid sömnstörningar kan en särskild utredning göras. Sömnstörningarna är svåra att behandla och man får pröva sig fram till rätt medicinering för att förbättra sömnmönstret. Melatonin före sänggåendet fungerar för en del, medan det för andra fungerar bättre med en kombination av ß-1-adrenergic antagonist (acebutolol) och melatonin.

Barnen kan ha svårt att klara tandborstning och tandläkarbesök, vilket gör att det är viktigt med förstärkt förebyggande tandvård. Även en tandregleringsspecialist konsulteras för att fastställa tand- och bettavvikelser samt för att planera eventuell bettkorrigerande behandling.

Hos personer med perifera nervskador är det viktigt att förebygga tryck mot nerver för att förhindra bestående skador. Skorna bör väljas med omsorg för att inte trycka. Det är också viktigt att ta hänsyn till risken för tryckskador inför operationer och gipsbehandling.

Barn med Smith-Magenis syndrom behöver habiliteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd. Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

En neuropsykiatrisk utredning behövs för att bedöma hyperaktivitet och beteendestörningar. För att bedöma utvecklingsnivån görs en neuropsykologisk utredning. Den bör göras i förskoleåldern och sedan följas upp vid behov.

En logoped utreder och behandlar sug-, tugg- och sväljproblem samt dregling hos både barn och vuxna. På de större sjukhusen finns specialistteam (dysfagi- och nutritionsteam) för utredning och behandling av sväljningsstörningar.

Tal- språk- och kommunikationsförmågan hos barn med syndromet varierar, och för de som har svårt att göra sig förstådda kan oron öka. Det är angeläget att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Förutom föräldrarna behöver andra personer runt barnet stöd i att använda sig av olika alternativa kommunikationsvägar. De flesta barn behöver också specialpedagogiska insatser.

För de barn som är hyperaktiva och har bristande koncentrationsförmåga kan strukturerade aktiviteter och fasta rutiner underlätta. Rastlösheten och stereotypa beteenden brukar då minska.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Personlig assistans kan ges till den som på grund av stora och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att utöka möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktionsnedsättning. Avlösning i form av en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är andra exempel på stödinsatser.

I vuxen ålder behövs fortsatta habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Det kan vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Det är viktigt att tillgodose behov av handledning för personal i boendet och i den dagliga verksamheten. Kontakt med ett habiliteringsteam är nödvändigt, liksom med olika specialister, samt med primärvården för allmän hälso- och sjukvård. Fortsatt kontakt med specialisttandläkare behövs också.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Kunskap om syndromet och resurser för diagnostik finns vid de kliniskt genetiska avdelningarna vid universitetssjukhusen.

Ett multiprofessionellt team för konsultation, utredning och behandling av personer med Smith-Magenis syndrom finns vid Karolinska Universitetssjukhuset, Solna. Kontaktperson är Eva Ekblom, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna i Stockholm, tel 08-517 756 26, e-post eva.ekblom@karolinska.se.

Speciellt kunnande kring orofaciala problem (mun- och ansiktsregionen) när det gäller Smith-Magenis syndrom finns vid Mun-H-Center, se MHC-Basen/diagnos/. Mun-H-C är ett nationellt orofacialt kunskaps- och resurscenter för sällsynta diagnoser samt orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center Odontologen Göteborg, tel 010-441 79 80,
e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Resurspersoner

Överläkare Britt-Marie Anderlid, Astrid Lindgrens Barnsjukhus och Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Professor Ann Nordgren, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-640 77 10, e-post ann.nordgren@ki.se.

Överläkare Eva-Lena Stattin, Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018- 611 00 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarium och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta diagnoser. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Föreningen Smith-Magenis Syndrom, e-post info@smithmagenis.se, www.smithmagenis.se/.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Gävlegatan 18 C (besöksadress), Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

HRF, Hörselskadades Riksförbund, Gävlegatan 16 (besöksadress), Box 6605, 113 84 Stockholm, tel 08-457 55 00, texttel 08-457 55 01, e-post hrf@hrf.se, www.hrf.se.

