/
/

Pyruvatdehydrogenasbrist

  • Diagnos: Pyruvatdehydrogenasbrist
  • Synonymer: PDH-brist

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-12-09
Version: 1.0

ICD-10

E74.4

Sjukdom/skada/diagnos

Pyruvatdehydrogenasbrist är en medfödd ärftlig ämnesomsättningssjukdom som drabbar cellernas energiomsättning. Detta leder till energibrist i hjärnan och ger i första hand symtom från centrala nervsystemet. Energibristen beror på att förbränningen av druvsocker (glukos), som är hjärnans viktigaste energikälla, är nedsatt i cellernas mitokondrier. Mitokondrier är små enheter i cellerna som fungerar som cellernas kraftverk.

Sjukdomen finns i olika svårighetsgrader. Hos de flesta visar sig symtomen under de första levnadsmånaderna i form av nedsatt muskelspänning (tonus) och försenad utveckling. Andra vanliga symtom, som kommer något senare, är koordinationsstörning (ataxi), ökad muskelspänning (spasticitet), muskelsvaghet och epilepsi. Det finns också lindrigare former av sjukdomen som visar sig först hos äldre barn och vuxna.

Pyruvatdehydrogenasbrist beskrevs första gången 1970 av den amerikanske läkaren John P. Blass och hans medarbetare hos en 8-årig pojke med balansstörningar och ofrivilliga rörelser i samband med infektioner. Sedan dess har hundratals personer med sjukdomen från hela världen beskrivits i den medicinska litteraturen.

I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns information om andra mitokondriella sjukdomar. Om Leighs syndrom, som kan orsakas av pyruvatdehydrogenasbrist, finns särskild information i databasen.

Förekomst

Förekomsten av pyruvatdehydrogenasbrist är ofullständigt känd. I Sverige känner man till ett 20-tal personer med sjukdomen. Sannolikt finns det fler som ännu inte har diagnostiserats.

Orsak till sjukdomen/skadan

Sjukdomen orsakas av bristande funktion hos ett av tre enzym (E1, E2 eller E3) i pyruvatdehydrogenas (PDH) i cellernas mitokondrier. Enzymer är proteiner som reglerar hastigheten av olika kemiska reaktioner i kroppen utan att själva förbrukas. Med hjälp av olika enzymer omvandlas i mitokondrierna energi från födan till andra energiformer som cellerna i kroppens organ kan använda. PDH omvandlar glukos, som bildas i cellen vid förbränningen av kolhydrater och vissa aminosyror, till acetyl-CoA. När detta inte kan ske på normalt sätt bildas istället ett överskott av mjölksyra (laktat).

Glukos är hjärnans viktigaste energikälla. Hjärnan kan till skillnad från många andra vävnader i kroppen inte använda fett eller aminosyror som bränslekällor. Som en konsekvens av detta ger pyruvatdehydrogenasbrist främst upphov till symtom från centrala nervsystemet.

Den vanligaste orsaken till pyruvatdehydrogenasbrist (hos cirka 90 procent) är en förändring (mutation) i genen PDHA1 på X-kromosomen (Xp22.12). PDHA1 är en mall för tillverkningen av (kodar för) E1alfa-subenheten i PDH.

Sjukdomen kan också orsakas av en mutation i någon av fem andra gener som alla kodar för proteiner av betydelse för PDH (se tabell nedan).

Gen Lokalisation Protein Ärftlighet
PDHA1 Xp22.12 E1-alfa X-kromosombunden
PDHB 3p14.3 E1-beta autosomal recessiv
DLAT 11q23.1 E2 autosomal recessiv
DLD 7q31.1 E3 autosomal recessiv
PDP1 8q22.1 pyruvat-dehydrogenas-fosfatas autosomal recessiv
PDHX 11p13 E3-bindande protein autosomal recessiv

Tabell. De identifierade gener som när de är muterade kan orsaka pyruvatdehydrogenasbrist.

Ibland kan den bristande funktionen av PDH vara en följd av en störning någon annanstans i cellernas energiomsättning.

Ärftlighet

Den vanligaste formen av pyruvatdehydrogenasbrist som orsakas av mutation i PDHA1 nedärvs X-kromosombundet. Orsaken är då en mutation på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet ärftliga sjukdomar förekommer som regel bara hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen.

