-
Diagnos:
Prader-Willis syndrom
-
Synonymer:
PWS
Innehåll
Publiceringsdatum: 2009-04-06
Version: 5.3
Prader-Willis syndrom beskrevs första gången 1956. Syndromet har fått sitt namn efter de två schweiziska barnläkarna Andrea Prader och Heinrich Willi, som först beskrev ett antal barn med kombinationen fetma, utvecklingsstörning, kortväxthet, låg produktion av könshormoner (hypogonadism) och muskelslapphet vid födseln (neonatal muskelhypotonus).
Ungefär 1 av 15 000-25 000 barn i Sverige föds med Prader-Willis syndrom, vilket innebär uppskattningsvis 6-8 barn varje år. Eftersom det sannolikt finns ett antal vuxna som inte fått diagnosen fastställd är det svårt att ange hur många som finns i landet, men uppskattningsvis är det mellan 350 och 550 personer.
Syndromet kan bero på flera olika typer av avvikelser på kromosom 15.
Cirka 60-70 procent av dem som har Prader-Willis syndrom saknar en liten del (deletion) av kromosom 15 (15q11-q13). Detta gäller den kromosom som nedärvs från fadern. Motsvarande genetiska defekter nedärvda via modern medför ett helt annat syndrom som kallas Angelmans syndrom (se separat informationsmaterial i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser).
Hos 25-30 procent har barnet fått en dubbel uppsättning av kromosom 15 från modern och ingen från fadern.
Mindre än 5 procent har en obalanserad translokation (utbyte av genetiskt material mellan två kromosomer), vilket innebär att arvsmassan på kromosom 15 från fadern saknas. Hos mindre än 2 procent finns en inaktivering av den kromosom 15 som nedärvts från fadern (imprinting-defekt).
Det är inte känt vilken eller vilka gener som orsakar syndromet och man kan ännu inte förklara varför symtomen uppstår. Eftersom många uppvisar symtom på en störning i mellanhjärnans nedersta delar (hypothalamus) tror man att någon signalsubstans (transmittorsubstans) i centrala nervsystemet saknas eller inte fungerar tillfredsställande.
Syndromet orsakas vanligtvis av en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna) och föräldrar till ett barn med Prader-Willis syndrom har i de flesta fall ingen ökad risk att på nytt få ett barn med syndromet (undantaget ovanliga fall med obalanserad translokation eller imprinting-mutationer). Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet kan dock bli ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han i dessa fall att föra sjukdomen vidare till sina barn. Upprepningsrisken beror då på orsaken till syndromet. Få personer med Prader-Willis syndrom har dock själva blivit föräldrar.
Symtomen varierar avsevärt mellan olika personer och förändras dessutom med åldern.
Under graviditeten känner mammorna ofta mindre fosterrörelser än normalt. Det är vanligt att barnen föds i säte. Vid födseln är muskelslappheten (hypotonus) påfallande, framför allt i nacke och bål. Den motoriska utvecklingen är försenad och leder till att barn med syndromet lär sig att sitta, stå och gå senare jämfört med andra barn. Finmotoriken är oftast bättre än grovmotoriken.
Svaga sugreflexer gör att matningsproblem är vanliga i nyföddhetsperioden. Ofta orkar barnen inte själva ta bröstet eller flaskan utan måste sondmatas. Efter 1-2 års ålder utvecklas en uttalad ätstörning med en omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Barnen kan också äta sådant som normalt anses oätligt, och de har svårt att kräkas. Energibehovet är lågt, runt 50-60 procent av vad som brukar vara normalt. Utan restriktiv kostbehandling leder ätstörningen och det låga energibehovet senare i livet till extrem fetma och därmed till en ökad risk att utveckla typ II diabetes samt hjärt- och kärlsjukdomar. Många får även problem från ben och fötter på grund av den ökade belastning som övervikten medför, bland annat belastningsskador i knäna.
