/
/

Pompes sjukdom

  • Diagnos: Pompes sjukdom
  • Synonymer: Glykogenos typ II, Surt maltasbrist

Innehåll


Publiceringsdatum: 2013-10-30
Version: 5.2

ICD 10

E74.0

Sjukdom/skada/diagnos

Pompes sjukdom tillhör gruppen glykogenomsättningssjukdomar (glykogenoser) och beror på en nedärvd enzymbrist som medför att kroppen inte kan bryta ned det glykogen som finns lagrat i lysosomerna. Andra namn på sjukdomen är surt maltasbrist eller glykogenos typ II. Glykogen är en sammansatt sockerart som främst finns upplagrad i muskulaturen och i levern. Vid sjukdomen ansamlas glykogen i vävnaderna, och beroende på graden av enzymbrist ger den symtom från muskulaturen samt i svåra fall hos barn även från hjärta och lever.

Den tyske patologen Rudolf Virchow beskrev 1864 en sjukdomsbild som med största sannolikhet var en glykogenos. Sjukdomen har fått sitt namn efter den holländske läkaren Joannes Cassianius Pompe, som var först med att påvisa glykogeninlagring 1932. Enzymbristen vid Pompes sjukdom påvisades på 1960-talet. Exempel på andra glykogenoser är McArdles sjukdom och Taruis sjukdom. Båda dessa sjukdomar finns beskrivna i separata informationsmaterial i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Pompes sjukdom ingår också i gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer är små enheter som finns i alla celler i kroppen, utom i röda blodkroppar, och som har till uppgift att med hjälp av enzymer, en sorts proteiner, ta hand om och bryta ned olika ämnen. Nedbrytningen innebär att ämnenas byggstenar frigörs. Exempelvis bryts på så vis proteiner ner till aminosyror. Ett återvinningssystem skapas genom att byggstenarna efter denna nedbrytning transporteras ut ur lysosomen, och därmed blir tillgängliga för cellen vid dess produktion av nya ämnen.

Gemensamt för lysosomala sjukdomar är en störning i lysosomernas funktion, antingen orsakad av en bristande funktion av något av dess enzymer eller av något av de transportproteiner som transporterar ämnen in i och ut ur lysosomen.

I dag känner vi till ett 70-tal olika lysosomala sjukdomar. Exempel på andra sådana är aspartylglykosaminuri, cystinos, Fabrys sjukdom, Gauchers sjukdom, GM2-gangliosidos, Krabbes sjukdom, mannosidos, metakromatisk leukodystrofi, Mukopolysackaridos I, II, III, IV, VI och VII och Sallas sjukdom. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas för ovanliga diagnoser finns separata informationsmaterial om dessa sjukdomar.

Förekomst

Förekomsten av Pompes sjukdom uppskattas i internationell litteratur till cirka 2-3 personer per 100 000 invånare, varav den form som börjar tidigt (infantil form) uppskattas till knappt 1 per 100 000 födda och de som börjar sent till knappt 2 per 100 000. De regionala skillnaderna är dock stora, och i Sverige är förekomsten sannolikt betydligt lägre. Idag (2013) känner man till ett 20-tal personer med sjukdomen i landet.

Vid de infantila formerna av Pompes sjukdom visar sig symtom under det första levnadsåret, vilket gör sjukdomen lättare att upptäcka och diagnostisera. Vid de sent debuterande formerna kan symtomen vara mer diffusa och variera mycket. Detta medför ofta att diagnosen fördröjs under lång tid och ibland även att fel diagnos sätts.

Orsak till sjukdomen/skadan

Sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) av ett arvsanlag (gen) kallad GAA (acid a glucosidase). Genen styr bildningen av (kodar för) enzymet surt maltas (alfa-1,4-glykosidas och alfa-1,6-glykosidas). Enzymets uppgift är att bryta ned glykogen till glykos inne i lysosomerna (se figur 1). Bristen på enzym leder till att glykogen ansamlas i lysosomerna i många olika vävnader i kroppen, vilket orsakar vävnadsskador, framför allt i muskulaturen och i hjärtat. Glykogen lagras även in i levern och i blodkärlens väggar, vilket ibland kan leda till pulsåderbråck. De som får symtom först senare i livet har kvar en låg enzymaktivitet, vilket kan förklara de stora variationerna i symtomen och insjuknandeålder.

