Lowes syndrom

  • Diagnos: Lowes syndrom
  • Synonymer: Okulocerebrorenalt syndrom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2018-04-10
Version: 5.0

ICD-10

E72.0

Sjukdom/tillstånd

Lowes syndrom är ärftligt och ger symtom främst från ögon, hjärna och njurar. Syndromet förekommer nästan bara hos pojkar och män.

Alla pojkar med Lowes syndrom föds med grå starr. Det innebär att linsen i ögat blir grumlig. Ungefär hälften har grön starr som innebär att trycket i ögat ökar och kan ge synnedsättning. Under första levnadsmånaden brukar pojkarna ha svårt att suga och få i sig näring. Det beror på att hjärnskadan leder till att muskelspänningen i kroppen är låg. Den låga muskelspänningen bidrar också till att pojkarnas motoriska utveckling är försenad. Många med syndromet har en intellektuell funktionsnedsättning. Njurarnas funktion är nedsatt vilket gör att mineraler och proteiner läcker ut i urinen. Det kan leda till olika bristtillstånd, som ibland kan bli livshotande.

Pojkar och män med Lowes syndrom behöver samordnade insatser inom flera specialistområden. Både njurar och ögon behöver följas upp under hela livet. Habilitering som ofta innefattar synhabilitering behövs tidigt och fortsatt i vuxen ålder.

Syndromet beskrevs första gången 1952 av den amerikanske barnläkaren Charles Lowe och hans kollegor i Boston, USA.

Lowes syndrom kallas också okulocerebrorenalt syndrom, eftersom de typiska symtomen kommer från ögon (oculus), hjärna (cerebrum) och njurar (ren).

Förekomst

Lowes syndrom förekommer över hela världen och finns uppskattningsvis hos två personer per miljon invånare. Det finns inga säkra uppgifter om förekomsten i Sverige, men man uppskattar antalet pojkar och män med syndromet till ett drygt 10-tal.

Orsak

Syndromet orsakas av en förändring (mutation) i genen OCRL1 på X-kromosomen (Xq25). OCRL1 är en mall för tillverkningen av (kodar för) enzymet fosfatidylinositol-4,5-bifosfat-5-fosfatas. Enzymet finns på cellytan och hjälper till att transportera proteiner till golgiapparaten. I golgiapparaten sorteras och packas proteiner för att kunna transporteras ut i cellen eller utanför cellen. Här binds även kolhydrater till proteinerna så att glykoproteiner bildas. Mutationen i OCRL1 gör att enzymet fungerar bristfälligt eller inte alls. Det förändrade enzymet påverkar på okänt sätt fosterutvecklingen av flera organ.

Mutationer i OCRL1 kan också ge upphov till Dents sjukdom som huvudsakligen medför symtom från njurarna. Dents sjukdom är ovanligare än Lowes syndrom och i Sverige känner man inte till någon person med sjukdomen.

Ärftlighet

Lowes syndrom orsakas av en muterad gen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel bara hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. De flesta kvinnliga bärare får typiska prickar i linsen och några utvecklar grå starr. Sannolikheten för söner till kvinnliga bärare av en muterad gen att få sjukdomen är 50 procent, och för döttrar är sannolikheten 50 procent att bli friska bärare av en muterad gen.

En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen. Man känner inte till att några män med Lowes syndrom fått barn.


Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk kvinna, med muterad gen

Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från sjuk man, med muterad gen

Hos en tredjedel har syndromet uppkommit som en nymutation i en av moderns äggceller. Sannolikheten att en kvinna utan påvisbar mutation i blod på nytt får ett barn med sjukdomen har uppskattats till cirka 4,5 procent på grund av förekomst av germinal mosaicism. Detta innebär att modern har mutationen i en andel av sina äggceller men inte i kroppen för övrigt. Hon kan då via sina könsceller överföra mutationen till flera barn. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock alltid ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Symtom

Lowes syndrom ger symtom främst från ögon, hjärna och njurar.

Under den första levnadsmånaden brukar barn med Lowes syndrom ha låg muskelspänning (hypotonus) och grå starr. Den låga muskelspänningen gör att de ofta har svårt att suga och svårt att få i sig näring. En del har gastroesofageal reflux, vilket innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen och kan göra att barnen kräks. De kan också ha andningssvårigheter och nedsatt hostkraft som tillsammans med gastroesofageal reflux ökar risken för lunginflammation.

