MERRF

  • Diagnos: MERRF
  • Synonymer: Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers

Innehåll


Publiceringsdatum: 2016-08-15
Version: 5.0

ICD-10

G40.3

Sjukdom/tillstånd

MERRF är en av flera mitokondriella sjukdomar. Mitokondrierna är små enheter i cellerna där olika kemiska reaktioner äger rum för att omvandla energi till former som kroppens olika organ kan använda. Vid mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska, vilket kan ge en mängd olika symtom från i stort sett hela kroppen, framför allt från vävnader eller organ som behöver mycket energi (se översiktsdokument om mitokondriella sjukdomar).

De mest utmärkande symtomen vid MERRF är epilepsi, ofrivilliga muskelryckningar och svårigheter att samordna muskelrörelserna, men sjukdomen kan påverka många funktioner. Eftersom det inte finns någon botande behandling består insatserna av att lindra symtomen, motverka medicinska komplikationer och ge stöd.

Personer som sannolikt hade MERRF beskrevs 1921 av den amerikanske neurologen Ramsey Hunt. Den japanske läkaren Nobuyoshi Fukuhara och hans medarbetare myntade 1980 initialförkortningen MERRF efter begynnelsebokstäverna i de engelska orden myoklonisk epilepsi med ojämnt rödfärgade muskelfibrer. Namnet syftar på att muskelvävnaden vid undersökning i mikroskop har karaktäristiska förändringar.

Den svenske neurologen Karl Ekbom beskrev 1975 en variant av MERRF med ärftlig balansstörning, ofrivilliga muskelryckningar utlösta av starkt ljus, avvikelser i skelettet och fettknutor.

Förutom information om MERRF finns separata informationsmaterial om flera andra mitokondriella sjukdomar, som Alpers sjukdom, Kearns-Sayres syndrom (KSS) och Pearsons syndrom, Lebers hereditära optikusneuropati (LHON), Leighs syndrom, NARP, MELAS samt progressiv extern oftalmoplegi (PEO).

Förekomst

I internationell medicinsk litteratur uppskattas förekomsten till 1-2 per 100 000 personer, vilket skulle motsvara cirka 150 personer i Sverige.

Orsak

Hos cirka 90 procent orsakas sjukdomen av en förändring (mutation) i genen MT-TK i mitokondriens eget DNA (mtDNA). MT-TK är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett transportRNA (tRNALys) (se information om mutationer i mtDNA i översiktsdokumentet).

Det finns ytterligare mutationer i minst fyra andra mtDNA-gener som kan orsaka syndromet i dess typiska form eller med symtom som delvis överlappar andra mitokondriella sjukdomar.

Hur sjukdomen visar sig beror på tre olika faktorer: hur stor andel av mitokondriernas DNA som är muterad (heteroplasmi), på vilket sätt de förändrade mitokondrierna är fördelade i olika vävnader och hur känsliga de olika vävnaderna är för nedsatt mitokondriefunktion.

Mutationen medför att funktionen i elektrontransportkedjan blir nedsatt, oftast i komplex IV (cytokrom-C-oxidas) (se information om komplexen i översiktsdokumentet). Varför detta ger de typiska symtomen vid MERRF är inte fullständigt känt. Symtomen beror framför allt på skador i hjärnan, vilket gör att det inte finns något säkert samband mellan andelen muterat mtDNA i blod eller muskel och sjukdomens svårighetsgrad.

Ärftlighet

Hos nästan alla med MERRF är orsaken till sjukdomen en punktmutation i mtDNA som nedärvs med äggcellen från modern. Trots detta är det ovanligt att fler än ett syskon i en syskonskara har syndromet i dess karaktäristiska form. Däremot är det vanligt (hos cirka 80 procent av familjerna) att syskon, modern och andra släktingar på hennes sida har lindriga symtom på mitokondriell sjukdom, ibland bara i form av muskelsvaghet vid hård ansträngning. En man med MERRF kan inte föra mutationen vidare till sina barn (se information om ärftlighet av mutationer i mtDNA från översiktsdokumentet).

