/
/

Limb-girdle muskeldystrofi

  • Diagnos: Limb-girdle muskeldystrofi
  • Synonymer: LGMD, skulder-bäcken-muskeldystrofi

Innehåll


Publiceringsdatum: 2018-07-03
Version: 3.0

ICD-10

G71.0W

Sjukdom/tillstånd

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) hör till en grupp ärftliga muskelsjukdomar där muskelfibrerna långsamt bryts ned och ersätts av bindväv och fett. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Namnet limb-girdle muskeldystrofi, på svenska skulder-bäcken-muskeldystrofi, beskriver muskelsvaghetens utbredning. Sjukdomen finns i många olika former och svårighetsgraden varierar. Hos en del påverkas hjärtfunktionen och hos några få även andningsmusklerna.

De första symtomen brukar komma någon gång mellan 10 och 30 års ålder, men en del insjuknar senare i livet. Musklerna blir svaga, först i bäckenet, sedan i låren, skuldrorna och överarmarna. Muskelsvagheten ökar med tiden och gör att många med sjukdomen använder rullstol eller andra hjälpmedel för att förflytta sig. Vadmuskulaturen kan samtidigt se kraftig ut eftersom sjukdomen gör att muskelfibrer omvandlas till bindväv och fett.

Många med med limb-girdle muskeldystrofi behöver habilitering och rehabilitering med anpassade träningsprogram. En del behöver hjälpmedel för att underlätta vardagslivet och ibland behövs anpassningar av bostaden, skolan eller arbetsplatsen.

Hjärtat kontrolleras regelbundet hos personer med vissa former av sjukdomen.

Inför en operation är det viktigt att informera om sjukdomen eftersom den ökar risken för komplikationer i samband med narkos och intensivvård.

Personer som sannolikt har haft sjukdomen finns beskrivna från antiken. I den medicinska litteraturen beskrevs personer med limb-girdle muskeldystrofi första gången 1852 av den engelske läkaren Edward Meryon, men först 1995 inledde den engelska neurologen Kate Bushby arbetet med att dela in sjukdomen i olika former. Numera (2018) känner man till 35 olika former av limb-girdle muskeldystrofi.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns separata informationsmaterial om andra muskeldystrofier som Duchennes muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi, Emery-Dreifuss muskeldystrofi, facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), Welanders distala myopati och kongenitala muskeldystrofier.

Förekomst

Limb-girdle muskeldystrofi finns i flera former som alla är ovanliga. Förekomsten för alla formerna sammantaget anges i internationell litteratur till cirka 4–6 per 100 000 invånare. Det motsvarar ungefär 500 personer i Sverige. Mer än 90 procent av alla med sjukdomen har någon av de recessivt nedärvda formerna som kallas typ 2 (läs mer om nedärvningsmönster under rubriken Ärftlighet).

I Sverige är de vanligaste formerna LGMD 1B, 1C, 2A, 2B, 2D, 2I och 2L. Det är framför allt dessa som beskrivs i den här texten.

Vissa former av limb-girdle muskeldystrofi förekommer bara i enstaka familjer eller på geografiskt isolerade platser i världen.

Orsak

Limb-girdle muskeldystrofi orsakas av en förändring (mutation) i en av de gener som är mall för tillverkningen av (kodar för) proteiner som ingår i muskelfibrernas cellmembran eller som medverkar i förankringen av de sammandragande proteinerna till cellmembranet. De förankrande proteinerna bildar tillsammans ett dystrofinassocierat glykoproteinkomplex (se figur). Brist på proteiner eller felaktigt sammansatta proteiner i dessa komplex skadar med tiden muskelfibrerna och gör att muskelvävnaden gradvis ersätts med bindväv och fett. I några fall är proteinet ett enzym som påverkar funktionen hos de dystrofinassocierade glykoproteinkomplexen.



Figur. Lokalisation i muskelfibern av proteiner i de dystrofinassocierade glykoproteinkomplexen


Figur. Lokalisation i muskelfibern av proteiner i de dystrofinassocierade glykoproteinkomplexen som har betydelse för de olika formerna av limb-girdle muskeldystrofi.


Recessivt nedärvda former

Mer än 90 procent av mutationerna som orsakar limb-girdle muskeldystrofi är recessivt nedärvda (läs mer om nedärvningsmönster under rubriken Ärftlighet).