Ett annat symtom är låg produktion av könshormoner (hypogonadism) som leder till underutvecklade yttre könsorgan med sen och outvecklad könspubertet, men däremot förekommer tidig hudpubertet med behåring och svettning som hos vuxna. Hos nyfödda pojkar har testiklarna oftast inte vandrat ner i pungen.
Sned rygg (skolios) är vanligt och beror troligtvis på muskelsvaghet och ojämn balans mellan olika muskler i ryggen. Den sneda ryggen försämrar bröstkorgens rörelseförmåga och kan därför påverka andningsfunktionen. Den muskulära svagheten och obalansen medför ofta också skelning (strabism) och översynthet.
Olika former av epilepsi kan förekomma.
Vuxna personer med Prader-Willis syndrom är kortare än normalt. Medellängden för män är 155 cm och för kvinnor 148 cm. Vissa gemensamma utseendemässiga drag är vanligt hos personer med syndromet. De är ofta ljusare än familjen i övrigt och har blå ögon. Fötter och händer är ofta påtagligt små. Pannan är smal, ögonen mandelformade och överläppen tunn.
Många har högt gomvalv. Tänderna är ofta små och utvecklas sent. En del har extratänder och defekter i tandemaljen. Personer med Prader-Willis syndrom har minskad salivbildning och saliven är tjock, vit och klibbig. I kombination med ätstörningen ökar det risken för karies. Många har svårt att tugga på grund av slappa muskler runt munnen.
Olika grad av muskelslapphet i munmuskulaturen samt anatomiska avvikelser i munnen och läpparna bidrar till talstörningar hos en del med syndromet. De har bland annat svårigheter att forma ljud, ett avvikande röstläge och hypernasalt tal. Talutvecklingen är ofta försenad. Så småningom får barnen oftast ett stort ordförråd, men språkförståelsen varierar med graden av begåvning.
Den intellektuella utvecklingen varierar från normalvariationens nedre del till svår utvecklingsstörning. De flesta har lindrig eller måttlig utvecklingsstörning. Förmågan till impulskontroll, koncentrationsförmåga, arbetsminne och planeringsförmåga (exekutiva funktioner) beror delvis på begåvningsutvecklingen. Barnets intellektuella utveckling hänger troligen samman med typen av avvikelse på kromosom 15.
Med syndromet följer ofta känslomässig labilitet som kan öka under tonårsperioden. Personer med Prader-Willis syndrom kan få humörsvängningar och andra beteendestörningar som skapar svårigheter i umgänget med andra och som kan leda till isolering. De kan ha svårt att förstå konsekvenserna av sina handlingar. Många barn har autistiska drag. De har ökad risk att utveckla tvångshandlingar, tvångstankar och andra ångesttillstånd. Risken är också större att de utvecklar självdestruktiva beteenden, som bitande och petande på kroppen, framför allt vid naglar och små sår.
Sömnbehovet är stort, särskilt hos spädbarn, som ibland måste väckas för att matas. Personer med Prader-Willis syndrom kan snabbt bli uttröttade vid fysisk aktivitet och faller ofta i sömn även dagtid, särskilt vid inaktivitet. För en del störs nattsömnen av täta, korta andningsuppehåll (apnéer), vilket kan bidra till tröttheten under dagen.
Många har en störd reglering av kroppstemperaturen, framförallt som spädbarn, men en del även i vuxen ålder. Den störda temperaturregleringen innebär bland annat att infektioner inte alltid ger upphov till feber. Många är också okänsliga för kyla och värme, så att de vintertid går ut i för tunna kläder och på sommaren klär sig för varmt.
Smärttröskeln är hög, vilket kräver extra uppmärksamhet från omgivningen så att inte allvarliga sjukdomar och skador förbises. Blåmärken uppstår ofta lätt, och efter varma bad blir huden röd.
Många med Prader-Willis syndrom reagerar annorlunda på vissa läkemedel och narkosgaser.
Diagnosen misstänks utifrån karakteristiska kännetecken och symtom. Den fastställs genom genetisk undersökning (DNA-analys) som utförs på de flesta genetiska kliniker vid Sveriges universitetssjukhus.
