-
Diagnos:
Saethre-Chotzens syndrom
-
Synonymer:
Akrocefalosyndaktyli typ III
Innehåll
Publiceringsdatum: 2011-10-25
Version: 2.0
Saethre-Chotzens syndrom tillhör gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom och karaktäriseras av missbildningar i kraniet och ansiktsskelettet. Det beskrevs första gången på 1930-talet av den norske psykiatern Haakon Saethre och hans tyske kollega Fritz Chotzen, men det är först de senaste decennierna som det har betraktats som ett specifikt syndrom. Ett annat namn är akrocefalosyndaktyli typ III.
Saethre-Chotzens syndrom är ett av de vanligare syndromen med kraniosynostos. Vid kraniosynostos har någon eller några av skallens sömmar (suturer) slutits för tidigt (förbenats) så att skallen och hjärnan inte kan växa normalt.
I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns information om flera andra kraniofaciala missbildningssyndrom, som Aperts syndrom, Crouzons syndrom, Goldenhars syndrom, Pfeiffers syndrom samt Treacher Collins syndrom.
Ungefär 2-4 av 100 000 barn föds med Saethre-Chotzens syndrom. Det innebär att det i Sverige föds ungefär 2-4 barn med syndromet varje år, men eftersom det kan förekomma i mycket lindrig form är det sannolikt underdiagnostiserat.
Saethre-Chotzens syndrom orsakas av en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen) som betecknas TWIST1 och finns på korta armen av kromosom 7 (7p21). TWIST1 styr bildningen av (kodar för) ett protein som fungerar som en transkriptionsfaktor. En transkriptionsfaktor är ett protein som styr olika geners aktivitet. TWIST-proteinet påverkar aktiviteten av de gener som styr bildningen av FGFR-proteiner (fibroblastic growth factor receptor), vilka har stor betydelse för skelettets utveckling under fostertiden.
Ärftlighetsgången är autosomal dominant, vilket innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.
Syndromet kan också uppkomma som en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför i princip ingen ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han att föra den muterade (förändrade) genen vidare till sina barn genom autosomal dominant nedärvning.
Skallen hos ett nyfött barn består av många skallben, som är löst sammanfogade med elastiska sömmar. De gör det möjligt för skallen att växa i takt med att hjärnan växer. Vid Saethre-Chotzens syndrom har det under fostertiden skett en för tidig slutning (synostos) av sömmarna mellan pannbenet och hjässbenen, på ena eller båda sidorna. Detta gör att huvudet får en annorlunda form, vanligen hög och kort. När synostosen är begränsad till den ena sidan av huvudet blir ansiktet och skallen asymmetriska. Antalet symtom och avvikelser hos olika personer med syndromet varierar från knappt märkbara förändringar till påtagliga missbildningar.
Andra symtom som kan förekomma vid Saethre-Chotzens syndrom är hängande ögonlock (ptos) och att det främre hårfästet är lågt placerat. Att öronen är onormalt små, sitter lågt eller har en avvikande form kan också höra till syndromet. Sammanväxningar (syndaktyli) av huden mellan fingrarna respektive tårna är relativt vanligt men har inte någon praktisk betydelse. Under sena tonåren kan nässkiljeväggen växa till mer än normalt och göra att näsan blir sned. Detta brukar inte heller kräva någon behandling.
Till syndromet hör också felaktigt placerade eller för många tänder samt gomspalt, vilket kan medföra matningsproblem under spädbarns- och småbarnstiden samt en försenad tal- och språkutveckling. Hörselnedsättning förekommer, liksom sammanväxning av ryggkotor.
Diagnosen ställs med hjälp av yttre avvikelser, som ibland kan upptäckas direkt vid födseln. Det kan vara svårt att särskilja Saethre-Chotzens syndrom från andra kraniofaciala syndrom. Ibland är de yttre tecknen så små att diagnosen ställs först i vuxen ålder, till exempel genom att en släkting får diagnosen. I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. DNA-baserad diagnostik är möjlig, liksom foster- och embryodiagnostik.