Figur. Glykogen byggs upp i cellen och tas sedan upp i lysosomen. Vid Pompes sjukdom kan glykogenet inte brytas ned till glukos och lagras därför upp, vilket leder till vävnadsskada.

Figur. Glykogen byggs upp i cellen och tas sedan upp i lysosomen. Vid Pompes sjukdom kan glykogenet inte brytas ned till glukos och lagras därför upp, vilket leder till vävnadsskada.

GAA är belägen långt ut på den långa armen av kromosom 17 (17q25.2-q25.3). Många hundra olika mutationer i genen är kända, och olika mutationer påverkar olika steg i enzymets tillverkning. Det finns en viss överensstämmelse mellan typen av mutation och kvarvarande aktivitet av enzymet och därmed också sjukdomens svårighetsgrad.

Vid mycket uttalad enzymbrist, som leder till de infantila formerna, lagras glykogen in även i nervsystemet, framför allt i motoriska framhornsceller i ryggmärgen och hjärnstammen samt i hörselbanorna.

Även andra medfödda faktorer påverkar sjukdomens svårighetsgrad. Så har till exempel variationer (polymorfismer) i genen som kodar för angiotensin-converting enzyme, ACE-genen, kunnat kopplas till en svårare sjukdomsutveckling, så kallad D-dominant genotyp (DD).

Ärftlighet

Pompes sjukdom nedärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Symtom

Symtomen kan visa sig när som helst under livet och är mycket varierande i svårighetsgrad och hur de fortskrider. I allmänhet är sjukdomen allvarligare ju tidigare den ger symtom. De former som visar sig senare i livet är vanligare än de infantila formerna. I den medicinska litteraturen delas sjukdomen oftast in i två typer. GSD (glycogen storage disease) är den engelska beteckningen för glykogenos.

GSD IIa (klassisk infantil form)

Vid den klassiska infantila formen visar sig symtomen ibland redan hos fostret som svaga fosterrörelser, men vanligen börjar sjukdomen under nyföddhetsperioden eller under de första levnadsmånaderna. Barnen är mycket muskelsvaga och har svårt att suga och få i sig näring. Muskelspänningen (muskeltonus) är nedsatt, till följd av att inlagrat glykogen skadat muskelfibrerna.

Efter hand får barnen svårigheter att andas och symtom på hjärtsvikt, på grund av att hjärtat är förstorat och fungerar sämre när glykogen inlagras. Hjärtförstoringen syns vid röntgenundersökning eller ultraljudsundersökning. Tungan kan vara förstorad, liksom levern. Hörselnedsättning är vanligt liksom svaghet i svalgmuskulaturen.

Efter det första levnadshalvåret ökar muskelsvagheten alltmer. Barnen får ofta upprepade luftvägsinfektioner orsakade av den svaga andningsmuskulaturen och nedsatt förmåga att hosta upp slem. Utan behandling med tillförsel av enzym (se under rubriken Behandling) behöver barnen andningsstöd (respirator) före cirka sex månaders ålder och avlider av sjukdomen inom ett eller två år till följd av hjärtsvikt.

De barn som har fått tidig enzymbehandling får oftast en bättre utveckling av sjukdomen. En viss påverkan på centrala nervsystemet och inlärningen (kognitiv påverkan) förekommer, eftersom enzymbehandlingen inte når in i hjärnan.

GSD IIb (icke-klassisk infantil form)

Vid den icke-klassiska infantila formen visar sig symtomen senare under det första levnadsåret i form av en något långsammare fortskridande muskelsvaghet, som även den leder till andningspåverkan och på sikt till behov av respirator. Hjärtats funktion är inte lika påverkad som vid den klassiska formen. Förstorade vadmuskler tillsammans med fortskridande muskelsvaghet gör att personer med denna form ibland först felaktigt får diagnosen muskeldystrofi (Duchennes/Beckers muskeldystrofi eller limb-girdle muskeldystrofi, LGMD). Om enzymbehandling inte ges i tid avlider barnen i tidig barndom i andningssvikt, men genom att de tidigt får behandling kan utvecklingen bromsas. Med tiden kan hjärtat påverkas.

