/
/

Myofibrillära myopatier

  • Diagnos: Myofibrillära myopatier
  • Synonymer: Desminopatier

Innehåll


Publiceringsdatum: 2013-10-31
Version: 1.1

ICD-10

G71.2

Sjukdom/skada/diagnos

Myofibrillära myopatier (myo=muskel, pati=sjukdom) är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som innebär att muskelfibrerna fungerar sämre och långsamt bryts ner, vilket leder till fortskridande muskelsvaghet. Sjukdomarna kan även påverka hjärtmuskeln och ge hjärtrytmrubbningar och nedsatt pumpförmåga. Gemensamt för myofibrillära myopatier är ett karaktäristiskt utseende av vävnadsprov från muskel vid undersökning med ljusmikroskop (histopatologiskt utseende). Det uppstår när specifika delar av muskelfibern bryts ner och nedbrytningsprodukterna bildar små proteinrika anhopningar (inlagringar/inklusioner) samtidigt som det också finns ett onormalt överskott av andra proteiner i muskelcellen.

Det typiska ljusmikroskopiska utseendet beskrevs i flera rapporter under 70- och 80-talen under olika sjukdomsnamn, som myopati med inklusionkroppar, atypisk myopati med myofibrillära aggregat samt familjär myopati med Mallorykroppslika inklusioner. På 80-talet upptäckte en svensk forskargrupp att en del av de onormala proteinansamlingarna innehöll proteinet desmin, vilket ledde till sjukdomsbegrepp som desminrelaterade myopatier och desmininlagringsmyopati. Under 90-talet visade studier att det utöver desmin även finns ett överskott av flera andra specifika proteiner, och 1996 föreslogs namnet myofibrillär myopati som ett samlingsbegrepp.

Även om det ljusmikroskopiska utseendet hos vävnadsprovet är ganska likartat hos alla med myofibrillär myopati kan den genetiska orsaken och sjukdomsförloppet variera mycket mellan olika personer.

Förekomst

Det finns (2013) inga uppgifter om förekomsten av myofibrillära myopatier. Det rör sig om en ovanlig sjukdomsgrupp, där det sannolikt förekommer en betydande underdiagnostik.

Orsak till sjukdomen/skadan

De sammandragande strukturerna i en muskelcell kallas myofibriller. De består av långa buntar av proteiner som löper i muskelns längdriktning och är i sin tur uppbyggda av mindre enheter som kallas sarkomerer. Sarkomererna binds till vararandra och till cellmembranet genom en struktur som kallas Z-disken.

Figur. Muskelcell med flera myofibriller samt myofibrillens uppdelning i sarkomerer med z-linje.

Figur. Muskelcell med flera myofibriller samt myofibrillens uppdelning i sarkomerer med z-linje.

Vid myofibrillära myopatier sker en nedbrytning av myofibriller med början i Z-disken, och olika proteiner anhopas på ett onormalt sätt i de förändrade myofibrillerna. Orsaken är en förändring (mutation) i ett av flera arvsanlag (gener) som styr tillverkningen av olika proteiner i muskelcellerna. Mutationen leder till ett felkonstruerat protein som har en tendens att klumpa ihop sig och ansamlas i muskelcellen. Det felkonstruerade proteinet tycks även påverka strukturen och funktionen hos ett flertal andra proteiner kring Z-disken och cellmembranet. Även dessa proteiner har en tendens att ansamlas på ett onormalt sätt i muskelcellen. Detta skiljer myofibrillära myopatier från många andra typer av muskelsjukdomar orsakade av mutationer som leder till att ett visst protein saknas eller produceras i mindre mängd. På sikt bryts muskelceller långsamt ner och ersätts med fett och bindväv. De exakta mekanismerna bakom hur de felkonstruerade proteinerna leder till muskelnedbrytning är inte helt klarlagda. Förutom att Z-disken är viktig för muskelcellens stabilitet och sammandragningsförmåga spelar den även en viktig roll för olika signalsystem i cellen som är nödvändiga för cellens överlevnad.

Det är möjligt att påvisa mutationer som orsakar myofibrillär myopati i flera olika gener. Hos cirka hälften av alla med myofibrillär myopati är den genetiska orsaken fortfarande okänd.

