/
/

Kronisk granulomatös sjukdom

  • Diagnos: Kronisk granulomatös sjukdom
  • Synonymer: Chronic granulomatous disease, CGD

Innehåll


Publiceringsdatum: 2016-06-28
Version: 4.0

ICD-10

D71.9

Sjukdom/tillstånd

Kronisk granulomatös sjukdom är en ärftlig sjukdom som tillhör gruppen primära immunbristsjukdomar. Sjukdomen medför återkommande infektioner med bakterier och svamp och kan även orsaka ickebakteriella inflammationer i inre organ. Inflammationerna kan utvecklas till granulom, som är tumörliknande bildningar bestående av inflammatorisk vävnad. Orsaken är förändringar i en gen av betydelse för immunförsvaret.

De första tecknen på sjukdomen visar sig vanligen under första levnadsåret, men sjukdomen kan börja också senare under livet. Infektionerna drabbar till exempel lungorna, lymfkörtlarna, levern, skelettet och huden. Sjukdomen kan även innebära långvariga inflammationer i mag-tarmkanalen och urinvägarna.

Behandlingen består dels i att förebygga infektioner med hjälp av mediciner och vaccinationer, dels i intensiv behandling när en infektion har uppstått. Stamcellstransplantation görs i många fall tidigt i livet.

Sjukdomen beskrevs första gången i slutet av 1950-talet, men först 1967 klargjordes sjukdomsorsaken av Paul Quie, barnläkare i Minnesota. Då fanns det mycket små behandlingsmöjligheter. Forskningen har senare varit omfattande och medfört stora framsteg inom både diagnostik och behandling. Numera är sjukdomen väl kartlagd och möjligheterna att behandla den avsevärt förbättrade.

Förekomst

Sedan början av 1990-talet känner man till drygt fyrtiotalet personer med kronisk granulomatös sjukdom i Sverige. Internationellt har man uppskattat att 1 per 200 000 personer föds med sjukdomen (incidensen), medan motsvarande siffra i Sverige under det senaste decenniet har varit 1 per 100 000 nyfödda. Det skulle innebära att det föds ungefär ett barn med kronisk granulomatös sjukdom i Sverige varje år.

Orsak

Kronisk granulomatös sjukdom orsakas av en förändring (mutation) i en av generna CYBA, CYBB, NCF1, NCF2 eller NCF4. Dessa gener är mall för tillverkningen av (kodar för) proteiner som är delar av ett enzymkomplex kallat NAPDH-oxidas (nikotin-adenin-dinukleotid fosfat). Enzymet medverkar vid bildningen av syreradikaler som är viktiga för immunförsvaret.

Immunförsvaret är ett specialiserat och komplicerat system som försvarar oss mot bakterier, virus och andra främmande ämnen. Dessutom finns en rad naturliga mekanismer som ger ett allmänt skydd mot främmande ämnen, till exempel huden, slemhinnorna och den sura miljön i magsäcken.

Det medfödda immunsystemet består av många olika proteiner i kroppen, vissa vita blodkroppar, som fagocyter (ätarceller), och NK-celler (naturliga mördarceller). De fagocyterande cellerna består av granulocyter och monocyter/makrofager. På sin yta bär de olika mottagare (receptorer) som känner igen mönster typiska för vissa smittämnen, vilket gör att fagocyterna kan ta hand om och döda många smittämnen. Inuti cellerna finns också liknande receptorer som kan känna igen både främmande och kroppsegna skadliga ämnen.

Det adaptiva immunsystemet samverkar med det medfödda. Varje främmande ämne blir unikt igenkänt och angrips av en speciell försvarare, som kan döda just det ämnet. Att det är adaptivt innebär att försvaret förändras över tid och blir mer effektivt ju längre tid som går.

