/
/

Marfans syndrom

  • Diagnos: Marfans syndrom
  • Synonymer:

Innehåll


Publiceringsdatum: 2012-09-25
Version: 4.4

ICD-10

Q87.4

Sjukdom/skada/diagnos

Marfans syndrom har fått sitt namn efter den franske barnläkaren Antoine Bernard-Jean Marfan, som 1896 beskrev en ärftlig bindvävssjukdom hos en 5-årig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar.

De vanligaste symtomen vid Marfans syndrom kommer från hjärt- och kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen, men även huden, tänderna och lungorna kan påverkas. Eftersom många olika symtom kan ingå, och dessutom vara av olika svårighetsgrad, är de individuella variationerna mellan personer med syndromet mycket stora.

Det finns flera tillstånd som liknar Marfans syndrom, till exempel Beals syndrom, familjär aortadissektion, Loeys-Dietz syndrom, Weill-Marchesanis syndrom, homocystinuri och Ehlers-Danlos syndrom. För de två sista diagnoserna finns separata informationsmaterial i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.

Förekomst

Förekomsten av Marfans syndrom uppskattas till 10-20 personer per 100 000 invånare. Det skulle innebära mellan 900 och 1 800 personer i Sverige. Siffrorna är dock osäkra, eftersom det kan vara svårt att ställa diagnosen.

Orsak till sjukdomen/skadan

Marfans syndrom beror på en förändring (mutation) i arvsanlaget (genen) FBN1 som finns på kromosom 15 (15q21.1). Genen styr bildningen av (kodar för) proteinet fibrillin, som ingår i kroppens bindväv. Bindväv finns i hela kroppen och består av tunna hopflätade trådar som håller de olika organen på plats, håller samman muskler, leder och skelett samt fäster hjärtklaffar och ögonlinser. Förändringen i genen leder till att bindväven blir förändrad och försvagad.

Fibrillin har en struktur som liknar en av kroppens signalsubstanser kallad TGF-β (transforming growth factor beta). Ny forskning pekar på att en del av symtomen vid Marfans syndrom orsakas av en defekt reglering av TGF-β. Mutationer i generna för TGF-β:s receptorer, TGFBR1 och TGFBR2, orsakar Loeys-Dietz syndrom, en sjukdom med symtom som liknar dem vid Marfans syndrom.

Ärftlighet

Ärftlighetsgången är autosomal dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Hos ungefär tre fjärdedelar har syndromet nedärvts från en av föräldrarna.

Figure: Autosomal dominant nedärvning

Hos ungefär en fjärdedel har förändringen i genen uppkommit som en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför i princip ingen ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han att föra den muterade genen vidare till sina barn.

Symtom

De individuella variationerna vid syndromet är mycket stora. Hos en del kan symtom finnas redan under nyföddhetsperioden, medan de hos andra visar sig senare under uppväxtåren eller först i vuxen ålder. De som har lindriga symtom förblir ofta odiagnostiserade. Symtomen behöver inte heller vara lika inom samma familj.

Hjärta och blodkärl

Hjärtbesvären vid Marfans syndrom varierar mycket mellan olika personer. En del barn kan vara svårt sjuka redan vid födseln, medan andra inte har några symtom alls men kan få det senare i livet. Det är därför mycket viktigt med regelbundna kontroller av hjärtat och stora kroppspulsådern (aortan).

Aortan innehåller mycket fibrillin, vilket gör att kärlväggen kan försvagas och riskerar att vidgas hos personer med Marfans syndrom. En sådan utvidgning kallas för aortadilatation (aortaaneurysm) och ger inga symtom. Däremot utgör den en risk för att delar av kärlväggen kan brista (aortadissektion). Om bristningen går igenom alla kärlväggens lager läcker blodet ut i kroppen (aortaruptur). Aortadissektion och aortaruptur medför svåra smärtor och är ett livshotande tillstånd. Även lungpulsådern kan vidgas, men det ger sällan några symtom.

Hjärtklaffarna består också av bindväv. Hos personer med Marfans syndrom kan hjärtklaffarna i vänster hjärthalva (aortaklaffen och mitralisklaffen) förändras. Stora läckage i aortaklaffen och mitralisklaffen (aortainsufficiens och mitralisinsufficiens) kan leda till hjärtsvikt, vilket framför allt visar sig som försämrad kondition med andfåddhet och trötthet.

