Problem med vårt beställningssystem

Just nu har vi tekniska problem med vårt beställningssystem. Har du problem att beställa kan du skicka din beställning till publikationsservice@socialstyrelsen.se. Ange titel, artikelnummer, antal exemplar du vill beställa, leveransadress och eventuell fakturaadress.

/
/

Neuromyelitis optica

  • Diagnos: Neuromyelitis optica
  • Synonymer: NMO, Devics sjukdom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-05-13
Version: 2.0

ICD-10

G36.0

Sjukdom/skada/diagnos

Neuromyelitis optica (NMO) är en autoimmun sjukdom som ingår i sjukdomsgruppen NMO-spektrumtillstånd. De vanligaste symtomen vid neuromyelitis optica är inflammation i synnerven och i ryggmärgen, men ibland kan även andra delar av centrala nervsystemet påverkas, som kräkningscentrum i hjärnstammen samt delar av hjärnan. Synnervsinflammationen karaktäriseras av smärtor i ögonen och synnedsättning, och ryggmärgsinflammationen leder till nedsatt känsel och förlamningar i ben och armar. Förmågan att kontrollera urinblåsan påverkas ofta.

Sjukdomen finns i två former, en övergående och en som ger återkommande skov och är något vanligare. Tidigare har neuromyelitis optica ansetts vara en variant av multipel skleros (MS), men det är en egen sjukdom där orsak och behandling ser annorlunda ut.

Neuromyelitis optica beskrevs första gången 1894 av neurologen Eugène Devic och hans forskarstudent Fernand Gault, båda verksamma vid sjukhuset Hôtel Dieu i Lyon, Frankrike.

Förekomst

Det finns inga säkra uppgifter om hur vanlig sjukdomen är, men förekomsten anges internationellt till 1-2 personer per 100 000. Baserat på danska studier uppskattar man att cirka 40 personer insjuknar i neuromyelitis optica varje år i Sverige och att det totalt finns 400 personer med sjukdomen i landet, betydligt fler kvinnor än män. Troligen finns det ytterligare personer som ännu inte har fått korrekt diagnos.

Orsak till sjukdomen/skadan

Neuromyelitis optica är en inflammatorisk sjukdom som innebär att det bildas autoantikroppar (NMO-IgG-antikroppar) riktade mot vattenkanalen akvaporin-4 inom det centrala nervsystemet. Akvaporin-4 transporterar vatten genom cellväggen och är lokaliserad i astrogliacellernas fotutskott, som bland annat breder ut sig mot hjärnhinnan eller längs med blodkärlen i centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärg). Astrogliaceller är en form av hjälpar- och stödjeceller i hjärnan men har också många andra funktioner. Vattenkanalen akvaporin-4 är viktig för att behålla cellernas vattenjämvikt och aktiveras om hjärnan skulle svullna, till exempel vid en hjärnskakning, inflammation, stroke eller infektion. Högst förekomst av akvaporin-4 finns i synnerven och ryggmärgen.

Vid neuromyelitis optica binder sig autoantikropparna till astrogliacellernas akvaporin-4-kanaler. Celler som ingår i immunförsvaret samt olika inflammationsförmedlare (cytokiner) bidrar till inflammationen. Detta leder till skador på nervvävnaden, som ger upphov till de neurologiska symtomen. Varför det bildas autoantikroppar mot akvaporin-4-kanalerna vet man inte, men ibland föregås sjukdomen av en infektion, vilket skulle kunna vara en utlösande faktor.

Ärftlighet

Inga förändringar (mutationer) i någon gen har ännu kunnat kopplas till neuromyelitis optica.

Symtom

Neuromyelitis optica finns i två varianter med olika förlopp: en som ger återkommande skov (polyfasisk) och en övergående (monofasisk). Sjukdomen kan börja i alla åldrar, men symtomen visar sig oftast vid 35-45 års ålder. Den polyfasiska formen är vanligast och förekommer betydligt oftare hos kvinnor än hos män.

Sjukdomen visar sig först som synnervsinflammation (optikusneurit), för det mesta bara i ena ögat, och/eller ryggmärgsinflammation (transversell myelit). Synnerven och ryggmärgen drabbas ibland samtidigt eller i snabb följd efter varandra, men det kan också vara ett långt intervall mellan inflammationerna. Vid den monofasiska varianten sker utvecklingen av symtomen under några dagar, med ingen eller endast liten återhämtning därefter. Den polyfasiska varianten innebär att det går månader eller år mellan skov av synnervsinflammation och/eller ryggmärgsinflammation. Även om den monofasiska varianten innebär ett svårare insjuknande har den en bättre prognos än den polyfasiska varianten.

