/
/

Sicklecellanemi

  • Diagnos: Sicklecellanemi
  • Synonymer: --

Innehåll


Publiceringsdatum: 2017-04-20
Version: 3.0

ICD-10

D57.0, D57.1, D57.2

Sjukdom/tillstånd

Sicklecellanemi är en ärftlig sjukdom som orsakas av en förändring i hemoglobin (Hb), det protein som ger de röda blodkropparna färg och transporterar syre till kroppens olika vävnader. Förändringen gör att de röda blodkropparna vid vissa typer av påfrestning får en annorlunda form och kortare livslängd och blodet blir mer trögflytande.”Sickle” är det engelska ordet för skära och syftar på formen hos de avvikande blodkropparna som kan likna en månskära.

Skadorna på de röda blodkropparnas cellmembran gör att blodkropparna lättare fastnar på blodkärlens väggar. Blodcirkulationen försämras och det finns risk för tilltäppning av blodkärlen (vaso-ocklusion) och syrebrist, vilket ger upphov till akut smärta. Blodkropparnas förkortade livslängd ger blodbrist (hemolytisk anemi).

Sjukdomen kan leda till flera allvarliga komplikationer som exempelvis försämrat blodflöde till olika organ, infektioner, bensår, njurskada samt blodproppar och blödningar i hjärnan.

Behandlingen syftar till att förebygga komplikationer och att lindra symtom. Sicklecellanemi kan botas med hematopoetisk stamcellstransplantation om en lämplig donator finns. I takt med att behandlingsresultaten förbättrats erbjuds fler barn transplantation efter bedömning av den individuella risken för allvarliga komplikationer.

De avvikande blodkropparna beskrevs första gången 1911 av den amerikanske läkaren James B. Herrick. År 1949 publicerade Linus Pauling och hans forskarkollegor en studie om sicklecellanemi där han för första gången kunde visa att ett avvikande protein kunde ge upphov till sjukdom, vilket ledde vägen för molekylärbiologins moderna utveckling. Några år senare, 1956, upptäckte den tysk-amerikanska biologen Vernon Ingram att sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) i betaglobingenen HBB på kromosom 11.

Förekomst

Sicklecellanemi är vanligt i de geografiska områden där malaria haft sin spridning. Det betyder att sjukdomen mest förekommer i Afrika, Mellanöstern, Indien och runt Medelhavet. Personer som är bärare av mutationen som ger sicklecellanemi har ett visst skydd mot de svåraste formerna av malaria (av typen falciparium). Knappt 2 procent av jordens befolkning är bärare av mutationen. I Afrika är drygt 10 procent bärare av mutationen medan förekomsten i Europa uppskattas till 0,1 procent. Det föds minst 225 000 barn årligen med sicklecellanemi varav drygt 200 000 i Afrika, drygt 20 000 i Asien och endast cirka 200 i Europa.

Det finns ingen studie över hur många personer i Sverige som har sjukdomen, men den ökade migrationen från områden där sjukdomen är vanlig gör att antalet har ökat betydligt.

Orsak

Sicklecellanemi beror på en mutation i betaglobingenen HBB på kromosom 11 (11p15.4). Genen är mall för tillverkningen av (kodar för) betaglobin som är en beståndsdel av det syrebindande proteinet hemoglobin. Bristen på normalt betaglobin ger förändrade egenskaper hos hemoglobinmolekylerna som gör att blodkropparna klumpar ihop sig (sickling), särskilt när de befinner sig i syrefattig miljö.

Sickling gör den röda blodkroppen deformerad, månskäreformad och förkortar dess livslängd, och blodet blir trögflytande. Hemoglobinets instabilitet gör också att ämnen (framför allt oxidanter) produceras som orsakar skador på blodkroppens cellvägg. Dessutom sker en onormal aktivering av transportkanaler i cellväggen, vilket leder till uttorkning av blodkroppen.

De sickleformade blodkropparna har en ökad vidhäftningsförmåga till blodkärlens väggar, vilket i kombination med att de ger upphov till inflammation ökar risken för bildning av proppar och skador på kärlväggarna.

Figur. Normala och sickleformade röda blodkroppar i ett blodkärl.

Figur. Normala och sickleformade röda blodkroppar i ett blodkärl.

