/
/

Mowat-Wilsons syndrom

  • Diagnos: Mowat-Wilsons syndrom
  • Synonymer: --

Innehåll


Publiceringsdatum: 2016-12-30
Version: 2.1

ICD-10

Q43.1

Sjukdom/tillstånd

Mowat-Wilsons syndrom påverkar många av kroppens organ. De främsta kännetecknen är intellektuell funktionsnedsättning (utvecklingsstörning), speciella ansiktsdrag, litet huvud (mikrocefali), epilepsi, svår förstoppning och tarmsjukdomen Hirschsprungs sjukdom. Ungefär hälften med syndromet blir kortväxta. Missbildningar i hjärta, hjärna, ögon, könsorgan, njurar och urinvägar finns ibland. Hjärtmissbildningarna kan påverka livslängden. Till syndromet hör också nedsatt känslighet för smärta, beteendeavvikelser och sömnstörningar. Symtombilden varierar mellan olika personer med syndromet.

Symtomen behandlas på olika sätt och mycket kan göras för att stödja barnet och familjen. Kontakt med flera olika specialister behövs som bedömer lämplig behandling, till exempel barnneurolog, barnortoped, barnkirurg och barnhjärtläkare. Habiliterande insatser behövs för att förebygga och kompensera för de svårigheter som funktionsnedsättningarna kan medföra i det dagliga livet.

Syndromet beskrevs i detalj första gången 1998 av de australiska genetikerna David Mowat och Meredith Wilson, men kombinationen av de typiska symtomen var då känd sedan ett par decennier. Den genetiska orsaken till sjukdomen upptäcktes år 2001.

Förekomst

Det finns inga säkra uppgifter om hur många som har Mowat-Wilsons syndrom. Internationellt uppskattas att syndromet finns hos högst 2 personer per 100 000 invånare och att det finns omkring 300 personer i världen. I Sverige finns färre än 10 personer med syndromet. Det finns troligen fler som inte fått diagnosen Mowat-Wilsons syndrom fastställd.

Orsak

Syndromet orsakas av en förändring (mutation) i genen ZEB2 på kromosom 2 (2q22.3). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett zinkfingerprotein (zinc finger E-box-binding homeobox 2-protein, ZEB2). Zinkfingerproteiner fungerar som transkriptionsfaktorer, vilket betyder att de är nödvändiga för att informationen i andra geners DNA ska överföras (transkriberas) till RNA (ribonukleinsyra). RNA används som budbärare när proteinerna skapas. ZEB2 är inblandat i utvecklingen av de vävnader som bildar nervsystemet, matsmältningskanalen, ansiktsdragen och flera andra organ. När proteinet saknas eller finns i mindre mängd uppstår de olika symtomen vid Mowat-Wilsons syndrom.

Ärftlighet

Mowat-Wilsons syndrom nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

Vanligtvis uppkommer syndromet som en nymutation. Mutationen har då antingen skett i en tidig celldelning hos barnet eller i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation. Det är dock inte känt om någon med Mowat-Wilsons syndrom har fått barn.

I sällsynta fall kan föräldrarna få fler barn med samma sjukdom. Orsaken kan då vara att en av föräldrarna bär på mutationen i en del av könscellerna (germinal mosaicism) eller någon förälder är bärare av en balanserad strukturell kromosomavvikelse.

Symtom

Symtombilden vid Mowat-Wilsons syndrom varierar mellan personer med syndromet, men alla har en intellektuell funktionsnedsättning av varierande svårighetsgrad och en låg muskelspänning (hypotonus). Det är vanligt med speciella ansiktsdrag, mikrocefali, epilepsi, kortväxthet samt svår förstoppning och tarmsjukdomen Hirschsprungs sjukdom. Missbildningar av hjärta, hjärna, njurar, urinvägar, könsorgan och ögon förekommer också ofta.

Mikrocefali finns hos mer än 80 procent och kan vara medfödd eller uppträda senare. Ansiktet kan vara fyrkantigt med framträdande triangulär haka, bred näsrygg, rund nästipp och ett framträdande område mellan näsborrarna (columella). Ögonen är stora, djupt liggande och sitter brett isär (hypertelorism). Munnen hålls ofta öppen. Ett specifikt kännetecken utgörs av örsnibbarna, som är lite upplyfta med en central inbuktning. Öronen kan vara stora och bakåtroterade. De för syndromet typiska ansiktsdragen är till en början inte så tydliga, men med stigande ålder blir ansiktet längre, pannan högre och bredare, hakan mer spetsig, underkäken mer utskjutande (prognati) och ögonbrynen bredare och sammanvuxna över näsryggen. Nästippen och området mellan näsborrarna blir längre och sträcker sig nedanför näsborrarna. Cirka hälften av alla med syndromet blir kortväxta.

