/
/

Sjögren-Larssons syndrom

  • Diagnos: Sjögren-Larssons syndrom
  • Synonymer: SLS

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-04-23
Version: 6.0

ICD-10

Q87.1K

Sjukdom/skada/diagnos

Sjögren-Larssons syndrom innebär en kombination av torr och förtjockad hud (medfödd iktyos), motoriska funktionsnedsättningar med olika former av spasticitet samt utvecklingsstörning. Omfattning och svårhetsgrad av symtomen varierar mellan olika personer. Syndromet, först kallat Västerbottensyndromet, beskrevs 1957 av professorn i psykiatri Torsten Sjögren och försäkringsmatematikern Tage Larsson, som bidrog med statistiska sammanställningar.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns ett särskilt informationsmaterial om medfödd iktyos.

Förekomst

I Sverige föds ett barn med syndromet ungefär vartannat år och det finns cirka 30-40 personer med diagnosen i landet. Syndromet är känt från många länder, men det är bara i Sverige som det finns en större grupp personer med diagnosen. De flesta bor i Umeå-Skellefteå-Piteåområdet.

Orsak till sjukdomen/skadan

Sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) i genen ALDH3A2 som finns på kromosomen 17 (17p11.2.). Denna gen är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet FALDH (fettaldehyd-dehydrogenas). FALDH har en viktig roll i nedbrytningen av sammansatta fetter (lipider,) som fettaldehyder och fettalkoholer till enkla fettsyror. Bristen leder till ansamling av fettaldehyder och fettalkoholer i kroppsvävnader, vilket anses förklara de kliniska symtomen vid Sjögren-Larsons syndrom (epidermis). I huden resulterar ansamlingen till en läckande hudbarriär som i sin tur orsakar iktyos. Hos de flesta med diagnosen i Sverige är mutationen fastställd, och flertalet har den så kallade Norrlandsmutationen.

Ärftlighet

Sjögren-Larssons syndrom nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då syndromet. Sannolikheten att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Barn med syndromet föds vanligtvis några veckor för tidigt och har en födelsevikt och längd som svarar mot graviditetens längd.

Vid födelsen syns hudförändringarna (medfödd iktyos) oftast som en rodnad (generaliserad erytrodermi), torr och fjällig hud. Graden av hudsymtom varierar därefter mellan olika personer och oftast är ansiktet utan hudsymtom. Hudförändringarna medför en skada på hudens skyddande funktion (barriärskada) som gör att huden hela livet är torr, förtjockad och fjällig. Huden har också en annorlunda (randig) struktur i hudvecken, vilket är speciellt för den som har iktyos i samband med Sjögren-Larssons syndrom. Intensiv klåda i huden är ett stort bekymmer hela livet. Hudfjäll som ansamlas i hörselgången kan påverka hörseln. Hårbotten är ofta torr och kan fjälla intensivt. Det är också vanligt att man inte kan svettas normalt (hypohidros) och är extra känslig för värme.

Föräldrar upplever ofta att barnen rör sig mindre än normalt under spädbarnstiden. Någon gång under barnets tre första år visar det sig att den motoriska utvecklingen är påverkad, till exempel genom att barnen lär sig sitta, stå och gå senare än sina jämnåriga. Många får en muskelspänning i benen, och ibland också i armarna. En del lär sig gå med stöd, medan andra använder rullstol. För en del personer blir förflyttningshjälpmedel först aktuellt i vuxen ålder, och då framför allt utomhus.

Sned rygg (skolios), förekommer hos ett mindre antal barn. Nedsatt cirkulation och försämrad motorik i benen kan ge svullnad och missfärgningar av fötterna. Detta är särskilt uttalat hos vuxna med syndromet men förekommer även hos barn.

Alla med syndromet har en motorisk funktionsnedsättning och en utvecklingsstörning, men graden kan variera mellan olika personer med syndromet och till och med mellan syskon med samma mutation. Vissa har omfattande behov av omvårdnad och hjälp med aktiviteter i det dagliga livet.

En del kan uttrycka hela meningar och föra ett samtal, medan andra även i vuxen ålder enbart använder enstaka ord i sin kommunikation. Talet påverkas också av nedsatt munmotorik och stamning är relativt vanligt.

Synen påverkas i form av uttalad närsynthet och ljuskänslighet. Hos många har hornhinnan i det yttersta lagret (epitelet) minimala punktformade defekter, som troligen är orsaken till känsligheten för starkt ljus. En del får lätta gråaktiga förändringar på hornhinnan. Ofta finns även inflammation i ögonlockskanterna (blefarit) och i ögats bindehinna (konjunktivit). Det är vanligt att personer med Sjögren-Larssons syndrom, särskilt vid den formen som finns i Sverige, har en ovanlig förändring i ögonbotten i form av mycket små vita prickar, som ofta bildar en ring. Denna förändring har inte iakttagits vid någon annan sjukdom eller vid något annat syndrom.

