/
/

Om ovanliga diagnoser

Om ovanliga diagnoser

Ovanliga diagnoser är sjukdomar och tillstånd som i stor utsträckning också är okända. Behovet av kunskap är därför stort. För att betecknas som en ovanlig diagnos ska sjukdomen enligt de svenska kriterierna finnas hos högst 100 personer per miljon invånare och leda till funktionsnedsättning. Hit hör en mängd olika sjukdomar och även om varje sjukdom är ovanlig är det sammantaget ett stort antal människor i Sverige som är berörda.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet, som ansvarar för produktionen av informationstexterna i Socialstyrelsens databas, är en av flera aktörer som arbetar med ovanliga/sällsynta diagnoser i Sverige. Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) arbetar med samordning och informationsspridning inom området. Riksförbundet sällsynta diagnoser och andra intresseorganisationer verkar för en bättre vård, kunskapsspridning och ökat inflytande för personer med sällsynta sjukdomar. Ågrenska är en mötesplats för barn, ungdomar och vuxna med sällsynta sjukdomar och deras familjer. Vid universitetssjukhusen finns Centrum för sällsynta diagnoser där medicinska och sociala insatser för personer med sällsynta sjukdomar samordnas. Läs mer om de olika aktörerna under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser, Andra informationskällor och Intresseorganisationer.

Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser

Informationen i Socialstyrelsens databas kan användas av alla, såväl personal inom vård, omsorg och socialtjänst som personer som själva har en ovanlig sjukdom och deras närstående samt av olika myndigheter.

För närvarande innehåller databasen beskrivningar av cirka 325 ovanliga sjukdomar, varav många också är översatta till engelska. Nya diagnosbeskrivningar tillkommer kontinuerligt, och revideringar görs regelbundet.

Texterna utarbetas av Informationscentrum för ovanliga diagnoser tillsammans med ledande medicinska specialister i samverkan med intresseorganisationer för brukare. Ytterligare kvalitetssäkring görs sedan genom att texterna granskas och godkänns av en expertgrupp med specialister inom bland annat genetik, neurologi och habilitering samt företrädare för brukare.

Vad ingår i diagnosbeskrivningarna?

I de utförliga beskrivningarna av varje sjukdom ingår information om förekomst, orsak, ärftlighet, symtom, diagnostik, behandling, forskning, resurser, intresseorganisationer och referenslitteratur. Till varje diagnos finns även en sammanfattande folder som kan laddas ned i pdf-format. Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom ingår inte i beskrivningarna men finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor. Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser och Ågrenska har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med mycket annan information.

Vilka diagnoser finns med i databasen?

Databasen innehåller information om sjukdomar som finns hos högst 100 personer per miljon invånare och som leder till funktionsnedsättning. Idag finns ett stort antal diagnosbeskrivningar i databasen, men den ska inte betraktas som en förteckning över alla befintliga ovanliga sjukdomar. För att en diagnos ska bli aktuell för databasen gäller, förutom de generella kriterierna om antal och funktionsnedsättning, att det finns någon med sjukdomen i Sverige, att den är möjlig att avgränsa från andra sjukdomar och att det finns en medicinsk specialist i Sverige som kan skriva faktaunderlaget. Många av texterna i databasen beskriver syndrom. Ett syndrom innebär avvikelser och sjukdomstecken i flera organ med en gemensam orsak. Missbildningar som huvudsakligen ingår i syndrom beskrivs inte i separata texter. Cancersjukdomar och sjukdomar orsakade av infektioner eller läkemedel ingår inte.

Hur ofta tillkommer det nya diagnosbeskrivningar och hur ofta uppdateras texterna?

Vanligtvis tillkommer cirka tio nya diagnosbeskrivningar varje år. Uppdateringar av redan befintliga texter görs i regel med cirka tre års mellanrum. Ibland tillkommer ändringar i texterna även mellan uppdateringarna.

Expertgrupp

Expertgruppen för ovanliga diagnoser granskar alla texter innan de publiceras och ger även förslag på nya diagnoser till databasen samt vilka medicinska specialister som kan skriva underlagen till texterna. I expertgruppen ingår:

Representanter för den medicinska professionen

  • Anders Fasth (ordförande), seniorprofessor i pediatrisk immunologi, Sektionen för immunologi och reumatologi, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus.
  • Olov Ekwall, professor i pediatrisk immunologi, Sektionen för immunologi och reumatologi, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
  • Margareta Nilsson, handläggare, Barn- och ungdomshabiliteringen, Region Skåne
  • Ingrid Olsson Lindberg, docent, Barnneurologen, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
  • Göran Solders, docent, Neurologkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset
  • Elisabeth Syk Lundberg, professor, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset

Företrädare för brukare

  • Johanna Bruhn, idrottslärare och folkhälsopedagog, aktiv inom NOC - Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser
  • Anneli Larsson, verksamhetsansvarig, Primär immunbristorganisationen, PIO
  • Maria Montefusco, projektledare, Rådet för nordiskt samarbete om funktionshinder

Chefen för informationscentrum

  • Lena Kolvik, Informationscentrum för ovanliga diagnoser

 

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet. Centrumet är en nationell resurs för alla som söker information om ovanliga sjukdomar och en viktig del i arbetet med att öka kunskapen i samhället inom området.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har en bred samlad kompetens och lång erfarenhet av att producera kvalitetssäkrad medicinsk information. Vi svarar också på frågor om texterna i databasen och ger råd om vart man kan vända sig för att få mer information.

För medicinsk rådgivning hänvisar vi till sjukvården och behandlande läkare. Frågor om ovanliga diagnoser kan också besvaras av Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) som finns vid universitetssjukhusen. Kontaktuppgifter finns här: Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
Telefon: 031-786 55 90
E-post ovanligadiagnoser@gu.se 
www.ovanligadiagnoser.gu.se