/
/

Kongenital iktyos

  • Diagnos: Kongenital iktyos
  • Synonymer: Lamellär iktyos, Epidermolytisk (bullös) iktyos, Iktyos (kongenital)

Innehåll


Publiceringsdatum: 2012-12-06
Version: 6.2

ICD-10

Q80.-

Sjukdom/skada/diagnos

Sjukdomsgruppen iktyos omfattar mer än 20 olika ärftliga sjukdomar som kännetecknas av kraftigt förtjockat hornlager i huden och fjällning inom stora hudpartier. I den här texten beskrivs fyra olika huvudgrupper, vilka har det gemensamt att de ger symtom redan vid födseln:

  • lamellär iktyos
  • erytrodermisk iktyos
  • pleomorf iktyos
  • epidermolytisk (bullös) iktyos.

Vanlig iktyos och könsbunden iktyos är iktyosformer som inte beskrivs här, eftersom de sällan ger stora besvär, vanligtvis inte visar sig i nyföddhetsperioden och dessutom förekommer hos betydligt fler personer än 100 per miljon invånare. Iktyos förekommer också kopplad till annan sjukdom, till exempel Sjögren-Larssons syndrom, Refsums sjukdom och Nethertons syndrom. Särskilda informationsmaterial om dessa sjukdomar finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Det finns flera mycket gamla beskrivningar av personer som kan ha haft iktyos. En av de första vetenskapliga beskrivningarna gjordes 1777 av den franske läkaren Anne-Charles Lorry, som beskrev en man med en mycket svår och ovanlig form av iktyos.

Förekomst

Kongenital iktyos förekommer sammantaget hos cirka 1-2 personer per 100 000 invånare, vilket innebär att det finns cirka 100-200 personer med sjukdomen i Sverige. Varje år föds cirka 2-4 barn med kongenital iktyos, varav de flesta med lamellär iktyos (grova fjäll) och erytrodermisk iktyos (finare fjäll men kraftig hudrodnad). I de flesta fall består hudsymtomen livet ut, men vid pleomorf iktyos sker en spontan förbättring.

Epidermolytisk iktyos (blåsor, sår och fjäll) är mycket ovanlig och finns endast hos enstaka personer per miljon invånare.

Orsak till sjukdomen/skadan

Kongenital iktyos orsakas av en förändring (mutation) i något av de arvsanlag (gener) som behövs för att överhuden (epidermis) ska bilda ett normalt hornlager. Ett 15-tal gener med mutationer som ger iktyos är redan kända, men mutationer i nya gener upptäcks fortlöpande. För närvarande kan den genetiska orsaken till kongenital iktyos fastställas i cirka 80 procent av fallen.

Att så många gener kan ligga bakom ett likartat symtom i huden beror troligen på att flertalet av dem samverkar i en kedja av cellprocesser. Ytterst syftar dessa processer till att skapa den viktiga hudbarriären, uppbyggd av speciella fetter och hornmassa. Ett fel någonstans längs kedjan leder till en dåligt fungerande barriär, varvid vattenförlusterna genom huden ökar. Detta utlöser automatiska reparationsmekanismer i huden, såsom ökad cellnybildning, förtjockat hornlager och varierande grad av rodnad (inflammation).

Eftersom den genetiska defekten är livslång fortgår barriärreparationen utan att huden någonsin blir helt läkt. I stället bidrar reparationsförsöken med all sannolikhet till iktyossymtomen, vilket kan vara en förklaring till att den kliniska bilden vid olika typer av iktyos är delvis överlappande. En annan förklaring är att olika slags mutationer i en och samma gen kan ge olika svårighetsgrad av iktyos. Många andra genetiska faktorer påverkar också hur svåra hudsymtomen blir. Syskon med exakt samma genmutation kan därför uppvisa stora skillnader i svårighetsgrad.

Vid epidermolytisk iktyos är det grundläggande felet i barriärfunktionen principiellt olikt det vid till exempel lamellär iktyos. Felet sitter då i något av proteinerna keratin 1 och 10, som tillsammans bygger upp cellskelettet i överhudscellerna. Defekta keratinmolekyler byggs in i cellskelettet, som blir skört. Hudcellerna går därmed lätt sönder och lossnar från varandra (epidermolys), och den såriga hudytan blir lätt infekterad. Dessutom ansamlas för mycket keratin i de hornceller som kraftigt återbildas till följd av reparationsförsöken, vilket leder till att hornlagret på vissa ställen blir tjockare (se figur 1).

