/
/

Maroteaux-Lamys sjukdom

  • Diagnos: Maroteaux-Lamys sjukdom
  • Synonymer: Mukopolysackaridos typ VI, MPS VI, Arylsulfatas B-brist

Innehåll


Publiceringsdatum: 2013-06-03
Version: 5.0

ICD-10

E76.2C

Sjukdom/skada/diagnos

Maroteaux-Lamys sjukdom (MPS VI) är en ärftlig sjukdom som tillhör sjukdomsgruppen mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar). De är sällsynta ämnesomsättningssjukdomar som beror på en brist på olika lysosomala enzymer, ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen. Sjukdomen leder till att det ämne som normalt bryts ned av enzymet ansamlas i kroppen och skadar olika organ. Den beskrevs första gången 1963 av de franska läkarna Pierre Maroteaux och Maurice Lamy.

Det finns sammanlagt sju kända MPS-sjukdomar. Sjukdomarna har fått namn efter den eller de läkare som först beskrev sjukdomen, efter det saknade enzymet eller fått en sifferbeteckning. Numera övergår man alltmer till att benämna sjukdomarna med siffror, som MPS VI, eller med namnet på enzymbristen, som arylsulfatas B-brist.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns förutom detta informationsmaterial också material om Hunters (MPS II), Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies (MPS IH, IH/S, IS), Sanfilippos (MPS III), Morquios (MPS IV) och Slys (MPS VII) sjukdomar.

Förekomst

Eftersom sjukdomen är så ovanlig finns inga säkra siffror för förekomsten, vare sig i Sverige eller i andra länder. I Storbritannien uppges att fem barn med sjukdomen fötts under en 10-årsperiod. I Sverige har sjukdomen diagnostiserats hos åtta barn under de senaste 25 åren, vilket skulle betyda att det föds ett barn med Maroteaux-Lamys sjukdom vart tredje år.

Orsak till sjukdomen/skadan

Maroteaux-Lamys sjukdom orsakas av en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen) som styr bildningen av (kodar för) enzymet arylsulfatas B. Genen har beteckningen ARSB och finns på den långa armen av kromosom 5 (5q13-q14).

Enzymet arylsulfatas B deltar i nedbrytningen av dermatansulfat som är en mukopolysackarid, eller som man oftare säger, glykosaminoglykan (GAG). Glykosaminoglykaner är ämnen som bland annat innehåller långa kolhydratkedjor och ingår som komponenter i kroppens olika vävnader. Nedbrytningen sker normalt i cellernas lysosomer, som är små enheter i alla celler i kroppen utom i röda blodkroppar. Lysosomerna har till uppgift att med hjälp av enzymer, en sorts proteiner som medverkar i kemiska processer utan att själva förbrukas, ta hand om och bryta ned olika ämnen. När enzymet arylsulfatas B saknas ansamlas glykosaminoglykaner i cellerna i stället för att brytas ned. De ger då upphov till en fortskridande skada av olika vävnader och organ i kroppen.

Ärftlighet

Maroteaux-Lamys sjukdom nedärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Symtom

Symtomen vid Maroteaux-Lamys sjukdom karaktäriseras främst av förändringar i skelettet som leder till kortväxthet, nedsatt syn och hörsel samt påverkan på leder, hjärta och lungor. Den intellektuella utvecklingen påverkas inte.

Både svårare och lindrigare former av sjukdomen finns beskrivna. Vid den svåra formen kan avvikelser i utseendet ses redan i småbarnsåldern. Anletsdragen blir sedan alltmer karaktäristiska med bred näsrot, markerade ögonbryn, lätt utstående ögon, bred mun, stor tunga och tjockt hår. Många av barnen får en ökad behåring över hela kroppen. Huden är tjockare och mindre elastisk än normalt. Tänderna har dåligt utvecklad emalj och kan vara små och sitta glest. Inlagringar i tandköttet kan ge problem både när mjölktänderna och de permanenta tänderna ska komma fram.

