/
/

Kongenital fibertypsdisproportion

  • Diagnos: Kongenital fibertypsdisproportion
  • Synonymer: Congenital fiber type disproportion, CFTD, Kongenital myopati med fibertypsdisproportion

Innehåll


Publiceringsdatum: 2010-12-30
Version: 1.0

ICD-10

G71.2

Sjukdom/skada/diagnos

Kongenital (= medfödd) fibertypsdisproportion tillhör gruppen medfödda muskelsjukdomar (myopatier). Medfödda myopatier karaktäriseras av tidig muskelsvaghet, samtidigt som muskeln uppvisar typiska kännetecken när den undersöks i mikroskop. För kongenital fibertypsdisproportion utgörs dessa typiska kännetecken av att en viss typ av muskelfibrer är mindre än normalt, vilket medför muskelsvaghet och muskelslapphet (hypotonus). Tidpunkten för när symtomen visar sig samt svårighetsgraden är mycket varierande, men sjukdomen börjar vanligen under det första levnadsåret. En del av barnen har andningssvårigheter, som kan vara allvarliga, samt avvikelser i skelettet. I motsats till vid en del andra muskelsjukdomar sker ofta ingen försämring efter de första åren utan ibland tvärtom en förbättring.

Sjukdomen beskrevs första gången 1973 av den amerikanske neurologen Michael H Brooke, som namngav den efter skillnaden i storlek mellan muskelfibrerna.

Förekomst

Det är inte känt hur många som har kongenital fibertypsdisproportion, men sjukdomen antas förekomma hos färre än 2 barn per 100 000.

Orsak till sjukdomen/skadan

Vid kongenital fibertypsdisproportion är typ I-fibrerna betydligt mindre och finns dessutom i större antal än normalt, medan typ IIb-fibrerna är reducerade till antalet eller saknas helt. Det finns i huvudsak två typer av muskelfibrer: typ I- och typ II-fibrer. Normalt är typ I-fibrerna (de ”långsamma” muskelfibrerna) ungefär lika stora som typ II-fibrerna (de ”snabba” muskelfibrerna), som finns i två undergrupper, typ IIa och typ IIb.

Orsaken till sjukdomen är ofta okänd eller finns samtidigt med andra muskelsjukdomar. Den kan också finnas kombinerad med medfödda skador i centrala nervsystemet eller vid medfödda fel i ämnesomsättningen.

Sjukdomen kan också bero på en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen). Man känner idag till fem sjukdomsframkallande gener som kan ge kongenital fibertypsdisproportion. Dessa gener styr bildningen av (kodar för) tropomyosin (generna benämns TPM2 och TPM3), aktin (ACTA1), ryanodinreceptor (RYR1) och selenoprotein (SEPN1). Det gemensamma för dessa gener är att vissa mutationer påverkar muskeln både i form av försämrad förmåga att dra sig samman (muskelkontraktion) och genom att förändra muskeluppbyggnaden. Andra mutationer i de gener som orsakar medfödd fibertypsdisproportion kan ge andra former av medfödd muskelsjukdom.

De två gener som antas vara de vanligaste orsakerna till medfödd fibertypsdisproportion är TPM3 och RYR1.

TPM3-genen på kromosom 1 (1q22-23) kodar för proteinet α-tropomyosin 3, en komponent i den enhet i muskeln som ansvarar för muskelsammandragningen och som kallas sarkomer. Sarkomerer består av tunna och tjocka trådformiga bildningar (filament), varav tropomyosin är en, som gör det möjligt för muskeln att dra ihop sig i samband med muskelarbete. Andra mutationer i genen kan orsaka nemalinmyopati. (Ett särskilt informationsmaterial om denna diagnos finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.)

Den besläktade genen TPM2 på kromosom 9 (9p13.2-13.1) har i enstaka fall också visat sig kunna medföra fibertypsdisproportion.
Sjukdomen kan även orsakas av mutationer i genen som kodar för selenoprotein N, SEPN1 på kromosom 1 (1p35-36), eller genen för ryanodinreceptor 1, RYR1 på kromosom 19 (19q13.1). Både selenoprotein N och ryanodinreceptorn är proteiner i det endoplasmatiska retiklet, ett av cellens förråd av kalcium. Ryanodinreceptorn är en jonkanal som släpper igenom kalcium i lämpliga mängder så att muskeln ska kunna dra ihop sig. Andra mutationer i RYR1 är kopplade till en ökad risk för malign hypertermi, en komplikation som kan uppstå i samband med sövning med vissa narkosmedel, samt till muskelsjukdomen central core disease. (Se särskilda informationsmaterial om dessa diagnoser i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.) Selenoproteinets funktion är ännu inte känd, men mutationer i genen medför en ökad risk för diabetes typ 1.