Figur 1. Tvärsnitt och förstoring av hudparti. De övre rutorna visar sjukdomstypiska förändringar i överhuden vid två av iktyosformerna.

Figur 1. Tvärsnitt och förstoring av hudparti. De övre rutorna visar sjukdomstypiska förändringar i överhuden vid två av iktyosformerna.

Vid lamellär iktyos orsakas sjukdomen i cirka en tredjedel av fallen av en mutation i TGM1-genen på kromosom 14 (14q11.2). TGM1 styr bildningen av (kodar för) enzymet transglutaminas typ 1, som är viktigt för bildningen av cellskalen i hornlagret och för förankringen av fettmolekyler till cellskalets utsida. När genen är muterad uppstår en enzymbrist i huden och därmed en defekt hudbarriär. Lamellär och erytrodermisk iktyos kan också orsakas av brist på olika transportproteiner och fettomvandlande enzymer i överhuden, vilka behövs för att fettskiktet i hornlagret ska bli korrekt utformat. Orsaken är bland annat punktmutationer i någon av generna CGI-58, ALOX12B och ALOXE3, de två senare lokaliserade till kromosom 17 (17p13.1), och ABCA12 på kromosom 2 (2q34). Mutationer som ger totalförlust av ABCA12-proteinet orsakar den svåraste sjukdomsformen, kallad harlekiniktyos.

Även mutationer i NIPAL4 (ichthyin) på kromosom 5 (5q33) och CYP4F22 på kromosom 19 (19p13.12) kan orsaka lamellär och erytrodermisk iktyos.

Pleomorf iktyos kännetecknas av svår iktyos vid födseln, som följs av en spontan förbättring under de första levnadsveckorna. Lindriga hudsymtom kvarstår sedan livet ut. Pleomorf betyder att sjukdomsbilden förändras över tid, och det finns flera olika genetiska varianter. Hos ett för tidigt fött barn (prematuritetsiktyos) är orsaken mutationer i SLC27A4, en gen av betydelse för hudens fettomsättning, särskilt under fosterstadiet. Det finns också former som orsakas av tryck- och temperaturkänsliga mutationer i generna TGM1, ALOX12B och ALOXE3. Dessa mutationer ger en kraftig funktionsstörning i varm hud, till exempel i fostermiljön eller under tättsittande kläder, men lindriga besvär efter födseln och i avkyld hud. Cirka 15 procent av barn födda med klisterhinna (kollodiumbaby) utvecklar denna variant av pleomorf iktyos.

Figur 2. Klinisk indelning av kongenital iktyos (undantaget epidermolytisk iktyos och syndrom med iktyos) baserad på fjällningens svårighetsgrad och graden av hudrodnad (erytem) i vuxen ålder. De vanligaste generna anges. Såväl genetiskt som kliniskt överlappar de olika formerna delvis varandra.

Figur 2. Klinisk indelning av kongenital iktyos (undantaget epidermolytisk iktyos och syndrom med iktyos) baserad på fjällningens svårighetsgrad och graden av hudrodnad (erytem) i vuxen ålder. De vanligaste generna anges. Såväl genetiskt som kliniskt överlappar de olika formerna delvis varandra.

Ärftlighet

Lamellär, erytrodermisk och pleomorf iktyos ärvs som regel genom autosomal recessiv nedärvning, men sannolikt finns också sällsynta autosomala dominanta former.

Autosomal recessiv nedärvning innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figure: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Ärftlighetsgången vid epidermolytisk iktyos är autosomal dominant, men sjukdomen tycks i de flesta fall uppkomma som en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför i princip ingen ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Undantag är om en av föräldrarna har mutationen i en del av sina celler (mosaicism) och själv kanske bara har någon enstaka påverkad hudfläck. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han att föra den muterade (förändrade) genen vidare till sina barn.

