MELAS

  • Diagnos: MELAS
  • Synonymer: Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes

Innehåll


Publiceringsdatum: 2013-02-05
Version: 3.3

ICD-10

G71.3

Sjukdom/skada/diagnos

MELAS har fått sitt namn efter begynnelseboktäverna i mitochondrial encephalomyopathy (hjärnsjukdom) with lactic acidosis (ökad mängd mjölksyra i blodet) and stroke-like episodes (slaganfallsliknande attacker). Begreppet skapades av den amerikanske barnneurologen Steven Pavlakis 1984, men redan 1975 hade personer med liknande symtom beskrivits i internationell medicinsk litteratur av tre olika forskargrupper.

Karaktäristiskt för sjukdomen är upprepade anfall som liknar dem vid stroke och som vanligen inträffar före 40 års ålder samt hjärnskada med epilepsi och/eller demens. Till sjukdomen hör också återkommande anfall med migränliknande huvudvärk och kräkningar samt oftast hörselnedsättning.

MELAS är en av flera mitokondriella sjukdomar. Mitokondrierna är små enheter i cellerna, där olika kemiska reaktioner äger rum för att omvandla energi som kroppens olika organ kan använda. Vid mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska, vilket kan ge en mängd olika symtom från i stort sett hela kroppen, framför allt från vävnader eller organ som förbrukar mycket energi. I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en sammanfattande information om mitokondriella sjukdomar.

Förutom information om MELAS syndrom finns separata informationsmaterial om flera andra mitokondriella sjukdomar, som Alpers sjukdom, Kearns-Sayres syndrom (KSS) och Pearsons syndrom , Leighs syndrom, Lebers hereditära optikusatrofi (LHON), MERRF, NARP samt progressiv extern oftalmoplegi (PEO).

Förekomst

I Sverige har ett 50-tal barn och vuxna fått diagnosen MELAS under senare år. I internationell medicinsk litteratur uppskattas förekomsten till cirka 1,5 per 100 000 personer, vilket skulle motsvara ungefär 100-150 personer i landet.

Orsak till sjukdomen/skadan

Hos fler än 80 procent orsakas sjukdomen av en förändring (mutation) av ett arvsanlag (gen) i mitokondriens eget DNA (mtDNA). Genen har beteckningen MT-TL1 och styr bildningen av (kodar för) ett transport-RNA (tRNA), (se informationen om t-RNA i översiktsdokument).

Det finns minst ett 30-tal mutationer i mtDNA som kan ge syndromet i dess typiska form, eller med symtom som delvis överlappar med andra mitokondriella sjukdomar. Det finns också personer som har någon av dessa mutationer men har helt andra symtom (se information om mutationer i mtDNA i översiktsdokument).

Hur sjukdomen ger sig till känna i form av olika symtom beror på tre olika faktorer: hur stor andel av mtDNA som är muterat (heteroplasmi), på vilket sätt de skadade mitokondrierna är fördelade i olika vävnader och på hur känsliga de olika vävnaderna är för nedsatt mitokondriefunktion.

Enstaka personer med MELAS har även en mutation i cellkärnans DNA (nDNA) i en gen som påverkar kopieringen av mtDNA (POLG1).

Hos en mindre andel har det ännu inte varit möjligt att fastställa den bakomliggande mutationen, men det är sannolikt att en del fått sjukdomen via andra mutationer i nDNA.
Vid MELAS medför mutationen att funktionen i framför allt mitokondriens enzymkomplex I i elektrontransportkedjan blir nedsatt. Hos en del påverkas även komplex III och IV (se information om komplexen i översiktsdokument). Varför detta ger de typiska symtomen vid MELAS är inte fullständigt känt, men det har bland annat varit möjligt att påvisa höga halter muterat mtDNA i hjärnans blodkärl och i muskelceller hos personer med sjukdomen.

Ärftlighet

Hos de flesta med MELAS är sjukdomen orsakad av en mutation i mtDNA, och sjukdomen är då nedärvd via äggcellen från modern. Trots detta är det ovanligt med fler än en person med sjukdomen i en syskonskara. Vanligare är att mor, syskon och andra släktingar på moderns sida har lindrigare symtom på mitokondriell sjukdom, som migränliknande huvudvärk eller muskelsvaghet vid hårt arbete. En man med MELAS kan inte föra mutationen vidare till sina barn (se information om ärftligheten vid mutationer i mtDNA i översiktsdokument).