Lungor

Den elastiska vävnaden i lungorna är försvagad hos personer med Marfans syndrom. Om lungvävnaden skadas, till exempel genom rökning, kan det uppstå emfysem. Vid emfysem blir lungblåsorna färre och större, vilket ökar risken för att de ska brista. Dessa problem uppkommer först i vuxen ålder.

Spontan lungkollaps, pneumotorax, beror vanligen på att lungblåsor i den ena lungan brustit. Lungsäcken fylls då med luft, samtidigt som den elastiska lungan dras samman. Detta kan leda till andnöd och bröstsmärta och kräver snabbt omhändertagande på sjukhus även om tillståndet inte är livshotande.

Skelett och leder

Vid Marfans syndrom är det vanligt med en långsmal kroppsbyggnad, med mycket långa och smala armar, ben, fingrar och fötter. Långa armar och ben med svaga muskler ger en ökad påfrestning på ledband, benhinnor och muskelfästen, vilket kan leda till stukningar och värk. Lederna är ofta överrörliga. Plattfothet är vanligt, och eftersom fötterna dessutom brukar vara långa och smala kan det vara svårt att hitta skor som passar.

Det är vanligt med kraftiga ryggradskrökningar (kyfos, lordos och skolios). De påverkar hållningen och kan i enstaka fall också påverka funktionen hos hjärtat och lungorna. Bröstkorgen kan vara asymmetrisk, och bröstbenet kan vara utskjutande eller insjunket (kölbröst respektive trattbröst). Ungefär en fjärdedel har platt rygg, vilket innebär att man saknar svank i ländryggen. Det leder till att kroppen får mindre stötdämpning och fjädring.

Tillväxt

De flesta nyfödda med syndromet är längre än normalt. Det är framför allt rörbenen i underarmar, underben, fötter och händer som växer mer än normalt på längden. Vad det beror på är ännu inte helt klarlagt, men en teori är att regleringen av TGF-β (se under rubriken Orsak) är förändrad. Många av barnen blir långa; för pojkar kan det handla om en slutlängd på upp till 200 centimeter och för flickor 180 centimeter.

Ögon

Många med Marfans syndrom har ögonsymtom. Närsynthet är det vanligaste problemet, som bland annat beror på att ögat är för långt. Detta kan också leda till näthinneavlossning. Cirka 60 procent har linsdislokation. Det beror på att linsen, som sitter fast med smala trådar av bindväv, har rubbats ur sitt läge eller lossnat helt. Personer med Marfans syndrom får också ofta grön och grå starr.

Käkar och tänder

Det är vanligt att gommen är hög och ibland också smal, vilket kan ge dåligt med plats för tänderna. En hög och smal gom kan också orsaka snarkning och bidrar till en ökad risk för andningsuppehåll under sömnen (sömnapné). Käklederna är ofta påverkade, eftersom käkledernas ledkapslar kan vara instabila. Tandgnissling och tandpressning medför extra stor belastning på käklederna och kan öka käkledsproblemen. Personer med Marfans syndrom kan ha svårt att gapa stort och länge under till exempel tandvårdsbehandlingar.

Övrigt

Personer med Marfans syndrom har en ökad tendens att få bråck, oftast i ljumskarna, vilket ger en utbuktning av bukhålan under ljumskvecket. Vid hosta pressas bråcket fram och blir då större och hårdare.

Trånga kanaler till bihålorna medför ökad risk för bihåle- och öroninflammationer.

Duraektasi, som är en utvidgning av de bindvävshinnor som omger ryggmärgen och ryggvätskan, kan finnas utmed hela ryggraden men syns tydligast vid svanskotorna. Ibland kan en sådan utvidgning ge symtom i form av smärtor i rygg och ben samt huvudvärk.

I huden kan det finnas strimformiga märken (striae). De uppstår på grund av bristningar i underhuden av samma typ som när huden spänts ut kraftigt vid graviditet eller övervikt. Bristningarna finns oftast på höfter, lår, rygg och skuldror och är helt ofarliga men kan ha kosmetisk betydelse.

