Alfa-mannosidos

  • Diagnos: Alfa-mannosidos
  • Synonymer: Alfa-D-mannosidasbrist, Mannosidos

Innehåll


Publiceringsdatum: 2016-04-07
Version: 2.1

ICD-10

E77.1

Sjukdom/tillstånd

Alfa-mannosidos är en ärftlig sjukdom som ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Gemensamt för lysosomala sjukdomar är en störning i lysosomens funktion, antingen orsakad av en bristande funktion av något av dess enzymer eller av något av de transportproteiner som transporterar ämnen in i eller ut ur lysosomen. Lysosomer är små enheter som finns i alla celler i kroppen utom i de röda blodkropparna och kan ses som cellernas återvinningsstation. Orsaken till alfa-mannosidos är en förändring (mutation) i en gen.

Vid alfa-mannosidos saknas helt eller delvis ett viktigt enzym, alfa-D-mannosidas. Enzymer är proteiner som påskyndar kemiska reaktioner i kroppen utan att själva förbrukas. Bristen på eller avsaknaden av alfa-D-mannosidas gör att ämnen som innehåller kolhydraten mannos upplagras i cellerna i stället för att brytas ned och användas på normalt sätt. Detta leder till att många olika organ, som till exempel hjärna, ögon och skelett, kan påverkas och skadas. Svårighetsgraden vid mannosidos varierar mycket mellan olika personer med sjukdomen, även inom samma familj.

Personer med alfa-mannosidos behöver kontakt med olika medicinska specialister och habiliteringsinsatser.

Sjukdomen beskrevs första gången 1967 av den svenske läkaren P A Öckerman.

Det finns en annan närbesläktad grupp av sällsynta ämnesomsättningssjukdomar, mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar), som också orsakas av brist på olika lysosomala enzymer. Symtomen och sjukdomsutvecklingen ser dock annorlunda ut än vid alfa-mannosidos. Separata informationsmaterial om MPS-sjukdomarna Hunters (MPS II), Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies (MPS IH, IH/S, IS), Maroteaux-Lamys (MPS VI), Morquios (MPS IV), Sanfilippos (MPS III) och Slys (MPS VII) sjukdomar finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.

Förekomst

Alfa-mannosidos beräknas förekomma hos ungefär 2 personer per miljon invånare. I Sverige känner man till enstaka personer med alfa-mannosidos.

Orsak

Alfa-mannosidos orsakas av en förändring (mutation) av genen MAN2B1 som är belägen på den korta armen av kromosom 19 (19p13.2). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) det lysosomala enzymet alfa-mannosidas (LAMAN).

Mutationen medför att alfa-mannosidas helt eller delvis saknas. Enzymet ingår i den normala nedbrytningen av sammansatta (komplexa) kolhydrater som innehåller mannos. I cellerna är dessa kolhydrater bundna till speciella proteiner, glykoproteiner, som har en mycket varierande biologisk funktion.

Bristen på eller avsaknaden av alfa-mannosidas gör att sammansatta kolhydrater inte bryts ned och utnyttjas på normalt sätt. I stället upplagras de och anhopas i cellerna. Det leder till skador på olika organ, vilket i sin tur ger olika symtom.

Ärftlighet

Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur. Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Sjukdomen kan ge symtom från många olika organ och varierar dessutom mycket i svårighetsgrad mellan olika personer. Även inom samma familj kan skillnaderna vara stora.

Alfa-mannosidos brukar delas in i tre olika typer (lindrig, medelsvår och svår), varav den medelsvåra är vanligast:

  • en lindrig variant (typ 1) som visar sig efter tio års ålder med muskelsvaghet och som är långsamt fortskridande (progredierande). Skelettavvikelser ingår inte.
  • en medelsvår variant (typ 2) som ger symtom före tio års ålder med muskelsvaghet, ett långsamt fortskridande förlopp samt skelettavvikelser. Svårigheter att samordna muskelrörelser (ataxi) märks från 20-30 års ålder.
  • en svår variant (typ 3) som visar sig inom det första levnadsåret med snabbt fortskridande symtom från centrala nervsystemet (ökat vätsketryck i hjärnan, ataxi och utvecklingsstörning), förstorad lever och mjälte, skelettavvikelser och speciella ansiktsdrag. De snabbt fortskridande symtomen från centrala nervsystemet leder ofta till en tidig död.

