/
/

Rasmussens encefalit

  • Diagnos: Rasmussens encefalit
  • Synonymer:

Innehåll


Publiceringsdatum: 2013-02-13
Version: 3.0

ICD-10

G04.8

Sjukdom/skada/diagnos

Rasmussens encefalit (encefalit = hjärninflammation) är en svår, ofta fortskridande sjukdom med okänd orsak. Tidigare friska barn insjuknar, vanligtvis mellan 4 och 10 års ålder, med en inflammatorisk process i ena hjärnhalvan, vilken leder till epilepsi som är svår att behandla, förlamning i ena kroppshalvan (hemiplegi) samt påverkan på psykiska och intellektuella funktioner. Sjukdomen kan börja senare, och förloppet är då ofta lindrigare.

Sjukdomen har fått sitt namn efter den kanadensiske neurokirurgen Theodore Rasmussen, som beskrev sjukdomen för första gången 1958.

Förekomst

Förekomsten av Rasmussens encefalit är inte klarlagd. Bland barn och unga i Sverige finns uppskattningsvis inte fler än ett 20-tal personer med sjukdomen.

Orsak till sjukdomen/skadan

Det har inte gått att påvisa någon infektion som orsakar sjukdomen. Däremot finns ofta inflammatoriska reaktioner i hjärnvävnaden, men den bakomliggande orsaken har inte kunnat fastställas. Sjukdomen uppträder sporadiskt och är gåtfull, eftersom den inflammatoriska processen begränsas till den ena hjärnhalvan och lämnar den andra opåverkad. Utvecklingen är långsam och medför att den påverkade hjärnhalvan och hjärnbarkens volym successivt minskar samt att blod-hjärnbarriären skadas.

Blod-hjärnbarriären är en fysiologisk spärr mellan hjärnans kärl och nervvävnaden, som styr vilka proteiner som transporteras mellan blodet och hjärnan. Utbredningen av den inflammatoriska processen i hjärnhalvan är diffus och ser olika ut hos olika personer. Det finns personer beskrivna där sjukdomen drabbat båda hjärnhalvorna.

Personer med Rasmussens encefalit har antikroppar mot en specifik receptor (signalmottagare) i hjärnan, glutamatreceptorn, som är viktig bland annat för minne och inlärning. Detta är dock inte specifikt för just Rasmussens sjukdom, varför betydelsen är oklar. Det finns även tecken på en inflammatorisk reaktion i den drabbade hjärnhalvan som har likheter med den reaktion som kan uppstå efter en virusinfektion i nervsystemet. Om orsaken är en antikroppsbildning och/eller en aktiverad inflammation är dock oklart. Det har också spekulerats i om den svåra epilepsin i sig kan bidra till en successiv försämring av den drabbade hjärnhalvan.

Ärftlighet

Sjukdomen uppträder hos enstaka personer, och någon känd ärftlighet har inte påvisats.

Symtom

Sjukdomen drabbar vanligen barn. Symtomen startar ofta med epileptiska anfall som börjar i en begränsad del av hjärnan (fokala epileptiska anfall). De brukar vara besvärliga att behandla med läkemedel. Risken är stor att det uppstår upprepade, långdragna anfall (fokala status epilepticus/epilepsia partialis continua), som är svåra att häva och/eller mycket täta anfall under lång tid. Ofta pågår denna epileptiska aktivitet halvsidigt. Successivt, under månader och år, utvecklas en förlamning i ena kroppshalvan, samtidigt som inlärning, minne och språk ofta påverkas. Hjärnskadan förvärras långsamt, med tilltagande och allt svårare symtom. Oftast fortsätter försämringen under många år om behandlingen inte hejdar sjukdomsutvecklingen. Hos vissa tycks sjukdomen förvärras mycket långsamt, medan den hos andra kan stanna upp helt. Om sjukdomen startar tidigt är prognosen oftast sämre än om den visar sig i de sena tonåren eller senare.

I början brukar de epileptiska anfallen vara fokala och uppträda med glesa mellanrum. En halvsidig förlamning uppstår, som inledningsvis är lindrig. Anfall med motoriska symtom utan medvetandepåverkan (i regel fokala anfall utan medvetandepåverkan) kommer därefter tätare, oftast inom något år, och i perioder förekommer ständiga anfall. Oavsett vilken hjärnhalva som påverkas medför sjukdomen en halvsidig förlamning och halvsidig synfältspåverkan samt kognitiva svårigheter. Om den dominanta hjärnhalvan (oftast vänster) drabbats tillkommer även språkliga svårigheter. Senare stabiliseras oftast tillståndet, med kvarstående svår epilepsi och neurologiska symtom. Sjukdomen är ofta stabil i vuxen ålder och påverkar inte livslängd i större utsträckning än för andra vuxna med liknande funktionsnedsättning.