Barn med syndromet har ofta normal födelsevikt och längd. Många nyfödda har låg muskelspänning (hypotonus) som gör att barnen ofta har svårt att suga och svårt att få i sig näring. En del av barnen har gastroesofageal reflux, vilket innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen och kan göra att barnen kräks.

Hjärna

Nästan alla med syndromet har avvikelser i hjärnan. Hjärnbalken (corpus callosum) som förbinder de båda hjärnhalvorna kan vara underutvecklad eller saknas hos 80 procent. Avvikelser i hippocampus och underutvecklad hjärna (cerebral hypotrofi) finns också beskrivet. Förstorade hålrum (ventriklar) och en ökad mängd vätska runt hjärnan förekommer ibland.

Epilepsi förekommer hos tre fjärdedelar med syndromet. Den kan uppkomma i alla åldrar, men börjar vanligen under barndomen, framför allt under andra levnadsåret. Epilepsin blir ibland lättare att behandla när barnen blir äldre.

Hjärta

Hos ungefär hälften förekommer olika typer av hjärtmissbildningar. Hjärtfel som beskrivits är en öppning i skiljeväggen mellan hjärtats kamrar (ventrikelseptumdefekt, VSD), öppning i skiljeväggen mellan hjärtats förmak (förmaksseptumdefekt, ASD), förträngning av stora kroppspulsådern (coarctatio aortae) samt en kvarstående öppen förbindelse mellan vänstra lungartären och stora kroppspulsådern (ductus arteriosus persistens). En kombination av dessa fyra olika hjärtmissbildningar kallas Fallots tetrad. Andra missbildningar är blockering av lungpulsådern (pulmonalisatresi) eller en annan missbildning av lungpulsådern, pulmonary artery sling (PAS). Hjärtfelen kan påverka livslängden.

Njurar och urinvägar

Det är vanligt med missbildningar i urinvägarna. Till exempel kan en av njurarna vara dubblerad eller vara felaktigt placerad (ektopisk njure).

Hos en del av pojkarna mynnar urinröret på undersidan av penis (hypospadi). Det är också vanligt att testiklarna inte har vandrat ned i pungen (kryptorkism), och pungen kan ibland vara tvådelad (bifid scrotum). Även missbildningar i kvinnliga könsorgan finns beskrivna i form av en medfödd skiljevägg i slidan (vaginal septum).

Mage och tarm

Avvikelser i mag-tarmkanalen är vanligt, och de flesta med syndromet har problem med kronisk förstoppning. Drygt hälften har Hirschsprungs sjukdom. De saknar då nerver i ett avsnitt av tjocktarmen, vilket gör att tarmväggarna ovanför detta icke innerverade (som saknar nervförsörjning) tarmavsnitt blir förslappade och utspända (megakolon), med svår förstoppning som följd. I svåra fall kan det medföra undernäring och risk för inflammation i den sjuka tarmen. Ibland påverkas även större delen av tunn- och tjocktarmen, och ibland saknas nerver i hela mag-tarmkanalen.

Ögon

Skelning, hängande ögonlock (ptos) och grå starr (katarakt) förekommer ibland. Andra mer ovanliga tecken som finns beskrivna vid syndromet är ögondarrning (nystagmus), förtvining (atrofi) av näthinna och synnerv, små ögon (mikroftalmi), slutningsdefekter (kolobom) i regnbågshinnan och näthinnan och en komplicerad avvikelse i uppbyggnaden av ögats främre del kallad Axenfeldanomali. Ett separat informationsmaterial om Axenfeld-Riegers syndrom finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Övrigt

Andra missbildningar som finns beskrivna är förträngning av nedre magmunnen (pylorusstenos), kluven gom (gomspalt) samt varierande skelettavvikelser, till exempel skolios, bröstkorgsavvikelser, kraniosynostos (för tidig slutning av skallben) tumavvikelser samt krokiga och långa avsmalnande fingrar, som kan bli breddökade över knogarna.

