/
/

Sicklecellsanemi

  • Diagnos: Sicklecellsanemi
  • Synonymer: --

Innehåll


Publiceringsdatum: 2004-06-22
Version: 2.2

ICD-10

D57.0, D57.1, D57.2

Sjukdom/skada/diagnos

Sicklecellsanemi är en ärftlig sjukdom med en förändring i det protein, som ger de röda blodkropparna dess färg och transporterar syre (hemoglobin, Hb) till kroppens olika vävnader. Förändringen gör att de vid vissa typer av påfrestning (stress) får en annorlunda form, blir mer trögflytande och får en kortare överlevnad. Skador på de röda blodkropparnas cellväggar gör också att de lättare fastnar på blodkärlens väggar. Sjukdomen kan leda till en mängd allvarliga komplikationer som exempelvis försämrat blodflöde till olika organ ofta förenat med svåra smärtor, blodbrist (anemi), infektioner, bensår, njurskada samt blodproppar och blödningar i hjärnan.

Förekomst

Anlaget för sicklecellsanemi är vanligt förekommande i de geografiska områden där malaria historiskt haft sin spridning. Detta betyder att sjukdomen är vanligast i Afrika, Mellanöstern, Indien och runt Medelhavet. Bärare av arvsanlaget (genen) för sicklecellsanemi har ett visst skydd mot de svåraste formerna av malaria (av typen falciparium).

Knappt 2 procent av jordens befolkning är bärare av ett arvsanlag (gen) för sicklecellsanemi och av alla som föds är knappt 3 procent anlagsbärare. I Afrika är frekvensen av bärarskap drygt 10 procent medan den i Europa skattas till 0,1 procent. Det föds minst 225 000 barn årligen med sicklecellsanemi varav drygt 200 000 föds i Afrika, drygt 20 000 i Asien och endast cirka 200 i Europa. Det finns ingen studie över hur många personer i Sverige som har sjukdomen, men det rör sig om färre än 100 personer som har sitt ursprung från länder där sjukdomen är vanlig.

Orsak till sjukdomen/skadan

Sicklecellsanemi beror på en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen) på kromosom 11. Genen, som kallas beta-globingenen, utgör mall för det syrebindande proteinet hemoglobin.

En förändring (mutation) i genen medför att en aminosyra i hemoglobinets proteinkedja blir utbytt. Detta i sin tur leder till förändrade egenskaper hos hemoglobinmolekylerna som tenderar att klumpa ihop sig (s k sickling), särskilt när de befinner sig i syrefattig miljö och därmed antar sin icke syrgasbindande form. Detta gör den röda blodkroppen deformerad, månskäreformad (sickle=skära) och trögflytande vilket leder till sämre blodflödesegenskaper och till att blodkroppen får en kortare överlevnad. Instabiliteten i sicklecellshemoglobinet gör också att proteinet lättare förlorar sina naturliga egenskaper varvid ämnen (framför allt oxidanter) produceras som orsakar skador på blodkroppens cellvägg. Dessutom sker en onormal aktivering av transportkanaler i cellväggen vilket resulterar i en uttorkning av blodkroppen. Slutligen har sickle-blodkroppen en ökad vidhäftningsförmåga till blodkärlens väggar, vilket ökar risken för bildning av proppar och skador på kärlväggarna.

Dessa förändrade egenskaper hos de röda blodkropparna leder till sicklecellsanemins huvudsakliga symtom som är:

1. förkortad överlevnad av blodkropparna med blodbrist (hemolytisk anemi) som följd,

2. episoder av försämrad blodcirkulation och tilltäppning av blodkärlen (vaso-ocklusion).

Ärftlighet

Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig. För att bli sjuk krävs att man har två skadade gener, en som ärvts från mamman och en från pappan.

Vid autosomalt recessiva sjukdomstillstånd är båda föräldrarna oftast friska bärare av en skadad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får sjukdomen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den skadade genen. I 50 procent av fallen får barnet den skadade genen i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna frisk men bärare av den skadade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Det vanligaste är att personen som är sjuk har sicklecellsgenen i dubbel uppsättning, men man kan också utveckla sjukdom om man har ett anlag för sicklecellsanemi i kombination med ett anlag för en annan hemoglobinsjukdom (t ex hemoglobin C och vissa beta-thalassemier). För thalassemi finns ett separat informationsmaterial i Socialstyrelsens kunskapsdatabss om ovanliga diagnoser.

