/
/

Saethre-Chotzens syndrom

  • Diagnos: Saethre-Chotzens syndrom
  • Synonymer: Akrocefalosyndaktyli typ III

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-02-02
Version: 3.0

ICD-10

Q87.0W

Sjukdom/skada/diagnos

Saethre-Chotzens syndrom tillhör gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom och karaktäriseras av missbildningar i kraniet och ansiktsskelettet. Syndromet är ett av de vanligare syndromen med kraniosynostos, det vill säga att någon eller några av skallens sömmar (suturer) slutits för tidigt och förbenats så att skallen och ibland hjärnan inte kan växa normalt. Symtom och avvikelser varierar från knappt märkbara förändringar till påtagliga missbildningar.

Symtomen beskrevs första gången på 1930-talet av den norske psykiatern Haakon Saethre och hans tyske kollega Fritz Chotzen. Men det är först de senaste decennierna som det har betraktats som ett specifikt syndrom. Ett annat namn är akrocefalosyndaktyli typ III.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns information om flera andra kraniofaciala missbildningssyndrom, som Aperts syndrom, Crouzons syndrom, Goldenhars syndrom, Pfeiffers syndrom samt Treacher Collins syndrom.

Förekomst

Ungefär 2-4 av 100 000 barn föds med Saethre-Chotzens syndrom. Det innebär att det i Sverige föds ungefär 2-4 barn med syndromet varje år. Men eftersom syndromet kan förekomma i mycket lindrig form är det sannolikt underdiagnostiserat.

Orsak till sjukdomen/skadan

Saethre-Chotzens syndrom orsakas av en förändring (mutation) i genen TWIST1, lokaliserad till korta armen av kromosom 7 (7p21). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet TWIST, som fungerar som en transkriptionsfaktor. En transkriptionsfaktor är ett protein som styr olika geners aktivitet. TWIST påverkar aktiviteten av de gener som styr tillverkningen av FGFR-proteiner (fibroblastic growth factor receptor), vilka har stor betydelse för skelettets utveckling under fostertiden.

Ärftlighet

Syndromet nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har syndromet, det vill säga har en normal gen och en förändrad (muterad) gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få syndromet 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte syndromet och för det inte heller vidare.

Figur. Autosomal dominant nedärvning

Syndromet kan också uppkomma som en nymutation. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med syndromet uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Symtom

Skallen hos ett nyfött barn består av många skallben, som är löst sammanfogade med elastiska sömmar. De gör det möjligt för skallen att växa i takt med att hjärnan växer. Vid Saethre-Chotzens syndrom har det under fostertiden skett en för tidig slutning (synostos) av sömmarna mellan pannbenet och hjässbenen (sutura coronaria), på ena eller båda sidorna. Detta gör att huvudet får en annorlunda form, vanligen hög och kort, vilket kan orsaka ett för högt tryck i hjärnan, som kan ge symtom i form av irritabilitet hos det lilla barnet och hos äldre barn huvudvärk, kräkningar och aptitlöshet. När synostosen är begränsad till den ena sidan av huvudet blir ansiktet och skallen asymmetriska. Variationen i symtom och avvikelser hos olika personer med syndromet varierar från knappt märkbara förändringar till påtagliga missbildningar.

Andra symtom som kan förekomma vid Saethre-Chotzens syndrom är hängande ögonlock (ptos), och skelning förekommer också oftare hos dessa barn. Det främre hårfästet är lågt placerat. Öronen kan också vara onormalt små, sitta lågt eller ha en avvikande form. Mindre sammanväxningar (syndaktyli) av huden mellan fingrarna respektive tårna (finger och tå II-III) är relativt vanligt. Under sena tonåren kan nässkiljeväggen växa till mer än normalt och göra att näsan blir sned. Detta brukar inte kräva någon behandling, men går att åtgärda om det behövs.

Till syndromet hör också felaktigt placerade eller för många tänder samt gomspalt. Gomspalt kan medföra matningsproblem under spädbarns- och småbarnstiden samt påverka talutvecklingen. Hörselnedsättning förekommer, liksom sammanväxning av ryggkotor.

Diagnostik

Diagnosen ställs med hjälp av yttre avvikelser, som ibland kan upptäckas direkt vid födseln. Det kan vara svårt att särskilja Saethre-Chotzens syndrom från andra kraniofaciala syndrom. Ibland är de yttre tecknen så små att diagnosen ställs först i vuxen ålder, till exempel genom att en släkting får diagnosen. DNA-baserad diagnostik är möjlig. I samband med att diagnosen ställs är det ändå viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Genetisk vägledning omfattar information om syndromen och dess ärftlighetsgång, bedömning utifrån släktträdsanalys av sannolikheten för andra i familjen att insjukna samt information om diagnostik och behandling. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Läkare och föräldrar kan i samråd skicka foton för snabb bedömning till en särskild e-postadress; skallform.su@vgregion.se, e-postadressen går till Kraniofaciala enheten, Plastikkirurgiska kliniken vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.

