Vi använder kakor för att förbättra webbplatsen

Den här webbplatsen använder kakor (cookies) för att underlätta ditt besök och för att göra webbplatsen bättre. Läs mer om kakor.



/
/

Silver-Russells syndrom

  • Diagnos: Silver-Russells syndrom
  • Synonymer: Russell-Silvers syndrom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2019-03-06
Version: 5.0

ICD-10

Q87.1G

Sjukdom/tillstånd

Silver-Russells syndrom kännetecknas av långsam tillväxt. Barn med syndromet är korta vid födseln och har låg födelsevikt. Huvudomfånget är normalt men huvudet brukar uppfattas som stort i förhållande till kroppen. Den ena kroppshalvan är ofta mindre än den andra. Många med syndromet har gemensamma ansiktsdrag och personer med syndromet blir kortväxta. Syndromet brukar innebära ätsvårigheter, framför allt under spädbarnstiden.

Barn med syndromet behöver samordnade insatser inom flera specialistområden. Barn som har svårt att äta kan få näring via en sond direkt till magsäcken. En del barn behandlas tidigt med tillväxthormoner. Några behöver behandling som bromsar puberteten.

Syndromet har fått sitt namn efter den amerikanske barnläkaren Henry Silver och den engelske barnläkaren Alexander Russell som oberoende av varandra beskrev de olika symtomen i början på femtiotalet.

Förekomst

Det finns inga säkra uppgifter om hur vanligt Silver-Russells syndrom är. Internationellt uppskattar man att syndromet finns hos 1-2 barn på 100 000 nyfödda vilket skulle innebära att det föds ungefär ett till två barn per år i Sverige. Den verkliga förekomsten är troligtvis högre. Dels eftersom symtomen varierar, dels eftersom de första internationella diagnoskriterierna fastställdes 2017. I Sverige känner man till drygt 50 barn och vuxna med syndromet, men troligen är det många som inte fått diagnosen fastställd.

Orsak

Flera olika genetiska mekanismer kan orsaka syndromet. Den gemensamma nämnaren för dessa mekanismer är en obalans i regleringen av vissa gener (epigenetiska förändringar) som på olika sätt är inblandade i tillväxten.

Nästan alla gener finns i två kopior, där den ena nedärvts från mamman och den andra från pappan. Vanligen används (uttrycks) båda generna ungefär lika mycket. För ett fåtal gener (cirka 100 hos människan) är det normalt bara en genkopia som är aktiv. Dessa gener uttrycks selektivt och konsekvent från endast den ena genkopian, antingen den som är nedärvd från mamman eller den som är nedärvd från pappan. Genkopian från den andra föräldern är avstängd genom en kemisk förändring av DNA som kallas metylering. Funktionen att selektivt kunna uttrycka eller stänga av gener beroende på vilken förälder den nedärvts från kallas genomisk prägling (imprinting).

På den korta armen av kromosom 11 (11p15.5) finns två områden med gener vars funktion styrs av så kallade imprinting centers (IC), IC1 och IC2.

Den vanligaste orsaken till Silver-Russells syndrom (upp till 64 procent) är en störning i metyleringen i IC1 med minskad metylering av mammans kromosom 11, vilket påverkar uttrycket av generna H19 och IGF2. H19 fungerar normalt som en hämmare av celltillväxt, och normalt är det genkopian från mamman som är aktiv. IGF2 är en mall för tillverkningen av (kodar för) tillväxtfaktorn IGFII (insulinlik tillväxtfaktor). Vid störning i metyleringen i IC1 blir båda kopiorna av H19 aktiva, medan IGF2-kopiorna från både mamman och pappan är inaktiva, vilket leder till minskad tillväxt. Hos cirka 1-2 procent har barnet fått en dubbel uppsättning (duplikation) av 11p15.5 från mamman.

Cirka 7-10 procent av barnen har en annan bakomliggande genetisk förändring. De har vid befruktningen fått en dubbel uppsättning av kromosom 7 från mamman och ingen från pappan (uniparental disomi). Detta påverkar i sin tur uttrycket av präglade gener på kromosom 7, till exempel GRB10 (7p11.2-p12) som normalt uttrycks från olika genkopior i olika vävnader och MEST (7q32) som normalt uttrycks från pappans genkopia. Genernas exakta funktion är okänd, men de reglerar direkt eller indirekt tillväxt av celler.