Ögon

Alla pojkar med Lowes syndrom har en dubbelsidig medfödd grumling av linsen (grå starr, katarakt). Ungefär hälften har dessutom grön starr (glaukom). Hos en del är glaukomet medfött, medan det hos andra utvecklas under första levnadsåret. Medfött glaukom orsakas av att ett membran i ögat, som normalt spricker upp under fosterstadiet, helt eller delvis blir kvar. Detta hindrar kammarvattnets flöde. Kammarvattnet behövs för näringstillförseln till de genomskinliga strukturerna i ögat, framför allt lins och hornhinna. När avflödet hindras stiger ögats inre tryck så att synnervstrådarna från näthinnan skadas. Ögat ökar också i storlek, vilket oftast leder till närsynthet (myopi). Om glaukom inte behandlas kan det leda till blindhet.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns ett separat material om kongenitalt glaukom (medfödd grön starr).

En fjärdedel av pojkarna med Lowes syndrom får efter 5 års ålder också hornhinneförändringar, ärr eller ärrbildande bindväv (keloider), som uppstår med eller utan föregående trauma.

Skelning (strabism) är vanligt, liksom ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) som finns hos nästan alla vuxna personer med Lowes syndrom.

Hos cirka 95 procent av kvinnliga anlagsbärare finns prickar i linsen som en ögonläkare kan känna igen. I övrigt har kvinnliga anlagsbärare oftast inga besvär från ögonen. Några av kvinnorna som har mutationen utvecklar grå starr redan i trettioårsåldern.


Figur. Ögat i genomskärning

Figur. Ögat i genomskärning


Hjärnan

Den låga muskelspänningen (hypotonus) i kombination med intellektuell funktionsnedsättning påverkar den motoriska utvecklingen. Pojkarna med Lowes syndrom lär sig sitta, stå och gå senare än andra barn. Cirka 75 procent går utan stöd före tonårsperioden men en del lär sig aldrig gå.

Intellektuell funktionsnedsättning förekommer hos cirka 75 procent. Graden av intellektuell funktionsnedsättning varierar men är oftast måttlig.

Vid en måttlig intellektuell funktionsnedsättning behövs stöd i vardagen men man kan förstå och klara enkla uppgifter. Det är svårt och tar tid att lära sig tala och det är också svårt att förstå vad andra säger. Kommunikationen behöver därför kompletteras med bilder och/eller tecken.

Ungefär hälften av pojkarna har epilepsi.

De flesta av pojkarna med syndromet har koncentrationssvårigheter och ett beteende som skapar problem i omgivningen. Det brukar vara svårast mellan 8 och 13 års ålder. Det förändrade beteendet kan visa sig som aggressionsutbrott, stereotypa, tvångsmässiga och repetitiva handlingar samt självskadebeteende. Svårigheterna avtar sedan för de flesta.

Njurar

Nedsatt njurfunktion kan finnas redan under nyföddhetsperioden men märks ibland inte förrän i ettårsåldern. Graden av njursjukdom varierar mellan olika personer med Lowes syndrom, men symtomen brukar bli svårare med stigande ålder.

Produktionen av urin startar med att blodet filtreras i små nystan i njurarna (glomeruli). I varje njure finns cirka en miljon glomeruli. Filtratet (primärurinen) innehåller i stort sett samma ämnen som finns i blodet, med undantag för proteiner och blodkroppar. Hos en frisk vuxen person bildas normalt 120–150 liter primärurin per dygn. Allt eftersom primärurin bildas passerar den tillbaka genom njurkanaler (tubuli). Det mesta av primärurinen återupptas av den övre delen av njurkanalerna (proximala tubuli). Återupptaget är mycket väl reglerat, och en balans av de ämnen som tas upp i tubuli kan därför bevaras i kroppen även om intaget av exempelvis salt och vatten varierar.

När funktionen hos proximala tubuli är generellt nedsatt kallas det Fanconis syndrom. Hos pojkar med Lowes syndrom ses ofta en varierande grad av påverkan på proximala tubuli liknande Fanconis syndrom. Vissa pojkar uppvisar fullt utvecklat Fanconis syndrom med renal tubulär acidos då viktiga ämnen försvinner ut i urinen. En del pojkar förlorar bikarbonat, fosfat, kalcium, aminosyror och salter i urinen, medan andra pojkar har liten eller ingen förlust av bikarbonat och fosfat. Det kan ge olika bristtillstånd som kan vara livshotande. Den ökade utsöndringen av kalcium (hyperkalciuri) kan leda till kalkavlagringar i njurarna (nefrokalcinos) och njurstenssjukdom.

Fortskridande förkalkning av glomeruli (glomeruloskleros) tillsammans med kronisk skada på tubuli leder vanligtvis till långsamt tilltagande kronisk njursjukdom och njursvikt vid 10-20 års ålder.