Symtom

MELAS är en kronisk sjukdom som går i skov och drabbar nervsystemet och muskulaturen.

Personer med MELAS har inte några symtom på sjukdomen när de föds. Hos fler än hälften visar sig de första symtomen mellan fem och 15 års ålder, och nästan alltid före 40 års ålder.

Före den första akuta attacken kan barnen ha varit helt utan symtom. De karaktäristiska första symtomen är attacker av svår migränliknande huvudvärk med kräkningar. Ibland förekommer epilepsi som följs av medvetslöshet eller neurologiska bortfallssymtom, till exempel halvsidig synnedsättning (hemianopsi), total blindhet (kortikal blindhet) eller förlamningssymtom. Attackerna, som ibland utlöses i samband med en febersjukdom, går över efter timmar till dagar, samtidigt som de neurologiska symtomen går tillbaka. Ibland blir man inte helt återställd efter en sådan attack.

Det första symtomet kan också bero på en plötslig hjärninfarkt i någon del av hjärnbarken, som visar sig till exempel som svaghet i ena armen, men utan de dramatiska symtomen med huvudvärk. Oftast drabbas de bakre delarna av hjärnan. Utbredningen skiljer sig från vanlig stroke genom att den inte begränsas till ett område som försörjs med syresatt blod från en enstaka pulsåder i hjärnan.

Migränliknande huvudvärk förekommer ofta även utan att den leder till dramatiska symtom på hjärnskada.

Personer med MELAS är oftast något kortväxta. De blir muskelsvaga efter kraftig muskelansträngning. Det är vanligt med hörselnedsättning.

Vid MELAS sker en gradvis försämring. Hur snabbt detta sker varierar mycket mellan olika personer, liksom hur svåra funktionsnedsättningar man får. Svaghet i muskulaturen är i det långa perspektivet det vanligaste och mest konstanta symtomet. Påverkan på hjärtat med förtjockning av hjärtväggen, med eller utan rytmrubbningar, är vanligt och kan ibland komma tidigt i sjukdomsförloppet. Exempel på andra symtom är balanssvårigheter, epilepsi, nedsatt styrka i ögonmuskulaturen, nedsatt hormonproduktion i könskörtlarna (hypogonadism) samt nedsatt intellektuell förmåga (demens).

Andra symtom, som också förekommer men är mer ovanliga, är pigmentförändringar i ögonbottnarna som ger nedsatt mörkerseende, synnervsskada med nedsatt syn, diabetes, nedsatt njurfunktion, nedsatt funktion i perifera nerver till armar och ben (polyneuropati) samt muskelkramper. Nedsättning av tarmarnas rörelser (pseudoobstruktion) kan ge symtom som liknar tarmvred.

MELAS tillsammans med symtom som även finns vid andra mitokondriella sjukdomar som MERRF, Kearns-Sayres syndrom och progressiv extern oftalmoplegi förekommer också.

För de flesta med MELAS i sjukdomens typiska form är livslängden förkortad, men många med lindrigare symtom lever långt upp i vuxen ålder.

Diagnostik

För att ställa diagnosen används följande kriterier:

  • Strokeliknande anfall, vanligen med övergående symtom, ibland med hjärninfarkter synliga vid undersökning med datortomografi (CT) eller magnetkamera (MR). Vanligast är halvsidig synnedsättning, total blindhet eller förlamningssymtom.
  • Hjärnskada med fortskridande demens och/eller epilepsi.
  • Tecken på mitokondriell sjukdom med ökad mängd mjölksyra (laktat) i blod eller ryggvätska (cerebrospinalvätska) och/eller typiska undersökningsresultat vid muskelbiopsi.
  • Återkommande attacker av huvudvärk av migränkaraktär och/eller kräkningar.

Symtomen i kombination med förhöjd halt av mjölksyra i blod och/eller i ryggvätska samt ökad proteinhalt i ryggvätskan ger misstanke om syndromet. Förändringar som upptäcks vid undersökning med magnetkamera eller datortomografi av hjärnan (nya och kanske gamla infarkter) ökar misstanken. Eftersom många olika organ kan påverkas vid sjukdomen är det viktigt att noggrant utreda de olika symtomen.

Funktionen i lever, njurar och hormonproducerande organ kontrolleras med blodprover.

Hjärtats funktion undersöks med EKG och ultraljud. Elektroencefalografi (EEG) görs för att bedöma risken för epileptiska anfall.