Autosomal dominant nedärvning innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figure: Autosomal dominant nedärvning

Symtom

Samtliga former av kongenital iktyos medför en skada på hudens skyddande funktion (barriärskada) som gör att huden blir torr, förtjockad, fjällig och ibland även rodnad, kliande och sårig.

Lamellär, erytrodermisk och pleomorf iktyos

Lamellär iktyos (grova fjäll) och iktyosiform erytrodermi (finare fjäll men kraftig hudrodnad) är sammanfattande benämningar på olika former av iktyos utan blåsbildningar, där svåra symtom kvarstår livet ut. Vid pleomorf iktyos föds barnet med svåra symtom, som sedan snabbt förbättras.

Graden av hudsymtom vid dessa former varierar från tunna, ljusa små fjäll till stora, ofta mörkfärgade, tjocka fjäll på hela kroppen. Huden är intensivt torr och kan spricka sönder på ytan. Även kraftig rodnad på huden (erytematös hud), påverkan på hår och naglar, samt kraftigt förhårdnade och fjällande handflator och fotsulor förekommer. Svårighetsgraden varierar mycket från person till person och därmed också påverkan på det dagliga livet.

Vid födseln är huden vid alla tre formerna ofta täckt av en klisterliknande hinna (kollodiumbaby). Hinnan spricker och lossnar efter några dagar till några veckor. Hur svår den bestående hudförändringen blir hos barnet brukar kunna fastställas under de första levnadsmånaderna. En del av barnen utvecklar ”övergående kollodiumbabysyndrom”, vilket räknas till gruppen pleomorf iktyos.

Hos både barn och vuxna kan ögonlocken vara utåtvända och inte sluta tätt (ektropion). Det kan göra att man ofta sover med öppna ögon, vilket medför sveda, infektioner och rinnande ögon.

Hudfjäll som ansamlas i hörselgången kan påverka hörseln.

Vid svår lamellär iktyos kan även håret vara påverkat. En del saknar hår på huvudet, helt eller fläckvis. Många har onormalt högt hårfäste och dålig hårväxt.

Hos fler än 80 procent av dem som har kongenital iktyos fungerar kroppens värmereglering sämre på grund av nedsatt förmåga att svettas. Detta gör att man vid kroppsansträngning eller hög omgivande temperatur blir varm, trött, irriterad, får yrsel och ibland huvudvärk. Man kan också vara mer frusen än normalt. Vid svår iktyos försämras huden av såväl extrem värme som extrem kyla.

Barn med mycket svår iktyos kan ha problem med att öka i vikt som förväntat under det första levnadsåret. Viktökningen kan ske för långsamt eller utebli under långa perioder. Detta gäller framför allt för barn med harlekiniktyos. Det är en mycket ovanlig form av iktyos, som ofta leder till döden i tidig ålder. Vid harlekiniktyos medför det stramande hudlagret bland annat förkortade fingrar och tår, utstående mun och ögon samt ytteröron som är sammanväxta med skalpen.

Epidermolytisk iktyos

Epidermolytisk iktyos är mycket ovanlig och kallas även blåsbildande (bullös) iktyos.Vid epidermolytisk iktyos har det nyfödda barnet blåsor och ytliga sår över hela kroppen. Blåsorna läker men återkommer då och då i skov, ofta i samband med hudinfektioner.

Under spädbarnstiden blir huden tjockare och får taggliknande utseende och yta. Senare är huden på exempelvis knän, armbågar och i hudveck kraftigt förtjockad med taggiga fjäll. På dessa ställen blir huden mycket skör och svår att hålla ren och mjuk. Ansamlingen av tjocka fjäll i hudvecken kan dessutom leda till obehaglig lukt, och hudbesvären kan ge begränsad rörelseförmåga.

Beroende på vilken keratingen som är muterad kan även handflator och fotsulor drabbas av hornlagerförtjockning (keratodermi).

Diagnostik

Den inledande diagnostiken består i att en van hudspecialist gör en klinisk undersökning av barnet och frågar om någon annan i släkten har en likartad sjukdom. Undersökning av hudprover med ljusmikroskop kan vara viktig, särskilt vid epidermolytisk iktyos, men det behövs oftast specialundersökningar (elektronmikroskopi, immunfärgning och genetisk analys) för att ställa exakt diagnos.

