/
/

Kronisk granulomatös sjukdom

  • Diagnos: Kronisk granulomatös sjukdom
  • Synonymer: Chronic granulomatous disease, CGD

Innehåll


Publiceringsdatum: 2013-12-10
Version: 3.0

ICD-10

D71.9

Sjukdom/skada/diagnos

Kronisk granulomatös sjukdom, vanligen förkortad CGD (chronic granulomatous disease), är en ärftlig immunbristsjukdom. Sjukdomen medför återkommande infektioner med bakterier och svamp, och den kan också orsaka ickebakteriella inflammationer i inre organ. Inflammationerna kan utvecklas till granulom, tumörliknande bildningar bestående av inflammatorisk vävnad, vilka har gett sjukdomen dess namn.

Sjukdomen beskrevs första gången i slutet av 1950-talet, men först 1967 klargjordes sjukdomsorsaken av Paul Quie, barnläkare i Minnesota. Då fanns det mycket små behandlingsmöjligheter. Forskningen har senare varit omfattande och medfört stora framsteg inom både diagnostik och behandling. Numera är sjukdomen väl kartlagd och möjligheterna att behandla den avsevärt förbättrade.

Kronisk granulomatös sjukdom är en primär immunbristsjukdom, vilket innebär en ärftlig eller medfödd defekt i immunförsvaret. Med sekundär immunbrist menas en förvärvad immundefekt, som exempelvis immunbrist efter cellgiftsbehandling eller HIV-infektion.

Förekomst

Sedan början av 1990-talet känner man till drygt fyrtiotalet personer med kronisk granulomatös sjukdom i Sverige. Sjukdomen är spridd över hela världen. Internationellt har förekomsten beräknats till 1 per 200 000 personer. Under det senaste decenniet har vi i Sverige haft en högre förekomst (1 per 100 000).

Orsak till sjukdomen/skadan

Immunförsvaret är ett specialiserat och komplicerat system som försvarar oss mot bakterier, virus och andra främmande ämnen. Dessutom finns en rad naturliga mekanismer som ger ett allmänt skydd mot främmande ämnen, till exempel huden, slemhinnorna och den sura miljön i magsäcken.

Det medfödda immunsystemet består av många olika proteiner i kroppen, vissa vita blodkroppar, som fagocyter (ätarceller), och NK-celler (naturliga mördarceller). På sin yta bär fagocyterna olika mottagare (receptorer) som känner igen mönster typiska för vissa smittämnen, vilket gör att fagocyterna kan ta hand om och döda många smittämnen. Inuti cellerna finns också liknande receptorer som kan känna igen både främmande och kroppsegna skadliga ämnen.

Det adaptiva immunsystemet samverkar med det medfödda. Varje främmande ämne blir unikt igenkänt och angrips av en speciell försvarare, som kan döda just det ämnet. Att det är adaptivt innebär att försvaret förändras över tid och blir mer effektivt ju längre tid som går.

Två typer av vita blodkroppar, B-celler och T-celler, spelar en nyckelroll i det adaptiva försvaret. Dessa celler kallas även B-lymfocyter och T-lymfocyter och bildas av blodstamceller i benmärgen. B-cellernas uppgift i immunförsvaret är att producera antikroppar som binder smittämnet och aktiverar fagocyterna att förstöra det. T-cellerna har flera olika funktioner. De kan aktivera B-celler så att dessa bildar antikroppar mer effektivt, attackera virusinfekterade celler och släppa ut signalämnen (cytokiner) som attraherar fagocyter till virusinfekterade celler. T-celler har också den viktiga uppgiften att reglera immunförsvaret, det vill säga bestämma när det ska aktiveras och mot vad samt när en immunreaktion ska avslutas. Vissa T-celler har också till uppgift att ge hjälp åt både T- och B-celler.

