Retts syndrom

  • Diagnos: Retts syndrom
  • Synonymer: --

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-03-25
Version: 5.1

ICD-10

F84.2

Sjukdom/skada/diagnos

Retts syndrom orsakas av störningar i hjärnans mognad, vilket leder till svåra funktionsnedsättningar. Syndromet förekommer huvudsakligen hos flickor och kvinnor och visar sig vanligen vid 6–18 månaders ålder. Fram till dess har barnens utveckling verkat vara normal.

Syndromet har fått sitt namn efter barnläkaren Andreas Rett i Wien, som 1965 publicerade en kartläggning av flickor och kvinnor med identiska symtom och sjukdomsutveckling. Redan några år tidigare hade de första flickorna med syndromet uppmärksammats i Sverige av professor Bengt Hagberg, men det blev internationellt känt först 1983 genom en beskrivning av 35 flickor från Göteborg, Paris och Lissabon.

Förekomst

Retts syndrom förekommer över hela världen. I Sverige föds i genomsnitt 5-6 flickor per år som efter hand utvecklar syndromet. Förekomsten i befolkningen i Sverige uppskattas till 10 per 100 000 flickor och kvinnor. Totalt har omkring 300 flickor och kvinnor diagnostiserats i landet.

Syndromet förekommer hos enstaka pojkar och män.

Orsak till sjukdomen/skadan

Retts syndrom definieras utifrån de typiska symtomen och förloppet. Hos över 90 procent av flickorna och kvinnorna med typiskt Retts syndrom kan en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen) som är belägen längst ut på X-kromosomens långa arm (Xq28) påvisas. Genen, som betecknas MECP2, styr bildningen av (kodar för) ett methyl-CpG-bindande protein (MECP2). Detta protein har till uppgift att reglera ett antal andra gener som har betydelse för nervcellernas utveckling och funktion. MECP2-genen kan både stänga av och sätta igång andra geners funktion.

Mutationerna medför att proteinet inte stabiliseras på normalt sätt, vilket i sin tur påverkar nervcellernas mognad. Nervcellernas utskott (axoner och dendriter) växer och förgrenar sig inte normalt, kopplingarna mellan nervcellerna (synapserna) blir få, och nervcellerna ligger tätare än normalt. Nervcellerna i hjärnstammen påverkas tidigt, vilket påverkar hjärnans mognad och får stor betydelse för kontrollen av det icke-viljestyrda (autonoma) nervsystemet. Detta leder bland annat till symtom som i varierande grad påverkar kontrollen av andning, puls, blodtryck och perifer cirkulation.

Symtom som liknar dem vid Retts syndrom, i kombination med anfall under spädbarnsperioden, kan orsakas av mutationer i CDKL5 och FOXG1-generna.

Ärftlighet

Den muterade genen MECP2 är belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. Retts syndrom förekommer huvudsakligen hos flickor eftersom pojkar med mutation på sin enda X-kromosom oftast blir så svårt drabbade att de inte föds (se även ”diagnostik” för mer information om pojkar med syndromet).

Med få undantag orsakas Retts syndrom av en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför låg risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Risken att få ytterligare barn med syndromet är endast obetydligt ökad (mindre än en procent).

Det är mycket ovanligt men det förekommer att en flicka med syndromet har ärvt mutationen från modern. Ärftlighetsgången är då X-kromosombunden dominant.

Figur: X-kromosombunden dominant nedärvning från anlagsbärande kvinna

Symtom

Symtomen varierar i svårighetsgrad mellan olika individer med Retts syndrom, och de varierar också under olika åldersperioder. Hos pojkar med Retts syndrom kommer symtomen oftast tidigare än hos flickor och är betydligt mer svårtolkade.

Flickor med Retts syndrom utvecklas ofta normalt fram till ungefär 6-18 månaders ålder. Karaktäristiskt är att sjukdomsutvecklingen följer ett visst tidsförlopp då olika symtom är mer eller mindre framträdande. Det fullt utvecklade syndromet innebär svåra funktionsnedsättningar vad gäller kognitiv förmåga, motorik och kommunikation. Barnen har också epilepsi och andra plötsliga symtom (icke-epileptiska anfall), stora svårigheter till viljemässigt agerande (dyspraxi) samt brist på kontroll av och samverkan mellan bland annat andning, blodtryck och puls. Personer med Retts syndrom lever ofta till långt upp i medelåldern, några upp i 60-årsåldern och längre.