Mutationen som orsakar LGMD 2A (10-30 procent av alla former) finns i genen CAPN3 på kromosom 15 (15q15.1). CAPN3 kodar för proteinet calpain-3, som är ett kalciumaktiverat enzym (ett proteas). Calpain-3 har betydelse för reparationen av olika muskelproteiner. Ett enzym är ett protein som medverkar i kemiska reaktioner utan att själv förändras.

Mutationen som orsakar LGMD 2B (cirka 18 procent av alla former) finns i genen DYSF på kromosom 2 (2p13.3-p13.1). DYSF kodar för dysferlin, ett protein i muskelmembranet som har betydelse för reparationen av membranskador. Andra mutationer i DYSF ger upphov till en ovanlig variant av sjukdomen kallad Miyoshis distala myopati.

Mutationer som orsakar de fyra formerna LGMD 2C–LGMD F (10-15 procent av alla former) finns i gener på kromosomerna 13, 17, 4 och 5 (se tabell 1). Mutationerna förändrar tillverkningen sarkoglykaner (gamma-, alfa-, beta- och deltasarkoglykan). De är proteiner som ingår i komplex som påverkar membranstabiliteten och signaleringen över muskelmembranet. LGMD 2D är vanligast av sarkoglykansjukdomarna och utgör cirka hälften av dem.

Mutationen som orsakar LGMD 2I (cirka 10 procent av alla former) finns i genen FKRP på kromosom 19 (19q13.3). Det är den vanligaste formen i Sverige. FKRP kodar för ett fukutinrelaterat protein (FKRP). Det är ett av fem proteiner som påverkar en omvandling (glykosylering) av alfa-dystroglykan, som i sin tur har betydelse för stabiliseringen av muskelfibrernas cellmembran. Något av de övriga fyra proteinerna är påverkade vid sjukdomsformerna LGMD 2K,LGMD 2M, LGMD 2O eller LGMD 2N (se tabell 1).

Andra mutationer i FKRP kan ge upphov till svår medfödd muskelsjukdom (kongenital muskeldystrofi). I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns separat information om kongentinala muskeldystrofier.

LGMD 2L är sannolikt en av de vanligaste formerna av limb-girdle muskeldystrofi och förekommer hos 2 per 100 000 invånare i Finland. Förekomsten i Sverige är ännu okänd. Mutationen finns i genen ANO5 som kodar för proteinet anoctamin. Anoctamin ingår i en kloridjonkanal som har betydelse för reparationen av muskelfibrernas membran.


LGMD 2 Kromosom Gen Protein
A 15q15.1 CAPN3 calpain-3
B 2p13.2 DYSF dysferlin
C 13q12.12 SGCG gamma-sarkoglykan
D 17q21.33 SGCA alfa-sarkoglykan (adhalin)
E 4q12 SGCB beta-sarkoglykan
F 5q33.2-q33.3 SGCD delta-sarkoglykan
G 17q12 TCAP teletonin
H 9q33.1 TRIM32 tripartite motif protein 32 (TMP-32)
I 19q13.32 FKRP fukutinrelaterat protein (FKRP)
J 2q31.2 TTN titin
K 9q34.13 POMT1 protein O-mannosyl-transferas-1
L 11p14.3 ANO5 anoctamin 5
M 9q31.2 FKTN fukutin
N 14q24.3 POMT2 protein O-mannosyl-transferas-2
O 1p34.1 POMGNT1 protein O-mannos-beta 1,2-N-acetylglucosaminyl-transferas
P 3p21.31 DAG1 dystroglykan
Q 8q24.3 PLEC1 plectin 1f
R 2q35 DES desmin (se myofibrillära myopatier)
S 4q35.1 TRAPPC11 transportprotein particle complex 11
T 3p21.31 GMPPB guanosin-difosfat-mannos-pyrofosforylas B
U 7p21.2-p21.1 ISPD isoprenoid-syntas domain containing protein
V 17q25.3 GAA acid alfa-1,4-glucosidas (se Glykogenos typ II)
W 2q14.3 LIMS2 lim senescent cell antigen-like domain 2
X 6q21 BVES POPDC1-S201F
Y 1q25.2 TOR1AIP1 torsin A-interacting protein 1
Z 3q13.33 POGLUT1 protein O-glukosyl-transferas 1

Tabell 1. Recessivt nedärvda former


Dominant nedärvda former

Mindre än 10 procent av mutationerna som orsakar limb-girdle muskeldystrofi är dominant nedärvda (läs mer om nedärvningsmönster under rubriken Ärftlighet).