Diagnostik

Tidig diagnos är viktig och ställs utifrån kombinationen av symtom och sjukdomsförlopp samt resultaten från undersökningar med elektroencefalografi (EEG) och magnetkamera (MR). Det innebär att diagnosen vanligtvis inte kan fastställas förrän symtomen och resultaten från undersökningarna tillsammans blivit tillräckligt tydliga.

Symtomen utgörs av fokal epilepsi, eventuellt med kontinuerlig anfallsaktivitet samt funktionsnedsättningar som orsakats av den halvsidiga hjärnskadan. EEG visar att de epileptiska anfallen i huvudsak startar och utgår från den ena hjärnhalvan. På MR syns en halvsidig förtvining (atrofi) som vid återkommande undersökningar vanligtvis visar ett fortskridande förlopp. Mikroskopisk undersökning av ett vävnadsprov från hjärnan (hjärnbiopsi) kan bidra till diagnos.

Efter relativt lång sjukdomstid, mer än ett år, går diagnosen oftast att fastställa. Innan dess finns det flera andra sjukdomar att överväga, till exempel ämnesomsättningssjukdomar, sjukdom av annan inflammatorisk/infektiös orsak, tuberös skleros eller anläggningsskador i hjärnan. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas finns separat informationsmaterial om tuberös skleros.

Det finns enstaka personer beskrivna med dubbelsidig sjukdom, liksom personer som har både Rasmussens encefalit och annan hjärnsjukdom eller missbildning samtidigt.

Behandling/åtgärder

Så snart det uppstår en misstanke om sjukdomen är det viktigt att försöka fastställa diagnosen och göra en behandlingsplan. Många olika läkemedel har prövats vid Rasmussens encefalit. Flera av dem har getts bara till enstaka personer och inte som en del av kontrollerade studier av större grupper. Eftersom sjukdomen är ovanlig och förloppet skiftar är det svårt att utvärdera olika läkemedel.

Antiepileptiska läkemedel

Behandlingen med antiepileptiska läkemedel ska skötas av en barnneurolog med särskild kunskap om svårbehandlad epilepsi. Hittills har inga specifika antiepileptiska läkemedel visat sig vara effektiva för att behandla epilepsi vid Rasmussens encefalit. Två eller flera läkemedel måste ha prövats både var för sig och i kombination med varandra för att det ska gå att ställa diagnosen terapiresistent epilepsi. När antiepileptiska läkemedel inte fungerar prövas immunmodulerande behandling. Om varken antiepileptisk eller immunmodulerande behandling har effekt ska man överväga epilepsikirurgisk behandling.

Immunmodulerande behandling

Immunmodulerande behandling innebär att försöka förändra immunförsvarets reaktionssätt. Vid Rasmussens encefalit är tanken att försöka blockera effekten av autoantikropparna, alternativt minska eller få bort de autoantikroppar som anses spela roll för utvecklingen av sjukdomen. Vid fastställd diagnos, eller om sjukdomen starkt misstänks, ska immunologisk behandling prövas. Det har inte gått att påvisa att någon enskild metod är mer effektiv än de andra.

Vanligast är att pröva tillförsel av immunglobulin. Stora doser ges som dropp (intravenöst) med 4-6 veckors intervall. Effekten varierar, och även om den är positiv från början kan den gynnsamma effekten avta så småningom. Vid sen debut av sjukdomen kan effekten vara bättre, liksom möjligen också vid tidigt insatt behandling.

En annan möjlighet är plasmaferes, vilket innebär att blodet upprepade gånger passerar ett filter som skiljer ut blodplasman från blodkropparna. Blodkropparna återförs sedan till kroppen, medan blodplasman ersätts med en salt- eller äggvitelösning. Tanken är att på så sätt kunna ta bort skadliga antikroppar i ett försök att dämpa den immunologiska reaktionen.

Behandling med korta högdoskurer av kortison kan ges som infusion, vanligen under några dagar i följd. Denna behandling kan fortsätta med kortison i tablettform under längre tid.

