/
/

Möbius syndrom

  • Diagnos: Möbius syndrom
  • Synonymer: Möbius sekvens

Innehåll


Publiceringsdatum: 2011-12-30
Version: 5.3

ICD-10

Q87.0W

Sjukdom/skada/diagnos

De viktigaste kännetecknen vid Möbius syndrom är en medfödd försvagning eller förlamning av ögats utåtförande muskel och av vissa ansiktsmuskler. Det ger nedsatt mimik och skelning när man försöker se åt sidan. Till syndromet kan också höra ortopediska avvikelser, utvecklingsstörning och autism.

Syndromet har fått sitt namn efter den tyske neurologen Paul Julius Möbius, som beskrev det 1888. Numera används också benämningen Möbius sekvens, som bättre beskriver tillståndet. En sekvens är avvikelser och sjukdomstecken som har uppstått i en kedja, där den ena defekten utlöser den andra. Sekvensen består av en primär avvikelse och de eventuella andra avvikelser som har uppkommit till följd av denna. Vid ett syndrom finns det däremot en enda orsak till avvikelserna.

Förekomst

Det finns inga studier som visar hur stor förekomsten är i Sverige, men man känner till cirka 50 personer med syndromet i vårt land.

Orsak till sjukdomen/skadan

Möbius syndrom uppträder i de allra flesta fall sporadiskt, vilket innebär att det inträffar en gång i en familj utan tecken på ärftlighet och utan känd orsak. Mycket talar för att det tidigt i fosterutvecklingen uppkommer en skada, som har påverkat utvecklingen av några av kranialnerverna. Människan har tolv kranialnerver som står i direkt förbindelse med hjärnan. De flesta utgår från nervceller i hjärnstammen och styr olika funktioner i ansikte, tunga, gom och svalg. Vid Möbius syndrom finns en medfödd försvagning eller förlamning av de muskler som styrs av kranialnerv VI (nervus abducens) och kranialnerv VII (nervus facialis). Dessa nerver börjar utvecklas tidigt under graviditeten, och nervkärnorna som de utgår från ligger nära varandra.

På senare år har det kommit rapporter om att kvinnor som tidigt under graviditeten använt en särskild magmedicin som innehåller misoprostol fött barn med Möbius syndrom. Syndromet har även diagnostiserats hos en del av dem som skadades av talidomid (Neurosedyn®) i fosterlivet.

Ärftlighet

Det är sällsynt men har förekommit att mer än en familjemedlem har Möbius syndrom. Oftast uppträder syndromet bara en gång i samma familj och utan känd orsak.

Symtom

Symtom och svårighetsgrad varierar mycket, men personer med Möbius syndrom har alltid en medfödd förlamning av ögats utåtförande muskel (musculus rectus lateralis), som styrs av kranialnerv VI (nervus abducens), och av de för mimiken viktiga ansiktsmusklerna, vilka styrs av kranialnerv VII (nervus facialis). Även kranialnerverna IX (nervus glossofaryngeus) och XII (nervus hypoglossus) kan vara påverkade, vilket ger funktionsstörningar i svalg och tunga, med ät- och talsvårigheter som följd. En del med syndromet har ytterligare symtom, som skelettmissbildningar i armar, ben, händer och fötter. Även utvecklingsstörning och autism kan förekomma.

Eftersom den yttre ögonmuskeln är förlamad kan ögat inte röras utåt i sidled, vilket ger dålig sidosyn och skelning när man försöker rikta blicken åt sidan. Förlamningen kan omfatta ena ögat eller båda ögonen. Även andra former av skelning kan förekomma. Synskärpan är vanligtvis inte påverkad.

Ansiktsförlamning påverkar alltid mimiken och oftast även artikulationen. Mimiken hämmas helt eller delvis beroende på om förlamningen är en- eller dubbelsidig. Det ger ett uttryckslöst ansikte som kan missförstås av omgivningen. Föräldrarna till ett litet barn med Möbius syndrom kan ha svårt att tolka barnets önskningar, och senare i livet kan avsaknaden av mimik missuppfattas som brist på gensvar eller känslor.

Nedsatt funktion i läpparna påverkar uttalet av läppljuden (m, b, p, f och v). Problem att sluta läpparna ger ofta svårigheter att suga eller ta mat från sked eller gaffel, och mat och dryck kan läcka ut genom mungiporna. Många har på grund av ansiktsförlamningen svårigheter att stänga ögonen helt och kan få besvär med torrhet eller att ögonen rinner, särskilt när det är blåsigt eller kallt.