De som bär på ett anlag för sicklecellsanemi och ett friskt anlag har vanligen inga symtom, förutom en lätt nedsättning av förmågan att koncentrera urinen. Under extrema förhållanden kan även bärare av en skadad gen uppvisa lindriga symtom.

Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom, som alltså har två skadade gener, får barn med en person som inte är bärare av den skadade genen ärver samtliga barn den skadade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom får barn med en bärare av den skadade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen och i 50 procent av fallen blir barnet bärare av den skadade genen.

Symtom

Sjukdomens svårighetsgrad bestäms av individens nedärvda förmåga att bilda alternativa hemoglobinmolekyler, framför allt fetalt hemoglobin, HbF (den typ av hemoglobin som fostret har och som binder syre kraftigare). Ju högre halt av HbF, desto lindrigare sjukdomssymtom.

De skador som uppstår vid sicklecellsanemi utvecklas huvudsakligen på grund av syrebrist i vävnaderna. Även om de flesta organ kan drabbas är de med långsamt blodflöde och normalt låga syrenivåer särskilt utsatta (benmärg och mjälte) liksom de med begränsat blodflöde (näthinnan, delar av njuren samt lårbens- och överarmshuvudet). Personer med sicklecellsanemi utvecklar njurskada som tidigt visar sig som nedsatt förmåga att koncentrera urinen, med ökade urinmängder som följd. De löper också risk för att få skador på ögats näthinna (retinopati).

Sicklecellsanemi kan också leda till akuta sjukdomstillstånd (se nedan). Dessa beror vanligen på syrebrist i vävnaderna på grund av tilltäppta blodkärl (vaso-ocklusiv kris) eller på tillfälligt nedsatt benmärgsproduktion av röda blodkroppar vilket leder till akut anemi (aplastisk kris). Dessutom har personer med sicklecellsanemi en kraftigt ökad risk för allvarliga bakteriella infektioner. Det beror huvudsakligen på onormal mjältfunktion, vilket leder till nedsatt infektionsförsvar.

Sjukdomen ger olika symtom i olika åldrar. Alla med sicklecellsanemi har från 3-4 månaders ålder en varierande grad av brist på röda blodkroppar (anemi). För att kompensera denna brist sker en ökad nybildning av celler i benmärgen (benmärgshyperplasi). Spädbarn löper störst risk att få infektioner, och kan akut få en livshotande ansamling av blod i mjälten (sekvestrering). Smärtsamma inflammationer i fingrar och tår (dactylit), som utlösts av syrebrist i vävnaden, är också vanliga i denna ålder.

Från cirka ett års ålder tillkommer risk för smärtattacker från rörbenen, akuta andningsbesvär orsakat av sickling eller infektion i lungorna, samt blodproppar eller blödningar i hjärnan.

Från cirka fyra års ålder finns även risk för akut bröstsyndrom (se nedan), ansamling av blod i levern samt smärtsam, långdragen ansamling av blod i penis (priapism, se nedan). I vuxen ålder kan tecken på organsvikt i hjärta, lungor, lever och njurar samt även sår på huden utvecklas och så småningom dominera symtombilden.

Akuta problem vid sicklecellsanemi

Smärtepisoder
Det vanligaste uttrycket för sjukdomen är återkommande episoder av smärta. Denna är oftast lokaliserad till skelettet och beror på sickling med åtföljande försämrat blodflöde och syrebrist i benmärgen i skelettet. Hos små barn drabbar detta vanligen fingrar och tår som ofta svullnar upp och blir röda. Äldre personer får oftare smärtor i de långa rörbenen samt i rygg och bäcken. Smärtor kan uppstå i alla delar av kroppen och blir ofta misstolkade för att vara orsakade av annan sjukdom.