Sent debuterande former

De sent debuterande formerna kan visa sig när som helst från tidig barndom upp till 60 års ålder. Vanligen börjar det som en långsamt fortskridande muskelsvaghet från 20–30-årsåldern med tidig påverkan på andningsmuskulaturen. Svagheten leder till svårigheter att till exempel resa sig ur en stol, gå i trappor och springa. Värk i nedre delen av ryggen, sned rygg (skolios), avvikande gångstil och problem med balansen är andra tecken. De flesta med vuxenformen av Pompes sjukdom kommer med tiden att använda rullstol.

Typiskt för den här formen är att andningsmuskulaturen påverkas tidigt i förloppet och i högre grad än annan muskulatur. Det kan göra det svårt att andas när man ligger på rygg och leda till andningssvikt, framför allt på natten. Utan enzymbehandling kommer de flesta så småningom att behöva använda respirator. Andningsuppehåll under sömnen (sömnapné) kan leda till morgonhuvudvärk och trötthet dagtid. Andra vanliga symtom är trötthet vid ansträngning samt andfåddhet. Man får också lättare infektioner i luftvägarna, eftersom det kan vara svårt att hosta upp slem. Svårigheter att tugga och svälja kan innebära problem att gå upp i vikt eller att behålla vikten.

Hjärtats funktion är vanligen inte påverkad, men när livslängden ökar till följd av enzymbehandling kan det med åren uppstå symtom från hjärtat, till exempel hjärtförstoring. Inlagring av glykogen i blodkärlens väggar kan leda till pulsåderbråck (aneurysm) med något ökad risk för blödningar från aorta eller i hjärnans blodkärl.

Diagnostik

Symtomen med mycket uttalad muskelsvaghet, andningssvikt och förstorat hjärta hos ett spädbarn eller muskelsvaghet med andningssvikt hos ett något äldre barn gör att Pompes sjukdom ska misstänkas. Hos äldre barn och vuxna är det framför allt fortskridande muskelsvaghet med påverkan på andningsmuskler som pekar mot diagnosen. Personer med Pompes sjukdom har ibland felaktigt fått diagnosen Beckers muskeldystrofi eller limb-girdle muskeldystrofi. Det är därför viktigt att testa för Pompes sjukdom vid en oklar diagnos. Diagnosen grundas på flera olika test:

  •  Vävnadsprov på muskel (muskelbiopsi) kan ofta men inte alltid visa speciella hålrum i muskelfibrerna (vakuolär myopati).
  • Blodprov på muskelenzymet kreatinkinas (CK) visar oftast förhöjda värden som ett ospecifikt tecken på muskelvävnadsskada.
  • För att säkerställa diagnosen Pompes sjukdom krävs påvisad brist av enzymet surt maltas och/eller DNA-analys där en sjukdomsframkallande mutation påvisats i GAA-genen.
  • Biokemisk analys av enzymet surt maltas kan utföras i torkat blod på ett filterpapper (”PKU-lapp”) och bekräftas genom analys i vita blodkroppar eller i odlade celler från hud (fibroblaster). Barn med den klassiska infantila formen har mindre än 1 procent av normal enzymaktivitet. Vid den icke-klassiska infantila formen är enzymaktiviteten 1-10 procent av den normala, och vid de former som börjar senare är den 5-30 procent av normal enzymaktivitet.

I samband med att diagnosen ställs görs också en undersökning av hjärtats och lungornas funktion, liksom EMG (elektromyografi)-undersökning av musklerna. Det är också viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Någon botande behandling finns ännu inte, men det finns möjlighet till enzymbehandling (substitutionsterapi), vilket har förbättrat muskelfunktion och livskvalitet för personer med Pompes sjukdom. Läkemedlet ges i en ven (intravenöst) varannan vecka. Studier visar att många som behandlas med enzymsubstitution får en förbättrad muskel- och hjärtfunktion och en markant förbättrad överlevnad.