Cirka 40 procent har epilepsi.

Diagnostik

Diagnosen ställs utifrån kombinationen av de tre huvudsymtomen, generellt torr och fjällande hud, motorisk funktionsnedsättning samt utvecklingsstörning. DNA-undersökning bekräftar diagnosen.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Genetisk vägledning omfattar information om sjukdomen och dess ärftlighetsgång, bedömning utifrån släktträdsanalys av sannolikheten för andra i familjen att insjukna samt information om diagnostik och behandling. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

De olika symtomen gör att barn och vuxna med syndromet behöver regelbunden kontakt med olika specialister. Det är viktigt att alla med syndromet har en egen läkare med ett övergripande och sammanhållande medicinskt ansvar.

En viktig del i behandlingen av huden är att duscha eller bada samt smörja in sig dagligen. Långvariga bad, ett par gånger i veckan, mjukar upp huden och underlättar avfjällning. Efter uppmjukning i badvatten som kan innehålla olja eller salt, avlägsnas hudfjällen med till exempel en skrubbvante. Huden behöver också smörjas in en till flera gånger om dagen med mjukgörande krämer som innehåller ett eller flera fuktighetsbevarande och avfjällande ämnen (keratolytika). Huden blir då mjukare och tunnare och fjällningen minskar. Vanliga sådana substanser är karbamid, propylenglykol, mjölksyra och glycerin, ibland i kombination. På mindre kroppsytor (ex hårbotten) kan krämer med salicylsyra användas. Tablettbehandling med syntetiska A-vitaminer (retinoider) används vid svåra hudsymtom. En gravid kvinna får aldrig behandlas med A-vitaminpreparat på grund av att retinoider ger allvarliga fosterskador. Om en graviditet planeras måste behandlingen med A-vitaminpreparat avslutas minst ett, helst två, år före graviditeten, eftersom utsöndringen av retinoider sker mycket långsamt. De flesta behöver hjälp med att duscha, bada och smörja sin hud även i vuxen ålder. Viktigt att den som hjälper till med smörjningen har kunskap och förståelse för att smörjningen måste ske regelbundet och omsorgsfullt på hela kroppen, för personens välbefinnande och för att minska hudklådan.

Det bör betonas att sjukdomen inte är smittsam, så att kamrater inte drar sig för lekar där man håller varandra i handen eller på annat sätt berör varandra.

Personer med syndromet har ofta missformade och missfärgade fötter och även förtjockat hudlager och förtjockade tånaglar. Fötterna behöver därför skötas regelbundet med medicinsk fotvård. Smörjning och tillsyn av fötterna ingår i den dagliga skötseln av huden.

Hårbotten som innehåller hudfjäll bör smörjas in regelbundet, gärna på kvällen med till exempel en kräm innehållande 2-5 procent salicylsyra. Krämen kan sitta kvar i hårbotten under natten eventuellt täckt med plast och en mössa. På morgonen, efter dusch eller bad, kammas hudfjällen bort med en fintandad kam.

Den torra och kliande huden utgör ett särskilt problem för dem som har svårt att kommunicera och har en begränsad rörlighet. De är mycket beroende av stöd från personer i omgivningen som känner dem väl, eftersom de till exempel inte kan klia sig själva eller tala om vilken hjälp de behöver. Någon medicin för klådan finns för närvarande inte, även om olika preparat har testats. Därför är noggrann utvärtes behandling av huden viktig.

Om personen har skolios tar en ortoped ställning till om en korsett behövs eller en operation kan hjälpa och när den i så fall skall ske. Man bör ha kontakt med den ortopedtekniska avdelningen på sjukhusen för att få hjälp med specialanpassade skor som ger plats för svullna fötter och är ett bra stöd.

I samband med att barnets iktyos uppmärksammas efter födelsen, bör barnet undersökas av ögonläkare regelbundet. Närsynthet kan korrigeras med glasögon. Ögonsymtom i form av irriterade ögonlock lindras med salva och tårersättningsmedel. Skydd mot ljuset rekommenderas genom att använda till exempel solglasögon och keps.

Epilepsi behandlas i första hand med läkemedel.