Akut bröstsyndrom
Detta är ett livshotande tillstånd där patienterna får smärtor i bröstet, ofta kombinerat med andningsbesvär med nedsatt syresättning samt feber. Vanligen ser man nytillkomna förändringar på lungröntgen. Orsaken är okänd men troligen har en lunginfarkt uppstått på grund av sickling i lungkärlen. Infektion bidrar sannolikt ofta hos unga individer.

Infektioner
Personer med sicklecellsanemi har nedsatt immunförsvar med ökad risk för framför allt bakteriella infektioner i blodet (sepsis) och lunginflammation. Ofta är det infektioner som annars är ovanliga, som infektioner i bukhinnan och skelettet. Därför bör alla som har sicklecellsanemi och feber över 38,5 söka läkare för utredning och eventuell behandling.

Aplastisk kris
Normalt har personer med sicklecellsanemi relativt stabilt hemoglobinvärde. Detta förutsätter dock att produktionen av röda blodkroppar i benmärgen är kompensatoriskt ökad för att motverka blodkropparnas förkortade livslängd. Vid vissa virusinfektioner kan benmärgens produktion minska kraftigt och patienten, vars blodkroppar har nedsatt livslängd, får snabbt en uttalad anemi. Detta leder till ökad blekhet och ibland tecken till hjärtsvikt med andningsbesvär, hjärtklappning och trötthet. Tillståndet brukar spontant förbättras på några dagar.

Stroke
Vid sicklecellsanemi kan blodkärl i hjärnan förträngas på grund av sjuklig tillväxt av cellerna i kärlväggen. Oftast drabbas den främre eller mellersta storhjärnsartären (arteria cerebri anterior, arteria cerebri media) men även artärerna som försörjer hjärnstammen och lillhjärnan med blod (arteria basilaris och arteria vertebralis) kan bli skadade. Cirka 6-12 procent av alla med sicklecellsanemi får någon gång stroke. Före 10 års ålder rör det sig oftast om blodpropp (cerebral infarkt) medan inslag av hjärnblödning (hemorrhagisk ischemisk stroke) och övergående syrebristattacker (s k TIA) är vanligare med stigande ålder.

De vanligaste symtomen vid stroke är neurologiska symtom som exempelvis förlamning eller försvagning av ena kroppshalvan, men särskilt vid blödning kan häftig huvudvärk med kräkningar och eventuell medvetslöshet uppträda. Risken för stroke kan till viss del uppskattas genom blodflödesmätning i cerebrala kärl eller enklare genom att bestämma andelen sicklade celler under ”normala förhållanden”. Om patienten alltid har en hög procent (mer än 10-15 procent) sicklade blodkroppar är risken betydligt större för stroke. En ökad risk för stroke är en viktig faktor i diskussionen kring förebyggande behandling.

Akut ansamling av blod i mjälten
Detta tillstånd, även kallat sekvestrering, drabbar oftast barn under 3 år men kan uppstå hos alla med förstorad mjälte. Tillståndet utgör en av de vanligaste dödsorsakerna hos barn med sicklecellsanemi och beror på att cirkulationen genom mjälten plötsligt försämras på grund av sicklingsfenomen och att man inom loppet av timmar får en accelererande process där mjälten svullnar dramatiskt. Detta åtföljs av en kraftig sänkning av blodvärdet samt chock orsakat av otillräcklig mängd cirkulerande blod i blodbanan. Tillståndet är mycket allvarligt och kan leda till döden inom timmar. Tidiga symtom är trötthet, blekhet, hjärtklappning, ökad andningsfrekvens och fyllnadskänsla i buken. Detta tillstånd kräver snabb behandling och det är därför viktigt att föräldrar och andra anhöriga känner till symtomen.

Priapism
Priapism betyder ihållande, smärtsam erektion. De utlösande faktorerna är inte kända men attackerna kommer oftast under drömsömn, ibland efter sexuell aktivitet eller vid överfull urinblåsa.

Kroniska problem vid sicklecellsanemi

Tillväxt
Barn med sicklecellsanemi har försenad tillväxt och pubertet men växer nästan alltid så småningom ikapp sina kamrater.

Njurskador
Återkommande perioder av syrebrist i olika vävnader kan leda till skador i flera organ. Alla med sicklecellsanemi har nedsatt förmåga att koncentrera urinen. Skador i njurarna kan leda till fortskridande njursjukdom med slutlig njursvikt.