Muskelsjukdom och perifer nervskada bedöms med elektromyografi (EMG) och elektroneurografi (ENeG). En liten bit muskel (muskelbiopsi) tas för mikroskopisk, biokemisk och genetisk analys.

Diagnosen bekräftas med analys av mtDNA. Analysen kan vanligen göras i blod, men eftersom halten muterat mtDNA kan variera mellan olika vävnader görs analysen säkrast i celler från urin, odlade hudceller eller muskelvävnad.

Fosterdiagnostik är möjlig om mutationen i familjen är känd men är mycket svårt att tillämpa på ett säkert sätt. Det beror på att det är svårt att bedöma koncentrationen och fördelningen av muterat mtDNA i olika vävnader hos fostret. Andelen muterat mtDNA kan också förändras under fosterlivet och även efter födelsen, vilket gör att det inte är möjligt att på ett säkert sätt avgöra om barnet kommer att få MELAS.

Behandling/åtgärder

Det finns ingen behandling som kan bota MELAS, utan insatserna koncentreras på att lindra symtomen och skapa så god livskvalitet som möjligt.

Personer med mitokondriella sjukdomar rekommenderas att inte röka, eftersom rökning påverkar mitokondriernas funktion negativt. Aerobisk muskelträning (träning som medför syreförbrukning) ökar antalet mitokondrier och kan förbättra deras funktion.

Liksom vid många andra mitokondriella sjukdomar ges ofta vitaminer, coenzymer och spårämnen som behövs i de kemiska reaktionerna i och nära den mitokondriella andningskedjan. Exempel på sådana läkemedel som ofta prövas är coenzym Q10 (eller dess kemiskt tillverkade motsvarighet idebenone) samt arginin och karnitin. Arginin har framför allt använts i samband med de skovvisa försämringarna. Effekten av dessa behandlingar är dock ännu ofullständigt visad.

Vid kraftigt förhöjd mjölksyranivå, till exempel i samband med svåra infektioner, ges dikloracetat. Behandlingen bör dock inte ges kontinuerligt, eftersom den då kan leda till att polyneuropatin förvärras.

Epilepsin behandlas med mediciner. Valproat och barbiturater ska inte användas, då de kan utlösa eller förvärra en leverskada.

Vissa läkemedel, som propofol, valproat, tetracykliner, kloramfenikol, barbiturater, halotan och fluotan, ska inte användas, eftersom de hämmar den mitokondriella andningskedjan och kan förorsaka svåra symtom hos personer med mitokondriella sjukdomar.

Hjärtfunktionen ska regelbundet kontrolleras med EKG och ultraljudsundersökning.

Hypogonadism behandlas med könshormoner.
Diabetes behandlas på vanligt sätt med diet och mediciner.
Ögonen bör undersökas av ögonläkare och synfunktionen bör kontrolleras.
Hörselhjälpmedel behövs ofta.

Habiliterings- och rehabiliteringsinsatser

Beroende på grad av funktionsnedsättning och vid vilken ålder dessa uppträder behöver en del barn och vuxna habiliterings- och rehabiliteringsinsatser som också innefattar insatser för hörsel- och synnedsättningar. I ett habiliterings/rehabiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling.

Stödet och behandlingen sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som man vistas i. Förutom barnet/den unge kan också föräldrar och syskon få stöd, liksom andra anhöriga när symtomen uppträder i vuxen ålder. Vid fortskridande sjukdomar finns ofta ett särskilt behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Insatserna planeras utifrån de behov som finns. Omgivningen behöver ofta anpassas för att kompensera för funktionsnedsättningarna. Av särskild vikt för alla med MELAS är fysisk träning för att upprätthålla rörelseförmågan. Hårdträning av muskulaturen resulterar i stegrat mjölksyrevärde i blodet och bör därför undvikas.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet. Vid omfattande funktionsnedsättnngar kan personlig assistans underlätta.

Personer med syndromet kan behöva livslånga medicinska insatser och individuellt utformade habiliterings- eller rehabiliteringsinsatser.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

För utredning av mitokondriella sjukdomar finns två centra i Sverige, på Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg och Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm. I båda teamen finns barn- och vuxenneurologer med speciella kunskaper om diagnostik och behandling av mitokondriella sjukdomar, kemister för biokemisk och molekylärbiologisk diagnostik av mitokondriella sjukdomar samt patolog med kunskaper om den morfologiska diagnostiken.