Det enda som kan förhindra övervikten är en konsekvent diet med fasta matrutiner och speciell kost med reducerat kaloriinnehåll, i kombination med regelbunden fysisk aktivitet. Kosten bör planeras av en dietist, och ju tidigare den införs desto lättare är det att få barnet att acceptera kosthållningen. En person med Prader-Willis syndrom kan själv inte ta ansvar för kosten och bör inte ha fri tillgång till mat. Också när det gäller motion och aktiviteter behöver de flesta vägledas och uppmuntras. Lämpliga motionsformer är till exempel simning, ridning, styrketräning och promenader.
Behandling med tillväxthormon har en gynnsam effekt på både längd och muskelstyrka. Enligt ny forskning får barn som får tillväxthormon tidigt (före ett och ett halvt års ålder) bättre motorisk och kognitiv utveckling. Behandling med tillväxthormon minskar risken för fetma, under förutsättning att behandlingen kombineras med en restriktiv kosthållning. För vuxna med syndromet kan tillväxthormon förbättra kroppssammansättningen, det vill säga minska andelen fett i kroppen och öka muskelmassan. Barn med Prader-Willis syndrom som inte kommit in i puberteten i 12-14 års ålder kan behandlas med könshormoner. Könshormon kan ha en positiv effekt på barnens kroppssammansättning och behandlingen är också viktig för att förebygga benskörhet senare i livet.
Eftersom sned rygg påverkar kroppshållning och ibland andningsfunktion är det viktigt med återkommande kontroller. Om ryggen försämras behöver den regelbundet kontrolleras av en ortoped som bedömer om den ska behandlas med korsett eller om den måste opereras. Däremellan behövs troligtvis regelbunden kontakt med en sjukgymnast.
Synförmågan bedöms av en ögonläkare. Skelning blir ofta bättre om barnet får glasögon, men om skelningsvinkeln är kraftig kan det bli nödvändigt med operation. För att träna synen på det skelande ögat kan det öga som inte skelar under en period täckas med en lapp.
Om det finns misstanke om epilepsi utreds detta av en barnneurolog och behandlas med läkemedel.
Både barn och vuxna med syndromet bör vara mycket noga med tandhygienen, eftersom risken för karies är stor. Tandreglering kan bli aktuell. Munmotorisk träning kan förbättra sugförmågan.
Det finns ingen bestämd behandlingsstrategi för de känslomässiga störningar och beteendeproblem som ofta förekommer hos barn och vuxna med syndromet. En tidig och noggrann utredning av barnets kognitiva, känslomässiga och motoriska utvecklingsnivå samt barnets starka och svaga sidor är nödvändig. När barnet kommit upp i tonåren bör en ny psykologisk utredning genomföras.
Barn, ungdomar och vuxna som utvecklar självdestruktiva och låsta beteendemönster behöver individuell behandling, baserad på kunskap om hur ofta och i vilka situationer de förekommer. Självdestruktiva beteenden kan visa sig redan i förskoleåldern.
Ibland förekommer uttalade ångestsymtom och olika former av tvångssyndrom. Perioder med förändrad verklighetsuppfattning och vanföreställningar (psykotiska genombrott) har också rapporterats. Behandlingsinsatserna för sådana tillstånd ska baseras på ingående psykiatrisk diagnostik. Behandling med psykofarmaka kan bli aktuell men måste följas upp noggrant.
Personal som arbetar med barn, ungdomar och vuxna med Prader-Willis syndrom behöver utbildning om den speciella kombination av symtom som syndromet kan innebära. De behöver ofta tillgång till handledning för att kunna ge bästa möjliga bemötande.
Habiliteringsinsatser
Barnet och familjen kan behöva tidig kontakt med ett habiliteringsteam, i vilket det ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska och sociala området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Förutom barnet/den unge får även föräldrar och syskon stöd. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.