Syndromet kan delas in i fyra olika stadier:

  • Stadium I (avstannande utveckling/stagnation). Mellan 6 och 18 månaders ålder visar sig de första, knappt märkbara, tecknen på sjukdomen genom att den allmänna utvecklingen blir långsammare. Muskelspänningen (muskeltonus) blir ofta något sänkt. Hos de flesta växer huvudet långsammare, från att ha växt normalt under de första månaderna. Denna första fas brukar pågå under några månader men kan ibland gå snabbare.
  • Stadium II (tillbakagång/regress). Någon gång mellan 1 och 4 års ålder förvärras symtomen. Barnen förlorar förmågor de utvecklat, som ändamålsenlig handfunktion och användning av ord eller ljud de lärt sig. De slutar leka och jollra och det blir svårare att få kontakt med dem, samtidigt som de kan reagera kraftigt på ändrat kroppsläge och byte av miljö. Ständigt upprepade tungrörelser och vridande handrörelser (stereotypier) som är typiska för Retts syndrom tillkommer, liksom uttalad tandgnissling (bruxism). Under detta stadium, som kan vara i veckor och månader, har barnen också perioder när de ter sig panikslagna och är svåra att trösta. De har mycket svårt att komma till ro, och nattsömnen är ofta sönderstyckad.
  • Stadium III (stationär). Barnen kan åter visa mer intresse för omvärlden, och motivationen och förmågan till kontakt förbättras. De försöker återfå förlorade funktioner och använda de förmågor de har kvar, som att uttala enstaka ord och att viljemässigt använda händerna. De kan stå och gå och även utveckla den förmågan, men balansen är ofta dålig. Muskelspänningen ökar och många utvecklar sned rygg (skolios). Kommunikationsförmågan kan förbättras, och den typiska, intensiva ögonkontakten blir mer framträdande. För många med Retts syndrom varar detta stadium i årtionden, ibland livet ut. Flickorna går igenom puberteten vid förväntad ålder.
  • Stadium IV (saknar eget stående/gående). Detta är den samlade benämningen på situationen för dem som inte kan stå eller gå. En del har aldrig kunnat stå eller gå, medan andra förlorat dessa förmågor.

Det autonoma nervsystemet

Kroppsfunktioner som inte styrs viljemässigt, som reglering av blodcirkulation och andning, styrs av det autonoma nervsystemet genom ett feedbacksystem som kontrolleras via hjärnstammen. Hjärnstammens omognad vid Retts syndrom påverkar kontroll och samordning av det autonoma nervsystemet.

Störningar i andningsrytm vid Retts syndrom påverkar gasutbytet via lungorna och hjärt-kärlfunktionen. Beroende på typ av andningsstörningar delas personer med syndromet in i olika kategorier: de med 1. övervägande kraftfull andning (forceful breathers), 2. övervägande svag/ytlig andning (feeble breathers), 3. övervägande tendens att hålla andan/långdragen inandning (apneustic breathers).

Så kallad valsalva-andning (kraftig utandning mot stängd övre luftväg) är en vanlig komplikation till andningsstörningarna vid Retts syndrom, vilket leder till påverkan på det autonoma nervsystemet och hjärnstamsfunktionerna. Valsalva-andning medför också att stora mängder luft med kraft trycks ned i mag-tarmkanalen, som blåses upp.

Mag-tarmkanalens rörelser (peristaltiken) matar fram födan. Rörelserna styrs genom tarmens autonoma nervsystem. Det är vanligt att störningar leder till olika symtom, till exempel besvärlig förstoppning och magknip. Redan vid tidig ålder kan smärtsamma sår uppstå i nedre delen av matstrupen (esofagit) och om den övre magmunnen sluter till dåligt, får barnet tidigt besvärliga kräkningar.

Instabiliteten i puls- och blodtrycksregleringen kan ge upplevelser av hisnande, yrsel, oro, ångest och panik. Störd balans i det autonoma nervsystemet förklarar också varför många får kalla, blåaktiga och kallsvettiga fötter.

Nutrition

Många med Retts syndrom förbrukar stora mängder energi på grund av ökat andningsarbete, muskelspänningar och ofrivilliga rörelser. De har svårt att få i sig tillräckligt med kalorier, särskilt under förskoleåren och de första skolåren då man växer snabbt. Det kan vara svårt att samordna andning och sväljning; andningsuppehåll, långdragna inandningar och flåsandning kan tillfälligt göra det svårt att ta emot mat eller svälja.

Hos ungdomar och vuxna tillkommer ofta ökade svårigheter i samordningen av munnens och svalgets motorik. Det går långsammare att äta och måltiden tar därför längre tid.

Tillväxt

Efter en normal tillväxt de första månaderna märks efter hand en eftersläpning, och tillväxtspurten i 6-årsåldern blir inte så uttalad. Som vuxna blir de flesta personer med syndromet kortväxta, med små händer och fötter. Detta är inte kopplat till onormala halter av tillväxthormon.

Felställningar

Oliksidig muskelspänning (dystoni) kan orsaka felställningar i rygg, höftleder, fotleder och tår. Sned rygg (skolios) och framåtböjning i övre delen av bröstryggen (kyfos) är vanliga problem. Försämringar kan ske snabbt. Detta gäller särskilt i perioder med snabb längdtillväxt, framför allt i puberteten. Oftast sker sedan en gradvis försämring även i vuxen ålder, eftersom skoliosen inte stabiliseras för att barnet slutar växa. Skolios och kyfos gör det svårare att balansera kroppen och bära upp huvudet, vilket påverkar möjligheten till ögonkontakt och kommunikation.