LGMD 1B orsakas av en mutation i genen LMNA som kodar för lamin, ett protein (lamin A/C) som ingår i cellkärnan. Olika mutationer i LMNA leder till olika sjukdomar med vitt skilda symtom (laminopatier). Exempel på dessa är, förutom LGMD 1B, olika former av Charcot-Marie-Tooths sjukdom, progeria, lipodystrofi och Emery-Dreifuss muskeldystrofi. I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns separat information om Emery-Dreifuss muskeldystrofi och Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

LGMD 1C orsakas av en mutation i CAV3 som kodar för caveolin-3, ett protein som ingår i muskelfiberns membran.


LGMD 1 Kromosom Gen Protein
A 5q31.2 MYOT myotilin
B 1q22 LMNA lamin A/C
C 3p25.3 CAV3 caveolin-3
D 2q35 DES desmin
E 7q36.3 DNAJB6 DnaJ homolog subfamily B member 6
F 7q32.1 TNPO3 transportin 3
G 4q21.22 HNRPDL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D-like protein
H 3p25.1-p23 ej känd ej känt

Tabell 2. Dominant nedärvda former


Ärftlighet

Limb-girdle muskeldystrofi är autosomalt recessivt nedärvd hos mer än 90 procent av dem med sjukdomen. Autosomal recessiv nedärvning innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.


Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Mindre än 10 procent av dem med limb-girdle muskeldystrofi har en autosomalt dominant nedärvd sjukdomsform. Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.


Figur: Autosomal dominant nedärvning 

Symtom

Limb-girdle muskeldystrofi varierar mycket i svårighetsgrad, även inom de olika formerna. Inom samma familj brukar sjukdomsbilden däremot vara densamma.

Sjukdomen börjar oftast någon gång mellan 10 och 30 års ålder, men de första symtomen kan också komma senare, upp till 50-årsåldern. Muskelsvagheten märks först i bäckenmusklerna och är långsamt fortskridande. Med tiden tillkommer svaghet i lårmusklerna, skuldrorna och överarmarna. Den försvagade muskulaturen i skuldrorna kan inte stabilisera skulderbladen som därför brukar bukta ut (vingskapula). Förändringen gör det svårt att lyfta armarna över axelhöjd.

Svagheten i bäcken- och lårmuskler gör att personer med sjukdomen så småningom behöver använda rullstol eller andra hjälpmedel för att förflytta sig. Eftersom sjukdomen leder till att muskelvävnad omvandlas till bindväv kan vadmuskulaturen samtidigt se förstorad ut (pseudohypertrofiska vader).

Hjärtats funktion påverkas vid vissa former av sjukdomen. Det förekommer att även andningsmusklerna påverkas, men det är mycket ovanligt.

LGMD 1B

LGMD 1B brukar visa sig i tonåren. Symtomen är fortskridande förtvining, svaghet i benens muskler och nedsatt rörlighet i lederna (kontrakturer). Rörligheten i nacken och ryggen brukar minska (rigid spine). Hjärtat påverkas tidigt med livshotande rytmrubbningar och hjärtsvikt.

LGMD 1C

LGMD 1C börjar ofta i barndomen. Symtomen är en långsamt fortskridande muskelsvaghet samt muskelkramper och muskelsmärta vid fysisk ansträngning. En del har också ofrivilliga muskelsammandragningar (rippling) under huden.

LGMD 2A

Vid LGMD 2A är variationen i svårighetsgrad mycket stor. De första symtomen kan visa sig från 2 års ålder till 40 års ålder, men kommer oftast under tonåren. Svagheten märks först i bäcken- och lårmusklerna, skuldrans muskler och bukmusklerna. Med tiden brukar muskelsvagheten leda till förkortade muskler, felställda leder och stel och sned rygg (skolios). Många med LGMD 2A får svårt att gå och använder rullstol. Hjärtat och andningsmusklerna påverkas inte av sjukdomen.