Två typer av vita blodkroppar, B-celler och T-celler, spelar en nyckelroll i det adaptiva försvaret. Dessa celler kallas även B-lymfocyter och T-lymfocyter och bildas av blodstamceller i benmärgen. B-cellernas uppgift i immunförsvaret är att producera antikroppar som binder smittämnet och aktiverar fagocyterna att förstöra det. T-cellerna har flera olika funktioner. De kan aktivera B-celler så att dessa bildar antikroppar mer effektivt, attackera virusinfekterade celler och släppa ut signalämnen (cytokiner) som attraherar fagocyter till virusinfekterade celler. T-celler har också den viktiga uppgiften att reglera immunförsvaret, det vill säga bestämma när det ska aktiveras och mot vad samt när en immunreaktion ska avslutas. Vissa T-celler har också till uppgift att ge hjälp åt både T- och B-celler.

Normalt ska cellerna i ett första steg äta upp (fagocytera) smittämnet och innesluta det i en liten blåsa inuti cellen. I blåsan produceras syreradikaler, framför allt vätesuperoxid, som i sin tur aktiverar olika proteiner för att döda smittämnet. Vid kronisk granulomatös sjukdom saknas enzymet NADPH-oxidas, som har som funktion att bilda vätesuperoxid. De fagocyterande cellerna kan då inte döda bakterier och svamp.

NADPH-oxidas är sammansatt av minst fem olika proteiner. Sjukdomen uppstår när någon av de fem gener som kodar för enzymet är muterade. Generna är lokaliserade till kromosom 1, 7, 16 och 22 samt till X-kromosomen. Mutationen gör att bakterier och svamp på grund av bristen på syreradikaler lever vidare, inneslutna i granulocyten, och även fortsätter att föröka sig inne i den vita blodkroppen. Mikroorganismerna kan sedan transporteras med lymfan till andra organ i kroppen och där ge upphov till nya lokala infektioner.

Gen Protein Lokalisation Ärftlighet
CYBB gp91phox Xp11.4 X-kromosombunden recessiv
NCF1 p47phox 7q11.23 Autosomal recessiv
NCF2 p40phox 1q25.3 Autosomal recessiv
NCF4 p67phox 22q12.3 Autosomal recessiv
CYBA p22phox 16q24.3 Autosomal recessiv

Tabell. Mutationer som orsakar kronisk granulomatös sjukdom.

Ärftlighet

Kronisk granulomatös sjukdom kan ärvas på två olika sätt. Två tredjedelar ärver sjukdomen genom X-kromosombunden recessiv nedärvning och en tredjedel genom autosomal recessiv nedärvning.

Sjukdomar som ärvs genom X-kromosombunden recessiv nedärvning orsakas av en muterad gen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel bara hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Sannolikheten för söner till kvinnliga bärare av en muterad gen att få sjukdomen är 50 procent, och för döttrar är sannolikheten 50 procent att bli friska bärare av en muterad gen.

En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Hos några med X-kromosombunden nedärvning orsakas sjukdomen av en nymutation i X-kromosomen. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation. En man med sjukdomen överför den muterade genen till samtliga döttrar, som blir friska bärare av mutationen.

Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk kvinna, med muterad gen

Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från sjuk man, med muterad gen

Vid autosomal recessiv nedärvning är båda föräldrarna friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Upprepade infektioner med vissa bakterier eller svamp är vanligtvis de första tecknen på sjukdomen. Oftast uppträder infektionerna under det första levnadsåret, men de kan också börja senare i livet. Infektioner som hos friska personer vanligtvis är okomplicerade kan bli svåra och långvariga. Smittämnen som inte påverkar personer med ett normalt immunförsvar kan orsaka livshotande infektioner hos dem med kronisk granulomatös sjukdom.

Tecken på kronisk granulomatös sjukdom kan vara

  • feber utan andra vanliga tecken på virusinfektion, till exempel förkylning
  • varma, ömma eller svullna områden
  • hårda knölar
  • sår med var eller rodnad runt såret
  • ihållande hosta eller bröstsmärta
  • ihållande magvärk
  • långvarig diarré, speciellt blodiga diarréer
  • ofta förekommande eller ihållande huvudvärk
  • svettningar nattetid
  • aptitlöshet
  • viktnedgång.