Läkare med föräldrars tillstånd, eller föräldrar i samråd med läkare, kan skicka foton till en särskild e-postadress på Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg, för snabb bedömning, e-post skallform.su@vgregion.se.
Barn som får diagnosen Saethre-Chotzens syndrom undersöks noga för att kontrollera att trycket i huvudet inte är förhöjt och att andningen fungerar. Det är viktigt att kontakta en kraniofacial enhet vid något av universitetssjukhusen för vidare utredning. Svårighetsgraden av avvikelserna vid Saethre-Chotzens syndrom är mycket varierande.
Alla barn med kraniofaciala missbildningar behandlas av ett särskilt kraniofacialt team, som utreder och planerar de olika operationer som kan bli aktuella. Ingreppen kräver noggrann planering och kontroll i samverkan mellan flera olika specialister, som plastikkirurg, neurokirurg, narkosläkare, käkkirurg, öron-, näs- och halsläkare samt ögonläkare. Behandlingen syftar till både funktionella och utseendemässiga korrigeringar och planeras utifrån varje barns behov, med hänsyn bland annat till hur skelettet växer.
Om trycket inne i huvudet är förhöjt måste det åtgärdas med en operation för att skapa plats för hjärnan eller i vissa fall genom att lägga in en dränageslang (shunt). Otillräckligt avflöde av hjärnvätska leder annars till hjärnskada. För att hjärnan ska få plats att växa och huvudet få en bättre form opereras sammanväxningarna av skallbenen tidigt, oftast vid sex månaders ålder. Många barn kan i dag opereras på ett mycket skonsamt sätt med hjälp av fjädrar av metall, som placeras under huden mellan skallbenen.
Ögonen och synförmågan ska undersökas av en ögonläkare. Det finns risk för att barn med syndromet utvecklar högt tryck inne i huvudet som kan leda till skada på synnerven, trots att operation av skallen har gjorts. Det är därför viktigt med regelbundna undersökningar av ögonbotten under uppväxten. Nedhängande ögonlock som skymmer synfältet kan åtgärdas med operation.
Eftersom hörselnedsättning kan förekomma bör barnen undersökas av en öronläkare. Om hörselnedsättningen är en följd av att det finns vätska i mellanörat kan ett litet plaströr sättas in i trumhinnan för att leda bort vätskan. För en del kan det bli nödvändigt med hörselhjälpmedel.
Det är viktigt med förebyggande tandvård och täta kontroller hos tandläkare. Tandreglering (ortodonti) och käkkirurgi kan bli nödvändigt och görs först när de permanenta tänderna kommit fram. Spaltbildning kan behandlas med mycket goda resultat men kräver operation, ibland i flera steg, under uppväxten.
Sammanväxningar av fingrarna kan i enstaka fall behöva opereras för att förbättra handfunktionen.
Det är viktigt att föräldrarna får psykologiskt stöd redan vid barnets födelse och därefter fortlöpande. För en del av barnen kan det vara nödvändigt att informera förskola och skola i god tid för att förebygga mobbning och utanförskap. Förutom stöd av familj och andra närstående kan personer med Saethre-Chotzens syndrom behöva ett professionellt psykologiskt och socialt stöd, med fokus på hur det är att leva med ett annorlunda utseende. För både barn och föräldrar kan det också vara bra att möta andra med liknande erfarenheter.
Inför förestående ansiktsoperationer behöver en ung person klargörande samtal med en psykolog för att få realistiska förväntningar. Kirurgi i ansiktet ger ofta goda resultat men sker i de flesta fall i små steg under en längre period. Den slutliga kirurgin för att normalisera utseendet kan behöva skjutas upp ända till de övre tonåren. Psykologiskt stöd är särskilt viktigt då, liksom vid den känsliga tidpunkt då den aktiva operations- och behandlingsperioden närmar sig sitt slut och man ska börja leva sitt vuxna liv.
Prognosen för skall- och ansiktsoperationerna är mycket god. Det är fullt realistiskt att förvänta sig att personer med Saethre-Chotzens syndrom kommer att kunna leva ett i alla avseenden normalt liv.