Trötthet och värk i leder och muskler är vanliga symtom. En allmän trötthet förekommer också ofta.

Diagnostik

Hos en del är sjukdomsbilden mycket typisk, medan den hos andra kan vara näst intill omöjlig att upptäcka vid en vanlig läkarundersökning. Ibland kan diagnosen ställas redan hos nyfödda, men det är ofta först i tonåren som den karaktäristiska långa och smala kroppsbilden blir tydlig.

Det finns fastställda diagnostiska kriterier (Gentkriterierna), som reviderades 2010. De lägger tyngdpunkten på två symtom: aortarotsaneurysm och linsdislokation. Om det inte finns någon annan i familjen som har eller har haft Marfans syndrom räcker dessa båda symtom för att få diagnos. Övriga symtom poängbedöms enligt en särskild skala.

Gentkriterierna

Utan känd familjehistorik Med känd familjehistorik*
Aortadiameter med z-score
större eller lika med 2
alt aortadissektion
och
linsdislokation
och
linsdislokation
Aortadiameter med z-score
större eller lika med 2
alt aortadissektion
och
påvisad FBN1-mutation
och
7 eller fler systematiska poäng
Aortadiameter med z-score
större eller lika med 2
alt aortadissektion
och
7 eller fler systematiska poäng
och
aortadiameter med z-score
större eller lika med 2 efter 20
års ålder och större eller lika
med 3 före 20 års ålder
Linsdislokation
och
påvisad FBN1-mutation
tillsammans med känd
aortadiameter

* Annan familjemedlem som uppfyller något av diagnoskriterierna i vänsterkolumnen.

Tabell. Gentkriterierna 2010. Z-score är ett statistiskt begrepp som beskriver hur mycket ett värde avviker från medelvärdet.

Poängfördelning

Symtom Poäng
Handleds- och tumtecken 3
Handleds- eller tumtecken 1
Bröstbenet buktar utåt (pectus carinatum) 2
Bröstbenet buktar inåt (pectus excavatum) eller bröstbensasymmetri 1
Felställning av hälbenet och nedsjunkna fotvalv 2 (vanlig plattfot = 1)
Ansamling av luft i lungsäcken (pneumotorax) 2
Utvidgning av bindvävshinnor runt ryggmärg och ryggvätska (duraektasi) 2
Lårbenets ledkula ligger djupt i höftbenet (protrusio acetabuli) 2
Kortare överkropp än underkropp och längre armspann än kroppslängd utan allvarlig skolios 1
Ryggradskrökning (skolios eller torakolumbar kyfos) 1
Minskad sträckförmåga i armbågen
Bleka ärrliknande strimmor i huden (striae) 1
Närsynthet över 3 dioptrier 1
Mitralisklaffprolaps 1
Ansiktsdrag (minst tre av fem): lång skalle (dolikocefali), nedåtsluttande ögonlock, insjunken ögonglob (enoftalmi), tillbakadragen underkäke (retrognati), underutvecklade kindben (malar hypoplasi) 1

Tabell. Poängfördelning för övriga symtom.

De flesta med syndromet har olika mutationer i genen FBN1. Genom blodprovstagning och DNA-analys kan FBN1 studeras i detalj. I många familjer går det då att påvisa den specifika mutation som ger upphov till syndromet. Den går att upptäcka hos 70 till 90 procent av dem som har en säker klinisk diagnos. Ett negativt FBN1-test kan bero på brister i analysmetoderna som gör att det ännu inte är möjligt att påvisa alla mutationer. En annan förklaring kan vara att det finns en mutation i en annan gen som ger en liknande sjukdomsbild. Sådana gener är TGFBR1 och TGFBR2 (transforming growth factor-β receptor) samt ACTA2. Därför görs ibland också DNA-analys av dessa gener.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk information. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, kan utföras om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Eftersom Marfans syndrom kan ge symtom från flera organ och system i kroppen deltar olika specialister i behandlingen, som är väl etablerad inom de olika specialiteterna. Det kan bli aktuellt med operationer för att korrigera skelettavvikelser. I vissa fall kan det behövas behandling för att hejda längdtillväxten. Bedömningen och behandlingen sköts då av en barnendokrinolog. Vid betydande klaffel eller kärlvidgning kan det bli nödvändigt med hjärt-kärlkirurgi, och för att bromsa en vidgning av aorta behövs ibland behandling med läkemedel. Återkommande bristning av lungblåsor, som gör att luft läcker ut i lungsäcken, behandlas av en lungläkare och kan förebyggas med operation. Olika ögonkomplikationer kan också göra det nödvändigt med operationer. Även bedömning och behandling av andra specialister kan bli aktuell.

