/
/

Propionsyrauri

  • Diagnos: Propionsyrauri
  • Synonymer: Propionsyraemi, Propionyl-CoA-karboxylasbrist

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-10-07
Version: 1.2

ICD-10

E71.1D

Sjukdom/tillstånd

Propionsyrauri är en ärftlig, medfödd ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom) som orsakas av brist på ett enzym. Enzymer är proteiner som påskyndar kemiska reaktioner i kroppen utan att själva förbrukas. Sjukdomen tillhör gruppen organiska acidemier (ökad surhet i blodet). Vid organiska acidemier finns en störning i den normala omsättningen av kroppens aminosyror.

Enzymbristen vid propionsyrauri leder till att vissa aminosyror och fettsyror inte bryts ner på ett normalt sätt. Istället ansamlas giftiga nedbrytningsprodukter som organiska syror och ammoniak i kroppen, vilket ofta ger symtom redan i nyföddhetsperioden. Typiska symtom är matningssvårigheter, muskelsvaghet och slöhet som övergår i medvetslöshet och epileptiska anfall. Eftersom ammoniak är mycket skadligt för hjärnan är det viktigt att behandlingen startas redan vid misstanke om sjukdomen.

Propionsyrauri är en av de sjukdomar som ingår i screeningen av nyfödda (PKU-provet) för att upptäcka medfödda metabola sjukdomar.

Behandlingen består av diet samt läkemedel. Alla med sjukdomen behöver regelbundna kontroller för att förebygga komplikationer samt habiliteringsinsatser.

Sjukdomen beskrevs första gången 1961 av den amerikanske läkaren Barton Childs, och 1970 påvisades enzymbristen i en patients leverceller av David Gompertz.

I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns särskilda informationsmaterial om andra sjukdomar som ingår i gruppen acidemier, till exempel glutarsyrauri och isolvaleriansyrauri.

Förekomst

Det finns inga säkra uppgifter för hur vanlig sjukdomen är, men i västvärlden finns den hos uppskattningsvis knappt 1 barn per 100 000 nyfödda. Det innebär att det i Sverige föds cirka ett barn varje år med sjukdomen. Propionsyrauri är vanligare i vissa befolkningsgrupper, till exempel i Saudiarabien och på Grönland.

Orsak

Orsaken till sjukdomen är förändringar (mutationer) i någon av de två generna PCCA och PCCB, som tillsammans är mallar för tillverkningen av (kodar för) enzymet propionyl-CoA-karboxylas. Enzymet är uppbyggt av tolv enheter (sex alfaenheter och sex betaenheter). Genen PCCA finns på kromosom 13 (13q32) och kodar för alfaenheterna, medan PCCB finns på kromosom 3 (3q21-q22) och kodar för betaenheterna. Man känner till många olika mutationer i PCCA och PCCB, och effekterna på enzymfunktionen kan vara olika för olika mutationer. Propionyl-CoA-karboxylas är beroende av det vattenlösliga vitaminet biotin (B 7). Vissa personer med sjukdomen kan helt sakna enzymfunktion, medan andra kan ha en viss funktion kvar. Det innebär att sjukdomen kan ha olika svårighetsgrad och symtombild.

För att kroppen ska kunna tillgodogöra sig det protein vi får i oss via maten måste det brytas ner till aminosyror med hjälp av olika enzymer. Brist på enzymet propionyl-CoA-karboxylas leder till svårigheter att bryta ner aminosyrorna isoleucin, valin, metionin och treonin men även vissa fettkedjor samt kolesterol. Detta gör att kraftigt förhöjda nivåer av propionsyra bildas, som i sin tur leder till ansamling av ett flertal giftiga biprodukter som organiska syror och ammoniak som är skadliga för kroppens olika organ. Propionsyra kan också bildas av tarmbakterier och öka ansamlingen av de giftiga biprodukterna hos personer med propionsyrauri.

Ammoniak är i höga koncentrationer en mycket giftig substans, som framför allt påverkar hjärnans funktion. Vid en snabb stegring i blodet tränger ammoniak in i hjärnan. Svullnad i hjärnan uppstår med akuta effekter på hjärnans blodcirkulation och funktion. Om den höga ammoniakhalten finns kvar under en längre tid ger den bestående hjärnskador, däremot behöver en kort period med onormalt hög ammoniakhalt i blodet inte ge hjärnskador.

Ärftlighet

Propionsyrauri nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur. Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Propionsyrauri ingår i den allmänna nyföddhetsscreeningen för medfödda ämnesomsättningssjukdomar. Om sjukdomen upptäcks vid screeningen kan förebyggande behandling hinna starta innan symtomen visar sig, men det är viktigt att vara uppmärksam på att symtom kan uppträda innan screeningprovet har hunnit analyseras.