Impotens
Hos män kan upprepade episoder av priapism leda till impotens.

Nekros av lårbenets eller överarmsbenets huvud
På grund av kraftig celldöd utvecklar en del personer, särskilt i 25-35 års åldern, vävnadsdöd (nekros) av dessa skelettdelar. Detta kan leda till ett kroniskt smärttillstånd med funktionsinskränkningar.

Bensår
Med stigande ålder kan bensår bli ett problem. Cirka 12-20 procent av alla med sicklecellsanemi får bensår med ökande frekvens från 10 års ålder. Män drabbas oftare och såren sitter oftast kring anklarna. Såren kan vara många och är ofta mycket smärtsamma och svårbehandlade. Ofta finns en inflammation i underhuden (reaktiv cellulit) i omgivande vävnad och svullnad av lokala lymfkörtlar. Risk för återfall efter utläkning är stor.

Gallsten
Vid ökad nedbrytning av blodkroppar ökar produktionen av gallpigment (bilirubin). Gallstenar förekommer därför hos cirka 14 procent av dem som är under 10 år och 75 procent av trettioåringarna. Gallstenarna ger oftast inga symtom, men kan ibland ge kroniska besvär från mage och tarm samt även akut inflammation i gallblåsan och bukspottskörteln.

Psykiska och sociala effekter
Som vid alla kroniska sjukdomar kan sicklecellsanemi leda till en upplevelse av att vara annorlunda. Under tonåren blir detta ofta extra känsligt och det är vanligt med osäkerhet och dåligt självförtroende. Oro för att drabbas av smärtepisoder och utveckla organskador kan leda till depressioner och ångestsymtom.

Diagnostik

Vid misstanke om sicklecellsanemi kan man i ett blodprov analysera förekomst av olika hemoglobinmolekyler, s k hemoglobinfraktionering. Denna metod kan användas från två månaders ålder. Sicklecellförändringen kan också påvisas med molekylärgenetisk metod, dvs i ett blodprov söker man direkt efter mutationen i hemoglobingenen.

Metoder för screening av nyfödda finns tillgängliga liksom metoder för fosterdiagnostik via prov från moderkakan.

Behandling/åtgärder

Man kan dela in behandlingen av sicklecellsanemi i fyra olika nivåer; förebyggande åtgärder, behandling av symtom, stimulering av produktionen av fetalt hemoglobin samt ersättning av den skadade genen.

Förebyggande åtgärder

Dessa syftar till att förhindra episoder av tilltäppta blodkärl med syrebrist i vävnaderna och åtföljande risk för organskada. Förebyggande åtgärder är också värdefulla för att barnet skall kunna utvecklas och leva så normalt som möjligt.

Framför allt barn under fem år har ökad infektionskänslighet och man bör därför ge alla barn upp till fem års ålder antibiotikabehandling beroende på symtomen. Förebyggande behandling med antibiotika kan ibland övervägas. Utökat vaccinationsskydd mot gulsot (hepatit) och pneumokocker rekommenderas.

Hos patienter som haft upprepade svåra sicklecellskriser, kronisk svår smärta eller hög risk för stroke kan det vara nödvändigt att i förebyggande syfte behandla med hydroxyurea alternativt ge regelbundna blodtransfusioner för att minska andelen av sicklade celler i blodbanan. Detta är ett svårt beslut då regelbundna blodtransfusioner medför nya problem bl a med järninlagring som i sin tur måste behandlas. I denna situation måste också transplantation med blodstamceller (hematopoetisk stamcellstransplantation, vardagligt ofta kallad ”benmärgstransplantation”) tas med som alternativ till den fortsatta behandlingen.

Att ha kunskap om sjukdomen och om hur den behandlas är nödvändigt både för den som är sjuk och dennes omgivning. Upprepad åldersanpassad information om sjukdomen är därför mycket viktig. Alla föräldrar bör lära sig att bedöma sina barn med avseende på andningsbesvär, blekhet och mjältstorlek. Det är också viktigt att föräldrarna/den sjuke lär sig att använda smärtstillande mediciner på rätt sätt.

