/
/

18q-deletionssyndromet

  • Diagnos: 18q-deletionssyndromet
  • Synonymer: Monosomi 18q-syndromet

Innehåll


Publiceringsdatum: 2018-06-21
Version: 3.0

ICD-10

Q93.5

Sjukdom/tillstånd

18q-deletionssyndromet omfattar medfödda kromosomavvikelser som innebär att en del av den långa armen saknas på en av kromosomerna i kromosompar 18. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar och beror på vilken del av kromosomen som saknas. Missbildningar i hjärta, hjärna, urinvägar, öron, ögon och skelett förekommer. Barnen har en försenad psykomotorisk utveckling. Framför allt påverkas förmågan att uttrycka sig i tal. Många har en intellektuell funktionsnedsättning. En del har autism. Det är vanligt att personer med 18q-deletionssyndromet har autoimmuna sjukdomar och allergier. Några är extra mottagliga för infektioner på grund av brist på immunglobulin A (IgA). Hörselnedsättning är vanligt. Många med syndromet har gemensamma utseendemässiga drag och blir kortväxta.

Personer med syndromet behöver samordnade insatser inom flera olika specialistområden där habilitering ingår. Det psykologiska och sociala stödet är viktigt.

Syndromet beskrevs första gången 1964 av den franske genetikern Jean de Grouchy.

Mer information om olika typer av kromosomavvikelser finns i Socialstyrelsens databas, Kromosomavvikelser, en översikt.

Förekomst

Uppskattningsvis har 1-2 barn av 100 000 nyfödda 18q-deletionssyndromet. Det innebär att det föds 1-2 barn med syndromet i Sverige varje år och man känner till ett 20-tal personer med syndromet. Det är vanligare hos flickor än hos pojkar.

Orsak

18q-deletionsyndromet orsakas av en förlust (deletion) av en liten del (ett segment) av den långa armen (q) på en av kromosomerna i kromosompar 18. De gener som finns inom detta kromosomsegment finns då i endast en kopia, istället för som normalt två. Ofta spelar det ingen roll om den ena genkopian inte fungerar, men för vissa gener medför deletion olika symtom. Deletionens omfattning skiljer sig mellan personer med 18q-deletionsyndromet. Symtomen varierar mellan olika personer beroende på vilka gener som är inkluderade. De som saknar samma gen har ofta liknande symtom. Nya metoder att kartlägga olika deletioner och samtidigt jämföra med kliniska symtom kan ge bättre möjlighet till information om prognos och behandling. Till exempel vet man att deletion av GATA6 (18q11.2) kan orsaka hjärtfel, deletion av SETBP1 (18q12.3) har ett samband med sen talutveckling och deletion av SLC14A2 (18q12.3) kan orsaka påverkan på urinvägarna (vesikoureteral reflux och hydronefros). Deletion av TSHZ1 (18q22.3) kan orsaka hörselgångsatresi. Deletion av TCF4 (18q21.2) medför Pitt-Hopkins syndrom. Man har också kopplat vissa symtom till deletion av ett visst kromosomsegment, till exempel deletion av 18q21.3-q23 (IgA-brist) och deletion av 18q22.3 (dysmyelinisering och tillväxthämning).


Figur. Deletion

Figur. Deletion

Hos de flesta med 18q-deletionssyndromet har deletionen uppstått som en nymutation i samband med bildningen av någon av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Ibland uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget delat sig några gånger. Då finns förändringen bara i en del av kroppens celler, så kallad mosaicism.

Deletionen kan ibland också nedärvas om en av föräldrarna har en deletion eller en balanserad strukturell kromosomavvikelse, oftast en translokation (delar av kromosomer har bytt plats).

Ibland beror 18q-deletionssyndromet på att en ringkromosom 18 bildats. Kromosom 18 har då gått av i båda ändarna och en del av den korta (p) och den långa kromosomarmen (q) har förlorats. De två kromosomarmar som är kvar sluter sig till en ring. Symtomen vid ringkromosom 18-syndromet blir då en blandning av dem som finns vid 18p-deletionssyndromet och 18q-deletionssyndromet. Det finns ett särskilt informationsmaterial om 18p-deletionssyndromet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.

Mer information om olika typer av kromosomavvikelser finns i Socialstyrelsens databas, Kromosomavvikelser, en översikt.

Ärftlighet

Om kromosomavvikelsen vid 18q-deletionssyndromet inträffat vid könscellsbildningen har föräldrarna normala kromosomer. Syndromet beror då på en nymutation. Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med 18q-deletionssyndromet uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna kromosomavvikelsen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Om kromosomavvikelsen hos barnet beror på en strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna ökar sannolikheten att de på nytt får ett barn med 18q-deletionssyndromet.