Symtom

Karaktäristiskt för MERRF är kombinationen av snabba kortvariga muskelryckningar (myoklonier) som ofta är utlösta av blinkande ljus, epilepsi och svårigheter att samordna muskelrörelserna (ataxi). Sjukdomen visar sig inte direkt vid födseln, utan barn med MERRF utvecklas till en början normalt. Symtomen startar sedan oftast tidigt i barndomen med myoklonier. Andra former av epilepsi förekommer hos de flesta, men sjukdomen påverkar många andra funktioner i kroppen. En del barn får bara enstaka symtom och utvecklar aldrig sjukdomen i dess fullständiga form.

Personer med MERRF är, liksom vid flera andra mitokondriella sjukdomar, ofta korta till växten, och det är vanligt med muskelsvaghet.

Sjukdomen medför också ofta att hjärtväggen är förtjockad (kardiomyopati). Det innebär att hjärtat får försämrad kraft, som leder till nedsatt förmåga att pumpa blodet, vilket i sin tur kan leda till att hjärtat blir förstorat och i svåra fall till hjärtsvikt. Även rytmrubbningar kan uppstå, beroende på att retledningssystemet är skadat.

Andra symtom som är vanliga vid MERRF är huvudvärk, nedsatt funktion i perifera nerver (neuropati) och förlust av kognitiva funktioner. Många med sjukdomen har också fettknutor i huden (lipom) kring nacken.

Hörseln är ofta nedsatt. Ibland är även synen påverkad, på grund av en pigmentinlagring i näthinnan (retinitis pigmentosa) eller på att synnerven blir förtvinad (optikusatrofi).

Sjukdomen är fortskridande. Förloppet kan hos en del sträcka sig över flera årtionden, medan det hos andra kan vara snabbare och leda till för tidig död.

Den variant av MERRF som kallas Ekboms sjukdom kännetecknas av snabba muskelryckningar utlösta av blinkande ljus (fotomyoklonier), lipom i huden i framför allt nacken, koordinationsstörning (cerebellär ataxi) och ofta även skelettavvikelser.

Diagnostik

Symtomen i kombination med ökad halt mjölksyra (laktat) i blod och/eller ryggvätska (cerebrospinalvätska) samt ökad proteinhalt i ryggvätskan ger misstanke om sjukdomen. Vid fysisk ansträngning ökar halten mjölksyra kraftigt.

Typiskt för diagnosen är

  • myoklonier
  • epilepsi
  • ataxi 
  • karaktäristiska förändringar vid undersökning av muskelvävnad.

Vid magnetkameraundersökning (MR) syns ofta tecken på hjärnskada och förkalkningar i hjärnan.

Elektroencefalografi (EEG) ingår i utredningen, eftersom det är vanligt med epilepsi, men också för att undersöka hjärnans funktion. EEG visar vanligen utbredd epileptisk aktivitet även mellan synliga anfall.

Muskelsjukdom och perifer nervskada bedöms med elektromyografi (EMG) och elektroneurografi (ENeG). En liten bit muskel (muskelbiopsi) tas för mikroskopisk, biokemisk och genetisk analys, som görs vid speciella enheter i Stockholm och Göteborg. Den mikroskopiska analysen visar karaktäristiska ojämnt rödfärgade muskelfibrer. Dessa finns dock även vid flera andra mitokondriella sjukdomar.

Hjärtats funktion undersöks med EKG och ultraljud.

Lever- och njurfunktion kontrolleras med blodprover.

Diagnosen bekräftas med analys av mtDNA. Analysen kan vanligen göras i blod, men eftersom halten muterat mtDNA kan variera mellan olika vävnader görs den säkrast i odlade hudceller eller i celler från urin eller muskel.

