/
/

Prune belly-syndromet

  • Diagnos: Prune belly-syndromet
  • Synonymer: Eagle-Barretts syndrom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-06-10
Version: 3.0

ICD-10

Q79.4

Sjukdom/skada/diagnos

Prune belly-syndromet är ett medfött tillstånd som huvudsakligen förekommer hos pojkar och innebär att bukmusklerna saknas eller är försvagade, att urinvägarna är missbildade och att testiklarna inte har vandrat ned i pungen. Den svaga bukmuskulaturen kan medföra problem med lungor, matsmältning och ryggrad. Andra symtom kan också finnas, till exempel hjärtfel och sviktande njurfunktion. När syndromet förekommer hos flickor, då oftast i lindrigare form, eller om den ena testikeln hos pojkarna har vandrat ned i pungen, kallas det falskt prune belly-syndrom.

Symtomens omfattning och svårighetsgrad är mycket varierande. Ett fåtal barn med prune belly-syndromet lever inte vid födseln eller dör tidigt i nyföddhetsperioden. De flesta barn med syndromet behöver gå igenom många undersökningar och operationer. Flera olika specialister, till exempel en barnkirurg och barnortoped, deltar i behandlingen. I vuxen ålder fungerar organen i allmänhet väl, och för de flesta kommer syndromet inte att innebära några begränsningar i dagligt liv, studier eller yrkesval.

Syndromets namn anspelar på att buken hos de nyfödda barnen kan vara skrynklig, vilket kan likna torkade plommon. Ett annat namn är Eagle-Barretts syndrom efter de två amerikanska läkarna J Frederick Eagle och George S Barrett. Syndromet beskrevs första gången 1839 av den tyske läkaren F Frölich.

Förekomst

Prune belly-syndromet förekommer hos 1-2 barn per 100 000 nyfödda, vilket skulle innebära att det föds 1-2 barn med syndromet i Sverige varje år, men den exakta förekomsten är inte känd. De allra flesta är pojkar, och andelen flickor är endast cirka tre-fyra procent. I Sverige känner man till ett 70-tal personer med syndromet.

Orsak till sjukdomen/skadan

Orsaken är inte känd men en teori är att syndromet beror på störningar i muskelcellernas utveckling tidigt under graviditeten, mellan graviditetsvecka 6 och 10, då bukvägg, urinvägar och prostata bildas. En annan teori är att ett stopp i urinvägarna under fostertiden leder till att blåsan blir överfull, vilket leder till ökat tryck på urinledarna, att bukväggen tänjs ut och att testiklarna hindras från att vandra ned i pungen. Om njurfunktionen påverkas bildas för lite fostervatten, vilket hämmar utvecklingen av lungorna och rörligheten i lederna.

Ärftlighet

Genetiska orsaker till prune belly-syndromet diskuteras eftersom det har förekommit att flera syskon har fått syndromet, men någon förändrad (muterad) gen har inte entydigt kunnat identifieras.

Symtom

De tre viktigaste symtomen vid prune belly-syndromet är förändringar i bukmuskulaturen, missbildningar av urinvägarna och hos pojkar testiklar som inte vandrat ned i pungen. Även andra organ kan påverkas. Symtomens svårighetsgrad är mycket varierande. En liten andel av barnen lever inte vid födseln eller dör av andningsproblem tidigt under nyföddhetsperioden. Sviktande njurfunktion kan också förekomma tidigt, men det finns numera behandlingsmetoder som dialys och transplantation även för små barn. De flesta barn med syndromet överlever men med varierande grad av problem.

Ett första tecken på prune belly-syndromet kan vara att fostret är omgivet av mindre fostervatten än normalt under graviditeten. Vid födseln är barnets mage stor och huden är först skrynklad som ett katrinplommon för att senare bli mera utspänd. Bukmusklerna är dåligt utvecklade eller saknas helt.

Urinröret är ofta mycket utvidgat, men det kan också vara avsmalnande eller ha en förträngning, medan urinblåsan kan vara förstorad och svår att tömma helt. Det är vanligt att urinledarna saknar pumpförmåga och därigenom också blir utvidgade, slingriga och förlängda. Klaffarna mellan urinledare och blåsa fungerar heller inte som de ska vilket innebär att urinen hos många med syndromet läcker tillbaka upp mot njurarna (vesikoureteral reflux). Hos över hälften av barnen är njurarna missbildade, förminskade eller innehåller cystor. På grund av den förstorade blåsan har testiklarna hos pojkar inte vandrat ned i pungen (testisretention). Prostatakörteln kan vara underutvecklad. Män med prune belly-syndromet är vanligen inte fertila.

Lungorna kan också vara underutvecklade till följd av för lite fostervatten under graviditeten och avsaknaden av bukmuskler gör det svårare att hosta upp slem. Problem med lungor och andning är därför vanligt.