En person med sicklecellsanemi bör inte utsättas för intorkning, kyla och miljöer med lägre syre i inandningsluften. Därför rekommenderas att man dricker mycket, undviker att simma i kallt vatten och inte vistas ute i kallt väder utan varma kläder. Den som är sjuk skall också undvika att vistas på mycket hög höjd i bergstrakter (t ex över 3000 meter). Det går bra att resa i flygplan med tryckkabin.

Personer med sicklecellsanemi behöver ett gott psykologiskt och socialt omhändertagande. Det är annars lätt att denna kroniska sjukdom, som kan vara mycket påfrestande och ofta innebär upprepade perioder av smärta och stor skolfrånvaro, leder till dåligt självförtroende och nedstämdhet. Att hitta någon att dela sina funderingar med kan vara ett sätt att minska oron. Samtalskontakt med psykolog eller kurator kan vara till stor hjälp. Det är viktigt att familjen har regelbunden kontakt med vårdgivare med stor kunskap om sjukdomen.Dessutom bör hela familjen få tillgång till ett nätverk av kunnig personal där barnomsorg, barnhälsovård och skola ingår.

Behandling av symtom

Detta innebär behandling och lindring av olika akuta symtom orsakade av sjukdomen (vaso-ocklusiva kriser, akut bröstsyndrom, aplastiska kriser, akut mjältsekvestrering, se under rubriken Symtom). Behandlingen innefattar vätsketillförsel, antibiotikabehandling samt smärtlindring och ibland även syrgasterapi och blodtransfusioner. Då smärtorna ofta är svåra är det viktigt att planera för regelbunden, effektiv smärtbehandling. Det är viktigt att patienten är väl informerad om och förtrogen med möjligheterna till egenbehandling i hemmet men även vet i vilka situationer sjukhusvård erfordras.

Stimulering av produktionen av fetalt hemoglobin (HbF)

Hopklumpningen, den s k sicklingen, av hemoglobinet försvåras av närvaron av HbF. Ju högre nivåer av HbF en person har desto lägre är risken att sickling uppträder. Det finns flera kemiska ämnen som har visat sig höja HbF-nivåerna och det som för närvarande utnyttjas mest är hydroxyurea. Eftersom detta är ett cellgift (cytostatikum) finns dock en risk att långtidsbehandling skulle kunna leda till utveckling av leukemi och fosterskador. Därför används det enbart till personer med svåra sjukdomssymtom och idag har man inga etablerade riktlinjer för vilka som skall erbjudas terapi med hydroxyurea. Man har dock visat att behandlingen minskar risken för tilltäppta blodkärl med syrebrist i vävnaderna (vaso-ocklusiva kriser) samt minskar risken för återfall hos dem som haft stroke. Dessa positiva effekter kan även ses vid behandling av barn. Troligen kommer utnyttjandet av hydroxyurea i framtiden att öka.

Ersättning av den defekta genen

Detta görs idag genom transplantation av blodstamceller i den mån den som är sjuk har ett syskon med identisk vävnadstyp. Alla våra blodkroppar bildas från så kallade stamceller i benmärgen. Benmärgen finns i hålrummen inuti kroppens ben. Med en transplantation av blodstamceller, hematopoetisk blodstamcellstransplantation, (vardagligt kallat ”benmärgstransplantation”), finns således möjlighet att ersätta den sjukes blodstamceller med blodstamceller från en frisk person. Anlagen till vävnadstyp ärvs från föräldrarna och varje barn har 25 procents chans att ha samma vävnadstyp som sitt sjuka syskon. Om behandlingen lyckas så botas personen helt. Nackdelen är att behandlingen i sig är påfrestande och riskfylld med en viss dödlighet. Dessutom får den som transplanterats ofta vissa bestående organskador som framför allt leder till infertilitet. På grund av dessa risker finns idag inga generella rekommendationer för vilka som skall genomgå transplantation, utan en bedömning får göras i varje enskilt fall.

Praktiska tips

Personer med sicklecellsanemi bör av sin läkare få ett intyg, som informerar om sjukdomen, att ha med vid besök inom sjuk- och tandvård.

Personer med sicklecellsanemi skall alltid se till att dricka regelbundet, särskilt under varm årstid eller vid fysisk aktivitet för att förhindra uttorkning.