Fosterdiagnostik är möjlig om mutationen i familjen är känd. Den är dock mycket svår att tillämpa på ett säkert sätt på grund av osäkerhet i bedömningen av koncentrationen av muterat mtDNA och fördelningen i fostrets olika vävnader. Andelen muterat mtDNA kan också förändras under fosterlivet och även efter födseln, vilket gör att det inte är möjligt att på ett säkert sätt avgöra om barnet kommer att få sjukdomen.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar MERRF, men åtskilligt kan göras för att lindra symtom, kompensera för funktionsnedsättningar och ge god omvårdnad.

Liksom vid många andra mitokondriella sjukdomar ges ofta vitaminer, koenzymer och spårämnen som behövs i de kemiska reaktionerna i och nära den mitokondriella andningskedjan. Exempel på sådana läkemedel som ofta prövas är koenzym Q10 eller dess kemiskt tillverkade motsvarighet idebenone samt karnitin. Effekten av dessa behandlingar är dock ännu ofullständigt visad.

Epilepsi behandlas med mediciner. Valproat eller barbiturater ska inte användas då de kan utlösa en leverskada. Myoklonier kan behandlas med levetiracetam.

Vissa läkemedel, som propofol, valproat, tetracykliner, kloramfenikol, barbiturater, halotan och fluotan, ska inte användas, eftersom de hämmar den mitokondriella andningskedjan och kan förorsaka svåra symtom hos personer med mitokondriella sjukdomar.

Hjärtfunktionen kontrolleras regelbundet med EKG och ultraljudsundersökning. Hjärtsvikt behandlas med läkemedel.

Ögonen bör undersökas av ögonläkare, och synfunktionen bör kontrolleras.

Hörselhjälpmedel behövs ofta.

Mitokondriernas antal ökar och deras funktion kan förbättras av muskelträning som medför att syre förbrukas (aerobisk träning). Eftersom rökning påverkar mitokondriernas funktion negativt rekommenderas personer med mitokondriella sjukdomar att inte röka.

Habiliteringsinsatser

En del barn och familjer behöver tidiga habiliteringsinsatser som också innefattar hörsel- och synhabilitering. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd. Familjer som har barn med fortskridande sjukdomar kan ha ett speciellt behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad erbjuds och ges fortlöpande under uppväxten.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Personlig assistans kan ges till den som på grund av stora och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att utöka möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktionsnedsättning. En kontaktfamilj eller ett korttidsboende är andra exempel på stödinsatser. Omgivningen behöver ofta anpassas för att kompensera för funktionsnedsättningarna.

Vuxna med MERRF behöver fortsatta medicinska insatser av en neurolog och vid behov också av hjärtspecialist och hörselläkare. En del kan behöva fortsatta, individuellt utformade habiliteringsinsatser.

Forskning

Forskningen kring mitokondriella sjukdomar är mycket aktiv både i Sverige och i många andra länder. I Sverige sker den i de båda expertteamen i Göteborg (Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet) och i Stockholm (Karolinska Institutet). Forskning om mitokondriellt DNA pågår även på andra forskningsinstitutioner, bland annat vid institutionen för medicinsk genetik, Biomedicinskt centrum och institutionen för neurologi, Uppsala universitet, samt på Tekniska Högskolan i Stockholm.

De mitokondriella sjukdomarna är ett stort område, där mycket ännu inte är känt. Nya sjukdomar upptäcks, liksom nya mutationer i det mitokondriella DNA som orsakar dem. Det pågår också olika behandlingsförsök.

Möjligheten att använda provrörsbefruktning efter att först ha flyttat moderns cellkärna till ett donatorägg där givarens cellkärna har avlägsnats har studerats i djurmodeller. På detta sätt undviks att muterat mtDNA överförs till det befruktade ägget. Metoden är dock ännu inte tillgänglig i Sverige, och såväl medicinsk forskning som legala och etiska aspekter måste först klarläggas.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord MERRF.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord MERRF.

Resurser på riks-/regionnivå

För utredning av mitokondriella sjukdomar finns två centrum i Sverige, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg och vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm. Båda har barn- och vuxenneurologer med speciella kunskaper om diagnostik och behandling av mitokondriella sjukdomar, kemister för biokemisk och molekylärbiologisk diagnostik av mitokondriella sjukdomar samt patolog med kunskaper om den morfologiska diagnostiken.