Symtom

Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan personer med syndromet och beror på vilken del av kromosomen som saknas och vilka gener som omfattas. Det är vanligt med missbildningar av hjärta, hjärna, urinvägar, öron, ögon och skelett. Många med syndromet har en intellektuell funktionsnedsättning.

Personer med kromosomavvikelser har ofta vissa gemensamma utseendemässiga drag, och personer med deletion av samma gener liknar varandra. Vid 18q-deletionssyndromet är det vanligt att huvudet är litet (mikrocefali), kinderna framträdande och mellanansiktets ben är ofullständigt utvecklade. Ögonen sitter ibland djupt och näsan är kort. Ytteröronen kan sitta lågt och avviker ofta i formen. Hörselgångarna kan vara trånga och ibland slutna (atresi). Överläppen är ibland kort och har formen av ett upp- och nedvänt V. Fåran (filtrum) mellan näsa och överläpp saknas ibland. Käken kan vara liten. Det gör att utrymmet för tänderna blir trångt och det är vanligt med underbett. Fingrarna är ofta långa och avsmalnande. Vuxna med syndromet är vanligen kortväxta.

Många barn med 18q-deletionssyndromet har låg födelsevikt i förhållande till graviditetslängd. Nyfödda brukar också ha låg muskelspänning (hypotonus). Det gör att de kan ha svårt att suga och få i sig näring. Gastroesofageal reflux förekommer. Det innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen och kan orsaka smärta.

En del föds med läpp- och/eller gomspalt, vilket också försvårar förmågan att suga och äta.

Personer med deletion av genen TCF4 har Pitt-Hopkins syndrom, som innebär svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, mikrocefali och förstoppning. Många har ett särskilt andningsmönster, som medför att de andas för snabbt (hyperventilation) varvat med normal andning. De kan också få andningsuppehåll (episodisk apné). Personer med Pitt-Hopkins syndrom har gemensamma utseendemässiga drag. Pannan är fyrkantig och det är smalt mellan tinningarna. Ögonen sitter djupt, näsroten är bred och hög och näsborrarna är vida. Munnen kan vara bred och tänderna sitter glest.

Hjärta

Ungefär en fjärdedel av barnen har medfött hjärtfel. De vanligaste hjärtfelen är öppning i skiljeväggen mellan hjärtats förmak (förmaksseptumdefekt, ASD), öppning i skiljeväggen mellan kamrarna (ventrikelseptumdefekt, VSD), förträngning av pulmonalisklaffen (pulmonalisstenos, PS), förträngning av aortaklaffen (aortastenos, AS), och öppen förbindelse mellan kroppspulsådern och lungpulsådern (öppetstående ductus arteriosus, PDA). Även en kombination av flera hjärtfel förekommer (Fallots tetrad), som innebär en kombination av ventrikelseptumdefekt, pulmonalisstenos och förträngning av aortaklaffen samt öppen förbindelse mellan kroppspulsådern och lungpulsådern.

Hjärna

Myelin är en fettrik vävnad som omger nervtrådarna i hjärnan och ryggmärgen (centrala nervsystemet) och den del av nervsystemet som finns utanför hjärnan och ryggmärgen (perifera nervsystemet). Myelin gör bland annat att nervimpulserna leds snabbare. Det fortsätter att bildas (myelinisering) efter det att barnet är fött och fortsätter att bildas framför allt under de två första levnadsåren. Vid 18q-deletionssyndromet är myeliniseringen fördröjd (dysmyelinisering). Det förklarar den försenade psykomotoriska utvecklingen, som är kännetecknande för de flesta barn med syndromet.

Avvikelser i hjärnbalken (corpus callosum) som förbinder höger och vänster hjärnhalva förekommer ibland.

En del personer med 18q-deletionssyndromet har epilepsi.

Kognitiva funktioner

De flesta med 18q-deletionssyndromet har en intellektuell funktionsnedsättning. Vanligtvis är den lindrig eller måttlig. Den som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande som är så omfattande att förmågan att lära sig, planera och utföra saker samt att lösa problem är nedsatt. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet samt syn och hörsel.

Hos många barn med syndromet påverkas tal- och språkutvecklingen, framför allt förmågan att uttrycka sig men även att forma orden. Svårigheterna är inte enbart kopplade till den intellektuella funktionsnedsättningen.

En del har autism. Det innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen/aktiviteter och ett stereotypt och repetitivt beteende.

Några personer med syndromet visar tecken på depression och ångest. Ibland märks detta under barnaåren.