Vissa andra immundämpande läkemedel, exempelvis cellgifter (cytostatika), liksom virushämmande läkemedel har prövats med gott resultat hos enstaka personer.

Epilepsikirurgisk behandling

Alla som misstänks ha sjukdomen ska bedömas, eventuellt vid flera tillfällen, av ett epilepsikirurgiskt team. Om sjukdomen fortskrider och behandlingen med läkemedel inte har någon effekt på epilepsin tas beslut om hemisfärektomi eller hemisfärotomi (epilepsikirurgisk behandling). Hemisfärektomi innebär att den skadade hjärnhalvan tas bort. Vid hemisfärotomi tas mindre delar av hjärnan bort, och nervbanorna till och från den skadade hjärnhalvan skärs av. De funktioner som styrs från den skadade hjärnhalvan upphör då att fungera. Operationen ger ofta anfallsfrihet, hejdar sjukdomsutvecklingen och hindrar den skadade hjärnhalvan från att ge symtom. Den friska sidan får då också bättre möjlighet att utvecklas. Det är viktigt att föräldrarna får information och rådgivning som allsidigt belyser förväntningar och konsekvenser av ett kirurgiskt ingrepp. Beslut om eventuell operation och metod sker i samråd med den som har sjukdomen och familjen.

Beroende på ålder, utvecklingstakt och vilken hjärnhalva som är skadad leder operationen till bestående funktionsnedsättningar av olika svårighetsgrad, till exempel förlamning i ena kroppshalvan (hemiplegi), påverkan på synfältet och varierande grad av utvecklingsstörning. En del barn, framför allt de yngre, kan dock kompensera en del funktionsnedsättningar när de blir befriade från sina epileptiska anfall. Efter en operation påverkas i regel funktionen i handen och armen mer än i benet, vilket innebär att en del kan behöva hjälpmedel för förflyttning. Synfältspåverkan kvarstår.

Epilepsikirurgisk behandling bromsar också sjukdomsutvecklingen, troligen i första hand för att anfallen upphör och medicineringen kan reduceras. Omkring 80 procent av dem som opereras blir helt anfallsfria. Särskilt svårt blir det om den dominanta, språkligt aktiva hjärnhalvan drabbats. Då kan den språkliga funktionen allvarligt skadas av såväl sjukdomen som av operationen. Åldern när barnet insjuknar och tidpunkten när operationen utförs anses ha betydelse för möjligheten att den språkliga funktionen ska kunna tas över av den icke-dominanta hjärnhalvan. Möjligheterna tycks större före 4-6 års ålder.

Habilitering

Utöver försöken att påverka sjukdomsprocessen och lindra epilepsianfallen behöver barnet tidiga habiliteringsinsatser, som vid behov också innefattar synhabilitering. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Familjen kan ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Barn med en synskada behöver få stöd att använda sin synförmåga och lära sig tekniker som kompenserar för synskadan. Insatserna sker i nära samarbete med ögonkliniken.

Alla insatser planeras utifrån barnets behov, som varierar under uppväxten, och sker i nära samverkan med personer i barnets/den unges nätverk. Den motoriska utvecklingen måste stimuleras. En neuropsykologisk utredning behövs för att bedöma utvecklingsnivån och för att kartlägga vilka särskilda pedagogiska insatser som krävs. Det är också viktigt att vid behov tidigt arbeta med alternativa och kompletterande kommunikationsvägar (AKK).

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En fungerande avlösning i form av till exempel en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på en sådan insats. Personlig assistans kan innebära att barnet/tonåringen kan leva ett aktivt liv trots omfattande funktionsnedsättningar.

De som insjuknar under barn- och ungdomsåren behöver i vuxen ålder fortsatta habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Får man sjukdomen i ung vuxen ålder behövs medicinska insatser och rehabilitering beroende på symtom och funktionsnedsättningar.

Det är en stor påfrestning att ha ett barn med en fortskridande sjukdom. Därför behöver föräldrarna erbjudas psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barn och ungdomar med sjukdomen behöver själva också erbjudas fortlöpande stöd av psykolog utifrån ålder och mognad. Det kan också vara bra att möta andra med liknande erfarenheter.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

De barnneurologer och neurokirurger som arbetar med epilepsikirurgi på universitetssjukhusen har kunskaper om Rasmussens encefalit.