Vid kronisk granulomatös sjukdom kan de fagocyterande cellerna (granulocyter och monocyter/makrofager) inte döda bakterier och svamp. I ett första steg äter cellerna upp smittämnet och innesluter det i en liten blåsa inuti cellen. I blåsan produceras syreradikaler, framför allt vätesuperoxid, som i sin tur aktiverar olika proteiner som dödar smittämnet. Det enzym i granulocyten som ska bilda syreradikaler saknas vid kronisk granulomatös sjukdom. Det medför att det inte bildas någon vätesuperoxid, vilket gör att bakterien eller svampen kan överleva inne i granulocyten. Enzymet, som är sammansatt av minst fem olika proteiner, kallas NADPH-oxidas (nikotin-adenin-dinukleotid fosfat).

Sjukdomen uppstår när något av dessa fem proteiner är defekt på grund av en förändring (mutation) i det arvsanlag (gen) som styr bildningen av (kodar för) just det proteinet. Generna är lokaliserade till kromosom 1 (1q25), kromosom 7 (7q11.23), kromosom 16 (16q24), kromosom 22 (22q31) och X-kromosomen (Xp21.1). Förändringen gör att bakterier och svamp på grund av bristen på syreradikaler lever vidare, inneslutna i granulocyten, och även fortsätter att föröka sig inne i den vita blodkroppen. Mikroorganismerna kan sedan transporteras med lymfan till andra organ i kroppen och där ge upphov till nya lokala infektioner.

Gen       Protein    Genlokalisation Ärftlighet
NCF1 p47phox 7q11.23 autosomal recessiv
NCF2 p40phox 1q25.3 autosomal recessiv
NCF4 p67phox 22q12.3 autosomal recessiv
CYBA p22phox 16q24.3 autosomal recessiv
CYBB gp91phox Xp11.4 X-kromsombunden recessiv

Tabell. Mutationer som orsakar kronisk granulomatös sjukdom.

Ärftlighet

Kronisk granulomatös sjukdom kan ärvas på två olika sätt. Två tredjedelar ärver sjukdomen genom X-kromosombunden recessiv nedärvning och en tredjedel genom autosomal recessiv nedärvning.

Sjukdomar som ärvs genom X-kromosombunden recessiv nedärvning orsakas av en muterad gen (förändrat arvsanlag) belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrar löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrarna blir bärare av den muterade genen.

Hos några av dem med X-kromosombunden nedärvning orsakas sjukdomen av en nymutation i X-kromosomen. Vid en nymutation uppträder felet i arvsmassan för första gången hos barnet själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna. Mutationen hos barnet med sjukdomen finns inte tidigare i släkten utan har uppkommit under könscellsbildningen hos modern. Modern löper ingen ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan blir dock ärftlig. En man med sjukdomen överför den muterade genen till samtliga döttrar, som blir friska bärare av mutationen.

Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk, anlagsbärande kvinna

Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från sjuk, anlagsbärande man

Vid autosomal recessiv nedärvning är båda föräldrarna friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Symtom

Upprepade infektioner med vissa bakterier eller svamp är vanligtvis de första tecknen på sjukdomen. Oftast uppträder infektionerna under det första levnadsåret, men de kan också börja senare i livet. Infektioner som hos friska personer vanligtvis är enkla kan bli svåra och långvariga. Smittämnen som inte påverkar personer med ett normalt immunförsvar kan orsaka livshotande infektioner hos dem med kronisk granulomatös sjukdom.

Man ska vara vaksam på:

  • feber utan andra vanliga tecken på virusinfektion, till exempel förkylning
  • varma, ömma eller svullna områden
  • hårda knölar
  • sår med var eller rodnad runt såret
  • ihållande hosta eller bröstsmärta
  • ihållande magvärk
  • långvarig diarré, speciellt blodiga diarréer
  • ofta förekommande eller ihållande huvudvärk
  • svettningar nattetid
  • aptitlöshet
  • viktnedgång

Infektionerna uppstår bland annat i hud och lungor och ger bölder och lunginflammation. De kan också sprida sig vidare med blodet och lymfan till skelettet och inre organ, till exempel lymfkörtlar och lever. Hos vissa påverkas också tarmen, som kan bli inflammerad. Infektionerna är ofta svåra och tar lång tid att behandla. Långdragna infektioner i lungorna kan ge nedsatt lungfunktion och hjärtproblem i form av hjärtsvikt.

