/
/

Multifokal motorisk neuropati

  • Diagnos: Multifokal motorisk neuropati
  • Synonymer: MMN

Innehåll


Publiceringsdatum: 2012-11-29
Version: 3.0

ICD-10

G61.8

Sjukdom/skada/diagnos

Multifokal motorisk neuropati (MMN) innebär att det finns en störning i nervtrådarnas överledning av nervimpulser i kroppens perifera muskelnerver. Det gör att muskelkraften avtar, framför allt i armar och ben. Sjukdomen kallas också motorisk neuropati med multipla konduktionsblockeringar, vilket betyder att avbrotten i impulsöverledningen finns på flera ställen i muskelnerverna utan att nervtrådarna är förstörda.

Sjukdomen beskrevs för första gången 1982 av de amerikanska läkarna Richard Lewis och Austin Sumner samt deras medarbetare. I det ursprungliga arbetet beskrevs fem personer med långsamt tilltagande muskelsvaghet i armar och ben. Hos ett par av dem var också känseln nedsatt. År 1988 beskrev Alan Pestronk och hans medarbetare att multifokal motorisk neuropati kan ha samband med förekomst av anti-glykolipidantikroppar, det vill säga antikroppar mot specifika fettämnen i nervskidan (myelinet) i muskelnerver, samt att sjukdomen kunde behandlas framgångsrikt med immunhämmande mediciner.

Vid en vanlig neurologisk undersökning kan det ibland vara svårt att skilja multifokal motorisk neuropati från en form av motorneuronsjukdom kallad progressiv spinal muskelatrofi (PSMA). För denna diagnos finns ett separat informationsmaterial i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Det är viktigt att rätt diagnos ställs, eftersom det i de flesta fall finns effektiv behandling vid multifokal motorisk neuropati.

Förekomst

Multifokal motorisk neuropati är något vanligare hos män (cirka 60 procent). Hur vanlig sjukdomen är i olika länder är inte känt. I Sverige uppskattar man att ungefär 4-6 personer insjuknar i multifokal motorisk neuropati varje år. Det finns cirka 1 person med sjukdomen per 100 000 invånare och sannolikt sammanlagt 50-75 personer i landet.

Orsak till sjukdomen/skadan

Multifokal motorisk neuropati är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att immunsystemet angriper kroppens vävnader, i detta fall nervtrådar i muskelnerverna. Många med sjukdomen har antikroppar riktade mot fettämnen (glykolipider) som finns på nervtrådarnas yta. Mellan 30 och 80 procent av personerna med multifokal motorisk neuropati har antikroppar mot glykolipiden GM1, och en betydligt mindre andel har antikroppar mot GM2. Dessa två glykolipider förekommer i hög koncentration i de så kallade Ranviernoderna, små mellanrum mellan fettskidorna (myelinskidorna) längs med muskelnervernas nervtrådar (axon). Antikroppar riktade mot dessa glykolipider tros orsaka en inflammation som blockerar den elektriska signalöverföringen i muskelnerverna och leder till muskelsvaghet. Antikropparna skadar nervtrådarnas elektriska egenskaper, men skadan är oftast inte så omfattande att själva nervtrådarna helt förstörs. På längre sikt och om sjukdomen inte behandlas kan inflammationen dock leda till en permanent skada av nervtrådarna och till en bestående förlust av muskelvävnad (muskelatrofi).

Orsaken till att det bildas antiglykolipidantikroppar är oklar. Hos några har antikroppsbildningen sannolikt orsakats av en tidigare genomgången maginfektion av Campylobacter jejuni, en bakterie som bär liknande fettämnen på sin yta.

Ärftlighet

Sjukdomen är inte ärftlig.

Symtom

Multifokal motorisk neuropati har hittills bara beskrivits hos vuxna. De flesta insjuknar mellan 20 och 70 års ålder. Insjuknandeåldern är i genomsnitt runt 40-årsåldern. Det mest karaktäristiska symtomet är en långsamt tilltagande muskelsvaghet, som oftast börjar i ena armen eller handen och så småningom sprids även till benen. Ibland börjar symtomen i stället i benen. Ofta tar det flera år tills muskelsvagheten finns i både armar och ben. Det är inte ovanligt att svagheten de första åren är asymmetrisk, vilket innebär att den kan vara mycket mer uttalad i den ena armen än i den andra. Många personer med sjukdomen upplever en ytterligare försämring av muskelstyrkan i samband med kyla. Över tid kan muskelryckningar (fascikulationer) och muskelförtvining uppstå i armar och ben, som resultat av en permanent nervtrådsskada.