LGMD 2B

LGMD 2B brukar börja mellan 15 och 25 års ålder. De första symtomen är svaghet i underbenen och fötterna, sedan en långsamt fortskridande svaghet i skulder-bäckenområdet. Det är vanligt att vaderna och skuldrorna ser kraftiga ut samtidigt som muskulaturen är svag (pseudohypertrofi). Hjärtat och andningsmusklerna påverkas inte av sjukdomen.

Miyoshis distala myopati är en variant av LGMD 2B som är ovanlig i Sverige. Symtomen är muskelsvaghet i underarmarna och händerna, samt i underbenen och fötterna (distala muskler).

LGMD 2C–LGMD 2F

De flesta med LGMD 2C–LGMD 2F insjuknar någon gång från förskoleåldern till mitten av tonåren. Symtomen är långsamt fortskridande muskelsvaghet. I Europa är LGMD 2D vanligast. Sjukdomsformen påverkar sällan hjärtfunktionen. Vid övriga former förekommer hjärtpåverkan hos cirka 30 procent.

LGMD 2I

LGMD 2I är den vanligaste formen i Sverige. Symtomen kommer någon gång mellan 5 och 25 års ålder, oftast i tonåren. Muskelsvagheten är mer påtaglig i armarna än i benen och leder alltid till förstorade men svaga vadmuskler (pseudohypertrofi). Hjärtat och andningsmusklerna påverkas med tiden hos hälften av dem med LGMD 2I.

LGMD 2L

LGMD 2L (ANO5-relaterad muskelsjukdom) varierar mycket i svårighetsgrad. Några med denna form är helt symtomfria, eller har lätt att få träningsvärk. Andra får muskelsvaghet som börjar sent i livet. Vanligast är att symtomen kommer i 35-årsåldern med svaghet och smärtor i lår- och vadmuskler, ofta med oliksidig (asymmetrisk) utbredning. Män får mer påtagliga symtom än kvinnor. Sjukdomen fortskrider långsamt och leder sällan till svåra funktionsnedsättningar.

En ovanlig variant av ANO5-relaterad muskelsjukdom är Miyoshi muskeldystrofi typ 3 som börjar i 20–25-årsåldern och leder till svaghet i framför allt vadmusklerna.

Diagnostik

Diagnosen baseras på sjukdomshistoria, läkarundersökning, neurofysiologisk undersökning, mikroskopisk undersökning av muskelvävnad (muskelbiopsi) och DNA-analys.

Blodprov kan visa förhöjd koncentration av muskelenzymet CK (kreatinkinas), framför allt vid de recessivt nedärvda formerna av limb-girdle muskeldystrofi. De neurofysiologiska undersökningar som görs är elektromyografi (EMG) och elektroneurografi (ENeG). Elektromyografin visar tecken som tyder på muskelsjukdom och kan användas för att kartlägga sjukdomens utbredning. Elektroneurografin visar normal ledningsförmåga i perifera nerver.

Muskelbiopsi visar tecken på muskelskada med ökad inlagring av fett och bindväv. Hos personer med LGMD 2A, LGMD 2B och LGMD 2C–F kan en analys kallad Western blot påvisa brist på eller förändring av ett muskelprotein och ge värdefull information för riktad DNA-analys.

Diagnosen limb-girdle muskeldystrofi kan oftast bekräftas med DNA-analys. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Det finns ännu ingen behandling som botar limb-girdle muskeldystrofi. Insatserna inriktas därför på att lindra symtomen och kompensera för de funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till.

Regelbundna hjärtkontroller är nödvändigt vid LGMD 1B och LGMD 2I. Vid behov utreder hjärtläkare hjärtfunktionen och sätter in läkemedel för att stärka hjärtats pumpförmåga. Oftast används ACE-hämmare och betablockerare. Personer med LGMD 1B kan behöva pacemaker eller hjärttransplantation.

Om andningsmusklerna påverkas av sjukdomen kan en ventilator användas som andningsstöd under natten.

Personer med limb-girdle muskeldystrofi har en ökad risk för komplikationer i samband med narkos och intensivvård. Inför en operation är det viktigt att informera narkosläkaren om sjukdomen så att det finns beredskap för förlängd andningsövervakning efter narkosen.

Habilitering

Många med limb-girdle muskeldystrofi behöver habilitering eller rehabilitering. Insatserna planeras av ett team där flera yrkeskategorier ingår. Teamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området, i nära samarbete med övriga specialister.