Sjukdomen medför att man löper större risk än andra att få infektioner av vissa speciella smittämnen. Det vanligaste smittämnet är bakterien Staphylococcus aureus (gula stafylokocker), men det är också vanligt med infektioner av tarmbakterier, till exempel Klebsiella. Dessa bakterieinfektioner kan förekomma även hos dem som inte har sjukdomen. Mottagligheten är också större för ovanliga bakterier, exempelvis Burkholderia cepacia, som smittar via lök (den bakterie som gör att lök ruttnar), och för vissa svamporganismer, framför allt mögelsvamp av släktet Aspergillus. Däremot är försvaret mot vissa andra vanliga bakterier, som streptokocker och pneumokocker, vanligtvis normalt vid kronisk granulomatös sjukdom.

Förutom infektioner är det också ökad risk att få långvariga inflammationer (granulom) som kan ge lokala avgränsade symtom, till exempel tryck på mag-tarmkanalen samt urinvägarna. Granulomen och de kroniska inflammationerna i mag-tarmkanalen förväxlas ibland med andra kroniska inflammatoriska sjukdomar som Crohns sjukdom.

Den autosomala recessiva formen av sjukdomen medför oftast något lindrigare symtom än den variant som ärvs genom X-kromosombunden recessiv nedärvning.

Diagnostik

Återkommande infektioner med vissa speciella bakterier och svamp är vanligtvis det första tecknet på sjukdomen. Diagnosen fastställs genom flera olika test som mäter granulocytens förmåga att producera syreradikaler, till exempel flödescytometri med dihydrorhodamintest, NBT-test (nitroblue tetrazolium), superoxidjonsanalys och/eller kemoluminescens. Dessa undersökningar görs bara på vissa speciella laboratorier i landet, framför allt på universitetssjukhusen.

Diagnostik via flödescytometri och NBT-testet kan också identifiera bärarskap hos kvinnnliga släktingar till pojkar med X-kromosombunden kronisk granulomatös sjukdom.

Diagnosen fastställs med DNA-analys. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Kontakt behövs med specialister inom barnmedicin och invärtesmedicin samt specialister inom hematologi och infektionsmedicin med specifik kunskap om immunbristsjukdomar.

Alla infektioner måste tas på allvar och behandlas intensivt. Ett noggrant sökande efter smittämnet är av stor betydelse för att rätt behandling med antibiotika eller mot svamp ska kunna ges. Förebyggande behandling behövs också alltid för att minska antalet infektioner och deras svårighetsgrad.

Förebyggande behandling

Trimetoprim-sulfa ges kontinuerligt för att förebygga infektioner. För att förebygga svampinfektioner som Aspergillus ska itrakonazol ges. Interferon-gamma som ges med sprutor under huden (subkutant) förebygger också infektioner och används ibland.

Vaccinationer

Barn med sjukdomen bör vaccineras på samma sätt som andra barn, till exempel med vaccin mot polio, difteri, stelkramp, Hemophilus influenzae, kikhosta, röda hund, mässling och påssjuka. BCG-vaccin mot tuberkulos ska inte ges, eftersom det innehåller levande, men försvagade eller förändrade, bakterier (för att döda BCG-bakterien behövs en normal produktion av syraradikaler).

Antibiotika

För att kunna använda rätt antibiotika är det mycket viktigt att odla fram den sjukdomsframkallande organismen. Ibland visar odlingarna ingen växt trots odlingsprov direkt från infektionen.

Eftersom infektionerna finns inne i den vita blodkroppen (den neutrofila granulocyten), ska de behandlas med antibiotika som vandrar in i granulocyten genom cellväggen. Antibiotika som fungerar effektivt är exempelvis trimetoprim-sulfa, ciprofloxacin, rifampicin och klindamycin. Vanliga antibiotika, som penicilliner, har ofta dålig effekt, eftersom de inte kan passera in i granulocyten där bakterierna befinner sig.

Vid svampinfektioner med Aspergillus har vorikonazol visat sig vara ett effektivt läkemedel.

De långvariga inflammationerna med granulom som påverkar de inre organens funktion behandlas med kortison i kombination med lämpligt antibiotikum.

Annan behandling

Bölder uppstår ofta på olika ställen i kroppen, både i hud och inre organ, framför allt i lymfkörtlar, lever och mjälte. För att tömma dem krävs ofta operation.