Alla med syndromet utsöndrar lågmolekylära proteiner i urinen (LMW-proteinuri). Även större protein som albumin utsöndras i urinen (albuminuri), liksom aminosyror.

Att proximala tubuli är påverkade brukar först ge symtom vid 6 till 12 månaders ålder. LMW-proteinuri förekommer dock redan i nyföddhetsperioden. LMW-proteinuri och albuminuri är karaktäristiskt för Lowes syndrom.

Övrigt

Njursjukdomen ger brist på fosfat (hypofosfatemi) och kalcium eftersom utsöndringen i urinen ökar. Skelettet urkalkas och blir mjukt (rakit). Benbrott förekommer ofta, vanligtvis i samband med att pojkarna lär sig gå. Tonåringar och vuxna kan ibland ha värk, orsakad av svullna och inflammerade leder. Skeletturkalkningen och den låga muskelspänningen som personer med syndromet har medför att cirka hälften får en sned rygg (skolios).

De flesta blir kortvuxna.

Hos cirka en tredjedel av pojkarna har testiklarna inte vandrat ned i pungen. Puberteten kan ibland vara något försenad.

Den låga muskelspänningen ökar risken för ljumskbråck. Nedsatt rörlighet och bristande näringsintag (speciellt av vätska och fibrer) gör också att många får förstoppning.

Gommen är oftast hög och smal. Tänderna kan sitta tätt, och de permanenta tänderna kommer ofta sent.

Blödningsbenägenheten kan öka något på grund av nedsatt antal blodplättar (trombocytopeni).

Godartade cystor förekommer i de flesta organ, till exempel i njurarna, hjärnan, munnen och huden. Vanligtvis ger de inga symtom, och anledningen till att de uppstår är okänd. Hos vuxna med Lowes syndrom kan cystor på huden på ryggen orsaka smärta. Cystorna kan också bli infekterade.

Diagnostik

Lowes syndrom misstänks hos pojkar som har en kombination av

  • medfödd grå starr
  • låg muskelspänning under nyföddhetsperioden
  • sen motorisk utveckling och intellektuell funktionsnedsättning
  • nedsatt njurfunktion och en ökad utsöndring av proteiner i urinen.

Alla pojkar med Lowes syndrom utsöndrar lågmolekylära proteiner i urinen (LMW-proteinuri), inklusive det retinolbindande proteinet beta2-microglobulin, det lysosomala enzymet N-acetyl glucosaminidas och albumin (albuminuri). Kreatinkinas (CK) och laktatdehydrogenas (LD) är ofta förhöjt vid Lowes syndrom.

När man misstänker Lowes syndrom hos ett barn bör även mammans ögon undersökas. De flesta kvinnor som har mutationen har prickar i linserna, som kan vara ett stöd i diagnostiken.

Diagnosen ställs med hjälp av laboratorieprover och fastställs med DNA-baserad diagnostik.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om syndromet och hur det ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma syndrom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar syndromet, utan insatserna inriktas på att lindra symtomen och förebygga medicinska komplikationer. Habiliterande insatser som kan innefatta synhabilitering behövs också.

Ögon

Grå starr, som alla med Lowes syndrom har när de föds, opereras tidigt. Grön starr behandlas med ögondroppar som sänker trycket i ögat genom att förbättra avflödet och minska produktionen av kammarvatten. Denna behandling är oftast inte tillräcklig utan används mest tillfälligt inför en operation, eller som komplement till en operation. Fortsatta ögonkontroller behövs sedan hela livet. Hornhinneförändringar kan behandlas med ögondroppar, salva och laser. Vid skelning kan ögat tränas genom att ögat med bäst syn täcks med en lapp. Ibland behöver skelningen opereras. Nästan alla med Lowes syndrom behöver glasögon. Kontaktlinser eller linsimplantat rekommenderas inte på grund av den stora risken för hornhinneskada.

Njurar

Njurfunktionen behöver följas upp. Fanconis syndrom och renal tubulär acidos behandlas med tillskott av natriumbikarbonat och kaliumcitrat. För att förebygga hypofosfatemi och rakit behövs tillskott av fosfat och kalcitriol. Det är viktigt för personer med syndromet att dricka mycket, eftersom de förlorar vätska med urinen. Genom analys av urin- och blodprover kan medicineringen anpassas individuellt och följas upp.