Resurspersoner

Överläkare Johan Lundgren, barn- och ungdomskliniken, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post johan.lundgren@skane.se

Professor Bertil Rydenhag, neurokirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00.

Professor Paul Uvebrant, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Docent Per Åmark, neuropediatriska kliniken, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Gävlegatan 18 (besöksadress), Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44, 3 tr (besöksadress), Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@rbu.se, www.rbu.se

Svenska Epilepsiförbundet, Sturegatan 4 A, 3tr (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-669 41 06, fax 08-669 15 88, e-post info@epilepsi.se, www.epilepsi.se

SRF, Synskadades Riksförbund, Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-39 93 22, e-post info@srf.nu, www.srf.nu

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

Erfarenhetsutbyte pågår mellan de svenska team som utreder och behandlar barn med Rasmussens encefalit, bland annat vad gäller samarbete inom epilepsikirurgins område. Ett nationellt register över personer som utreds och behandlas kirurgiskt finns också. Syftet med registret är att värdera behandlingsresultaten.

Informationsmaterial

Informationsfoldern Rasmussens encefalit (artikelnr 2012-11-26), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Litteratur

Arias M, Dapena D, Arias-Rivas S, Sesar A, Vazquez F, Prieto A, Suarez-Penaranda JM. Rasmussen encephalitis in the sixth decade: magentic resonance image evolution and immunglobulin response. Eur Neurol 2006; 56: 236-239.

Bernasconi P, Cipelletti B, Passerini L, Granata T, Antozzi C, Mantegazza R et al. Similar binding to glutamate receptors by Rasmussen and partial epilepsy patients’ sera. Neurology 2002; 59: 1998-2001.

Bien CG, Bauer J, Deckwerth TL, Wiendl H, Deckert M, Wiestler OD et al. Destruction of neurons by cytotoxic T-cells: a new pathogenic mechanism in Rasmussen’s encephalitis. Ann Neurol 2002; 51: 311-318.

Bien CG, Granata T, Antozzi C, Cross JH, Dulac O, Kurthen M et al. Pathogenesis, diagnosis and treatment of Rasmussen encephalitis: a European consensus statement. Brain 2005: 128; 454-471.

Freeman JM. Rasmussen’s syndrome: progressive autoimmun multi-focal encephalopathy. Pediatr Neurol 2005; 32: 295-299.

Granata T, Gobbi G, Spreafico R, Vigevano F, Capovilla G, Ragona F et al. Rasmussen’s encephalitis: early characteristics allow diagnosis. Neurology 2003; 60: 422-425.

Hart Y. Rasmussen’s Encephalitis. Epileptic Disord 2004; 6: 133-144.

Kossoff EH, Vining EP, Pillas DJ, Pyzik PL, Avellino AM, Carson BS, Freeman JM. Hemispherectomy for intractable unihemispheric epilepsy etiology vs outcome. Neurology 2003; 61: 887-890.

Longaretti F, Dunkley C, Varadkar S, Vargha-Khadem F, Boyd SG Cross JH. Evolution of the EEG in children with Rasmussen’s syndrome. Epilepsia 2012; 53: 1539-1545.

Mastrangelo M, Mariani R, Menichella A. Eponym Rasmussen syndrome. Eur J Pediatr 2010; 169: 919-924.

Pulsifer MB, Brandt J, Salorio CF, Vining EP, Carson BS, Freeman JM. The cognitive outcome of hemispherectomy in 71 children. Epilepsia 2004; 45: 243-254.

Rasmussen T, Olszewski J, Lloyd-Smith D. Focal seizures due to chronic localized encephalitis. Neurology 1958: 8; 435-445.

Terra-Bustamante VC, Inuzuka LM, Fernandes RM, Escorsi-Rosset S, Wichert-Ana L, Alexandre V Jr et al. Outcome of hemispheric surgeries for refractory epilepsy in pediatric patients. Childs Nerv Syst 2007; 23: 321-326.

Wallard RM, Briellmann RS, Wilson JC, Kalnins RM, Anderson DP, Federico P et al. Longitudinal study of MRS metabolites in Rasmussen encephalitis. Brain 2004; 127: 1302-1312.

Watson R, Jiang Y, Bermudez I, Houlihan L, Clover L, McKnight K et al. Absence of antibodies to glutamate receptor type 3 (Glur3) in Rasmussen encephalitis. Neurology 2004; 63: 43-50.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: rasmussen encephalitis

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är överläkare Per Åmark, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-02-13
Version: 3.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.