Detta är en del av Ovanliga diagnoser.
Diagnos: Saethre-Chotzens syndrom
Synonymer: Akrocefalosyndaktyli typ III
Innehåll
Publiceringsdatum: 2008-05-26
Version: 1.0
Saethre-Chotzens syndrom tillhör gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom och karaktäriseras av missbildningar i kraniet och ansiktsskelettet. Det beskrevs första gången på 1930-talet av den norske psykiatern Haakon Saethre och hans tyske kollega F Chotzen, men det är först de senaste decennierna som det har betraktats som ett specifikt syndrom. Ett annat namn är akrocefalosyndaktyli typ III.
Saethre-Chotzens syndrom är ett av de vanligare syndromen med kraniosynostos. Vid kraniosynostos har någon eller några av skallens sömmar (suturer) slutits för tidigt (förbenats) så att skallen och hjärnan inte kan växa normalt.
I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns information om flera andra kraniofaciala missbildningssyndrom som Aperts syndrom, Crouzons syndrom, Goldenhars syndrom, Pfeiffers syndrom samt Treacher Collins syndrom.
Ungefär ett av 25 000 - 50 000 barn föds med Saethre-Chotzens syndrom. Det innebär att det i Sverige föds ungefär 4 barn med syndromet varje år, men eftersom det kan förekomma i mycket lindrig form är det sannolikt underdiagnostiserat.
Saethre-Chotzens syndrom orsakas av en skada (mutation) i ett arvsanlag (gen). Genen har beteckningen TWIST1 och finns på korta armen av kromosom 7 (7p21). Den antas bland annat påverka bildandet av FGFR-proteiner (fibroblastic growth factor receptor), som har stor betydelse för skelettets utveckling under fostertiden. En mängd olika mutationer har påvisats i TWIST1-genen.
Den som själv har Saethre-Chotzens syndrom riskerar att föra det vidare till sina barn genom autosomal dominant nedärvning. Det innebär att om den ena föräldern har sjukdomen blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den 50 procent. De barn som inte fått den skadade genen som orsakar sjukdomen får inte sjukdomen och riskerar inte att föra den vidare.
Syndromet kan också uppkomma som en nymutation, vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt. Denna nyuppkomna förändring i arvsmassan blir dock ärftlig så att man sedan kan föra syndromet vidare till sina barn. Föräldrarna till ett barn med en nymutation har mycket liten risk att få ytterligare barn med syndromet.
Skallen hos ett nyfött barn består av många skallben, som är löst sammanfogade med elastiska sömmar (suturer). De gör det möjligt för skallen att växa i takt med att hjärnan växer. Vid Saethre-Chotzens syndrom har det under fostertiden skett en för tidig slutning (synostos) av sömmarna mellan pannbenet och hjässbenen, på ena eller båda sidorna. Detta gör att huvudet får en annorlunda form, vanligen hög och kort. När synostosen är begränsad till den ena sidan av huvudet blir ansiktet och skallen asymmetriska. Antalet symtom och avvikelser hos olika personer med syndromet varierar från knappt märkbara förändringar till påtagliga missbildningar.
Andra symtom som kan förekomma vid Saethre-Chotzens syndrom är hängande ögonlock (ptos) och att det främre hårfästet är lågt placerat. Att öronen är onormalt små, sitter lågt eller har en avvikande form kan också höra till syndromet. Sammanväxningar (syndaktyli) av huden mellan fingrarna respektive tårna är relativt vanligt men har inte någon praktisk betydelse. Under sena tonåren kan nässkiljeväggen växa till mer än normalt och göra att näsan blir sned. Detta brukar inte heller kräva någon behandling.
Andra avvikelser som kan förekomma är felaktigt placerade eller för många tänder, hörselnedsättning samt sammanväxning av ryggkotor.
På senare tid har studier visat att kvinnor med Saethre-Chotzens syndrom har en ökad risk att få bröstcancer.
Diagnosen ställs med hjälp av yttre avvikelser, vilket ibland kan upptäckas direkt vid födseln. Det kan vara svårt att särskilja Saethre-Chotzens syndrom från andra kraniofaciala syndrom. Ibland är de yttre tecknen så små att diagnosen ställs först i vuxen ålder, till exempel genom att en släkting får diagnosen. I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. DNA-baserad diagnostik är möjlig.