Njursjukdomen gör att saltbalansen i kroppen kan påverkas vid infektioner med kräkningar och diarré, eller vid fasta till exempel inför kirurgiska ingrepp. Det innebär en stor risk för att det uppstår en rubbning i den kemiska balansen mellan kroppsvätskornas salter (elektrolyter). För att förhindra allvarliga elektrolytrubbningar och uttorkning kan det då behövas förebyggande intravenös behandling med vätska, bikarbonat och elektrolyter. En dietist ger råd om kost och näringstillskott för att förebygga elektrolytrubbningar och uttorkning.

De ätsvårigheterna som förekommer vid syndromet utreds och behandlas med hjälp av ett nutritionsteam. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet, och bedömer vilka insatser som behövs. Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få matersättning genom en sond via näsan. En del behöver näringstillförsel under en längre tid. Då kan matersättningen i stället ges via en sond som läggs genom bukväggen in till magsäcken (perkutan endoskopisk gastrostomi, PEG). Sonden kan ersättas med en knapp (gastrostomiport). Förstoppning kan förebyggas och behandlas med hjälp av fiberrik kost, tillräckligt vätskeintag och läkemedel.

De medicinska komplikationerna vid Lowes syndrom varierar i svårighetsgrad mellan olika personer. Med behandling och noggrann kontroll av njurfunktionen kan risken för svåra medicinska komplikationer förebyggas och de flesta med syndromet uppnår idag vuxen ålder. Medicinska komplikationer som infektioner, uttorkning och lunginflammation kan annars öka risken för en för tidig död. 

Övrig behandling

Epilepsi behandlas med läkemedel.

Testiklar som inte har vandrat ned i pungen opereras.

Pojkar med Lowes syndrom bör tidigt få kontakt med tandvården för bedömning av till exempel en barntandvårdsspecialist (pedodontist). Förebyggande vård och information om munhälsa ingår också. Ibland behövs tandreglering.

Habilitering

Pojkar med Lowes syndrom behöver habiliteringsinsatser, som ofta innefattar synhabilitering. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga. En fysioterapeut visar hur man i aktiviteter och lek kan träna motoriska färdigheter. Ofta behövs hjälpmedel för att underlätta förflyttningar tills barnet har utvecklat egen gångförmåga.

Tal-, språk- och kommunikationsförmågan påverkas hos barn med syndromet. Det är därför viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans och vid behov alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Som för alla barn utvecklas kommunikationen i det tidiga samspelet mellan föräldrar och barn. Föräldrar och andra personer runt barnet behöver kunskap och vägledning i att använda alternativa kommunikationsvägar för att ge barnet förutsättningar att förstå och uttrycka sig utifrån sin förmåga.

För att kunna möta pojkarnas behov och ge rätt insatser görs en bedömning av den kognitiva utvecklingen så tidigt som möjligt. De flesta barn behöver specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Många behöver den särskilda pedagogik som finns i särskolan.

Ofta görs en neuropsykiatrisk utredning om barnet har ett beteende som skapar problem i omgivningen. Familjen och andra personer i omgivningen kan försöka avvärja och avleda beteendet genom att vara observanta på i vilka situationer det uppstår och därmed förstå vad som utlöser det. I en miljö där kraven är anpassade efter barnets förutsättningar minskar ofta problemen. Likaså har strukturerade aktiviteter och förberedelser inför förändringar ofta stor betydelse. Om barnet har ett självskadande beteende har läkemedelsbehandling ibland en positiv effekt.

Föräldrar och syskon kan behöva psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också erbjudas stöd som är anpassat utifrån ålder och mognad.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på insatser. Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten till att delta i aktiviteter trots en omfattande funktionsnedsättning.

I vuxen ålder fortsätter de habiliterande insatserna. I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen hur mycket stöd man behöver för att klara sitt dagliga liv som vuxen. När den är lindrig kan man leva ett relativt självständigt liv med visst stöd. Är den måttlig behövs mer stöd, men man klarar enklare uppgifter i vardagen. Vid svår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd och hjälp av omgivningen för att klara vardagliga aktiviteter. Det kan till exempel vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Fortsatt uppföljning av olika specialister inom vuxensjukvården behövs också.

Forskning

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord Lowe syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord Lowe syndrome.

Resurser på riks- och regionnivå

Diagnostik och behandling sker på barnkliniker vid landets regionsjukhus samt vid barn- och ungdomshabiliteringar. DNA-diagnostik görs vid avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Lowes syndrom.

Överläkare Martin Jägervall, barn- och ungdomskliniken, Centrallasarettet i Växjö, tel 0470-58 80 00, e-post martin.jagervall@kronoberg.se.