Vid X-kromosombunden pyruvatdehydrogenasbrist orsakad av mutation i PDHA1 kan även flickor och kvinnor ibland få symtom. Normalt inaktiveras slumpmässigt den ena av de två X-kromosomerna hos kvinnor. Ibland är fördelningen skev och den friska X-kromosomen är i högre grad inaktiverad jämfört med X-kromosomen som har en mutation, vilket kan leda till olika grader av symtom hos kvinnan.

För söner till kvinnliga bärare av en muterad gen är sannolikheten 50 procent att ärva sjukdomen, och sannolikheten för döttrar att bli bärare av en muterad gen är också 50 procent. En man med en X-kromosombundet ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Figur. X-kromosombunden recessiv nedärvning från anlagsbärande kvinna

Figur. X-kromosombunden recessiv nedärvning från sjuk, anlagsbärande man

Övriga former av pyruvatdehydrogenasbrist ärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur. Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Sjukdomen finns i många olika svårighetsgrader, allt från mycket allvarliga former som leder till att barnen dör i nyföddhetsperioden till lindrigare former som ger symtom först i vuxen ålder.

I svåra fall kan sjukdomen börja redan under fostertiden och påverka hur hjärnan anläggs. Missbildningar som hel eller delvis avsaknad (agenesi) av hjärnbalken (corpus callosum) och avvikande hjärnvindlingar kan uppstå. Omogenhetsskada i hjärnans vita substans (periventrikulär leukomalaci) kan vara ett tecken på energibrist. Speciella ansiktsdrag förekommer hos cirka 10 procent, främst hos flickor.

Hos de flesta börjar sjukdomen under de första levnadsmånaderna. De vanligaste tidiga symtomen är försenad utveckling och nedsatt muskelspänning (hypotonus). Ofta påverkas tillväxten, särskilt huvudomfångets, som kan bli mindre än normalt (mikrocefali). De flesta får inlärningssvårigheter eller utvecklingsstörning. Graden av utvecklingsstörning varierar men är oftast svår. Barnen utvecklar också varierande grad av motoriska funktionsnedsättningar beroende på spasticitet, varierande muskelspänning (dystoni) och ataxi. Ungefär hälften får epilepsi. Både fokala och olika former av generaliserade anfall kan förekomma, och anfallstypen beror även på barnets ålder. I enstaka fall kan barnet insjukna i stroke på grund av energikris i hjärnan. Även synnerverna kan påverkas med nedsatt syn som följd.

Ibland visar sig de motoriska symtomen senare under de första levnadsåren. De känsligaste delarna av hjärnan, som oftast drabbas, är de inre och centrala delarna; hjärnans nervcellskärnor (basala ganglierna), mellanhjärnan (talamus och mesencefalon) samt hjärnstammen. Ofta påverkas då den motoriska styrningen, vilket visar sig i avvikande motorik, samt olika hjärnstamsfunktioner som andning och sväljning. Insjuknandet kan vara smygande eller akut. Ibland ses plötsliga försämringsepisoder i anslutning till infektioner eller fasta. Den här symtombilden finns också vid Leighs syndrom.

Hos äldre barn och vuxna finns lindrigare, mer sällsynta former med attacker av balansstörning (intermittent ataxi) eller attacker av ökad muskelspänning/ofrivilliga rörelser (episodisk dystoni). Även attacker av muskelsvaghet vid nedkylning och muskelansträngning kan förekomma.

Vid samtliga former av sjukdomen är det vanligt att de perifera nerverna påverkas (polyneuropati). Oftast yttrar sig detta i form av muskelsvaghet som främst påverkar underbenen och fötterna och ger höga fotvalv.

Prognosen vid pyruvatdehydrogenasbrist är varierande. Ofta innebär tidigt insjuknande en allvarligare sjukdom och drygt hälften av dessa barn dör före 12 månaders ålder. Vid lindrigare former är de neurologiska funktionsnedsättningarna oftast fortskridande, men graden av påverkan och sjukdomsförlopp varierar kraftigt mellan olika personer med sjukdomen.