Ärftlighet

Silver-Russells syndrom uppstår oftast sporadiskt. Det betyder att syndromet inte är nedärvt utan uppkommer första gången hos barnet. Sannolikheten för föräldrarna att på nytt få ett barn med syndromet är då mycket liten. Oftast förs syndromet inte heller vidare till nästa generation.

Det finns ett fåtal släkter beskrivna med ett nedärvningsmönster som skulle kunna orsakas av mutationer i en specifik gen (monogent nedärvningsmönster). I de släkter där mer än en person har syndromet kan sannolikheten för att på nytt få ett barn med syndromet vara högre.

Symtom

Barn med Silver-Russells syndrom är korta vid födseln och har låg födelsevikt, medan huvudomfånget är normalt. Tillväxten är långsam under graviditeten vilket syns vid ultraljudsundersökning i vecka 16–20. Efter födseln växer barnen långsamt. Kroppen växer asymmetriskt så att den ena kroppshalvan ofta blir större än den andra. Benen kan ha olika längd, och benlängdsskillnaden ökar för det mesta under ungdomsåren. Vilka symtom som visar sig varierar och svårighetsgraden av de olika symtomen kan variera från mycket lindriga till svåra.

Tidigt i puberteten är tillväxttakten god, men efterhand som puberteten fortskrider avtar tillväxten plötsligt. Utan behandling med tillväxthormon blir slutlängden för vuxna kvinnor i genomsnitt cirka 140 centimeter och för män cirka 150 centimeter. Hos en del barn med Silver-Russells syndrom startar puberteten tidigt. Även när det inte finns synliga tecken på tidig pubertet kan framför allt pojkar producera höga östrogennivåer. Det leder till tidig skelettmognad och att personer med syndromet har kortare tid på sig att växa vilket förklarar den korta slutlängden.

Det är vanligt att barn med Silver-Russells syndrom har gemensamma utseendemässiga drag. Huvudomfånget är normalt men huvudet brukar uppfattas som stort i förhållande till kroppen. Ansiktet har en trekantig form och kan vara asymmetriskt. Pannan är vanligtvis bred och hög, medan hakan och underkäken är liten och smal (mikrognati) och gomtaket kan vara något förhöjt. Händer och fötter är för det mesta små och lillfingret karaktäristiskt krokigt (klinodaktyli).

Det är vanligt med bettavvikelser, till exempel överbett. Ofta är det brist på plats för tänderna, främst i underkäken. Tandväxlingen sker cirka ett år senare än normalt. Tänderna kan vara små och korta och ibland ses emaljförändringar, särskilt på mjölktänder och permanenta framtänder. Barnen har ofta kräkningar vilket ökar risken för karies.

Den motoriska utvecklingen brukar vara försenad, och många barn med syndromet har nedsatt muskelstyrka. Under spädbarnstiden är det vanligt att barnen har svårt att suga och få i sig näring. Det kan till viss del förklaras av muskelsvagheten i kombination med högt gomtak. Illamående, kräkningar och nedsatt aptit kan också bidra till att barnen får för lite näring. Det gör att det finns en ökad risk för lågt blodsocker hos spädbarn med syndromet. En del barn har gastroesofageal reflux. Det innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen och kan orsaka smärta. Gastroesofageal reflux ökar också risken för lunginflammation. Ibland kvarstår ätsvårigheterna några år.

Många med Silver-Russells syndrom har en ojämn kognitiv profil med svårigheter inom vissa specifika områden. Ungefär hälften har svårigheter med visuell perception vilket innebär svårigheter att tolka synintryck. Detta leder till svårigheter vid inlärning framför allt vid läsning och skrivning. Det kan också innebära att personer med syndromet har svårigheter att orientera sig i sin omgivning.

Autism förekommer vid syndromet. Autism innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen/aktiviteter och ett stereotypt och repetitivt beteende.

