/
/

Optikushypoplasi

  • Diagnos: Optikushypoplasi
  • Synonymer: Optic nerve hypoplasia, ONH, ONH-syndromet, Septo-optisk dysplasi

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-12-30
Version: 4.0

ICD-10

Q04.4

Sjukdom/tillstånd

Optikushypoplasi är en medfödd missbildning som innebär att synnerven är tunn och underutvecklad. Dubbelsidig svår optikushypoplasi är en av de vanligaste orsakerna till blindhet hos barn i västvärlden, medan lindrig ensidig optikushypoplasi kan ge en lindrig synnedsättning. Optikushypoplasi kan förekomma isolerat eller i kombination med olika typer av avvikelser i hjärnan, till exempel avsaknad av skiljeväggen mellan två av hjärnans hålrum eller en förtunning eller avsaknad av förbindelsen mellan hjärnhalvorna. Olika typer av hormonella brister förekommer hos fler än hälften av dem som har optikushypoplasi, utvecklingsstörning är vanligt och en del har epilepsi. Den sammantagna svårighetsgraden av funktionsnedsättningarna varierar från person till person.

För att ge barn med optikushypoplasi de bästa förutsättningarna för en bra utveckling är det viktigt med tidig diagnos och behandling, särskilt vid hormonbrister. Kontakt med olika specialister behövs, liksom habiliteringsinsatser som även omfattar synhabilitering. Fortsatta medicinska och habiliterande insatser samt psykologiskt och socialt stöd behövs i vuxen ålder.

Sambandet mellan optikushypoplasi och nedsatt hormonproduktion från hypofysen beskrevs 1970. Kombinationen av synnedsättning och hormonella och neurologiska avvikelser har ofta kallats septo-optisk dysplasi (SOD) men detta begrepp används allt mer sällan.

Optikushypoplasi kan också förekomma vid andra sjukdomar, till exempel aniridi och albinism . I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns separata informationsmaterial om dessa sjukdomar.

Förekomst

Det har skett en ökning av antalet barn med diagnosen optikushypoplasi i västvärlden de senaste decennierna. Denna ökning kan bero på ökad medvetenhet och bättre diagnostik men också på att optikushypoplasi har blivit vanligare. En nyligen publicerad svensk studie visar att optikushypoplasi förekommer hos cirka 17 av 100 000 barn under 18 år. I äldre uppgifter från Sverige och Storbritannien har förekomsten angetts till 7-10 per 100 000 barn.

Orsak

Orsaken till optikushypoplasi är okänd, men synnervsmissbildningen är troligen resultatet av flera olika samverkande faktorer. Det kan vara genetiska faktorer eller en skada som inträffar tidigt under fostrets utveckling och drabbar området för hypotalamus, hypofysen och synnervskorsningen i hjärnans medellinjestrukturer.

Läkemedel mot epilepsi och antidepressiva läkemedel samt alkohol, droger eller rökning tidigt under graviditeten har kopplats till optikushypoplasi, liksom infektioner under graviditeten, diabetes hos den gravida kvinnan och att barnet har fötts för tidigt. En gemensam faktor som noterats i flera olika studier är låg ålder hos mödrarna och att de är förstföderskor.

Hos ett litet antal personer med medellinjedefekter i hjärnan i kombination med hormonbrist, dock oftast utan påverkan på synen, har man funnit en förändring (mutation) i genen HESX1 på kromosom 3 (3p14.3). HESX1 är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett protein som är viktigt för hjärnans tidiga utveckling och särskilt hypofysen.

Ärftlighet

Någon ärftlig orsak till optikushypoplasi har inte kunnat påvisas, men i den medicinska litteraturen har enstaka familjer där flera medlemmar har optikushypoplasi beskrivits.

