/
/

Nethertons syndrom

  • Diagnos: Nethertons syndrom
  • Synonymer: Comel-Nethertons syndrom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-02-02
Version: 4.0

ICD-10

Q80.8

Sjukdom/skada/diagnos

Nethertons syndrom kallas även Comel-Nethertons syndrom och ger symtom från hud, hår och immunförsvar.

År 1958 beskrev Earl W Netherton en 4-årig flicka med fjällande röd hud och annorlunda hår, som han kallade bambuhår på grund av hur det såg ut i mikroskop. Nio år tidigare hade den italienske hudläkaren Comél beskrivit ett tillstånd hos en ung kvinna med ringformade förändringar i huden, som han kallade ichthyosis linearis circumflexa. Dessa båda beskrivningar ansågs höra ihop, och på 1960-talet beskrevs ytterligare patienter. Då fann man att de dessutom hade allergier.

Förekomst

Det finns inte några säkra uppgifter på hur vanlig sjukdomen är, men uppskattningsvis finns det 10-15 personer med Nethertons syndrom i Sverige.

Orsak till sjukdomen/skadan

Nethertons syndrom orsakas av en förändring (mutation) i en gen kallad SPINK5, som finns på den långa armen på kromosom 5 (5q31-q32). Denna gen är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett protein (LEKTI) som finns i huden och brässen (thymus). LEKTI hämmar vissa enzymer i överhuden. Enzymerna har till uppgift att bryta ner kopplingarna mellan horncellerna och därigenom möjliggöra en normal avstötning av hudcellerna. Vid brist på LEKTI sker en ohämmad avstötning av hornceller, vilket medför fjällning, röd hud och en alltför tunn hudbarriär, se figur nedan. Huden blir onormalt genomsläpplig för vätska, vilket kan ge en vätske- och elektrolytrubbning, men den släpper också igenom kemiska ämnen alltför lätt, till exempel läkemedel som smörjs in i huden. Eftersom LEKTI även behövs för normal hårbildning och för utmognaden av vissa vita blodkroppar i barnets thymus kan samtliga symtom vid Nethertons syndrom förklaras av bristen på denna enzymhämmare.

Figur. Bild på tvärsnitt och förstoring av hudparti i överhud

Figur. Bild på tvärsnitt och förstoring av hudparti i överhud

Ärftlighet

Nethertons syndrom nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då syndromet. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte syndromet och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Nethertons syndrom syns vanligtvis direkt efter födelsen. Under de första levnadsdagarna märks det att barnets hud är annorlunda jämfört med andra nyföddas. Den är kraftigt röd, tunn, vätskande och fjällande. Barnet har påtagliga svårigheter att tillgodogöra sig näring. Barn med syndromet förlorar också vätska genom den tunna huden, något som ofta medför en störd saltbalans i kroppen. De har då i regel ett för högt natriumvärde i blodet (hypernatriemi), vilket kan leda till allvarliga störningar i kroppens vätskebalans, med kramper och medvetslöshet. Ständiga diarréer och kräkningar gör att det inte ökar i vikt och växer normalt. Såväl hudinfektioner som andra infektioner är vanliga, och barnet är mycket skört på grund av risken för infektioner och vätskeförluster. Detta kräver ofta långvarig sjukhusvård med intensiv omvårdnad och övervakning. Trots god omvårdnad blir enstaka barn så sjuka att de inte överlever de första månaderna eller första året.

Hud

Under de första levnadsåren är huden tunn, röd (erytrodermi), fjällande och ibland vätskande. En del barn förefaller byta hela hudkostymen varje dag. Ofta kvarstår detta tillstånd, som också kallas congenital ichthyosiform erythroderma (CIE), under flera år. Hos andra barn med sjukdomen bleknar istället huden och de får torra, ringformade hudförändringar med fjällande, ibland såriga kanter (ichthyosis linearis circumflexa; ILC). Det är vanligt att hudfjäll ansamlas i hörselgången. Trots att huden bleknar vid ILC kan periodvisa attacker (skov) med kraftigt röd hud uppkomma. Vad som utlöser skoven är oklart, men stress och allmänna infektioner kan vara bidragande orsaker.