En fjärdedel med syndromet har en lindrig intellektuell funktionsnedsättning Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. Försenat tal och talsvårigheter kan förekomma vid Silver-Russells syndrom och påverkar då förmågan att socialt och praktiskt klara av vardagen. Personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan leva ett relativt självständigt liv med visst stöd.

Diagnostik

Diagnosen grundar sig på yttre tecken och symtom som till exempel långsam tillväxt både före och efter födseln, asymmetri mellan kroppshalvorna och att kroppen är liten i förhållande till huvudet. Det är betydelsefullt att rätt diagnos ställs tidigt.

Till stöd för diagnosen finns internationellt överenskomna diagnoskriterier.

En genetisk orsak går att påvisa hos cirka två tredjedelar med syndromet. Den genetiska utredningen bör innefatta i första hand metyleringskänslig MLPA av 11p15, samt analys avseende uniparental disomi för kromosom 7 (UPD7).

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om syndromet och hur det ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma syndrom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns.

Behandling/stöd

Barn med syndromet behöver kontakt med flera olika specialister, till exempel barnendokrinolog, ortoped och barntandvårdsspecialist. Det är viktigt att utredning och behandling samordnas av en barnläkare. Behovet av insatser varierar mellan olika personer med syndromet.

Ätsvårigheter utreds av ett nutritionsteam. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet. Teamet bedömer också vilka andra insatser som behövs. De flesta av barnen behöver näringstillskott under en längre tid. Då kan maten i stället ges via en sond som läggs genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport). Det är viktigt att näringstillskottet anpassas över tid så barnen inte riskerar att utveckla övervikt vilket kan leda till diabetes typ 2. Om barnet har symtom på gastroesofageal reflux görs en mätning av surhetsgraden i matstrupen (pH-mätningar). Reflux behandlas i första hand med läkemedel som sänker surhetsgraden i magsaften. Ibland behövs en operation.

Eftersom tillväxten hos barnen vanligtvis fortsätter att vara långsam är det viktigt att undersöka hur produktionen av hormoner ser ut och att utesluta andra orsaker till kortväxtheten, som glutenintolerans eller annan kronisk sjukdom. De flesta av barnen har inte brist på tillväxthormoner men behandling med tillväxthormon har en gynnsam effekt på både längd, kroppssammansättning och muskelstyrka. Behandling med tillväxthormon bör starta tidigt. Barn som växer långsamt kan behandlas med tillväxthormon från fyra års ålder.

Om det finns tecken på tidig pubertet behövs behandling som bromsar pubertetsutvecklingen, bland annat för att tillväxten ska kunna pågå längre.

Benlängdsskillnaden ökar ofta under ungdomsåren. Är den stor görs en operation i benets tillväxtzon något år innan barnet uppnått slutlängd. På det sättet bromsas tillväxten på det ben som är längst.

Barn med Silver-Russells syndrom bör tidigt få kontakt med en barntandvårdsspecialist (pedodontist), för bedömning samt hjälp med förebyggande vård och information om munhälsa.

De barn som får omfattande och bestående funktionsnedsättningar behöver habiliteringsinsatser. De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

Tal-, språk- och kommunikationsförmågan påverkas ibland hos barn med Silver-Russells syndrom. Det är därför viktigt att uppmärksamma tal- och språkutvecklingen. Om den är försenad och talsvårigheter finns, utreder och bedömer en logoped vilken behandling som är aktuell. Föräldrar och andra personer runt barnet får vägledning i hur språket kan stimuleras. Vid behov får de även stöd i att använda alternativa kommunikationsvägar för att ge barnet förutsättningar att förstå och uttrycka sig utifrån sin förmåga.

Undervisningen bör anpassas efter barnets kognitiva profil och perceptionsförmåga. Många barn med syndromet behöver specialpedagogiska insatser för att underlätta läs- och skrivinlärningen. För de barn som har intellektuell funktionsnedsättning kan den specialpedagogik som finns i särskolan behövas.