Benbrott förekommer ofta vid Retts syndrom. Orsaken är ännu inte klarlagd.

Epilepsi och icke-epileptiska anfall

Mer än tre fjärdedelar har anfall i någon form. Både epileptiska och icke-epileptiska anfall kan förekomma var för sig eller i kombination.

Epileptiska anfall utlöses i hjärnbarken medan de icke-epileptiska anfallen vid Retts syndrom utlöses i hjärnstammen. I bägge fallen aktiveras en grupp nervceller till synes utan anledning och symtom uppstår beroende på vilka funktioner nervcellerna i detta område har.

Anfall som utlöses i hjärnstammen benämns vid Retts syndrom ASBA (Abnormal Spontaneous Brainstem Activation) och visar sig som störningar i funktioner som sköts av nervcellerna i hjärnstammen. Det kan vara störningar i andning, puls och blodtryck, ögonrörelser, ögonlocksrörelser, salivsekretion, tungrörelser, munrörelser och grimaser. Men det kan också vara huvudvridningar och muskelrörelser med påverkan på medvetandet som vid epileptiska anfall.

Anfallen börjar vanligen under småbarnsåren. Ibland debuterar anfallen först i tonåren och då måste man vara särskilt observant på att det kan vara ASBA. Så kallade ”vacant spells” är frånvarotillstånd med vidöppna ögon i samband med abnorm aktivitet i hjärnstammen. De misstolkas lätt som frånvaroattacker (absenser – en typ av epileptiska anfall).

Epilepsin tenderar att förbättras med åren, men man behöver vara medveten om att många av de anfall som bedömts som epileptiska kan ha varit utlösta från hjärnstammen. En del blir så gott som anfallsfria i yngre medelåldern eller senare, även utan medicinering.

Sömnstörningar och agitation

Både barn och vuxna med syndromet har ofta störd dygnsrytm med onormalt sömnmönster. En del har vakna perioder under natten då de skriker eller skrattar högljutt. Andra vaknar oroliga och ångestfyllda och andas intensivt innan de kan slappna av igen. Detta kan orsakas av störd andning och ska utredas. Upphetsning (agitation) är en vanlig konsekvens av störningarna i den centrala autonoma kontrollen.

Munmotorik, tänder och bett

Munmotoriken är ofta avvikande, men den individuella variationen är stor. Både barn och vuxna med syndromet kan ha problem att föra maten bakåt i munnen, liksom att tugga och svälja, och det finns en stor risk att svälja fel (aspiration). Tandgnissling (bruxism) är vanligt och orsakas av spänningar i käkarna. Det ger ett karaktäristiskt knarrande ljud och sliter hårt på tänderna. Många har ofrivilliga tungrörelser. Överbett och öppet bett i framtandsområdet kan förekomma, liksom hög och smal gom.

Utveckling och kommunikation

Personer med Retts syndrom förlorar tidigt helt eller delvis förmågan till viljemässigt styrda handlingar. Detta är mest tydligt i händerna, men gäller allt viljemässigt agerande (dyspraxi). Många har en svår utvecklingsstörning.

Personer med Retts syndrom uppfattar, förstår och tar till sig mycket mer av information, intryck och kontakt än de kan förmedla. Motoriska svårigheter, bristande förmåga till uppmärksamhet och svårighet att samordna rörelser kan ibland dölja kommunikativa och kognitiva förmågor. De flesta är mycket intresserade av social samvaro och kommunikation, men kommunikationen tar ofta lång tid och svarsreaktionen kan dröja länge. De flesta kan inte tala men har ofta en distinkt och intensiv blick samt en förmåga till direkt ögonkontakt på ansiktsnära håll, som är viktig att känna till och använda.

Diagnostik

Diagnosen Retts syndrom är klinisk och bygger på den samlade symtombilden, med ett antal karaktäristiska avvikelser i utvecklingen.

Upptäckten av sambandet med mutationer i MECP2-genen har inneburit ett stort framsteg för bekräftande diagnostik och bättre förståelse av syndromet. Ibland har det inte gått att påvisa någon mutation, trots att individen har både den kombination av symtom och den sjukdomsutveckling som är karaktäristisk för syndromet. Man kan då behöva undersöka om det föreligger mutationer i CDKL5- och FOXG1- generna.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Eftersom det är möjligt att vara bärare av en MECP2-mutation utan symtom eller med enbart lindriga symtom bör kvinnor som fått ett barn med denna mutation erbjudas DNA-analys.

Retts syndrom kan vara svårare att känna igen hos pojkar. Men pojkar med mutationen i mosaik, vilket betyder att mutationen bara återfinns i en del av kroppens celler, kan visa samma symtombild som en flicka. Pojkarna med ytterligare en genetisk förändring som innebär att de förutom en Y-kromosom har två X-kromosomer (Klinefelters syndrom) kan också visa de typiska symtom som man brukar se hos flickor.