Upprepade öroninflammationer förekommer, vilket kan påverka hörseln.

Tänderna kan komma senare än normalt. Bettavvikelser förekommer och tänderna kan vara glest och onormalt placerade.

Sömnstörningar med många vakna perioder på natten och tidigt uppvaknande på morgonen är vanligt. Sömnstörningen kan kvarstå under många år.

Till syndromet hör också att reagera mindre än normalt på smärta.

Utveckling

Alla med syndromet har en intellektuell funktionsnedsättning, det vill säga en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande som är så omfattande att förmågan att lära sig, planera och utföra saker samt att lösa problem är nedsatt. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, måttlig eller svår) och grad av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet samt syn och hörsel.

De flesta med syndromet har medelsvår eller svår intellektuell funktionsnedsättning. Barnets motoriska funktioner påverkas också och de lär sig att sitta, stå och gå senare än andra barn. I genomsnitt börjar barnet kunna gå vid 3-4 års ålder men några lär sig aldrig gå utan stöd. Gången är ofta bredspårig, med upplyfta armar som hålls böjda vid armbågen.

De flesta med syndromet har ett repetitivt mönster och fixeringar i beteende och aktiviteter, till exempel att tugga på saker och stoppa händer och föremål i munnen samt gnissla tänder. Det kan också vara att tända och släcka lampor och att vända och vrida på föremål.

Dessa svårigheter sammantagna leder till så stora funktionsnedsättningar, att personer med Mowat-Wilsons syndrom behöver avsevärd hjälp och stöd i det dagliga livet, inte bara i barndomen utan även som vuxna.

Diagnostik

Diagnosen ställs utifrån yttre tecken och symtom. DNA-baserad diagnostik är möjlig. Hos en liten andel är orsaken inte en mutation i ZEB2 utan en ärftlig kromosomavvikelse som involverar ZEB2. Det är då viktigt att föräldrarna undersöks med kromosomanalys för att bedöma upprepningsrisken.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om syndromet och hur det ärvs. Bedömning av sannolikheten för att fler barn med samma syndrom föds i familjen ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar och syndrom möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Mowat-Wilsons syndrom, utan behandlingen inriktas mot att lindra symtomen, förebygga de medicinska komplikationerna och kompensera för funktionsnedsättningarna. Barnet behöver också habiliterande insatser.

Eftersom många olika organ kan påverkas vid syndromet behövs kontakt med flera olika specialister.

För att de barn som har svårt att suga och svälja ska få i sig tillräckligt med näring kan föräldrarna behöva kontakt med ett nutritionsteam, där bland annat en logoped och en dietist ingår. Logopeden kan ge råd om träning och hjälpmedel för att underlätta att ge barnet mat. Dietisten gör kostberäkningar för rätt kalorimängd och en bra sammansatt kost samt ger kostråd som motverkar förstoppning.

Eftersom medfött hjärtfel förekommer hos hälften bör hjärtat undersökas med ultraljud och EKG. En barnhjärtläkare avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning. En del hjärtfel behöver opereras.

Barn som har Hirschsprungs sjukdom behandlas kirurgiskt, genom att den del av tjocktarmen som är påverkad opereras bort. Detta kan göras vid ett operationstillfälle, men ibland är det nödvändigt att utföra ingreppet i flera steg och först göra en avlastande stomi (”påse på magen”).

Epilepsin behandlas med läkemedel.

En barnurolog behöver undersöka om det finns missbildningar i könsorgan och urinvägar. Testiklar som inte vandrat ned i pungen hos pojkar opereras, liksom hypospadi.

Regelbundna kontroller görs av en barnortoped och en fysioterapeut för att tidigt upptäcka och behandla skoliosen. Skoliosen behandlas ibland med korsett i tidigt skede, men är avvikelsen alltför stor kan det bli nödvändigt med operation.

En ögonläkare behöver undersöka barnet de första månaderna efter födseln. Därefter bör regelbundna kontroller av ögonen och synfunktionen göras för att kartlägga ögonförändringar och hur de påverkar synförmågan. Vid skelning kan lappbehandling behövas, vilket innebär att det öga som inte skelar täcks med en lapp för att synen på det skelande ögat ska övas upp.

Hörseln bör också följas upp hos personer med kronisk inflammation i mellanörat.

Det är viktigt att barnen tidigt får kontakt med en barntandvårdsspecialist (pedodontist). Förebyggande tandvård behövs också.