Rörligheten i tungan är påverkad i varierande grad. Även tungans form är ibland annorlunda. Funktionsnedsättning i tungan kan leda till otydligt tal och svårighet att uttala vissa språkljud (dysartri). Den nedsatta rörligheten i tungan gör det också ofta svårt att suga, tugga och svälja. Lindrig dregling, som ibland förekommer, hänger samman med svårigheten att sluta läpparna och att med tungans hjälp svälja undan saliven.

Några barn med Möbius syndrom föds med gomspalt. Längst bak i gommen övergår hårda gommen i mjuka gommen, vars funktion är att stänga till i svalget upp mot näshålan när man sväljer eller talar. Om mjuka gommen inte kan slutas helt blir talet öppet nasalt. Gomspalt och nedsatt rörlighet i mjuka gommen medför även svårigheter att suga och ökar risken att få upp mat och dryck i näsan. Gomspalten påverkar också örontrumpetens funktion, vilket leder till bristfällig ventilation av mellanörat. Personer med gomspalt har därför lättare att få upprepade öroninfektioner och öronkatarrer.

Tänderna kan sitta trångt på grund av att underkäken är liten. Även andra bettställningsfel finns beskrivna, och ibland saknas något tandanlag. Den nedsatta muskelaktiviteten kring munnen minskar den naturliga självrengöringen av tänder och tandkött, särskilt på tändernas utsidor. Detta ökar risken för karies och tandköttsinflammation.

Knappt hälften av alla med Möbius syndrom har ortopediska symtom. Vanligast är fotmissbildningar, framför allt så kallad klumpfot, och sammanväxta tår. Även fingrarna kan vara sammanväxta och ibland mindre eller kortare än vanligt. Ett mer ovanligt symtom är att bröstkorgsmuskulaturen är underutvecklad, vilket i kombination med handmissbildning kallas Polands syndrom.

Den intellektuella förmågan är normal hos de flesta med Möbius syndrom, men brist på mimik, otydligt tal och försenad motorisk utveckling kan medföra att man missförstås eller underskattas av sin omgivning. En del med syndromet har dock en utvecklingsstörning av varierande grad. Utvecklingsstörning medför försenad språkutveckling och allmänt försenad utveckling av grov- och finmotorik.

Den forskning som hittills gjorts på beteendeavvikelser hos personer med Möbius syndrom är knapphändig. I en svensk kartläggning förekommer autism och autistiska drag hos cirka en tredjedel av 25 undersökta personer. Symtomen vid autism delas in i

  • begränsning i social kommunikation och socialt samspel 
  • begränsade repetitiva beteenden, intressen och aktiviteter  

Diagnostik

Sug- och sväljningssvårigheter, svårigheter att sluta ögat, asymmetri i ansiktet, nedsatt ansiktsmimik och oförmåga att röra ögat utåt åt sidan är symtom som gör att diagnosen Möbius syndrom kan ställas redan i nyföddhetsperioden. Andra tecken som ibland kan ses hos det nyfödda barnet är hand- och fotavvikelser samt tunn bröstkorgsmuskulatur.

Exempel på undersökningar som kan bli aktuella vid en utredning är datortomografi (CT) eller magnetkameraundersökning (MR) av hjärnan och hjärnstammen.

Behandling/åtgärder

Det finns idag ingen botande behandling vid Möbius syndrom, men utifrån de individuella behoven kan olika symtom behandlas och särskilda stödåtgärder ges. Åtgärderna får anpassas efter ålder och livssituation. Vid både utredning och behandling krävs samarbete mellan många olika specialister. Det är viktigt att kontroll och behandling samordnas av en barnläkare eller barnneurolog med helhetssyn på barnets olika problem. I teamet kan till exempel ingå barnneuropsykiater, logoped, ortoped, psykolog, tandläkare, ögonläkare och öronläkare.

Det behövs sällan någon operation mot skelning, eftersom det vid Möbius syndrom inte förekommer skelning när man riktar blicken rakt fram. En operation för att förbättra förmågan att se åt sidan ger oftast inget resultat, eftersom musklerna är förlamade. Vid andra former av skelning görs däremot en operation. Svårigheter att sluta ögat brukar inte behöva opereras, men fuktighetsbevarande salva eller droppar kan hindra ögat från att torka ut.

Gomspalt opereras i tidig ålder, vanligtvis under det första levnadsåret. I anslutning till de plastikkirurgiska klinikerna finns multiprofessionella team (kraniofaciala team och läpp-käk-gomspaltteam) med fastlagda rutiner för hur barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt följs upp och behandlas. Personer med gomspalt har en ökad risk att få upprepade öroninfektioner och öronkatarrer och bör ha kontakt med en öron-, näs- och halsläkare för att undvika långvariga öronproblem.