Muskelförkortningar går endast att påverka marginellt genom träning men en kombination av ortosbehandling och rörelseträning kan fördröja utvecklingen av kontrakturer. Träning i vatten är exempel på en träningsform som är skonsam för lederna.

För att behålla så mycket som möjligt av muskelstyrka och kondition utformas anpassade träningsprogram. Hänsyn måste då tas till eventuell påverkan på hjärtfunktionen. Motion och lämplig kost är också viktigt för att förebygga övervikt.

Hjälpmedel och anpassning av vardagsmiljön kan behövas för att underlätta vardagen.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet. Det kan till exempel vara anpassningar av bostad, skola, arbetsplats och bil. En arbetsterapeut kan föreslå anpassningar och hjälpmedel. Behovet varierar mellan olika personer med sjukdomen och beror på hur stora funktionsnedsättningarna är. Fysiska aktiviteter i förskola och skola behöver anpassas för barn som har sjukdomen.

När personer med sjukdomen väljer utbildning och yrke är det viktigt att ta ställning till faktorer som kan utlösa symtom. Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten till ett aktivt liv trots en omfattande funktionsnedsättning.

Det är viktigt att erbjuda psykologiskt och socialt stöd. Barn och ungdomar med sjukdomen bör erbjudas fortlöpande stöd utifrån ålder och mognad.

Sjukdomskort

Den som har en fastställd diagnos kan beställa ett sjukdomskort att visa upp vid kontakt med sjukvården. Kortet bekräftar diagnosen och informerar om att särskild försiktighet måste iakttas vid till exempel narkos. Kortet kan beställas hos Neuroförbundet (kontaktuppgifter finns under rubriken Intresseorganisationer).

Forskning

Aktuell forskning om behandling vid limb-girdle muskeldystrofi sker för närvarande inom områdena anti-myostatin antikroppsbehandling (LGMD 2I), genterapi via virusvektorer (LGMD 2C, LGMD 2D) och behandling med histidyl tRNA syntetas (ATYR) som påverkar proteinsyntesen och hämmar T-cellsimmunitet (LGMD 2B). Resultaten från dessa studier är ännu inte publicerade.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord LGMD.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord LGMD.

Resurser på riks- och regionnivå

Region- och länssjukhusens barn- och vuxenneurologer har tillgång till resurser för diagnostik av limb-girdle muskeldystrofi.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om limb-girdle muskeldystrofi.

Docent Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum, neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post christopher.lindberg@vgregion.se.

Ólöf Eliasdóttir, Neuromuskulärt Centrum, neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post olof.eliasdottir@vgregion.se.

Överläkare Björn Lindvall, Muskelcentrum, Universitetssjukhuset i Örebro, e-post bjornlindvall1@gmail.com.

Docent Göran Solders, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, tel 08-585 800 00, e-post goran.solders@sll.se.

Professor Thomas Sejersen, neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, tel 08-517 700 00, e-post thomas.sejersen@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

RBU, Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, tel 08-677 73 00, e-post info@rbu.se, www.rbu.se.

Neuroförbundet, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Muscular Dystrophy Association - USA (MDA), e-post mda@mdausa.org, www.mda.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord limb-girdle muscular dystrophy.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Informationsbroschyren Barn & ungdomar med muskelsjukdom finns på RBU:s webbplats www.rbu.se.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: limb-girdle muscular dystrophy, LGMD

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: limb-girdle muscular dystrophy

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: limb-girdle muscular dystrophy

Böcker
Medicinsk omvårdnad vid svåra flerfunktionshinder. Ann-Kristin Ölund. Gothia Fortbildning, Stockholm 2011, www.gothiafortbildning.se. ISBN 978-91-7205-778-4.

Det är nu som räknas. Handbok i medicinsk omvårdnad av barn och ungdomar med svåra flerfunktionshinder. Red Ölund AK, Westerberg B, Larsson C. Gothia Fortbildning, Stockholm 2003, www.gothiafortbildning.se. Finns som pdf på http://www.lul.se/Global/HOH/Bov/Dokument/Det_ar_nu.pdf.