Infektionerna uppstår bland annat i hud och lungor och ger bölder och lunginflammation. De kan också sprida sig vidare med blodet och lymfan till skelettet och inre organ, till exempel till lymfkörtlar och lever. Hos vissa påverkas också tarmen, som kan bli inflammerad. Infektionerna är ofta svåra och tar lång tid att behandla. Långdragna infektioner i lungorna kan ge nedsatt lungfunktion och hjärtproblem i form av hjärtsvikt.

Sjukdomen medför att man löper större risk än andra att få infektioner av vissa speciella smittämnen. Det vanligaste smittämnet är bakterien Staphylococcus aureus (gula stafylokocker), men det är också vanligt med infektioner av tarmbakterier, till exempel Klebsiella. Dessa bakterieinfektioner kan förekomma även hos andra men är vanligen svårare och mer långdragna hos personer med kronisk granulomatös sjukdom. Mottagligheten är också större för mer ovanliga bakterier, exempelvis Burkholderia cepacia, som smittar via lök och gör att lök ruttnar, och för vissa svamporganismer, framför allt mögelsvamp av släktet Aspergillus. Däremot är försvaret mot vissa andra vanliga bakterier, som streptokocker och pneumokocker, vanligtvis normalt vid kronisk granulomatös sjukdom.

Förutom infektioner är det också ökad risk att få långvariga inflammationer (granulom) som kan ge lokala avgränsade symtom, till exempel tryck på mag-tarmkanalen samt urinvägarna. Granulomen och de kroniska inflammationerna i mag-tarmkanalen förväxlas ibland med andra kroniska inflammatoriska sjukdomar som Crohns sjukdom.

Den autosomala recessiva formen av sjukdomen medför oftast något lindrigare symtom än den variant som ärvs genom X-kromosombunden recessiv nedärvning.

Diagnostik

Återkommande infektioner med vissa speciella bakterier och svamp är vanligtvis det första tecknet på sjukdomen. Diagnosen fastställs genom flera olika test som mäter granulocytens förmåga att producera syreradikaler, till exempel flödescytometri med dihydrorhodamintest, NBT-test (nitroblue tetrazolium), superoxidjonsanalys och/eller kemoluminescens. Dessa undersökningar görs bara på vissa speciella laboratorier i landet, framför allt på universitetssjukhusen.

Diagnostik via flödescytometri och NBT-testet kan också identifiera bärarskap hos kvinnliga släktingar till pojkar med X-kromosombunden kronisk granulomatös sjukdom.

Diagnosen fastställs med DNA-analys. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Kontakt behövs med specialister inom barnmedicin och invärtesmedicin samt specialister inom hematologi och infektionsmedicin med specifik kunskap om immunbristsjukdomar.

Alla infektioner måste tas på allvar och behandlas intensivt. Det är viktigt att noggrant söka efter smittämnet för att kunna ge rätt behandling med antibiotika eller mot svamp. Förebyggande behandling behövs också alltid för att minska antalet infektioner och deras svårighetsgrad.

Förebyggande behandling

Trimetoprim-sulfa ges kontinuerligt för att förebygga infektioner. För att förebygga svampinfektioner som Aspergillus ges itrakonazol. Interferon-gamma som ges med sprutor under huden (subkutant) förebygger också infektioner och används ibland.

Vaccinationer

Barn med sjukdomen bör vaccineras på samma sätt som andra barn, till exempel med vaccin mot polio, difteri, stelkramp, Hemophilus influenzae, kikhosta, röda hund, mässling och påssjuka. BCG-vaccin mot tuberkulos ska inte ges, eftersom det innehåller levande, men försvagade eller förändrade, bakterier (för att döda BCG-bakterien behövs en normal produktion av syreradikaler).