Tidig diagnos och förbättrad behandling har gjort att prognosen förbättrats under det senaste decenniet, men dödligheten är fortfarande hög. Många får kognitiva svårigheter. En del får utvecklingsstörning, som kan vara allt från lindrig till svår.

Här beskrivs förloppet hos de barn som inte har fått behandling:

Vanligen visar sig symtomen på sjukdomen inom den första levnadsveckan i form av kräkningar, matningssvårigheter, irritabilitet, tilltagande medvetandepåverkan och epileptiska anfall. Det finns också en hög risk att utveckla svullnad av hjärnan (hjärnödem). Tillståndet kan vara livshotande och risken för skador på hjärnan är stor.

Hos en del visar sig symtomen senare, ofta i samband med att kroppen utsätts för stress som infektion, svält eller operation. Det vanligaste är att sjukdomen startar under spädbarnsåret eller i barndomen. I sällsynta fall ställs diagnosen först i tonåren eller i tidig vuxen ålder. Symtomen kan vara mycket varierande och påverka olika organsystem. Insjuknandet kan även efter nyföddhetsperioden vara akut och bli livshotande med stor risk för hjärnskador.

Vanliga akuta symtom är illamående och kräkningar. Även akuta neurologiska symtom förekommer, då i form av svårigheter att koordinera muskelrörelser, onormal kroppshållning med ofrivilliga och ihållande muskelsammandragningar (dystoni), stelhet i musklerna och ofrivilliga rörelser (koreoatetos). Symtomen beror på infarkter i de djupt liggande nervcellskärnorna i hjärnan (basala ganglierna). De akuta symtomen kan även bli mer uttalade och leda till medvetslöshet.

Bukspottskörtelinflammation kan uppstå akut, men den kan sedan även bli kronisk. Vid svåra buksmärtor, kräkningar, tecken på att hjärnan är påverkad (encefalopati) eller om en påtaglig försämring inträffar utan att den kan förklaras av försämrad ämnesomsättning (metabol kontroll) bör inflammation i bukspottskörteln övervägas och utredas.

Kroniska symtom under småbarnsåren kan vara matningssvårigheter, som kan leda till bristande längd- och viktökning. Utvecklingen är ofta försenad och en del har en utvecklingsstörning. Barnen kan liksom vid de akuta symtomen ha ett avvikande rörelsemönster.

Epilepsi är vanligt och kan visa sig som anfall med medvetandepåverkan (generaliserade toniska-kloniska anfall). Hos yngre barn kan anfallen även vara myoklona, vilket innebär muskelryckningar i armar, huvud eller ben utan medvetandeförlust, medan de äldre barnen kan ha frånvaroattacker (absenser).

Synnerven kan ibland påverkas med nedsatt syn som följd.

Till sjukdomen hör påverkan på hjärtats funktion. En betydande andel har rytmrubbningar (arytmier), som kan uppträda i alla åldrar efter spädbarnstiden. En förstoring eller förtjockning av hjärtmuskeln (dilaterad eller hypertrof kadiomyopati) finns hos 25-30 procent. Det är också vanligt med förlängd QT-tid, vilket innebär en störning i den elektriska spänningen i hjärtmuskelcellerna som gör att det tar längre tid än normalt för hjärtat att bli elektriskt neutralt inför ett nytt hjärtslag. En förlängd QT-tid kan leda till plötslig död. Störningen registreras på EKG (elektrokardiografi).

Personer med propionsyrauri har också en ökad risk för benskörhet.

Diagnostik

Sedan 2010 är propionsyrauri en av de sjukdomar som ingår i screeningen av nyfödda för att upptäcka medfödda metabola sjukdomar.

I nyföddhetsperioden kan symtomen ibland misstolkas som blodförgiftning (sepsis). Symtomen vid den form av sjukdomen som visar sig efter nyföddhetsperioden är mycket varierande och kan påverka olika organsystem. De är inte specifika för propionsyrauri och gör det svårt att skilja sjukdomen från andra och vanligare sjukdomar i nervsystemet, mag-tarmkanalen, immunsystemet eller hjärtat.

Propionsyrauri bör misstänkas när analysen av blodprover visar att blodet är surt (har lågt pH) av oklar anledning, förhöjd halt av ammoniumjoner (hyperammonemi), förhöjd nivå av mjölksyra (laktat), lågt blodvärde (Hb), lågt antal vita blodkroppar och trombocyter och/eller förekomst av svältkroppar (ketoner).

Diagnosen fastställs genom undersökning av acylkarnitiner (fettsyror med olika kedjelängder kopplade till karnitin) i ett blodprov samt undersökning av organiska syror i urinen. Den kan sedan bekräftas genom att aktiviteten av enzymet propionyl-CoA-karboxylas mäts i blodkroppar eller hudceller.

