/
/

Ringkromosom 22-syndromet

  • Diagnos: Ringkromosom 22-syndromet
  • Synonymer:

Innehåll


Publiceringsdatum: 2004-12-22
Version: 2.2

ICD-10

Q93.2

Sjukdom/skada/diagnos

Ringkromosom 22-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse som bl a medför utvecklingsstörning. Den ena kromosom 22 är omformad till en ringkromosom. En person med ringkromosom 22-syndromet beskrevs första gången 1968 av Welber och medarbetare.

Förekomst

Ett 60-tal personer med ringkromosom 22-syndromet finns beskrivna i den internationella medicinska litteraturen. Det finns några personer med syndromet i Sverige, men det exakta antalet är inte känt.

Orsak till sjukdomen/skadan

Vid ringkromosom 22-syndromet är den ena kromosom 22 omformad till en ringkromosom. Skadan orsakas av den förlust av kromosommaterial (deletion) som uppkommer vid bildningen av ringkromosomen. Denna förlust kan variera i storlek. Ringkromosomer är instabila och kan gå förlorade vid celldelning. Bärare av ringkromosomer har därför en blandning av celler, med och utan ringkromosom (mosaicism) eller ibland en dubblering av ringkromosomen.

Ärftlighet

Ringkromosom 22-syndromet beror oftast hos de personer som finns beskrivna på en nymutation, dvs felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvt. Föräldrarna till ett barn med en nymutation har i princip ingen risk att på nytt få ett barn med syndromet (om inte det osannolika händer att även ett syskon får en nymutation).

Symtom

Symtomen varierar i art och svårighetsgrad mellan olika personer med syndromet. Gemensamt är dock utvecklingsstörning, som hos de flesta är svår. Personer med utvecklingsstörning behöver längre tid på sig för att förstå och lära sig nya saker. De har svårare att lära in och sortera information, att orientera sig i nya situationer, att se en helhet och inte bara detaljer samt att förstå och tolka samband. Det kan därför ta längre tid att uttrycka vilja, tankar och känslor. Personer med måttlig och svår utvecklingsstörning har också begränsade möjligheter att använda språket. De är därmed beroende av att omgivningen är väl förtrogen med t ex gester och mimik. En del av barnen med ringkromosom 22-syndromet får med tiden ett hyperaktivt beteende.

Det är vanligt med muskelslapphet (hypotonus), särskilt under de första levnadsåren.

Barn med ringkromosom 22-syndromet har vissa gemensamma utseendemässiga drag, vilket är vanligt vid kromosomala avvikelser. Det är vanligt med veck i inre ögonvrån (epikantusveck), buskiga ögonbryn och långa ögonfransar samt bred och platt näsrot. Det kan finnas sammanväxningar mellan tårna och tänderna kan vara oregelbundet placerade.

Det finns en ökad risk för godartade tumörer i hårda hjärnhinnan (meningiom). Dessa kan orsaka ökat intrakraniellt tryck, som kan ge symtom i form av svår huvudvärk och morgonkräkningar.

Diagnostik

Diagnosen fastställs med kromosomanalys på odlade celler av blodprov.

Behandling/åtgärder

Det finns ännu ingen behandling som kan bota syndromet utan man får inrikta sig på att behandla symtomen. Åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.

Man bör vara observant på tillkomst av symtom som svår huvudvärk och morgonkräkningar. Detta kan tyda på ökat intrakraniellt tryck orsakat av tumörer i hårda hjärnhinnan. Dessa tumörer kan opereras bort och en shunt opereras in, varvid man avleder överskottsvätska från hjärnan till buken med hjälp av en slang.

Barnet och familjen behöver tidigt kontakt med barn- och ungdomshabiliteringen. Omfattningen av funktionsnedsättningarna avgör vilka insatser som kan behövas. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder. Habiliteringsläkaren har det medicinska ansvaret. Föräldrarna till barn som har svårt att suga och äta kan behöva kontakt med dietist och logoped för att få igång bra matningsrutiner. Arbetsterapeuten bedömer vilka åtgärder som behövs för att barnet skall klara vardagliga aktiviteter i hem, förskola, skola och på fritid. Sjukgymnasten ansvarar för bedömning, behandling och program för rörelseträning. Kuratorn kan bl a informera om samhällets resurser. Logopeden utreder och tränar tal-, språk- och kommunikationsförmågan. Psykologen utreder och stödjer barnets utveckling.