Svaghet i händerna gör att det blir svårare att utföra precisionsrörelser, som att skriva eller knäppa knappar. Gripförmågan påverkas också. Svaghet högre upp i armen får till följd att den inte kan böjas i armbågsleden eller lyftas i axelleden.

Muskelsvagheten i benen medför gångsvårigheter som till en början mest märks i trappor eller när underlaget är ojämnt. Efter en tid kan svårigheterna öka och hjälpmedel som underlättar förflyttning kan behövas, som rollator och ibland också rullstol.

I enstaka fall kan muskler i munnen och svalget påverkas efter längre tids sjukdom, vilket leder till tal- och sväljningssvårigheter. Även mellangärdesmuskeln (diafragman) kan påverkas. När mellangärdesmuskeln drabbas kan det leda till andningssvårigheter. Dessa symtom är dock ovanliga.

Ibland påverkas känseln i form av domningar och nedsatt känsel i huden på armar och ben.

Hjärtmuskeln, liksom de glatta musklerna i inre organ, som exempelvis tarmar, luftrör och urinblåsa, påverkas inte.

Diagnostik

Diagnosen ställs i regel i samband med undersökning och utredning av personer som sökt vård för tilltagande kraftnedsättning i muskulaturen, oftast i armar, händer och ben. Karaktäristiskt för multifokal motorisk neuropati är asymmetrisk muskelsvaghet och försvagade eller bibehållna senreflexer i de drabbade kroppsdelarna samt i vissa fall förlust av muskelmassa och muskelryckningar.

Utredningen fortsätter sedan med elektroneurografi (ENeG), en undersökning för att studera fortledningen av elektriska impulser i nerverna i armar och ben. ENeG vid multifokal motorisk neuropati visar nedsatt nervledningshastighet i muskelnerver, normal känselnervfunktion och ibland även en total blockering av muskelnervernas ledningsförmåga (konduktionsblockering) på ett eller flera ställen. För att konduktionsblockering ska kunna påvisas stimuleras muskelnerverna elektriskt på flera olika punkter utefter nerven, och muskelsvaret registreras i en hand eller fot. När det finns en konduktionsblockering ger stimulering av nerven nära muskeln en mycket kraftigare elektrisk aktivitet i muskeln än om nerven stimuleras på längre avstånd från den. I vissa fall kan det vara svårt att påvisa konduktionsblockeringen med neurografi, och utredningen kan då kompletteras med kortikal magnetstimulering. Då stimuleras hjärnans motoriska centrum med en kraftig magnetpuls, och elektroder på händer och fötter mäter överföringen av nervimpulser till musklerna. För att med säkerhet kunna ställa diagnosen krävs att det går att påvisa konduktionsblockering i muskelnerver på ställen där nerver i vanliga fall inte är utsatta för tryck.

För att se om det uppstått permanenta nervtrådsskador används elektromyografi (EMG), där en nål sticks in i muskeln för att registrera den elektriska muskelaktiviteten. Samtliga dessa undersökningar görs på neurofysiologiska laboratorier.

Avsaknad av konduktionsblockering i muskelnerver vid neurografiundersökning utesluter inte alltid sjukdomen. Vissa personer med typiska sjukdomssymtom och höga nivåer av antiglykolipidantikroppar har haft effekt av behandling mot multifokal motorisk neuropati trots att de inte haft konduktionsblockeringar.

Den neurofysiologiska utredningen är också viktig för att utesluta andra sjukdomar som ger liknande symtom. Exempel är andra typer av inflammatoriska neuropatier, till exempel kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP) och ärftlig tryckkänslig neuropati samt progressiv spinal muskelatrofi (PSMA), vilken kan vara en begynnande amyotrofisk lateralskleros (ALS). Särskilda informationsmaterial om CIDP, ärftlig tryckkänslig neuropati, PSMA och ALS finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.

Många med multifokal motorisk neuropati har antikroppar i blodet mot särskilt glykolipider på nervtrådarnas yta. Det direkta sambandet mellan antikropparna och sjukdomen är fortfarande oklart, eftersom avsaknad av GM1- och GM2-antikroppar inte utesluter sjukdomen (mellan 20 och 70 procent saknar dessa antikroppar). Personer med andra neurologiska sjukdomar har också låga nivåer av dessa antikroppar. Vid multifokal motorisk neuropati innebär de högsta nivåerna av antikropparna inte alltid den allvarligaste sjukdomsbilden, och nivån sjunker inte heller vid behandling, trots att symtomen förbättras. Analys av ryggvätskan visar inga specifika förändringar, eftersom proteinnivån är antingen normal eller något förhöjd.