Litteratur

Angelini C, Fanin M, Freda MP, Duggan DJ, Siciliano G, Hoffman EP. The clinical spectrum of sarcoglycanopathies. Neurology 1999; 52: 176-179.

Angelini C, Nardetto L, Borsato C, Padoan R, Fanin M, Nascimbeni AC et al. The clinical course of calpainopathy (LGMD2A) and dysferlinopathy (LGMD2B). Neurol Res 2010; 32: 41-46.

Boito CA, Melacini P, Vianello A, Prandini P, Gavassini BF, Bagattin A et al. Clinical and molecular characterization of patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2I. Arch Neurol 2005; 62: 1894-1899.

Bolduc V, Marlow G, Boycott KM, Saleki K, Inoue H, Kroon J et al. Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies. Am J Hum Genet 2010; 86: 213-221.

Bushby KM. The limb-girdle muscular dystrophies-multiple genes, multiple mechanisms. Hum Mol Genet 1999; 8: 1875-1882.

Frazer KL, Porter S, Goss C. The genetics and implications of neuromuscular diseases in pregnancy. J Perinat Neonatal Nurs. 2013; 27: 205-214.

Hicks D, Sarkozy A, Muelas N, Köehler K, Huebner A, Hudson G et al. A founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy. Brain 2011; 134: 171-182.

Little AA, McKeever PE, Gruis KL. Novel mutations in the anoctamin 5 gene (ANO5) associated with limb-girdle muscular dystrophy 2L. Muscle Nerve 2013; 47: 287-291.

Meryon E. On granular and fatty degeneration of the voluntary muscle. Med Chir Trans 1852; 73-85.

Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, David W, Raynor E, Carter G et al. Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: report of the guideline development subcommittee of the American Academy of Neurology and the practice issues review panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 2014; 83: 1453-1463.

Nigro V, Savarese M. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol 2014; 33: 1-12.

Paradas C, Llauger J, Diaz-Manera J, Rojas-García R, De Luna N, Iturriaga C et al. Redefining dysferlinopathy phenotypes based on clinical findings and muscle imaging studies. Neurology 2010; 75: 316-323.

Pénisson-Besnier I, Hackman P, Suominen T, Sarparanta J, Huovinen S, Richard-Crémieux I et al. Myopathies caused by homozygous titin mutations: limb-girdle muscular dystrophy 2J and variations of phenotype. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010; 81: 1200-1202.

Penttilä S, Palmio J, Suominen T, Raheem O, Evilä A, Muelas Gomez N et al. Eight new mutations and the expanding phenotype variability in muscular dystrophy caused by ANO5. Neurology 2012; 78: 897-903.

Politano L, Nigro V, Passamano L, Petretta V, Comi LI, Papparella S et al. Evaluation of cardiac and respiratory involvement in sarcoglycanopathies. Neuromuscul Disord 2001; 11: 178-185.

Poppe M, Cree L, Bourke J, Eagle M, Anderson LV, Birchall D et al. The phenotype of limb-girdle muscular dystrophy type 2I. Neurology 2003; 60: 1246-1251.

Poppe M, Bourke J, Eagle M, Frosk P, Wrogemann K, Greenberg C et al. Cardiac and respiratory failure in limb-girdle muscular dystrophy 2I. Ann Neurol 2004; 56: 738-741.

Rosales XQ, Gastier-Foster JM, Lewis S, Vinod M, Thrush DL, Astbury C et al. Novel diagnostic features of dysferlinopathies. Muscle Nerve 2010; 42: 14-21.

Siciliano G, Simoncini C, Giannotti S, Zampa V, Angelini C, Ricci G.
Muscle exercise in limb girdle muscular dystrophies: pitfall and advantages. Acta Myol 2015; 34: 3-8.

Sveen ML, Jeppesen TD, Hauerslev S, Krag TO, Vissing J. Endurance training: an effective and safe treatment for patients with LGMD2I. Neurology 2007; 68: 59-61.

Wattjes MP, Kley RA, Fischer D. Neuromuscular imaging in inherited muscle diseases. Eur Radiol 2010; 20: 2447-2460.

Wicklund MP, Kissel JT. The limb-girdle muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32: 729-749.

Vissing J. Limb girdle muscular dystrophies: classification, clinical spectrum and emerging therapies. Curr Opin Neurol 2016; 29: 635-641.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2018-07-03
Version: 3.0

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.