En mindre vanlig orsak till sjukdomen (5–10 procent) är mutationer i en gen kallad ACTA1 på kromosom 1 (1q42.1). Genen kodar för ett protein kallat α-aktin, som är ett filament av stor betydelse för muskelkontraktioner. Vid kongenital fibertypsdisproportion påverkar aktinet tropomyosinet så att det inte fungerar på ett normalt sätt. Andra mutationer i genen kan i stället medföra muskelsjukdomen nemalinmyopati.

Alla fall av kongenital fibertypsdisproportion orsakas inte av en mutation i någon av dessa gener. I en del fall är det tydligt att det finns en X-kromosombunden recessiv nedärvning, men man har ännu inte identifierat den sjukdomsframkallande mutationen på X-kromosomen.

Ärftlighet

Kongenital fibertypsdisproportion kan nedärvas på olika sätt beroende på vilken gen som är muterad. Autosomal dominant, autosomal recessiv och X-kromosombunden recessiv ärftlighetsgång finns beskriven. Mutationen i ACTA1 nedärvs autosomalt dominant, medan mutationer i TPM3 kan nedärvas antingen autosomalt dominant eller autosomalt recessivt. Förändringar i både RYR1 och SEPN1 nedärvs vid kongenital fibertypsdisproportion autosomalt recessivt. I mer än hälften av fallen finns sjukdomen inte tidigare i familjen, vilket kan medföra problem att bedöma ärftlighetsgången.

Autosomal dominant nedärvning innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

Sjukdomen kan också nedärvas autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Även X-kromosombunden recessiv nedärvning förekommer. Sjukdomen orsakas då av en muterad gen (förändrat arvsanlag) belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrar löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Om sjukdomen inte tidigare förekommit i familjen kan ärftlighetsgången vara antingen autosomal recessiv, autosomal dominant men uppkommen som en nymutation eller X-kromosombunden recessiv, där modern är symtomfri anlagsbärare, alternativt uppkommen som en X-kromosombunden nymutation. Vid en nymutation uppträder en förändring av arvsanlagen för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna. Föräldrar till ett barn med en nymutation har i princip ingen ökad risk, eller åtminstone mycket liten risk, att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han att föra den muterade genen vidare till sina barn genom autosomal dominant nedärvning.

Symtom

Sjukdomen visar sig oftast som låg muskelspänning (hypotoni) och muskelsvaghet av varierande svårighetsgrad vid födseln eller inom det första levnadsåret. Muskelsvagheten omfattar främst kroppsnära (proximala) muskler i skuldror/axlar, bäcken/lår och nacke. Senare kan svagheten omfatta även underarmar och underben (distal muskulatur). Felställningar i lederna (kontrakturer) finns ibland redan vid födseln, och reflexer i senorna saknas eller är svaga. Överrörliga leder är vanligt, och en del barn föds med höftledsluxation, vilket innebär att höften är ur led eller instabil och kan glida i och ur den skålformade ledpannan. Även klumpfot förekommer.

Försvagad ansiktsmuskulatur kan ge speciella utseendemässiga drag, som långt ansikte, högt gomvalv och upplyft överläpp. Förlamning i ögonmuskulaturen (oftalmoplegi) och nedhängande ögonlock (ptos) förekommer.

En del barn har bettavvikelser samt nedsatt funktion i mun- och svalgmusklerna (bulbär dysfunktion), vilket ibland medför problem att tugga och svälja. Matningssvårigheter förekommer hos cirka 30 procent. De flesta barn med medfödd fibertypsdisproportion följer inte en normal viktkurva utan ligger betydligt under i viktutveckling. Andra vanliga problem är magsaft som tränger upp i matstrupen för att magmunnen inte sluter tätt (gastroesofageal reflux) samt förstoppning.

Den försvagade munmotoriken kan förutom svårigheter att äta leda till talsvårigheter och dregling.