Symtom

Optikushypoplasi kan förekomma isolerat eller vara en del av ett sjukdomstillstånd med olika typer av hormonella och/eller neurologiska och kognitiva (kognition är förmågan att förstå och hantera information) avvikelser eller beteendestörningar. Hormonbristen kan märkas redan i nyföddhetsperioden, men det första tecknet på sjukdomen är oftast synnedsättning hos det lilla barnet. Ibland finns avvikelser i hjärnans medellinje, till exempel avsaknad av skiljeväggen (septum pellucidum) mellan två av hjärnans hålrum (sidoventriklarna), och/eller en förtunning eller avsaknad av hjärnbalken (corpus callosum) som förbinder de två hjärnhalvorna. De olika kombinationerna av avvikelser gör att den sammantagna svårighetsgraden av funktionsnedsättningarna varierar mellan olika personer.

Ögonsymtom

Synpåverkan varierar från lindrig synnedsättning, där endast synnerven från det ena ögat är påverkad, till en svår skada där båda synnerverna drabbas, vilket kan medföra blindhet.

Symtomen kan visa sig under det första levnadshalvåret genom att barnet inte ger ögonkontakt eller har ett försenat svarsleende, ibland kombinerat med snabba eller långsamma ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) och/eller skelning. Hos lite äldre barn eller om skadan är lindrigare kan den nedsatta synförmågan märkas genom att barnet vill titta nära eller inte klarar syntester på barnavårdscentralen eller i skolan. En del barn med optikushypoplasi kan även ha en försenad synutveckling. De kan då uppfattas som helt blinda de första månaderna för att sedan utveckla en viss synförmåga under de två första levnadsåren.

Med den kunskap som finns i dag (2015) är det inget som talar för att synen försämras efter åtta-nio års ålder hos barn med optikushypoplasi.

Hormonella brister

De hormonella bristerna ger ibland symtom redan i nyföddhetsperioden i form av lågt blodsocker (hypoglykemi), vilket kan leda till kramper, nyföddhetsgulsot (ikterus) och hos pojkar outvecklad penis (mikropenis). Hormonella brister beror på att hypotalamus och hypofysen inte fungerar och är beskrivna hos mer än hälften av barnen med optikushypoplasi. Vanligast är isolerad brist på tillväxthormon (GH), vilket bland annat leder till tillväxthämning.

De hormonella bristerna kan också utvecklas över tid och medföra fler hormonbrister i takt med att barnen blir äldre. Det sker då vanligen i en bestämd ordning:

  • Brist på sköldkörtelstimulerande hormon (TSH) medför brist på sköldkörtelhormon.
  • Underskott på adrenokortikotropt hormon (ACTH) påverkar binjurarnas funktion och gör att det inte produceras tillräckligt av det livsnödvändiga stresshormonet kortisol.
  • Bristande reglering av luteiniseringshormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH) kan ge för tidig eller försenad pubertet.
  • Brist på antidiuretiskt hormon (ADH) stör vätskebalansen (diabetes insipidus).

Risken för hormonella störningar verkar vara större vid dubbelsidig optikushypoplasi och/eller om det finns förändringar i hjärnan. Hormonbrister kan dock förekomma även vid ensidig lindrig optikushypoplasi och utan att det finns några påvisbara förändringar i hjärnan.

Övrigt

Variationerna av de neurologiska funktionsnedsättningarna är stora. Den fin- och grovmotoriska utvecklingen påverkas ofta, och muskelspänningen kan vara låg (hypotoni) under vila. Epilepsi kan också förekomma. Vid skador på hjärnbalken eller andra svåra missbildningar finns en ökad risk för neurologiska funktionsnedsättningar, medan barn som enbart saknar septum pellucidum kan vara helt opåverkade neurologiskt och kognitivt.

Barn med optikushypoplasi kan ha alltifrån en normal kognitiv utveckling till en svår utvecklingsstörning. Uppgifterna varierar mellan olika studier, men 30-80 procent av barnen med optikushypoplasi har någon typ av utvecklingsstörning. Undersökningar av svenska blinda barn med optikushypoplasi har visat en ökad förekomst av beteendestörningar och autism.

Diagnostik

Barn med optikushypoplasi behöver vanligtvis träffa flera olika specialister och utredas av en barnendokrinolog innan diagnosen kan ställas. Därför kan det ta en tid innan den fullständiga sjukdomsbilden kartlagts, vilket många familjer kan uppleva som svårt.