Barn med gomspalt eller nedsatt rörlighet i tungan kan oftast inte ammas, utan behöver en specialnappflaska under spädbarnstiden. Om barnet inte suger med tillräcklig kraft kan det underlätta att använda en mjuk nappflaska, som man trycker på i takt med sugrörelserna. När det är dags att börja mata med sked är det viktigt att invänta barnets egna försök att äta från skeden. En plastsked kan användas för att skona tandemaljen om maten skrapas av mot barnets tänder. Tidig kontakt med en logoped är viktigt för att lägga upp ett program för träning av munmotorik, tal, språk och kommunikation.

Vid lindriga former av Möbius syndrom kan ibland munmotorisk träning hjälpa till att förbättra både ät- och sväljningförmågan och artikulationen. Det finns olika träningsmetoder som innebär att man med hjälp av taktil stimulering och munmotorisk träning, med eller utan träningsredskap, övar upp rörlighet, styrka och snabbhet i musklerna i och kring munnen. Yngre barn kan stimuleras att använda sin mun genom munlekar och munleksaker. Artikulationsförmågan kan övas upp genom lekar med ljud, stavelser och ramsor. Det finns även datorprogram som används för ljudträning. I många landsting ges munmotorisk behandling av speciella oralmotoriska team, i vilka det ingår tandläkare, logoped och andra yrkeskategorier.

Även tandvården bör kontaktas tidigt. På grund av den ökade risken för karies, tandköttsinflammation och tandlossning är det extra viktigt med noggrann munhygien och goda kostvanor. Täta kontroller hos en tandhygienist kan behövas. Ibland är en dubbeltandborste, som borstar tandens båda sidor samtidigt, ett bra hjälpmedel. Vid autism och autismliknande tillstånd kan det vara extra svårt att upprätthålla god munhygien. Bettavvikelser behandlas av en tandregleringsspecialist (ortodontist).

På senare tid har plastikkirurgiska operationer av ansiktsmuskulaturen, så kallade leendeoperationer, börjat utföras på personer med Möbius syndrom. En operationsmetod innebär att ett muskeltransplantat från lårets insida sys in i kinden mot mungipan för att återskapa en del av facialisnervens funktion. Blod- och nervförsörjning etableras genom att kärl och nerver med mikrokirurgisk teknik kopplas till en gren av femte kranialnerven, som går till tuggmuskeln. En annan operationsmetod är att hela temporalismuskeln, en av kraniets tuggmuskler, flyttas från sitt infäste nedåt till mellanansiktet och sys mot läppregionen. Muskeln bevarar på detta sätt sin normala nervförsörjning via den femte kranialnerven och blodgenomflödet via de bevarade kärlen. Tuggmuskelns nervfunktion är oftast intakt vid Möbius syndrom, vilket gör att barn förhållandevis lätt brukar kunna lära sig le genom att använda den. Även slutningen av munnen och talet kan påverkas gynnsamt.

Behandlingen av klumpfot påbörjas oftast under nyföddhetsperioden, med upprepade gipsningar av foten och därefter behandling med skenor. Ibland kan en operation vara nödvändig för att foten ska bli rak och bra att gå på. Sammanväxningar av tår behöver däremot inte behandlas, eftersom de inte påverkar gången. För dem som har missbildningar av handen behövs ibland operation för att förbättra funktionen. Rörelseträning och annan behandling av sjukgymnast kan också bli aktuell.

Vid behov bör kontakt med ett habiliteringsteam ordnas tidigt. I teamet ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stödet och behandlingen sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Förutom barnet/den unge kan även föräldrar och syskon få stöd.

Beroende på varje barns möjligheter och begränsningar planeras och genomförs habiliteringsinsatserna tillsammans med barnet, föräldrarna och personer i exempelvis förskolan och skolan.

Barn med måttlig eller svår utvecklingsstörning och/eller autism har en avvikande språkutveckling och svårigheter att kommunicera. De behöver tidigt extra språklig stimulans och kommunikationsträning som också omfattar alternativ och kompletterande kommunikation (AKK, ett samlingsnamn för kommunikation som inte bygger på tal).

För att fastställa om barnet har autism eller autismliknande tillstånd görs en särskild utredning. Diagnosen bör ställas vid så låg ålder som möjligt, eftersom tidigt insatta stödinsatser i form av tydliggörande pedagogik och/eller beteendeträning är av stor betydelse för barnets utveckling och minskar de autistiska symtomen.

Vid misstanke om utvecklingsstörning görs senast inför skolstarten en utvecklingsbedömning. Utredningen ger information om vilken skolform som passar bäst och vilket stöd barnet behöver.

