/
/

Lebers hereditära optikusneuropati

  • Diagnos: Lebers hereditära optikusneuropati
  • Synonymer: LHON

Innehåll


Publiceringsdatum: 2013-06-03
Version: 2.3 

ICD-10

H47.2

Sjukdom/skada/diagnos  

Lebers hereditära (ärftliga) optikus-(synnerv) neuropati (nervskada) (LHON) beskrevs redan 1871 av Theodor von Leber, professor i ögonsjukdomar i Göttingen i Tyskland. Flertalet av de 55 personer från 16 familjer han beskrev var unga män (15-25 år) som drabbades av snabbt insättande och bestående synnedsättning. Först 1988 kunde orsaken till synskadan härledas till en förändring i mitokondriens DNA (mtDNA). Theodor von Leber har även beskrivit en annan ögonsjukdom, Lebers kongenitala amauros, som inte ska förväxlas med denna sjukdom (se separat informationsmaterial i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser).

Lebers hereditära optikusneuropati är en mitokondriell sjukdom. Mitokondrierna är små enheter i cellerna där olika kemiska reaktioner äger rum för att omvandla energi till former som kroppens olika organ kan använda. Vid mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska, vilket kan ge en mängd olika symtom från i stort sett hela kroppen, framför allt från vävnader eller organ som förbrukar mycket energi (se information om mitokondrierna i översiktsdokument).

I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en sammanfattande information om mitokondriella sjukdomar. Förutom information om Lebers hereditära optikusneuropati finns separata informationsmaterial om flera andra mitokondriella sjukdomar, som Alpers sjukdom, Kearns Sayres syndrom (KSS) och Pearsons syndrom, Leighs syndrom, MELAS, MERRF, NARP samt progressiv extern oftalmoplegi (PEO).

Förekomst

Den exakta förekomsten av sjukdomen är inte känd. I Australien har man uppskattat att Lebers hereditära optikusneuropati är orsak till synskadan hos cirka 2 procent av alla som är blinda. I Finland har man beräknat förekomsten till 2 per 100 000 invånare, vilket skulle motsvara knappt 200 personer i Sverige. I norra England bär cirka 12 av 100 000 invånare på mutationen, men bara några av dessa får en synskada.

Sjukdomen är 4 till 8 gånger vanligare hos män än hos kvinnor.

Orsak till sjukdomen/skadan

Hos nästan alla med Lebers hereditära optikusneuropati (fler än 90 procent) är det möjligt att identifiera en av tre olika förändrade (muterade) arvsanlag (gener) i mitokondriens eget DNA (mtDNA). Dessa mutationer (LHON-mutationerna) benämns m.11778G>A, m.3460G>A och m.14484T>C. I Sverige är m.11778G>A den vanligaste (se information om mutationer i mtDNA i översiktsdokument).

Mutationerna påverkar gener som alla styr bildningen av (kodar för) proteiner som ingår i enzymkomplex I i mitokondriens elektrontransportkedja. En förändring i detta enzymkomplex sätter ned mitokondriens förmåga till energiomvandling (se information om mitokondrierna i översiktsdokument).

Mekanismen bakom varför just dessa mutationer ger de typiska symtomen i form av synskada vid Lebers hereditära optikusneuropati är inte fullständigt känd. Skadan drabbar nervcellerna (gangliecellerna) i ögats näthinna men påverkar inte pigmentlagret eller fotoreceptorerna. Hela synnerven skadas från näthinnan in till omkopplingsstationen för synbanan i hjärnan (laterala knäkroppen).

Det är inte heller fullständigt känt varför bara cirka hälften av männen och cirka 1 procent av kvinnorna som bär den muterade genen i sitt mtDNA utvecklar synskada. Typen av mutation har dock ett visst samband med hur symtomen utvecklas och om andra symtom tillstöter. Hos en del har det varit möjligt att påvisa andra samtidiga förändringar i mtDNA. De är i sig inte sjukdomsframkallande (polymorfismer) men påverkar hur symtomen utvecklas hos den som bär på någon av de tre LHON-mutationerna. För några av mutationerna har det även gått att påvisa en samverkan med ett område på X-kromosomen (Xp21.1) i cellkärnans DNA, vilket förklarar den minskade risken för synskada hos kvinnor. Den exakta genen för detta är ännu (2013) inte känd.

Hos de flesta med en LHON-mutation är allt mtDNA muterat, men hos 10-15 procent är bara en del muterat (heteroplasmi). Risken att bli blind beror då på hur stor andel av mtDNA i varje mitokondrie som är muterat.