Eftersom det första tecknet på optikushypoplasi i regel är synnedsättningen är det vanligtvis ögonläkaren som först träffar barnet. Ögonläkaren bedömer synförmåga, eventuell skelning, pupillreaktioner, hur ögonbottnar och synnervshuvudet ser ut och om det behövs glasögon. Ögonbottenfotografering görs och diametern på synnervshuvudet mäts för att bekräfta diagnosen. Ibland undersöks synnervens funktion genom att kontrollera hur effektivt synsignalerna leds till syncentrum i hjärnan (visual evoked potential, VEP). En annan undersökning som kan vara till hjälp i diagnostiken och visa om gula fläcken är påverkad är OCT (optical coherence tomography).

Undersökning med magnetkamera (MR) bör alltid göras om optikushypoplasi misstänks under småbarnsåren, eftersom den visar förändringar i hjärnans anatomi och också kan bekräfta diagnosen. Det går att fastställa om synnerverna och synnervskorsningen är tunna, om septum pellucidum saknas, om balken mellan hjärnhalvorna är förtunnad eller saknas (corpus callosum dysgenesi alternativt agenesi) eller om hypofysen är liten eller felplacerad. Ibland förekommer andra typer av lättare eller svårare hjärnmissbildningar.

Behandling/stöd

Eftersom barn med optikushypoplasi behöver kontakt med flera olika specialister är det betydelsefullt med en barnläkare som samordnar kontakterna. Behandlingen och stödinsatserna varierar, eftersom kombination och svårighetsgrad av komplikationerna skiljer sig från person till person.

Alla barn med optikushypoplasi bör bedömas av en barnendokrinolog, eftersom underfunktion av sköldkörteln orsakad av bristande produktion av TSH (central hypotyreos) inte upptäcks vid nyföddhetsscreeningen. Detta gäller även om undersökningen med magnetkamera är normal och optikushypoplasin är ensidig. Barnendokrinologen kartlägger och analyserar funktionen i hypotalamus och hypofysen. Dessa hormonsystem styr ämnesomsättning, tillväxt, utveckling och mognad, det vill säga sköldkörtelhormon, tillväxthormon, kortisol, könshormon och hormon som reglerar vätskebalansen.

Det är viktigt med tidig diagnos och tidigt insatt behandling, speciellt om det finns hormonella brister, eftersom det till exempel kan uppstå hjärnskador om barnet får upprepade episoder med lågt blodsocker eller har en långvarig brist på sköldkörtelhormon. De hormonella bristerna kan behandlas med gott resultat om de upptäcks tidigt, genom att de hormoner som helt eller delvis saknas ersätts. Det är viktigt att familjen är välinformerad, särskilt vid brist på adrenokortikotropt och antidiuretiskt hormon (ACTH respektive ADH), eftersom doseringen av kortison och ADH måste anpassas vid till exempel infektioner eller fysisk aktivitet.

Epilepsi behandlas med läkemedel.

En barnneurolog bedömer barnets motorik och utveckling. Om det verkar finnas utvecklingsstörning eller autism görs en utvecklingspsykologisk bedömning eller en neuropsykiatrisk utredning.

Brytningsfel korrigeras med glasögon. Skelning kan behandlas, genom att det friska ögat täcks med lapp en viss del av dagen för att det skelande ögat ska övas upp. Ibland krävs en operation. Om det är nödvändigt att operera i narkos är det mycket viktigt att eventuella hormonella brister först kartläggs, eftersom det annars finns risk för svåra komplikationer på grund av den stress narkosen innebär.

Barn med optikushypoplasi behöver habiliteringsinsatser som också innefattar synhabilitering. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd.

Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk. Barn med synnedsättning behöver synhabilitering för att få hjälp att använda sin synförmåga eller lära sig tekniker som kompenserar för synskadan. Synhabilitering sker i nära samarbete med en ögonklinik. Efter en bedömning av synförmågan får de barn som har en synnedsättning lära sig använda sin syn på bästa sätt med hjälp av olika synhjälpmedel samt vid behov även lära sig andra tekniker, till exempel punktskrift.

