/
/

Nyföddhetsscreening

Nyföddhetsscreening med PKU-prov

I Sverige tas ett blodprov för nyföddhetsscreening (PKU-prov) på alla nyfödda. Barn (under 18 år) som är födda i andra länder erbjuds också att ta provet. Den nationella rekommendation är att barn som är födda i andra länder och som är under 9 år bör screenas.

Syftet med provet är att upptäcka ett antal medfödda ovanliga sjukdomar som går att behandla, och där en tidig diagnos och tidigt insatt behandling är viktig för prognosen. Flera av sjukdomarna ingår i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

PKU-provet infördes på 60-talet och fick sitt namn från fenylketonuri (PKU), den sjukdom som först ingick i screeningen. Idag ingår över 20 olika sjukdomar. Screeningen görs genom ett enkelt blodprov som tas så snart som möjligt efter att barnet är 48 timmar. Analysen utförs vid screeninglaboratoriet på Centrum för medfödda metabola sjukdomar vid Karolinska universitetssjukhuset. På laboratoriets hemsida finns ytterligare information och en aktuell lista över de sjukdomar som för närvarande ingår i screeningen.

Om ett prov skulle ge utslag i screeningen kontaktas familjen och barnet kallas till kontroll. Det är viktigt att veta att det inte innebär att barnet har en fastställd sjukdom, och att många barn som kallas till kontroll är friska.

När analyserna av PKU-provet är klara sparas blodprovet i PKU-biobanken. Syftet är främst att utveckla och förbättra analysmetoder, samt att bidra till etiskt prövad forskning. Det är frivilligt att spara provet. På PKU-biobankens hemsida finns mer information om vilka uppgifter som sparas och hur provet används.