Barnet behöver habiliteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns, för att skapa förutsättningar för bästa möjliga utveckling. De varierar över tid och sker alltid i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

Vid försenad språk- och talutveckling görs en utredning som ligger till grund för val av kommunikationssätt. En del barn behöver använda alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) för att på bästa sätt kommunicera med sin omgivning. Förutom föräldrarna behöver andra personer i barnets omgivning stöd i att använda sig av olika AKK-former för att underlätta förståelsen.

För att upprätthålla rörelseförmågan och förebygga spasticitet och felställningar i lederna är det viktigt med rörelseträning.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Exempelvis så kan Personlig assistans ges till den som på grund av stora och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov. Personlig assistans kan även ges för att utöka möjlighet för ett aktivt liv trots omfattande funktionsnedsättning. Ofta behöver omgivningen anpassas för att kompensera för funktionsnedsättningarna. Avlösning i form av en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är andra exempel på stödinsatser.

Vuxenperspektivet

Vuxna med Sjögren-Larssons syndrom behöver fortsatta, individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Det kan vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Personlig assistans ökar möjligheterna till delaktighet. Det är viktigt att tillgodose behov av handledning för personal i boendet och i den dagliga verksamheten. Personalen måste vara väl informerad och förtrogen med alla de symtom som tillhör sjukdomen.

Praktiska tips

Bostaden bör vara lättstädad (inte heltäckningsmattor). Det är viktigt med en bra dammsugare för de hudflagor som kan finnas i stor mängd på golvet. Badrummet bör vara rymligt och om möjligt vara utrustat med badkar och skåp för förvaring av de olika krämer som används vid smörjningen. En bra plats i badrummet för den dagliga smörjningen är också nödvändig, till exempel en pall, bänk eller brits. Ha gärna ett par grader varmare i badrummet eftersom personen som skall smörjas på hela kroppen lätt kan bli frusen. Bostaden bör också vara anpassad efter personens funktionsnedsättning och behov av hjälpmedel.

Tvättmaskinen bör innehålla så få gummipackningar som möjligt, eftersom salvorna fräter på gummit. Tvättmedels- och vattenåtgången är också extremt hög. Kläderna bör vara av bomull, som är bättre än syntetmaterial. Det är stort slitage av alla kläder, särskilt underkläder och strumpor, men även av lakan och handdukar.

Eftersom de flesta är känsliga för värme är det viktigt att förhindra obehag vid varmt väder. Vid bilresa varma dagar är luftkonditionering värdefullt. Vatten i sprayflaska, isbitar i plastpåse eller en våt handduk i kylväska är också bra att ha med när det är varmt.

Resurser på riks-/regionnivå

Hudkliniken, Akademiska sjukhuset i Uppsala, är riksspecialistklinik för vissa typer av ärftligt betingade hudsjukdomar (Kunskapscentrum för gendermatoser).

Resurspersoner

Docent Sten Jagell, barnpsykiatriska kliniken, Gävle sjukhus,
801 87 Gävle, tel 026-15 46 10, e-post sten.jagell@lg.se.

Docent, leg. sjuksköterska Agneta Gånemo, hudkliniken, Skånes Universitetssjukhus, 205 02 Malmö, eller Landshövdingevägen 5A,
262 52 Ängelholm, tel 070-725 67 88, e-post agneta@ganemo.se.

Överläkare Marie Saric, Ögonkliniken, Norrlands Universitetssjukhus,
901 85 Umeå, tel 090-785 13 67, e-post marie.saric@vll.se.

Med dr, överläkare Marie Virtanen, hudkliniken, Akademiska sjukhuset,
751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post marie.virtanen@akademiska.se.

Med dr, överläkare Maritta Hellström Pigg, Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 30 00,
e-post maritta.hellstrom.pigg@akademiska.se.

Med dr, överläkare Karin Berggård, Hudkliniken, Skånes Universitetssjukhus, Lasarettsgatan 15, 221 85 Lund, tel 046-17 21 13,
e-post karin.berggard@skane.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Iktyosföreningen anordnar föreningshelg en gång per år för personer med iktyos, Sjögren-Larssons syndrom och andra närliggande hudsjukdomar, samt för deras familjemedlemmar. Regionala träffar 1-3 ggr per år på olika platser inom respektive region. För närmare information kontakta Iktyosföreningen, se adress under rubriken Intresseorganisationer.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska tel 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Intresseorganisationer

Iktyosföreningen, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-546 404 51,
e-post info@iktyos.se, www.iktyos.se. Föreningen är en rikstäckande sorganisation för dem som har iktyos eller syndrom där iktyos ingår och andra närliggande hudsjukdomar.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se. Riksförbundet Sällsynta diagnoser arbetar för att personer med sällsynta diagnoser ska få bättre levnadsvillkor, genom förbättrad vård och omsorg.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44, Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, e-post info@rbu.se, www.rbu.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Föreläsningar i omvårdnad, behandling och forskning angående Sjögren-Larssons syndrom anordnas för alla kategorier av personal, av docent Agneta Gånemo, se adress under Resurspersoner.