En del vuxna med Möbius syndrom klarar sig helt utan extra stöd och behandling, och syndromet behöver för dem inte heller innebära att livssituationen påverkas. För personer med autism och/eller utvecklingsstörning i vuxen ålder behövs fortsatta individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Exempel på sådant stöd är boende i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Kunskap om sjukdomen och tillräckliga resurser för diagnostik finns vid alla regionsjukhus i landet.

Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se

Resurspersoner

Överläkare Aina Danielsson, ortopedkliniken, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Östra, 416 85 Göteborg, 031-343 40 00.

Med dr Maria Johansson, Barn- och ungdomspsykiatri, Kungsgatan 12, 411 19 Göteborg, tel 031-342 59 73.

Med dr, logoped Lotta Sjögreen, Mun-H-Center Ågrenska, Box 2046, 436 02 Hovås, tel 031-750 92 00, e-post lotta.sjogreen@vgregion.se

Docent, överläkare Elisabet Wentz, Gillbergcentrum, Göteborgs universitet, Kungsgatan 12, 411 19 Göteborg, tel 031-342 58 92, e-post elisabet.wentz@vgregion.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se

Intresseorganisationer

Möbius syndrom-föreningen i Sverige. Ordförande är Dan Wikström, tel 08-89 54 06, e-post 08.895406@telia.com. Kontaktperson är Rangela Fredsjö, tel 031-47 15 70, e-post rangela.fredsjo@gmail.com, www.mobiussyndrom.se

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Gävlegatan 18C (besöksadress), Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se

Autism- och Aspergerförbundet, Bellmansgatan 30, 118 47 Stockholm, tel 08-702 05 80, fax 08-644 02 88, e-post info@autism.se, www.autism.se

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Informationsfoldern Möbius syndrom (artikelnr 2011-10-16), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Nyhetsbrev från Ågrenska om Möbius syndrom, nr 243 (2004). Nyhetsbreven är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. De finns också tillgängliga på www.agrenska.se.

Ågrenska har också ett särskilt material om hur det är att leva med sjukdomen som vuxen

Småskrift nr 21 från Frambu, Norge, om barn och unga med Möbius syndrom samt broschyr om Möbius syndrom (2007). Beställning: Frambu. Senter for sjeldne funksjonshemninger, Sandbakkveien 18, 1404 Siggerud, Norge, tel 00947 64 85 60 00, fax 00947 64 85 60 99, e-post info@frambu.no, www.frambu.no

Möbius syndrom – tal, språk och kommunikation. Sjögreen L, Mun-H-Center, Göteborg 1997. Beställning: Mun-H-Center (se adress under rubriken Resurser). Den finns också tillgänglig på: http://mun-h-center.se/sv/Mun-H-Center/MHC-Basen/Diagnoser/Mobius-syndrom-/

Omfattande information om autism finns på Autismforums hemsida, www.autismforum.se.
Autismforum är en del av habiliteringen inom Stockholms läns landsting.

Litteratur

Briegel W. Neuropsychiatric findings in Möbius sequence - a review. Clin Genet 2006; 70: 91-97.

Gillberg C, Steffenburg S. Autistic behaviour in Möbius syndrome. Acta Paediatr Scand 1989; 78: 314-316.

Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the head and neck. 4 ed Oxford University Press, New York 2001; 822-828.

Johansson M, Wentz E, Fernell E, Strömland K, Miller MT, Gillberg C. Autistic spectrum disorders in Möbius sequence: a comprehensive study of 25 individuals. Dev Med Child Neurol 2001; 43: 338-345.

Miller MT, Strömland K. The Möbius sequence: A relook. J AAPOS 1999; 3: 199-208.

Möbius PJ. Über angeborene doppelzeitige Abducens-Facialis-Lähmung. Münchener Medizinische Wochenschrift 1888; 35: 91-94, 108-111.

Möbius PJ. About congenital bilateral abducens and facialis palsy (1888). Strabismus 2008; 16: 39-44.

Pastuszak AL, Schuler L, Speck-Martins CE, Coelho KE, Cordello SM, Vargas et al. Use of misoprostol during pregnancy and Möbius’ syndrome in infants. N Engl J Med 1998; 338: 1881-1885.

Sjögreen L, Andersson-Norinder J, Jacobsson C. Development of speech, feeding, eating and facial expression in Möbius sequence. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2001; 60: 197-204.

Strömland K, Sjögreen L, Miller M, Gillberg C, Wentz E, Johansson M et al. Möbius sequence: a Swedish multidiscipline study. Eur J Paediatr Neurol 2002; 6: 35-45.

Zuker RM, Goldberg CS, Manktelow RT. Facial animation in children with Mobius syndrome after segmental gracilis muscle transplant. Plast Reconstr Surg 2000; 106: 1-8; discussion 9.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: moebius syndrome, mbs

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor emerita Kerstin Strömland, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2011-12-30
Version: 5.3

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.