Antibiotika

För att kunna använda rätt antibiotika är det mycket viktigt att odla fram den sjukdomsframkallande organismen. Ibland visar odlingarna ingen växt trots odlingsprov direkt från infektionen.

Eftersom infektionerna finns inne i den vita blodkroppen (den neutrofila granulocyten), ska de behandlas med antibiotika som vandrar in i granulocyten genom cellväggen. Antibiotika som fungerar effektivt är exempelvis trimetoprim-sulfa, ciprofloxacin, rifampicin och klindamycin. Vanliga antibiotika, som penicilliner, har ofta dålig effekt, eftersom de inte kan passera in i granulocyten där bakterierna finns.

Vid svampinfektioner med Aspergillus har vorikonazol visat sig vara ett effektivt läkemedel.

De långvariga inflammationerna med granulom som påverkar de inre organens funktion behandlas med kortison i kombination med lämpligt antibiotikum.

Annan behandling

Bölder uppstår ofta på olika ställen i kroppen, både i hud och inre organ, framför allt i lymfkörtlar, lever och mjälte. För att tömma bölderna krävs ofta operation.

Vid mycket svåra infektioner, där annan behandling inte hjälper, kan transfusioner med granulocyter från friska donatorer ibland vara effektivt.

Hematopoetisk stamcellstransplantation

Transplantation med blodstamceller (hematopoetisk stamcellstransplantation, ibland kallad benmärgstransplantation) ger en möjlighet att bota kronisk granulomatös sjukdom. I Sverige har hittills (2016) sexton personer med kronisk granulomatös sjukdom fått behandling med stamcellstransplantation, de allra flesta med gott resultat. Den svenska rekommendationen är att alla med X-kromosombunden sjukdom och en passande benmärgsdonator bör genomgå en transplantation tidigt i livet så snart diagnosen ställts. Detsamma gäller för svåra fall av autosomal recessiv sjukdom.

Benmärgen finns i hålrummen inuti kroppens ben. Alla blodkroppar bildas från blodstamceller i benmärgen. Stamcellerna utvecklas till röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar (leukocyter) av olika slag, inklusive lymfocyter, samt blodplättar (trombocyter). Med en stamcellstransplantation finns möjlighet att ersätta en sjuk persons blodstamceller med blodstamceller från en frisk person. Att transplantera stamceller från en annan person kallas för allogen transplantation. I vissa fall används stamceller från personen själv. Detta kallas för en autolog transplantation och används bland annat vid autoimmuna sjukdomar. Här beskrivs allogen blodstamcellstransplantation.

Om transplantationen ska ge ett gott resultat måste den som tar emot blodstamceller vara så fri från infektioner och i så god kondition som möjligt. Det är därför viktigt att transplantationen genomförs tidigt i sjukdomsförloppet. Själva ingreppet är ganska okomplicerat, men förberedelser, eftervård och stora risker med behandlingen gör det till en mycket krävande procedur.

För att kunna utföra en stamcellstransplantation måste det finnas en givare vars vävnadstyp (HLA) passar väl ihop med mottagarens. Helst ska de vara helt identiska. Generna som styr tillverkningen av de proteiner som bildar vävnadstypen ärvs från föräldrarna, och varje syskon har 25 procents chans att ha samma vävnadstyp som sitt sjuka syskon. Bäst är att transplantera stamceller från ett friskt syskon med samma vävnadstyp. Om denna möjlighet inte finns kan man genom nationella och internationella register över frivilliga stamcellsdonatorer och infrusna enheter med navelsträngsblod söka efter en passande donator. Tobiasregistret i Sverige har cirka 56 000 registrerade givare, och totalt i de olika registren i världen finns mer än 22 miljoner givare förtecknade.