Personer med misstänkt MERRF bör remitteras till något av dessa centrum för utredning, där bland annat den biokemiska diagnostiken av muskelprovet måste ske omedelbart i anslutning till provtagningen. Teamen kan även ge behandlingsrekommendationer.

Centrum för sällsynta diagnoser är under uppbyggnad och utveckling vid universitetssjukhusen. Syftet är att öka kunskapen inom området och förbättra omhändertagandet av personer med sällsynta diagnoser. Information om det fortlöpande arbetet finns på Nationella funktionen sällsynta diagnosers (NFSD) webbplats.

Resurspersoner

Expertteamet vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm: biträdande överläkare Karin Naess, barnkliniken, docent Göran Solders, neurologkliniken, docent Inger Nennesmo, Klinisk patologi/cytologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 71 427, samt professor Nils-Göran Larsson och doktor Martin Engvall, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Expertteamet vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg består av professor Már Tulinius och docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-342 10 00, professor Anders Oldfors, patologlaboratoriet, och docent Oluf Andersen, enheten för neurologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00, docent Christopher Lindberg, enheten för neurologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Göteborg, tel 031-342 10 00.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

MitoSverige, e-post info@mitosverige.org, www.mitosverige.org.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

RBU, Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, e-post info@rbu.se, www.rbu.se.

Svenska Epilepsiförbundet, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-669 41 06, e-post info@epilepsi.se, www.epilepsi.se.

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

I USA finns United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF), e-post info@umdf.org, www.umdf.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord MERRF.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser,www.nfsd.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Råd&Stöd-enheten vid neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, erbjuder patienter med vissa mitokondriella sjukdomar att delta i utbildning där man, förutom föreläsningar och möjligheter att ställa frågor till specialistläkare, också får möjlighet att träffa andra personer med liknande sjukdom. Information ges av Kerstin Åkerlund, Råd&Stöd-enheten, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, e-post kerstin.akerlund@karolinska.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se
Mitokondriella sjukdomar, familjevistelse (2015), dokumentation nr 485.

Frambu Senter for sjeldne funksjonshemninger i Norge har information om MERRF på sin webbplats, www.frambu.no.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: MERRF

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: MERRF

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: MERRF

Litteratur

Bindoff LA, Engelsen BA. Mitochondrial diseases and epilepsy. Epilepsia 2012; 53 Suppl 4: 92-97.

Brackmann F, Abicht A, Ahting U, Schroder R, Trollmann R. Classical MERRF phenotype associated with mitochondrial tRNA(Leu) (m.3243A>G) mutation.Eur J Pediatr 2012; 171: 859-862.

Cohen BH. Neuromuscular and systemic presentations in adults: diagnoses beyond MERRF and MELAS. Neurotherapeutics 2013; 10: 227-242.

Crest C, Dupont S, Leguern E, Adam C, Baulac M. Levetiracetam in progressive myoclonic epilepsy: an exploratory study in 9 patients. Neurology 2004; 62: 640-643.

De la Mata M, Garrido-Maraver J, Cotán D, Cordero MD, Oropesa-Ávila M, Izquierdo LG et al. Recovery of MERRF fibroblasts and cybrids pathophysiology by Coenzyme Q(10). Neurotherapeutics 2012; 9: 446-463.

Ekbom K. Hereditary ataxia, photomyoclonus, skeletal deformities and lipoma. Acta Neurol Scand 1975; 51: 393-404.

Erol I, Alehan F, Horvath R, Schneiderat P, Talim B. Demyelinating disease of central and peripheral nervous systems associated with a A8344G mutation in tRNALys. Neuromuscul Disord 2009; 19: 275-278.

Fukuhara N, Tokiguchi S, Shirakawa K, Tsubaki T. Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers (mitochondrial abnormalities): disease entity or a syndrome? Light and electron microscopic studies of two cases and review of the literature. J Neurol Sci 1980; 47: 117-133.