Vid mycket svåra infektioner, där annan behandling inte hjälper, kan transfusioner med granulocyter från friska donatorer ibland vara effektivt.

Hematopoetisk stamcellstransplantation

Med en stamcellstransplantation kan en sjuk persons benmärg ersättas med benmärg från en frisk person. Alla blodkroppar bildas från blodstamceller i benmärgen inuti kroppens ben. Stamcellerna utvecklas sedan till röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättar (trombocyter). För att transplantationen ska ge bästa möjliga resultat bör den som tar emot blodstamcellerna vara så fri från infektioner och i så god kondition som möjligt. Det är därför viktigt att transplantationen genomförs tidigt. Själva ingreppet är förhållandevis enkelt, men förberedelser, eftervård och stora risker med behandlingen gör det till en mycket krävande procedur.

För att en transplantation ska kunna utföras måste det finnas en givare vars vävnadstyp (HLA) passar väl ihop med mottagarens eller helst är helt identisk. Anlagen till vävnadstyp ärvs från föräldrarna, och det är 25 procents chans att ett syskon har samma vävnadstyp som det sjuka barnet. Det bästa är därför att transplantera stamceller från ett HLA-identiskt friskt syskon. Om denna möjlighet inte finns kan man genom nationella och internationella register över frivilliga stamcellsdonatorer och infrusna enheter med navelsträngsblod söka efter en passande donator. Tobiasregistret i Sverige har cirka 40 000 registrerade givare, och i de olika registren i världen finns totalt mer än 22 miljoner givare.

Inför en stamcellstransplantation krävs förberedelser för att de nya stamcellerna ska få fäste och de egna, sjuka cellerna inte stöter bort dem. Den som ska ta emot de transplanterade cellerna förbehandlas med cellgifter (cytostatika). Detta kan vara mycket krävande, eftersom cytostatika skadar slemhinnornas funktion som barriär mot omvärlden. Risken för allvarliga infektioner ökar, och barnet måste därför hållas isolerat under många veckor, upp till månader, både före och efter transplantationen.

Vid en blodstamcellstransplantation sugs benmärg upp från höftbenet på givaren för att ges till mottagaren som dropp direkt i ett blodkärl, ungefär som vid en blodtransfusion. Blodstamceller kan även skördas från donatorns blod. Det passerar då en särskild centrifug som vaskar ut stamcellerna, medan övriga delar av blodet går tillbaka till donatorn. Ett tredje alternativ är att utnyttja blodet i navelsträngen hos nyfödda, vilket är ovanligt rikt på blodstamceller. Den lilla rest av blod som finns i navelsträngen efter att ett friskt nyfött barn har avnavlats kan därför frysas in och sparas för att senare transplanteras.

När blodstamceller, oavsett källan, väl har överförts till det sjuka barnet letar de själva upp märgrummen i benen på olika ställen i kroppen. Där växer de till och bildar nytt blod och ett nytt immunförsvar.

I Sverige har hittills (2013) fjorton personer med kronisk granulomatös sjukdom fått behandling med stamcellstransplantation, de allra flesta med gott resultat. Den svenska rekommendationen är att alla med X-kromosombunden sjukdom och en passande benmärgsdonator bör genomgå en transplantation tidigt i livet så snart diagnosen ställts. Detsamma gäller för svåra fall av autosomal recessiv sjukdom.

Att leva med kronisk granulomatös sjukdom

De flesta infektionssjukdomar, som exempelvis förkylningar, orsakas av virus. Vid kronisk granulomatös sjukdom kan man försvara sig normalt mot virussjukdomar, medan mottagligheten för vissa bakteriella infektioner är större.

Sår som uppstår ska skötas om och rengöras noga. Skrap- och skärsår tvättas noga med tvål och vatten. Rengöringen kan avslutas med vätesuperoxid. Undvik att torka ut huden med upprepade tvättar. En torr hud spricker gärna, vilket gör att bakterier och svampar lätt förorsakar infektion. Efter vattenkontakt bör huden alltid återfettas med mjukgörande kräm.