Med habilitering menas att skapa förmåga. Lika viktigt som att träna det man inte är så bra på är att träna sina starka sidor och förmågor. För alla barn är leken grundläggande för utveckling och därför är den central i alla habiliteringsinsatser. Målet är att man både som barn och tonåring ska kunna delta i samhället, utifrån sina egna förutsättningar.
Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets/den unges nätverk.
Barnets intellektuella utveckling avgör vilken skolform man väljer. Det flesta behöver specialpedagogiskt stöd i skolan och för många passar därför särskolan bra.
Personer med Prader-Willis syndrom trivs bäst med fasta rutiner och en god struktur i vardagen, och habiliteringsinsatserna riktas därför in på att strukturera alla dagens aktiviteter. Behovet av att följa vissa rutiner och att allt sker på ett speciellt sätt eller enligt en viss ordning kräver att förändringar planeras noga. Avbrott i invanda rutiner, ändrade planer eller nya situationer kan leda till konflikter och beteendeproblem. En konkret handlingsplan över hur den nya situationen ska hanteras kan ofta behövas.
Tonåringar med syndromet kan ha svårt att förstå och hantera sociala situationer. Många upplever utanförskap och en känsla av att vara annorlunda.
Samtalsstöd för äldre barn, tonåringar och vuxna med syndromet och deras anhöriga kan under perioder vara en viktig habiliteringsinsats. Ofta är kontakt med andra i samma situation mycket värdefull.
Vuxna med syndromet har behov av hjälp och tillsyn. Ofta lever man i någon form av boende med stöd. Vid val av stödformer i boendet ska stor hänsyn tas till de problem som följer med ätstörningen samt eventuella psykiska tilläggshandikapp.
Använd inte mat som belöning. Låt hela familjen äta samma typ av mat. Lås köket vid behov, och låt inte barnet vara ensamt i utrymme där mat förvaras.
Försök ordna avlösning, till exempel stödfamilj eller korttidshem, för vila och tid för syskonen. Ordna i möjligaste mån gemensamma fysiska aktiviteter.
Informera omgivningen om syndromet.
Vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset finns stor erfarenhet av Prader-Willis syndrom.
Enheter för barnendokrinologi finns på barnklinikerna vid regionsjukhusen.
I Stockholm finns sedan 1992 ett särskilt boende för personer med Prader-Willis syndrom. Gruppbostaden tar emot studiebesök och telefonförfrågningar, samt erbjuder handledning och föreläsningar till personalgrupper: Ljusnevägens gruppboende, Ljusnevägen 1B, 128 48 Bagarmossen, tel 08-508 153 91. Kontaktpersoner: Lisa Boman, e-post lisa.boman@attendo.se och Lena Andersson, e-post lena.andersson2@attendo.se
Docent, barnläkare Ricard Nergårdh, e-post ricard.nergardh@ki.se och professor emeritus Martin Ritzén, e-post martin.ritzen@ki.se, DEMO-mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.
Överläkare Ann Christin Lindgren, Rosenlunds Vårdcentral, Tideliusgatan 12, 4 tr, 118 69 Stockhoolm, e-post ann.christin.lindgren@ki.se
Fil dr, leg psykolog Margareta Wigren, Vårdcentrum Ulricehamn, Nygatan 7, 523 30 Ulricehamn, tel 0321-292 60, e-post margareta.wigren@vgregion.se
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt små och mindre kända handikappgruppers behov. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se
Föreläsningar och familjeträffar anordnas av PWS-föreningen i Sverige, se adress under rubriken Handikapporganisation.
PWS-föreningen i Sverige, c/o Arja Ylhänen, Vetegatan 10, 118 59 Stockholm, tel 08-642 32 20, e-post arja.ylhnen@telia.com, internetadress www.prader-willi.se Ytterligare kontaktpersoner: Cecilia Bjärgö, tel 016-42 33 73, e-post ia@bjargo.se och Lisa Boman, tel 08-641 82 85, e-post lisa.boman@telia.com
Det finns också en internationell organisation, International Prader-Willi Syndrome Organisation (IPWSO), internetadress www.ipwso.org
Kontakt med IPWSO kan fås genom PWS-föreningen i Sverige samt deras internationella representanter, Jean Phillips-Martinsson (föräldrardelegat), e-post jeanpws@compuserve.com och Martin Ritzén (vetenskaplig rådgivare och professionell delegat), e-post martin.ritzen@ki.se
Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se.