Ärftlighet

Sicklecellanemi nedärvs autosomalt recessivt, vilket vanligtvis innebär att båda föräldrarna är friska och bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Det vanligaste är att en person som är sjuk har mutationen i dubbel uppsättning. Den som har en muterad gen och en normal gen har vanligen inga eller lindriga symtom. Man kan också utveckla sjukdomen om man har en mutation som ger sicklecellanemi i kombination med en mutation som ger en annan hemoglobinsjukdom (till exempel hemoglobin C och vissa betathalassemier). l Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns ett separat informationsmaterial om thalassemi.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen men blir anlagsbärare. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Sjukdomens svårighetsgrad varierar mellan olika personer och påverkas av den nedärvda förmågan att bilda alternativa hemoglobinmolekyler, framför allt fetalt hemoglobin, HbF (den typ av hemoglobin som fostret har och som har större förmåga att binda syre). Ju högre halt av HbF, desto lindrigare blir i allmänhet sjukdomens symtom.

Den som är anlagsbärare och har en muterad gen och en normal gen (se under ärftlighet) har i allmänhet lindriga eller inga symtom förutom en lätt nedsättning av förmågan att koncentrera urinen.

De skador som uppstår vid sicklecellanemi utvecklas huvudsakligen på grund av syrebrist i vävnaderna som uppstår när avvikande blodkroppar klibbar ihop och ger blodproppar. Symtom uppstår också på grund av de kärlskador som sjukdomen ger upphov till. Även om de flesta organ kan drabbas är de med långsamt blodflöde och normalt låga syrenivåer särskilt utsatta (benmärg och mjälte), liksom organ med begränsat blodflöde (näthinnan, delar av njuren samt lårbens- och överarmshuvudet).

Sjukdomen ger olika symtom i olika åldrar. Det nyfödda barnet skyddas i ungefär tre månader av en högre halt HbF i blodet. Snabb försämring av mjältfunktionen i kombination med att små barn generellt har låga nivåer av antikroppar gör att infektionskänsligheten sedan ökar kraftigt liksom risken för akut ansamling av blod i mjälten (sekvestrering), vilket är ett livshotande tillstånd. Alla med sicklecellanemi har från 3-4 månaders ålder en varierande grad av brist på röda blodkroppar (anemi). Smärtsamma inflammationer i fingrar och tår, som utlösts av syrebrist i vävnaden, är också vanliga mellan 3-6 månaders ålder.

Från cirka ett års ålder tillkommer risk för smärtattacker från rörbenen, akuta andningsbesvär orsakade av sickling eller infektion i lungorna, samt blodproppar eller blödningar i hjärnan som kan ge stroke. Från cirka fyra års ålder finns även risk för akut bröstsyndrom (se nedan), ansamling av blod i levern samt smärtsam, långdragen ansamling av blod i penis (priapism, se nedan). I vuxen ålder kommer symtombilden att domineras av tecken på organsvikt i hjärta, lungor, lever och njurar samt även sår på huden.

Akuta symtom vid sicklecellanemi

Smärtepisoder
Sicklecellanemi kan leda till akuta sjukdomstillstånd, framför allt återkommande episoder av smärta. Smärtan finns oftast i skelettet och orsakas av vasoocklusiva kriser som uppstår när sickling täpper till blodkärlen och ger försämrat blodflöde och syrebrist i benmärgen. Smärtor kan uppstå i alla delar av kroppen och blir ofta misstolkade för att vara orsakade av annan sjukdom. Smärtepisoderna kan utlösas av till exempel kyla, uttorkning eller infektioner men oftast finns ingen tydlig orsak.

Akut bröstsyndrom
Detta är ett livshotande tillstånd som kännetecknas av smärtor i bröstet, ofta kombinerat med andningsbesvär och nedsatt syresättning samt feber. Nytillkomna förändringar ses vid lungröntgen. Orsaken är okänd men troligen har en lunginfarkt uppstått på grund av sickling i lungkärlen. Hos unga personer bidrar sannolikt ofta infektioner.

Infektioner
Personer med sicklecellanemi har nedsatt immunförsvar med ökad risk för framför allt bakteriella infektioner i blodet (sepsis) och lunginflammation. Ofta är det infektioner som annars är ovanliga, som infektioner i bukhinnan och skelettet. Därför bör alla som har sicklecellanemi och får feber över 38,5 grader söka läkare för utredning och eventuell behandling.

