/
/

18p-deletionssyndromet

  • Diagnos: 18p-deletionssyndromet
  • Synonymer: Monosomi 18p-syndromet

Innehåll


Publiceringsdatum: 2018-06-21
Version: 3.0

ICD-10

Q93.5

Sjukdom/tillstånd

18p-deletionssyndromet är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att hela eller en del av den korta armen saknas på en av kromosomerna i kromosompar 18. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan olika personer och beror på vilken del av kromosomen som saknas. Missbildningar i hjärnan, hjärtat, njurarna, skelettet och ögonen finns ofta. Nästan alla med syndromet har också en intellektuell funktionsnedsättning, som vanligtvis är lindrig eller måttlig. Sen tal- och språkutveckling förekommer hos de flesta, framför allt påverkas förmågan att uttrycka sig (expressiv förmåga). Några har autism. En del har brist på hormoner och några utvecklar diabetes typ 1. Andra får lätt infektioner. Autoimmuna sjukdomar som ledgångsreumatism förekommer också. Många med 18p-deletionssyndromet har gemensamma utseendemässiga drag och är ofta kortväxta.

Personer med syndromet behöver samordnade insatser inom flera olika specialistområden där habilitering ingår. Det psykologiska och sociala stödet är viktigt.

Syndromet beskrevs första gången 1963 av den franske genetikern Jean de Grouchy.

Mer information om olika typer av kromosomavvikelser finns i Socialstyrelsens databas, Kromosomavvikelser, en översikt.

Förekomst

Uppskattningsvis har 1-2 per 100 000 nyfödda 18p-deletionssyndromet. Det innebär att det i Sverige varje år föds 1-2 barn med syndromet.

Orsak

Syndromet orsakas av en förlust (deletion) av hela eller en del (ett segment) av den korta armen (p) på en av kromosomerna i kromosompar 18. Antingen har hela änden på kromosomen förlorats (terminal deletion), eller så är det en bit inuti kromosomen som försvunnit (interstitiell deletion). De gener som finns inom det kromosomsegment som saknas finns då endast i en kopia, istället för som normalt två. Ofta spelar det ingen roll om den ena genkopian inte fungerar, men för vissa gener medför deletionen olika symtom. Till exempel har förlust av den ena genkopian av generna TGIF1 och TWSG1 kopplats till en störning av den normala delningen av hjärnan i två hjärnhalvor, vilket kan leda till alltifrån utebliven delning (holoprosencefali) till mindre avvikelser i hjärnan.

Figur 1. Terminal deletion

Figur. Terminal deletion

Hos de flesta har deletionen uppstått som en nymutation i samband med bildningen av någon av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Ibland uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget delat sig några gånger. Då finns förändringen bara i en del av kroppens celler, så kallad kromosomal mosaicism.

Deletionen kan också nedärvas om en av föräldrarna har en deletion eller en balanserad strukturell kromosomavvikelse, oftast en translokation (delar av kromosomer har bytt plats) eller inversion (två kromosombrott på en kromosom med rotation av det mellanliggande segmentet).

Ibland beror syndromet på att en ringkromosom 18 bildats. Kromosom 18 har då gått av i båda ändarna och både en del av den korta (p) och den långa (q) kromosomarmen har förlorats. De två kromosomarmar som är kvar sluter sig till en ring. Symtomen vid ringkromosom 18-syndromet blir en blandning av dem som finns vid 18p-deletionssyndromet och 18q-deletionssyndromet. Det finns ett särskilt informationsmaterial om 18q-deletionssyndromet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.

Mer information om olika typer av kromosomavvikelser och deras orsak finns i Socialstyrelsens databas, Kromosomavvikelser, en översikt.

Ärftlighet

Om kromosomavvikelsen vid 18p-deletionssyndromet inträffat vid könscellsbildningen har föräldrarna normala kromosomer. Syndromet beror då på en nymutation. Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med syndromet uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna kromosomavvikelsen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

När kromosomavvikelsen hos barnet beror på en strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna ökar sannolikheten att de på nytt får ett barn med 18p-deletionssyndromet.

Symtom

Symtomen och deras svårighetsgrad beror på vilken del av kromosomen som saknas och vilka gener som omfattas. Det gör att symtomen varierar mellan personer med 18p-deletionssyndromet.