Behandling/åtgärder

Det finns inte någon behandling eller förebyggande åtgärder som kan bota eller förhindra sjukdomsutvecklingen, utan insatserna inriktas på att behandla och lindra symtom, förebygga och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge bästa möjliga stimulans och livskvalitet.

Barnet och familjen behöver tidiga habiliteringsinsatser som läggs upp individuellt utifrån barnets symtom och förmågor. Forskning visar att det vid Retts syndrom är möjligt att utvecklas med hjälp av träning och nyinlärning. Därför är det särskilt viktigt att personer med Retts syndrom erbjuds insatser för att ta till vara bevarade förmågor och stimuleras till vidare utveckling. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd.

Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra anhöriga får också stöd. Ett nära samarbete sker med kommunen, som kan erbjuda olika former av insatser för att underlätta familjens vardagsliv, till exempel avlösning i form av personlig assistans, kontaktfamilj eller korttidsboende.

Mag-, tarm- och ätproblem

Matningen tar tid, eftersom många har andningsstörningar och svårigheter att svälja. Logoped och arbetsterapeut kan ge stöd och råd om matningsteknik, munvänliga bestick och sittställningar som underlättar sväljningen. Medel som förändrar matens konsistens kan provas. Kontakt behövs med en dietist som är insatt i konsekvenserna av andningsmönstren, och även för hjälp att beräkna kostens energiinnehåll och råd om olika kosttillägg. Behovet av vätska och kalorier kan vara betydligt större hos personer med kraftfull andning.

Ibland kan en direktförbindelse mellan bukväggen och magsäcken för näringstillförsel, en så kallad PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi), behöva göras, men för att stimulera smaksinnet bör smakportioner via munnen alltid ges om det inte är stor risk för felsväljning (aspiration).

De smärtsamma sår som kan uppkomma i nedre delen av matstrupen kan i perioder behöva behandlas med mediciner, oftast under hela livet. För att övre magmunnen bättre ska sluta tätt kan en operation ibland behöva göras.

Förstoppning motverkas genom tidiga förebyggande åtgärder, som rikligt med vätska, lösande kost, samt lugn och ro, massage av magen och regelbundna toalettvanor. Medicinering mot förstoppning kan också behövas.

Motverka felställningar

Störningar i muskelspänningen i kroppen (för låg, för hög, oliksidig) ses i varierande grad hos alla med Retts syndrom. Förändringar i muskelspänningen sker successivt under livet. Alla barn behöver undersökas så snart diagnosen ställts så att förebyggande insatser kan påbörjas och följas upp. Undersökningen bör omfatta såväl ben, fötter och armar som ryggrad, bäcken och höftleder. Speciellt under tillväxtperioder kan förändringar ske snabbt.

Planerad, regelbunden, rolig, daglig fysisk aktivitet är behandlingens grund. En understödd och stabil sittställning är också viktig i förebyggande syfte, eftersom goda sittställningar underlättar balanseringen av kroppen. En bra sittställning är lika viktig i rullstolen för förflyttning som i stolar som används vid olika aktiviteter. Daglig ståträning med hjälpmedel är bra för skelettet, lungfunktionen, tarmarnas arbete samt för att motverka felställda leder (kontrakturer) för dem som inte kan gå eller stå själva. Förmågan att stå kan behållas med hjälp av till exempel ståskal. Det är viktigt att tänka på behovet av att byta kroppsställning och att få sträcka ut kroppen. Muskelträning och belastning av skelettet förebygger frakturer. En fullvärdig kost, med kalk och vitaminer, är betydelsefull.

Övningar som ökar rörlighet och styrka kan förbättra kroppsbalansering och symmetri samt förebygga eller fördröja felställningar. Det kan vara rörelser i vatten eller till musik, eller till exempel ridning. Behandlingar så som kroppsmassage kan vara till hjälp för spända muskler. Eftersom personer med Retts syndrom oftast inte kan tala eller gripa är förmågan att förflytta sig extra viktig för att uttrycka egna önskemål och behov.

En stödjande korsett kan prövas för bättre balans. Behandlande korsett mot skolios har också provats, men behandlingen som är mycket påfrestande har inte lett till önskat resultat eftersom operation ändå har behövts. Rörlighet, styrka och kondition samt god nutrition är viktiga åtgärder inför operation. Den som utför operationen behöver ha speciell kompetens och kännedom om syndromet.

Att stå och gå med välsittande ortopediska fotbäddar/ortoser är bästa sättet att motverka förkortning av senorna på underbenets baksida. Felställningar av fötterna behöver bedömas av en ortoped i samråd med en barnneurolog med erfarenhet av Retts syndrom. Insatserna kan till exempel vara behandling med botulinumtoxin, som injiceras i muskler, eller korrigerande operationer med förflyttning eller förlängning av senor.