Symtom som orsakas av skador på centrala nervsystemet är vanliga. Eftersom särskilt lillhjärnan kan vara påverkad medför det svårigheter att samordna rörelser och balanssvårigheter (ataxi). Barn med alfa-mannosidos lär sig oftast gå senare än sina jämnåriga. De kan också ha låg muskelspänning (hypotonus). Utvecklingsstörning, som kan vara allt från lindrig till svår, förekommer ofta.

Det är vanligt med ett speciellt utseende, som ofta blir mer påtagligt med åren. Ansiktsdragen blir ofta förgrovade med framträdande panna, liten och platt näsa, bred mun och förstorad tunga. Ibland kan underkäken vara anmärkningsvärt kraftig, vilket leder till underbett.

Alla med sjukdomen har nedsatt hörsel redan i tidig ålder. Orsaken är dels upprepade infektioner i mellanörat, dels skador i centrala nervsystemet. Förändringar i ögonen är också vanliga och kan leda till närsynthet, skelning och grumling av hornhinnan.

Hos de flesta barnen är språkförståelsen och talutvecklingen försenad. Det kan vara en följd av utvecklingsstörning eller av nedsatt hörsel, eller en kombination av båda.

Det är vanligt att barn med sjukdomen har upprepade infektioner i luftvägarna, i mellanörat och i mag-tarmkanalen. Orsaken till detta anses vara brister i immunförsvaret.

På grund av att skelettet inte förbenas på normalt sätt (osteopeni), eller att det förstörs (osteonekros), kan personer med sjukdomen få avvikelser i skelett och leder. Det kan i sin tur leda till smärta och ytterligare påverkan på motoriken. Den onormala upplagringen av kolhydrater som innehåller mannos i musklerna kan hos en del ge besvärande smärta och tilltagande muskelsvaghet. Även detta kan med åren bidra till att rörligheten blir inskränkt.

Vid sjukdomen är det också vanligt att lever och mjälte är mer eller mindre förstorade. Det ger vanligtvis inte några allvarliga symtom, har inte någon stor betydelse för att ställa diagnosen och behöver som regel inte behandlas.

Som en komplikation till sjukdomen kan ökat vätsketryck i hjärnan (hydrocefalus) ibland uppstå.

Ännu (2016) finns inte tillräcklig kunskap om sjukdomens långtidsförlopp. De lindriga och medelsvåra formerna är i sig långsamt fortskridande, men akuta komplikationer är också vanliga. Det finns rapporter om en viss stabilisering med åren, bland annat en tendens till att de ständiga infektionerna avtar. Hittills känner man bara till enstaka personer med sjukdomen som uppnått 50- till 60-årsåldern.

Diagnostik

Kombinationen av grova ansiktsdrag, nedsatt hörsel, stor infektionskänslighet, oklara muskelsmärtor och symtom från leder, viss kraftlöshet samt ett ostadigt rörelsemönster bör ge en första misstanke om alfa-mannosidos. Om barnet avviker i utvecklingen och undersökning av urin för mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar) dessutom utfallit negativt bör fortsatt utredning med misstanke om alfa-mannosidos göras.

Personer med alfa-mannosidos har i urinen ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade oligosackarider. Analys av oligosackarider ingår i undersökning av glykokonjungat i urin och görs vid speciallaboratorium. Diagnosen kan sedan fastställas biokemiskt genom analys av alfa-mannosidas i vita blodkroppar. Hos fler än hälften går det att se vakuoliserade lymfocyter i ett blodprov.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/åtgärder

Eftersom det ännu inte finns någon behandling som helt botar sjukdomen inriktas behandlingen på att lindra symtom, förebygga komplikationer och kompensera för funktionsnedsättningar. Det är viktigt med tidiga och aktiva insatser. Utöver kontakt med olika specialister behöver barn och ungdomar med alfa-mannosidos också kontakt med ett habiliteringsteam.