Personer med kromosomavvikelser har ofta vissa gemensamma utseendemässiga drag. Vid 18p-deletionssyndromet är det vanligt att ansiktet är runt och nacken kort. Ögonen är ofta små med ett hudveck över inre ögonvinkeln (epikantusveck). Ögonspringorna kan vara sneda, ögonlocken nedhängande (ptos) och avståndet mellan ögonen brett (hypertelorism), med en bred eller platt näsrygg. Gommen är ofta hög och hakan liten (mikrognati). Öronen kan ha avvikande form och sitta lågt.

Barn med 18p-deletionssyndromet har ibland låg födelsevikt i förhållande till graviditetens längd. Nyfödda brukar också ha låg muskelspänning (hypotonus), som gör att barnen kan ha svårt att suga och få i sig näring. Gastroesofageal reflux förekommer. Det innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen och kan göra att barnet kräks. Refluxen kan också orsaka smärta.

En del föds med läpp- och/eller gomspalt, vilket också försvårar förmågan att suga och äta.

Det är vanligt att personer med syndromet är kortväxta.

Hjärta

Medfödda hjärtfel förekommer hos en del, till exempel öppning i skiljeväggen mellan hjärtats förmak (förmaksseptumdefekt, ASD), mellan kamrarna (ventrikelseptumdefekt, VSD) eller öppen förbindelse mellan kroppspulsådern och lungpulsådern (öppetstående ductus arteriosus, PDA). Även en kombination av flera hjärtfel förekommer (Fallots tetrad), som innebär en kombination av ventrikelseptumdefekt, pulmonalisstenos och förträngning av aortaklaffen (aortastenos, AS) samt öppen förbindelse mellan kroppspulsådern och lungpulsådern.

Hjärna och ryggmärg

Många med syndromet har missbildningar i hjärnan, som att den normala delningen av hjärnan i två hjärnhalvor uteblivit (holoprocencefali). Ibland är missbildningarna så allvarliga att de påverkar livslängden. En del med syndromet har epilepsi.

Neuralrörsdefekter förekommer, vilket innebär ofullständig slutning av ryggraden under fostertiden. Missbildningen påverkar även ryggmärgens funktion. Korsryggskotorna och svanskotan kan saknas (sakral agenesi), och ryggmärgen slutar då på en högre nivå än normalt. Det behöver inte ge några symtom men kan innebära nedsatt muskelfunktion och nedsatt känsel i benen. Det kan också påverka urinblåsans och tarmens funktion. Liknande symtom brukar även förekomma vid ryggmärgsbråck.

Den låga muskelspänningen som en del av barnen har vid födseln normaliseras för det mesta under de första levnadsåren.

Enstaka personer med syndromet kan få ofrivilliga muskelsammandragningar som ger vridande rörelser (dystoni).

Kognitiva funktioner

Några personer med 18p-deletionssyndomet har en begåvning inom normalområdet, med de flesta har en intellektuell funktionsnedsättning som oftast är lindrig eller måttlig. Den som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande som är så omfattande att förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem är nedsatt. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, måttlig eller svår) och grad av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet samt syn och hörsel.

Många barn med 18p-deletionssyndromet har sen tal- och språkutveckling. Det innebär att de främst har svårt att forma ljud och uttrycka sig (expressiva funktioner) men förstår mer än de kan uttrycka. Svårigheterna är inte helt kopplade till den intellektuella funktionsnedsättningen.

En del har autistiska drag eller autism. Autism innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen/aktiviteter och ett stereotypt och repetitivt beteende.

Skelett

Olika skelettförändringar förekommer. En del har en framskjuten eller insjunken bröstkorg. Andra har felställda fötter och missbildningar i höfterna. Några utvecklar en sned rygg (skolios/kyfos).

Urinvägar och könsorgan

Missbildningar av njurarna finns ibland. De yttre könsorganen kan vara underutvecklade och mindre än normalt både hos pojkar och hos flickor. Hos pojkarna förekommer det att testiklarna inte vandrat ned i pungen, liksom att urinröret mynnar på penis undersida (hypospadi).