I god tid före skolstarten görs en bedömning av barnets kognitiva nivå för att avgöra vilken typ av stöd som behövs och vilken skolform som kan vara lämplig. Vid misstanke om autism görs en neuropsykiatrisk utredning.

Familjen bör erbjudas psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också vid behov erbjudas fortlöpande stöd av psykolog utifrån ålder och mognad. Att träffa andra i samma situation och ta del av varandras erfarenheter kan också vara värdefullt.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten till att delta i aktiviteter när funktionsnedsättningen är omfattande.

I vuxen ålder behöver de flesta fortsatta medicinska insatser hos olika specialister.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Vid Centrum för sällsynta diagnoser, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg ingår bland annat Silver-Russellteamet. Teamet har utvecklat medicinska riktlinjer och följer upp alla barn med Silver-Russells syndrom i Västra Götaland. Teamet sammanställer forskningsresultat om hur behandling med tillväxthormon påverkar tillväxten hos personer med syndromet och hur den hormonella balansen påverkar insulinkänsligheten. Kontaktperson är professor Jovanna Dahlgren, e-post jovanna.dahlgren@vgregion.se.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: Silver-Russell syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord: Silver-Russell syndrome.

Resurser på riks- och regionnivå

Vid Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD), Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg finns ett tvärdisciplinärt team kring barn med Silver-Russells syndrom. Kontaktperson är professor Jovanna Dahlgren, se under rubriken Resurspersoner. I teamet ingår barnendokrinolog, barnortoped, barnröntgenolog, barntandläkare, barnögonläkare, barnfysioterapeut, barnsjuksköterska och neuropsykolog.

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte) kunskapscenter för sällsynta diagnoser och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center har även en app med information om sällsynta diagnoser, MHC-appen. Mun-H-Center, Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Silver-Russells syndrom.

Professor Jovanna Dahlgren, Endokrinmottagningen, Tillväxtcentrum, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post jovanna.dahlgren@vgregion.se. Göteborgs universitet, Institutionen för kliniska vetenskaper, tel 031-786 00 00.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post nocsverige@gmail.com, http://nocsverige.se.

Föreningen för kortväxta - DHR, e-post info@fkv.se, www.fkv.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se.

RareConnect, ett internationellt forum för personer med olika sällsynta diagnoser, erbjuder kontakt med andra med Silver-Russells syndrom, se www.rareconnect.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: silver-russell syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Silver-Russells syndrom, familjevistelse (2015), dokumentation nr 495
Silver-Russells syndrom, vuxenvistelse (2008), dokumentation nr 317

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org 
Sökord: silver-russell syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: russell-silver syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: silver-russell syndrome

Litteratur

Andersson Grönlund M, Dahlgren J, Aring E, Kraemer M, Hellström A. Ophthalmological findings in children and adolescents with Silver-Russell syndrome. Br J Ophthalmol 2011; 95: 637-641.

Berman A, Kjellberg H, Dahlgren J. Craniofacial morphology and dental age in children with Silver-Russell syndrome. Orthod Craniofac Res 2003; 6: 54-62.

Binder G, Seidel AK, Weber K, Haase M, Wollmann HA, Ranke MB et al. IGF-II serum levels are normal in children with Silver-Russells syndrome who frequently carry epimutations at the IGF2 locus. J Clin Endocrin Metabol 2006; 10: 1210.

Bliek J, Terhal P, van den Bogaard MJ, Maas S, Hamel B, Salieb-Beugelaar G et al. Hypomethylation of the H19 gene causes not only Silver-Russell syndrome (SRS) but also isolated asymmetry or an SRS-like phenotype. Am J Hum Genet 2006; 78: 604-614.

Bullman H, Lever M, Robinson DO, Mackay DJ, Holder SE, Wakeling EL. Mosaic maternal uniparental disomy of chromosome 11 in a patient with Silver-Russell syndrome. J Med Genet 2008; 45: 396-399.

Carrera IA, de Zaldívar MS, Martín R, Begemann M, Soellner L, Eggermann T. Microdeletions of the 7q32.2 imprinted region are associated with Silver-Russell syndrome features. Am J Med Genet 2016; 170: 743-749.