Medfödda hjärtfel, till exempel öppning i förmaksskiljeväggen (förmaksseptumdefekt, ASD) eller mellan vänster och höger kammare (kammarseptumdefekt, VSD) finns hos en liten andel av barnen.

Missbildningar i mag-tarmkanalen, oftast ändtarmen, förekommer hos en del barn. Många har problem med förstoppning. Det beror på att bukmuskulaturen, som är nödvändig för att på ett normalt sätt trycka ut avföringen, är försvagad.

Skelettavvikelser, som felställning av fötterna och sned ryggrad (skolios), finns hos hälften av barnen och orsakas av att det är för lite fostervatten under graviditeten för att de ska kunna röra sig fritt.

Medfödda hörselfel kan också förekomma.

Flickor får oftast syndromet i en lindrigare form men kan ha avvikande yttre könsorgan.

Diagnostik

Prune belly-syndromet misstänks ibland under graviditeten på grund av avvikelser vid ultraljudsundersökning. För lite fostervatten kan vara ett tecken på syndromet, liksom vidgade urinvägar och vidgad urinblåsa hos barnet. Numera kan magnetkameraundersökning (MR) utföras på fostret för att få en mer detaljerad bild av en misstänkt missbildning.

När barnet är fött är det oftast lätt att utifrån de tydliga yttre tecknen ställa diagnosen. Med ultraljud, MR eller datortomografi går det att se missbildningar och sjukdomstillstånd i njurar och urinvägar. Vid kontraströntgen av urinblåsan och urinröret (miktionsuretrocystografi, MUC) upptäcks eventuella hinder i urinröret samt backflöde av urin (reflux).

Undersökningar av urin och blod görs också för att kontrollera njurfunktionen och för att påvisa tecken på en eventuell urinvägsinfektion.

Lungorna röntgas direkt efter födseln för att utesluta lungförändringar. Hjärtat undersöks med ultraljud och elektrokardiografi (EKG).

Behandling/åtgärder

Det finns ingen botande behandling, men mycket kan göras för att behandla symtomen och metoderna har förbättrats. Flera olika specialister kan vara inblandade, men under hela tiden behövs kontakt med kirurg, urolog, ortoped, sjuksköterska och uroterapeut som är specialiserade på barn. Att få ett barn med prune belly-syndromet innebär oro och stora påfrestningar för hela familjen och socialt och psykologiskt stöd behövs. Psykolog, kurator och särskild kontaktsjuksköterska bör därför ingå i behandlingsteamet.

Barn med syndromet kan behöva genomgå många undersökningar och operationer. Vid misstanke om att det är svårigheter för urinen att passera från njuren till urinblåsan kan en tillfällig avledning med hjälp av en kateter genom huden (perkutan pyelostomi) minska trycket i urinvägarna. Detta kan göras tidigt under första levnadsåret.

De flesta av barnen har en stor urinblåsa utan tillräcklig kraft i blåsmuskeln för att den ska kunna tömmas helt. Blåsan behöver då tömmas regelbundet med hjälp av en kateter som förs upp via urinröret. Detta kallas ren intermittent kateterisering (RIK), en blåstömningsteknik som föräldrar och barn oftast kan lära sig utan större svårigheter. Skulle det vara svårt att komma in via urinröret kan en alternativ väg för katetern skapas. Då används blindtarmen som ett rör mellan bukväggen och urinblåsan (appendikovesikostomi).

I dag görs en individuell bedömning av anatomi och urinvägarnas funktion. Operation används oftast vid uppenbart hinder i urinvägarna, vid upprepade infektioner trots förebyggande antibiotikabehandling, vid tilltagande vidgning av urinvägarna samt vid försämrad njurfunktion.

Om barnen får återkommande urinvägsinfektioner bör klaffarnas funktion mellan urinledare och blåsa korrigeras med en operation. Operation för att förminska urinblåsa och urinledare görs inte alltid numera, eftersom de flesta barn får en spontan förbättring när de växer upp. Urinblåsans funktion kan dock försämras med åren. Därför är det nödvändigt med noggranna kontroller.

Även behandling av urinvägarna hos det nyfödda barnet för att bevara njurfunktionen har varit omstridd. Vissa har förespråkat omfattande kirurgi för att återställa de anatomiska förhållandena, medan andra har ansett att medicinsk behandling för att undvika urinvägsinfektioner är lika effektiv.

Trots medicinsk behandling och kirurgi kan njurarnas funktion försämras. Om njurarna skulle sluta fungera är tillfällig dialysbehandling nödvändig. För att helt återställa normal njurfunktion är njurtransplantation den metod som används.

En operation för att lägga ned testiklarna i pungen (orkidopexi) ska helst göras under de första levnadsåren för att skapa de bästa förutsättningarna för spermiebildning och minska risken för framtida cancerutveckling. Bukväggen korrigeras ibland för att förbättra andningsfunktionen och av utseendeskäl.

Vissa medfödda hjärtfel kan behöver opereras. Det är viktigt att tänka på att barn med outvecklade lungor kan få andningsproblem efter en operation.