Diagnostik

Pyruvatdehydrogenasbrist är en av de vanligaste orsakerna till medfödd (kongenital) laktacidos som är ett tillstånd där blodet blir surt på grund av ansamling av mjölksyra (laktat). Orsaken är att överskottet av pyruvat inte kan omvandlas av PDH-komplexet till acetyl-CoA utan istället omvandlas till laktat. Ofta, men inte alltid, är därför nivån av laktat i olika kroppsvätskor som blod, urin eller ryggvätska (cerebrospinalvätska) förhöjd. Vid pyruvatdehydrogenasbrist är kvoten mellan laktat och pyruvat karaktäristiskt låg till skillnad mot vid andra störningar i ämnesomsättningen med förhöjda laktatnivåer.

Magnetkamerundersökning (MR) av hjärnan kan hos barn ibland vara vägledande och visa förändringar i form av avsaknad av hjärnbalken (corpus callosum agenesi), avvikande hjärnvindlingar och/eller omogenhetsskada i hjärnans vita substans. Senare i barndomen går det att se förändringar i basala ganglierna, mellanhjärnan och hjärnstammen.

Diagnosen kan ställas genom att enzymaktiviteten mäts i olika sorters celler, som blodplättar (trombocyter), bindvävsceller (fibroblaster) eller muskelvävnad.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Genetisk vägledning omfattar information om sjukdomen och dess ärftlighetsgång, bedömning utifrån släktträdsanalys av sannolikheten för andra i familjen att insjukna samt information om diagnostik och behandling. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Det finns ännu ingen behandling som kan bota sjukdomen. En rad vitaminer, koenzymer och spårämnen behövs i de kemiska reaktionerna i mitokondrierna, och man har därför provat att ge sådana. Ofta provar man behandling med vitamin B1 (tiamin), karnitin och liponsyra. Enstaka personer med pyruvatdehydogenasbrist orsakad av mutation i PDHA1 har haft god effekt av behandling med vitamin B1.

Ketogen kost har visat sig vara en effektiv behandling för vissa personer med pyruvatdehydrogenasbrist. Eftersom hjärnan hos små barn behöver extra mycket energi är det viktigt att kostbehandlingen startas så tidigt som möjligt och fortsätter under barnets uppväxt. Behandlingen kan minska risken för fortsatt försämring, men den har ingen effekt på redan uppkomna hjärnskador. Behandlingen brukar inledas vid ett universitetssjukhus, och i uppföljningen ingår täta och noggranna kontroller som är samordnade med universitetssjukhuset. Ketogen kost innebär en noggrant beräknad kost som är rik på fett, innehåller ett minimum av kolhydrater och ger det dagliga behovet av protein. Överskottet av fett bildar svältkroppar (ketoner) som kan användas istället för glukos som bränslekälla för ämnesomsättningen i hjärnan. När ketonkropparna uppnår en viss nivå i blodet säger man att barnet är i ketos. Det finns olika former av ketogena dieter, och en förenklad variant som kallas modifierad Atkins diet kan användas. Fördelen med den är att den är lättare att acceptera än den vanliga ketogena kosten, eftersom den inte innebär några begränsningar av intaget av kalorier, proteiner och vätska. Den ketogena kosten innehåller oftast otillräckligt med karnitin, vilket då behöver ges som komplement. Dietbehandlingen innebär risker för bland annat höjda blodfetter, njursten, bukspottkörtelinflammation (pankreatit), hjärtpåverkan och minskade nivåer av blodplättar.

Dikloracetat är ett läkemedel som kan ges för att aktivera PDH. Det kan vara effektivt för att sänka kraftigt förhöjda laktatnivåer i en akutsituation. Långvarig behandling med dikloracetat kan dock påverka funktionen av perifera nerver och ska därför undvikas.

Epilepsi behandlas med läkemedel.

