/
/

Nya och reviderade diagnoser

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser har följande diagnoser tillkommit eller reviderats de senaste tre månaderna.

Glycinencefalopati – Reviderad 2018-04-11

Lowes syndrom – Reviderad 2018-04-10

Hypokalemisk periodisk paralys – Reviderad 2018-04-10

CPT 1A-brist – Ny 2018-04-06

MECP2-duplikationssyndromet – Ny 2018-04-05

5p-duplikationssyndromet – Reviderad 2018-04-05

Alports syndrom – Reviderad 2018-04-03

3p-deletionssyndromet – Ny 2018-03-07

Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita – Reviderad 2018-02-26

Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP) – Reviderad 2018-02-22

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist – Reviderad 2018-02-07

Fabrys sjukdom – Reviderad 2018-02-07

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) – Reviderad 2018-01-24

Canavans sjukdom – Reviderad 2018-01-15

Anti-NMDA-receptorencefalit – Ny 2018-01-12

Dandy-Walkers syndrom – Reviderad 2018-01-10

Gillespies syndrom – Reviderad 2018-01-10