DNA-baserad diagnostik blir allt vanligare. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk information. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Nyfödda barn med epidermolytisk iktyos har ofta ytliga blåsor och sårigheter som kan förväxlas med epidermolysis bullosa. I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns ett separat informationsmaterial om epidermolysis bullosa.

 

Behandling/åtgärder

 

Det finns ännu ingen behandling som botar kongenital iktyos, men åtskilligt kan göras för att lindra symtomen. Iktyos kräver dagliga utvärtes behandlingar, som kan vara tidskrävande och kosmetiskt besvärande. Sjukdomsdämpande invärtes läkemedel finns, men på grund av risken för biverkningar ges de endast när sjukdomen är svår.

Ett nyfött barn med svår iktyos bör vårdas på en nyföddhetsavdelning. Sjukhusets hudläkare kontaktas snarast för att ställa diagnosen och informera föräldrar och personal. Även en ögonläkare bör kontaktas i ett tidigt skede. Direkt efter förlossningen vårdas barnet ofta några dagar i kuvös och läggs sedan i vanlig säng så snart allmäntillståndet tillåter det.

Det är viktigt att föräldrarna får se och röra vid sitt barn även om det ser annorlunda ut än de förväntat sig. De bör uppmuntras att amma eller att hålla barnet i famnen och mata med nappflaska.

När barnet blir äldre behöver lärare, klasskamrater och andra i omgivningen informeras om orsaken till hudförändringarna. För barn kan den annorlunda huden leda till att kamrater drar sig för lekar där man håller varandra i handen eller på annat sätt berör varandra. Det bör betonas att sjukdomen inte är smittsam. En för åldern anpassad information om orsaken till sjukdomen, hur den behandlas och framför allt att den inte smittar, är viktig för att motverka isolering och sociala problem. Det är också viktigt med ett professionellt psykologiskt och socialt stöd både till den som har iktyos och till närstående.

Om de tjocka hudlagren påverkar barnets rörelseförmåga behövs daglig rörelseträning. Instruktionsprogram ges av en sjukgymnast.

Barn som inte ökar i vikt som de ska behöver kontakt med en dietist, som kan planera kosten och avgöra om de behöver någon form av näringstillskott.

Utvärtes behandling består av dusch eller dagliga bad samt smörjning med krämer med olika tillsatser som löser upp hudfjällen och binder fukt i huden. Keratolytika är fuktighetsbevarande och verkar uppluckrande på hornlagret. Det gör att fjällen släpper lättare, att huden blir mjukare och att eventuell tendens till sprickbildning lindras. Vanliga substanser är karbamid, propylenglykol och vissa AHA-syror (alfa-hydroxy-acid), till exempel mjölksyra och glykolsyra. På mindre kroppsytor kan salicylsyra användas. Även läkemedel (till exempel retinoider) kan tillföras i krämberedning.

En viktig del i behandlingen är långvariga bad en eller flera gånger i veckan. Huden mjukas upp i ett bad med salt, karbamid eller olja, och därefter gnuggas hudfjällen bort med pimpsten, skrubbvante eller våt tvättlapp.

Regelbunden fotvård rekommenderas för att minska besvären med exempelvis sprickbildningar vid kraftiga hudlager på fötterna.

Eventuell invärtes behandling sker med A-vitaminpreparat (syntetiska retinoider), som har en normaliserande verkan på förhorningsprocessen. Effekten varierar mellan olika iktyostyper. Vid epidermolytisk iktyos fungerar tablettbehandling med retinoider endast för personer med en viss typ av mutation, medan andra tycks bli sämre och få fler blåsor. En gravid kvinna får aldrig behandlas med A-vitaminpreparat på grund av att retinoider ger allvarliga fosterskador. Om en graviditet planeras måste behandlingen med A-vitaminpreparat avslutas minst ett, helst två, år före graviditeten, eftersom utsöndringen av retinoider sker mycket långsamt. Dessutom finns risk för att lever, skelett och blodfetter påverkas vid långtidsbehandling.

Vid yrkesval bör man vara uppmärksam på att yrken som innebär kraftig nedsmutsning, hård fysisk ansträngning eller att man utsätts för hög värme eller extrem kyla kan vara olämpliga.