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, internetadress www.rbu.se
FUB, Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, internetadress www.fub.se
IPWSO anordnar internationella konferenser om Prader-Willis syndrom vart tredje år i olika länder. Endagarsseminarium som vänder sig till olika yrkesgrupper som arbetar med personer med syndromet samt till familjer och anhöriga anordnas av PWS-föreningen i Sverige.
Molekylärgenetisk forskning pågår internationellt för att lokalisera genen/generna som orsakar Prader-Willis syndrom.
En studie om andning och cirkulation vid infektion hos personer med Prader-Willis syndrom pågår. Kontaktpersoner: leg läkare Charlotte Höybye (Vuxna) och leg läkare Ann Christin Lindgren (Barn).
Fil dr, leg psykolog Margareta Wigren forskar om habiliteringsinsatser och tidig upptäckt av psykiska problem hos barn och ungdomar med Prader-Willis syndrom. Forskningen bedrivs vid FoU-enheten för Primärvård och Folktandvård i Södra Älvsborg.
Informationsfoldern Prader-Willis syndrom (artikelnr 1997-12-021), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Prader-Willi syndrom - vad är det? Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm. Broschyren kan beställas genom sjuksköterska Marianne Lindqvist, Barnendokrinmottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Sjukhuset, 171 76 Stockholm, tel 08-517 775 79.
Nyhetsbrev från Ågrenska, nr 175, 2001. Beställning: Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se
Nyhetsbrevet finns tillgängligt på internetadress www.agrenska.se
Nedanstående informationsmaterial kan beställas från RBU-Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, se adress under rubriken Handikapporganisation.
- Barn och ungdomar med Prader-Willi syndromet - folder (2007).
- Barn och ungdomar med Prader-Willi syndromet - broschyr. Carin Cederberg (1999).
PWS-föreningen Sverige utkommer med PWS-bladet i maj och november varje år. PWS-bladet finns tillgängligt på www.prader-willi.se
Filmer om hur det är att bo i ett särskilt boende eller engelskspråkiga filmer som beskriver Prader-Willis syndrom kan lånas från boendet Jämlikheten, se adress under rubriken Resurser på riks- och regionnivå. Det finns också en broschyr om hur boendet fungerar.
Prader Willis syndrom. Informationsmaterial från Frambu Senter for sjeldne funksjonshemninger, Sandbakkveien 18, 1404 Siggerud, Norge, tel 00 47 64 85 60 00, fax 00 47 64 85 60 99, e-post info@frambu.no, internetadress www.frambu.no
Böcker
Management of Prader-Willi syndrome. Merlin G Butler, Phillip DK Lee, Barbara Y Whitman. Springer Verlaag, third edition, New York, 2006. Boken går att beställa via internet www.pwsausa.org
Healthy Eating with Prader-Willi Syndrome. Jackie Waters, first edition, London, 2007. Boken går att beställa från PWS Association i Storbritannien. Beställningsformulär finns på organisationens hemsida http://pwsa.co.uk
Bittel DC, Kibiryeva N, Butler MG. Expression of 4 genes between chromosome 15 breakpoints 1 and 2 and behavioral outcomes in Prader-Willi syndrome. Pediatrics 2006; 118: 1276-83.
Burman P, Ritzén EM, Lindgren AC. Endocrine dysfunction in Prader-Willi syndrome: Review with special reference to GH. Endocrine Review 2001; 22: 787-799.
Carrel AL, Myers SE, Whitman BY, Allen DB. Benefits of long-term GH therapy in Prader-Willi syndrome: A 4-year study. J Clinical endocrinology and metabolism 2002; 87: 1581-1585.
Cassidy SB, Driscoll DJ. Prader-Willi syndrome. Eur J Hum Genet. 2009; 17: 3-13.