Framför allt vid de infantila formerna av Pompes sjukdom är det viktigt att behandlingen inleds tidigt, innan barnet utvecklar andnings- och hjärtsvikt. De flesta barn som får enzymbehandling förbättras dramatiskt i sin muskelfunktion, behöver inte respiratorbehandlas och får även förbättrad hjärtfunktion. Långtidseffekterna på sväljningsproblem, hörselnedsättning, hjärtpåverkan och kognitiv utveckling är ännu inte helt klarlagda.

Vuxna med Pompes sjukdom kan också förbättras med enzymbehandling; och även här är det viktigt att den sätts in så snart som möjligt efter diagnos för att minimera vävnadsnedbrytningen. Med tidigt insatt behandling kan många med sent debuterande Pompes sjukdom helt slippa eller avsevärt uppskjuta behovet av respiratorbehandling.

Hälften av alla som får enzymbehandling reagerar allergiskt på den, något som vanligen kan förebyggas genom att nästa gång ge infusionen extra långsamt och/eller att samtidigt behandla med mediciner mot reaktionen.

Hos personer som från början helt saknar spår av enzymet eller förstadier till enzymet (cross-reactive immunological material, CRIM) i blodet vid analys är risken ökad att de utvecklar höga och kvarstående halter antikroppar som blockerar effekterna av behandlingen. Detta gäller cirka 25 procent av dem med klassisk infantil form men även enstaka med sent debuterande former. Med samtidig immunmodulerande behandling med rituximab och metotrexat samt gammaglobulin intravenöst i höga doser kan även dessa personer enzymbehandlas. Det är därför viktigt att analysera CRIM-status innan behandlingen inleds.

Den medicinska behandlingen inriktas i övrigt på att lindra symtomen. Infektioner och hjärtsvikt behandlas med mediciner. Årlig vaccinering mot influensa är viktigt. Barn under två år får förebyggande behandling mot RS-virus med palivizumab. Olika andningshjälpmedel kan ofta behövas, till en början mest på natten.

Narkos bör undvikas så långt det är möjligt. Barn med Pompes sjukdom måste hjärtövervakas extra noga under operationer, eftersom det finns risk för rytmrubbningar. Propofol påverkar hjärtat och bör därför undvikas i samband med narkos.

Bentäthetsmätning bör göras regelbundet, eftersom det visat sig vanligt med minskad benmassa (osteopeni) vid Pompes sjukdom.

Barn med Pompes sjukdom utreds av olika specialister. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att det finns ett team bestående av behandlande läkare, sjuksköterska, psykolog och kurator som kan ge anhöriga stöd. Ett nära samarbete mellan de olika specialiteterna och barn- och ungdomshabiliteringen är viktigt.

Habiliteringsteamet svarar för stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Förutom olika insatser till barnet/den unge kan även föräldrar och syskon få stöd. Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns. De varierar över tid men sker alltid i nära samverkan med de personer som finns i barnets/den unges nätverk.

För de barn som inte svarar på enzymbehandlingen inriktas behandlingen på god och understödjande omvårdnad för att ge så god livskvalitet som möjligt. Det sker vanligen bäst på hemortens barnklinik med ett och samma personalteam, inom barn- och ungdomshabiliteringen eller i sjukhusansluten hemsjukvård. Det är också viktigt att familjen erbjuds avlösning och att behovet av ett fortlöpande psykologiskt och socialt stöd tillgodoses.

Många föräldrar vill så långt det är möjligt vårda det sjuka barnet hemma med hjälp av sjukvårdspersonal. Ofta vårdas barnet växelvis i hemmet och på sjukhuset. Ibland blir det aktuellt med palliativ vård. Palliativ betyder lindrande, och målet med den palliativa vården är att se till att barnets sista tid blir så trygg och smärtfri som möjligt. Det innebär ett nära och intensivt samarbete mellan föräldrar, andra anhöriga och personal med olika kompetens.