Atopiskt eksem (barn- eller böjveckseksem) förekommer ofta samtidigt, vilket förstärker klådan. Det atopiska eksemet kan ibland vara svårt att skilja från CIE kopplat till Nethertons syndrom. Klådan är oftast mycket besvärande, och nattsömnen blir störd för både barn och föräldrar. På grund av rivmärken och skador i den tunna huden är det vanligt med hudinfektioner även när barnen blir äldre. Kvarstående svullna lymfkörtlar är vanligt.

Huden vid Nethertons syndrom har sämre förmåga att medverka i skyddet mot såväl hög värme som kyla. Varm väderlek och varm bil, liksom lek och fysiska aktiviteter, gör att barnen lätt blir för varma, och överhettningen kan göra dem trötta och irriterade. Vintertid är det vanligt med kalla händer och fötter, och frusenheten känns ofta besvärande även vid normal rumstemperatur. Detta kvarstår under hela livet.

Hår

Hårförändringarna är typiska kännetecken för Nethertons syndrom. Hårstråna har svaga utbuktande partier som gör att de lätt bryts av. Vid mikroskopisk undersökning ser håret ut som ett bambustrå. Håret bryts lätt av strax ovanför hårbotten. Ögonbryn och ögonfransar kan också ha denna typ av hårstrån. Hårförändringarna syns inte alltid i nyföddhetsperioden, utan upprepade hårundersökningar kan behöva göras under spädbarnsåret för att upptäcka förändringarna. Det är vanligt att enbart vissa hårstrån är förändrade, vilket ger en mycket ojämn hårväxt. En del har därför kort hår på hela huvudet och andra beskrivs ha matt hår med ojämn struktur och längd.

I hårbotten samlas en stor mängd hudflagor som regelbundet behöver kammas bort.

Immunförsvar

Det är vanligt att personer med Nethertons syndrom har förhöjda mängder av immunglobulin E (IgE) i blodet. IgE innehåller antikroppar som kan utlösa allergiska reaktioner. Orsaken till förhöjt IgE och allergiska reaktioner är att vissa vita blodkroppar (T-lymfocyter) inte fungerar som de ska. Detta förklarar eksemet och allergin.

De flesta har förutom sina hudbesvär en eller flera allergier som födoämnes-, pollen- och pälsdjursallergier. Allergierna ger symtom från huden i form av eksem eller nässelutslag (urtikaria) eller symtom från luftvägarna som hösnuva och astma. Även svåra allergiska reaktioner (Quinckeödem) kan förekomma. Särskilt i spädbarnsperioden ger födoämnesallergin även symtom som diarréer och kräkningar. Födoämnesallergin kvarstår ofta och överkänslighet mot fisk, ägg, gluten, nötter och vissa grönsaker är vanlig. Även i vuxen ålder kvarstår allergin och man upplever sig ofta ha en känslig mage.

Nedsatt försvar mot bakterier som har en sockerkapsel förekommer. Sådana bakterier är till exempel pneumokocker och Hemofilusbakterier, bakterier som ger infektioner i framför allt luftvägarna i form av öroninflammation (otit), bihåleinflammation (sinuit) och lunginflammation (pneumoni).

Övriga symtom

Barn med Nethertons syndrom har en försenad tillväxt och svårare att öka i vikt. Slutlängden som ofta blir under medellängd och den låga viktutvecklingen beror troligtvis på svårigheterna med näringsupptag på grund av födoämnesallergier, samt infektioner i barnaåren. Det finns även studier som visat att barn med Nethertons syndrom kan ha brist på tillväxthormon och att behandling med tillväxthormon då gett gott resultat.