Andningsproblem finns hos ungefär en tredjedel, och andningssvikt kan uppstå när som helst under livet. Problem med andningen kan ge syrebrist (hypoxi) nattetid, vilket i sin tur kan orsaka orolig sömn, obehagliga drömmar, nattliga uppvaknanden, morgonhuvudvärk, dagtrötthet, nedsatt energi, humörsvängningar och koncentrationssvårigheter. Nedsatt andning kan också ge upphov till täta infektioner. Andra orsaker kan vara gastroesofageal reflux eller att funktionen i svalgmusklerna är nedsatt. Felsväljning kan orsaka lunginflammation på grund av att mat och magsäcksinnehåll dras ned i lungorna.

Den motoriska utvecklingen kan vara försenad så att barn med sjukdomen lär sig krypa och gå senare än normalt. I de allra flesta fall sker sedan ingen försämring efter två års ålder. I stället stabiliseras ofta tillståndet eller förbättras i takt med att barnet växer, och de flesta lär sig gå.

Felställningar i ryggraden förekommer, som sned rygg (skolios, kyfoskolios) och påtaglig svank (lordos) i ländryggen. Barn med kongenital fibertypsdisproportion är ofta kortare än sina jämnåriga. Sjukdomen medför också en risk att utveckla benskörhet (osteoporos), vilket är vanligt vid muskelsjukdomar eller andra tillstånd som kraftigt begränsar rörlighet och en naturlig belastning på skelettet.

I sällsynta fall finns en ökad risk för utveckling av allvarliga hjärtkomplikationer, framför allt hjärtsvikt. Det ger oftast symtom i form av ökande trötthet och andfåddhet. En tilltagande hjärtsvikt kan utvecklas till ett livshotande tillstånd.

Hos en del av pojkarna förekommer det att testiklarna inte har vandrat ned i pungen (kryptorkism).

Ett fåtal barn har en utvecklingsstörning.

Muskelfunktionen, och med den även andningsfunktionen, förbättras över tid hos mer än 90 procent av dem som har medfödd fibertypsdisproportion. De övriga har en svårare sjukdomsbild, med försvagad andningsmuskulatur redan vid födseln, ögonmuskelförlamning och påtaglig och bestående muskelsvaghet i kroppen. Denna mindre grupp har en ökad risk för tidig död, orsakad av andningssvikt.

Diagnostik

Diagnosen baseras på symtom i form av muskelsvaghet i kombination med typiska förändringar i skelettmuskeln. Dessa förändringar kan ses med hjälp av mikroskopisk undersökning av en liten bit av en muskel (muskelbiopsi), som visar onormalt små typ I-fibrer. Andelen typ I-fibrer är högre än normalt, medan typ IIb-fibrerna är färre än normalt och ibland saknas helt.

Koncentrationen av kreatinkinas (CK) i blodprov är normal eller lätt förhöjd. Undersökning av muskelfibrernas elektriska aktivitet elektromyografi (EMG) visar ofta lätta till måttliga avvikelser men kan också vara helt normal.

DNA-baserad diagnostik är ofta möjlig (RYR1, TPM3, SEPN, ACTA1) även om den inte täcker alla orsaker till sjukdomen.

Foster- och embryodiagnostik är möjlig om mutationen i familjen är känd. Genetisk information bör erbjudas i samband med att diagnosen ställs.

Behandling/åtgärder

Det finns ännu inte någon botande behandling för personer med kongenital fibertypsdisproportion, utan insatserna inriktas på att lindra symtomen, kompensera för funktionsnedsättningarna och skapa förutsättningar för en god livskvalitet. Förebyggande åtgärder är nödvändiga för att undvika infektioner och andningskomplikationer.

Andning

Det är viktigt att tidigt upptäcka och förebygga andningssvikt till följd av muskelsvagheten. Även skolios, nedsatt funktion i svalgmusklerna, gastroesofageal reflux, problem med sekret och återkommande nedre luftvägsinfektioner kan påverka andningen. Lungfunktionen bör därför regelbundet kontrolleras genom att andningsvolymen mäts både när barnet ligger och sitter, så snart barnets mognad gör det möjligt. Är kapaciteten mindre än hälften av den förväntade finns det risk för att andningssvikten blir kronisk, med i första hand nedsatt andning (hypoventilation) nattetid. Vid misstanke om att barnets andning är nedsatt under natten bör det göras en utredning med andningsregistrering. Nattlig hypoventilation behandlas i första hand med respirator via näs- eller ansiktsmask några timmar kvällstid eller under natten.