Läkare med föräldrars tillstånd, eller föräldrar i samråd med läkare, kan skicka foton till en särskild e-postadress på Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg, för snabb bedömning,
e-post skallform.su@vgregion.se
Barn som får diagnosen Saethre-Chotzens syndrom undersöks noga för att kontrollera att trycket i huvudet inte är förhöjt och att andningen fungerar. Det är viktigt att kontakta en kraniofacial enhet vid något av universitetssjukhusen för vidare utredning. Svårighetsgraden av avvikelserna vid Saethre-Chotzens syndrom är mycket varierande.
Alla barn med kraniofaciala missbildningar behandlas av ett särskilt kraniofacialt team, som utreder och planerar de olika operationer som kan bli aktuella. Ingreppen kräver noggrann planering och kontroll i samverkan mellan flera olika specialister, som plastikkirurg, neurokirurg, narkosläkare, käkkirurg, öron-, näs- och halsläkare samt ögonläkare. Behandlingen syftar till både funktionella och utseendemässiga korrigeringar och planeras utifrån varje barns behov, med hänsyn bland annat till hur skelettet växer.
Om trycket inne i huvudet är förhöjt måste det åtgärdas med en operation för att skapa plats för hjärnan eller i vissa fall genom att lägga in en dränageslang (shunt). Otillräckligt avflöde av hjärnvätska leder annars till hjärnskada. För att hjärnan ska få plats att växa och huvudet få en bättre form opereras sammanväxningarna av skallbenen tidigt, oftast vid sex månaders ålder. Många barn kan i dag opereras på ett mycket skonsamt sätt med hjälp av fjädrar av metall eller plast, som placeras under huden mellan skallbenen.
Ögonen och synförmågan ska undersökas av en ögonläkare. Det finns risk för att barn med syndromet utvecklar högt tryck inne i huvudet som kan leda till skada på synnerven, trots att operation av skallen har gjorts. Det är därför viktigt med regelbundna undersökningar av ögonbotten under uppväxten. Nedhängande ögonlock som skymmer synfältet ska åtgärdas med operation. Om det nedhängande ögonlocket endast är estetiskt störande görs en operation när barnet så önskar.
Eftersom hörselnedsättning kan förekomma bör barnen undersökas av en öronläkare. Om hörselnedsättningen är en följd av att det finns vätska i mellanörat kan ett litet plaströr sättas in i trumhinnan för att leda bort vätskan. För en del kan det bli nödvändigt med hörselhjälpmedel.
Det är viktigt med förebyggande tandvård och täta kontroller hos tandläkare. Tandreglering (ortodonti) och käkkirurgi kan bli nödvändigt och görs först när de permanenta tänderna kommit fram.
Sammanväxningar av fingrarna kan i enstaka fall behöva opereras för att förbättra handfunktionen.
Det är viktigt att föräldrarna får psykologiskt stöd redan vid barnets födelse och därefter fortlöpande. För en del av barnen kan det vara nödvändigt att informera förskola och skola i god tid för att förebygga mobbning och utanförskap. Förutom stöd av familj och andra närstående kan personer med Saethre-Chotzens syndrom behöva ett professionellt psykologiskt och socialt stöd, med fokus på hur det är att leva med ett annorlunda utseende. För både barn och föräldrar kan det också vara bra att möta andra med liknande erfarenheter.
Inför förestående ansiktsoperationer behöver en ung person klargörande samtal med en psykolog för att få realistiska förväntningar. Kirurgi i ansiktet ger ofta goda resultat men sker i de flesta fall i små steg under en längre period. Den slutliga kirurgin för att normalisera utseendet kan behöva skjutas upp ända till de övre tonåren. Psykologiskt stöd är särskilt viktigt då, liksom vid den känsliga tidpunkt då den aktiva operations- och behandlingsperioden närmar sig sitt slut och man ska börja leva sitt vuxna liv.
Prognosen för skall- och ansiktsoperationerna är mycket god. Det är fullt realistiskt att förvänta sig att personer med Saethre-Chotzens syndrom kommer att kunna leva ett i alla avseenden normalt liv.