Dahlgren J, Albertsson, Wikland K. Final height in children born small for gestational age treated with growth hormone. Pediatr Res 2005; 57: 216-222.

Dias RP, Nightingale P, Hardy C, Kirby G, Tee L, Price S et al. Comparison of the clinical scoring systems in Silver-Russell syndrome and development of modified diagnostic criteria to guide molecular genetic testing. J Med Genet 2013; 50: 635-639.

Eggermann T, Schneider-Rätzke B, Begemann M, Spengler S. Isolated hypermethylation of GRB10 (7p12.2) in a Silver-Russell syndrome patient carrying a 20p13 microdeletion. Clin Genet 2014: 85: 399-400.

Ghanim M, Rossignol S, Delobel B, Irving M, Miller O, Devisme L et al. Possible association between complex congenital heart defects and 11p15 hypomethylation in three patients with severe Silver-Russell syndrome. Am J Med Genet A 2013; 161: 572-577.

Hiura H, Okae H, Miyauchi N, Sato F, Sato A, Van De Pette M et al. Characterization of DNA methylation errors in patients with imprinting disorders conceived by assisted reproduction technologies. Hum Reprod 2012; 27: 2541-2548.

Kim Y, Kim SS, Kim G, Park S, Park IS, Yoo HW. Detection of maternal uniparental disomy at the two imprinted genes on chromosome 7, GRB10 and PEG1/MEST, in a Silver-Russell syndrome patient using methylation-specific PCR assays. Clin Genet 2005; 67: 267-269.

Kotilainen J, Holtta P, Mikkonen T, Arte S, Sipila I, Pirinen S. Craniofacial and dental characteristics of Silver-Russell Syndrome. Am J of Medical Genetics 1995; 56: 229-236.

Kvernebo-Sunnergren K, Ankarberg-Lindgren C, Åkesson K, Andersson XM, Samuelsson L, Lovmar L, Dahlgren J. Hyperestrogenism affects adult height outcome in growth hormone-treated boys with Silver-Russell syndrome. Front Endocrinol 2018; 9: 780.

Netchine I, Rossignol S, Azzi S, Brioude F, Le Bouc Y. Imprinted anomalies in fetal and childhood growth disorders: the model of Russell-Silver and Beckwith-Wiedemann syndromes. Endocr Dev 2012; 23: 60-70.

Rakover Y, Dietsch S, Ambler GR, Chock C, Thomsett M, Cowell CT. Growth hormone therapy in Silver Russell Syndrome: 5 years experience of the Australian and New Zealand Growth database (OZGROW). Eur J Pediatr 1996; 155: 851-857.

Russell A. A syndrome of "intrauterine" dwarfism recognizable at birth with craniofacial dysostosis, disproportionately short arms and other anomalities. Proc R Soc Med 1954; 47: 1040-1044.

Schönherr N, Meyer E, Roos A, Schmidt A, Wollmann HA, Eggermann T. The centrometic 11p15 imprinting centre is also involved in Silver-Russell syndrome. J Med Genet 2007; 44: 59-63.

Silver HK, Kiyasu W, George J, Deamer WC. Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature and elevated urinary gonadotropins. Pediatrics 1953; 12: 368-375.

Vardi O, Davidovitch M, Vinkler C, Michelson M, Lerman-Sagie T, Lev D. Autistic regression in a child with Silver-Russell syndrome and maternal UPD 7. Eur J Paediatr Neurol 2012; 16: 95-98.

Wakeling EL, Amero SA, Alders M, Bliek J, Forsythe E, Kumar S et al. Epigenotype-phenotype correlations in Silver-Russell syndrome. J Med Genet 2010; 47: 760-768.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, O'Connell SM, Salem J, Bliek J et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13: 105-124.

Wollmann HA, Kirchner T, Enders H, Preece MA, Ranke MB. Growth and symptoms in Silver-Russell syndrome: review on the basis of 386 patients. Eur J Pediatr 1995; 154: 958-968.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Kerstin Albertsson-Wikland, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Revidering av materialet har gjorts av professor Jovanna Dahlgren, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2019-03-06
Version: 5.0

För frågor om texten kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.