SRF, Synskadades Riksförbund, Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-39 93 22, e-post info@srf.nu, www.srf.nu.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, e-post info@riks.rbu.se, www.rbu.se.

Den finns en engelsk förening, Smith-Magenis Syndrome Foundation UK, www.smith-magenis.co.uk.

Även en amerikansk organisation finns, Prisms- parents and researchers interested in Smith-Magenis Syndrome, för forskare och föräldrar med intresse för Smith-Magenis syndrom, www.prisms.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord smith-magenis syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarium och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personer som i sitt arbete eller i sin vardag möter barn- och ungdomar med den aktuella diagnosen. För information om utbildningar se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller
e-post agrenska@agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: smith-magenis syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om pågående kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord smith-magenis syndrome.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Smith-Magenis syndrom, familjevistelse (2012), dokumentation nr 410.

Den amerikanska organisationen Prisms- parents and researchers interested in Smith-Magenis Syndrom har publicerat boken: "On the Road to Success with SMS - A Smith-Magenis Guidebook for Schools" (2014). Boken är på engelska och finns att beställa på www.prisms.org. Den finns även som digitalt format.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Litteratur

Alaimo JT, Barton LV, Mullegama SV, Wills RD, Foster RH, Elsea SH. Individuals with Smith-Magenis syndrome display profound neurodevelopmental behavioral deficiencies and exhibit food-related behaviors equivalent to Prader-Willi syndrome. Res Dev Disabil 2015; 47: 27-38.

Allanson JE, Greenberg F, Smith AC. The face of Smith-Magenis syndrome: a subjective and objective study. J Med Genet 1999; 36: 394-397.

Boddaert N, De Leersnyder H, Bourgeois M, Munnich A, Brunelle F, Zilbovicius M. Anatomical and functional brain imaging evidence of lenticulo-insular anomalies in Smith-Magenis syndrome. Neuroimage 2004; 21: 1021-1025.

Campbell IM, Yuan B, Robberecht C, Pfundt R, Szafranski P, McEntagart MEet al. Parental somatic mosaicism is underrecognized and influences recurrence risk of genomic disorders. Am J Hum Genet 2014 7; 95: 173-182.

Capra V, Biancheri R, Morana G, Striano P, Novara F, Ferrero GB et al. Periventricular nodular heterotopia in Smith-Magenis syndrome. Am J Med Genet A 2014; 164A: 3142-3147.

Carmona-Mora P, Encina CA, Canales CP, Cao L, Molina J, Kairath P et al. Functional cellular characterization of human Retinoic Acid Induced 1 (RAI1) mutations associated with Smith-Magenis Syndrome. BMC Mol Biol 2010; 11: 63.

Dubourg C, Bonnet-Brilhault F, Toutain A, Mignot C, Jacquette A, Dieux A et al. Identification of nine new RAI1-truncating mutations in Smith-Magenis Syndrome patients without 17p11.2 deletions. Mol Syndromol 2014; 5: 57-64.

Dykens EM, Smith AC. Distinctiveness and correlates of maladaptive behaviour in children and adolescents with Smith-Magenis syndrome. J Intellect Disabil Res 1998; 42: 481-489.

Edelman EA, Girirajan S, Finucane B, Patel PL, Lupski JR, Smith AC et al. Gender, genotype, and phenotype differences in Smith-Magenis syndrome: a meta-analysis of 105 cases. Clin Genet 2007; 71: 540-550.

Finucane B, Dirrigl KH, Simon EW. Characterization of self-injurious behaviours in children and adults with Smith-Magenis syndrome. Am J Ment Retard 2001; 106: 52-58.

Finucane BM, Konar D, Haas-Givler B, Kurtz MB, Scott CI Jr. The spasmodic upper-body squeeze: a characteristic behaviour in Smith-Magenis syndrome. Dev Med Child Neurol 1994; 36: 78-83.