Det är mycket viktigt med information om och utformning av lämpliga kontroller, som anpassas till varje persons behov. Regelbundna medicinska undersökningar kan vanligtvis samordnas av primärvårdsläkare eller någon av specialisterna.

Återkommande kontroller hos olika specialister

  • ortoped - vid födseln och sedan vart eller vartannat år fram till 20 års ålder, för kontroll av sittande och stående längd samt skelettålder
  • hjärtläkare (kardiolog) - från födseln vartannat år till tolv års ålder, därefter varje år tills puberteten är avslutad. Som vuxen vart till vartannat år beroende på resultaten av undersökningarna.
  • ögonläkare - från födseln till sex månader, därefter varje år
  • klinisk genetiker – information och rådgivning i samband med att diagnosen ställs samt vid familjebildning.

Speciella undersökningar

 

  • skelettröntgen av rygg, händer och fötter i samband med diagnostisering samt bedömning av ledstatus
  • elektrokardiogram (EKG) för att bedöma hjärtats elektriska aktivitet, ekokardiografi, som är en undersökning med ultraljud för att bedöma aortan, hjärtväggarna och hjärtklaffarnas utseende och funktion
  • datortomografi (CT) eller magnetkameraundersökning (MR) av hela aortan för att kontrollera omfattningen av en begynnande vidgning eller av misstänkt bristning i aortan. Även duraektasi syns vid dessa undersökningar.
  • lungröntgen, mätning av lungfunktionen (spirometri)
  • ögonundersökning av synskärpan, brytningsfel, linsförhållanden, näthinnan och trycket i ögat.

Hjärta och blodkärl

Vidgning av aortan kan bromsas med läkemedel. I första hand rekommenderas betablockerare, men även andra typer av läkemedel som enalapril och losartan kan användas.

Om kroppspulsådern är kraftigt vidgad kan det bli aktuellt med en operation. Då ersätts den del som är förstorad med en kärlprotes, samtidigt som läckaget från aortaklaffen ofta behöver åtgärdas. Om det är möjligt bevaras den egna aortaklaffen genom ett plastikingrepp, men ofta behöver den ersättas med en klaffprotes. Betydande klaffläckage, med eller utan samtidig aortavidgning, kan behöva åtgärdas kirurgiskt med klaffplastik eller genom att en klaffprotes sätts in. Om man har en mekanisk klaffprotes krävs behandling med blodproppsförebyggande läkemedel resten av livet.

Om aortan brister eller spricker är tillståndet livshotande och kräver akut operation. Aortadissektion kan i vissa fall åtgärdas genom ett ingrepp via ljumskartären.

När vidgningen av aortan ökar snabbt, eller om aortaruptur har inträffat hos en nära anhörig, ökar skälen för förebyggande kirurgi. Genom dessa åtgärder har personer med Marfans syndrom numera i stort sett samma genomsnittliga livslängd som alla andra. Den aortavidgning som ofta föregår bristningen kan upptäckas vid undersökning med ultraljud, datortomografi eller magnetkamera.

Lungor

Spontan lungkollaps (pneumotorax) med plötslig bröstsmärta och andnöd inträffar hos cirka fem procent av dem som har Marfans syndrom. Även om tillståndet inte är livshotande fordras snabbt omhändertagande på sjukhus. Luften sugs ut ur lungsäcken, och man blir helt återställd. En del kan få återkommande pneumotorax, och det kan då bli aktuellt med en operation i förebyggande syfte.

På grund av risken för lungkomplikationer ska personer med Marfans syndrom avstå från att röka.