Infektioner

Eftersom andningen kan försämras av luftvägsinfektioner ska kontakt med läkare för bedömning tas tidigt och antibiotika ges frikostigt. Ibland kan syrgasbehandling bli nödvändig, och de övre luftvägarna kan behöva sugas rena. En sjukgymnast kan ge råd om lekfulla övningar för att stimulera djupandning och underlätta att hosta upp sekret. Som hjälp att transportera bort slem från luftvägarna kan en så kallad hostmaskin användas. Hostmaskinen kan även förhindra att en del av lungorna faller samman (atelektas). Om det skulle ske en ytterligare försämring kan det ibland behövas en respirator med näs- eller andningsmask.

Vaccinering mot influensa och pneumokocker ingår i det allmänna vaccinationsprogrammet och bör ges till alla med sjukdomen. Förebyggande behandling med antibiotika kan ibland behövas. Under spädbarnsåret och ibland även en tid därefter kan det bli aktuellt med förebyggande behandling som skydd mot RS-virusinfektion.

Mun och svalg

Förstärkt förebyggande tandvård och regelbunden kontroll hos tandläkare och tandhygienist är viktig. Kontakt med specialisttandvården behövs, liksom ibland också med en tandregleringsspecialist.

Nutrition och mage–tarm

Det är viktigt att följa tillväxten genom att regelbundet kontrollera längd och vikt, eftersom barn med sjukdomen ofta inte växer längs samma tillväxtkurva som normalt. Även om det saknas kunskap om vad som är optimal tillväxt vid medfödd fibertypsdisproportion så är rekommendationen att sträva efter att barnet följer sin egen tillväxtkurva.

Vid svårigheter att tugga och svälja kan tidig munmotorisk stimulans och träning, som handleds av en logoped, vara till hjälp. På de större sjukhusen finns specialistteam (dysfagi- och nutritionsteam) för utredning och behandling av sväljningsstörningar.

Om det finns tecken på att barnet inte får tillräckligt med näring, vilket visar sig genom att allmäntillståndet försämras, infektioner kommer tätare och viktutvecklingen planar av, bör det utredas och behandlas. Behandling kan i första hand utgöras av näringstillskott. Ofta är ätsvårigheterna så allvarliga och långvariga att det kan vara till stor hjälp att göra en öppning i bukväggen för att lägga in en sond till magsäcken, en så kallad knapp eller PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi), genom vilken det går att ge hela eller delar av kostbehovet som en sondvälling.

För att motverka benskörhet är det viktigt att kosten innehåller tillräckliga mängder D-vitamin och kalcium. Halten av D-vitamin i blodet bör kontrolleras. Om halten är för låg kan tillskott av D-vitamin, och ofta även kalcium, rekommenderas.

Ortopedisk behandling

Ryggen bör fortlöpande kontrolleras. De barn som utvecklar skolios kan behöva en korsett för att dämpa utvecklingen, men det är viktigt att vara observant på hur korsettbehandlingen påverkar andningen. Om skoliosen tilltar kan det bli aktuellt med kirurgisk behandling. Operationen syftar till att räta ut och stabilisera ryggen med hjälp av metallstag.

Felställningar i leder kan behöva behandlas med långvarig tänjning i form av gipsbehandling eller operation. Om höftleden är ur led vid födseln, eller riskerar att hoppa ur led, behandlas det nyfödda barnet med så kallad von Rosenskena.

Vid medfödd fibertypsdisproportion, som vid andra medfödda myopatier, är fysisk aktivitet en viktig del av behandlingen. Det råder enighet om att lågintensiv träning är bra vid detta tillstånd.

Det är lätt att utveckla felställningar i höfter, knän och fötter när gångförmågan inte längre finns. För att motverka denna utveckling är det viktigt att med hjälpmedel komma upp till stående. Även skenor (ortoser) används för att behandla ledstelhet, men de kan också användas för att stabilisera överrörliga leder .

Habiliteringsinsatser

Familjen behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, i vilket det ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling.

Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området och i nära samarbete med övriga specialister. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Förutom barnet/den unge kan även föräldrar och syskon få stöd. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån barnets möjligheter och begränsningar. De varierar över tid men sker alltid i nära samverkan med de personer som finns i barnets/den unges nätverk, vilka under handledning av habiliteringsteamet tränar barnet i samband med olika aktiviteter i vardagen.

Dagligt aktivt och passivt rörelseuttag kan i kombination med individuellt utprovade skenor förebygga inskränkt ledrörlighet. En del av barnen behöver exempelvis ståskal för att komma upp i stående ställning, både för att förhindra felställningar och för att kunna genomföra olika aktiviteter. Bedömning och utprovning av ortopedtekniska hjälpmedel sker i nära samarbete med ortopediska verksamheten.