Inför stamcellstransplantationen måste patienten förbehandlas, dels för att de nya stamcellerna ska kunna få fäste och dels för att de inte ska starta en avstötningsreaktion riktad mot patienten. Förberedelserna innebär att den som ska ta emot de transplanterade cellerna behandlas med cytostatika för att de egna, sjuka cellerna inte ska stöta bort de nya stamcellerna. Detta kan vara mycket krävande, eftersom cytostatika även skadar slemhinnornas funktion som barriär mot omvärlden. Risken för allvarliga infektioner ökar, och den som ska genomgå en transplantation måste därför hållas isolerad under många veckor, upp till månader, både före och efter transplantationen.

Vid en blodstamcellstransplantation sugs benmärg upp från höftbenet på givaren och samlas i en behållare. Märgen ges sedan till mottagaren i dropp direkt i ett blodkärl, ungefär som vid en blodtransfusion. Enstaka stamceller finns också i blodet. Ett alternativ till att ta benmärg från höften är därför att låta donatorns blod passera en särskild centrifug som vaskar ut stamcellerna, medan övriga delar av blodet går tillbaka till donatorn. De framvaskade stamcellerna samlas i en behållare på samma vis som benmärgen och ges på motsvarande sätt. Ytterligare ett alternativ är att utnyttja det blod som finns kvar i navelsträngen och i moderkakan hos nyfödda barn. De nyföddas blod är ovanligt rikt på blodstamceller och den lilla rest av blod som finns i navelsträngen och i moderkakan efter att ett nyfött barn har avnavlats kan därför frysas in och sparas för att senare transplanteras.

När blodstamceller har transplanterats letar de själva upp märgrummen hos mottagaren (i benen på olika ställen i kroppen), växer till och bildar successivt ett nytt immunförsvar. Inledningsvis är infektionsrisken stor för patienten. Den första tiden efter transplantationen innebär därför isolering på sjukhuset och senare i hemmet. Efter hand kan isoleringen minskas och efter cirka ett halvår kan äldre barn återgå till förskola och skola, och vuxna börjar arbeta igen, om inga komplikationer tillstött. Först cirka två år efter transplantationen fungerar immunförsvaret normalt.

Komplikationer som kan inträffa efter en transplantation är framför allt infektioner och att de nya cellerna orsakar en avstötningsreaktion (kallad graft-versus-host eller förkortat GvH). Cellerna uppfattar sin nya omgivning som främmande och angriper den. För att förhindra komplikationer ges antibiotika och immunhämmande läkemedel under många månader efter transplantationen.

Att leva med kronisk granulomatös sjukdom

De flesta infektionssjukdomar, som exempelvis förkylningar, orsakas av virus. Vid kronisk granulomatös sjukdom fungerar försvaret mot virussjukdomar normalt, medan mottagligheten för vissa bakteriella infektioner är större.

Sår som uppstår sköts om och rengörs noga. Skrap- och skärsår tvättas noga med tvål och vatten. Rengöringen kan avslutas med vätesuperoxid. Undvik att torka ut huden med upprepade tvättar. En torr hud spricker gärna, vilket gör att bakterier och svampar lätt förorsakar infektion. Efter vattenkontakt bör huden alltid återfettas med mjukgörande kräm.

Tobaksrök skadar slemhinnorna i luftvägarna och minskar därmed förmågan att transportera bort slem och smittämnen på ett effektivt sätt. Man ska därför varken röka eller vistas i miljö med tobaksrök.

Arbeten i dammiga och smutsiga miljöer eller med starka kemikalier bör undvikas.

Det är viktigt att vara väl informerad om hur man undviker infektioner orsakade av mögelsporer, som Aspergillus, samt vissa bakteriella infektioner. Lök ska till exempel aldrig ätas rå utan alltid tillagas, och svartpeppar får inte malas färsk över maten. Blekmedel kan användas för att förhindra mögel i vaser med snittblommor eller för att rengöra luftfuktare. Man bör undvika att gå barfota utomhus och hålla på med ved, hö, klippt gräs, jord och förmultnande växtdelar. Eventuella husdjurs burar och bon måste rengöras noga, och vissa husdjur kan också bära salmonella, till exempel ormar och sköldpaddor. Det är inte bra att vistas i dammiga eller fuktiga miljöer, till exempel lador och grottor, men även nybyggda och renoverade hus kan sprida mögelsporer innan de har städats noggrant.