Barn, som har en utvecklingsstörning och/eller är hyperaktiva, bör redan tidigt få insatser av specialpedagog. Vid val av daghem, fritidshem och skola är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling. Under förskoleåren kan föräldrarna genom specialpedagog och lekotek få råd om lämpliga aktiviteter och även tillgång till pedagogiskt lekmaterial som är anpassat till barnets utvecklingsnivå och stimulerar dess utveckling.

Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktig för barnets utveckling. En del av barnen lär sig tala, andra kan lära sig att kommunicera med tecken som stöd eller använda annan alternativ kommunikation. Vid svårigheter att kommunicera kan arbetsterapeut, logoped och specialpedagog komplettera varandra i bedömning och utprovning av lämpliga kommunikationssätt och hjälpmedel.

Efter att ha fått besked om att barnet har en kromosomavvikelse befinner sig många föräldrar i en känslomässig kris, som gör det svårt att ta till sig ytterligare information om syndromet och det stöd som finns att få. Det är därför viktigt att informationen upprepas och att man vid senare tillfällen ägnar tid åt föräldrarnas frågor och funderingar. Alla föräldrar som befinner sig i denna situation bör erbjudas samtalsstöd av kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen. Om och när föräldrarna så önskar bör man hjälpa dem att få kontakt med andra föräldrar som kan dela med sig av sina erfarenheter.

En fungerande avlösning i form av t ex en personlig assistent, kontaktfamilj eller korttidsboende för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling är ofta värdefullt. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordning av olika insatser.

Vuxna med ringkromosom 22-syndromet behöver fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, t ex stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service och daglig verksamhet.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Regionalt kliniskt genetiskt laboratorium ansvarar för genetisk diagnostik och rådgivning.

Centrum för sällsynta diagnoser, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 11 34, e-post sallsyntadiagnoser@akademiska.se, www.akademiska.se/sallsynta.

Resurspersoner

Docent Elisabeth Blennow, Kliniskt genetiska avdelningen, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 753 80, fax 08-32 77 34.

Professor Göran Annerén, Avdelningen för klinisk genetik, Akademiska Barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42, fax 018-55 40 25, e-post goran.anneren@akademiska.se

Avd läkare Ulrika Wester, Neuropediatriska kliniken, Akademiska Barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 92 27, e-post ulrika.wester@akademiska.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Vid Folke Bernadotte hemmet, Akademiska Barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-56 42 01, fax 018-30 16 35, arrangeras temaveckor för barn med kromosomavvikelser och deras familjer.

Intresseorganisationer

FUB, Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, internetadress www.fub.se

Inom FUB finns NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post info@noc.to, internetadress www.noc.to
NOC anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Informationsfolder angående Ringkromosom 22-syndromet (artikelnr 1998-126-1053), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Litteratur

De Mas P, Chassaing N, Chaix Y, Vincent MC, Julia S, Bourrouillou G, Calvas P, Bieth E. Molecular characterisation of a ring chromosome 22 in a patient with severe language delay: a contribution to the refinement of the subtelomeric 22q deletion syndrome. J Med Genet. 2002; 39: e17.

Ishmael HA, Cataldi D, Begleiter ML, Pasztor LM, Dasouki MJ, Butler MG. Five new subjects with ring chromosome 22. Clin Genet. 2003; 63: 410-414.

Gustavson K-H, Arancibia W, Eriksson U, Svennerholm L. Deleted ring-22 chromosome in a mentally retarded boy. Clin Gen 1986; 29: 337.

Hunter AGW, Ray M, Wang HS, Thompson DR. Phenotypic correlations in patients with ring chromosome 22. Clin Genet 1977; 12: 239-249.

Petrella R, Levine S, Wilmot PL et al. Multiple meningeomas in a patient with constitutional ring chromosome 22. Am J Med Genet 1993; 47: 184-186.

Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. De Guyter, Berlin, New York, 2001; 860-864.

Databasreferenser

--

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Den medicinska expert som skrivit underlaget är Elisabeth Blennow, docent, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har givits tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2004-12-22
Version: 2.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.