Aplastisk kris
Normalt har personer med sicklecellanemi relativt stabilt hemoglobinvärde. Detta förutsätter dock att produktionen av röda blodkroppar i benmärgen är kompensatoriskt ökad för att motverka blodkropparnas förkortade livslängd. Vid vissa virusinfektioner kan benmärgens produktion minska kraftigt och personer vars blodkroppar har nedsatt livslängd får snabbt svår anemi. Detta leder till ökad blekhet och ibland tecken på hjärtsvikt som
andningsbesvär, hjärtklappning och trötthet. Tillståndet brukar spontant förbättras på några dagar.

Stroke
Vid sicklecellanemi kan blodkärl i hjärnan förträngas på grund av sjuklig tillväxt av cellerna i kärlväggen och sickling. Oftast drabbas den främre eller mellersta storhjärnsartären (arteria cerebri anterior, arteria cerebri media) men även artärerna som försörjer hjärnstammen och lillhjärnan med blod (arteria basilaris och arteria vertebralis) kan bli skadade. Upp till 12 procent av alla med sicklecellanemi får någon gång stroke. Före 10 års ålder rör det sig oftast om blodpropp (cerebral infarkt), medan inslag av hjärnblödning (hemorrhagisk ischemisk stroke) och övergående syrebristattacker (TIA) är vanligare med stigande ålder.

De vanligaste tecknen på stroke är neurologiska symtom som exempelvis förlamning eller försvagning av ena kroppshalvan, men särskilt vid blödning kan häftig huvudvärk med kräkningar och eventuell medvetslöshet uppträda. Bedömning av risken för stroke är en viktig faktor när man ska besluta om lämplig förebyggande behandling.

Akut ansamling av blod i mjälten
Sekvestrering, akut ansamling av blod i mjälten, sker oftast hos barn under 3 år men kan uppstå hos alla med förstorad mjälte. Tillståndet utgör en av de vanligaste dödsorsakerna hos barn med sicklecellanemi och beror på att cirkulationen genom mjälten plötsligt försämras på grund av sickling och att man inom loppet av timmar får en accelererande process där mjälten svullnar dramatiskt. Detta åtföljs av en kraftig sänkning av blodvärdet samt chock orsakad av otillräcklig mängd cirkulerande blod i blodbanan. Tillståndet är mycket allvarligt och kan leda till döden inom timmar. Tidiga symtom är trötthet, blekhet, hjärtklappning, ökad andningsfrekvens och fyllnadskänsla i buken. Snabb behandling krävs och det är därför viktigt att föräldrar och andra anhöriga känner till symtomen.

Priapism
Priapism betyder ihållande, smärtsam erektion. De utlösande faktorerna är inte kända men attackerna kommer oftast under drömsömn, ibland efter sexuell aktivitet eller vid överfull urinblåsa.

Kroniska symtom vid sicklecellanemi

Tillväxt
Barn med sicklecellanemi har försenad tillväxt och pubertet men växer nästan alltid så småningom ikapp sina jämnåriga.

Njurskador
Återkommande perioder av syrebrist i olika vävnader kan leda till skador i flera organ. Alla med sicklecellanemi har nedsatt förmåga att koncentrera urinen, vilket ger ökad urinmängd, ökad törst och risk för vätskebrist. Skador i njurarna kan leda till fortskridande njursjukdom med slutlig njursvikt.

Skador på ögats näthinna
Sicklecellanemi kan ge synnedsättning genom skador på ögats näthinna (retinopati). Retinopati innebär att de små blodkärlen i näthinnan förändras och förtjockas. Det blir svårare för syret att nå fram och för att motverka syrebrist bildas nya blodkärl som kan vara svaga och lätt brista. Blödningarna som då uppstår kan påverka synen.

Impotens
Hos män kan upprepad priapism leda till impotens.

Cerebrovaskulär sjukdom
Drygt 10 procent av alla med sicklecellanemi får stroke innan 20-årsåldern. Dessutom kan man vid magnetröntgenundersökning se att runt 17 procent av barnen har haft infarkter i hjärnan, vilket kan påverka inlärning och andra kognitiva förmågor.

Nekros av lårbenets eller överarmsbenets huvud
På grund av kraftig celldöd till följd av nedsatt blodförsörjning utvecklar en del personer, särskilt i 25-35-årsåldern, vävnadsdöd (nekros) av lårbenets eller överarmsbenets huvud. Nekros kan leda till kroniska smärttillstånd och funktionsnedsättningar.