Tobaksrök skadar slemhinnorna i luftvägarna och minskar därmed förmågan att transportera bort slem och smittämnen på ett effektivt sätt. Man ska därför varken röka eller vistas i miljö med tobaksrök.

Arbeten i dammiga och smutsiga miljöer eller med starka kemikalier bör undvikas.

Eftersom sjukdomen inte syns utanpå kan det vara svårt att få förståelse för de svårigheter som den kan föra med sig. Information till den närmaste omgivningen, i förskolan, i skolan eller på arbetsplatsen, behövs för att öka förståelsen för de speciella behov man har. Se vidare under rubriken Praktiska tips.

Det går att tidvis leva relativt normalt, men man måste vara förberedd på ibland långa sjukhusvistelser som inverkar på skola och arbete. Vid hög frånvaro från skolan finns rätt till undervisning i hemmet eller på sjukhuset.

Långa sjukhusvistelser samt svåra och ibland livshotande infektioner är påfrestande både för den som är sjuk och närstående. Därför kan behovet av psykologiskt och socialt stöd vara stort. Detta stöd kan bland annat ges av en kurator på sjukhus.

Praktiska tips

Följande råd kan vara till hjälp för att undvika infektioner orsakade av mögelsporer, som Aspergillus, samt vissa bakteriella infektioner:

 

  • Vid matlagning ska löken inte användas rå utan tillagas, och svartpeppar (som innehåller Aspergillus) ska helst bara användas vid tillagning av varma rätter och inte malas färsk över maten.
  • En tesked blekmedel i en vas med snittblommor hjälper till att förhindra att det växer mögel och alger i vattnet. Låt någon som inte har sjukdomen byta vatten, och ta hjälp med att plantera om blommor och växter, eftersom det kan växa mögel också i jord. Välj helst en julgran i plast och undvik att hålla på med ved, hö, klippt gräs, jord och förmultnande växtdelar. Dammet som sprids när man till exempel sparkar på gamla stubbar i skogen är också farligt att andas in.
  • Luftfuktare sprider bakterier och svamp. Måste man använda luftfuktare ska den rengöras med blekmedel regelbundet.
  • Det är inte bra att vistas i miljöer som är dammiga eller fuktiga, till exempel nybyggda och renoverade hus (innan de är noggrant rengjorda) samt lador, grottor och liknande.
  • Renoveringar av hus kan också sprida mögelsporer. Särskilda åtgärder krävs därför.
  • Rengör eventuella husdjurs burar och bon noga. Vissa husdjur kan också bära salmonella, och därför ska man vara extra försiktig med till exempel ormar och sköldpaddor.
  • Man bör alltid använda skor utomhus.
    Var extra noggrann med mat och hygien vid utlandsresor, eftersom det ofta innebär kontakt med nya typer av bakterier. Ät kokt mat och frukt som skalats. Ta med ett eget husapotek efter att ha rådgjort med läkare, samt ett informationsbrev med information om sjukdomen och läkemedel.

Resurser på riks-/regionnivå

Utredning av sjukdomen hos barn görs vid Sachsska barnsjukhuset, Södersjukhuset i Stockholm, och Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

Särskild kunskap om sjukdomen hos vuxna finns vid hematologkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge.

Barnläkare

Överläkare Anders Åhlin, Sachsska barnsjukhuset, Södersjukhuset, 118 83 Stockholm, tel 08-616 40 00, e-post anders.ahlin@sodersjukhuset.se

Professor Anders Fasth, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post anders.fasth@gu.se

Vuxenläkare

Professor Jan Palmblad, hematologkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, e-post jan.palmblad@ki.se

Docent Karlis Pauksen, infektionskliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-61 10 00, e-post karlis.pauksen@akademiska.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

PIO, Primär immunbristorganisationen, Mellringevägen 120 B, 703 53 Örebro, tel 019-673 21 24, e-post info@pio.nu, www.pio.nu.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

SLIPI, Sveriges läkares intresseförening för primär immunbrist, anordnar möten och symposier, www.slipi.nu.

SISSI - Sveriges immunbristsjuksköterskors intresseförening ger ut ett nyhetsblad och har återkommande konferenser för medlemmar, vart annat år anordnas dessa tillsammans med ESID, IPOPI och INGID, www.sissi.nu.