Utveckling och kommunikation

Personer med Retts syndrom måste få utveckla motorik och kommunikation utifrån sina egna förutsättningar. Eftersom de har svårt att ta initiativ till och utföra en ändamålsenlig handling (apraxi/dyspraxi) uppstår en lång fördröjning när de ska svara. Motivationen behöver därför aktivt stimuleras. De flesta tycker om att lyssna till sagor och musik, liksom att genomföra uppgifter de klarar av.

Den lust och den motivation som musik kan frambringa är ovärderliga i sammanhang kring dialog, kommunikation och inlärning. Forskningen har visat att särskilt utvald musik har stor betydelse vid Retts syndrom, såväl för dess förmåga att påverka det autonoma nervsystemet som i t ex kommunikativt arbete och musik är ett av de verktyg som personer med Retts syndrom behöver för att visa sin förmåga. Musiken erbjuder ett fönster där deras kognitiva kapacitet kan uppfattas av utomstående och bör därför erbjudas i så många sammanhang som möjligt.

En kommunikationsutredning ligger till grund för vilken form av alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) som kan användas. Ögonfunktionen är vanligen väl bevarad och det som flickorna bäst kan kontrollera. Allvarliga synproblem och ögonförändringar är ovanliga. Förmågan att styra och peka med ögonen finns kvar hela livet och kan användas för att kommunicera. Ögonstyrda bildskärmar utvecklas snabbt och kan användas för kommunikation och inlärning. Flickor med Retts syndrom behöver den specialpedagogik som bland annat finns i särskolan.

Vuxna med Retts syndrom behöver fortsatta, individuellt utformade, habiliteringsinsatser och kontakt med flera olika specialister, till exempel neurologer och ortopeder, men även med primärvården för allmän hälso- och sjukvård. Stöd och omvårdnad behövs i det dagliga livet, exempelvis i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Personlig assistans ökar möjligheterna till delaktighet och god livskvalitet.

Andning, hjärt-kärlfunktion och perifer cirkulation

Det är viktigt att undersöka vilken typ av störning i andningsmönstret barnet har, hur den påverkar hjärt-kärlfunktion och ämnesomsättning och eventuella anfall. Typ och omfattning av andningsstörningar är avgörande för behandlingsmöjligheterna. Vissa störningar kan behandlas med mediciner, medan andra kan kräva andningshjälpmedel.

Regelbunden fysisk aktivitet är viktig vid Retts syndrom eftersom den stärker den centrala autonoma kontrollen i hjärnstammen. God kontroll medför till exempel stabilitet i blodtryck och puls och därmed förmåga till anpassning till omgivningsförändringar, kontroll av stress och möjlighet till koncentration och därmed inlärning. Stress och brist på fysisk aktivitet reducerar kontrollen med åtföljande ökning av autonoma störningar såsom blodtryckssvängningar, anfall, sömnstörningar, mag-tarmsymtom, panik, oförmåga till koncentration och inlärning.

Personer med Retts syndrom har vanligen något lågt blodtryck. De har normala ortostatiska reaktioner men man bör ge dem lite extra tid vid uppresning för att motverka yrsel på grund av blodtrycksfall.

Eftersom personer med huvudsakligen ytlig andning kan vara extra känsliga för morfin och morfinderivat samt benzodiazepiner bör dessa läkemedel inte användas till dem som tillhör någon av kategorierna ”feeble breathers” (de som andas ytligt) eller ”apneustic breathers” (de som drar ut länge på sina andetag).

Kalla fötter kan förutom med varm fotbeklädnad behandlas med fotmassage, elektriska värmesulor och värmesockar. Under sömn blir fötterna varma.

Epilepsi och icke-epileptiska anfall

Epileptiska anfall behandlas med förebyggande medicin, beroende på anfallstyp, men det kan vara svårt att uppnå anfallsfrihet. Ibland kan medicineringen successivt minskas eller avslutas helt i vuxen ålder. Det kan vara svårt att skilja på epileptiska anfall och anfall utlösta från hjärnstammen (icke-epileptiska anfall).

Anfallens ursprung behöver därför undersökas och klarläggas specifikt med en kombinerad, neurofysiologisk undersökning av både storhjärnan och hjärnstammen simultant. Samtidigt avläses blodgaser i vävnaderna liksom den centrala autonoma kontrollen. Behandlingen beror på vad undersökningen visar.

Tandvård och käkar

Tandbehandling och tandborstning kan innebära problem, och förebyggande tandvård behövs. En barntandläkare (pedodontist) bör konsulteras tidigt för utredning och planering av behandling. Tandgnisslingen bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.

Spända käk- och nackmuskler kan vara smärtsamma och behandlas med massage för att underlätta avslappning av musklerna.