Ögon

Ögonen påverkas ofta. Hälften har nedhängande ögonlock och brytningsfel. En del av barnen skelar, andra har snabba, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) och vissa föds med grå starr (katarakt).

Öron

En del har förändringar i innerörat eller hörselnerven som gör att nervsystemet inte leder ljudimpulser vidare (sensorineural hörselnedsättning). Återkommande öroninflammationer är vanligt och kan också påverka hörseln.

Infektioner

En del är infektionskänsliga. Det kan bero på att de inte kan bilda antikroppar mot bakterier som omger sig med en sockerkapsel, till exempel pneumokocker och också saknar immunoglobulin A (IgA). Detta ökar mottagligheten för övre luftvägsinfektioner som bihåleinflammationer (sinuit) och mellanöreinflammationer (otitis media).

Autoimmuna sjukdomar

Personer med 18p-syndromet utvecklar ibland en autoimmun sjukdom, som till exempel ledgångsreumatism. Vid autoimmun sjukdom riktar sig immunförsvaret felaktigt mot kroppens egna vävnader.

Endokrina symtom

Hypofysen kan vara underutvecklad eller saknas. En del har brist på sköldkörtelhormon, tillväxthormon eller ett vätskereglerande hormon. Några utvecklar diabetes typ 1.

Diagnostik

När ett barn föds med ett misstänkt syndrom görs en genetisk analys, som kan påvisa deletioner (förlust av kromosommaterial) och duplikationer (extra kromosommaterial) och fastställa deras omfattning.

Om barnet har en obalanserad strukturell kromosomavvikelse undersöks föräldrarnas kromosomer. Undersökningen görs för att ta reda på om avvikelsen är nedärvd eftersom en strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna ökar sannolikheten för att på nytt få ett barn med 18p-deletionssyndromet.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Det innebär information om syndromet och en bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma syndrom. Vid behov ges information om möjligheter till familjeutredning och diagnostik, som anlagsbärar- och fosterdiagnostik, samt preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Många med syndromet har missbildningar av olika organ och det är viktigt att samordna utredning, behandling och habilitering.

Barn med syndromet har vanligtvis svårt att suga och få i sig tillräckligt med näring. Föräldrarna kan då behöva kontakt med ett nutritionsteam. En del barn behöver sondmatas genom en sond som förs via näsan, svalget och matstrupen till övre delen av tunntarmen. Vid långvariga matningssvårigheter kan näringen ges via en så kallad knapp efter en perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG), som är en operativt åstadkommen förbindelse till magsäcken via bukväggen.

Om det finns symtom på gastroesofageal reflux görs en mätning av surhetsgraden i matstrupen (pH-mätningar). Reflux behandlas i första hand med läkemedel som sänker surhetsgraden i magsaften. Ibland kan en operation bli nödvändig.

En undersökning av gom och gomfunktion görs tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. Vid många regionsjukhus finns särskilda team som behandlar och följer upp barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt (LKG-team).

Hjärta

Hjärtat undersöks av en barnhjärtläkare (barnkardiolog), som sedan avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning.

Hjärna

Epilepsi behandlas med läkemedel.

Urinvägar och könsorgan

Urinvägarna bör undersökas av en barnurolog. Testiklar som inte vandrat ned i pungen bör opereras, liksom hypospadi.

Skelett

En barnortoped bedömer eventuella felställningar i rygg, höfter och fötter samt behovet av skenor (ortoser) och operation.

Ögon

Eftersom det är vanligt med symtom från ögonen behöver barnen undersökas och följas upp av en ögonläkare. Skelning behandlas genom att det ögat med bäst syn täcks med en lapp för att synen på det andra ögat ska tränas upp. Grå starr opereras.

Öron

Hörseln behöver undersökas tidigt och återkommande öroninflammationer är viktiga att behandla. Om det finns en hörselnedsättning bedömer ett hörselteam vilka insatser som behövs, till exempel hörapparat. Vid svår sensorineural hörselnedsättning används ibland kokleaimplantat som stimulerar hörselnerven med hjälp av elektriska impulser.

Infektioner

Selektiv IgA-brist och oförmåga att producera antikroppar mot bakterier som omger sig med en sockerkapsel förekommer hos en del. Därför bör immunförsvaret utredas hos personer med syndromet som har upprepade infektioner. Infektionerna behandlas med antibiotika.