Personer med en LHON-mutation som samtidigt är storrökare och/eller använder stora mängder alkohol har en något ökad risk att förlora synen. Det finns också rapporter om att synskadan hos enstaka personer har utlösts av svält, industriell exponering för gifter eller svår akut sjukdom.

Ärftlighet

De tre olika punktmutationerna i mtDNA nedärvs via äggcellen från modern (se information om ärftligheten vid mutationer i mtDNA i översiktsdokument). Trots att samtliga barn ärver mutationen får inte alla sjukdomen, och hos 40 procent finns inte heller någon nära släkting med synskada. Risken varierar även något med typen av mutation. En man med sjukdomen kan inte föra mutationen vidare till sina barn.

Symtom

Sjukdomen visar sig vanligtvis i 20- till 30-årsåldern med en snabbt insättande allvarlig synnedsättning i centrala synfältet. Hos 95 procent visar sig sjukdomen före 50 års ålder, men det finns också enstaka barn som fått synskadan redan vid fyra års ålder och vuxna som insjuknat från 50 till 75 års ålder. Synen förloras vanligtvis så gott som helt inom några dagar eller någon vecka helt utan smärta. Hos de flesta påverkas synen till en början på ena ögat och sedan på det andra några veckor eller månader senare. Ungefär en fjärdedel får redan från början en synnedsättning på båda ögonen.

Synen återkommer sällan, men detta varierar med typen av mutation.

  • m.11778G>A (den i Sverige vanligaste typen) medför den allvarligaste synskadan med liten chans (mindre än 25 procent) att synförmågan ska återkomma.
  • m.3460G>A innebär att chansen att återfå synen är cirka 25 procent.
  • m.14484T>C ger den största chansen för att synen ska återkomma (37 - 58 procent).

Även om synförlusten är det helt dominerande symtomet kan fler organ drabbas, liksom vid andra mitondriella sjukdomar. Exempel på detta är andra delar av centrala nervsystemet, med symtom som spastiska förlamningar, snabba, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus), koordinationsstörning (ataxi), skakningar (tremor) och/eller epilepsi. Även muskelsvaghet och känselstörning till följd av nedsatt funktion i perifera nerver (polyneuropati) kan förekomma.

Hjärtsjukdom med retledningsrubbning eller oregelbunden hjärtrytm (arytmi) är också vanligt.

Kvinnor med Lebers hereditära optikusneuropati kan utveckla en MS-liknande sjukdom. De får då tecken på andra skador i hjärnans eller ryggmärgens vita substans och på inflammation i ryggvätskan (cerebrospinalvätskan). Symtomen kan även likna dem vid neuromyelitis optica (se information om denna diagnos i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser).

Diagnostik

De karaktäristiska symtomen, med snabbt insättande synnedsättning först på det ena och inom loppet av några veckor även på det andra ögat, gör att Lebers hereditära optikusneuropati ska misstänkas, speciellt om synnedsättningen inträffar hos en ung person (under 30 år) och om den finns hos syskon eller hos andra släktingar på moderns sida.

Ögonundersökningar av näthinnans och synnervens funktion med synfältsundersökning, fluoresceinangiografi, elektroretinografi (ERG) och visuell evoked potential (VEP) kan styrka diagnosen.

Diagnosen bekräftas med analys av mtDNA i blod.

Eftersom många olika organ utöver ögonen kan vara påverkade är det viktigt att utreda eventuella olika symtom. Med magnetkamera (MR) undersöks eventuella andra skador på centrala nervsystemet. MR och ryggvätskeprov görs även för att utesluta andra orsaker till synskadan, som multipel skleros (MS). Vid MR-undersökningen syns ofta en svullnad av synnerven.

Hjärtats funktion undersöks med EKG och ultraljud.

Perifera nervers funktion undersöks med ENeG.

Fosterdiagnostik är möjlig om moderns mutation är känd, men om mutationen påvisas hos fostret är det bara möjligt att göra en ungefärlig riskbedömning för eventuell synskada senare i livet.

Det är möjligt att mtDNA-testa symtomfria personer vars syskon, mor eller andra släktingar på moderns sida har Lebers hereditära optikusneuropati med känd mutation. Om en mutation kan påvisas är det möjligt att göra en ungefärlig riskbedömning för synskada senare i livet. Vid all testning bör genetisk information ges både före provtagningen och i samband med provsvaret.

Behandling/åtgärder

Det finns ännu ingen botande behandling. Främst består insatserna i att kompensera för synskadan.