Gen Protein     Sjukdom Genlokalisation
DES Desmin MFM1 2q35
CRYAB αB-crystallin MFM2 11q22.3-q23.1
MYOT Myotilin MFM3 5q31
LDB3 LIM domain-binding protein C3 (ZASP) MFM4 10q22.2-q23.3
FLNC filamin C MFM5 7q32
BAG3 Bag3 MFM6 10q25.2-q26.2
FHL1 FHL1 flera olika Xq26.3
PLEC1 Plectin epidermolysis bullosa simplex med muskeldystrofi 8q24.3
TTN Titin HMERF 2q31.2/td>
DNAJB6 DnaJ homolog subfamily B member 6 limb girdle muskeldystrofi, typ 1E 7q36.3

Tabell. Urval av myofibrillära myopatier med känd mutation.

Ärftlighet

De allra flesta myofibrillära myopatier nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

Det finns dock ovanliga former som ärvs autosomalt recessivt. En sådan sjukdomsform är epidermolysis bullosa simplex med muskeldystrofi (EBS-MD). Autosomal recessiv nedärvning innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Även X-kromosombundet recessiv nedärvning kan förekomma, som vid X-bunden FHL1. Sjukdomen orsakas då av en muterad gen belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrar löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk, anlagsbärande kvinna

I många fall finns ingen känd ärftlighet i familjen. Med tanke på den varierande sjukdomsbilden mellan olika personer, även inom samma familj, kan familjemedlemmar i tidigare släktled ha haft sjukdomen men med så lindriga symtom att de betraktats som friska.

Sjukdomen kan också uppkomma som en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Nymutationer innebär en låg upprepningsrisk för föräldrarna, även om en dold förekomst av mutationer i könscellerna inte kan uteslutas (så kallad germinal mosaicism). Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han att föra den muterade genen vidare till sina barn.

Symtom

Sjukdomsbilden vid myofibrillära myopatier varierar mycket mellan olika personer. Dels finns skillnader mellan grupperna med olika mutationer, men det finns också en stor individuell variation inom grupper med samma mutation. Även inom en och samma familj kan sjukdomsbilden variera påtagligt.

De allra flesta med myofibrillär myopati insjuknar som vuxna, vanligen efter 40 års ålder, men sjukdomen kan ge symtom när som helst i livet, även tidigt i barndomen. Oftast startar den med en långsamt tilltagande muskelsvaghet.

I motsats till många andra muskelsjukdomar kan muskelsvagheten börja i en muskel långt från bålen (distal muskulatur), som underarmar, underben, händer och fötter. Detta kan yttra sig som nedsatt kraft i händerna, som gör det svårt att till exempel skruva av och på lock eller att öppna och stänga kranar. Även finmotoriken kan påverkas och ge svårigheter att till exempel hålla i en penna eller knäppa knappar. Gången kan bli klumpig med tendens att snubbla, eftersom foten inte lyfts normalt under steget (droppfot). Hos andra börjar svagheten i muskelgrupper nära bålen, som skulder- och bäckenmuskler (proximal muskulatur), vilket ger svårigheter att lyfta armarna ovan axelhöjd och påverkar gångförmågan, först i trappor och backar men senare även på plan mark. Svagheten kan också börja samtidigt i både distal och proximal muskulatur. Muskelsvagheten fortskrider i varierande hastighet och kan leda till betydande funktionsnedsättningar med stort behov av hjälp samt hjälpmedel vid förflyttningar. Hos andra kan symtomen vara förhållandevis lindriga genom hela livet.

Hos en del utvecklas en svaghet i bröstkorgens andningsmuskulatur, som kan leda till nedsatt andningsfunktion. I lindriga fall påverkas andningsfunktionen endast nattetid och visar sig som svårighet att sova liggande på rygg, orolig sömn, dagtrötthet och morgonhuvudvärk. Mer uttalad muskelsvaghet i andningsmusklerna kan leda till lufthunger, andfåddhet och nedsatt hostförmåga.

Förutom nedsatt kraft i musklerna kan man känna av symtom som muskelstelhet, värk och muskelkramper. En mindre andel utvecklar stramhet och felställningar i lederna (kontrakturer) och sned rygg (skolios) till följd av muskelsvagheten.

I senare stadier av sjukdomen kan man vid vissa former av myofibrillär myopati drabbas av svaghet i ansikts- och svalgmuskulaturen, som kan leda till otydligt tal och göra det svårt att svälja.