Med tiden blir avvikelserna i skelettet tydligare. Vid röntgenundersökning går det att se att kotkropparna och höftledskulorna är underutvecklade. Det kan leda till krökningar av ryggraden, felställning i höftlederna och avvikande gång. Kroppsformen kännetecknas av kort bål, kort nacke, smala axlar och en påtaglig svank i ländryggen. Barnens längdtillväxt är ofta normal under de första levnadsåren men stannar sedan upp vid sex till åtta års ålder. Vid den svåra formen av Maroteaux-Lamys sjukdom är det vanligt med en slutlängd på mellan 110 och 140 centimeter.

Alla leder i kroppen kan vara påverkade av inlagringen, vilket visar sig som ledstelhet av olika svårighetsgrad. Det kan i sin tur leda till felställningar och inskränkt rörlighet (kontrakturer) i knän, höfter, armbågar, axelleder och fingrar. Fötterna har ofta ett högt fotvalv. Händerna kan bli kloformade, vilket påverkar finmotoriken.

Karpaltunnelsyndrom är en mycket vanlig komplikation vid alla former av MPS-sjukdom. Det orsakas av att de bindvävsband (ligament) som löper över en nerv vid handledernas insida, blir förtjockade och klämmer åt nerven. Symtom på karpaltunnelsyndrom kan vara smärtor, stickningar och domningar i händerna, främst nattetid.

Det finns också risk för att glykosaminoglykaner inlagras i hinnorna runt ryggmärgen, främst i nackregionen. Det kan leda till ett allt större tryck mot ryggmärgen och så småningom orsaka förlamningar i armar och ben samt påverka andningen. I sällsynta fall kan också inlagring i hinnorna runt hjärnan hindra cirkulationen av hjärnvätskan och ge upphov till högt tryck innanför skallbenet (hydrocefalus).

Lever och mjälte förstoras av inlagringarna. I kombination med svaga bukmuskler leder det till att buken blir framträdande, ofta med bråckbildning runt naveln och i ljumskarna. En del kan ha perioder av svårbehandlad diarré, sannolikt orsakad av inlagringar i mag-tarmkanalen.

Inlagring av glykosaminoglykaner med förträngningar och förkalkningar i hjärtklaffarna kan så småningom ge symtom från hjärtat. Enstaka fall av hjärtmuskelpåverkan i tidiga barnaår finns också rapporterade. Stelhet i bröstkorg och luftrör bidrar till återkommande övre luftvägsinfektioner och astmatiska besvär. Belastning på hjärtat, orsakat av den deformerade bröstkorgen (cor pulmonale), kan också tillstöta senare i livet.

En stor andel av personerna med Maroteaux-Lamys sjukdom har en synnedsättning. Ofta beror den på inlagring av glykosaminoglykaner i hornhinnan, men sjukdomen kan också orsaka grön starr (glaukom) eller påverka synnerven.

Nedsatt hörsel, orsakad av upprepade öroninflammationer och/eller av skador på hörselnerven, är också vanlig vid Maroteaux-Lamys sjukdom.

Livslängden vid den svårare formen av sjukdomen är förkortad, främst på grund av komplikationer från hjärtat.

Diagnostik

MPS-sjukdomar spåras genom undersökning av förekomsten av förhöjda glykosaminoglykaner i urinprov. Därefter fastställs den exakta enzymbristen genom analys av blodprov. Diagnosen Maroteaux-Lamys sjukdom kan ställas när halten av enzymet arylsulfatas B i blodceller eller hudceller (fibroblaster) är låg och nivån av dermatansulfat i urinen är förhöjd.

DNA-diagnostik är möjlig. Olika mutationer är kopplade till olika svårighetsgrader av sjukdomen, men det har ännu inte varit möjligt att säga något om sambandet mellan mutationen (genotypen) hos den enskilde individen och svårighetsgraden av sjukdomen (fenotypen).