--
Bedömning och operationer av kranium och ansiktsskelett görs av specialistteamet vid kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg. Förutom specialister i plastikkirurgi deltar neurokirurger, ögonläkare, öronläkare, käkortopeder, ortodontister och käkkirurger för att planera och utföra behandlingarna.
Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, internetadress www.mun-h-center.se
Överläkare Eva Holmberg, Klinisk genetik, laboratoriemedicin, Norrlands Universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 28 19 (sekr), e-post eva.holmberg@vll.se
Professor, övertandläkare Lars Rasmusson, specialistkliniken för käkkirurgi, odontologiska institutionen, Medicinaregatan 12 C, 413 90 Göteborg, tel 031-741 36 50, e-post lars.rasmusson@gu.se
Övertandläkare Sara Rizell, specialistkliniken för ortodonti, odontologiska institutionen, Medicinaregatan 12 A, 413 90 Göteborg, tel 031-741 22 00, e-post sara.rizell@vgregion.se
Överläkare Peter Tarnow, Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post peter.tarnow@vgregion.se
--
Kraniofaciala föreningen i Sverige, info@kraniofaciala.se, www.kraniofaciala.se
Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.
--
Nya, skonsamma operationsmetoder utvecklas vid Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg.
Vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset bedrivs också genetisk forskning kring syndromet.
Informationsfoldern Saethre-Chotzens syndrom (artikelnr 2011-8-24), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Ett annat ansikte - av journalisten Anna Lytsy, med fem berättelser om hur det är att växa upp med ett annorlunda utseende (2006). Boken kan beställas från Mun-H-Center (MHC förlag), www.mun-h-center.se
Kraniofaciala missbildningar (2003). Broschyr som kan laddas ner, http://sahlgrenska.se/upload/SU/omrade_oss/plastik/kraniobroschyren.pdf.
Chotzen F. Eine eigenartige familiaere Entwicklungsstoerung (Akrocephalosyndaktylie, dysostosis craniofacialis und hypertelorismus). Mschr Kinderheilk 1932; 55: 97-122.
de Heer IM, Hoogeboom AJ, Eussen HJ, Vaandrager JM, de Klein A. Clinical and genetic analysis of patients with Saethre-Chotzen syndrome. Plast Reconstr Surg 2006; 115: 1894-1902.
El Ghoussi V, Le Merrer M, Perrin-Schmitt F, Lajeunie E, Benit P, Renier D et al. Mutations of the TWIST gene in the Saethre-Chotzen syndrome. Nat Genet 1997; 15: 42-46.
Gallagher ER, Ratisoontorn C, Cunningham ML. Saethre-Chotzen Syndrome. 2003 [updated 2011]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews, Seattle (WA): University of Washington, Seattle.
Kress W, Schropp C, Lieb G, Petersen B, Busse-Ratzka M, Kunz et al. Saethre-Chotzen syndrome caused by TWIST1 gene mutations: functional differentiation from Muenke coronal synostosis syndrome. Eur J Hum Genet 2006; 14: 39-48.
Miraoui H, Marie PJ. Pivotal role of Twist in skeletal biology and pathology. Gene 2010; 468: 1-7.
Saethre M. Ein Beitrag zum Turmschaedelproblem (Pathogenese, erblichkeit und symptomatologie). Dtsch Z Nervenheilk 1931; 119: 533-555.
Stoler JM, Rogers GF, Mulliken JB. The frequency of palatal anomalies in
Saethre-Chotzen syndrome. Cleft Palate Craniofac J 2009; 46: 280-284.
Woods RH, Ul-Haq E, Wilkie AO, Jayamohan J, Richards PG, Johnson D et al. Reoperation for intracranial hypertension in TWIST1-confirmed Saethre-Chotzen syndrome: a 15-year review. Plast Reconstr Surg 2009; 123: 1801-1810.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: saethre-chotzen syndrome
GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: saethre-chotzen syndrome
Orphanet, fransk databas med engelsk text, www.orpha.net
Sökord: saethre-chotzen syndrome
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är med dr Pelle Sahlin, Göteborg.
Revideringen av materialet har gjorts av överläkare Peter Tarnow, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2011-10-25
Version: 2.0
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.