Diagnosen kan bekräftas med DNA-analys som påvisar mutation i PCCA eller PCCB.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjligheter till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Vid ett akut insjuknande där propionsyrauri är en möjlig diagnos behöver behandling påbörjas redan innan diagnosen har fastställts. Sockerlösning (glukos) ges direkt i blodet (intravenöst) och allt intag av protein (bröstmjölk och annan föda) stoppas under 24-48 timmar. Glukos ger energi till hjärnan men frisätter också insulin i kroppen som motverkar nedbrytningen av fett och protein. För att minska mängden giftiga nedbrytningsprodukter ges läkemedel som karnitin, natriumbensoat direkt i blodet och N-carbamylglutamat via sond. Ammoniak som bildas vid nyinsjuknande eller akut försämring är mycket skadligt för hjärnan. Det centrala nervsystemets utveckling påverkas av ammoniakhalten i blodet och längden på medvetslösheten under det akuta förloppet. Om ammoniumjonhalten är mycket hög hos det nyfödda barnet bör dialys startas omedelbart. Dialys innebär att blodet renas från bland annat slaggprodukter och giftiga ämnen. Om inte korrekt behandling ges finns en hög risk för hjärnödem vid det akuta insjuknandet.

Till att börja med ges också biotin, som är ett vattenlösligt vitamin som binder till enzymet propionyl-CoA-karboxylas. Teoretiskt kan biotin öka effekten av enzymet, men det är tveksamt hur effektiv behandlingen är.

Barn och vuxna som diagnostiserats med propionsyrauri behandlas av ett team med läkare, dietister, sjuksköterskor och psykologer med specialistkunskap om ärftliga ämnesomsättningssjukdomar. Det är mycket viktigt med regelbundna kontroller av näringstillstånd, tillväxt och utveckling. Eftersom sjukdomen också påverkar hjärtats funktion bör EKG göras. Epilepsi behandlas med läkemedel. Om man inte bor i närheten av ett sjukhus med ett expertteam bör behandlande läkare på hemorten ha nära och regelbunden kontakt med ett sådant team. Utöver den medicinska behandlingen är det även viktigt att behovet av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses.

Behandlingen på sikt innebär en diet som innehåller en begränsad mängd protein samt ett tillägg av en proteinersättning som inte innehåller aminosyrorna isoleucin, valin, metionin och treonin, som personer med propionsyrauri inte kan bryta ner. Målet med dietbehandlingen är att få i sig tillräckligt med energi och protein för att växa, men att bildningen av propionsyra i kroppen minimeras. Äldre barn kan klara sig med en begränsad mängd vanligt protein (säker nivå) i maten utan proteinersättning förutsatt att energiintaget är tillräckligt. Regelbunden behandling (1gång per månad) med antibiotika (ofta metronidazol) ges för att minska förekomsten av de bakterier i tarmen som bildar propionsyra. Tillskott av karnitin dagligen bidrar också till en minskning av propionsyran. Dieten behöver kompletteras med ytterligare vitaminer och mineraler. Detaljerna kring dietbehandlingen görs i samråd med dietist och läkare.

Propionsyrehalten stiger också vid stress, till exempel infektioner, operationer och svält. Det är av stor vikt att det finns en behandlingsplan för sådana akuta situationer, så att bildandet av giftiga nedbrytningsprodukter snabbt kan minimeras. Detta görs genom att öka mängden kolhydrater och fett i födan samtidigt som proteinintaget minskas. Med hjälp av läkemedel kan nivån av propionsyra och den eventuella ökningen av ammoniakhalten i blodet sänkas.

Under småbarnsåren kan tillförsel av dropp och mediciner underlättas via en port-A-cath-(venport), en inopererad dosa under huden.

Illamående och kräkningar är vanliga och för att underlätta intaget av mat och medicin kan en så kallad PEG ”knapp”, perkutan endoskopisk gastrostomi, sättas in. PEG är en operativt åstadkommen förbindelse till magsäcken via bukväggen. En PEG underlättar ofta för både barn och föräldrar och gör behandlingen för att förebygga attacker säkrare.

Vid tätt återkommande kriser där diet och läkemedel inte är tillräckligt för att stabilisera symtomen kan en levertransplantation övervägas. Erfarenheterna av levertransplantation vid propionsyrauri är begränsad, men det finns beskrivningar av patienter med kardiomyopati där hjärtat har tillfrisknat efter levertransplantation.

Barn med propionsyrauri behöver habiliteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd. Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Personlig assistans kan ges till den som på grund av stora och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att utöka möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktionsnedsättning. Avlösning i form av en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är andra exempel på stödinsatser.

Som vuxen behöver man fortsatt medicinsk uppföljning. Man kan också ha behov av individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet, till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service, personlig assistans samt daglig verksamhet.