Hammans SR, Sweeney MG, Brockington M, Lennox GG, Lawton NF, Kennedy CR et al. The mitochondrial DNA transfer RNALys A-G (8344) mutation and the syndrome of myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF). Brain 1993; 116: 617-632.

Hunt JR. Dyssynergia cerebellaris myoclonia-primary atrophy of the dentate system: a contribution to the pathology and symptomatology of the cerebellum. Brain 1921; 44: 490-538.

Ito S, Shirai W, Asahina M, Hattori T. Clinical and brain MR imaging features focusing on the brain stem and cerebellum in patients with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers due to mitochondrial A8344G mutation. AJNR Am J Neuroradiol 2008; 29: 392-395.

Larsson NG, Tulinius MH, Holme E, Oldfors A. Pathogenetic aspects of the A8344G mutation in mitochondrial DNA associated with MERRF syndrome and multiple symmetric lipomas. Muscle Nerve 1995; 3: 102-106.

Mancuso M, Orsucci D, Angelini C, Bertini E, Carelli V, Comi GP et al. Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA "MERRF" mutation. Neurology 2013; 80: 2049-2054.

Mancuso M, Orsucci D, Angelini C, Bertini E, Catteruccia M, Pegoraro E et al. Myoclonus in mitochondrial disorders. Mov Disord 2014; 29: 722-728.

Nakamura M, Yabe I, Sudo A, Hosoki K, Yaguchi H, Saitoh S, Sasaki H. MERRF/MELAS overlap syndrome: a double pathogenic mutation in mitochondrial tRNA genes. J Med Genet. 2010; 47: 659-664.

Rahman S. Mitochondrial disease and epilepsy. Dev Med Child Neurol 2012; 54: 397-406.

Remes AM, Karppa M, Moilanen JS, Rusanen H, Hassinen IE, Majamaa K et al. Epidemiology of the mitochondrial DNA 8344A>G mutation for the myoclonus epilepsy and ragged red fibres (MERRF) syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003; 74: 1158-1159.

Rossmanith W, Raffelsberger T, Roka J, Kornek B, Feucht M, Bittner RE. The expanding mutational spectrum of MERRF substitution G8361 in the mitochondrial tRNALys gene. Ann Neurol 2003; 54: 820-823.

Silvestri G, Ciafaloni E, Santorelli F, Shanske S, Servidei S, Graf WD et al. Clinical features associated with the A-->G transition at nucleotide 8344 of mtDNA (“MERRF” mutation). Neurology 1993; 43: 1200-1206.

So N, Berkovic S, Andermann F, Kuziecky R, Gendron D, Quesney L. Myoclonus epilepsy and ragged-red fibres (MERRF) 2. Electrophysiological studies and comparison with other progressive myoclonus epilepsies. Brain 1989; 112: 1261-1276.

Taivassalo T, Haller RG. Implications of exercise training in mtDNA defects—use it or lose it? Biochim Biophys Acta 2004; 1659: 221-231.

Träff J, Holme E, Ekbom K, Nilsson BY. Ekbom’s syndrome of photomyoclonus, cerebellar ataxia and cervical lipoma is associated with the tRNALys A8344G mutation in mitochondrial DNA. Acta Neurol Scand 1995; 92: 394-397.

Virgilio R, Ronchi D, Bordoni A, Fassone E, Bonato S, Donadoni C et al. Mitochondrial DNA G8363A mutation in the RNA Lys gene: clinical, biochemical and pathological study. J Neurol Sci 2009; 281: 85-92.

Wahbi K, Larue S, Jardel C, Meune C, Stojkovic T, Ziegler F et al. Cardiac involvement is frequent in patients with the m.8344A>G mutation of mitochondrial DNA. Neurology 2010; 74: 674-677.

Författare/granskare/redaktion

Det ursprungliga underlaget har skrivits av med dr Atle Melberg, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Revideringen av materialet har gjorts av docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2016-08-15
Version: 5.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.