Urinvägar och könsorgan

Missbildningar i urinvägarna förekommer. Det vanligaste är att urin flödar från blåsan tillbaka upp i urinledarna och njurarna (vesikoureteral reflux). Refluxen kan öka risken för urinvägsinfektion.

De yttre könsorganen kan vara underutvecklade och mindre än normalt hos både pojkar och flickor med syndromet. Hos pojkarna kan urinröret mynna på penis undersida (hypospadi) och hos en del har testiklarna inte vandrat ned i pungen.

Ljumsk- och navelbråck är vanligt.

Skelett

En del personer med syndromet har avvikelser i kotkropparna och sned rygg (skolios). Även missbildningar i höfterna och snedställda fötter förekommer.

Ögon

Många barn med syndromet skelar.

Öron

Hälften av alla med 18q-deletionssyndromet har en hörselnedsättning. Den kan bero på förändringar i innerörat eller hörselnerven som gör att nervsystemet inte leder ljudimpulser vidare (sensorineural hörselnedsättning). En annan orsak kan vara att hörselgången är ofullständigt utvecklad eller saknas (hörselgångsatresi). Hörselgångsatresi ökar risken för öroninfektioner.

Infektioner

Många med 18q-deletionssyndromet har autoimmuna sjukdomar och allergier. En del är extra mottagliga för infektioner, vilket kan bero på brist på immunglobulin A (IgA).

Endokrina symtom

Det är vanligt att personer med syndromet har brist på tillväxthormon. En del har brist på sköldkörtelhormon.

Diagnostik

När ett barn föds med ett misstänkt syndrom görs en genetisk analys, som kan påvisa deletioner (förlust av kromosommaterial) och duplikationer (extra kromosommaterial) och fastställa deras omfattning.

Om barnet har en obalanserad strukturell kromosomavvikelse undersöks föräldrarnas kromosomer. Undersökningen görs för att ta reda på om avvikelsen är nedärvd eftersom en strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna ökar sannolikheten att på nytt få ett barn med 18q-deletionssyndromet.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Det innebär information om syndromet och en bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma syndrom. Vid behov ges information om möjligheter till familjeutredning och diagnostik, som anlagsbärar- och fosterdiagnostik, samt preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Många med syndromet har missbildningar av olika organ och det är viktigt att samordna utredning, behandling och habilitering.

Barn med syndromet har vanligtvis svårt att suga och få i sig tillräckligt med näring. Föräldrarna kan då behöva kontakt med ett nutritionsteam. En del barn behöver sondmatas genom en slang som förs via näsan, svalget och matstrupen till den övre delen av tunntarmen. Vid långvariga matningssvårigheter kan näringen ges via en så kallad knapp efter en perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG), som är en operativt åstadkommen förbindelse till magsäcken via bukväggen.

Om det finns symtom på gastroesofageal reflux görs en mätning av surhetsgraden i matstrupen (pH-mätning). Reflux behandlas i första hand med läkemedel som sänker surhetsgraden i magsaften. Ibland kan en operation bli nödvändig.

En undersökning av gommen och gomfunktionen görs tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. Vid många regionsjukhus finns särskilda team som behandlar och följer upp barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt (LKG-team).

Hjärta

Hjärtat undersöks av en barnhjärtläkare (barnkardiolog), som sedan avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning.

Urinvägar och könsorgan

Missbildningar i urinvägarna undersöks och bedöms av en barnurolog.

Om testiklarna inte vandrat ner i pungen görs en operation. Hypospadi opereras också.

Ljumskbråck opereras och ibland opereras även navelbråck.

Ögon

Det är viktigt att en ögonläkare tidigt undersöker ögonen. Skelning behandlas genom att det ögat med bäst syn täcks med en lapp för att synen på det andra ögat ska övas upp.

Öron

En specialist på öron-näsa-halssjukdomar bör undersöka barnet. Om barnet har hörselnedsättning ges habiliterande insatser av ett hörselteam.

Skelett

En barnortoped bedömer behovet av behandling om det finns felställningar i rygg, höfter och fötter.

Infektioner

Eftersom IgA-brist förekommer bör immunsystemet undersökas hos personer som har upprepade infektioner. Bakteriella infektioner behandlas med antibiotika.

Endokrina symtom

Vid brist på tillväxthormon kan ibland hormonbehandling ges. Om funktionen i sköldkörteln är nedsatt ges tillskott av sköldkörtelhormon i tablettform.

Övriga symtom

Barn med 18q-deletionssyndromet bör tidigt få kontakt med tandvården, till exempel med en barntandvårdsspecialist (pedodontist), för bedömning. Förebyggande vård och information om munhälsa behövs också.