För kvinnor med syndromet är det viktigt med täta och regelbundna mammografiundersökningar från 30 års ålder på grund av den ökade risken för bröstcancer.
--
Bedömning och operationer av kranium och ansiktsskelett görs av specialistteamet vid kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg. Förutom specialister i plastikkirurgi deltar neurokirurger, ögonläkare, öronläkare, käkortopeder, ortodontister och käkkirurger för att planera och utföra behandlingarna.
Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, internetadress www.mun-h-center.se
Leg psykolog Elisabet Knudsen, Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 12 88, e-post elisabet.knudsen@vgregion.se
Professor Claes Lauritzen, Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post claes.lauritzen@plast.gu.se
Med dr Pelle Sahlin, Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post per.sahlin@vgregion.se
Överläkare Peter Tarnow, Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post peter.tarnow@vgregion.se
--
Kraniofaciala föreningen i Sverige. Ordförande är Thomas Wolf, e-post thomas.wolf@kraniofaciala.se
Föreningens e-postadress info@kraniofaciala.se, internetadress www.kraniofaciala.se
Sällsynta diagnoser, besöksadress Sturegatan 4A, 3 tr, postadress Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, fax 08-546 40 494, texttel 08-546 40 450,
e-post dammert@sallsyntadiagnoser.nu,
internetadress www.sallsyntadiagnoser.nu
Sällsynta diagnoser är en rikstäckande samarbetsorganisation för föreningar för personer med ovanliga diagnoser. Syftet är att bevaka och ta tillvara dessa gruppers gemensamma intressen.
--
Nya, skonsamma operationsmetoder utvecklas vid Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg.
Vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset bedrivs också genetisk forskning kring syndromet och dess koppling till bröstcancer.
Informationsfoldern Saethre-Chotzens syndrom (artikelnr 2008-12-229), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens beställningsservice, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Ett annat ansikte - bok av journalisten Anna Lytsy med fem berättelser om hur det är att växa upp med ett annorlunda utseende (2006). Boken kan beställas från Mun-H-Center (se under rubriken Resurser), internetadress www.mun-h-center.se
Kraniofaciala missbildningar (2003). Broschyr som kan beställas från Kraniofaciala enheten på plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, tel 031-342 10 00, eller laddas ned från Kraniofaciala enhetens hemsida, http://sahlgrenska.se/vgrtemplates/Page____55040.aspx
Chotzen F. Eine eigenartige familiaere Entwicklungsstoerung (Akrocephalosyndaktylie, dysostosis craniofacialis und hypertelorismus). Mschr Kinderheilk 1932; 55: 97-122.
de Heer IM, Hoogeboom AJ, Eussen HJ, Vaandrager JM, de Klein A. Clinical and genetic analysis of patients with Saethre-Chotzen syndrome. Plast Reconstr Surg 2006; 115: 1894-1902.
El Ghoussi V, Le Merrer M, Perrin-Schmitt F, Lajeunie E, Benit P, Renier D et al. Mutations of the TWIST gene in the Saethre-Chotzen syndrome. Nat Genet 1997; 15: 42-46.
Kress W, Schropp C, Lieb G, Petersen B, Busse-Ratzka M, Kunz et al. Saethre-Chotzen syndrome caused by TWIST1 gene mutations: functional differentiation from Muenke coronal synostosis syndrome. Eur J Hum Genet 2006; 14: 39-48.
Saethre M. Ein Beitrag zum Turmschaedelproblem (Pathogenese, erblichkeit und symptomatologie). Dtsch Z Nervenheilk 1931; 119: 533-555.
Sahlin P, Windh P, Lauritzen C, Emanuelsson M, Grönberg H, Stenman G. Women with Saethre-Chotzen syndrome are at increased risk of breast cancer. Genes Chromosomes Cancer 2007; 46: 656-660.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
sökord: saethre-chotzen syndrome
GeneReviews (University of Washington), www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
sökord: saethre-chotzen syndrome
Orphanet, www.orpha.net/data/patho/GB/uk-SCS.pdf
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Den medicinska expert som skrivit underlaget är Pelle Sahlin, med dr, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2008-05-26
Version: 1.0
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.