Föräldrarna behöver kontakt med en dietist och en logoped, eftersom barnen kan ha svårt att få i sig mat. Matning genom nässond eller genom PEG (”knapp”, perkutan endoskopisk gastrostomi; operativt åstadkommen förbindelse mellan bukvägg och magsäck) kan bli nödvändig. Den som har Pompes sjukdom är beroende av regelbunden näringstillförsel, eftersom musklerna inte kan använda allt upplagrat glykogen. Vid fasta bryts då äggviteämnen från muskulaturen ned och används som energi i stället för glykogen. För att minimera muskelnedbrytning används PEG ibland även vid sent debuterande former av Pompes sjukdom.

Många med Pompes sjukdom minskar på intaget av kolhydrater i kosten och ökar intaget av protein för att på detta sätt undvika onödig belastning på vävnaden. Forskning kring kostens påverkan på sjukdomen är dock begränsad.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Det är viktigt att komma ihåg att familjer som har barn med snabbt fortskridande sjukdomar har ett speciellt behov av hjälp med samordning av olika insatser.

Vuxna med sjukdomen

Vid de former av sjukdomen som ger symtom senare behövs nära kontakt med en neurologisk klinik. Eftersom andningsmuskulaturen påverkas kan en del behöva andningsgymnastik och andningshjälpmedel, som till exempel andningsmask och ventilator. De senaste åren har den så kallade hostapparaten fått stor användning i Sverige. Efter några assisterade inandningar ger den ett sug som hjälper till att transportera upp slem, vilket ofta är till stor hjälp vid nedre luftvägsinfektioner om den egna hostkraften är nedsatt. I många landsting är den godkänd som hjälpmedel i hemmet.

En sjukgymnast kan ge råd om lämpliga aktiviteter och träning för att bevara funktionsnivån så länge som möjligt. Muskelsvagheten kan påverka aktiviteter i det dagliga livet och därför kan hjälpmedel, anpassningar och förändrade arbetssätt behövas vid till exempel på-/avklädning, måltider och förflyttning. Vid behov kan anpassningar av bostad, bil och arbetsplats bli aktuella. För att få hjälp med detta behövs kontakt med en arbetsterapeut.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Landets avdelningar för klinisk genetik på universitetssjukhusen är viktiga samarbetspartner till de behandlande klinikerna.

Biokemisk diagnostik görs vid Kliniskt kemiska och neurokemiska laboratoriet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Mölndal, och vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm.

Resurspersoner

Docent Ulrika von Döbeln, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, 171 76 Stockholm, e-post ulrika.vondobeln@karolinska.se

Överläkare Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Mölndal, e-post christopher.lindberg@vgregion.se

Överläkare Björn Lindvall, Muskelcentrum, Universitetssjukhuset, 701 85 Örebro, e-post bjorn.lindvall@orebroll.se

Docent Jan-Eric Månsson, Neurokemiska laboratoriet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Mölndal, e-post jan-eric.mansson@vgregion.se

Överläkare Karin Naess, sektionen för barnneurologi och habilitering, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, och Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, e-post karin.naess@karolinska.se

Docent Göran Solders, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, e-post goran.solders@karolinska.se

Professor Már Tulinius, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, e-post mar.tulinius@kbh.uu.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

En internationell konferens för sjukvårdspersonal och patienter om lever- och muskelglykogenoser hölls i Heidelberg i november 2013. Information finns på: www.worldgsd.org

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

Scandinavian Association for Glycogen Storage Disease, SAGSD, är ett skandinaviskt nätverk för personer med glykogenomsättningssjukdomar och deras anhöriga, startat i Sverige. Kontaktperson är Marcus Landgren, e-post postmaster@sagsd.org, www.sagsd.org.

Det finns en internationell förening:

International Pompe Association, www.worldpompe.org. Svensk kontaktperson är Hans Lundahl, Båtakåsvägen 13, 311 92 Falkenberg, tel 070-336 54 32, e-post hans.lundahl@telia.com.