Enzymbehandling har varit under utprövning vid alfa-mannosidos sedan 2001, och effekten av behandlingen är väl dokumenterad för olika organ sedan 2013. Behandlingen ges tidigt i förloppet, innan komplikationer till sjukdomen hunnit uppstå. Det saknade enzymet är framställt rekombinant (genteknologiskt) och godkänt som särläkemedel (orphan drug) i USA och Europa. Enzymet ges direkt in i blodbanan som intravenös injektion en gång per vecka.

Hörselnedsättning finns hos alla och hör till sjukdomsbilden. Hörseln behöver därför kontrolleras regelbundet och plaströr kan behöva sättas in i örat för att avleda vätska. Hörselhjälpmedel bör provas ut i ett tidigt skede för att underlätta tal- och språkutvecklingen samt förmågan att kommunicera med omgivningen.

Barnen bör också undersökas av ögonläkare. Skelning kan ”lappbehandlas”, vilket innebär att det öga som inte skelar täcks med en lapp för att det skelande ögat ska tränas. Närsynthet korrigeras med glasögon.

Värk från muskler, leder och skelett bör utredas av ortoped eller reumatolog och behandlas förebyggande med effektiv smärtlindring. Regelbundna fysiska aktiviteter, gärna i vatten för att minska belastningen av lederna, kan fördröja muskelsvagheten och motverka att rörligheten begränsas. Med en bra grundkondition orkar man bättre möta infektioner och andra påfrestningar som kroppen utsätts för. En fysioterapeut kan ge råd om lämpliga aktiviteter och ge ett individuellt utformat träningsprogram. Vid en pågående infektion ska man dock alltid undvika kraftig ansträngning, eftersom det kan försämra läkningen. För vissa personer med avvikelser i skelettet kan ortopedtekniska hjälpmedel, som anpassade skor och/eller ortoser, vara aktuella.

Personer med ofta återkommande infektioner behöver behandling med antibiotika som ges tidigt i förloppet. I förebyggande syfte är det också viktigt att så långt möjligt undvika umgänge med personer som har en infektion. Hos en del kan en utredning av immunfunktionen behöva göras. På grund av upprepade infektioner kan det uppstå vävnadsskador i luftvägarna. Andningsgymnastik tillsammans med inhalation av luftrörsvidgande och slemlösande mediciner hjälper till att avlägsna slem och förebygger djupa och långvariga infektioner. Fysisk aktivitet av olika slag stimulerar till djupandning och spontan hosta. Bra alternativ för mindre barn är till exempel att gunga på en stor boll eller att använda en hoppgunga.

Hydrocefalus kan vara en komplikation till alfa-mannosidos och behandlas genom att en shunt opereras in. Med hjälp av en slang avleds vätskan från hjärnans hålrum till buken (ventriculo-peritoneal shunt) eller till hjärtats högra förmak (ventriculo-atrial shunt). Det senare är att föredra, eftersom bukhinnans förmåga att absorbera vätska tycks vara nedsatt vid alfa-mannosidos.

Behov av förflyttningshjälpmedel uppkommer före 15-20 års ålder. Rullstol, både manuell och elektrisk, underlättar förflyttning, sparar på orken och ger ökad frihet. Det är därför viktigt att börja använda rullstol även om man klarar att gå men börjar bli svag.

De flesta barn och ungdomar med alfa-mannosidos behöver habiliteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd.

Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk. Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Personlig assistans kan till exempel ges till den som på grund av stora och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att utöka möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktionsnedsättning. En kontaktfamilj eller ett korttidsboende är andra exempel på stödinsatser.