Barn med synnedsättning går i kommunens vanliga förskolor och skolor. För att de ska få tillgång till anpassad pedagogik och lämpliga läromedel behöver skolans personal få kunskap och vägledning av en pedagog med synutbildning. Vid Resurscenter syn Stockholm respektive Örebro inom Specialpedagogiska skolmyndigheten finns rådgivare som kan ge pedagogisk vägledning vid synskada (se under Resurser på riks- och regionnivå).

Föräldrar och syskon kan behöva psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också erbjudas detta fortlöpande utifrån ålder och mognad.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Personlig assistans kan till exempel ges till den som på grund av stora och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att utöka möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktionsnedsättning. En kontaktfamilj eller ett korttidsboende är andra exempel på stödinsatser.

Vuxna med optikushypoplasi behöver fortsatta medicinska och habiliterande insatser samt psykologiskt och socialt stöd.

Forskning

Professor Kristina Teär Fahnehjelm har i samarbete med S:t Eriks Ögonsjukhus och Astrid Lindgrens Barnsjukhus genomfört en studie av förekomsten av ögonförändringar hos barn och ungdomar med optikushypoplasi i Stockholms läns landsting. Flera delstudier pågår om bakomliggande orsaker och förekomst av andra funktionsnedsättningar.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord septo-optic dysplasia.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord: optic nerve dysplasia.

Resurser på riks-/regionnivå

Resurscenter syn är ett nationellt resurscenter inom Specialpedagogiska skolmyndigheten, www.spsm.se. Centret är förlagt till Stockholm och Örebro. Här erbjuds specialpedagogisk utredning för barn och ungdomar med synnedsättning samt för barn och ungdomar med synnedsättning och ytterligare funktionsnedsättningar. Utredningen sker på hemorten och vid resurscentret i Stockholm eller Örebro och alltid i samverkan med lokala resurser.

Resurscenter syn Stockholm Rålambsvägen 32 B, (besöksadress), Box 12161, 102 26 Stockholm, tel 010-473 50 00, e-post rc.syn.stockholm@spsm.se.

Resurscenter syn Örebro, Eriksbergsgatan 3 (besöksadress), 702 30 Örebro, Box 9024, 700 09 Örebro, tel 010-473 50 00, e-post rc.syn.orebro@spsm.se.

Centrum för sällsynta diagnoser är under uppbyggnad och utveckling vid universitetssjukhusen. Syftet är att öka kunskapen inom området och förbättra omhändertagandet av personer med sällsynta diagnoser. Information om det fortlöpande arbetet finns på Nationella funktionen sällsynta diagnosers (NFSD) webbplats.

Resurspersoner

Professor, leg psykolog Ulla Ek, psykologiska institutionen, Stockholms universitet, 106 91 Stockholm, tel 08-16 38 38, e-post uek@psychology.su.se.

Adj professor, överläkare Kristina Teär Fahnehjelm, institutionen för neurovetenskap och fysiologi, Göteborgs universitet, 405 30 Göteborg, tel 031-786 00 00, samt ögonkliniken, Vrinnevisjukhuset, Norrköping, 581 85 Linköping, tel 010-103 00 00, e-post kristina.fahnehjelm@ki.se.

Professor Sten Ivarsson, forskningsenheten för pediatrisk endokrinologi, CRC, Lunds universitet, Universitetssjukhuset MAS, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00, e-post stenanders.ivarsson@telia.com.

Barnläkare Sara Dahl, barnneurologmottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Gävlegatan 18 (besöksadress), Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Autism- och Aspergerförbundet, Bellmansgatan 30, 118 47 Stockholm, tel 08-420 030 50, e-post info@autism.se, www.autism.se.

SRF, Synskadades Riksförbund, Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-39 93 22, e-post info@srf.nu, www.srf.nu.

Aniridi Sverige, www.aniridi.se, e-post info@aniridi.se.
Aniridi Sverige är en rikstäckande förening av och för dem som lever med aniridi och deras närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord : septo-optic dysplasia, optic nerve hypoplasia.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas och skrivas ut (se under ”Mer hos oss” i högerspalten).

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: optic nerve hypoplasia

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: septo-optic dysplasia

Litteratur

Ahmad T, Borchert M, Geffner M. Optic nerve hypoplasia and hypopituitarism. Pediatr Endocrinol Rev 2008; 5: 772-777.