Det finns även en patientförening i USA:

Acid Maltase Deficiency Association (AMDA), P.O.Box 700248, San Antonio, Texas 78270-0248, USA, www.amda-pompe.org

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44, 3 tr (besöksadress), Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@rbu.se, www.rbu.se

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se 

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

En internationell konferens för sjukvårdspersonal och patienter om lever- och muskelglykogenoser hölls i Heidelberg i november 2013. Information finns på: www.worldgsd.org.

Forskning och utveckling (FoU)

Forskning pågår genom att i djurförsök prova att med olika gentekniker öka kroppens egen enzymproduktion. I andra försök studeras effekten av enzymbehandling på olika typer av muskelfibrer.

Diet med hög andel proteiner och låg andel kolhydrater tillsammans med olika träningsprogram har testats hos personer med sent debuterande Pompes sjukdom och andningssvikt. Resultaten är ännu osäkra.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under ”Mer hos oss” i högerspalten).

Information på engelska finns på International Pompe Associations hemsida på internet, www.worldpompe.org.

Litteratur

Anderson LJ, Henley W, Wyatt KM, Nikolaou V, Waldek S, Hughes DA et al. Effectiveness of enzyme replacement therapy in adults with late-onset Pompe disease: results from the NCS-LSD cohort study. J Inherit Metab Dis 2014 Jun 7. [Epub ahead of print].

Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Beemer FA, Wokke JH et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur J Hum Genet 1999; 7: 713-716.

Barba-Romero MA, Barrot E, Bautista-Lorite J, Gutierrez-Rivas E, Illa I, Jimenez LM et al. Clinical guidelines for late-onset Pompe disease. Rev Neurol 2012; 54: 497-507.

Bembi B, Cerini E, Danesino C, Donati MA, Gasperini S, Morandi L et al. Management and treatment of glycogenesis type II. Neurology 2008; 71: 12-36.

Bembi B, Pisa FE, Confalonieri M, Ciana G, Fiumara A, Parini R et al. Long-term observational, non-randomized study of enzyme replacement therapy in late-onset glycogenosis type II. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 727-735.

Bernstein DL, Bialer MG, Mehta L, Desnick RJ. Pompe disease: Dramatic improvement in gastrointestinal function following enzyme replacement therapy. A report of three later-onset patients. Mol Genet Metab 2010; 101: 130–133.

Byrne BJ, Kishnani PS, Case LE, Merlini L, Müller-Felber W, Prasad S et al. Pompe disease: design, methodology, and early findings from the Pompe Registry. Mol Genet Metab 2011; 103: 1-11.

Case LE, Beckemeyer AA, Kishnani PS. Infantile Pompe disease on ERT: update on clinical presentation, musculoskeletal management, and exercise considerations. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2012; 160: 69-79.

Chakrapani A, Vellodi A, Robinson P, Jones S, Wraith JE. Treatment of infantile Pompe disease with aglucosidase alpha: the UK experience. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 747-750.

Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ et al. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Muscle Nerve 2012; 45: 319-333.

de Filippi P, Ravaglia S, Bembi B, Costa A, Moglia A, Piccolo G et al. The angiotensin-converting enzyme insertion/deletion polymorphism modifies the clinical outcome in patients with Pompe disease. Genet Med 2010; 12: 206-211.

Desnuelle C, Salviati L. Challenges in diagnosis and treatment of late-onset Pompe disease. Curr Opin Neurol 2011; 24: 443-448.

Ebbink BJ, Aarsen FK, van Gelder CM, van den Hout JM, Weisglas-Kupersu N, Jaeken J et al. Cognitive outcome of patients with classic infantile Pompe disease receiving enzyme therapy. Neurology 2012; 78: 1512-1518.

Forsha D, Li JS, Smith PB, van der Ploeg AT, Kishnani P, Pasquaki SK et al. Cardiovascular abnormalities in late-onset Pompe disease and response to enzyme replacement therapy. Genet Med 2011; 13: 625-631.

Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, Hop WJ, Loonen MC, Reuser AJ et al. Clinical manifestations and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128: 671-677.