Det finns ännu inte mycket kunskap om hur alfa-mannosidos ter sig hos vuxna eller om sjukdomens långtidsförlopp. Eftersom sjukdomen är långsamt fortskridande med risk för akuta försämringar behövs fortsatt behandling som syftar till att lindra symtom och förebygga komplikationer. Vuxna med alfa-mannosidos behöver också fortsatta habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Det kan till exempel vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Tidig transplantation (helst före 10 års ålder) med blodstamceller (hematopoetisk stamcellstransplantation) har genomförts på ett begränsat antal barn med alfa-mannosidos och har för vissa visat sig ha positiva effekter genom att sjukdomsutvecklingen stoppas. Ytterligare forskning vad gäller långtidseffekter och säkerhet behövs.

Alla blodkroppar bildas från blodstamceller i benmärgen inuti kroppens ben. Stamcellerna utvecklas sedan till röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar (leukocyter) och trombocyter (blodplättar). Blodstamceller finns framför allt i benmärgen men också rikligt i blodet i navelsträngen och moderkakan. Med en stamcellstransplantation finns möjlighet för en sjuk person att få blodstamceller från någon annan. Det kallas för allogen transplantation och förutsätter att det finns en givare vars vävnadstyp passar ihop med mottagarens. Ibland används stamceller från personen själv, till exempel vid autoimmuna sjukdomar, vilket kallas autolog transplantation.

Förberedelser, eftervård och de stora risker behandlingen innebär gör transplantationen till en mycket krävande procedur. För att den ska ge ett bra resultat ska personen som tar emot benmärgen vara så infektionsfri och i så god kondition som möjligt. Behandling med cytostatika behövs före transplantationen för att de egna, sjuka cellerna inte ska stöta bort de nya stamcellerna. Blodstamcellerna ges sedan som dropp direkt i ett blodkärl och letar själva upp märgrummen hos mottagaren, där de växer till. Det tar sedan cirka två år innan det nya immunförsvaret fungerar normalt. För att förhindra infektioner och undvika en avstötningsreaktion från de nya cellerna ges antibiotika och immunhämmande läkemedel under många månader efter transplantationen.

Forskning

Sedan 1991 finns en forskargrupp i Norge, The Tromsö Mannosidosis Group, som aktivt bedriver avancerad klinisk, genetisk och biokemisk forskning kring alfa-mannosidos. Gruppen ingår i ett EU-samarbete och har också ett omfattande internationellt kontaktnät. Kontaktperson är med dr Dag Malm (se under rubriken Resurser på riks- och regionnivå).

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: alpha-mannosidosis.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov/, sökord: alpha-mannosidosis.

Resurser på riks- och regionnivå

Klinisk kemisk diagnostik görs vid två speciallaboratorier med inriktning på ovanliga metabola sjukdomar:

Avdelningen för klinisk kemi och neurokemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 431 80 Mölndal, tel 031-343 40 00.

Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.
Kontaktperson är docent Ulrika von Döbeln.

Genetisk utredning görs vid de kliniskt-genetiska avdelningarna vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser är under uppbyggnad och utveckling vid universitetssjukhusen. Syftet är att öka kunskapen inom området och förbättra omhändertagandet av personer med sällsynta diagnoser. Information om det fortlöpande arbetet finns på Nationella funktionen sällsynta diagnosers (NFSD) webbplats.

Resurspersoner

Överläkare Karin Naess, sektionen för barnneurologi och habilitering, Astrid Lindgrens Barnsjukhus och Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, e-post karin.naess@karolinska.se.

Docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post niklas.darin@vgregion.se.

Med dr Dag Malm, Tromsö Indremedisinske Spesialistcenter, Helsehuset, Sjögata 31/33, 9008 Tromsö, Norge, tel 0047 901 552552 eller 0047 404 148400, e-post dag.malm@online.no.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns för närvarande ingen specifik intresseorganisation för personer med alfa-mannosidos, men generell kunskap om en del av symtomen som kan ingå i diagnosen finns hos:

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Gävlegatan 18 C (besöksadress), Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

HRF, Hörselskadades Riksförbund, Gävlegatan 16 (besöksadress), Box 6605, 113 84 Stockholm, tel 08-457 55 00, texttel 08-457 55 01, e-post hrf@hrf.se, www.hrf.se.