Diagnostik

Eftersom Nethertons syndrom är mycket sällsynt har erfarenheten av att diagnostisera sjukdomen länge varit bristfällig. Tidigare förekom det att barn med syndromet fick felaktiga diagnoser, till exempel Leiners syndrom, zinkbrist (acrodermatitis enteropathica) eller röda hudeksem (erythrodermic eczema).

Diagnosen ställs idag ofta utifrån symtomen hos det nyfödda barnet och specifika blodanalyser (höga natriumhalter och IgE-värden). Hårförändringarna syns i vanligt mikroskop, men alla hårstrån påverkas inte och de typiska förändringarna kan saknas vid födseln. Därför bör hårstrån från olika platser på huvudet studeras upprepade gånger under de första levnadsmånaderna.

Genom så kallade pricktester i huden (misstänkta allergiframkallande ämnen prickas in i huden med en tunn nål) och med hjälp av blodprover går det att påvisa vad en person är allergisk mot.

Den definitiva diagnosen ställs genom undersökning av LEKTI i hudprov och genom DNA-analys för att påvisa mutation i SPINK5. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Genetisk vägledning omfattar information om sjukdomen och dess ärftlighetsgång, bedömning utifrån släktträdsanalys av sannolikheten för andra i familjen att insjukna samt information om diagnostik och behandling. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Det finns ännu ingen behandling som botar sjukdomen, utan insatserna inriktas på att lindra symtomen. Samarbete mellan olika specialister, som till exempel barnläkare, hudläkare och öronläkare, är viktigt. För barn med sjukdomen är det även betydelsefullt att kontroll och behandling samordnas av en barnläkare.

I nyföddhetsperioden behöver barnen intensiv övervakning och omvårdnad. Även efter nyföddhetsperioden, kan de behöva sjukhusvård. Vätske- och saltbalansen måste kontrolleras eftersom de förlorar vätska dels genom den tunna huden och dels genom diarréer och kräkningar. Huden bör smörjas flera gånger per dag, till exempel med en blandning av vaselin och paraffin. Under nyföddhetsperioden är det mycket viktigt att vara uppmärksam på alla infektioner i huden och andra delar av kroppen, eftersom dessa snabbt kan utvecklas till livshotande infektioner. Ibland kan barnen behöva smärtstillande läkemedel.

Eftersom problemen med födoämnen är stora, särskilt under det första levnadsåret och att födoämnesallergierna ofta kvarstår upp i åren, behövs kontakt med dietist. I nyföddhets- och spädbarnsperioden är det vanligt att bröstmjölken eller bröstmjölksersättningen får bytas ut mot specialmat.

På grund av allergierna är det viktigt att föräldrar och personal från elevhälsan och förskola/skola samverkar för att se över och förebygga riskerna för barnen. Detta kan göras genom att man ur allergisynpunkt granskar verksamheten och lokalerna som barnen vistas i. Måltidspersonalen ska också vara väl informerad om sjukdomen och födoämnesallergierna, eftersom barnen behöver specialanpassad kost.

Huden

Utvärtes behandling av huden är viktig. Daglig dusch eller bad samt smörjning är nödvändig. Bad och dusch mjukar upp huden, och de lösa hudfjällen kan sedan tas bort med handen eller en våt tvättlapp. Den regelbundna skötseln av hud och hår är tidskrävande och vad som passar bäst är mycket individuellt.

Antalet smörjningar per dygn avgörs av hudsymtomens svårighetsgrad och kan variera dag för dag. Ibland kan smörjning av hela kroppen behövas upp till 8 ggr per dygn för att hålla symtomen nere och vid andra tidpunkter kan det räcka med 2 ggr per dygn.