Vid tillförsel av glukosdropp behövs ökad uppmärksamhet, eftersom det finns risk att laktatnivån kan stiga med ökad surhetsgrad i blodet som följd. Detta kan leda till försämrad funktion i olika vävnader i kroppen.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att det finns ett team bestående av behandlande läkare, sjuksköterska, psykolog och kurator som kan ge stöd. Föräldrarna kan behöva kontakt med en dietist och en logoped, eftersom barnen kan ha svårt att få i sig mat. Det är viktigt med en god nutritionsnivå, eftersom svältsituationer kan ge ökad risk för energibrist. På de större sjukhusen finns specialistteam (dysfagi- och nutritionsteam). All näring eller näringstillskott kan ges med sondmatning genom näsan eller via en operativt åstadkommen direktförbindelse mellan bukväggen och magsäcken, så kallad knapp eller PEG (= perkutan endoskopisk gastrostomi). Det är viktigt att undvika förstoppning.

Familjen behöver råd om omvårdnad och hjälpmedel samt information om det stöd och de rättigheter som i övrigt finns för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och fortskridande sjukdomar. Det är också viktigt att familjen erbjuds avlösning och att deras behov av ett fortlöpande psykologiskt och socialt stöd tillgodoses. Information och stöd ges av ovan nämnda team inom barnkliniken, hemsjukvården eller habiliteringen. Eftersom en del av barnen är svårt sjuka och dör tidigt innebär vården ett nära och intensivt samarbete mellan föräldrar, andra närstående och personal med olika kompetens. För en del barn som är svårt sjuka kan det bli aktuellt med palliativ vård i livets slutskede. Palliativ betyder lindrande, och målet med den palliativa vården är att se till att barnets sista tid blir så trygg och smärtfri som möjligt.

Många föräldrar vill så långt möjligt vårda barnet hemma med hjälp av sjukvårdspersonal. Ofta vårdas barnet växelvis i hemmet och på sjukhus eller hospice. Det är viktigt att föräldrar och syskon får det psykologiska och sociala stöd som behövs i detta skede och att stödet fortsätter även efter att barnet har avlidit.

Barn och ungdomar som behöver långvariga habiliteringsinsatser ska tillsammans med sin familj erbjudas kontakt med ett habiliteringsteam. I teamet ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. För dem med en sjukdomsform som medför synnedsättning ingår också synhabilitering. Habiliteringsteamet svarar för stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Även föräldrar och syskon får stöd.

Alla insatser planeras utifrån varje barns och familjs behov och sker alltid i nära samverkan med personer i barnets nätverk. Familjer med barn som har fortskridande sjukdomar har ett speciellt behov av hjälp med samordning av olika insatser.

Insatser för att upprätthålla funktioner så länge som möjligt och för att förebygga felställningar som kan uppstå vid muskelsvaghet och spasticitet är viktiga. Barnets möjlighet till att samspela och kommunicera måste tidigt uppmärksammas. Anpassningar i omgivningen görs för att kompensera för funktionsnedsättningarna.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En fungerande avlösning i form av till exempel personlig assistans, en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på sådana insatser.

Äldre tonåringar och vuxna behöver fortsatt regelbunden medicinsk uppföljning och individuellt utformade habiliteringsinsatser samt praktisk hjälp i vardagslivet. De som har en form av sjukdomen som ger sena symtom bör ha nära kontakt med en neurologisk klinik.

Andningsmuskulaturen kan påverkas, vilket gör att en del kan behöva andningsgymnastik. En fysioterapeut (sjukgymnast) kan ge råd om lämpliga aktiviteter och träning för att bevara funktionsnivån så länge som möjligt. Muskelsvaghet kan påverka aktiviteter i det dagliga livet och därför kan hjälpmedel, anpassningar i miljön och förändrade arbetssätt behövas vid till exempel på- och avklädning, måltider och förflyttning. För att underlätta de dagliga aktiviteterna kan en arbetsterapeut bedöma vilka åtgärder som behövs.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

På universitetssjukhusens barnneurologiska enheter i Göteborg och Stockholm finns specialkompetens för den utredning som behöver göras för att ställa diagnosen pyruvatdehydrogenasbrist. Start och uppföljning av ketogen kostbehandling kan ske vid enheter på universitetssjukhusen. Om diagnos ställs på hemortssjukhuset, kan universitetsklinik vid behov konsulteras.

Den biokemiska enzymanalysen och genetiska analyser görs vid kliniskt kemiska laboratoriet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg och Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, 171 86 Stockholm. Vid behov kan sedan prov för DNA-diagnostik skickas till andra laboratorier utanför Sverige.