Sömnstörningar, agitation och upphetsning

Behandling med melatonin har prövats, men resultaten har varierat. Ibland kan andningshjälpmedel behövas på natten.

Det är viktigt att undvika sådant som kan framkalla agitation och upphetsning. Regelbundet, varje dag, bör det läggas in aktiviteter som kan ge lugn och minska agitation och upphetsning, till exempel viss musik/sång, taktil massage, närhet och samvaro och varma bad. Vid kraftig oro kan risperidon ibland användas. I så fall ska andningskategorin först kartläggas av säkerhetsskäl.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Svenskt Nationellt Rett Center är ett tvärprofessionellt centrum som erbjuder klinisk diagnostik, medicinska bedömningar och insatser i form av hjärnstamsundersökningar (cortico-bulbär neurofysiologi) och utbildning. Rett Center bedriver även tvärprofessionell forskning och kunskapsspridning. Rett Center, Frösö Strand, Box 601, 832 23 Frösön, tel 063-15 48 10, fax 063-15 45 00, e-post rettcenter@jll.se, www.rettcenter.se. Kontaktperson är överläkare Ingegerd Witt Engerström, tel 0705-56 52 57, ingegerd.witt.engerstrom@jll.se.

Vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus och Karolinska institutet finns ett multidisciplinärt team med neuropediatrisk och andningsfysiologisk kompetens. Kontaktperson är Maud Eriksson, tel 08-585 800 00.

Kompetens för utredning av Retts syndrom finns vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Kontaktperson är överläkare Barbro Westerberg, Barn- och ungdomshabiliteringen, tel 031-343 40 00.

Inom verksamheten för Habilitering & Hälsa, Stockholms läns landsting, finns ett tvärfackligt kunskapsteam för Retts syndrom, www.habilitering.nu. Kontaktperson är Kristina Gustafsson-Bonnier, tel 08-123 35 023, kristina.gustafsson-bonnier@sll.se.

Speciellt kunnande då det gäller orofaciala (i mun- och ansiktsregionen) problem vid Retts syndrom finns vid Mun-H-Center, Odontologen, Medicinaregatan 12 A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Resurspersoner

Överläkare Maud Eriksson och doktor Rickard Nergårdh, Astrid Lindgrens Barnsjukhus i Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, samt biträdande överläkare Margareta Albåge, docent Miriam Katz-Salamon och doktor Malin Rohdin, Astrid Lindgrens Barnsjukhus i Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Professor Christopher Gillberg, Göteborgs universitet, Gillbergcentrum, Kungsgatan 12, 411 19 Göteborg, tel 031-342 5970, christopher.gillberg@gnc.gu.se.

Övertandläkare Karin Högkil, Eastmaninstitutet, Dalagatan 11, 113 24 Stockholm, tel 08-123 165 38.

Överläkare Barbro Westerberg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Överläkare Ingegerd Witt Engerström och medarbetare vid Svenskt Nationellt Rett Center, Frösö Strand, Box 601, 832 23 Frösön, tel 063-15 48 10, ingegerd.witt.engerstrom@jll.se, tel 0705-56 52 57, För mer information se www.rettcenter.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Familjeläger och konferenser anordnas av intresseföreningen Rett Syndrom i Sverige (RSIS). För ytterligare information kontakta RSIS (adress se under rubriken Handikapporganisation).

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

Föreningen Rett Syndrom i Sverige (RSIS), e-post info@rsis.se, www.rsis.se. Ordförande är Katarina Öryd, katarina.oryd@rsis.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 C (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se. Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Det finns en internationell förening, International Rett Syndrome Foundation (IRSF), www.rettsyndrome.org, samt en europeisk förening, Rett Syndrome Europe (RSE), www.rettsyndrome.eu.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Kurser, workshops och konferenser och seminarier för flerprofessionella team eller enstaka yrkesgrupper inom habilitering, hälso- och sjukvård, skola med mera ordnas av Rett Center. För ytterligare information kontakta Rett Center (adress se under rubriken Resurser).

Assistentkurser ordnas av föreningen Rett Syndrom i Sverige (RSIS) i samarbete med Rett Center. För ytterligare information kontakta RSIS eller Rett Center (adress se under rubrikerna Handikapporganisation och Resurser).

Forskning och utveckling (FoU)

Klinisk forskning pågår vid Rett Center inom flera forskningsområden, bland annat om hjärnstammens funktion, den centrala autonoma kontrollen och andning vid Retts syndrom, om grovmotorisk aktivitet och autonom kontroll, om musikens effekt på hjärnstammens regleringsförmåga av det autonoma nervsystemet, om perifer cirkulation och temperatur, om aktivitet vid Retts syndrom och om kommunikation vid Rett syndrom. En klinisk långtidsuppföljning av personer med Retts syndrom pågår sedan 25 år tillbaka.

Andningsfysiologisk forskning pågår vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus i Solna/Huddinge och Karolinska Institutet. För kontakt se under Resurspersoner.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under ”Mer hos oss” i högerspalten).