För ungefär hälften av dem som insjuknar i den polyfasiska formen börjar sjukdomen med synnervsinflammation. Hos 60 procent av dem kommer ett nytt skov inom ett år och hos 90 procent inom tre år. Vid synnervsinflammation utvecklas en synnedsättning, framför allt centralt i synfältet, smärta när man rör på ögonen och nedsatt färgseende.

Ryggmärgsinflammationen karaktäriseras av förlamning av benen och ibland av armarna, känselnedsättning nedanför den neurologiska skadenivån, nedsatt kontroll av urinblåsa och tarm, minskad sexuell förmåga samt ibland muskelkramper och smärtor i de drabbade extremiteterna. Sådan smärta från nerver (neuropatisk smärta) i benen är ofta molande, brännande och svidande. En mindre andel får symtom på grund av skador på hjärnstammen, vilket medför illamående, kräkningar, yrsel, dubbelseende, ansiktsförlamning, hicka samt sväljnings- och andningssvårigheter.

Skoven lämnar ofta kvarstående symtom, vilket leder till en stegvis ökning av den neurologiska funktionsnedsättningen. Långtidsuppföljning av obehandlade patienter visar att efter fem års sjukdom är hälften blinda på ett eller båda ögonen eller behöver hjälpmedel som underlättar förflyttningar och att en tredjedel har avlidit, huvudsakligen av andningssvårigheter. Med behandling har prognosen dock förbättrats.

Diagnostik

Diagnosen ställs utifrån de typiska symtomen och förloppet samt med hjälp av magnetkameraundersökning (MR) och genom att NMO-IgG-antikroppar påvisas i blodet. Den stöds av att

  • magnetkameraundersökning av ryggmärgen visar en inflammation med långsträckt utbredning i hals- och bröstryggen
  • magnetkameraundersökning av hjärnan tidigt i sjukdomsförloppet visar förändringar som inte uppfyller kriterierna för multipel skleros
  • det går att påvisa en förhöjd nivå av NMO-IgG-antikroppar.

Möjligheten att påvisa de specifika NMO-IgG-antikropparna har påtagligt ökat träffsäkerheten i diagnostiken. Resultatet av magnetkameraundersökning av hjärnan är oftast normalt i ett tidigt skede av sjukdomsutvecklingen, medan det vid en akut synnervsinflammation går att se förändringar i synnerven. Hos 60 procent av dem som har sjukdomen påvisas inflammatoriska härdar i hjärnan senare i förloppet. Inflammationen är oftast lokaliserad till hjärnstammen och till hjärnans centrala delar. Ett förhöjt antal vita blodkroppar kan förekomma i ryggvätskan, men till skillnad från vid MS är produktionen av immunglobulin G (IgG) sällan ökad. Risken för ytterligare skov är högre om NMO-IgG-antikroppar kan påvisas i samband med första insjuknandet.

NMO-spektrumtillstånd och andra autoimmuna sjukdomar

Neuromyelitis optica ingår i en grupp sjukdomar med förhöjd nivå av NMO-IgG-antikroppar som kallas NMO-spektrumtillstånd. Spektrumet innefattar sjukdomar med enstaka eller återkommande långsträckta ryggmärgsinflammationer alternativt synnervsinflammationer eller en ofullständig neuromyelitis optica med inflammatoriska härdar i hjärnan och hjärnstammen.

Personer med neuromyelitis optica och NMO-spektrumtillstånd har ofta andra autoimmuna sjukdomar, till exempel systemisk lupus erythematosus (SLE) och Sjögrens syndrom, och kan då även ha andra autoantikroppar, som ANA, SSA/Ro och SSB/La. Bestämning av NMO-IgG-antikroppar ska därför ingå i diagnostiken vid utredning av synnervsinflammation och ryggmärgsinflammation vid annan känd autoimmun sjukdom eller då andra autoantikroppar påvisats.

Behandling/åtgärder

Det finns ingen botande behandling för neuromyelitis optica, men åtskilligt kan göras för att förebygga att det uppstår nya sjukdomsskov samt för att så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.