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk information. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Det finns ännu ingen botande behandling vid Maroteaux-Lamys sjukdom, men de senare årens intensiva forskning har gjort det möjligt att framställa det saknade enzymet på konstgjord väg, vilket nu finns tillgängligt som läkemedel. Behandlingen startar så snart diagnosen är fastställd och ges sedan direkt i blodet (intravenöst) varje vecka, sannolikt under resten av livet. Behandlingen har visat sig ha effekt på lederna och andningsvägarna, minskar leverns och mjältens storlek samt förbättrar allmäntillståndet, men vissa av symtomen påverkas inte. Långtidseffekten av behandlingen är ännu inte tillräckligt utvärderad, men det pågår globala studier för att följa upp alla behandlade patienter och för att bedöma enzymets effekt på kroppens olika organ.

Ett annat sätt att tillföra det saknade enzymet är genom transplantation med blodstamceller (hematopoetisk stamcellstransplantation, vardagligt oftast kallat ”benmärgstransplantation”). Denna behandling har använts vid andra enzymbristsjukdomar (bland annat Hurlers sjukdom, en annan av MPS-sjukdomarna). Alla blodkroppar bildas från blodstamceller i benmärgen inuti kroppens ben. Stamcellerna utvecklas sedan till röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättar (trombocyter). Blodstamceller finns framför allt i benmärgen men också rikligt i navelsträngsblod. Med en stamcellstransplantation kan en sjuk persons benmärg ersättas med benmärg från en frisk person. Det måste i så fall finnas en givare vars vävnadstyp passar ihop med mottagarens.

För att transplantationen ska ge ett bra resultat ska den som tar emot benmärgen vara så infektionsfri och i så god kondition som möjligt. Ingreppet i sig är ganska enkelt, men förberedelser, eftervård och de stora risker behandlingen medför gör det till en mycket krävande procedur. Stamcellerna ges som dropp direkt i ett blodkärl och letar sedan själva upp märgrummen hos mottagaren och växer till, för att ge den sjuke ett nytt immunförsvar. Det tar sedan minst ett år innan den nya benmärgen fungerar helt som den ska.

Endast ett fåtal transplantationer har gjorts vid Maroteaux-Lamys sjukdom, eftersom riskerna har bedömts vara större än vinsterna. Metoden har främst använts för att förebygga hjärt- och lungsjukdom samt inlagring av mukopolysackarider i leder, hornhinnor och andra organ. Däremot påverkas inte skelettförändringarna.

Övrig behandling inriktas på att så mycket som möjligt motverka medicinska komplikationer och försöka underlätta i vardagsmiljön för att livskvaliteten ska bli så god som möjligt. Alla med Maroteaux-Lamys sjukdom bör få hjälp av ett medicinskt specialistteam med särskild kunskap om sjukdomen. I teamet ingår hjärt-, lung-, neurolog- och ortopedspecialist, liksom hörselläkare och ögonläkare. Teamet ger också råd om lämplig behandling. Det är viktigt att de olika specialisterna samarbetar kring en gemensam behandlingsplan.

Ofta förekommande luftvägsinfektioner och lunginflammationer kan vara ett problem under uppväxtåren och behöver behandlas. Förstorade halsmandlar eller polyper bakom näsan försvårar andningen under sömn och behöver ibland opereras bort. Olika andningshjälpmedel, som CPAP-utrustning (continuous positive airway pressure), en andningsmask som används under natten och håller luftvägarna öppna genom att pressa in luft genom näsan, kan bli aktuellt vid sömnapnéer med dålig syresättning under sömnen.

Eftersom hörselnedsättning är vanligt bör hörseln kontrolleras regelbundet. Hörselnedsättning orsakad av täta öroninfektioner och vätska bakom trumhinnan förebyggs genom att plaströr opereras in i trumhinnorna. När hörselnedsättningen är orsakad av skador på hörselnerven kan hörhjälpmedel behövas.

Grumlingar i hornhinnan med synnedsättning till följd kan behöva opereras med hornhinnetransplantation.

Hjärtsymtom orsakat av klaffel kan behandlas med mediciner eller genom att nya klaffar opereras in.