Skelett och leder

Eftersom kraftiga ryggradskrökningar är vanliga är det viktigt med återkommande kontroller hos en ortoped. Risken för att avvikelser ska uppkomma är störst i början av puberteten, då kroppen växer snabbast. Upprepade röntgenundersökningar kan behöva göras för att mäta avvikelserna exakt och avgöra om de tilltar. Ibland kan en specialsydd korsett användas för att stabilisera ryggraden, särskilt under uppväxtåren. Den måste bäras praktiskt taget hela dygnet, ibland i flera år, och är obekväm. Om korsettbehandlingen inte är effektiv och ryggradsavvikelsen blir alltför stor kan det bli nödvändigt med operation.

Höftproblem kan förekomma. Utan behandling blir ledskålarna ibland för djupa och inåtbuktande, vilket kan leda till att rörligheten i höftlederna minskar och ledbrosket förslits. Om man har problem med höfterna bör man ha regelbunden kontakt med en ortoped och en sjukgymnast tills tillväxten är avslutad. Ibland kan det bli aktuellt med operation.

För att lindra de symtom som följer av plattfothet behövs tidig behandling i form av individuellt anpassade inlägg och skor.

Vid problem från leder, rygg, höfter och fötter är det viktigt med bedömning och behandling av en sjukgymnast. Individuellt utformade träningsprogram kan, liksom lämpliga fritidsaktiviteter, vara av stort värde för att öka smidigheten och uthålligheten samt för att behålla muskelmassan och rörligheten i lederna.

Tillväxt

Hormonbehandling ges ibland för att påskynda puberteten och därigenom avsluta längdtillväxten. De barn som tidigt är mycket längre än sina jämnåriga bör remitteras till en endokrinolog i god tid före puberteten. Oftast görs en första bedömning när flickan är cirka 170 cm och pojken 180 cm. Genom att könshormon ges vid rätt tidpunkt förkortas pubertetstiden och ungefär hälften av den återstående förväntade längdtillväxten uteblir.

Ett alternativ till hormonbehandling är att skrapa ur tillväxtzonerna runt knäet i skenbenen och lårbenen. Det är en ganska lindrig operation med relativt kort konvalescens, som bara påverkar längdtillväxten i benen. Kroppen blir då mer proportionerlig.

Ögon

Vid synsvårigheter behövs bedömning av en specialist. Genom undersökning med mikroskop efter att pupillen har vidgats med ögondroppar går det att avgöra om ögats lins sitter snett. En operation då linsen ersätts med en konstgjord lins bör göras innan den ursprungliga linsen har lossnat helt. Barn som opereras får då ingen synnedsättning. Även näthinneavlossning kan åtgärdas genom en operation. Vid bestående synnedsättning kan kontakt med syncentralen behövas för utprovning av olika synhjälpmedel.

Käkar och tänder

Förstärkt förebyggande tandvård kan vara aktuell för att senare i livet slippa tidskrävande tandbehandlingar som frestar på käkleden. För att förebygga infektion bör antibiotika ges till dem som har inopererad hjärtklaff eller som tidigare haft infektion i hjärtat (endokardit) före vissa typer av tandbehandlingar. Eftersom tänderna ofta sitter trångt bör barnen vid sju till nio års ålder undersökas av en tandregleringsspecialist (ortodontist). Om käkleden ger problem kan det bli aktuellt med bettfysiologisk behandling. Sömnapné och problem med snarkning bör följas upp av läkare.

Övrigt

Bråck, oftast i ljumsken, kan behöva opereras.

Graviditet

Eftersom en graviditet innebär en ökad risk för vidgning och bristning av aortan bör kvinnor med Marfans syndrom kontrollera aortan innan de planerar en graviditet. Om aortaroten före graviditeten är mindre än 40 mm är risken liten. Är aortan vidgad kan en operation i förebyggande syfte övervägas. Under graviditeten rekommenderas medicinering med betablockerare. Däremot ska medicinering med enalapril och losartan helst avbrytas redan innan, eftersom dessa läkemedel innebär risk för fosterskador. Under graviditeten och den närmaste tiden efter förlossningen bör kvinnorna kontrolleras på en specialistmottagning där det finns samverkan mellan gynekolog och kardiolog. Inför förlossningen bör ryggmärgsbedövning (epiduralanestesi) övervägas, och utdrivningsskedet göras kort.