Vid utlandsresor bör man vara extra försiktig, eftersom det ofta innebär kontakt med nya typer av bakterier.

För det mesta kommer syndromet inte att innebära några begränsningar i dagligt liv, studier eller yrkesval, men man måste vara förberedd på ibland långa sjukhusvistelser som inverkar på skola och arbete. Vid hög frånvaro från skolan finns rätt till undervisning i hemmet eller på sjukhuset. Eftersom sjukdomen inte syns utanpå kan det vara svårt att få förståelse för de svårigheter som den kan föra med sig. Information till den närmaste omgivningen, i förskolan, i skolan eller på arbetsplatsen, behövs för att öka förståelsen för de speciella behov man har.

Långa sjukhusvistelser samt svåra och ibland livshotande infektioner är påfrestande både för den som är sjuk och närstående. Därför kan behovet av psykologiskt och socialt stöd vara stort. Detta stöd kan bland annat ges av en kurator på sjukhus.

Forskning

I Sverige bedrivs forskning vid Sachsska barnsjukhuset och Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Varje år publiceras många vetenskapliga arbeten från hela världen i internationella medicinska tidskrifter. Att det forskas så mycket om kronisk granulomatös sjukdom i förhållande till det lilla antalet patienter beror på att sjukdomen på många sätt är en så kallad modellsjukdom, vilket betyder att kunskaperna ofta kan tillämpas på andra sjukdomstillstånd och ger förståelse om hur det friska immunförsvaret fungerar.

Genterapi har prövats, men hittills har resultaten varit begränsade och kortvariga.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord chronic granulomatous disease.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord chronic granulomatous disease

Resurser på riks-/regionnivå

Utredning av sjukdomen hos barn görs vid Sachsska barn- och ungdomssjukhuset, Södersjukhuset i Stockholm, och Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

Särskild kunskap om sjukdomen hos vuxna finns vid hematologkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge.

Centrum för sällsynta diagnoser är under uppbyggnad och utveckling vid universitetssjukhusen (ev ange år inom parentes). Syftet är att öka kunskapen inom området och förbättra omhändertagandet av personer med sällsynta diagnoser. Information om det fortlöpande arbetet finns på Nationella funktionen sällsynta diagnosers (NFSD) webbplats.

Resurspersoner barn

Överläkare Anders Åhlin, Sachsska barn- och ungdomssjukhuset, Södersjukhuset, 118 83 Stockholm, tel 08-616 40 00, e-post anders.ahlin@sodersjukhuset.se.

Professor Anders Fasth, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post anders.fasth@gu.se.

Resurspersoner vuxna

Professor Jan Palmblad, hematologkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, e-post jan.palmblad@ki.se.

Docent Karlis Pauksen, infektionskliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-61 10 00, e-post karlis.pauksen@akademiska.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

PIO, Primär immunbristorganisationen, Mellringevägen 120 B, 703 53 Örebro, tel 019-673 21 24, e-post info@pio.nuwww.pio.nu.

Det finns en internationell sammanslutning för immunbristföreningar där PIO ingår, The International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI), www.ipopi.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord chronic granulomatous disease.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Primär immunbristorganisationen (PIO) erbjuder utbildning, stöd, information och möjlighet att träffa andra i samma situation. PIO ger ut informationsmaterial och anordnar föreläsningar och informationsträffar för personer med primär immunbrist, anhöriga och andra berörda. Varje år arrangeras läger för barn och ungdomar med primär immunbrist och deras familjer. Det anordnas även möten med de nordiska immunbristföreningarna. För ytterligare information kontakta PIO, www.pio.nu.