Girirajan S, Vlangos CN, Szomju BB, Edelman E, Trevors CD, Dupuis L et al. Genotype-phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum. Genet Med 2006; 8: 417-427.

Goldman AM, Potocki L, Walz K, Lynch JK, Glaze DG, Lupski JR et al. Epilepsy and chromosomal rearrangements in Smith-Magenis Syndrome [del(17)(p11.2p11.2)]. J Child Neurol 2006; 21: 93-98.

Gropman AL, Duncan WC, Smith AC. Neurologic and developmental features of the Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). Pediatr Neurol 2006; 34: 337-350.

Gropman AL, Elsea S, Duncan WC Jr, Smith AC. New developments in Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). Curr Opin Neurol 2007; 20: 125-134.

Itoh M, Hayashi M, Hasegawa T, Shimohira M, Kohyama J. Systemic growth hormone corrects sleep disturbance in Smith-Magenis syndrome. Brain Dev 2004; 26: 484-486.

Laje G, Bernert R, Morse R, Pao M, Smith AC. Pharmacological treatment of disruptive behavior in Smith-Magenis syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2010; 154C: 463-468.

Madduri N, Peters SU, Voigt RG, Llorente AM, Lupski JR, Potocki L. Cognitive and adaptive behaviour profiles in Smith-Magenis syndrome. J Dev Behav Pediatr 2006; 27: 188-192.

Poisson A, Nicolas A, Cochat P, Sanlaville D, Rigard C, de Leersnyder H, Franco P, Des Portes V, Edery P, Demily C. Behavioral disturbance and treatment strategies in Smith-Magenis syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015 Sep 4;10:111.

Potocki L, Shaw CJ, Stankiewicz P, Lupski JR. Variability in clinical phenotype despite common chromosomal deletion in Smith-Magenis syndrome [del(17)(p11.2p11.2)]. Genet Med 2003; 5: 430-434.

Sarimski K. Communicative competence and behavioural phenotype in children with Smith-Magenis syndrome. Genet Couns 2004; 15: 347-355.

Slager RE, Newton TL, Vlangos CN, Finucane B, Elsea SH. Mutations in RAI1 associated with Smith-Magenis syndrome. Nat Genet 2003; 33: 466-468.

Smith AC, Dykens E, Greenberg F. Behavioural phenotype of Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). Am J Med Genet 1998; 81: 179-185.

Smith AC, Dykens E, Greenberg F. Sleep disturbance in Smith-Magenis syndrome (del 17 p11.2). Am J Med Genet 1998; 81: 186-191.

Smith AC, Gropman AL, Bailey-Wilson JE, Goker-Alpan O, Elsea SH, Blancato J et al. Hypercholesterolemia in children with Smith-Magenis syndrome: del(17) (p11.2p11.2). Genet Med 2002; 4: 118-125.

Smith AC, Magenis RE, Elsea SH. Overview of Smith-Magenis syndrome. J Assoc Genet Technol 2005; 31: 163-167.

Smith AC, McGavran L, Robinson J, Waldstein G, Mcfarlane J, Zonona J et al. Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients. Am J Med Genet 1986; 24: 393-414.

Spadoni E, Colapietro P, Bozzola M, Marseglia GL, Repossi L, Danesino C et al. Smith-Magenis syndrome and growth hormone deficiency. Eur J Pediatr 2004; 163: 353-358.

Tomona N, Smith AC, Guadagnini JP, Hart TC. Craniofacial and dental phenotype of Smith-Magenis syndrome. Am J Med Genet A 2006; 140: 2556-2561.

Vlangos CN, Wilson M, Blancato J, Smith AC, Elsea SH. Diagnostic FISH probes for del(17)(p11.2p11.2) associated with Smith-Magenis syndrome should contain the RAI1 gene. Am J Med Genet A 2005; 132: 278-282.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: smith-magenis syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: smith-magenis syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: smith-magenis syndrome

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget och revideringen är professor Ann Nordgren, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-12-30
Version: 3.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.