Lungkomplikationer
Kronisk lungsjukdom förekommer och kännetecknas av svårigheter att andas, bröstsmärtor och nedsatt kondition. Som följd av kärlskadan vid sjukdomen kan man även utveckla för högt blodtryck i lungkretsloppet.

Bensår
Med stigande ålder kan bensår bli ett problem. Cirka 12-20 procent av alla med sicklecellanemi får bensår, som blir allt vanligare från 10 års ålder. Män drabbas oftare och såren sitter oftast kring anklarna. Såren kan vara många och är ofta mycket smärtsamma och svårbehandlade. Ofta finns en inflammation i underhuden (reaktiv cellulit) i omgivande vävnad och svullnad av lokala lymfkörtlar. Risk för återfall efter utläkning är stor.

Gallsten
Vid ökad nedbrytning av blodkroppar ökar produktionen av gallpigment (bilirubin). Gallstenar förekommer därför hos cirka 15 procent av dem som är under 10 år och 75 procent av trettioåringarna. Gallstenarna ger oftast inga symtom, men kan ibland ge kroniska besvär från mage och tarm samt även akut inflammation i gallblåsan och bukspottskörteln.

Diagnostik

Vid misstanke om sicklecellanemi kan man i ett blodprov analysera förekomst av olika hemoglobinmolekyler. Hemoglobinfraktionering är en metod som kan användas direkt efter födseln hos fullgångna barn.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Vid sicklecellanemi finns möjlighet till anlagsbärardiagnostik vilket rekommenderas till alla förstahandssläktingar som i framtiden kan få barn. Eftersom det är viktigt att upptäcka sicklecellanemi redan i nyföddhetsperioden bör man i de fall båda föräldrarna kommer från områden där sicklecellanemi är vanligt göra anlagsbärartest under graviditeten. Det finns även möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Behandlingen av sicklecellanemi består av förebyggande åtgärder, symtomlindring, samt hematopoetisk stamcellstransplantation. Risken för stroke kan till viss del uppskattas genom blodflödesmätning i cerebrala kärl. Denna undersökning görs årligen med ultraljud.

Förebyggande behandling syftar till att förhindra smärtepisoder orsakade av tilltäppta blodkärl som ger syrebrist i vävnaderna och åtföljande risk för organskada.

Kontinuerlig förebyggande antibiotikabehandling ges framför allt till infektionskänsliga barn under fem år. Vid feber bör läkarundersökning ske akut för att utesluta att barnen har en allvarlig infektion. Utökat vaccinationsskydd mot gulsot (hepatit) och pneumokocker rekommenderas, liksom även influensavaccination.

Produktionen av fetalt hemoglobin (HbF) kan stimuleras eftersom hopklumpningen av hemoglobinet försvåras av närvaron av HbF. Ju högre nivåer av HbF i blodet desto lägre är risken att sickling uppträder. Det finns flera kemiska ämnen som har visat sig höja HbF-nivåerna men det som för närvarande utnyttjas mest som förebyggande behandling är hydroxyurea. Läkemedlet minskar risken för tilltäppta blodkärl och syrebrist i vävnaderna och därmed smärtepisoder hos både barn och vuxna. För vuxna har man också sett en minskad dödlighet. Eftersom hydroxyurea är ett cellgift (cytostatikum) har man tidigare varit orolig för att långtidsbehandling skulle kunna leda till utveckling av leukemi och fosterskador. Stora studier har dock inte kunnat påvisa någon ökad risk. Idag anses att de flesta med sicklecellanemi har nytta av behandlingen och medicinen börjar i regel användas från 1-2 års ålder.

Då man inte kunnat visa att hydroxyurea minskar strokerisken, så får personer som har ökad strokerisk i allmänhet behandling med regelbundna blodtransfusioner för att minska andelen sicklade celler i blodbanan. Upprepade blodtransfusioner ger dock problem i längden, bland annat med järninlagring som i sin tur måste behandlas.

Behandling av akuta symtom som vasoocklusiva kriser, akut bröstsyndrom, aplastiska kriser och akut mjältsekvestrering innefattar vätsketillförsel, antibiotikabehandling samt smärtlindring och ibland även syrgasterapi och blodtransfusioner. Då smärtorna ofta är svåra är det viktigt att planera för regelbunden, effektiv smärtbehandling. Det är viktigt att ge information om möjligheter till egenbehandling i hemmet, men även om vilka situationer som kräver sjukhusvård.