Att leva med Marfans syndrom

Diagnosen av en ärftlig sjukdom som Marfans syndrom har betydelse för hela familjen. Information är viktig, liksom att det ägnas tid åt de frågor och funderingar som kan uppkomma. En kurator, sjuksköterska eller läkare kan för det mesta ge det stöd som behövs i ett första skede.

Ibland kan föräldrar behöva hjälp och råd för att inte överbeskydda barn med syndromet. Ungdomar eller vuxna som får diagnosen Marfans syndrom behöver individuellt anpassad information om de regelbundna medicinska kontroller som kan bli aktuella.

Det är bra att hålla sig i god fysisk form och vara aktiv, men eftersom bindväven är svagare än normalt bör kraftigt ansträngande aktiviteter undvikas. Det finns många sporter som är lämpliga även för personer med Marfans syndrom, medan andra bör undvikas, som till exempel elitidrott och kampsporter. Träning på gym med tunga vikter för att öka muskelmassan är olämpligt. Även sådana sporter som innebär risk för slag mot huvudet samt aktiviteter som innebär extrem belastning på leder och blodkärl är olämpliga.

Psykologiskt stöd kan behövas.

Praktiska tips

Praktiska tips finns i informationsmaterial på Svenska Marfanföreningens hemsida (se under rubriken Intresseorganisationer).

Resurser på riks-/regionnivå

De resurser för behandling och rådgivning som behövs finns inom respektive medicinska specialitet. Flera olika specialister kan behöva samverka, till exempel barnläkare, hjärtläkare, ögonläkare, ortoped, endokrinolog och klinisk genetiker.

Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

GUCH-mottagningarna är specialiserade på vuxna med medfödda hjärtfel, www.guch.nu.

Resurspersoner

Professor Elisabeth Blennow, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 753 80, fax 08-32 77 34.

Docent Ulf Ergander, Astrid Lindgrens barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Docent Lars Hagenäs, Astrid Lindgrens barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 723 67, fax 08-517 751 28.

Överläkare Eva Mattsson, hjärtkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Överläkare Christian Olsson, thoraxkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Docent Bertil Romanus, ortopedkliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Mölndal, tel 031-343 44 18.

Ögonläkare Tiina Rysä Kondradsen, S:t Eriks Ögonsjukhus, Polhemsgatan 50, 112 82 Stockholm, tel 08-6723000, e-post tiina.rysa-kondradsen@sankterik.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Intresseorganisationer

Svenska Marfanföreningen, c/o Ingrid Karlsson, Backvägen 3, 169 55 Solna, e-post info marfanforeningen.se, www.marfanforeningen.se. Ordförande är Carina Olsson, tel 070- 975 05 21, e-post carina.olsson@telia.com.

Föreningen bildades 1993 och samarbetar med andra föreningar i IFMSO (International Federation of Marfan Syndrome Organizations), EMSN (European Marfan Support Network) och EURORDIS (Rare Diseases Europe). Föreningarna i de nordiska länderna har nordiska möten vartannat år. Svenska Marfanföreningen har gjort olika typer av informationsmaterial (se under rubriken Informationsmaterial) och anordnar utbildnings- och temadagar kring syndromet.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 C (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

Inom de olika specialiteterna pågår klinisk forskning som syftar till att förbättra diagnostik och behandling. Forskning pågår också för att undersöka om skador i gener på någon av de andra kromosomerna kan orsaka Marfans syndrom.

Information om olika mutationer i FBN1 samlas i en internationell databas, tillsammans med uppgifter om kliniska symtom, för att i framtiden ge ökade kunskaper om eventuell betydelse av en specifik mutation.

Informationsmaterial

Informationsfoldern Marfans syndrom (artikelnr 2012-8-21), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Dokumentation från Ågrenska om Marfans syndrom, nr 419 (2012). Dokumentationerna är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se.
Dokumentationerna finns på www.agrenska.se.

Ågrenska har också ett särskilt material om hur det är att leva med sjukdomen som vuxen

Svenska Marfanföreningen (adress se under rubriken Intresseorganisationer) har tagit fram olika typer av informationsmaterial som kan skrivas ut från hemsidan eller beställas.