Lamellär, erytrodermisk och pleomorf iktyos

Nyfödda barn med iktyos smörjs cirka 6-8 gånger per dygn med en salva blandad av lika delar paraffin och vaselin. Personalen bör särskilt kontrollera att huden inte blir infekterad, eftersom infektion i hudsprickorna kan leda till blodförgiftning (sepsis).

Den tjocka klisterliknande hinnan som många av barnen är täckta av vid födseln spricker och ramlar av inom några veckor. Hinnan kan lossna snabbare om barnet badas ofta när naveln läkt tillräckligt. Det går bra att använda vanligt kranvatten.

De nyfödda barn som saknar den tjocka hinnan föds ibland med kraftig hudrodnad. Eftersom hudbarriären är tunn och försämrad förlorar de mycket vätska och värme genom huden. Vätskebalansen ska övervakas. De salvor som används för smörjning måste också övervägas mycket noga, eftersom den tunna hudbarriären släpper igenom det som läggs på huden.

Om ögonen inte kan slutas ordentligt (ektropion) behövs regelbunden kontakt med ögonläkare. Ögonen behöver behandlas med ögondroppar eller salvor (tårsubstitut) varje dag för att förhindra uttorkning och kroniska skador på hornhinnan. Vid svåra problem hos äldre barn och vuxna kan en plastikoperation av ögonlocken ibland hjälpa, men effekten är sällan bestående.

En öronläkare kan rensa bort hudfjäll i hörselgången om de orsakar hörselnedsättning eller andra besvär.

Hudfjällen i hårbotten kammas bort med en fintandad kam efter att hårbotten varit insmord några timmar, eventuellt täckt med plast och en mössa under natten.

De flesta med kongenital iktyos är känsliga för värme. Luftkonditionering i bilen, en sprayflaska med vatten, isbitar i en plastpåse eller en våt handduk i kylväska är bra att ha när det är varmt. Det är också viktigt att informera förskole- och skolpersonal om att barnet behöver speciell tillsyn vid lek och idrottsutövning.

Epidermolytisk iktyos

Ett nyfött barn med epidermolytisk iktyos har mycket skör hud med ytlig hudavlossning. För att minska risken för skada ska barnet inte övervakas med hjälp av tejpade elektroder eller annat fastsittande material. Blåsor och sårbildningar ska läggas om med förbandsmaterial som inte fastnar i såren. Högre upp i åldrarna dominerar en tjock, fuktig fjällning som lätt övergår i ytliga sår om det görs kraftiga försök till avfjällning.
Bakterieinfektioner kan leda till mer blåsor och bör behandlas med antibiotika. Om man har hudinfektioner mycket ofta kan det också bli aktuellt att ta antibiotika i förebyggande syfte.

Praktiska tips

Bostaden bör vara lättstädad och inte ha heltäckningsmattor. Det är viktigt med en bra dammsugare för de hudflagor som kan finnas i stor mängd på golvet. Om möjligt ska badrummet vara utrustat med badkar, och det är praktiskt om det också finns plats för smörjning. Ett stort skåp för förvaring av olika krämer behövs också.

Tvättmaskinen bör innehålla så få gummipackningar som möjligt, eftersom salvorna fräter på gummit. Tvättmedels- och vattenåtgången är också extremt hög.

Kläder av bomull är bättre än syntetmaterial. Det är stort slitage av särskilt underkläder och strumpor, men också av lakan och badhanddukar.

Resurser på riks-/regionnivå

Diagnostik sker i första hand vid de hudkliniker som finns vid varje länssjukhus. Svårare fall kan remitteras till hudkliniken, Akademiska sjukhuset i Uppsala, som är riksspecialistklinik för vissa typer av ärftligt betingade hudsjukdomar (gendermatoser). Den medicinska behandlingen sköts av hud- och barnläkare när diagnosen är fastställd.