Magnetkameraundersökning (MRT) av nervbanorna mellan halsryggmärgen och axeln (plexus brachialis) visar hos 40-50 procent av personer med sjukdomen signalförändringar och nervsvullnad, vilket talar för inflammation.

Behandling/åtgärder

Multifokal motorisk neuropati kan i de flesta fall behandlas effektivt med immunhämmande läkemedel. Standardbehandlingen utgörs av höga doser av immunglobulin (gammaglobulin) som tillförs direkt i en ven (intravenöst) och ger god effekt hos de flesta (70-90 procent). Immunglobulinet ges 2-4 dagar i sträck, följt av ett uppehåll i 4-6 veckor. Några dagar efter behandlingen brukar en tydlig ökning av muskelkraften kunna märkas. Det är viktigt att behandlingen påbörjas innan muskelsvagheten har hunnit bli alltför uttalad, eftersom det i ett tidigt skede fortfarande finns möjlighet att muskelkraften kan återkomma. För att upprätthålla effekten av behandlingen måste den upprepas och fortsätta under lång tid. Hos omkring en femtedel av personerna med sjukdomen går det att efter en tids behandling uppnå en stabil förbättring som varar minst ett år. Övriga behöver långtidsbehandling med tillförsel av immunglobulin intravenöst för att upprätthålla muskelstyrkan. Det är dock oklart om långtidsbehandling kan hindra utvecklingen av nervtrådsskador i motoriska nerver. De flesta personer med sjukdomen beskriver en mycket långsam försämring av muskelstyrkan efter flera års behandling med intravenöst immunglobulin. De faktorer som kan påverka att behandlingen inte har någon effekt på lång sikt är antal år utan behandling samt grad av skada på nervtrådar (axoner).

Behandling genom tillförsel av immunglobulin under huden (subkutant) har också prövats i liten skala vid multifokal motorisk neuropati och är troligen lika effektiv som intravenös behandling. Fördelen med subkutan tillförsel är att den går att få i hemmet.

Enstaka patienter som inte längre haft någon effekt av behandlingen med immunglobulin har prövat andra typer av immunhämmande behandling, som azatioprin, ciklosporin, metotrexat, rituximab och interferon beta (IFN-b), men dessa läkemedel har visat sig ha otillräcklig effekt. Cyklofosfamid har i studier visat sig ha effekt, men det finns risk för allvarliga biverkningar.

Kortison och blodbyte (plasmaferes) har ingen effekt vid sjukdomen och kan även försämra symtomen.

Rehabilitering är viktig. Vård- och hjälpmedelsinsatser, liksom praktiska tips, kan fås från de neurologiska enheter där behandlingen sker. Ofta behövs träning ledd av sjukgymnast som också ger råd om lämpliga aktiviteter och program för egen träning. Den begränsade fysiska förmågan i armar och ben kan inverka på möjligheten att utföra vissa dagliga aktiviteter i hemmet, på arbetet och på fritiden. Beroende på den motoriska funktionsnedsättningens omfattning kan förändrade arbetssätt, anpassningar och hjälpmedel göra det möjligt att få vardagen att fungera bättre. Är svårigheterna stora kan bostadsanpassning göras. Behoven bedöms med stöd av en arbetsterapeut. Arbetsförmedlingen och Försäkringskassan kan ge närmare stöd och information om vad som gäller för anpassning av arbetsmiljön.

Vid några av de större sjukhusen finns speciella vårdteam för personer med neuromuskulära sjukdomar, och det kan i många fall vara bra även för personer med multifokal motorisk neuropati att ha kontakt med ett sådant team. Om man har sväljningsstörningar finns på de större sjukhusen också specialistteam (dysfagi- och nutritionsteam) som vid behov utreder och behandlar detta.

Personer med sjukdomen behöver erbjudas psykologiskt och socialt stöd.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Diagnostik och behandling kan ske vid samtliga neurologiska kliniker vid regionsjukhusen.

Resurspersoner

Överläkare, med dr, Rayomand Press, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, tel 08-585 820 70, e-post rayomand.press@karolinska.se

Professor Håkan Askmark, neurologiska kliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 50 03, e-post hakan.askmark@akademiska.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Neuroförbundet, anordnar regelbundna utbildningstillfällen om olika neurologiska sjukdomar för medlemmar, personal och anhöriga.

Inom Råd- och stödenheten vid neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, kan patienter med vissa neuromuskulära sjukdomar delta i utbildning där man förutom föreläsningar och möjligheter att ställa frågor till specialistläkare också får möjlighet att träffa andra personer med liknande sjukdom. Information ges av Kerstin Åkerlund, Råd- och stödenheten, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, e-post kerstin.akerlund@karolinska.se.