IPOPI, den internationella sammanslutningen för immunbristföreningar där PIO ingår, anordnar vartannat år internationella konferenser samtidigt som sjuksköterskor och läkare inom området har sina vetenskapliga möten. För ytterligare information kontakta PIO, www.pio.nu.

SLIPI, Sveriges läkares intresseförening för primär immunbrist, anordnar möten och symposier, www.slipi.nu.

SISSI, Sveriges immunbristsjuksköterskors intresseförening, ger ut ett nyhetsblad och har återkommande konferenser för medlemmar, vart annat år anordnas dessa tillsammans med ESID, IPOPI och INGID, www.sissi.nu.

ESID, European Society for Immunodeficiencies, har återkommande internationella konferenser och summer schools för läkare och forskare, www.esid.org.

INGID, International Nursing Group for Immunodeficiencies, www.ingid.org, anordnar internationella sammankomster i samarbete med ESID och den internationella patientorganisationen IPOPI, www.ipopi.org.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

På PIO - Primär immunbristorganisationens webbplats, www.pio.nu/bestallningssida, finns informationsmaterial att beställa om bland annat primär immunbrist, råd inför förskola/skola, tips för övergång från barn- till vuxensjukvård och mall för vårdbidragsansökan. Det finns även en mall för ett personligt kort där diagnos och personliga ordinationer kan skrivas in.

I USA finns Jeffrey Modell Foundation, ett stort internationellt resurscenter för bland annat patienter, läkare och forskare. På www.info4pi.org finns information på engelska om bland annat kronisk granulomatös sjukdom.

Information på engelska finns på den amerikanska patientorganisationen Immune Deficiency Foundation’s hemsida, www.primaryimmune.org.

Riktlinjer från SLIPI för utredning, diagnostik och behandling vid immunbrister beskriver bland annat utredningsgång, behandling och kontroller vid kronisk granulomatös sjukdom, www.slipi.nu/filer/Riktlinjer_senaste.pdf.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: chronic granulomatous disease, CGD

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: chronic granulomatous disease

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: chronic granulomatous disease

Litteratur

Cole T, McKendrick F, Titman P, Cant AJ, Pearce MS, Cale CM et al. Health related quality of life and emotional health in children with chronic granulomatous disease: a comparison of those managed conservatively with those that have undergone haematopoietic stem cell transplant. Clin Immunol 2013; 33: 8-13.

Kaufmann KB, Chiriaco M, Siler U, Finocchi A, Reichenbach J, Stein S et al. Gene therapy for chronic granulomatous disease: current status and future perspectives. Curr Gene Ther 2014; 14: 447-460.

Leiding JW, Holland SM. Chronic Granulomatous Disease. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. 2012 Aug 9 [updated 2016 Feb 11].

Marciano BE, Spalding C, Fitzgerald A, Mann D, Brown T, Osgood S et al. Common severe infections in chronic granulomatous disease. Clin Infect Dis 2015; 60: 1176-1183.

Van den Berg JM, van Koppen E, Ahlin A, Belohradsky BH, Bernatowska E, Corbeel L et al. Chronic granulomatous disease: the European expericence. PLoS One 2009; 4: e5234. Epub 2009 Apr 21.

Winkelstein JA, Marino MC, Johnston RB Jr, Boyle J, Curnutte J, Gallin JI et al. Chronic granulomatous disease. Report on a national registry of 368 patients. Medicine 2000; 79: 155-169.

Åhlin A, Fugeläng J, de Boer M, Ringden O, Fasth A, Winiarski J. Chronic granulomatous disease – haematopoietic stem cell transplantation versus conventional treatment. Acta Paediatr 2013; 102: 1087-1094.

Åhlin A, Fasth A. Chronic Granulomatous Disease - Conventional Treatment vs. Hematopoietic Stem Cell Transplantation - An Update. Curr Opin Hematol 2015; 22: 41-45.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit underlaget är överläkare Anders Åhlin, Sachsska barn- och ungdomssjukhuset, Stockholm.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser , knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2016-06-28
Version: 4.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.