Autoimmuna sjukdomar

Vid ledgångsreumatism bedömer en reumatolog eller barnläkare lämplig behandling.

Endokrina symtom

Hormonbehandling kan bli aktuell om det går att påvisa brist på tillväxthormon och vätskereglerande hormon. Om funktionen i sköldkörteln är nedsatt ges tillskott av sköldkörtelhormon i tablettform. Diabetes typ 1 behandlas med insulin.

Habilitering

Barn med syndromet behöver habiliteringsinsatser, som också kan innefatta hörselhabilitering. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Eftersom tal-, språk- och kommunikationsförmågan påverkas är det viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans samt vid behov alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Som för alla barn utvecklas kommunikationen i det tidiga samspelet mellan föräldrar och barn. Föräldrar och andra personer runt barnet behöver få kunskap och vägledning i att använda alternativa kommunikationsvägar för att ge barnet förutsättningar att förstå och uttrycka sig utifrån sin förmåga. Detta särskilt viktigt för barn med 18p-deletionssyndromet, eftersom deras förmåga att uttrycka sig ofta är sämre än deras förståelse.

För att kunna möta barnets behov och ge rätt insatser görs en bedömning av den kognitiva utvecklingen så tidigt som möjligt. Vid misstanke om autism görs en neuropsykiatrisk bedömning. Det är viktigt för familjen och andra personer i omgivningen att lära sig möta barnet på ett sätt som minskar symtomen. Till exempel har strukturerade aktiviteter, lugn miljö och förberedelser inför förändringar stor betydelse.

De flesta barn behöver också specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Den särskilda pedagogik som finns i särskolan behövs ofta.

Föräldrar och syskon kan behöva psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också erbjudas stöd som är anpassat utifrån ålder och mognad. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

Ett samarbete sker också med kommunen, som kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på insatser. Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten till att delta i aktiviteter trots en omfattande funktionsnedsättning.

I vuxen ålder fortsätter de habiliterande insatserna. I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen hur man klarar sitt dagliga liv som vuxen. När den är lindrig kan man leva ett relativt självständigt liv med visst stöd. Vid måttlig intellektuell funktionsnedsättning behövs mer stöd, men man klarar enklare uppgifter i vardagen. Stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet kan behövas ofta. Fortsatt uppföljning av olika specialister inom vuxensjukvården behövs också.

Forskning

--

Resurser på riks- och regionnivå

Genetisk diagnostik görs vid avdelningar för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte) kunskapscenter för sällsynta diagnoser och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center har även en app med information om sällsynta diagnoser, MHC-appen. Mun-H-Center, Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.  

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om 18p-deletionssyndromet.

Professor, överläkare Göran Annerén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala, tel 070-550 22 95, e-post goran.anneren@igp.uu.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post nocsverige@gmail.com, http://nocsverige.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

I Storbritannien finns Unique, The Rare Chromosome Disorder Support Group, e-post info@rarechromo.org, www.rarechromo.org.

I USA finns föräldraorganisationen Chromosome 18 Registry & Research Society, www.chromosome18.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord monosomy 18p.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser (NOC) anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte. För närmare information kontakta NOC, se http://nocsverige.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

På NOC, Nätverket för kromosomavvikelsers webbplats, finns informationsmaterial att ladda ner och skriva ut, se http://nocsverige.se.

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se. Kromosom 18-förändringar, familjevistelse (2014), dokumentation nr 476.

Information på engelska finns på den amerikanska föräldraorganisationen Chromosome 18 Registry & Research Societys hemsida på internet, www.chromosome18.org.

Unique, The Rare Chromosome Disorder Support Group, e-post info@rarechromo.org, har informationsmaterial om många ovanliga kromosomavvikelser på sin webbplats, www.rarechromo.org.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org 
Sökord: chromosome 18p deletion syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: monosomy 18p

Litteratur

Brenk CH, Prott EC, Trost D, Hoischen A, Walldorf C, Radlwimmer B et al. Towards mapping phenotypical traits in 18p- syndrome by array-based comparative genomic hybridisation. Eur J Hum Genet 2007; 15: 35-44.