Julu PO, Witt Engerström I, Hansen S et al. Kardiorespiratoriska störningar vid Rett syndrom – en utmaning för Hälso- och sjukvården: Frösödeklarationen. Finns för nedladdning på www.rettcenter.se och kan också beställas från Rett Center (se under rubriken Resurser på riks/regionnivå).

Information om Rett syndrom, Hjärnstamsundersökningar, Musikterapi, Rett Center och Rett Centers Boende, på svenska och engelska. Finns för nedladdning på www.rettcenter.se.

Informationsfolder i fickformat, kan beställas från RSIS, e-post info@rsis.nu.

Dokumentation från Ågrenska om Retts syndrom, nr 448 (2013). Dokumentationerna är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje-och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. Dokumentationerna finns också på www.agrenska.se.

Retts syndrom. Informationshäfte från Senter for sjeldne funksjonshemningar, Frambu och Norsk Forening for Rett Syndrom (2010). Beställs från Senter for sjeldne funksjonshemninger, Informasjonsseksjonen, 1404 Siggerud, Norge, tel 00 47 64 85 60 00, e-post info@frambu.no.

Filmer

Musorik – Musik/Motorik av musikterapeut Märith Bergström-Isacsson och leg sjukgymnast Gunilla Larsson, Rett Center 2008. Kan beställas från Rett Center (adress se under rubriken Resurser på riks/regionnivå). Filmen finns också i en engelsk version.

Jag talar med ögonen - Retts syndrom. Filmen kan beställas från RSIS, e-post info@rsis.nu.

The Musement. A rhythmic movement class for children with Rett syndrome or any children who like to move to music. Av Märith Bergström-Isacsson, musikterapeut, och Gunilla Larsson, leg sjukgymnast, Rett Center, Frösön, Sweden 2008. Kan beställas från Rett Center (adress se under rubriken Resurser på riks/regionnivå).

Litteratur

Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in x-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999; 23: 185-188.

Bergstrom-Isacsson M, Julu POO, Witt-Engerstrom I. Autonomic responses to music and vibroacoustic therapy in Rett syndrome: A controlled within-subject study. Nordic J Music Therapy 2007; 16.

Bergström-Isacsson M, Lagerkvist B, Holck U & Gold C. How facial expressions in a Rett syndrome population are recognised and interpreted by those around them as conveying emotions. Res Dev Disabil. 2013; 34: 788-794.

Cass H, Reilly S, Owen L, Wisbeach A, Weekes L, Slonims V et al. Findings from a multidisciplinary clinical case series of females with Rett syndrome. Dev Med Child Neurol 2003; 45: 325-337.

Downs J, Bergman A, Carter P, Anderson A, Palmer G, Roye D et al. Guidelines for management of scoliosis in Rett syndrome patients based on expert consensus and clinical evidence. Spine 2009; 34: 606-617.

Einspieler C, Kerr AM, Prechtl HFR. Abnormal general movements in girls with Rett disorder: The first four months of life. Brain Dev 2005; 27: 1-6.

Erlandson A, Hagberg B. MECP2 abnormality phenotypes: clinicopathologic area with broad variability. J Child Neurol 2005; 20: 727-732.

Gika A, Hughes E, Goyal S, Sparkes M, Lin J-P. Trihexyphenidyl for Acute Life-threatening episodes Due to a Dystonic Movement in Rett syndrome. Wiley Interscience 2009.

Hagberg B. Rett syndrome: long-term clinical follow-up experiences over four decades. J Child Neurol 2005; 20: 722-727.

Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand in girls: Rett syndrome: report of 35 cases. Annals of Neurology. 1983, 14: 471-479.

Halbach N S J, Smeets E E J, van den Braak N, van Roozendaal K E P, Blok R M J, Schrander-Stumpel C T R M et al. Genotype –Phenotype Relationships as Prognosticators in Rett Syndrome Should be Handled With Care in Clinical Practice. Am J Med Genet 2011; 1-11.

Halbach NS, Smeets EE, Bierau J, Keularts I, Plasqui G, Julu PO, et al. Altered Carbon Dioxide Metabolism and Creatine Abnormalities in Rett syndrome. JIMD Rep . 2012: 3: 117-24.

Julu PO, Kerr AM, Apartopoulus F, Al-Rawas S, Witt Engerström I, Engerström L. Characterisation of breathing and associated central autonomic dysfunction in the Rett disorder. Arch Dis Child 2001; 85: 29-37.

Julu PO, Witt Engerström I. Assessment of the maturity related brainstem functions reveals the heterogeneous phenotypes and facilitates clinical management of Rett syndrome. Brain Dev 2005; 27: 43-53.

Julu PO, Witt Engerström I, Hansen S, Apartopoulos F, Engerström B, Pini G et al. Cardiorespiratory challenges in Rett’s syndrome. Lancet 2008; 371: 1981-1983.