Ahmad T, Garcia-Filion P, Borchert M, Kaufman F, Burkett L, Geffner M. Endocrinological and auxological abnormalities in young children with optic nerve hypoplasia: a prospective study. J Pediatr 2006; 148: 78-84.

Arslanian SA, Rothfus WE, Foley TP Jr, Becker DJ. Hormonal, metabolic, and neuroradiologic abnormalities associated with septo-optic dysplasia. Acta Endocrinol (Copenh) 1984; 107: 282-288.

Birkebaek NH, Patel L, Wright NB, Grigg JR, Sinha S, Hall CM et al. Endocrine status in patients with optic nerve hypoplasia: relationship to midline central nervous system abnormalities and appearance of the hypothalamic-pituitary axis on magnetic resonance imaging. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88: 5281-5286.

Blohmé J, Bengtsson-Stigmar E, Tornqvist K. Visually impaired Swedish children. Longitudinal comparisons 1980-1999. Acta Ophthalmol Scand 2000; 78: 416-420.

Borchert M, Garcia-Filion P. The syndrome of optic nerve hypoplasia. Curr Neurol Neurosci Rep 2008; 8: 395-403.

Borchert M. Reappraisal of the optic nerve hypoplasia syndrome. J Neuroophthalmol 2012; 32: 58-67.

Brodsky MC, Conte FA, Taylor D, Hoyt CS, Mrak RE. Sudden death in septo-optic dysplasia. Report of 5 cases. Arch Ophthalmol 1997; 115: 66-70.

Brodsky MC, Glasier CM. Optic nerve hypoplasia. Clinical significance of associated central nervous system abnormalities on magnetic resonance imaging. Arch Ophthalmol 1993; 111: 66-74.

Burke JP, O’Keefe M, Bowell R. Optic nerve hypoplasia, encephalopathy, and neurodevelopmental handicap. Br J Ophthalmol 1991; 75: 236-239.

Capo H, Repka MX, Edmond JC, Drack AV, Blumenfeld L, Siatkowski RM. Optic nerve abnormalities in children: a practical approach. J AAPOS; 2011; 15: 281-290.

Ek U, Fernell E, Jacobson L. Cognitive and behavioural characteristics in blind children with bilateral optic nerve hypoplasia. Acta Paediatr 2005; 94: 1421-1426.

Fard MA, Wu-Chen WY, Man BL, Miller NR. Septo-optic dysplasia. Pediatr Endocrinol Rev 2010; 8: 18-24.

Fink C, Borchert M. Optic Nerve Hypoplasia and Autism: Common Features of Spectrum Diseases. J Visual Impairment & Blindness 2011; 6: 334-338.

Garcia-Filion P, Borchert M: Optic nerve hypoplasia syndrome: A review of the epidemiology and clinical associations. Curr Treat Options Neurol 2013; 15: 78-89.

Garcia-Filion P, Epport K, Nelson M, Azen C, Geffner ME, Fink C et al. Neuroradiographic, endocrinologic, and ophthalmic correlates of adverse developmental outcomes in children with optic nerve hypoplasia: a prospective study. Pediatrics 2008; 121: e653-e659.

Garcia-Filion P, Fink C, Geffner M E, Borchert M. Optic nerve hypoplasia in North America: a re-appraisal of perinatal risk factors. Acta Ophthalmol 2010; 88: 527-534.

Garcia ML, Ty EB, Taban M, David Rothner A, Rogers D, Traboulsi EI. Systemic and ocular findings in 100 patients with optic nerve hypoplasia. J Child Neurol 2006; 21: 949-956.

Hellström A, Aronsson M, Axelson C, Kyllerman M, Kopp S, Steffenburg Set al. Children with septo-optic dysplasia - how to improve and sharpen the diagnosis. Horm Res 2000; 53 Suppl 1: 19-25.

Hellström A, Wiklund L M, Svensson E. Diagnostic value of magnetic resonance imaging and planimetric measurement of optic disc size in confirming optic nerve hypoplasia. J AAPOS 1999; 3: 104-108.