Övrigt

För alla med sjukdomen kan det vara lämpligt att bära en amulett eller informationsbrev med uppgifter om sjukdomen och behovet av energitillförsel i form av kolhydrater eller glukos vid stressituationer, olyckor med kroppsskada och akuta operationer med narkos.

Resurser på riks- och regionnivå

Regionala metabola centrum finns vid Norrlands universitetsjukhus Umeå, Akademiska sjukhuset Uppsala, Karolinska Universitetsjukhuset Stockholm, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg och Skånes Universitetsjukhus Lund. Kontaktinformation via denna länk:
http://rmms.se/regionala-centra.

Analys av organiska syror i urinen samt acylkarnitiner i plasma görs vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna och Klinisk kemiska laboratoriet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Docent Anna Nordenström, Astrid Lindgrens Barnsjukhus Karolinska Universitetssjukhuset, 171 76 Stockholm, tel 08-585 800 00 eller tel 08- 517 700 00, e-post anna.nordenstrom@ki.se.

Biträdande överläkare Domniki Papadopoulou, Barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Lund, tel 046-17 10 00, e-post domniki.papadopoulou@skane.se.

Överläkare Annika Reims, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post annika.reims@vgregion.se.

Överläkare Maria Halldin Stenlid, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala tel 018-611 00 00, e-post maria.halldin@kbh.uu.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.
Det finns för närvarande ingen specifik intresseorganisation för personer med propionsyrauri i Sverige.

RareConnect, ett internationellt forum för personer med olika sällsynta diagnoser, erbjuder kontakt med andra med propionsyrauri, se www.rareconnect.org. RareConnect ägs och drivs av två internationella paraplyorganisationer för sällsynta sjukdomar, European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) och National Organization for Rare Disorders (NORD).

I USA finns Propionic Acidemia Foundation, e-post paf@pafoundation.com, www.pafoundation.com.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Industrivägen 7 (besöksadress), Box 1181, 171 23 Solna, tel 08-508 866 00, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord propionic acidemia.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarium och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Forskning

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser,  www.orpha.net, sökord propionic acidemia

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om pågående kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord  propionic acidemia.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Litteratur

Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C, Haliloglu D, Karall D,
Chapman KA et al. Proposed guidelines for the diagnosis and
management of methylmalonic and propionic academia. Orphanet J Rare Dis 2014; 9: 130.

Chapman KA, Gropman A, MacLeod E, Stagni K, Summar ML, Ueda K et al. Acute management of propionic academia. Mol Genet Metab 2012; 105: 16-25.

Childs B, Nyhan WL, Borden M, Bard L, Cooke RE. Idiopathic hyperglycinemia and hyperglycinuria: a new disorder of amino acid metabolism. Pediatrics 1961; 27: 522-538.

Filipowicz HR, Ernst SL, Ashurst CL, Pasquali M, Longo N. Metabolic changes associated with hyperammonemia in patients with propionic academia. Mol Genet Metab 2006; 88: 123-130.

Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, Barth M, Walter M, Walter K et al. Propionic acidemia: clinical course and outcome in 55 pediatric and adolescent patients. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 6.

Grünert SC , Müllerleile S, de Silva L, Barth M, Walter M, Walter K et al. Propionic acidemia: neonatal versus selective metabolic screening. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 41-49.

Mathilde Nizo Nizon M, Ottolenghi C, Valayannopoulos V, Arnoux JB, Barbier V, Habarou F et al. Long-term neurological outcome of a cohort of 80 patients with classical organic acidurias. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 148.

Romano S, Valayannopoulos V, Touati G, Jais JP, Rabier D, de Keyzer Y et al. Cardiomyopathies in propionic aciduria are reversible after liver transplantation. J Pediatr 2010; 156: 128-134.

Sutton VR, Chapman KA, Gropman AL, MacLeod E, Stagni K, Summar ML et al. Chronic management and health supervision of individuals with propionic acidemia. Mol Genet Metab 2012; 105: 26-33.

Touati G, Valayannopoulos V, Mention K, de Lonlay P, Jouvet P, Depondt E, et al. Methylmalonic and propionic acidurias: management without or with a few supplements of specific amino acid mixture. J Inherit Metab Dis 2006; 29: 288-298.

Williams ZR, Hurley PE, Altiparmak UE, Feldon SE, Arnold GL, Eggenberger E et al. Late onset optic neuropathy in methylmalonic and propionic acidemia Am J Ophthalmol 2009; 147: 929-933.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: propionic acidemia

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: propionic acidemia

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: propionic acidemia

Databas över mutationer i PCCA och PCCB, http://cbs.lf1.cuni.cz/pcc/pccmain.htm

Författare/granskare/redaktion

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är bitr överläkare Dominiki Papadopoulou, Skånes Universitetssjukhus, Lund.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-10-07
Version: 1.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.