  • Allmän information (inklusive rättelseblad)
  • Information för ungdom
  • Föreningens vikfolder
  • Faktablad 1 ”Ögon och Marfans syndrom”
  • Faktablad 2 ”Marfans syndrom och graviditet”
  • Faktablad 3 ”Genetiska test vid Marfans syndrom”
  • Må bra med marfan - friskvård för människor med Marfans syndrom och andra liknande tillstånd (2013)

Litteratur

Dean JC. Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. Eur J Hum Genet 2007; 15: 724-733.

De Bie S, De Paepe A, Delvaux I, Davies S, Hennekam RC. Marfan syndrome in Europe. Community Genet 2004; 7: 216-225.

DePaepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 1996; 62: 417-426.

Dietz HC, Cutting GR, Pyeritz RE, Maslen CL, Sakai LY, Corson GM et al. Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature 1991; 352: 337-339.

Faivre L, Collod-Beroud G, Child A, Callewaert B, Loeys BL, Binquet C et al. Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands. J Med Genet 2008; 45: 384-390.

Faivre L, Collod-Beroud G, Adès L, Arbustini E, Child A, Callewaert B et al. The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change? Clin Genet 2012; 81: 433-442.

Hasan A, Poloniecki J, Child A. Ageing in Marfan syndrome. Int J Clin Pract 2007; 61: 1308-1320.

Ho NCY, Tran JR, Bektas A. Marfan’s syndrome. Lancet 2005; 66: 1978-1981.

Hollister DW, Godfrey M, Sakai LY, Pyeritz RE. Immunohistologic abnormalities of the microfibrillar-fiber system in the Marfan syndrome. N Engl J Med 1990; 323: 152-159.

Immer FF, Bansi AG, Immer-Bansi AS, McDougall J, Zehr KJ, Schaff HV et al. Aortic dissection in pregnancy: analysis of risk factors and outcome. Ann Thorac Surg 2003; 76: 309-314.

Judge DP, Dietz HC. Marfan’s syndrome. Lancet 2005; 366: 1965-1976.

Keane MG, Pyeritz RE. Medical management of Marfan syndrome. Circulation 2008; 117: 2802-2813.

Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010; 47: 476-485.

Mizuguchi T, Collod-Beroud G, Akiyama T, Abifadel M, Harada N, Morisaki T et al. Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. Nat Genet 2004; 36: 855-860.

Mogensen L, Olsson M, Schell CO. Marfans syndrom – diagnos för många specialiteter. Läkartidningen 2000; 97: 464-468.

Nollen GJ, van Schijndel KE, Timmemans J, Grooenink M, Barentsz EE, van der Wall EE. Pulmonary artery root dilation in Marfan syndrome: quantitative assessment of an unknown criterion. Heart 2002; 87: 470-471.

Ramirez F, Dietz HC.Marfan syndrome: from molecular pathogenesis to clinical treatment. Curr Opin Genet Dev 2007; 17: 252-258.

Robinson PN, Godfrey M. The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies. J Med Genet 2000; 37: 9-25.

Robinson PN, Booms P, Katzke S, Ladewig M, Neumann L, Palz M et al. Mutations of FBN1 and genotype–phenotype correlations in Marfan syndrome and related fibrillinopathies. Human Mutation 2002 20: 153-161.

Stuart AG, Williams A. Marfan’s syndrome and the heart. Arch Dis Child 2007; 92: 351-356.

Thilén U, Eskilsson J, Ingemarsson I, Ståhl E. Marfans syndrom och graviditet. Läkartidningen 1993; 3: 155-157.

Voogd PJ, Rijsterborgh H, Lubsen J, Arntzenius AC, Monsjou LK, Godijn EH. Reference ranges of echocardiographic measurements in the Dutch population. Eur Heart J 1984; 5: 762-770.

Zetterqvist P, Brodin L-Å, Ivert T, Mogensen L. Mannen bakom syndromet: Antonin Marfan. Inledde upptäckten av medfödda bindvävssjukdomar. Läkartidningen 1989; 86: 2205-2206.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: Marfan syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: Marfan syndrome

ClinicalTrials.gov (amerikansk databas om aktuella medicinska studier)
www.clinicaltrials.gov 
Sökord: Marfan syndrome

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är framlidne docenten Lars Mogensen, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

Revideringar av materialet har gjorts av professor Elisabeth Blennow och överläkare Eva Mattsson, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2012-09-25
Version: 4.4

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.