Barn med syndromet som visar tecken på depression eller ångest behöver kontakt med en barnneurolog/barnhabiliteringsläkare.

Habilitering

Barn med 18q-deletionssyndromet behöver habiliterande insatser, som vid behov innefattar hörselhabilitering. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning med syftet att de ska utvecklas utifrån sina egna förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Tal-, språk- och kommunikationsförmågan påverkas och det är därför viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans samt vid behov alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Som för alla barn utvecklas kommunikationen i det tidiga samspelet mellan föräldrar och barn. Föräldrar och andra personer runt barnet behöver få kunskap och vägledning i att använda alternativa kommunikationsvägar för att ge barnet förutsättningar att förstå och uttrycka sig utifrån sin förmåga. Detta är särskilt viktigt för barn med 18q-deletionssyndromet, eftersom framför allt deras förmåga att uttrycka sig i tal ofta påverkas.

För att kunna möta barnets behov och ge rätt insatser görs en bedömning av den kognitiva utvecklingen så tidigt som möjligt. Vid misstanke om autism görs också en neuropsykiatrisk bedömning. Det är viktigt för familjen och andra personer i omgivningen att lära sig möta barnet på ett sätt som minskar symtomen. Till exempel har strukturerade aktiviteter, lugn miljö och förberedelser inför förändringar stor betydelse.

De flesta barn behöver också specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Den särskilda pedagogik som finns i särskolan behövs ofta.

Föräldrar och syskon får stöd när diagnosen ställs och under hela barnets uppväxt. Barnen och ungdomarna själva bör också erbjudas stöd som är anpassat utifrån ålder och mognad.

Ett samarbete sker också med kommunen, som kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på insatser. Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten till att delta i aktiviteter trots en omfattande funktionsnedsättning.

I vuxen ålder fortsätter de habiliterande insatserna. I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen vilket stöd man behöver för att klara det dagliga livet som vuxen. Personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan leva ett relativt självständigt liv med visst stöd. Är den intellektuella funktionsnedsättningen måttlig behövs mer stöd, men de flesta klarar enklare uppgifter i vardagen. Vid svår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd och hjälp av omgivningen för att klara vardagliga aktiviteter. Det kan till exempel vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Fortsatt uppföljning av olika specialister inom vuxensjukvården behövs också.

Forskning

--

Resurser på riks- och regionnivå

Genetisk diagnostik görs vid avdelningar för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte) kunskapscenter för sällsynta diagnoser och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center har även en app med information om sällsynta diagnoser, MHC-appen. Mun-H-Center, Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om 18q-deletionssyndromet.

Professor, överläkare Göran Annerén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala, tel 070-550 22 95, e-post goran.anneren@igp.uu.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post nocsverige@gmail.com, http://nocsverige.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

I USA finns föräldraorganisationen Chromosome 18 Registry & Research Society, www.chromosome18.org.

I Storbritannien finns Unique, The Rare Chromosome Disorder Support Group, e-post info@rarechromo.org, www.rarechromo.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord monosomy 18q.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser (NOC) anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte. För närmare information kontakta NOC, http://nocsverige.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Kromosom 18-förändringar, familjevistelse (2014), dokumentation nr 476.

Information på engelska finns på den amerikanska föräldraorganisationen Chromosome 18 Registry & Research Societys webbplats, www.chromosome18.org.

Unique, The Rare Chromosome Disorder Support Group, e-post info@rarechromo.org, har informationsmaterial om många ovanliga kromosomavvikelser på sin webbplats, www.rarechromo.org.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: chromosome 18q deletion syndrome

Litteratur

Bui PH, Dorrani N, Wong D, Perens G, Dipple KM, Quintero-Rivera F. First report of a de novo 18q11.2 microdeletion including GATA6 associated with complex congenital heart disease and renal abnormalities Am J Med Genet A 2013; 161A: 1773-1778.

Cody JD, Sebold C, Malik A, Heard P, Carter E, Crandeall A et al. Recurrent interstitial deletions of proximal 18q: a new syndrome involving expressive speech delay. Am J Med Genet 2007; 143: 1181-1190.

Cody JD, Hasi M, Soileau B, Heard P, Carter E, Sebold C et al. Establishing a reference group for distal 18q-: clinical description and molecular basis. Hum Genet 2014; 133: 199-209.

Cody JD, Sebold C, Heard P, Carter E, Soileau B, Hasi-Zogaj M, Hill A, Rupert D, Perry B, O'Donnell L, Gelfond J, Lancaster J, Fox PT, Hale DE. Consequences of chromsome18q deletions. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2015; 169: 265-280.