Behandling/åtgärder

Barn som får diagnosen Saethre-Chotzens syndrom undersöks noga för att kontrollera att trycket i huvudet inte är förhöjt och att andningen fungerar tillfredställande. Det är viktigt att kontakta en kraniofacial enhet vid något av universitetssjukhusen för vidare utredning. Svårighetsgraden av avvikelserna vid Saethre-Chotzens syndrom är mycket varierande.

Alla barn med kraniofaciala missbildningar behandlas av ett särskilt kraniofacialt team, som utreder och planerar de olika operationer som kan bli aktuella. Ingreppen kräver noggrann planering och kontroll i samverkan mellan flera olika specialister, som plastikkirurg, neurokirurg, narkosläkare, käkkirurg, öron-, näs- och halsläkare samt ögonläkare. Behandlingen syftar till både funktionella och utseendemässiga korrigeringar och planeras utifrån varje barns behov, med hänsyn bland annat till hur skelettet växer.

Om trycket inne i huvudet är förhöjt måste det åtgärdas med en operation för att skapa plats för hjärnan. För att hjärnan ska få plats att växa och huvudet få en bättre form opereras sammanväxningarna av skallbenen tidigt, oftast vid sex månaders ålder. Många barn kan i dag, på ett skonsamt sätt, opereras med fjäderteknik, där en eller flera fjädrar tillfälligt opereras in för att vidga skallbenen. I vissa fall kan hjärnvätska ansamlas, det åtgärdas genom att lägga in en dränageslang (shunt) in i hjärnans hålrum för att avleda överskottsvätskan via en slang ner till bukhålan. Otillräckligt avflöde av hjärnvätska leder annars till hjärnskada.

Ögonen och synförmågan ska undersökas av en ögonläkare. Det finns risk för att barn med syndromet utvecklar högt tryck inne i huvudet som kan leda till skada på synnerven, trots att operation av skallen har gjorts. Det är därför viktigt med regelbundna undersökningar av ögonbottnarna under uppväxten. Nedhängande ögonlock som skymmer synfältet kan åtgärdas med operation. Vid skelning kan lappbehandling behövas, vilket innebär att det öga som inte skelar täcks med en lapp för att synen på det skelande ögat ska övas upp.

Eftersom hörselnedsättning kan förekomma bör barnen undersökas av en öronläkare. Om hörselnedsättningen är en följd av att det finns vätska i mellanörat kan ett litet plaströr sättas in i trumhinnan för att leda ut vätskan. En del med mer bestående hörselnedsättning kan behöva hörselhjälpmedel.

Det är viktigt med förebyggande tandvård och täta kontroller hos tandläkare. Tandreglering (ortodonti) och käkkirurgi kan bli nödvändigt och görs först när de permanenta tänderna kommit fram. Spaltbildning kan behandlas med mycket goda resultat men kräver operation, ibland i flera steg, under uppväxten. Barn med gomspalt får tidigt träffa logoped som kan ge råd och stöd kring matning och talutveckling.

Sammanväxningar mellan fingrar bedöms av handkirurg för att avgöra behovet av operation för att förbättra handfunktionen eller utseende. Sammanväxningar mellan tår opereras sällan.

Det är viktigt att föräldrarna får psykologiskt stöd redan vid barnets födelse och därefter fortlöpande. För en del av barnen kan det vara nödvändigt att informera förskola och skola så att man på ett pedagogiskt sätt kan förebygga mobbning. Förutom stöd av familj och andra närstående kan personer med Saethre-Chotzens syndrom behöva ett psykologiskt och socialt stöd, med fokus på hur det är att leva med ett annorlunda utseende. Oavsett var i processen man lever är det bra för personen själv, syskon och föräldrar att möta andra med liknande erfarenheter.

Inför förestående ansiktsoperationer behöver en ung person klargörande samtal med en psykolog för att få realistiska förväntningar. Kirurgi i ansiktet ger ofta goda resultat men sker i de flesta fall i små steg under en längre period. Den slutliga kirurgin för att normalisera utseendet kan behöva skjutas upp ända till de övre tonåren. Psykologiskt stöd är särskilt viktigt då, liksom vid den känsliga tidpunkt då den aktiva operations- och behandlingsperioden närmar sig sitt slut och man ska börja leva sitt vuxna liv.

Prognosen för skall- och ansiktsoperationerna är mycket god. De flesta med Saethre-Chotzens syndrom kommer att kunna leva ett normalt liv.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Bedömning och operationer av kranium och ansiktsskelett görs av specialistteam vid Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg, och vid Kraniofacialt centrum, verksamhetsområdet plastikkirurgi och käkkirurgi, Akademiska sjukhuset i Uppsala. Förutom specialister i plastikkirurgi deltar neurokirurger, ögonläkare, öronläkare, käkortopeder, ortodontister och käkkirurger för att planera och utföra behandlingarna.

Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center. De är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta diagnoser och ett nationellt resurscenter för orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 010-441 79 80,
e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Resurspersoner

Överläkare Eva Holmberg, Klinisk genetik, laboratoriemedicin, Norrlands Universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 28 19 (sekr),
e-post eva.holmberg@vll.se.

Docent, överläkare Daniel Nowinski, Kraniofacialt centrum, verksamhetsområde plastikkirurgi och käkkirurgi, Akademiska sjukhuset,
751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post daniel.nowinski@akademiska.se.