Hos ungefär hälften påverkas hjärtmuskeln, vilket kan leda till både nedsatt pumpförmåga (hjärtsvikt) och rytmrubbningar (arytmier). I ovanligare fall börjar sjukdomen med symtom från hjärtat utan andra symtom på muskelsvaghet, i vissa fall redan under barndomen. Nedsatt pumpförmåga visar sig som ökad trötthet, konditionsnedsättning och andfåddhet. Hjärtrytmrubbningar kan leda till svimning och i allvarligare fall hjärtstopp.

Utöver nedsatt muskelfunktion påverkas också de perifera nerverna hos många med sjukdomen, vilket kan leda till domningar och nedsatt känsel.

Speciella former av myofibrillär myopati:

Myofibrillär myopati typ 6 (MFM6) är i allmänhet en allvarligare sjukdomsform än övriga kända former. Sjukdomen visar sig ofta före 20 års ålder och har en hög dödlighet, med tidig svår hjärtpåverkan och nedsatt andningsfunktion. Det är även vanligt med felställningar i leder och rygg.

Även MFM1, MFM3 och MFM4 kan ge hjärtpåverkan redan i barndomen.

Epidermolysis bullosa simplex med muskeldystrofi (EBS-MD) ger förutom muskelsvaghet en medfödd blåsbildande hudsjukdom. Särskild information om epidermolysis bullosa finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Myofibrillär myopati typ 3 (MFM3) kan ibland ge symtom från skulder- och bäckengördelmuskulatur och har tidigare beskrivits som en form av limb-girdle muskeldystrofi (LGMD typ 1a). Även om limb-girdle muskeldystrofi finns särskild information i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Myofibrillär myopati typ 2 (MFM2) leder ibland till grumling i ögats lins (katarakt, grå starr).

Diagnostik

Diagnosen baseras på sjukdomshistoria, klinisk undersökning, neurofysiologiska undersökningar, blodprover, muskelbiopsi (mikroskopisk undersökning av muskelvävnad) och DNA-analys.

Sjukdomshistorien och den kliniska undersökningen ger misstanke om muskelsjukdom. Den neurofysiologiska undersökningen med elektromyografi (EMG) och neurografi används för att ytterligare bekräfta att det rör sig om en muskelsjukdom och även för att kartlägga utbredningen. Vid EMG-undersökning i drabbade muskler syns den nedsatta funktionen i muskelfibrerna och ofta även en ökad irritabilitet i musklerna. Vid neurografi är det ibland möjligt att se en påverkan på nervfunktionen (neuropati), vilket inte är typiskt för muskelsjukdomar i allmänhet men kan förekomma just vid myofibrillära myopatier.

Vid diagnostik av muskelsjukdomar mäts nivån av muskelproteinet kreatinkinas (CK). Vid nedbrytning av muskelvävnad stiger ofta nivån av CK i blod, och graden av stegring kan ge en ledtråd om vilken typ av muskelsjukdom det rör sig om. Vid myofibrillära myopatier är CK-nivån ofta normal eller bara lätt förhöjd.

Den definitiva diagnosen myofibrillär myopati ställs med hjälp av ett vävnadsprov (biopsi) från muskel som granskas i ljusmikroskop och ibland i elektronmikroskop. I ljusmikroskop syns den för myofibrillära myopatier karaktäristiska bilden med nedbrytning av muskelfibrer och olika typer av proteinansamlingar i de sjuka muskelfibrerna. I elektronmikroskop går det att tidigt i förloppet se att muskelscellsnedbrytningen börjar i Z-disken.

DNA-analys är ibland möjlig. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Det finns i dagsläget ingen botande behandling, utan insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar samt att ge stöd. Behovet av insatser kan variera mycket mellan olika personer med sjukdomen.

Genom töjningar och aktiva muskelövningar i kombination med skenor (ortoser) kan felställningar (kontrakturer) förebyggas och fördröjas. Användning av ortoser kan också göra att det dröjer tills man behöver använda rullstol. Det är viktigt att en sjukgymnast och en arbetsterapeut med särskild kunskap om och erfarenhet av muskelsjukdomar informerar och instruerar om lämpliga övningar. Vid sned rygg (skolios) kan man ibland ha nytta av en korsett. I vissa fall kan skolios och andra typer av felställningar behöva korrigeras med en ortopedisk operation.