Chen CP, Huang JP, Chen YY, Chem SR, Wu PS, Pan CW, Wang W. Chromosome 18pdeletion syndrome presenting holoprosencephaly and premaxillary agenesis: prenatal diagnosis and a CGH characterization using unculteredamniocytes. Gene 2013; 527: 636-641.

De Ravel TJ, Thiry P, Fryns JP. Follow-up of adult males with chromosome 18p deletion. Eur J Med Genet 2005; 48: 189-193.

Faust J, Habedank M, Nieuwenhuijsen C. The 18p- syndrome. Europ J Paediatr 1976; 123: 59-66.

Hasi-Zogaj M, Sebold C, Heard P, Carter E, Soileau B, Hill A et al. A review of 18p deletions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015; 169: 251-264.

Kaciński M, Jaworek M, Skowronek-Bala B. Caudal regression syndrome associated with white matter lesions and chromosome 18p11.2 deletion. Brain Dev 2007; 29: 164-166.

Kantaputra PN, Limwongse C, Tochareontanaphol C, Mutriangura A, Mavetee U, Praphanphoj V. Contiguous gene syndrome of holoprosencephaly and hypotrichosis simplex: association with an 18p11.3 deletion. Am J Med Genet 2006; 14: 2598-2602.

Leisti J, Leisti S, Perheentupa J, Savilahti E, Aula P. Abscence of IgA and growth hormone deficiency associated with short arm deletion of chromosome 18. Arch Dis Child 1973; 48: 320-322.

Liakou AI, Esteves de Carvalho AV, Nazarenko LP. Trias of keratosis pilaris, ulerythema ophryogenes and 18p monosomy: Zoubolulis syndrome. J Dermatol 2014; 41: 371-376.

Lurie I, Luzjak G. Partial monosomies 18. Humangenetik 1972; 15: 203-222.

Lustosa-Mendes E, Dos Santos AP, Viguetti-Campos NL, Vieira TP, Gil-da-Silva-Lopes VL. A boy with partial dup(18q)/del(18p) due to a maternal pericentric inversion: Genotype-phenotype correlation and risk of recombinant chromosomes based on systematic review of the literature. Am J Med Genet A 2017; 173: 143-150.

Pearl W. Heart disease associated with deletion of the short arm of chromosome 18. Pediatr Cardiol 1989; 10: 174-176.

Pfeiffer RA, Hertrich K, Cohen M. Single mandibular incisor in a patient with del(18p) anomaly. Clin Genet 1994; 46: 430-432.

Portnoï MF, Gruchy N, Marlin S, Finkel L, Denoyelle F, Dubourg C et al. Midline defects in deletion 18p syndrome: clinical and molecular characterization of three patients. Clin Dysmorphol 2007; 16: 247-252.

Schmidt A, Passarge E. Variable mental development associated with deletion on the short arm of chromosome 18. Clin Genet 1981; 20: 390-391.

Stankiewicz P, Brozek I, Hélias-Rodzewicz Z, Wierzba J, Pilch J, Bocian E et al. Clinical and molecular-cytogenetic studies in seven patients with ring chromosome 18. Am J Med Genet 2001; 101: 226-239.

Tuleau C. Monosomy 18p. Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 4.

Voiculescu I, Toder R, Back E, Osswald P, Schempp W. A retrospective CISS hybridization analysis of a case with de novo translocation t(18;22) resulting in an 18p- syndrome. Clin Genet 1993; 43: 318-320.

Wester U, Bondeson ML, Edeby C, Annerén G. Clinical and molecular characterization of individuals with 18p deletion: a genotype-phenotype correlation. Am J Med Genet A 2006; 140: 1164-1171.

Yao H, Yang C, Huang X, Yang L, Zhao W, Yin D et al. Breakpoints and deleted genes identification of ring chromosome 18 in a Chinese girl by whole-genome low-coverage sequencing: a case report study. BMC Med Genet 2016; 17: 49.

Zumel RM, Darnaudet MT, Delicado A, Diaz de Bustament A, de Tores ML, Lopez Pojares I. The 18p- syndrome. Report of five cases. Ann Genet 1989; 32: 160-163.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat textunderlaget är professor Göran Annerén, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.  

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2018-06-21
Version: 3.0

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.