Forskning och utveckling (FoU)

Hudforskning bedrivs vid hudkliniken, Akademiska sjukhuset i Uppsala, som är riksspecialistklinik för Sjögren-Larssons syndrom och vissa andra typer av ärftligt betingade hudsjukdomar (Kunskapscentrum för gendermatoser).

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut, (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Informationsmaterial från Iktyosföreningen, se adress under rubriken Intresseorganisationer:

  • Gånemo A. Iktyos- en handbok för Dig som vill veta mer, 2008. ISBN 978-91-633-3327-9.
  • Att leva med iktyos. En informationsfilm (DVD-film) om iktyos.

Iktyosföreningen har ytterligare foldrar som kan beställas kostnadsfritt. Dessa är också tillgängliga på www.iktyos.se.

Nedanstående dokumentation (nyhetsbrev) från Ågrenska är en bearbetad sammanställning av föreläsningar vid en familjevistelse på Ågrenska. Den går att läsa och ladda ner på www.agrenska.se eller beställas från Ågrenska via tel 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se.
- Sjögren-Larssons syndrom, familjevistelse nr 342 (2009).

Litteratur

Craiglow BG. Ichthyosis in the newborn. Semin Perinatol. 2013; 37: 26-31.

Davis K, Holden KR, S'Aulis D, Amador C, Matheus MG, Rizzo WB. Novel mutation in Sjogren-Larsson syndrome is associated with divergent neurologic phenotypes. J Child Neurol. 2013; 28: 1259-1265.

Fuijkschot J, Maassen B, Gorter JW, Gerven M, Willemsen M. Speech-language performance in Sjögren-Larsson syndrome. Dev Neurorehabil 2009; 12: 106-112.

Fuijkschot J, Theelen T, Seyger MM, van der Graaf M, de Groot IJ, Wevers RA, et al. Sjögren-Larsson syndrome in clinical practice. J Inherit Metab Dis. 2012; 35: 955-962.

Gordon N. Sjogren-Larsson syndrome. Dev Med Child Neurol 2007; 49: 152-154.

Gånemo A, Jagell S, Vahlquist A. Sjögren-Larsson syndrome: A study of clinical symptoms and dermatological treatment in 34 Swedish patients. Acta Derm Venereol 2009; 89: 68-73.

Rizzo WB. Fatty aldehyde and fatty alcohol metabolism: Review and importance for epidermal structure and function. Biochimica et Biophysica Acta 1841 (2014); 377 – 389.

Rizzo WB, S’Aulis D, Jennings MA, Crumrine DA, Williams ML, Elias PM. Ichthyosis in Sjögren-Larsson syndrome reflects defective barrier function due to abnormal lamellar body structure and secretion. Arch Dermatol Res 2010; 302: 443-451.

Rizzo WB, Carney GS. Sjögren-Larsson syndrome: Diversity of mutations and polymorphisms in the fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH3A2). Human Mutation 2005; 29: 1-10.

Sijens PE, Westerlaan HE, de Groot JC, Boon M, Potze JH, van Spronsen FJ et al. MR spectroscopy and diffusion tensor imaging of the brain in Sjögren-Larsson syndrome. Mol Genet Metab 2009; 98: 367-371.

Sjögren T, Larsson T. Oligophrenia in combination with congenital ichthyosis and spastic disorders; a clinical and genetic study. Acta Psychiatr Neurol Scand Suppl 1957; 113: 1-112.

van der Veen RL, Fuijkschot J, Willemsen MA, Cruysberg JR, Berendschot TT, Theelen T. Patients with Sjögren-Larsson syndrome lack macular pigment..Ophthalmology 2010; 117: 966-971.

Verhoog J, Fuijkschot J, Willemsen M, Ketelaar M, Rotteveel J, Gorter JW. Sjogren-Larsson syndrome: motor performance and everyday functioning in 17 patients. Dev Med Child Neurol 2008; 50: 38-43.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: sjogren-larsson syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: Sjögren-Larssons syndrom (sjogren-larsson syndrome)

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinska experter som skrivit underlaget är docent Sten Jagell, barnpsykiatriska kliniken, Gävle sjukhus. Samt docent Agneta Gånemo, hudkliniken, Skånes Universitetssjukhus Malmö, som också ansvarat för revideringen nu 2014.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-04-23
Version: 6.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.