Hellström A, Wiklund L M, Svensson E. The clinical and morphologic spectrum of optic nerve hypoplasia. J AAPOS 1999; 3: 212-220.

Hoyt WF, Kaplan SL, Grumbach MM, Glaser JS. Septo-optic dysplasia and pituitary dwarfism. Lancet 1970; 1: 893-894.

Jan JE, Robinson GC, Kinnis C, MacLeod PJ. Blindness due to optic-nerve atrophy and hypoplasia in children: an epidemiological study (1944-1974). Dev Med Child Neurol 1977; 19: 353-363.

Kelberman D, Dattani MT. Genetics of septo-optic dysplasia. Pituitary 2007; 10: 393-407.

Ma NS, Fink C, Geffner ME, Borchert M (2010): Evolving central hypothyroidism in children with optic nerve hypoplasia. J Pediatr Endocrinol Metab 2010; 23: 53-58.

Margalith D, Tze WJ, Jan JE. Congenital optic nerve hypoplasia with hypothalamic-pituitary dysplasia. A review of 16 cases. Am J Dis Child 1985; 139: 361-366.

McCabe M J, Alatzoglou K S, Dattani M T. Septo-optic dysplasia and other midline defects: The role of transcription factors: HESX1 and beyond. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2011; 25: 115-124.

Oatman OJ, McClellan DR, Olson ML, Garcia-Filion P. Endocrine and pubertal disturbances in optic nerve hypoplasia, from infancy to adolescence. Int J Pediatr Endocrinol 2015; 1: 8.

Pang Y, Frantz KA, Roberts DK. Association of refractive error with optic nerve hypoplasia. Ophthalmic Physiol Opt 2015; 35: 570-576.

Patel L, McNally RJ, Harrison E, Lloyd IC, Clayton PE. Geographical distribution of optic nerve hypoplasia and septo-optic dysplasia in Northwest England. J Pediatr 2006; 148: 85-88.

Parr JR, Dale NJ, Shaffer LM, Salt AT. Social communication difficulties and autism spectrum disorder in young children with optic nerve hypoplasia and/or septo-optic dysplasia. 2010 Dev Med Child Neurol; 52: 917-921.

Pilat A, Sibley D, McLean RJ, Proudlock FA, Gottlob I. Resolution imaging of the optic nerve and retina in optic nerve hypoplasia. Ophthalmology 2015; 122: 1330-1339.

Riedl S, Vosahlo J, Battelino T, Stirn-Kranjc B, Brugger PC, Prayer D et al. Refining clinical phenotypes in septo-optic dysplasia based on MRI findings. Eur J Pediatr 2008; 167: 1269-1276.

Rivkees SA, Fink C, Nelson M, Borchert M. Prevalence and risk factors for disrupted circadian rhythmicity in children with optic nerve hypoplasia. Br J Ophthalmol 2010; 94: 1358-1362.

Sherlock DA, McNicol LR. Anaesthesia and septo-optic dysplasia. Implications of missed diagnosis in the peri-operative period. Anaesthesia 1987; 42: 1302-1305.

Strömland K, Sundelin K. Paediatric and ophthalmologic observations in offspring of alcohol abusing mothers. Acta Paediatr 1996; 85: 1463-1468.

Teär Fahnehjelm K1, Dahl S, Martin L, Ek U. Optic nerve hypoplasia in children and adolescents; prevalence, ocular characteristics and behavioural problems. Acta Ophthalmol. 2014; 92: 563-570.

Teär Fahnehjelm K, Wide K, Flodmark O, Ek U, Hellström A. Posterior ocular malformations in children - somatic, neuroradiological and cognitive aspects. Acta Paediatr 2003; 92: 301-308.

Tornqvist K, Ericsson A, Källén B. Optic nerve hypoplasia: Risk factors andepidemiology. Acta Ophthalmol Scand 2002; 80: 300-304.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget om septo-optisk dysplasi är professor Kerstin Albertsson Wikland, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Revideringen har gjorts av professor Kristina Teär Fahnehjelm, ögonkliniken. Vrinnevisjukhuset i Norrköping.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2015-12-30
Version: 4.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.