Eftersom alkohol i stora mängder och framför allt tobaksrökning anses kunna påverka mitokondriernas funktion negativt, och därför skulle kunna utlösa synskadan, brukar man råda personer som bär på mutationen att helt avstå från alkohol och rökning. Liksom vid många andra mitokondriella sjukdomar ges ofta vitaminer, coenzymer och spårämnen som behövs i de kemiska reaktionerna i och nära den mitokondriella andningskedjan i förebyggande syfte. Exempel på sådana är coenzym Q10 eller dess kemiskt tillverkade motsvarighet idebenone eller andra quinoner med antioxidativ effekt samt karnitin. Effekten av dessa behandlingar är dock ännu inte tydligt visad, liksom inte heller om de kan ha en förebyggande effekt.

Personer med sjukdomen som har en påverkan på hjärtat behöver regelbunden uppföljning hos hjärtläkare, som avgör vilken behandling som kan behövas.

Epilepsi behandlas med läkemedel.

Även spasticitet och spastiska förlamningar kan ibland behandlas med läkemedel.

Under uppväxtåren behöver barn med sjukdomen regelbunden uppföljning hos ögonläkare och barnläkare. Varje ögonklinik samarbetar med optiker, synpedagog och anpassningslärare, som bland annat provar ut och anpassar olika hjälpmedel. Exempel på synhjälpmedel är förstoringsglas, glasögon för närarbete, kikare, förstorande TV-system och anpassade datorer. Även undervisning i kompenserande tekniker, som punktskrift och att använda käpp för att vägleda och orientera sig, kan behövas.

Barn med synskada går i kommunens vanliga förskolor och skolor. För att de ska få tillgång till anpassad pedagogik och lämpliga läromedel behöver skolans personal få kunskap och vägledning av pedagog med synutbildning.

Yrkesval och socialt liv kan påverkas av synskadan. Åtskilligt kan dock göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för synnedsättningen. Pedagogiska, tekniska, psykologiska och sociala åtgärder anpassas efter ålder och livssituation.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

För utredning av mitokondriella sjukdomar finns två centra i Sverige, på Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm och Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg. I båda teamen finns barn- och vuxenneurologer med speciella kunskaper om diagnostik och behandling av mitokondriella sjukdomar, kemister och genetiker för biokemisk och molekylärbiologisk diagnostik samt patologer med kunskaper om morfologisk diagnostik.

Personer med misstänkt mitokondriell sjukdom bör remitteras till något av dessa team för utredning, där bland annat den biokemiska diagnostiken av muskelprovet måste ske omedelbart vid provtagningen. Teamen kan även ge behandlingsrekommendationer.

Ögonklinikerna samarbetar med syncentraler eller motsvarande, där bland annat olika synhjälpmedel provas ut.

Specialpedagogiska skolmyndigheten (www.spsm.se) är en statlig, rikstäckande myndighet. Myndighetens uppgift är att ge specialpedagogiskt stöd till kommun och andra huvudmän med ansvar för förskola, skola, skolbarnomsorg, fristående skolor under statlig tillsyn samt vuxenundervisning. Via nationella resurscenter med specifika inriktningar genomförs utredning och besök för enskilda barn och ungdomar samt information och utbildning till föräldrar, lärare och annan personal. Ett sådant nationellt resurscenter är Resurscenter syn, som finns i Stockholm respektive Örebro.

Resurscenter syn Stockholm, besöksadress Rålambsvägen 32 B, postadress Box 12161, 102 26 Stockholm, tel 010-473 50 00, e-post rc.syn.stockholm@spsm.se

Resurscenter syn Örebro, besöksadress Eriksbergsgatan 3, 702 30 Örebro, postadress Box 9024, 700 09 Örebro, tel 010-473 50 00, e-post rc.syn.orebro@spsm.se

Resurspersoner

Expertteamet vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm: doktor Karin Naess, barnkliniken, docent Göran Solders, neurologkliniken, docent Inger Nennesmo, patolog- och cytologlaboratoriet, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 71 427 samt docent Ulrika von Döbeln, professor Nils-Göran Larsson och doktor Martin Engvall, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, doktor Liu Ying, ögonkliniken, Södersjukhuset AB, 118 83 Stockholm, tel 08-616 10 00.

Expertteamet vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg: professor Már Tulinius och docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, professor Anders Oldfors, patologlaboratoriet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Resurscenter syn inom Specialpedagogiska skolmyndigheten (www.spsm.se) erbjuder information och utbildning till föräldrar till barn med synskada.

Resurscenter syn/Stockholm erbjuder föräldrautbildning till familjer som har barn med synskada i förskoleåldern.
Information kan fås från Annica Winberg vid Resurscenter syn Stockholm, tel 010-470 51 48, e-post annica.winberg@spsm.se.