Personer med misstänkt MELAS bör remitteras till något av teamen för utredning, där bland annat den biokemiska diagnostiken av muskelprovet måste ske omedelbart vid provtagningen. Teamen kan även ge behandlingsrekommendationer.

Resurspersoner

Expertteamet vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm: doktor Karin Naess, barnkliniken, docent Göran Solders, neurologkliniken, och docent Inger Nennesmo, patolog- och cytologlaboratoriet, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 71 427, docent Ulrika von Döbeln, professor Nils-Göran Larsson och doktor Martin Engvall, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Expertteamet vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg: professor Már Tulinius och docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, professor Anders Oldfors, patologlaboratoriet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Verksamheten Ovanliga Diagnoser inom Habilitering & Hälsa, Stockholms läns landsting, har arrangerat utbildningsdagar om mitokondriella sjukdomar för föräldrar och andra anhöriga. Information finns på www.habilitering.nu/forumfunktionshinder. Kontaktperson är Kristina Gustafsson-Bonnier, tel 08-123 350 23, e-post kristina.gustafsson-bonnier@sll.se.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Inom Råd&Stöd-enheten vid neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, kan patienter med vissa mitokondriella sjukdomar delta i utbildning där man, förutom föreläsningar och möjligheter att ställa frågor till specialistläkare, också får möjlighet att träffa andra personer med liknande sjukdom. Information ges av Kerstin Åkerlund, Råd&Stöd-enheten, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, e-post kerstin.akerlund@karolinska.se.

Intresseorganisationer

MitoSverige, e-post info@mitosverige.org, www.mitosverige.org.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, www.rbu.se

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

I USA finns United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF), 8085 Saltsburg Road, Suite 201, Pittsburgh, PA 15239 USA, e-post info@umdf.org, www.umdf.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Forskningen kring mitokondriella sjukdomar är mycket aktiv i Sverige och i många länder i Europa och den övriga världen. I Sverige sker den i de båda expertteamen i Göteborg (Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet) och i Stockholm (Karolinska Institutet). Forskning om mitokondriellt DNA pågår även på andra forskningsinstitutioner, bland annat vid institutionen för medicinsk genetik, Biomedicinskt centrum, och institutionen för neurologi, Uppsala universitet, samt på Tekniska Högskolan i Stockholm.

De mitokondriella sjukdomarna är ett stort område, där mycket ännu inte är känt. Nya sjukdomar upptäcks, liksom nya mutationer i det mitokondriella DNA som orsakar dem. Det pågår också olika behandlingsförsök.

Informationsmaterial

Informationsfoldern MELAS (artikelnr 2012-11-13), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Nyhetsbrev från Ågrenska om Mitokondriella sjukdomar, nr 387 (2011). Nyhetsbreven är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. De finns också tillgängliga på www.agrenska.se.

Litteratur

Betts J, Jaros E, Perry RH, Schaefer AM, Taylor RW, Addel-All Z et al. Molecular neuropathology of MELAS: level of heteroplasmy in individual neurons and evidence of extensive vascular involvement. Neuropathol Appl Neurobiol 2006; 32: 359-373.

Betts J, Barron MJ, Needham SJ, Schaefer AM, Taylor RW, Turnbull DM. Gastrointestinal tract involvement associated with the 3243A>G mitochondrial DNA mutation. Neurology 2008; 70: 1290-1292.

Bouchet C, Steffann J, Corcos J, Mannot S, Paquis V, Rötig A et al. Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal development. J Med Genet 2006; 43: 788-792.

Fayssoil A. Heart diseases in mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke syndrome. Congest Heart Fail 2009; 15: 284-287.

Finsterer J. Genetic, pathogenetic, and phenotypic implications of the mitochondrial A3243G tRNALeu(UUR) mutation. Acta Neurol Scand 2007; 116: 1-14.

Goodfellow JA, Dani K, Stewart W, Santosh C, McLean J, Mulhern S et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes: an important cause of stroke in young people. Postgrad Med J 2012; 88: 326-334.

Goto Y. Clinical features of MELAS and mitochondrial DNA mutations. Muscle and Nerve. Suppl 1995; 3: 107-112.

Hammans SR, Sweeney MG, Brockington M, Lennox GG, Lawton NF, Kennedy CR et al. The mitochondrial DNA transfer RNA (Leu UUR) A to G (3243) mutation. A clinical and genetic study. Brain 1995; 118: 721-734.