Descheemaeker MJ, Govers V, Vermeulen P, Fryns JP. Pervasive developmental disorders in Prader-Willi syndrome: the Leuven experince in 59 subjects and controls. Am J Med Genet A 2006; 140: 11136-1142.
Festen DA, Wevers M, Lindgren AC, Böhm B, Otten BJ, Wit JM et al. Mental and motor development before and during growth hormone treatment in infants and toddlers with Prader-Willi syndrome. Clin Endocrinol (Oxf) 2008; 68: 919-25.
Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, O‘Riordan M A, Cassidy S B. The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics 2001; 108, E9.
Hall RK. Pediatric Orofacial Medicine and Pathology, Chapman and Hall, 1994.
Lindgren AC, Barkeling B, Hägg A, Ritzén EM, Marcus C, Rössner S. Eating behaviour in Prader-Willi syndrome, normal weight and obese control groups. J Pediatrics 2000; 137: 50-55.
Lindgren AC. Somatropin therapy for children with Prader-Willi syndrome: guidelines for use. Treat Endocrinol 2006; 5: 223-228.
Lindgren AC, Lindberg A. Growth hormone treatment completely normalizes adult height and improves body composition in Prader-Willi syndrome: experience from KIGS (Pfizer International Growth Database). Horm Res 2008; 70: 182-187.
Milner KM, Craig EE, Thompson RJ, Veltman MW, Thomas NS, Roberts S et al. Prader-Willi syndrome: intellectual abilities and behavioural features by genetic subtype. J Child Psychol Psychiatry 2005; 46: 1089-1096.
Prader A, Labhart A, Willi H. Ein syndrome von adipositas, kleinwachs, kryptorchismus, anx oligophenic nach myastoniertigem zustand im neuge-borenenalter. Schweiz Med Wochenschr 1956; 86; 1260–1261.
Ritzén M. Prader-Willis syndrom-fetma med genetisk bakgrund. Läkartidningen 1987; 84: 1271-1273.
Ritzén M, Anvret M. Prader-Willis syndrom eller Angelmans syndrom? En fråga om mammas eller pappas kromosom 15. Läkartidningen 1992; 89, 22: 1985-1986.
Salako NO, Chafouri HM. Oral findings in a child with Prader-Labhart-Willi syndrome. Quintessence Int 1995; 26: 339-341.
van Hooren RH, Widdershoven GA, Candel MJ, van den Borne BW, Curfs LM. Between control and freedom in the care for persons with Prader-Willi syndrome: an analysis of preferred interventions by caregivers. Patient Educ Couns 2006; 63: 223-231.
Veltman MW, Craig EE, Bolton PF. Autism spectrum disorders in Prader-Willi and Angelman syndromes: a systematic review. Psychiat Genet 2005: 243-254.
Whittington J, Holland A, Webb T, Butler J, Clarke D, Boer H. Cognitive abilities and genotype in a population-based sample of people with Prader-Willi syndrome. J Intellect Disabil Res 2004; 48: 172-187.
Wigren M, Hansen S. ADHD symptoms and insistence on sameness in Prader-Willi syndrome. J Intellec Disabil Res 2005; 49: 449-456.
Wigren M, Hansen S. Prader-Willi syndrome: Clinical picture, psychosocial support and current management. Child Care Health Dev 2003: 449-456.
Wigren M, Hansen S. Rituals and compulsivity in Prader-Willi syndrome: Profile and stability. J Intellect Disabil Res 2003; 47: 428-438.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).
internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: prader-willi syndrome
GeneReviews (University of Washington).
internetadress www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: prader-willi syndrome
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Medicinsk expert som skrivit underlaget är Ann Christin Lindgren, leg läkare, Karolinska universitetssjukhuset, Solna i Stockholm.
Vid framtagningen av materialet har även Margareta Wigren, fil dr, leg psykolog, Vårdcentrum i Ulricehamn medverkat.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2009-04-06
Version: 5.3
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.