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, e-post info@rbu.se, www.rbu.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

I USA finns The International Society for Mannosidosis and Related Diseases, (ISMRD), e-post info@ismrd.org, www.ismrd.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord alpha-mannosidosis.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: mannosidosis, alpha B, lysosomal

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: alpha-mannosidosis

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: alpha-mannosidosis

Litteratur

Ahmmed AU, O´Halloran SM, Roland NJ, Starkey M, Wraith JE. Hearing loss due to mannosidosis and otitis media with effusion. A case report and review of audiological assessments in children with otitis media with effusion. J Laryngol Otol 2003; 117: 307-309.

Beccari T, Bibi L, Ricci R, Antuzzi D, Burgalossi A, Costanzi E et al. Two novel mutations in the gene for human alpha-mannosidase that causes alpha-mannosidosis. J Inherit Metab Dis 2003; 26: 819-820.

Beck M, Olsen K, Wraith J, Zeman J, Michalski JC, Saftig P et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 88.

Berg T, Riise HM, Hansen GM, Malm D, Tranebjaerg L, Tollersrud OK et al. Spectrum of mutations in alpha-mannosidosis. Am J Hum Genet 1999; 64: 77-88.

Borgwardt L, Danielsen ER, Thomsen C, Månsson JE, Taouatas N, Thuesen AM et al. Alpha-mannosidosis: characterization of CNS pathology and correlation between CNS pathology and cognitive function.

Clin Genet 2015 doi: 10.1111/cge.12642. [Epub ahead of print]
Borgwardt L, Thuesen AM, Olsen KJ, Fogh J, Dali CI, Lund AM. Cognitive profile and activities of daily living: 35 patients with alpha-mannosidosis. J Inherit Metab Dis. 2015; 38: 1119-1127.

Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Ped Endocrinol Rew 2014; suppl 1: 185-191.

DeFriend DE, Brown AE, Hutton CW, Hughes PM. Mannosidosis: an unusual cause of deforming arthopathy. Skeletal Radiol 2000; 29: 358-361.

Gerards AH, Winia WP, Westerga J, Dijkmans BA, van Soesbergen RM. Destructive joint disease in alpha-mannosidosis. A case report and review of the literature. Clin Rheumatol 2004; 23: 40-42.

Hansen GM, Berg T, Riise Stensland HM, Heikinheimo P, Klenow H, Nilssen O et al. Intracellular transport of human lysosomal alpha-mannosidase and alpha-mannosidosis-related mutants. Biochem J 2004; 381: 537-546.

Malm D, Riise Stensland HM, Edvardsen Ø, Nilssen Ø. The natural course and complications of alpha-mannosidosis – a retrospective and descriptive study. J Inherit Metab Dis 2014; 37: 79-82.

Malm D, Halvordsen DS, Tranebjaerg L, Sjursen H. Immunodeficiency in alpha-mannosidosis: a matched case-control study of immunoglobins, complement factors, receptor density, phagocytosis and intracellular killing in leucocytes. Eur J Pediatr 2000; 159: 699-703.

Malm D, Pantel J, Linaker OM. Psychiatric symptoms in alpha-mannosidosis. J Intellect Disabil Res 2005; 49: 865-871.

Mynarek M, Tolar J, Albert M, Escobar ML, Boelens JJ, Cowan MJ et al. Allogenic hematopoietic SCT for alpha-mannosidosis: an analysis of 17 patients. Bone Marrow Transplant 2012; 47: 352-359.

Patlas M, Shapira MY, Nagler A, Sheffer R, Gomori JM. MRI of mannosidosis. Neuroradiology 2001; 43: 941-943.

Öckerman PA. A generalized storage disorder resembling Hurler’s syndrome. Lancet 1967; 2: 239-241.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga textunderlaget är professor emeritus Bengt Hagberg, Göteborg.

Revideringen av materialet har gjorts av med dr Dag Malm, Indremedisinske Spesialistcenter i Tromsö, samt medicinske redaktören, överläkare Martin Jägervall, Barn- och Ungdomskliniken, Centrallasarettet i Växjö.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2016-04-07
Version: 2.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.