Om huden är påtagligt röd bör man vara mycket försiktig med tillsatserna i de mjukgörande krämerna. Det finns en viss risk att ämnen som till exempel salicylsyra, karbamid, propylenglycol och kortison tas upp i blodet genom den tunna huden, med allmänpåverkan som följd. Därför rekommenderas användning av mjukgörande kräm eller salva (vaselinbaserad) utan tillsatser, särskilt till små barn. Ibland behövs en svag kortisonkräm för att dämpa inflammationen, eksemet och den kraftiga klådan i huden. Det finns också nya typer av inflammationsdämpande salvor (kalcineurinhämmare) som har visat sig vara användbara vid Nethertons syndrom, särskilt vid eksem och svår klåda. Eftersom det finns en risk att huden släpper igenom ämnen i krämer och salvor bör dessa användas med försiktighet, det vill säga inte på för stora hudområden eller under längre tid. Utvärtes behandling till personer med Nethertons syndrom bör alltid ordineras i samråd med hudläkare.

Mot klådan kan antihistamintabletter vara till viss hjälp, särskilt om den är orsakade av allergier. Men något riktigt bra klådstillande läkemedel finns för närvarande inte.

Hudfjällen i hårbotten kammas bort med en fintandad kam efter att hårbotten varit insmord under några timmar. Att håret är kort och ojämnt kan kännas besvärande och en del föredrar att använda peruk.

Hörselgångarna bör regelbundet rensas från hudfjäll, detta görs lämpligast på en öronklinik. Om ansamlingen av hudfjäll blir för stor kan hörseln påverkas.

Immunförsvaret

I enstaka fall ges immunglobulinbehandling om personen har upprepade infektioner och avsaknad av specifika antikroppar.

Att leva med sjukdomen

Eftersom de flesta med Nethertons syndrom har en dålig temperaturreglering är det viktigt att förhindra överhettning. Därför är luftkonditionering värdefull när man åker bil varma dagar. Sprayflaska med vatten, isbitar i plastpåse eller en våt handduk i kylväska är också bra att ha med när det är varmt. Personer med syndromet känner sig också lättare frusna än andra. Vanlig rumstemperatur kan kännas för kylig och därför rekommenderas att man har några grader varmare inomhus än normalt. Under höst och vinter, när utomhustemperaturen är låg, kan barn med syndromet behöva stanna kvar inomhus när andra barn går ut för att leka. Det är därför viktigt att förskole-, fritids- och skolpersonal har fått information om barnets speciella behov.

Livet påverkas i hög grad både socialt och psykologiskt för såväl barnen med Nethertons syndrom som för deras föräldrar. Många beskriver att tillvaron påverkas dagligen och att stress försämrar symtomen. Kontakt med kurator eller psykolog behövs för att stötta och hjälpa barnen och föräldrarna under hela uppväxten. Även äldre barn med Nethertons syndrom har synliga hud- och hårsymtom, och det kan vara svårt för dem att genomföra den omfattande hudvården själv. För tonåringarna kan det också kännas extra känsligt att behöva ha hjälp av föräldrarna eller någon annan, med den dagliga smörjningen och omvårdnaden av huden.

Omgivningen behöver informeras om orsaken till hud- och hårförändringarna för att motverka isolering och sociala problem. Det kan gälla klasskamrater och deras föräldrar, förskollärare, lärare och övrig personal på förskola/skola. För att kamrater inte ska dra sig för lekar där man håller varandra i handen eller på annat sätt berör varandra bör det betonas att sjukdomen inte är smittsam och att barnet inte är brännskadat.

Det är viktigt med noggrann yrkesrådgivning till ungdomar med Nethertons syndrom, liksom att skola och sjukvård samverkar. Symtomen i huden och förekomsten av allergi varierar mycket mellan personer med sjukdomen, framför allt i vuxen ålder.