Hematopoetisk stamcellstransplantation

Varken behandling med hydroxyurea eller regelbundna transfusioner kan ta bort risken för komplikationer. Det har därför, i takt med att proceduren blivit säkrare, blivit allt vanligare att personer med sicklecellanemi erbjuds transplantation med blodstamceller. Detta är en behandling som innebär risker och är besvärlig att gå igenom men som när den lyckas leder till att sjukdomen blir helt botad.

Hematopoetisk innebär att transplantationen har med blodbildningen att göra. Tidigare har denna behandling huvudsakligen använts till dem som haft ett syskon med identisk vävnadstyp. Anlagen till vävnadstyp ärvs från föräldrarna och varje barn har 25 procents chans att ha samma vävnadstyp som sitt sjuka syskon. I takt med att riskerna med stamcellstransplantation kunnat reduceras har dock utnyttjandet av obesläktade donatorer ökat (donatorer som anmält sig till register för stamcellstransplantation).

Alla blodkroppar bildas från blodstamceller i benmärgen inuti kroppens ben. Stamcellerna utvecklas sedan till röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättar (trombocyter). Blodstamceller finns framför allt i benmärgen men också rikligt i blodet i navelsträngen och moderkakan. Med en stamcellstransplantation finns möjlighet för en sjuk person att få blodstamceller från någon annan. Det kallas för allogen transplantation och förutsätter att det finns en givare vars vävnadstyp passar ihop med mottagarens.

Förberedelser, eftervård och de stora risker behandlingen innebär gör transplantationen till en mycket krävande procedur. För att den ska ge ett bra resultat ska personen som tar emot benmärgen vara så infektionsfri och i så god kondition som möjligt. Behandling med cytostatika behövs före transplantationen för att de egna, sjuka cellerna inte ska stöta bort de nya stamcellerna. Blodstamcellerna ges sedan som dropp direkt i ett blodkärl och letar själva upp märgrummen hos mottagaren, där de växer till. Det tar sedan cirka två år innan det nya immunförsvaret fungerar normalt. För att förhindra infektioner och undvika en avstötningsreaktion från de nya cellerna ges antibiotika och immunhämmande läkemedel under många månader efter transplantationen.

Förutom att behandlingen i sig är påfrestande och riskfylld med en viss dödlighet får den som transplanterats ofta vissa bestående organskador som framför allt leder till infertilitet. På grund av dessa risker finns idag inga absoluta rekommendationer för vilka som skall genomgå transplantation, utan en bedömning får göras i varje enskilt fall.

Övrigt

Att ha kunskap om sjukdomen och om hur den behandlas är nödvändigt både för den som är sjuk och personer i barnets närmaste omgivning. Alla föräldrar bör lära sig att bedöma sina barn med avseende på andningsbesvär, blekhet och mjältstorlek. Det är också viktigt att lära sig att använda smärtstillande mediciner på rätt sätt.

En person med sicklecellanemi bör inte utsättas för uttorkning och kyla. Därför rekommenderas att dricka mycket, undvika att simma i kallt vatten och vara varmt klädd vid kall väderlek. Personer med sicklecellanemi bör också undvika miljöer med lägre syre i inandningsluften som exempelvis mycket hög höjd i bergstrakter. Det går bra att resa i flygplan med tryckkabin.

Det är viktigt med psykologiskt och socialt stöd. Eftersom kognitiva funktioner kan vara påverkade bör barnen utredas av en neuropsykolog om de har problem med inlärning, koncentration eller avvikande beteende. Särskilt betydelsefullt är att vid behov utreda skolsituationen och att rätt stödfunktioner erbjuds.

Information om sjukdomen måste upprepas och anpassas till ålder så att det växande barnet så tidigt som möjligt kan lära sig att själv kontrollera sin situation. Detta innebär att själv ta ansvar för att undvika utlösande faktorer, behandla smärta och att veta när man behöver uppsöka sjukvården.