Karpaltunnelsyndrom behöver upptäckas tidigt, innan det påverkar handfunktionen. Även om inga symtom finns bör regelbundna nervundersökningar göras. En operation kan lindra symtomen och förhindra att det uppstår en nervskada.

En magnetkameraundersökning av hjärna och ryggmärg kan visa om det finns en förträngning av ryggmärgen. Om det är så bör en avlastande operation göras för att motverka skador på ryggmärgen. Hydrocefalus är en sällsynt komplikation till sjukdomen men kan åtgärdas genom att en shunt opereras in. Överskottsvätska från hjärnan avleds då till buken med hjälp av en slang.

Alla personer med MPS-sjukdomar löper risk för skador vid intubation (när ett rör förs in i luftstrupen för att hjälpa till med andningen under operationen) och bör bedömas av narkosspecialist inför eventuell operation.

Det kan till exempel vara svårt att på vanligt sätt föra ner en tub i halsen för att kunna få hjälp med andningen under operationen. För många kan en tub genom näsan därför vara att föredra. Röntgen eller magnetkameraundersökning av halsryggraden för att avslöja risk för urledglidning (luxation) i nackkotpelaren rekommenderas för lite äldre barn och ungdomar före en operation.

Habiliteringsinsatser

Barnet och familjen ska erbjudas kontakt med ett habiliteringsteam. I teamet ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling.

Stödet och behandlingen sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Hörsel- och synhabilitering kopplas in vid behov. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra anhöriga kan också få stöd.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån personens speciella problem och förutsättningar.

Den inskränkta rörligheten i lederna och felställningarna kan vara omfattande vid Maroteaux-Lamys sjukdom och går inte att få bort med sjukgymnastik. Däremot kan sjukgymnasten ge råd om lämpliga rörelser och aktiviteter för att försöka hålla ledrörligheten uppe så mycket som möjligt. Stöd för fotlederna (ortoser) kan också vara till nytta. Smärtsamma tänjningar bör undvikas. Efter ortopediska operationer kan det finnas behov av mer intensiv sjukgymnastik under en period. Internationella råd och riktlinjer för sjukgymnastisk behandling vid mukopolysackaridossjukdomar finns publicerade och kan vara till hjälp vid behandlingen.

Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad ska erbjudas och ges fortlöpande under uppväxten. Även små barn behöver få svar på sina frågor och funderingar.

Äldre tonåringar och vuxna behöver fortsatt regelbunden medicinsk uppföljning och individuellt utformade habiliteringsinsatser.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Barnläkare/barnneurologer vid länssjukhus/regionsjukhus kan ställa diagnosen med hjälp av laboratorieprov.

Två speciallaboratorier med inriktning på metabola sjukdomar har resurser för kliniskt kemisk diagnostik: Avdelningen för klinisk kemi och neurokemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Mölndal, och Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetsjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm.

DNA-baserad diagnostik görs vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetsjukhuset, Solna, eller vid avdelningar för klinisk genetik vid respektive universitetssjukhus.

Resurspersoner

Kunskapsteam med intresse för och erfarenhet av MPS-sjukdomar finns vid:

Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm: biträdande överläkare Karin Naess, tel 08-585 800 00. Centrum för Medfödda Metabola sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm: docent Ulrika von Döbeln, tel 08-517 700 00.

Barn- och ungdomssjukhuset, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund: Specialistläkare Domniki Papadopoulou, tel 046-17 10 00.

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg: professor Paul Uvebrant och docent Niklas Darin, tel 031-343 40 00.

Avdelningen för klinisk kemi och neurokemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Mölndal: professor Jan-Erik Månsson, tel 031-343 10 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Utbildningsdagar om MPS-sjukdomar för föräldrar och personal anordnas av Habilitering och Hälsa, Stockholms läns landsting. Kontaktperson är Kristina Gustafsson Bonnier, tel 08-123 350 23, e-post kristina.gustafsson-bonnier@sll.se, www.habilitering.nu.