För att minska risken för bestående funktionsnedsättning är det viktigt att snabbt påbörja behandlingen vid akuta skov och att under lång tid använda förebyggande behandling mot ytterligare skov.

Akuta skov med synnervs- eller ryggmärgsinflammation behandlas med immunhämmande (immunsuppressiva) läkemedel, i första hand höga doser kortison som ges i en ven (intravenöst), vanligtvis under tre-fem dagar. Om det inte sker någon förbättring med kortisonbehandlingen renas blodet från de skadliga NMO-IgG-antikropparna genom blodbyte (plasmaferes). Blodet passerar då ett filter som skiljer ut blodplasman med antikropparna från blodkropparna, vilka sedan återförs till kroppen.

Som förebyggande behandling används i första hand kortison och azatioprin. Långvarig behandling under minst fem år rekommenderas. Om kortison i kombination med azatioprin inte hjälper, eller om biverkningarna blir för stora, ges rituximab oftast i första hand, men även till exempel cyklofosfamid och mykofenolat kan prövas. Eftersom immunhämmande behandling kan påverka blodbilden behövs det återkommande kontroller av blodet.

Den immunhämmande behandlingen medför en ökad risk för infektioner. Det är viktigt att bakteriella infektioner upptäcks och behandlas med antibiotika.

Eftersom långvarig kortisonbehandling är förknippad med olika biverkningar, till exempel benskörhet (osteoporos), eftersträvas en så låg effektiv dos som möjligt. Det finns idag riktlinjer för att diagnostisera och behandla personer med ökad risk för urkalkning av skelettet.

Behandling av symtom

Vid neuromyelitis optica och NMO-spektrumtillstånd är det vanligt att urinblåsans funktion påverkas (blåspares) samt att det uppstår neuropatisk smärta och förhöjd muskelspänning (spasticitet).

Överaktiv urinblåsa behandlas med så kallade antikolinerga läkemedel. En slapp (hypoton) urinblåsa som är svår att tömma behandlas med ren intermittent kateterisering (RIK). Det innebär att man själv tömmer urinblåsan regelbundet med en kateter som avlägsnas efter varje användning.

Neuropatisk smärta behandlas i första hand med läkemedel, liksom även spasticitet.

Rehabilitering

Vid bestående synskada behövs synrehabilitering/synhabilitering för att få hjälp att använda synförmågan eller för att lära sig tekniker som kompenserar för synskadan. Insatserna sker i nära samarbete mellan ögonklinik och rehabiliterings- eller habiliteringsteam vid en synenhet.

Vid störning av blås- och tarmfunktion eller den sexuella funktionen kan man behöva stöd och behandling av tarm- och/eller uroterapeut respektive sexolog.

För att bedöma hur man lämpligast tränar behövs kontakt med en arbetsterapeut och en fysioterapeut (sjukgymnast) med kunskap om neurologiska funktionsnedsättningar.

Beroende på hur stora funktionsnedsättningarna är kan förändrade arbetssätt, anpassningar av bostad, skola, arbetsplats och bil göras samt hjälpmedel provas ut för att underlätta vardagen. Förändrade arbetssätt, anpassningar i miljön och utprovning av hjälpmedel ses också över.

Symtomen uppträder oftast i yrkesverksam ålder, och det kan då vara svårt att helt eller delvis fortsätta att utöva sina arbetsuppgifter. Vid funktionsnedsättning som begränsar arbetsförmågan kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Behov av rehabilitering utreds av Försäkringskassan, som också samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Hur mycket den fysiska förmågan inverkar på vardagslivet varierar mellan personer med sjukdomen. Socialt och psykologiskt stöd kan behövas.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Diagnostik, behandling och uppföljning görs vid de neurologiska klinikerna på läns-, region- eller universitetssjukhus.

Resurspersoner

Docent Jan Lycke, neurologiska kliniken, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post jan.lycke@neuro.gu.se.

Specialistläkare Joachim Burman, neurologiska kliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-616 30 00, e-post joachim.burman@akademiska.se.

Specialistläkare Martin Gunnarsson, neurologiska kliniken, Universitetssjukhuset Örebro, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00, e-post martin.gunnarsson@regionorebrolan.se.

Professor Jan Hillert, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, e-post jan.hillert@karolinska.se.