Det är viktigt att familjen har regelbunden kontakt med vårdgivare med stor kunskap om sjukdomen. Personer med sicklecellanemi bör av sin läkare få ett intyg som informerar om sjukdomen att ha med vid besök inom sjuk- och tandvård. I samband med att barnen börjar förskola och skola bör föräldrarna erbjudas hjälp med information till skolan.

Forskning

Det pågår intensiv forskning kring orsakerna till symtomen vid sicklecellanemi. Utvecklandet av nya förbättrade metoder för hematopoetisk stamcellstransplantation kommer att leda till att fler patienter med sicklecellanemi kommer att transplanteras. Det pågår även forskning rörande andra metoder för genterapi, se: The Sickle Cell Society, London, United Kingdom, www.sicklecellsociety.org.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord sickle cell disease.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord sickle cell disease.

Resurser på riks- och regionnivå

Särskild kunskap om behandling av sicklecellanemi finns vid barn- och ungdomskliniker vid regionsjukhusen.

Resurspersoner för barn:

Överläkare Jonas Abrahamsson, Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post vobjab@gmail.com.

Överläkare Magnus Göransson, Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post magnus.l.goransson@vgregion.se.

Överläkare Ulf Tedgård, Sektionen för Hematologi, Onkologi och Immunologi, Barn- och Ungdomsmedicinska kliniken, Skånes Universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 040-33 27 43, e-post ulf.tedgard@skane.se.

Resursperson för vuxna:

Professor Robert Hast, Hematologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 726 02, e-post robert.hast@ki.se.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns för närvarande ingen svensk intresseorganisation för personer imed sicklecellanemi.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

The Sickle Cell Society är en engelsk intresseorganisation, www.sicklecellsociety.org.

American Sickle Cell Anemia Association, www.ascaa.org/index.php.

Sickle Disease Association of America, www.sicklecelldisease.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan få information och kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord sickle cell disease.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Barnläkarföreningens sektion för onkologi och hematologi, www.blf.net/onko. Det brukar också finnas regional utbildning i universitetssjukhusens regi.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Vårdplaneringsgruppen för pediatrisk hematologi (VPH) har utarbetat ett minivårdprogram (2016, författare Jonas Abrahamsson, se under rubriken Resurspersoner) som finns på gruppens hemsida: www.blf.net/onko/page4/index.html.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org 
Sökord: sickle cell anemia

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: sickle cell disease

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: sickle cell disease

Litteratur

Abrahamsson J, Göransson M, för vårdplaneringsgruppen för benign hematologi. Vårdprogram Sicklecellanemi 2016.

Adams RJ, Brambilla D. STOP 2 Trial Investigators. Discontinuing prophylactic transfusions used to prevent stroke in sickle cell disease. N Engl J Med 2005; 353: 2769-78.

Amid A, Odame I. Improving outcomes in children with sickle cell disease: treatment considerations and strategies. Paediatr Drugs 2014; 16: 255-266.

Bernaudin F, Verlac S, Arnaud C et al. Long-term treatment follow-up of children with sickle cell disease monitored with abnormal transcranial Doppler velocities. Blood 2016; 127: 1814-22.

Kuo K, Caughey AB. Contemporary outcome of sickle cell disease in pregnancy. Am J Obstet Gynecol 2016; 215: 505: e1-5.

Larsson F, Heyman M, Åhlin A, Abrahamson J. Mjältsekvensering hos barn med sicklecellanemi. Läkartidningen 2016; 113: 2306-2310.

National Institute of Health, National Heart, Lung, and Blood Institute. Evidence-based management of sickle cell disease: Expert panel report. 2014.

National Institute of Health, National Heart, Lung, and Blood Institute. The Management of sickle cell disease. NIH publication 02-2117 (fourth edition) 2002. Editors: Reid CD, Charache S and Lubin B.

Park KW. Sickle cell disease and other hemoglobinopathies. Int Anesthesiol Clin 2004; 42: 77-93.

Robinson TM, Fuchs EJ. Allogeneic stem cell transplantation for sickle cell disease. Curr Opin Hematol 2016; 23: 524-529.

Public Health England, 2010, 2nd edition: Sickle cell disease in childhood. Standards and guidelines for clinical care. Editor: Dick M.

Westerdale N, Jegede T. Managing the problem of pain in adolescents with sickle cell disease. Prof Nurse 2004; 19: 402-425.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat textunderlaget Jonas Abrahamsson, överläkare, Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, Göteborg.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2017-04-20
Version: 3.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.