För utredning av mitokondriella sjukdomar finns två centra i Sverige, på Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm och Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg. I båda teamen finns barn- och vuxenneurologer med speciella kunskaper om diagnostik och behandling av mitokondriella sjukdomar, kemister och genetiker för biokemisk och molekylärbiologisk diagnostik samt patologer med kunskaper om morfologisk diagnostik.

Resurspersoner

Docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post niklas.darin@vgregion.se.

Docent Jorge Asin Cayela, avdelningen för klinisk kemi och neurokemi, Sahlgrenska universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg, tel 031-343 10 00.

Barnneurolog Karin Naess, sektionen för barnneurologi och habilitering, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Docent Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post christopher.lindberg@vgregion.se.

Docent Göran Solders, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, e-post goran.solders@karolinska.se.

Docent Ulrika von Döbeln, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08- 517 700 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Intresseorganisationer

Det finns för närvarande ingen speciell förening för personer med pyruvatdehydrogenasbrist, men generell kunskap om bland annat utvecklingsstörning och neurologiska sjukdomar finns hos:

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, www.rbu.se.

I USA finns UMDF (The United Mitochondrial Disease Foundation), e-post info@umdf.org, www.umdf.org.

I Storbritannien finns CLIMB (Children living with inherited metabolic diseases), e-post info.svcs@climb.org.uk, www.climb.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

En forskargrupp i Göteborg bedriver tillsammans med kollegor i Stockholm forskning om pyruvatdehydrogenasbrist i Sverige. Syftet är att kartlägga förekomst, orsaker, olika symtombilder och effekt av behandling med ketogen kost.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Nedanstående dokumentation (Nyhetsbrev) från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på www.agrenska.se eller beställa via tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Glukostransportprotein typ 1-brist och pyruvatdehydrogenaskomplexdefekt (PDH-brist). Familjevistelse nr 428 (2013).

Information på engelska finns på UMDF:s (se under Intresseorganisationer) hemsida, www.umdf.org/site/c.8qKOJ0MvF7LUG/b.8852461/k.B677/PDCD.htm.

Litteratur

Barnerias C, Saudubray JM, Touati G, De Lonlay P, Dulac O, Ponsot G et al. Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: four neurological phenotypes with differing pathogenesis. Dev Med Child Neurol 2010; 52: 1-9.

Brown G. Pyruvate dehydrogenase deficiency and the brain. Dev Med Child Neurol 2012; 54: 395-396.

DeBrosse SD, Okajima K, Zhang S, Nakouzi G, Schmotzer CL, Lusk-Kopp M, Frohnapfel MB, Grahame G, Kerr DS. Spectrum of neurological and survival outcomes in pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency: lack of correlation with genotype. Mol Genet Metab. 2012;107: 394-402.

DeBrosse SD, Okajima K, Zhang S, Nakouzi G, Schmotzer CL, Lusk-Kopp M et al. Spectrum of neurological and survival outcomes in pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency: lack of correlation with genotype. Mol Genet Metab 2012; 107: 394-402.

McWilliam CA, Ridout CK, Brown RM, McWilliam RC, Tolmie J, Brown GK. Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency: a potentially treatable cause of episodic dystonia. Eur J Paediatr Neurol. 2010; 14: 349-353.

Patel KP, O'Brien TW, Subramony SH, Shuster J, Stacpoole PW. The spectrum of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: clinical, biochemical and genetic features in 371 patients. Mol Genet Metab 2012; 106: 385-394.

Prasad C, Rupar T, Prasad AN. Pyruvate dehydrogenase deficiency and epilepsy. Brain Dev 2011; 33: 856-865.

Allmänt om omvårdnad

Medicinsk omvårdnad vid svåra flerfunktionshinder. Ann-Kristin Ölund. Gothia Fortbildning, Stockholm 2011, www.gothiafortbildning.se. ISBN 978-91-7205-778-4.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: pyruvate dehydrogenase deficiency

Orphanet (europeisk databas)
www.orpha.net 
Sökord: pyruvate dehydrogenase deficiency

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-12-09
Version: 1.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.