Hjärtat kontrolleras regelbundet med ultraljud och EKG. Ibland kan det behövas EKG-registrering över ett dygn. Vid hjärtsvikt kan läkemedelsbehandling för att stärka hjärtats pumpförmåga bli aktuell, vanligen med ACE-hämmare och betablockerare. Om hjärtsvikten leder till vätskeansamling i kroppen används även vätskedrivande läkemedel. Vid svår hjärtsvikt med hjärtförstoring och risk för rytmrubbning kan man behöva en implanterbar defibrillator (ICD) och vid mycket uttalad hjärtsvikt kan hjärttransplantation bli aktuellt. Vissa typer av EKG-förändringar gör att man behöver pacemaker eller implanterbar defibrillator för att förebygga och behandla livshotande hjärtrytmrubbningar.

Vid misstanke om svaghet i andningsmuskulaturen utreds andningsfunktionen med spirometri och speciella blodprover. En hemventilator kan provas ut vid konstaterad nedsatt andningsfunktion. Ventilatorn kopplas till näsa och mun med hjälp av en mask och hjälper till att fylla lungorna med luft. Vanligen behöver man bara använda ventilatorn nattetid då andningen är mindre effektiv, men i svårare fall kan mer omfattande ventilatoranvändning bli nödvändig. Har man dålig hostkraft behövs en så kallad hostapparat, som genom en sugfunktion hjälper till att transportera upp slem ur luftvägarna.

Nedsatt andnings- och hostfunktion kan leda till att slem stannar i luftvägarna, vilket ökar risken för lunginflammation. Risken är större om också svalgmuskulaturen är påverkad, eftersom detta ofta gör att man sväljer fel. Även lindriga luftvägsinfektioner kan ge svåra andningsbesvär om man har en nedsatt andningsfunktion, och regelbunden användning av hostapparat är då nödvändigt även vid vanliga förkylningar. Vid tecken på lunginflammation ska behandling med antibiotika påbörjas så snart som möjligt. Vaccination mot pneumokocker och influensa rekommenderas.

Om man har svårt att svälja behövs kontakt med logoped och dietist. Sväljningsfunktionen kan behöva kartläggas för att man ska få rätt hjälp. Vid lättare sväljningsbesvär går det ofta att tillgodose näringsintaget genom att kostens konsistens och näringsinnehåll anpassas. I svårare fall kan PEG (knapp, perkutan endoskopisk gastrostomi), som är en operativt åstadkommen förbindelse till magsäcken via bukväggen, behövas.

Personer med muskelsjukdomar löper en ökad risk för komplikationer i samband med narkos. Det är därför viktigt att informera narkosläkaren om sjukdomen, så att det finns beredskap för förlängd övervakning efter narkosen.

Både barn och vuxna med uttalade symtom och funktionsnedsättningar behöver habiliterings- eller rehabiliteringsinsatser av ett team i vilket det ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om muskelfunktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Teamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området, i nära samarbete med övriga specialister. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som man vistas i.

Anpassningar av miljön hemma, i skolan och på arbetsplatsen görs i samråd med en arbetsterapeut. Yrkesrådgivning kan vara värdefullt och vid behov måste arbetsuppgifterna anpassas efter den begränsade muskelfunktionen. Ibland kan det också bli aktuellt med omskolning. Information och stöd fås från arbetsförmedlingen och försäkringskassan.

Det är också viktigt att behovet av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses. För att underlätta vardagslivet kan kommunen erbjuda stöd i olika former. Personlig assistans kan innebära ökad delaktighet och ett aktivt liv när man har en omfattande funktionsnedsättning.

Varningskort

För att förhindra missbedömning och felbehandling kan alla med fastställd diagnos få ett kort att visa upp vid kontakt med sjukvården genom Neuroförbundet (se under rubriken Handikapporganisation). Kortet bekräftar diagnosen, påminner om lämpliga läkemedel och att särskild försiktighet måste iakttas vid till exempel narkos.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Resurser för diagnostik och behandling av olika typer av muskelsjukdomar finns vid neurologiska kliniker, framför allt på universitetssjukhusen. För barn med muskelsjukdomar finns god kompetens vid landets barn- och ungdomshabiliteringar.