Med dr, överläkare Rafael Krmar, sektionen för pediatrisk nefrologi, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Huddinge, tel 08-585 80 000, e-post rafael.krmar@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

I USA finns en patientförening, Lowe Syndrome Association: www.lowesyndrome.org. På webbsidan finns ett elektroniskt kontaktformulär.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Neuroförbundet, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

SRF, Synskadades Riksförbund, tel 08-39 90 00, e-post info@srf.nu, www.srf.nu.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

RareConnect, ett internationellt forum för personer med olika sällsynta diagnoser, erbjuder kontakt med andra med Lowes syndrom, se www.rareconnect.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord Lowe syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Living with Lowe Syndrome: A Guide for Families, Friends and Professionals. Omfattande informationsskrift på engelska från Lowe Syndrome Association, USA (2010). Beställning görs på www.lowesyndrome.org.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: Lowe syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: Lowe syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: Lowe syndrome

Litteratur

Allmendinger AM, Desai NS, Burke AT, Viswanadhan N, Prabhu S. Neuroimaging and renal ultrasound manifestations of Oculocerebrorenal syndrome of Lowe. J Radiol Case Rep 2014; 8: 1-7.

Bockenhauer D, Bokenkamp A, van't Hoff W, Levtchenko E, Kist-van Holthe JE, Tasic V et al. Renal phenotype in Lowe syndrome: A selective proximal tubular dysfunction. Clin J Am Soc Nephrol 2008; 3: 1430-1436.

Bökenkamp A, Ludwig M. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update. Pediatr Nephrol 2016; 12: 2201-2212.

Coon BG, Hernandez V, Madhivanan K, Mukherjee D, Hanna CB, Barinaga-Rementeria Ramirez I et al. The Lowe syndrome protein OCRL1 is involved in primary cilia assembly. Hum Mol Genet 2012; 21: 1835-1847.

Erdmann KS, Mao Y, McCrea HJ, Zoncu R, Lee S, Paradise S et al. A role of the Lowe syndrome protein OCRL in early steps of the endocytic pathway. Dev Cell 2007; 13: 377-390.

Erdogan F, Ismailogullari S, Soyuer I, Ferahbas A, Poyrazoglu H. Different seizure types and skin lesions in oculocerebrorenal syndrome of Lowe. J Child Neurol 2007; 22: 427-431.

Hichri H, Rendu J, Monnier N, Coutton C, Dorseuil O, Poussou RV et al. From Lowe syndrome to Dent disease: correlations between mutations of the OCRL1 gene and clinical and biochemical phenotypes. Hum Mutat 2011; 32: 379-388.

Lasne D, Baujat G, Mirault T, Lunardi J, Grelac F, Egot M et al. Bleeding disorders in Lowe syndrome patients: evidence for a link between OCRL mutations and primary haemostasis disorders. Br J Haematol 2010; 150: 685-688.

Lowe CU, Terrey M, MacLachlan EA. Organic-aciduria, decreased renal ammonia production, hydrophthalmus and mental retardation; a clinical entity. AMA Am J Dis Child 1952; 83: 164-184.

Pirruccello M, Swan LE, Folta-Stogniew E, De Camilli P. Recognition of the F&H motif by the Lowe syndrome protein OCRL. Nat Struct Mol Biol 2011; 18: 789-795.

Recker F, Zaniew M, Böckenhauer D, Miglietti N, Bökenkamp A, Moczulska A et al. Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome. Pediatr Nephrol 2015; 30: 931-943.

Sessa G, Hjortshøj TD, Egfjord M. Arvelige cerebrookulorenale syndrome. Ugeskr Laeger 2014; 176: 353-356.

Song E, Luo N, Alvarado JA, Lim M, Walnuss C, Neely D et al. Ocular Pathology of Oculocerebrorenal Syndrome of Lowe: Novel Mutations and Genotype-Phenotype Analysis. Sci Rep 2017; 7: 1442: 1-10.

Wadelius C, Fagerholm P, Pettersson U, Anneren G. Lowe oculocerebrorenal syndrome: DNA-based linkage of the gene to Xq24-q26, using tightly linked flanking markers and the correlation to lens examination in carrier diagnosis. Am J Hum Genet 1989; 44: 241-247.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga textunderlaget är professor Claes Wadelius, Uppsala universitet, Uppsala.

Revideringen av materialet har gjorts av överläkare Martin Jägervall, Centrallasarettet i Växjö. Vid revideringen har även med dr, överläkare Rafael Krmar, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Huddinge, medverkat.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2018-04-10
Version: 5.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.