Resurser på riks-/regionnivå

Läkare med särskild kunskap om behandling av sicklecellsanemi finns vid barn- och ungdomskliniker vid regionsjukhusen.

Resurspersoner

Resurspersoner för barn:

Överläkare Jonas Abrahamsson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post jonas.abrahamsson@vgregion.se

Professor Rolf Ljung, Barnkliniken, Universitetssjukhuset MAS, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00, e-post rolf.ljung@skane.se

Professor Ildiko Marky, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, SU/Östra, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post ildiko.marky@pediat.gu.se

Resursperson för vuxna:

Professor Robert Hast, Hematologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 726 02, e-post robert.hast@ki.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

--

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Barnläkarföreningens sektion för onkologi och hematologi, www.blf.net/onko/.

Det brukar också finnas regional utbildning i Universitetssjukhusens regi.

Forskning och utveckling (FoU)

Det pågår en intensiv forskning kring orsakerna till sjukdomsmanifestationerna vid sicklecellsanemi. Även intresset för substanser som ökar fetalt hemoglobin är mycket stort och flera kliniska prövningar med hydroxyurea är för närvarande igång. Utvecklandet av nya förbättrade metoder för hematopoetisk stamcellstransplantation kommer också att komma personer med sicklecellsanemi till godo liksom så småningom andra metoder för genterapi.

Informationsmaterial

Informationsfolder angående sicklecellsanemi (artikelnr 2001-126-1145), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Vårdplaneringsgruppen för pediatrisk hematologi (VPH) har utarbetat ett minivårdprogram (författare Jonas Abrahamsson, se under rubriken Resurspersoner) som finns på gruppens hemsida på internet www.blf.net/onko/page4/page29/page29.html

Det finns flera mycket bra sidor på internet med information för personer med sjukdomen, deras familjer och vårdgivare:

Sickle Cell Information Center, Atlanta, GA, USA, www.scinfo.org

The Sickle Cell Society, London, United Kingdom, www.sicklecellsociety.org

Litteratur

Atkins RC, Walters MC. Haematopoietic cell transplantation in the treatment of sickle cell disease. Expert Opin Biol Ther 2003; 3: 1215-1224.

Claster S, Vichinsky EP. Managing sickle cell disease. BMJ. 2003; 15: 1151-1155.

Henthorn JS, Almeida AM, Davies SC. Neonatal screening for sickle cell disorders. Br J Haematol 2004; 124: 259-263.

Management and therapy of sickle cell disease. NIH publication 1996-2117 (third edition). Editors: Reid CD, Charache S and Lubin B.

Maples BL, Hagemann TM. Treatment of priapism in pediatric patients with sickle cell disease. Am J Health Syst Pharm 2004; 15;61(4):355-363.

Park KW. Sickle cell disease and other hemoglobinopathies. Int Anesthesiol Clin. 2004; 42: 77-93.

Rappaport VJ, Velazquez M, Williams K. Hemoglobinopathies in pregnancy. Obstet Gynecol Clin North Am 2004; 31: 287-317.

Sickle Cell Disease. Basic Principles and Clinical Practice. Raven Press 1994. Ed Embury SH, Hebbel RP, Mohandas N, Steinberg MH.

Walters MC, Storb R, Patience M, Leisenring W et al. Impact of bone marrow transplantation for symptomatic sickle cell disease: an interim report. Blood 2000 Mar 15; 95(6): 1918-1924.

Ware RE, Zimmerman SA, Schultz WH. Hydroxyurea as an alternative to bloodtransfusions for the prevention of recurrent stroke in children with sickle cell disease. Blood 1999; 94: 3022-3026.

Westerdale N, Jegede T. Managing the problem of pain in adolescents with sickle cell disease. Prof Nurse 2004; 19: 402-425.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Internetadress: www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
sökord: sickle cell anemia

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

De medicinska expert som skrivit underlaget är Jonas Abrahamsson, överläkare, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Vid revideringen av materialet har även Rolf Ljung, professor, Barnkliniken, Universitetssjukhuset MAS, Malmö medverkat.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2004-06-22
Version: 2.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.