Felställda fötter behandlas vanligen med gipsning och skenor. Vid kraftiga felställningar kan en operation bli nödvändig.

Vid enstaka medicinska centrum i världen används en teknik som innebär behandling redan under fosterlivet av barn med hinder i urinröret, där mamman samtidigt har för lite fostervatten. En kateter placeras genom barnets bukvägg för att förbinda fostrets urinblåsa och fostervattenhålan med varandra. På så sätt blir det mera fostervatten och barnet kan bättre utveckla lungor och skelett. Tekniken har dock visat sig ha komplikationer och används därför inte allmänt.

När personer med prune belly-syndromet har uppnått vuxen ålder fungerar i allmänhet både njurar, urinblåsa och lungor väl. Man kan dock vara mer känslig för luftvägsinfektioner och i behov av intensiv andningshjälp efter operationer. Det kan också vara svårt att utöva krävande fysiska aktiviteter, mer beroende på en begränsad lungfunktion än på den outvecklade bukmuskulaturen. Förstoppning är vanligt, beroende på att tjocktarmen är vidgad och bukmuskeln försvagad, och behandlas med fiberrik kost. För att undvika urinvägsinfektioner kan man behöva ta läkemedel och tömma blåsan med hjälp av kateter (RIK). För de flesta vuxna kommer syndromet dock inte att innebära några begränsningar i dagligt liv, studier eller yrkesval.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Barn med prune belly-syndromet opereras av barnurologiskt inriktade kirurger på de barnkirurgiska klinikerna i Göteborg, Lund, Stockholm och Uppsala. Klinikerna samarbetar med barnläkare på familjens hemort och har nära kontakt med specialister i barnmedicin och barnpsykologi.

Resurspersoner

Barnurologer
Professor Kate Abrahamsson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post kate.abrahamsson@vgregion.se.

Med dr Christina Clementson Kockum, Skånes universitetssjukhus i Lund, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post christina.clementsonkockum@skane.se.

Överläkare Gillian Barker, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post gillian.barker@akademiska.se.

Professor Ulla Sillén, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post ulla.sillen@vgregion.se.

Med dr Nils Wåhlin, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post nils.wahlin@karolinska.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

Det finns en internationell patientförening i USA, The Prune Belly Syndrome Network: www.prunebelly.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Litteratur

Eagle JF, Barrett GS. Congenital deficiency of abdominal musculature with associated genitourinary anomalies: A syndrome: Reports of 9 cases. Pediatrics 1950; 6: 721-736.

Greskovich FJ, Nyberg LN Jr. The prune-belly syndrome: A review of its etiology, defects, treatment and prognosis. J Urol 1988; 140: 707-712.

Hassett S, Smith GH, Holland AJ. Prune belly syndrome. Pediatr Surg Int 2012; 28: 219-228.

Leeners B, Sauer I, Schefels J, Cotarelo CL, Funk A. Prune-belly syndrome: therapeutic options including in utero placement of a vesicoamniotic shunt. J Clin Ultrasound 2000; 28: 500-507.

Mahajan JK, Ojha S, Rao KL. Prune-belly syndrome with anorectal malformation. Eur J Pediatr surg 2004; 14: 351-354.

Ramasamy R, Haviland M, Woodard JR, Barone JG. Patterns of inheritance in familial prune belly syndrome. Urology 2005; 65: 1227.

Randolph J, Cavett C, Eng G. Surgical correction and rehabilitation for children with “prune-belly syndrome”. Ann Surg 1981; 193: 757-762.

Seidel NE, Arlen AM, Smith EA, Kirsch AJ. Clinical manifestations and management of prune-belly syndrome in a large contemporary pediatric population. Urology 2015; 85: 211-215.

Stephens FD, Gupta D. Pathogenesis of the prune-belly syndrome. J Urol 1994; 152: 2328-2331.

Tonni G, Ida V, Alessandro V, Bonasoni MP. Prune-Belly Syndrome: Case Series and Review of the Literature Regarding Early Prenatal Diagnosis, Epidemiology, Genetic Factors, Treatment, and Prognosis. Fetal Pediatr Pathol 2013; 31: 13-24.

Wigger HJ, Blanc WA. The prune-belly syndrome. Pathol Annu 1977; 12: 17-39.

Woodhouse CR. Prospects for fertility in patients born with genitourinary anomalies. J Urol 2001; 165: 2354-2360.

Woodhouse CRJ, Kellett MJ, Williams DI. Minimal surgical interference in prune-belly syndrome. Br J Urol 1979; 51: 475-480.

Zugor V, Schott GE, Labanaris AP. The Prune Belly syndrome: urological aspects and long-term outcomes of a rare disease. Pediatr Rep 2012; 4: e20.

Databasreferenser

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: prune belly syndrome

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinska experter som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Ulla Sillén och professor Kate Abrahamsson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

Revideringen av materialet har gjorts av docent Kate Abrahamsson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-06-10
Version: 3.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.