Hobson-Webb LD, Jones HN, Kishnani PS. Oropharyngeal dysphagia may occur in late-onset Pompe disease, implicating bulbar muscle involvement. Neuromuscul Disord 2013 Jan 15. [Epub ahead of print]

Jones HN, Muller CW, Lin M, Banugaria SG, Case LE, Li JS et al. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile pompe disease. Dysphagia 2010; 25: 277–283.

Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148: 671-676.

Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8: 267–288.

Kishnani PS, Corzo D, Leslie ND, Gruskin D, Van der Ploeg A, Clancy JP, et al. Early treatment with alglucosidase alpha prolongs long-term survival of infants with Pompe disease. Pediatr Res 2009; 66: 329–35.

Kishnani PS, Goldenberg PC, DeArmey SL, Heller J, Benjamin D, Young S et al. Cross-reactive immunologic material status affects treatment outcomes in Pompe disease infants. Mol Genet Metab 2010; 99: 26–33.

Kroos M, Hoogeveen-Westerveld M, Michelakakis H, Pomponio R, Van der Ploeg A, Halley D et al. Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants. Hum Mutat 2012; 33: 1161-1165.

Laforet P, Petiot P, Nicolino M, Orlikowski D, Caillaud C, Pellegrini N et al. Dilative arteriopathy and basilar artery dolichoectasia complicating late-onset Pompe disease. Neurology 2008; 70: 2063-2066.

Mellies U, Stehling F, Dohna-Schwake C, Ragette R, Teschler H, Voit T. Respiratory failure in Pompe disease: treatment with noninvasive ventilation. Neurology 2005; 26: 1465-1467.

Ohashi T. Enzyme replacement therapy for lysosomal storage disease. Pediatr Endocrinol Rev 2012; 10: 26-34.

Patel TT, Banugaria SG, Case LE, Wenninger S, Schoser B, Kishnani PS. The impact of antibodies in late-onset Pompe disease: a case series and literature review. Mol Genet Metab 2012; 106: 301-309.

Pompe JC. Over idiopatische hypertrophie van het hart. Nederlandsch Tijdschrift voor Geneeskunde 1932; 76: 304-311.

Sacconi S, Bocquet JD, Chanalet S, Tanant V, Salviati L, Desnuelle C. Abnormalities of cerebral arteries are frequent in patients with late-onset Pompe disease. J Neurol 2010; 257: 1730-1733.

Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J et al. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve 2007; 35: 70-77.

Soliman OI, van der Beek NA, van Doorn PA, Vletter WB, Nemes A, van Dalen BM et al. Cardiac involvemenet in adults with Pompe disease. J Intern Med 2008; 264: 333-339.

Spiridigliozzi GA, Heller JH, Kishnani PS. Cognitive and adaptive functioning of children with infantile Pompe disease treated with enzyme replacement therapy: long-term follow-up. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2012; 160: 22-29.

trothotte S, Strigl-Pill N, Grunert B, Kornblum C, Eger K, Wessig C et al. Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in 44 patients with late-onset glycogen storage disease type 2: 12-month results of an observational clinical trial. J Neurol 2010; 257: 91–97.

van der Beek NA, Hagemans ML, Reuser AJ, Hop WC, van der Ploeg AT, van Doorn PA et al. Rate of disease progression during long-term follow-up of patients with late-onset Pompe disease. Neuromusc Disord 2009; 19: 113-117.

van Capelle CI, van der Beek NA, Hagemans ML, Arts WF, Hop WC, Lee P et al. Effect of enzyme therapy in juvenile patients with Pompe disease: a three-year open-label study. Neuromuscul Disord 2010; 20: 775-782.

van der Ploeg AT, Clemens PR, Corzo D, Escolar DM, Florence J, Groeneveld GJ et al. A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe’s disease. N Engl J Med 2010; 362: 1396–1406.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: pompe disease

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: glycogen storage disease type II (pompe disease)

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor emeritus Gösta Samuelson, Uppsala universitet, Uppsala.

Revideringen har gjorts av docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-10-30
Version: 5.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.