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

Svenska MPS-föreningen, e-post mps.foreningen@gmail.com, www.mpsforeningen.se

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se

I England finns The Society for Mucopolysaccharide Diseases, e-post mps@mpssociety.co.uk, www.mpssociety.co.uk.

I USA finns National MPS Society, e-post info@mpssociety.org, www.mpssociety.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Inom Stockholms läns landsting har verksamheten Ovanliga diagnoser inom Handikapp och Habilitering arrangerat utbildningsdagar om MPS-sjukdomar för föräldrar och personal. Kontaktperson är Kristina Gustafsson Bonnier, tel 08-123 350 23, e-post kristina.gustafsson-bonnier@sll.se, www.habilitering.nu.

Forskning och utveckling (FoU)

En intensiv forskning pågår världen över för att öka kunskapen om MPS-sjukdomarna och få fram nya behandlingsmetoder. Vad gäller Maroteaux-Lamys sjukdom bedrivs forskning om genterapi, genmodifierande terapi och behandling som kan minska mängden dermatansulfat som ska brytas ned med hjälp av arylsulfatas B. Ännu finns inga kliniska studier med behandling av patienter utan man studerar och utvärderar behandlingar i djurmodeller av sjukdomen. Studier för att kartlägga de genetiska förändringarna vid sjukdomen pågår internationellt. I framtiden hoppas man lättare kunna ge prognos i det enskilda fallet när mutationerna har kartlagts.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under ”Mer hos oss” i högerspalten).

Svenska MPS-föreningen har mycket information om de olika MPS-sjukdomarna på sin hemsida, www.mpsforeningen.se.

Nyhetsbrev från Ågrenska om Mukopolysackaridossjukdomar, nr 224 (2003). Nyhetsbreven är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se.

Information på engelska om olika MPS-sjukdomar finns utgivet av den engelska föreningen The Society for Mucopolysaccharide Diseases och den amerikanska föreningen National MPS Society (adresser, se under rubriken Handikapporganisation).

Litteratur

Di Ferrante N, Hyman BH, Klish W, Donnelly PV, Nochols BL, Dutton RG. Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy disease): clinical and biochemical study of a mild variant. John Hopkins Med J 1974; 135: 42.

Ginsberg LC, Donnelly PV, Di Ferrante N, Caskey CT. N-Acetylglucosamine-6-sulfatat sulfatase deficiency in man: deficiency of the enzyme in a new mucopolysaccharidosis. Pediatr Res 1978; 12: 805.

Krivit W. Stem cell bone marrow transplantation in patients with metabolic storage diseases. Adv Pediatr 2002; 49: 359-378.

Malm G, Bondesson M-L, v Döbeln U, Månsson J-E. Mukopolysackaridossjukdomarna: Nya möjliga behandlingsmetoder ökar kraven på tidig diagnostik. Läkartidningen 2002; 16: 1804-1809.

Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle eds: The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw-Hill 2001; 3421-3452.

Peterson DI, Bucchus A, Seaich L, Kelly TE. Myelopathy associated with Maroteaux-Lamy syndrome. Arch Neurol 1975; 32: 127.

Solanki GA, Alden TD, Burton BK, Guigliani R, Horowitz DD, Jones SA et al. A multinational multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol Genet Metab 2012; 107: 15-24.

Thorne JA, Javadpour M, Hughes DG, Wraith E, Cowie R. Craniovertebral abnormalities in type VI mucopolysaccharidoses (Maroteaux-Lamy Syndrome). Neurosurgery 2001; 48: 849-853.

Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S. Mucopolysaccharidosis VI. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 12: 5:5.

Wraith JE. The mucopolysaccharidoses: a clinical review and guide to management. Arch Dis Child 1995; 72: 263-267.

Wraith, J. E. Limitations of enzyme replacement therapy: current and future. J Inherit Metab Dis 2006; 29: 442-447.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: mucopolysaccharidosis type VI

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är docent Gunilla Malm, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm.

Revideringen av materialet har gjorts av överläkare Karin Naess, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-06-03
Version: 5.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.