Inför operationer under narkos är det viktigt att narkosläkaren är medveten om att det kan uppstå svårigheter vid intubation (när ett rör förs in i luftstrupen för att hjälpa till med andningen under operationen), eftersom det kan finnas förträngningar (trakeal stenos) i luftstrupen. Dessutom kan en liten haka (mikrognati), dregling, låg muskelspänning (hypotonus) och hög smal gom försvåra intuberingen.

Habilitering

Utöver kontakt med olika specialister behöver barn med Mowat-Wilsons syndrom habiliterande insatser, som också innefattar synhabilitering. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Tal-, språk- och kommunikationsförmågan påverkas i varierande grad hos barn med Mowat-Wilsons syndrom. Det är därför angeläget att tidigt börja arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK, ett samlingsnamn för kommunikation som inte bygger på tal). Förutom att föräldrarna får undervisning i att använda alternativa kommunikationsvägar som provats ut för barnet är det också viktigt att andra personer runt barnet ges möjlighet att lära sig.

Om det finns beteendestörningar görs en neuropsykiatrisk utredning. Kunskap om vad som utlöser det avvikande beteendet är viktigt för att så långt som möjligt undvika eller minska att det uppkommer. Utifrån de svårigheter barnen har kan till exempel strukturerade aktiviteter, fasta rutiner, lugn miljö eller förberedelser inför förändringar ha stor betydelse. Att ha möjlighet att göra sig förstådd kan minska eventuella beteendestörningar, men ofta behöver barnen behandling med mediciner.

Eftersom barn med syndromet har en intellektuell funktionsnedsättning är det viktigt med specialpedagogiska insatser i förskola och skola.

Ett nära samarbete sker också med kommunen, som kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Personlig assistans kan ges till den som på grund av stora och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att utöka möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktionsnedsättning. En kontaktfamilj eller ett korttidsboende är andra exempel på stödinsatser. En fungerande avlösning, utformad efter varje familjs behov, är av stor betydelse eftersom många barn med syndromet har sömnsvårigheter med långa vakna perioder på nätterna. Familjen kan också behöva hjälp med att samordna de olika insatserna.

I vuxen ålder behövs fortsatta habiliterande insatser och stöd i det dagliga livet. Det kan vara till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Forskning

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord mowat-wilson syndrome.

Resurser på riks- och regionnivå

Avdelningar för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Det finns ett team med särskild kunskap om Mowat-Wilsons syndrom vid Karolinska Universitetssjukhuset, Solna. Kontaktperson är koordinator Eva Ekblom, Centrum för sällsynta diagnoser, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna i Stockholm, tel 08-517 756 26, e-post sallsyntadiagnoser@karolinska.se.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Professor, överläkare Ann Nordgren, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, e-post ann.nordgren@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Industrivägen 7 (besöksadress), Box 1181, 171 23 Solna, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord mowat-wilson syndrome

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Mowat-Wilsons syndrom, familjevistelse (2014), dokumentation nr 475.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org 
Sökord: mowat-wilson syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: mowat-wilson syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: mowat-wilson syndrome

Litteratur

Adam MP, Schelley S, Gallagher R, Brady AN, Barr K, Blumberg et al. Clinical features and management issues in Mowat-Wilson syndrome. Am J Med Genet A 2006; 140: 2730-2741.

Ariss M, Natan K, Friedman N, Traboulsi EI. Ophthalmologic Abnormalities in Mowat-Wilson syndrome and a mutation in ZEB2. Ophthalmic Genet 2012; 33: 159-160.

Bonnard A, Zeidan S, Degas V, Viala J, Baumann C, Berrebi D et al. Outcomes of Hirschsprung’s disease associated with Mowat-Wilson syndrome. J Pediatr Surg 2009; 44: 587-591.

Cecconi M, Forzano F, Garavelli L, Pantaleoni C, Grasso M, Dagna Bricarelli F et al. Recurrence of Mowat-Wilson syndrome in siblings with a novel mutation in the ZEB2 gene. Am J Med Genet A 2008; 146A: 3095-3099.

Dastot-Le Moal F, Wilson M, Mowat D, Collot N, Niel F, Goossens M. ZFHX1B mutations in patients with Mowat-Wilson syndrome. Hum Mutat 2007; 28: 313-321.

Deshmukh A S, Kelkar KV, Khedkar SM, Gavali Y. Anaesthetic management of Mowat–Wilson syndrome Indian J Anaesth. 2016; 60: 292–294.