Beroende på vilka symtom man har och deras svårighetsgrad påverkas vardags- och arbetsliv. Är allergin betydande är det viktigt att se över arbetsmiljön och anpassa lokalerna ur allergisynpunkt. Smörjning och övrig skötsel av huden är tidskrävande, vilket gör att man kan behöva förändra arbetstidens längd och förläggning under dagen. Det finns möjlighet att få hjälp via Arbetsförmedlingen och Försäkringskassan, som samverkar för att bistå personer med olika typer av behov och funktionsnedsättning. Även vuxna upplever ibland omgivningens negativa reaktioner på hudförändringarna som svår. Vid behov är det viktigt att ge psykologiskt och socialt stöd.

Praktiska tips

Bostaden bör vara lättstädad (inte heltäckningsmattor). Det är viktigt med en bra dammsugare för de hudflagor som kan finnas i stor mängd på golvet. Badrummet bör vara rymligt och om möjligt vara utrustat med badkar och skåp för förvaring av de olika krämer som används vid smörjningen. En bra plats i badrummet för den dagliga smörjningen är också nödvändig, till exempel en pall, bänk eller brits. Ha gärna ett par grader varmare i badrummet eftersom hela kroppen skall smörjas och det därmed är lätt att bli frusen.

Tvättmaskinen bör innehålla så få gummipackningar som möjligt, eftersom salvorna fräter på gummit. Tvättmedels- och vattenåtgången är också extremt hög. Kläderna bör vara av bomull, som är bättre än syntetmaterial. Det är stort slitage av alla kläder, särskilt underkläder och strumpor, men även av lakan och handdukar.

Eftersom de flesta är känsliga för värme är det viktigt att förhindra obehag vid varmt väder. Vid bilresa varma dagar är luftkonditionering värdefullt. Vatten i sprayflaska, isbitar i plastpåse eller en våt handduk i kylväska är också bra att ha med när det är varmt.

Resurser på riks-/regionnivå

Hudkliniken, Akademiska sjukhuset i Uppsala, är riksspecialistklinik för Nethertons syndrom och vissa andra typer av ärftligt betingade hudsjukdomar (Kunskapscentrum för gendermatoser).

Resurspersoner

Docent, leg sjuksköterska Agneta Gånemo, hudkliniken, Skånes Universitetssjukhus, 205 02 Malmö, eller Landshövdingevägen 5A, 262 52 Ängelholm, tel 070-725 67 88, e-post agneta@ganemo.se.

Med dr, överläkare Marie Virtanen, hudkliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post marie.virtanen@akademiska.se.

Med dr, överläkare Maritta Hellström Pigg, Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 30 00,
e-post maritta.hellstrom.pigg@akademiska.se.

Med dr, överläkare Karin Berggård, Hudkliniken, Skånes Universitetssjukhus, Lasarettsgatan 15, 221 85 Lund, tel 046-17 21 13
e-post karin.berggard@skane.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Iktyosföreningen anordnar föreningshelg en gång per år för personer med iktyos, Nethertons syndrom och andra närliggande hudsjukdomar, samt för deras familjemedlemmar. Regionala träffar 1-3 ggr per år på olika platser inom respektive region. För närmare information kontakta Iktyosföreningen, se adress under rubriken Intresseorganisationer.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Intresseorganisationer

Iktyosföreningen är en rikstäckande intresseorganisation för dem som har iktyos eller syndrom där iktyos ingår och andra närliggande hudsjukdomar. Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-546 404 51, info@iktyos.se, www.iktyos.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, arbetar för att personer med sällsynta diagnoser ska få bättre levnadsvillkor, genom förbättrad vård och omsorg.
Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se.

Astma och Allergiförbundet, Box 170 69, 104 62 Stockholm, te. 08-506 28 200, e-post info@astmaoallergiforbundet.se, http://astmaoallergiforbundet.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Föreläsningar om behandling och omvårdnad vid Nethertons syndrom kan anordnas för alla personalkategorier. Kontakta docent Agneta Gånemo (se adress under rubriken Resurspersoner).