Professor, övertandläkare Lars Rasmusson, specialistkliniken för käkkirurgi, odontologiska institutionen, Medicinaregatan 12 C, 413 90 Göteborg, tel 031-741 36 50, e-post lars.rasmusson@gu.se.

Övertandläkare Sara Rizell, specialistkliniken för ortodonti, odontologiska institutionen, Medicinaregatan 12 A, 413 90 Göteborg, tel 031-741 22 00,
e-post sara.rizell@vgregion.se.

Docent, överläkare Peter Tarnow, Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post peter.tarnow@vgregion.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, 436 02 Hovås, tel. 031-750 91 00,
e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Intresseorganisationer

Kraniofaciala föreningen i Sverige, info@kraniofaciala.se, www.kraniofaciala.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se. Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Kraniofaciala nätverket, ett nationellt nätverk som verkar för det psykosociala stödet till barn, unga och vuxna som lever med kraniofaciala missbildningar. www.kraniofacialanatverket.se/.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

Nya, skonsamma operationsmetoder utvecklas vid Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg.

Vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset bedrivs också genetisk forskning kring kraniofaciala syndrom.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Nedanstående dokumentation (Nyhetsbrev) från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på www.agrenska.se eller beställa via; tel 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se.
Kraniofaciala missbildningar, familjevistelse (2009) dokumentation nr 356.
Kraniofaciala missbildningar, livsperspektivet (2007) dokumentation nr 296.

Ågrenska har också ett särskilt material om hur det är att leva med syndromet som vuxen.

Ett annat ansikte – av journalisten Anna Lytsy, med fem berättelser om hur det är att växa upp med ett annorlunda utseende (2006). Boken kan beställas från Mun-H-Center (MHC förlag), www.mun-h-center.se.

”Kraniofaciala missbildningar” (2012), en broschyr från Sahlgrenskas kraniofaciala enhet som kan laddas ner;
www.kraniofaciala.se/images/documents/Sahlgrenska_kraniofaciala_missbildningar_2012.pdf.

På Kraniofacialt Centrum på Akademiska sjukhuset i Uppsala finns mer information och broschyren ”Föräldrainformation om Skallmissbildningar och kraniofaciala syndrom” (2013), som kan laddas ner; www.akademiska.se/Global/Neuro/Plastikkirurgi%20och%20k%C3%A4kkirurgi/Dokument/KfC/1311_kraniebroschyr_web.pdf.

Litteratur

Buchanan EP, Xue AS, Hollier LH Jr. Craniofacial syndromes. Plast Reconstr Surg 2014 Jul;134 (1):128e-153e.

Chotzen F. Eine eigenartige familiaere Entwicklungsstoerung (Akrocephalosyndaktylie, dysostosis craniofacialis und hypertelorismus). Mschr Kinderheilk 1932; 55: 97-122.

de Heer IM, Hoogeboom AJ, Eussen HJ, Vaandrager JM, de Klein A. Clinical and genetic analysis of patients with Saethre-Chotzen syndrome. Plast Reconstr Surg 2006; 115: 1894-1902.

El Ghoussi V, Le Merrer M, Perrin-Schmitt F, Lajeunie E, Benit P, Renier D et al. Mutations of the TWIST gene in the Saethre-Chotzen syndrome. Nat Genet 1997; 15: 42-46.

Gallagher ER, Ratisoontorn C, Cunningham ML. Saethre-Chotzen Syndrome. 2003 [updated 2012]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews, Seattle (WA): University of Washington, Seattle.

Kress W, Schropp C, Lieb G, Petersen B, Busse-Ratzka M, Kunz et al. Saethre-Chotzen syndrome caused by TWIST1 gene mutations: functional differentiation from Muenke coronal synostosis syndrome. Eur J Hum Genet 2006; 14: 39-48.

Miraoui H, Marie PJ. Pivotal role of Twist in skeletal biology and pathology. Gene 2010; 468: 1-7.

Saethre MH. Ein Beitrag zum Turmschäaedelproblem (Pathogenese, Eerblichkeit und Ssymptomatologie). Dtsch Z Nervenheilk (Nuvarande namn på tidskriften J Neurol)1931; 119: 533-555 . Artikeln nedladdbar http://link.springer.com.ezproxy.ub.gu.se/article/10.1007/BF01673869.

Stoler JM, Rogers GF, Mulliken JB. The frequency of palatal anomalies in
Saethre-Chotzen syndrome. Cleft Palate Craniofac J 2009; 46: 280-284.

Woods RH, Ul-Haq E, Wilkie AO, Jayamohan J, Richards PG, Johnson D et al. Reoperation for intracranial hypertension in TWIST1-confirmed Saethre-Chotzen syndrome: a 15-year review. Plast Reconstr Surg 2009; 123: 1801-1810.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: saethre-chotzen syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: saethre-chotzen syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: saethre-chotzen syndrome

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är med dr Pelle Sahlin, Göteborg.

Revideringen av materialet har gjorts av överläkare Peter Tarnow, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-02-02
Version: 3.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.