ESID - European Society for Immunodeficiencies - har återkommande internationella konferenser och summer schools för läkare och forskare, www.esid.org.

INGID - International Nursing Group for Immunodeficiencies - anordnar internationella sammankomster i samarbete med ESID och den internationella patientorganisationen IPOPI, www.ingid.org.

Forskning och utveckling (FoU)

I Sverige bedrivs forskning vid Sachsska barnsjukhuset och Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Varje år publiceras många vetenskapliga arbeten från hela världen i internationella medicinska tidskrifter. Att det forskas så mycket om kronisk granulomatös sjukdom i förhållande till det lilla antalet patienter beror på att sjukdomen på många sätt är en så kallad modellsjukdom, vilket betyder att kunskaperna ofta kan tillämpas på andra sjukdomstillstånd och ger förståelse om hur det friska immunförsvaret fungerar.

Genterapi har prövats, men hittills har resultaten varit begränsade och kortvariga.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under ”Mer hos oss” i högerspalten).

I USA finns Jeffrey Modell Foundation, ett stort internationellt resurscenter för bland annat patienter, läkare och forskare. På www.info4pi.org finns information på engelska om bland annat kronisk granulomatös sjukdom.

Information på engelska finns på den amerikanska patientorganisationen Immune Deficiency Foundation’s hemsida, www.primaryimmune.org.

Riktlinjer från SLIPI för utredning, diagnostik och behandling vid immunbrister beskriver bland annat utredningsgång, behandling och kontroller vid kronisk granulomatös sjukdom, www.slipi.nu/klinik/Medicinsk_info.shtml.

Litteratur

Cole T, McKendrick F, Titman P, Cant AJ, Pearce MS, Cale CM et al. Health related quality of life and emotional health in children with chronic granulomatous disease: a comparison of those managed conservatively with those that have undergone haematopoietic stem cell transplant. Clin Immunol 2013; 33: 8-13.

Güngör T, Teira P, Slatter M, Stussi G, Stepensky P, Moshous D et al. Reduced-intensity conditioning and HLA-matched haemopoietic stem-cell transplantation in patients with chronic granulomatous disease: a prospective multicenter study. Lancet 2013 Oct 22. doi:pii: S0140-6736(13)62069-3. 10.1016/S0140-6736(13)62069-3. [Epub ahead of print]

Kang EM, Malech HL. Gene therapy for chronic granulomatous disease. Methods Enzymol 2012; 507: 125-154.

Kang EM, Marciano BE, DeRavin S, Zarember KA, Holland SM, Malech HL. Chronic granulomatous disease: overview and hematopoietic stem cell transplantation. J Allergy Clin Immunol 2011; 127: 1319-1326.

Rieber N, Hector A, Kuijpers T, Roos D, Hartl D. Current concepts of hyperinflammation in chronic granulaomatous disease. Clin Dev Immunol 2012; 2012: 252460.

Segal BH, Veys P, Malech H, Cowan MJ. Chronic granulomatous disease: lessons from a rare disorder. Biol Blood Marrow Transplant 2011; 17: S123-131.

Van den Berg JM, van Koppen E, Ahlin A, Belohradsky BH, Bernatowska E, Corbeel L et al. Chronic granulomatous disease: the European expericence. PLoS One 2009; 4: e5234. Epub 2009 Apr 21.

Winkelstein JA, Marino MC, Johnston RB Jr, Boyle J, Curnutte J, Gallin JI et al. Chronic granulomatous disease. Report on a national registry of 368 patients. Medicine 2000; 79: 155-169.

Åhlin A, Fugeläng J, de Boer M, Ringden O, Fasth A, Winiarski J. Chronic granulomatous disease – haematopoietic stem cell transplantation versus conventional treatment. Acta Paediatr 2013; 102: 1087-1094.

Åhlin A, de Boer M, Roos D, Leusen J, Smith CI, Sundin U et al. Prevalence, genetics and clinical presentation of chronic granulomatous disease in Sweden. Acta Paediatr 1995; 84: 1386-1394.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: chronic granulomatous disease, CGD

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är överläkare Anders Åhlin, Sachsska barnsjukhuset, Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-12-10
Version: 3.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.