Daviss WB, O’Donnell L, Soileau BT, Heard P, Carter E, Pilszka SR et al. Mood disorders in individuals with distal 18q deletions. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2013; 162B: 879-888.

Dostal A, Linnankivi T, Somer M, Kähkönen M, Litzman J, Tienari P. Mapping susceptibility gene locus for IgA deficiency at del(18)(q22.3-q23); report of familial cryptic chromosome 1(18q;10p) translocations. Int J Immunogenet 2007; 34: 143-147.

Feenstra I, Vissers LE, Orsel M, van Kessel AG, Brunner HG, Veltman JA et al. Genotype-phenotype mapping of chromosome 18q deletions by high-resolution array CGH: an update of the phenotype map. Am J Med Genet A 2997; 143: 1858-1867.

Hogendorf A, Lipska-Zietkiewics BS, Szadkowska A, Borowiec M, Koczkowska M, Trzonkowski P et al. Chromosome 18q deletion syndrome with autoimmune diabetes mellitus: putative genomic loci for autoimmunity and immunodeficiency. Pediatr Diabetes 2016; 17: 153-159.

Häuser M, Anhuf D, Schüler H, Ramaekers VT, Thron A, Zerres K et al. White-matter disease in 18q deletion (18q-) syndrome: magnetic resonance spectroscopy indicates demyelination or increased myelin turnover rather than dysmyelination. Neuroradiology 2005; 47: 83-86.

Jayarajan V, Swan IR, Patton MA. Hearing impairment in 18q deletion syndrome. J Laryngeol Otol 2000; 114: 963-966.

Kline AD, Whiter ME, Wapner R, Rojas K, Biesecker LG, Kamholz J et al. Molecular analysis of the 18q-syndrome and correlation with phenotype. Am J Hum Genet 1993; 52: 895-906.

Lurie I, Lazjuk G. Partial monosomies 18. Human Genetik 1972; 15: 203-222.

Margarit E, Morales C, Rodriguez-Revenga L, Monné R, Badenas C, Soler A et al. Familial 4.8 MB deletion on 18q23 associated with growth hormone insufficiency and phenotypic variability. Am J Med Genet A 2012; 158A: 611-616.

Marangi G, Zollino M. J. Pitt-Hopkins Syndrome and Differential Diagnosis: A Molecular and Clinical Challenge. Pediatr Genet 2015; 4: 168-176.

Netzer C, Helmstaedter C, Ehrbrecht A, Engels H, Schwanitz G, Urbach H et al. Global brain dysmyelination with above-average verbal skills in 18q- syndrome with a 17 Mb terminal deletion. Acta Neurol Scand 2006; 114: 133-138.

Safi KH, Fathalla BM. Inflammatory an noninflammatory arthropathy in patients with 18q deletion syndrome. J Clin Rheumatol 2012; 18: 36-38.

Silverman GA, Schneider SS, Massa HF, Flint A, Lalande M, Leonard JC et al. The 18q-syndrome: Analysis of chromosomes by bivariate flow karyotyping and the PCR reveals a successive set of deletion breakpoints within 18q21.1-q22.2. Am J Hum Genet 1996; 59: 926-937.

Stankiewicz P, Brozek I, Hélias-Rodzewicz Z, Wierzba J, Pilch J, Bocian E et al. Clinical and molecular-cytogenetic studies in seven patients with ring chromosome 18. Am J Med Genet 2001; 101: 226-239.

Stephenson JB. Autonomic seizures in 18q- syndrome. Brain Dev 2005; 27: 125-126.

Tanaka R, Iwasaki N, Hayashi M, Nakayama J, Ohto T, Takahashi M et al. Abormal brain MRI signal in 18q- syndrome not due ta dysmyelation. Brain Dev 2012; 34: 234-237.

Tassano E, Mariasavina S, Silvia R, Riccardo P, Dominico T, Gimelli G et al. Interstitial de novo 18q22.3q23 deletion: clinical, neuroradiological and molecular characterization of a new case and review of the literature. Molecular Cytogenet 2016; 9: 78-85.

Van Trier DC, Feenstra I, Bot P, de Leeuw N, Draaisma JM. Cardiac anomalies in individuals with the 18q deletion syndrome; report of a child with Ebstein anomaly and review of the literature. Eur J Med Genet 2013; 56: 426-431.

Verrotti A, Carelli A, di Genova L, Striano P. Epilepsy and chromosome 18 abnormalities: A review. Seizure 2015; 32: 78-83.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat textunderlaget är professor Göran Annerén, Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, Uppsala.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2018-06-21
Version: 3.0

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.