Julu PO O, Witt Engerström I, Hansen S, Apartopoulos F, Enger¬ström B. Treating hypoxia in a feeble breather with Rett syndrome. Brain Dev. 2013; 35: 270-3.

Kerr AM, Webb P, Prescott RJ, Milne Y. Results of surgery for scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol 2003; 18: 703-708.

Larsson G, Witt Engerström I. Gross motor ability in Rett syndrome – the power of expectation, motivation and planning. Brain Dev 2001; 23: 77-81.

Larsson G, Lindström B, Witt Engerström I. Rett syndrome from a family perspective; The Swedish Rett Center survey. Brain Dev 2005; 27: 14-19.

Larsson G, Julu P O O, Witt Engerström I, Sandlund M, Lindström B. Normal reactions to orthostatic stress in Rett syndrome. Research in Developmental Disabilities 2013; 34:1897-1905.

Lavås J, Slotte A, Jochym-Nygren M, van Doorn J, Witt Engerström I. Communication and eating proficiency in 125 females with Rett syndrome -The Swedish Rett Center Survey. Disabil Rehabil 2006; 28: 1267-1279.

Marschik P, Kaufman W, Sigafos J, Wolin T, Zhang D, Bartl-Pokorny K, et al. Changing the perspective on early development of Rett syndrome. Research in Developmental Disabilities 2013; 34: 1236-1239.

Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010; 68: 944-50.

Nomura Y. Early behavior characteristics and sleep disturbances in Rett syndrome. Brain Dev 2005; 27: 35-42.

Nomura Y, Kerr A, Witt Engerström I (eds). Rett syndrome; early behavior and possibilities for intervention. Brain Dev Supplement 1, 2005.

Percy, AK. Neuroscience. Path to treat Rett syndrome.Science 2013; 18: 318-20.

Qvarfordt I, Witt Engerström I, Eliasson A-C. Guided eating or passive feeding – Three girls with Rett syndrome. Scand J Occupational Therapy 2008; 7: 1-7.

Rett A: Über ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonämie im Kindesaler. Wiener medizinische Wochenschrift, 1966, 116: 723-726.

Roende G, Ravn K, Fuglsang K, Andersen H, Vestergaard A, Bröndum-Nielsen K, et al. Patients with Rett syndrome sustain low-energy fractures. Pediatric Research 2011.

Rohdin M, Fernell E, Eriksson M, Albåge M, Lagercrantz H, Katz-Salamon M. Disturbances in cardiorespiratory function during day and night in Rett syndrome. Pediatr Neurol 2007; 37: 338-344.

Smeets E.E.J, Julu P O O, van Wardenburg D, Engerström IW, Hansen S, Apartopoulos F, et al. Management of a severe forceful breather with Rett Syndrome using carbogen. Brain Dev 2006; 28: 625-632.

Böcker

Halbach N. Clinical management of Rett syndrome. Medical dissertation Maastricht University June, 2013. Finns för nedladdning: http://digitalarchive.maastrichtuniversity.nl/fedora/get/guid:ce1867e0-f041-4bbc-b5a5-c46b32cc71b2/ASSET1

Larsson Gunilla. Rett syndrome, motor development, mobility and orthostatic reactions. Medical dissertation Umeå University and the Swedish Rett Center May, 2013. Finns för nedladdning: http://www.diva-portal.org/smash/record.jsf;jsessionid=27311f34ba2de8049e29c31012f3?parentRecord=diva2:616694&pid=diva2:617400.

Bergström-Isacsson Märith. Music and vibroacustic stimulation of persons with Rett syndrome – A neurophysiological study. Dissertation Ph, Humanistic faculty, Aalborg University and the Swedish Rett Center 2011.

The Rett syndrome handbook with CD. Kan beställas från International Rett Syndrome Foundation (IRSF), www.rettsyndrome.org.

Kerr A, Witt Engerström I. Rett disorder and the developing brain. Oxford University Press 2005.

Lindberg B. Understanding Rett syndrome – A practical guide for parents, teachers and therapists. Second revised edition, Hogrefe 2006.

Lotan M, Merrick J. Rett syndrome – Therapeutic interventions. Nova Science publishers 2011.

Smeets, Eric EJ. Rett Syndrome 1954-2004. Doktorsavhandling Maastricht University, 2005.

Witt Engerström Ingegerd.Rett syndrome in Sweden. Neurodevelopment – Disability – Pathophysiology. Almqvist & Wiksell International,1990.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: Rett syndrome

GeneReviews (University of Washington),
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: Rett syndrome

Orphanet
www.orpha.net 
Sökord: Rett syndrome

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

De medicinska experter som skrivit underlaget är professor emeritus Bengt Hagberg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg, och överläkare Ingegerd Witt Engerström, Swedish National Rett Center, Frösö Strand.

Revideringen av materialet har gjorts av överläkare Ingegerd Witt Engerström, Rett Center, Frösö Strand.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-03-25
Version: 5.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.