Resurspersoner

Sofia Botella, leg läkare, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, e-post sofia.botella@karolinska.se

Specialistläkare Olof Danielsson, neuromuskulära enheten NME, Universitetsjukhuset i Linköping, 581 85 Linköping, e-post NME@lio.se

Docent Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset 413 45 Göteborg, tel 031-421000, e-post christopher.lindberg@vgregion.se

Överläkare Björn Lindvall, Muskelcentrum, Universitetssjukhuset, 701 85 Örebro, e-post bjorn.lindvall@orebroll.se

Överläkare Lars Palmér, barn- och ungdomkliniken, Norrlands universitetssjukhus, 901 85 Umeå, e-post Lars.Palmer@vll.se

Professor Thomas Sejersen, neuropediatriken, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, e-post thomas.sejersen@ki.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44, 3 tr (besöksadress), Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@rbu.se, www.rbu.se

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, fax 08-24 13 15, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

Forskning pågår internationellt för att närmare karaktärisera de idag kända typerna av myofibrillär myopati samt för att kartlägga de muterade proteinernas roll i cellen och de mekanismer som gör att defekter hos dessa proteiner leder till sjukdom. Samtidigt fortsätter arbetet med att identifiera ytterligare genetiska defekter som kan leda till myofibrillär myopati. I Sverige har nyligen en ny mutation beskrivits av en forskargrupp vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg. Forskning inom området bedrivs även vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm och vid Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under ”Mer hos oss” i högerspalten).

Litteratur

Claeys K, van der Ven P, Behin A, Stojkovic T, Eymard B, Dubourg O et al. Differential involvement of sarcomeric proteins in myofibrillar myopathies: a morphological and immunohistochemical study. Acta Neuropathol 2009; 117: 293-307.

De Bleecker JL, Engel AG, Ertl BB. Myofibrillar myopathy with abnormal foci of desmin positivity. II. Immunocytochemical analysis reveals accumulation of multiple other proteins. J Neuropathol Exp Neurol 1996; 55: 563-577.

Frank D, Kuhn C, Katus HA, Frey N. The sarcomeric Z-disc: a nodal point in signalling and disease. J Mol Med 2006; 84: 446-468.

Goebel HH. Protein aggregate myopathies. Introduction. Brain Pathol 2009; 19: 480-482.

Goebel HH, Fardeau M, Olivé M, Schröder R. 156th ENMC International Workshop: Desmin and protein aggregate myopathies, 9–11 November 2007, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders 2008; 18: 583-592.

Goebel HH, Blaschek A. Protein aggregation in congenital myopathies. Semin Pediatr Neurol 2011; 18: 272-276.

Goldfarb LG, Olivé M, Vicart P, Goebel HH. Intermediate filament diseases: desminopathy. Adv Exp Med Biol 2008; 642: 131-164.

Hedberg C, Melberg A, Kuhl A, Jenne D, Oldfors A. Autosomal dominant myofibrillar myopathy with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 7 is caused by a DES mutation. Eur J Hum Genet 2012; 20: 984-985.

Isidre F, Montse O. Molecular pathology of myofibrillar myopathies. Expert Rev Mol Med 2008; 10: 1-21.

Nakano S, Engel AG, Waclawik AJ, Emslie-Smith AM, Busis NA. Myofibrillar myopathy with abnormal foci of desmin positivity. I. Light and electron microscopy analysis of 10 cases. J Neuropathol Exp Neurol 1996; 55: 549-562.

Ohlsson M, Hedberg C, Brådvik B, Lindberg C, Tajsharghi H, Danielsson O et al. Hereditary myopathy with early respiratory failure associated with a mutation in A-band titin. Brain 2012; 135: 1682-1694.

Selcen D. Myofibrillar myopathies. Neuromuscul Disord 2011; 21: 161-71.

Selcen D, Ohno K, Engel AG. Myofibrillar myopathy: clinical, morphological and genetic studies in 63 patients. Brain 2004; 127: 439-51.

Schröder R, Schoser B. Myofibrillar myopathies: a clinical and myopathological guide. Brain Pathol 2009; 19: 483-492.

Vattemi G, Neri M, Piffer S, Vicart P, Gualandi F, Marini M et al. Clinical, morphological and genetic studies in a cohort of 21 patients with myofibrillar myopathy. Acta Myol 2011; 30: 121-126.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: myofibrillar myopathy

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews)
Sökord: myofibrillar myopathy

Orphanet (europeisk databas)
www.orpha.net 
Sökord: myofibrillar myopathy

Dokumentinformation

Medicinsk expert som skrivit underlaget är leg läkare Sofia Botella, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

Vid framtagningen av materialet har även bitr överläkare Martin Engvall och docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm, medverkat.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-10-31
Version: 1.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.