Resurscenter syn/Örebro erbjuder föräldrautbildning till familjer som har barn med synskada och ytterligare funktionsnedsättningar.
Information kan fås från Ingrid Gustafsson vid Resurscenter syn/Örebro, tel 010-473 52 53, e-post ingrid.gustafsson@spsm.se.

Intresseorganisationer

LHON Eye Society, e-post info@lhon.se, www.lhon.se

MitoSverige, e-post info@mitosverige.org, www.mitosverige.org.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

SRF, Synskadades Riksförbund, Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-39 93 22, e-post info@srf.nu, www.srf.nu.
Lokalavdelningar till SRF finns på olika platser i Sverige. SRF kan ge råd och stöd till personer med synhandikapp samt anhöriga och arrangerar kurser för föräldrar till synskadade barn.

Riksorganisationen Unga Synskadade, besöksadress Sandsborgsvägen 44, 122 33 Enskede, tel 08-39 92 85, e-post kansli@ungasynskadade.se, www.ungasyn.se.

I USA finns United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF), 8085 Saltsburg Road, Suite 201, Pittsburgh, PA 15239 USA, e-post info@umdf.org, www.umdf.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Resurscenter syn inom Specialpedagogiska skolmyndigheten (www.spsm.se) erbjuder information och utbildning till personal som arbetar med barn med synskada.

Resurscenter syn/Stockholm, postadress Box 121 61, besöksadress Rålambsvägen 32 B, 102 26 Stockholm, tel 010-473 50 00, e-post rc.syn.stockholm@spsm.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Forskningen kring mitokondriella sjukdomar är mycket aktiv både i Sverige och i många andra länder. I Sverige sker den i de båda expertteamen i Göteborg vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet och i Stockholm vid Karolinska Institutet. Forskning om mitokondriellt DNA pågår även på andra forskningsinstitutioner, bland annat vid Institutionen för medicinsk genetik, Biomedicinskt centrum och Institutionen för neurologi, Uppsala universitet samt på Tekniska Högskolan i Stockholm.

De mitokondriella sjukdomarna är ett stort område, där mycket ännu inte är känt. Nya sjukdomar upptäcks, liksom nya mutationer i det mitokondriella DNA som orsakar dem. Det pågår också olika behandlingsförsök. För Lebers hereditära optikusneuropati pågår behandlingsstudier med idebenone och med andra quinoner (EPI-743) samt med olika vitaminer.

Studier pågår också med genterapi med förhoppning om att kunna korrigera för den bristande aktiviteten i enzymkomplex I som Leber-mutationen leder till.

Möjligheten att använda provrörsbefruktning efter att först ha flyttat moderns cellkärna till ett donatorägg där givarens cellkärna har avlägsnats har studerats i djurmodeller. På detta sätt undviks att muterat mtDNA överförs till det befruktade ägget. Metoden är dock ännu inte tillgänglig för människor, och såväl medicinsk forskning som legala och etiska aspekter måste först klarläggas.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Litteratur

Ajax ET, Kardon R. Late-onset Leber’s hereditary optic neuropathy. J Neuroophtalmol 1998; 18: 30-31.

Barboni P, Savini G, Valentino ML, La Morgia C, Bellusci C, De Negri AM et al. Leber’s hereditary optic neuropathy with childhood onset. Invest Ophthalmol Vis Sci 2006; 47: 5303-5309.

Carelli V, La Morigia C, Valentino ML, Rizzo G, Carbonelli M, De Negri AM et al. Idebenone treatment in Leber’s hereditary optic neuropathy. Brain 2011; 134: e188.

Craven L, Tuppen HA, Greggains GD, Harbottle SJ, Murphy JL, Cree LM et al. Pronuclear transfer in human embryos to prevent transmission of mitochondrial DNA disease. Nature 2010; 465: 82-85.

Hudson G, Keers S, Yu Wai Man P, Griffiths P, Huoponen K, Savontaus ML, et al. Identification of an X-chromosomal locus and haplotype modulating the phenotype of a mitochondrial DNA disorder. Am J Hum Genet. 2005; 77: 1086-1091.

Hudson G, Carelli V, Spruijt L, Gerards M, Mowbray C, Achilli A et al. Clinical expression of Leber hereditary optic neuropathy is affected by the mitochondrial DNA-haplogroup background. Am J Hum Genet 2007; 81: 228-233.

Jaros E, Mahad DJ, Hudson G, Birchall D, Sawcer SJ, Griffiths PG et al. Primary spinal cord neurodegeneration in Leber hereditary optic neuropathy. Neurology 2007; 69: 214-216.

Ji Y, Jia X, Li S, Xiao X, Guo X, Zhang Q. Evaluation of the X-linked modifier loci for Leber hereditary optic neuropathy with the G11778A mutation in Chinese. Mol Vis 2010; 16: 416-424.