Henning F, Oley PL, Oerlemanns WG, Wokke JH. Small-fiber neuropathy and the 3243A>G mutation in mitochondrial DNA. J Neurol 2007; 254: 1281-1282.

Ikejiri Y, Mori E, Ishii K, Nishimoto K, Yasuda M, Sasaki M. Idebenone improves cerebral mitochondrial oxidative metabolism in a patient with MELAS. Neurology 1996; 47: 583-585.

Iizuka T, Sakai F. Pathogenesis of stroke-like episodes in MELAS: analysis of neurovascular cellular mechanisms. Curr Neurovasc Res 2005; 2: 29-45.

Ito H, Mori K, Kagami S. Neuroimaging of stroke-like episodes in MELAS. Brain Dev 2011; 33: 283-288.

Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y Jhung S, Sano MC, Shungu DC et al. Dichloroacetate causes toxic neuropathy in MELAS: a randomized controlled clinical trial. Neurology 2006; 66: 324-330.

Kaufmann P, Pascual JM, Anziska Y, Gooch CL, Engelstad K, Jhung S et al. Nerve conduction abnormalities in patients with MELAS and the A3243G mutation. Arch Neurol 2006; 63: 746-748.

Kaufman KR, Zuber N, Rueda-Lara MA, Tobia A. MELAS with recurrent complex partial seizures, nonconvulsive status epilepticus, psychosis, and behavioral disturbances: case analysis with literature review. Epilepsy Behav 2010; 18: 494-497.

Koga Y, Povalko N, Nishioka J, Katayama K, Kakimoto N, Matsuishi T. MELAS and L-arginine therapy: pathophysiology of stroke-like episodes. Ann N Y Acad Sci 2010; 1201: 104-110.

Majamma-Voltti KA, Winqvist S, Remes AM, Tolonen U, Pyhtinen J, Uimonen S et al. A 3-year clinical follow-up of adult patients with 3243A>G in mitochondrial DNA. Neurology 2006; 66: 1470-1475.

Majamaa-Voltti K, Turkka J, Kortelainen M-L, Huikuri H, Majamaa K. Causes of death in pedigrees with the 3243A>G mutation in mitochondrial DNA. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2008; 79: 209-211.

Manwaring N, Jones MM, Wang JJ, Rochtchina E, Howard C, Mitchell P et al. Population prevalence of the MELAS A3243G mutation. Mitochondrion 2007; 7: 230-233.

McDonnell MT, Schaefer AM, Blakely EL, McFarland R, Chinnery PF, Turnbull DM et al. Noninvasive diagnosis of the 3243A>G mitochondrial DNA mutation using urinary epithelial cells. Eur J Hum Genet 2004; 12: 778-781.

Pavlakis SG, Philliphs PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP. Mitochondrial myopathy, encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: a distinctive clinical syndrome. Ann Neurol 1984; 16: 481-488.

Santa KM. Treatment options for mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome. Pharmacotherapy 2010; 30: 1179-1196.

Sproule DM, Kaufmann P. Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: basic concepts, clinical phenotype, and therapeutic management of MELAS syndrome. Ann N Y Acad Sci 2008; 1142: 133-158.

Taivassalo T, Haller RG. Implications of exercise training in mtDNA defects—use it or lose it? Biochim Biophys Acta 2004; 1659: 221-231.

Uusimaa J, Moilanen JS, Vainionpää L, Tapananinen P, Lindholm P, Nuutinen M et al. Prevalence, segregation, and phenotype of the mitochondrial DNA 3243A>G mutation in children. Ann Neurol 2007; 62: 278-287.

Vydt TC, de Coo RF, Soliman OI, Ten Cate FJ, van Geuns RJ, Vletter WB et al. Cardiac involvement in adults with m.3243A>G MELAS gene mutation. Am J Cardiol 2007; 99: 264-269.

Wortmann SB, Rodenburg RJ, Backx AP, Schmitt E, Smeitink JA, Morava E. Early cardiac involvement in children carrying the A3243G mtDNA mutation. Acta Paediatr 2007; 96: 450-451.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: MELAS

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
sökord: MELAS

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: MELAS

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Ulrika von Döbeln, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm.

Omfattande revideringar av materialet har gjorts av docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-02-05
Version: 3.3

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.