Biträdande överläkare Petra Nilsson, neurologiska kliniken, Skånes Universitetssjukhus i Lund, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post petra.c.nilsson@skane.se.

Docent Peter Sundström, neurologiska kliniken, Neurocentrum, Norrlands universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 70 00, e-post peter.sundstrom@umu.se.

Överläkare Anders Svenningsson, neurologmottagningen, Danderyds sjukhus, 182 88 Stockholm, tel 08-123 550 00, e-post anders.svenningsson@ki.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

SRF, Synskadades Riksförbund, Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-39 93 22, e-post info@srf.nu, www.srf.nu

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Litteratur

Asgari N. Epidemiological, clinical and immunological aspects of neuromyelitis optica (NMO). Dan Med J 2013; 60: B4730.

Asgari N1, Lillevang ST, Skejoe HP, Falah M, Stenager E, Kyvik KO. A population-based study of neuromyelitis optica in Caucasians. Neurology 2011; 76: 1589-1595.

Asgari N, Lillevang S, Skejoe P, Owens T, Falah M, Stenager E et al.
NMO in Caucasian population. A population-based study. Mult Scler 2010; 16: S203, P596.

Banwell B, Tenembaum S, Lennon VA, Ursell E, Kennedy J, Bar-Or A et al. Neuromyelitis optica-IgG in childhood inflammatory demyelinating CNS disorders. Neurology 2008; 70: 344-352.

Devic E. Myélite subaiguë compliquée de névrite optique. Bull Med 1894; 8: 1033-1044.

Hinson SR, McKeon A, Lennon VA. Neurological autoimmunity targeting aquaporin-4. Neuroscience 2010; 168: 1009-1018.

Kitley J, Waters P, Woodhall M, Leite MI, Murchison A, George J. Neuromyelitis optica spectrum disorders with aquaporin-4 and myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibodies: a comparative study. JAMA Neurol 2014; 71: 276-283.

Kremer L, Mealy M, Jacob A, Nakashima I, Cabre P, Bigi S. Brainstem manifestations in neuromyelitis optica: a multicenter study of 258 patients. Mult Scler 2014; 20: 843-847.

Lennon VA, Wingerchuk DM, Kryzer TJ, Pittock SJ, Luccinetti CF, Fujihara K et al. A serum autoantibody marker of neuromyelitis optica: distinction from multiple sclerosis. Lancet 2004; 364: 2106-2112.

Lycke J, Malmestrom C. Neuromyelitis optica – viktig differentialdiagnos till MS. Läkartidningen 2010; 107: 3212-3215.

Mata S, Lolli F. Neuromyelitis optica: an update. J Neurol Sci 2011; 303: 13-21.

McKeon A, Fryer JP, Apiwattanakul M, Lennon VA, Hinson SR, Kryzer TJ et al. Diagnosis of neuromyelitis spectrum disorders: comparative sensitivities and specificities of immunohistochemical and immunoprecipitation assays. Arch Neurol 2009; 66: 1134-1138.

Sato DK, Callegaro D, Lana-Peixoto MA, Waters PJ, de Haidar Jorge FM, Takahashi T et al. Distinction between MOG antibody-positive and AQP4 antibody-positive NMO spectrum disorders. Neurology 2014; 82: 474-481.

Waters PJ, McKeon A, Leite MI, Rajasekharan S, Lennon VA, Villalobos A. Serologic diagnosis of NMO: a multicenter comparison of aquaporin-4-IgG assays. Neurology 2012; 78: 665-671.

Weinshenker BG, Wingerchuk DM, Pittock SJ, Lucchinetti CF, Lennon VA. NMO-IgG: a specific biomarker for neuromyelitis optica. Dis Markers 2006; 22: 197-206.

Wingerchuk DM, Hogancamp WF, O'Brien PC, Weinshenker BG. The clinical course of neuromyelitis optica (Devic's syndrome). Neurology 1999; 53: 1107-1114.

Wingerchuk DM, Lennon VA, Lucchinetti CF, Pittock SJ, Weinshenker BG. The spectrum of neuromyelitis optica. Lancet Neurol 2007; 6: 805-815.

Wingerchuk DM, Lennon VA, Pittock SJ, Lucchinetti CF, Weinshenker BG. Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica. Neurology 2006; 66: 1485-1489.

Databasreferenser

--

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Jan Lycke, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-05-13
Version: 2.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.