Kirkman MA, Korsten A, Leonhardt M, Dimitriadis K, De Coo IF, Klopstock T et al. Quality of life in patients with Leber hereditary optic neuropathy. Invest Ophthalmol Vis Sci 2009; 50: 3112-3115.

Kirkman MA, Yu-Wai-Man P, Korsten A, Leonhardt M, Dimitriadis K, De Coo IF et al. Gene-environment interactions in Leber hereditary optic neuropathy. Brain 2009; 132: 2317-2326.

Klopstock T, Yu-Wai-Man P, Dimitriadis K, Rouleau J, Heck S, Bailie M, et al. F. A randomized placebo-controlled trial of idebenone in Leber’s hereditary optic neuropathy. Brain 2011; 134: 2677-2686.

Koilkonda RD, Guy J. Leber’s hereditary optic neuropathy-gene therapy: from benchtop to bedside. J Ophthalmol 2011; 2011: 179412.

Kovacs GG, Hoftberger R, Majtenyi K, Horvath R, Bassi P, Komoly S et al. Neuropathology of white matter disease in Leber’s hereditary optic neuropathy. Brain 2005; 128: 35-41.

Leber T. Über hereditäre und kongenital-angelegte Sehnervenleiden. Arch Ophtalmol (Berlin) 1871; 17: 249-291.

McClelland CM, Van Stavern GP, Tselis AC. Leber hereditary optic neuropathy mimicking neuromyelitis optica. J Neuroophthalmol 2011; 31: 265-268.

Man PY, Griffiths PG, Brown DT, Howell N, Turnbull DM, Chinnery PF. The epidemiology of Leber hereditary optic neuropathy in the North East of England. Am J Hum Genet 2003; 72: 333-339.

Nikoskelainen EK, Marttila RJ, Huoponen K, Juvonen V, Lamminen T, Sonninen P et al. Leber’s “plus”: neurological abnormalities in patients with Leber’s hereditary optic neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1995; 59: 160-164.

Palace J. Multiple sclerosis associated with Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. J Neurol Sci 2009; 286: 24-27.

Puomila A, Hämäläinen P, Kivioja S, Savontaus ML, Koivumäki S, Huoponen K et al. Epidemiology and penetrance of Leber hereditary optic neuropathy in Finland. Eur J Hum Genet 2007; 15: 1079-1089.

Sabet-Peyman EJ, Khaderi KR, Sadun AA. Is Leber hereditary optic neuropathy treatable? Encouraging results with idebenone in both prospective and retrospective trials and illustrative case. J Neuroophthalmol 2012; 32: 54-57.

Sadun AA, Salomao SR, Berezovsky A, Sadun F, Denegri AM, Quiros PA et al. Subclinical carriers and conversions in Leber hereditary optic neuropathy: a prospective psychophysical study. Trans Am Ophthalmol Soc 2006; 104: 51-61.

Sadun AA, Chicani CF, Ross-Cisneros FN, Barboni P, Thoolen M, Shrader WD et al. Effect of EPI-743 on the clinical course of the mitochondrial disease Leber hereditary optic neuropathy. Arch Neurol 2012; 69: 331-338.

Shankar SP, Fingert JH, Carelli V, Valentino ML, King TM, Daiger SP et al. Evidence for a novel x-linked modifier locus for Leber hereditary optic neuropathy. Ophtalmic Genet 2008; 29: 17-24.

Spruijt L, Hoogendijk JE, Hendrickx AT, de Coo IF, Doevendans PA, de Jong PT et al. Additional mitochondrial DNA mutations may explain extra-ocular involvement in LHON. Am J Med Genet A 2006; 140: 1478-1481.

Tachibana M, Sparman M, Sritanaudomchai H, Ma H, Clepper L, Woodward J et al. Mitochondrial gene replacement in primate offspring and embryonic stem cells. Nature 2009; 461: 367-372.

Yen MY, Wang AG, Wei YH. Leber’s hereditary optic neuropathy: a multifactorial disease. Prog Retin Eye Res 2006; 25: 381-396.

Yu-Wai-Man P, Griffiths PG, Chinnery PF. Mitochondrial optic neuropathies - disease mechanisms and therapeutic strategies. Prog Retin Eye Res 2011; 30: 81-114.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: leber optic atrophy

GeneReviews (University of Washington), www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles).
Sökord: leber hereditary optic neuropathy

Orphanet, fransk databs (engelsk text),
www.orpha.net 
Sökord: leber hereditary optic neuropathy

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-06-03
Version: 2.3

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.