Forskning och utveckling (FoU)

Sedan orsaken till Nethertons syndrom påvisades 1999 har förståelsen för sjukdomen ökat betydligt, och flera forskningsgrupper runt om i världen arbetar nu intensivt med att få fram nya och effektiva behandlingar.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Gånemo A, Iktyos – en handbok för Dig som vill veta mer, 2008, ISBN 978-91-3327-9. Beställs från Iktyosföreningen, se kontaktuppgifter under rubriken Intresseorganisationer.

Astma och Allergiförbundet ansvarar för flera olika webbplatser med information som både kan läsas online och laddas ner, se nedan:

Via www.astmaoallergiforbundet.se kan du bland annat klicka på rubriken ”Information och råd”.

Via ”Allergironden” www.allergironden.se finns en digital checklista som hjälper skolan och förskolan att upptäcka och åtgärda allergirisker.

Via ”Allergiskolans” www.allergironden.se finns ytterligare information.

Litteratur

Aydın BK, Baş F, Tamay Z, Kılıç G, Süleyman A, Bundak R et al. Netherton syndrome associated with growth hormone deficiency. Pediatr Dermatol 2014; 31: 90- 94.

Chavanas S, Bodemer C, Rochat A, Hamel-Teillac D, Ali M, Irvine AD et al. Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome. Nat Genet 2000; 25: 141-142.

Comèl M. Ichtyosis linearis circumflexa. Dermatologica 1949; 98: 133-136.

Craiglow BG. Ichthyosis in the newborn. Semin Perinatol 2013; 37: 26-31.
Gånemo A. Quality of life in Swedish children with congenital ichthyosis. Dermatol Rep 2010; 7: 18-20.

Hannula-Jouppi K, Laasanen SL, Heikkilä H, Tuomiranta M, Tuomi ML, Hilvo S et al. IgE allergen component-based profiling and atopic manifestations in patients with Netherton syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2014; 134: 985-988.

Hovnanian A. Netherton syndrome: skin inflammation and allergy by loss of protease inhibition. Cell Tissue Res 2013; 351: 289-300.

Lederc-Mercier S, Bodemer C, Bourdon-Lanoy E, Larousserie F, Hovnanian A, Brousse N et al. Early skin biopsy is helpful for the diagnosis and management of neonatal and infantile erythrodermas. J Cutan Pathol 2010; 37: 249-255.

Muller FB, Hausser I, Berg D, Casper C, Maiwald A, Jung A et al. Genetic analysis of a severe case of Netherton syndrome and application for prenatal testing. Br J Dermatol 2002; 143: 495-499.

Netherton EW. A unique case of trichorrhexis nodosa: ‘bamboo hairs’. Arch Derm 1958; 78: 483-487.

Oji V, Tadini G, Akiyama M, Bardon CB, Bodemer C, Bourrat E et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: Results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol 2010; 63: 607-641.

Oji V, Traupe H. Ichthyosis: clinical manifestations and practical treatment options. Am J Clin Dermatol 2009; 10: 351-364.

Schmuth M, Martinz V, Janecke A, Fauth C, Schossig A, Zschocke J, and Gruber R. Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification. Eur J Hum Gen 2013; 21: 123-133.

Vahlquist A, Gånemo A, Virtanen M. Congenital ichthyosis: An overview of current and emerging therapies. Acta Derm Venereol 2008; 88: 4-14.

Yan AC, Honig PJ, Ming ME, Weber J, Shah KN. The safety and efficacy of pimecrolimus, 1%, cream for the treatment of Netherton syndrome: result from an exploratory study. Arch Dermatol 2010; 146: 57-62.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: netherton syndrome, comel-netherton syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: netherton syndrome, comel-netherton syndrome

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Docent Agneta Gånemo, hudkliniken, Skånes Universitetssjukhus, Malmö har skrivit underlaget till texten och medverkat vid revisionerna.

Vid framtagningen av ursprungsmaterialet har även Anders Vahlquist, professor, Akademiska sjukhuset, Uppsala, medverkat. Vid denna revision har Marie Virtanen medverkat.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-02-02
Version: 4.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.