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

I USA finns The Neuropathy Association Inc, 60 E 42nd Street Suite #942
New York, N.Y. 10165, www.neuropathy.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Neuroförbundet anordnar regelbundna utbildningstillfällen om olika neurologiska sjukdomar för medlemmar, personal och anhöriga.

Både för patienter med neuromuskulära sjukdomar och personal som arbetar med vård i hemmet erbjuder Råd- och stödenheten vid neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, utbildningsdagar. Information ges av Kerstin Åkerlund, Råd- och stödenheten, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, e-post kerstin.akerlund@karolinska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

I Sverige möts medlemmar i den Svenska Neuromuskulära Arbetsgruppen (Swedish Neuromuscular Association, SNEMA) regelbundet för vidareutbildning och erfarenhetsutbyte om sjukdomar i perifera nerver.

På Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, Akademiska sjukhuset i Uppsala och Norrlands Universitetssjukhus i Umeå pågår för närvarande (2012) ett projekt för att utvärdera behandling med intravenös tillförsel av immunoglobulin i hemmet vid kroniska inflammatoriska polyneuropatier som multifokal motorisk neuropati.

På Norrlands Universitetssjukhus i Umeå pågår arbete för att ta fram en lämplig skattningsskala anpassad till multifokal motorisk polyneuropati, i syfte att underlätta utvärdering av behandlingseffekten över längre tidsperioder.

Internationellt bedrivs forskning om hur multifokal motorisk neuropati uppkommer och olika former av behandling. Den mest kända internationella gruppen utgörs av Inflammatory Neuropathy Consortium (INC) som är en delorganisation till The Peripheral Nerve Society, www.pnsociety.com.

I USA finns The National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). På deras webbplats, www.ninds.nih.gov/index.html, finns information om pågående internationell forskning om multifokal motorisk neuropati och andra inflammatoriska neuropatier samt länkar till pågående behandlingsstudier.

Informationsmaterial

Informationsfoldern Multifokal motorisk neuropati (artikelnr 2012-9-14), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Litteratur

Adams D, Kuntzer T, Burger D, Chofflon M, Magistritis MR, Regli F et al. Predictive value of anti-GM1 ganglioside antibodies in neuromuscular diseases: a study of 180 sera. J Neuroimmunol 1991; 32: 223-230.

Biessels GJ, Franssen H, van den Berg LH, Gibson A, Kappelle LJ, Venables GS et al. Multifocal motor neuropathy. J Neurol 1997; 244: 143-152.

Bouche P, Moulonguet A, Ben Younes-Chennoufi A, Adams D, Baumann N, Meininger V et al. Multifocal motor neuropathy with conduction block: A study of 24 patients. J Neurol Neurosurg Psych 1995; 59: 38-44.

Elovaara I, Apostolski S, van Doorn P, Gilhus NE, Hietaharju A, Honkaniemi J et al. EFNS guidelines for the use of intravenous immunoglobulin in treatment of neurological diseases. EFNS task force on the use of intravenous immunoglobulin in treatment of neurological diseases. Eur J Neurol 2008; 15: 893-908.

Joint Task Force of the EFNS and the PNS. European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society Guideline on management of multifocal motor neuropathy. Report of a joint task force of the European Federation of Neurological Societies and the Peripheral Nerve Society. J Peripher Nerv Syst 2006; 11: 9-19.

Joint Task Force of the EFNS and the PNS. European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society Guideline on management of multifocal motor neuropathy. Report of a Joint Task Force of the European Federation of Neurological Societies and the Peripheral Nerve Society – first revision. J Peripher Nerv Syst 2010; 15: 295-301.

Lewis R, Sumner A, Brown M, Asbury A. Multifocal demyelinating neuropathy with persistent conduction block. Neurology 1982; 32: 958-964.

Pestronk A, Cornblath DR, Ilyas AA, Baba H, Quarles RH, Griffin JW et al. A treatable multifocal motor neuropathy with antibodies to GM1 ganglioside. Ann Neurol 1988; 24: 73-78.

Vlam L, van der Pol WL, Cats EA, Straver DC, Piepers S, Franssen H et al. Multifocal motor neuropathy: diagnosis, pathogenesis and treatment strategies. Nat Rev Neurol 2011; 8: 48-58.

Databasreferenser

--

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är docent Sebastian Conradi, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna i Stockholm.

Revideringen av materialet har gjorts av överläkare Rayomand Press, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2012-11-29
Version: 3.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.