Evans E, Einfeld S, Mowat D, Taffe J, Tonge B, Wilson M. The behavioral phenotype of Mowat-Wilson syndrome. Am J Med Genet A 2012; 158A: 358-366.

Evans E, Mowat D, Wilson M, Einfeld S. Sleep disturbance in Mowat-Wilson syndrome. Am J Med Genet A 2016; 170: 654-660.

Garavelli L, Ivanovski I, Caraffi SG, Santodirocco D, Pollazzon M, Cordelli DM et al. Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients. Genet Med 2016 Nov 10. doi: 10.1038/gim.2016.176. Epub ahead of print.

Garavelli L, Cerruti-Mainardi P, Virdis R, Pedori S, Pastore G, Godi M et al. Genitourinary anomalies in Mowat-Wilson syndrome with deletion/mutation in the zinc finger homeo box 1B gene (ZFHX1B). Report of three Italian cases with hypospadias and review. Horm Res 2005; 63: 187-192.

Garavelli L, Mainardi PC. Mowat-Wilson syndrome. Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 42.

Garavelli L, Zollino M, Mainardi PC, Gurrieri F, Rivieri F, Soli F et al. Mowat-Wilson syndrome: facial phenotype changing with age: study of 19 Italian patients and review of the literature. Am J Med Genet A 2009; 149A: 417-426.

Ishihara N, Shimada A, Kato J, Niimi N, Tanaka S, Miura K et al. Variations in aganglionic segment length of the enteric neural plexus in Mowat-Wilson syndrome. J Pediatr Surg 2005; 40: 1411-1419.

McGaughran J, Sinnott S, Dastot-Le Moal F, Wilson M, Mowat D, Sutton B et al. Recurrence of Mowat-Wilson syndrome in siblings with the same proven mutation. Am J Med Genet A 2005; 137A: 302-304.

Mowat DR, Croaker GD, Cass DT, Kerr BA, Chaitow J, Adès LC et al. Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23. J Med Genet 1998; 35: 617-623.

Mowat DR, Wilson MJ, Goossens M.Mowat-Wilson syndrome. J Med Genet 2003; 40: 305-310.

Ohtsuka M, Oguni H, Ito Y, Nakayama T, Matsuo M, Osawa M et al. Mowat-Wilson syndrome affecting 3 siblings. J Child Neurol 2008; 23: 274-278.

Pradier B, Jeub M, Markert A, Mauer D, Tolksdorf K, Van de Putte T et al. Smad-interacting protein 1 affects acute and tonic, but not chronic pain. Eur J Pain 2014; 18: 249-257.

Saunders CJ, Zhao W, Ardinger HH. Comprehensive ZEB2 gene analysis for Mowat-Wilson syndrome in a North American cohort: a suggested approach to molecular diagnostics. Am J Med Genet A 2009; 149A: 2527-2531.

Valera ET, Ferraz ST, Brassesco MS, Zhen X, Shen Y, dos Santos AC et al. Mowat-Wilson syndrome: the first report of an association with central nervous system tumors. Childs Nerv Syst 2013; 29: 2151-2155. doi: 10.1007/s00381-013-2283-5. Epub 2013 Oct 3.

Wenger TL, Harr M, Ricciardi S, Bhoj E, Santani A, Adam MP et al. Unusual presentations of Mowat-Wilson syndrome: Charge features; mild intellectual disability; craniofacial abnormalities. Am J Med Genet Part A 2015; 167:1716-1717.

Yamada K, Yamada Y, Nomura N, Miura K, Wakako R, Hayakawa C et al. Nonsense and frameshift mutations in ZFHX1B, encoding Smad-interacting protein 1, cause a complex developmental disorder with a great variety of clinical features. Am J Hum Genet 2001; 69: 1178-1185.

Zollino M, Garavelli L, Rauch A. Clinical utility gene card for: Mowat-Wilson syndrome. Eur J Hum Genet 2011; 19. doi: 10.1038/ejhg.2011.12.

Zweier C, Thiel CT, Dufke A, Crow YJ, Meinecke P, Suri M et al. Clinical and mutational spectrum of Mowat-Wilson syndrome. Eur J Med Genet 2005; 48: 97-111.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat textunderlaget är docent, överläkare Ann Nordgren, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2016-12-30
Version: 2.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 412, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.