Resurspersoner

Överläkare Marie Virtanen, hudkliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, fax 018-611 26 80, e-post marie.virtanen@akademiska.se

Med dr, överläkare Maritta Hellström Pigg, Klinisk genetik, Rudbecklaboratoriet, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 30 00, fax 018-611 59 47, e-post maritta.hellstrom.pigg@akademiska.se

Docent, leg sjuksköterska Agneta Gånemo, hudkliniken, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-33 18 44, e-post agneta.ganemo@skane.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Iktyosföreningen anordnar seminariehelg för personer med iktyos och deras familjemedlemmar, vanligen en gång per år. I programmet ingår föredrag, erfarenhetsutbyte och årsmöte. Regionala träffar anordnas 2-3 gånger per år. Kontakta Iktyosföreningen för närmare information, se adress under rubriken Intresseorganisationer.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se

Intresseorganisationer

Iktyosföreningen är en rikstäckande handikappförening för dem som har iktyos, syndrom där iktyos ingår och andra närliggande hudsjukdomar. Verksamheten bedrivs på både riks- och regional nivå. Iktyosföreningen är indelad i 12 regioner med styrelse i 10 av dem. De två regioner som saknar styrelse har en kontaktperson. Information om regionerna finns på föreningens webbplats. Iktyosföreningens medlemstidning utkommer med 3 nummer per år.
Iktyosföreningen, Sturegatan 4 C (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-546 404 51, www.iktyos.se

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 C (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Vid Akademiska sjukhuset i Uppsala och vid Uppsala universitet pågår flera forskningsprojekt om iktyossjukdomarna:

  • Grundforskning rörande keratiniseringsmekanismerna och behandling med bland annat retinoider samt molekylärgenetisk karaktärisering av medfödda iktyoser. Kontaktperson är professor  Hans Törmä, hudforskningslaboratoriet.
  • Nya behandlingar. Kontaktpersoner är med dr Marie Virtanen.
  • Molekylärgenetisk karaktärisering av medfödda iktyoser. Kontaktpersoner är professor Niklas Dahl och med dr Maritta Hellström Pigg, Klinisk genetik, Rudbecklaboratoriet.

Informationsmaterial

Informationsfoldern Kongenital iktyos (artikelnr 2012-8-20), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Informationsmaterial från Iktyosföreningen, se adress under rubriken Handikapporganisation:

  • Iktyos – en handbok för dig som vill veta mer! Gånemo, A (2008).
  • Att leva med iktyos. En informationsfilm (DVD) om iktyos.

Iktyosföreningen har ytterligare foldrar och broschyrer som kan beställas kostnadsfritt. Dessa är också tillgängliga på föreningens hemsida, www.iktyos.se

Nyhetsbrev från Ågrenska om iktyos, nr 342, (2009). Nyhetsbreven är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. De finns också tillgängliga på www.agrenska.se

Litteratur

Fowler AJ, Moskowitz DG, Wong A, Cohen SP, Williams ML, Heyman MB. Nutritional status and gastrointestinal structure and function in children with ichthyosis and growth failure. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004; 38: 164-169.

Gånemo A, Lindholm C, Lindberg M, Sjödén PO, Vahlquist A. Quality of life in adults with congenital ichthyosis. J Adv Nurs 2003; 44: 412-419.

Gånemo A, Pigg M, Virtanen M, Kukk T, Raudsepp H, Rossman-Ringdahl I et al. Autosomal recessive congenital ichthyosis in Sweden and Estonia: clinical, genetic and ultrastructural findings in eighty-three patients. Acta Derm Venereol 2003; 83: 24-30.

Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol 2010; 63: 607-641.

Vahlquist A, Gånemo A, Virtanen M. Congenital ichthyosis: an overview of current and emerging therapies. Acta Derm Venereol 2008; 88: 4-14.

Vahlquist A. Pleomorphic ichthyosis: proposed name for a heterogeneous group of congenital ichthyoses with phenotypic shifting and mild residual scaling. Acta Derm Venereol 2010; 90: 454-460.

Böcker

Vahlquist A. Hudsjukdomar. Genetiska sjukdomar. Ed: Nordenskjöld M. Liber 2011; 231-234.

Gånemo A. Iktyos - en handbok för dig som vill veta mer! Ängelholm 2008. ISBN 978-91-633-3327-9.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: ichthyosis

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: ichthyosis

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Anders Vahlquist, Akademiska sjukhuset, Uppsala.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2012-12-06
Version: 6.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.