En bra sittställning är viktig för att förebygga skolios och ger bra förutsättningar för barnet att använda händer och armar. De barn som inte kan gå bör få rullstol tidigt och lära sig rullstolsteknik så att de kan ta sig fram på egen hand. Ofta behöver omgivningen anpassas för att kompensera för funktionsnedsättningarna. Det gäller den fysiska miljön, men lika viktig är den sociala miljön, det vill säga hur barnet/den unge blir bemött.

Vid ät- och talsvårigheter på grund av låg muskeltonus kan en logoped ge handledning i munmotorisk stimulans och träning.

Barn med utvecklingsstörning behöver tidigt språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).

För att underlätta familjens vardagsliv kan kommunen erbjuda stöd i olika former. En fungerande avlösning i form av till exempel en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på en sådan insats. Personlig assistans kan innebära att familjen kan leva ett aktivt liv trots barnets funktionsnedsättningar. Det är också viktigt att tillgodose behovet av psykologiskt och socialt stöd.

Äldre tonåringar och vuxna behöver fortsatt regelbunden medicinsk uppföljning och individuellt utformade habiliteringsinsatser.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Vid universitetssjukhusens barnneurologiska enheter sker ett samlat diagnostiskt arbete. Där finns tillgång till de olika specialbedömningar som behöver göras, och barnet läggs in för utredning. Ibland ställs diagnosen i stället på hemortssjukhuset. Vid behov kan en universitetsklinik konsulteras.

Muskelteam för barn och ungdomar

Muskelteamet, barn- och ungdomshabiliteringen i centrala Östergötland, Torkelbergsgatan 14 D, 582 25 Linköping, tel 010-103 70 07.

Muskelteamet, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Muskelteamet, Neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 774 67.

Muskelteamet, Akademiska Barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-66 30 00.

Muskelteamet, barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00.

Muskelteam för vuxna

Neuromuskulärt centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Mölndal, tel 031-343 21 85.

Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 77 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Neuromuskulära enheten, Universitetssjukhuset i Linköping, 581 85 Linköping, tel 010-103 00 00.

Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se

Resurspersoner

Professor Thomas Sejersen, neuropediatriken, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, www.rbu.se

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Informationsfoldern Kongenital fibertypsdisproportion (artikelnr 2010-11-23), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Litteratur

Akiyama C, Nonaka T. A follow-up study of congenital non-progressive myopathies. Brain Dev 1996; 18: 404-408.

Banwell BL, Becker LE, Jay V, Taylor GP, Vajsar J. Cardiac manifestations of congenital fiber-type disproportion myopathy. J Child Neurol 1999; 14: 83–87.

Brooke MH. Congenital fiber type disproportion. In: Kakulas BA: Clinical studies in myology. Proc of the 2nd Int Cong on Muscle Diseases, Perth Australia, 1971. Amsterdam: Excerpta Medica 1973: 147-159.

Clarke FN, North KN. Congenital fiber type disproportion – 30 years on. J Neuropathol Exp Neurol 2003; 2: 977-989.

Clarke NF, Kidson W, Quijano-Roy S, Estournet B, Ferreiro A, Guicheney P et al. SEPN1: associated with congenital fiber-type disproportion and insulin resistance. Ann Neurol 2006; 59: 546–552.

Clarke NF, Kolski H, Dye D, Lim E, Smith RL, Patel R et al. Mutations in TPM3 are a common cause of congenital fiber type disproportion. Ann Neurol 2008; 63: 329-337.

Iannaccone ST, Bove KE, Vogler CA, Buchino JJ. Type I fiber size disproportion: morphometric data from 37 children with myopathic, neuropathic, or idiopathic hypotonia. Pediatr Pathol 1987; 7: 395–419.

Kubota M, Kanda E, Ida K, Sakakihara Y, Hayashi M. Severe gastrointestinal dysmotility in a patient with congenital myopathy: causal relationship to decrease of interstitial cells of Cajal. Brain Devel 2005; 27: 447-450.

Lawlor MW, Dechene ET, Roumm E, Geggel AS, Moghadaszadeh B, Beggs AH. Mutations of tropomyosin 3 (TPM3) are common and associated with type 1 myofiber hypotrophy in congenital fiber type disproportion. Hum Mutat 2010; 31: 176–183.

Sobrido MJ, Fernandez JM, Fontoira E, Perez- Sousa C, Cabello A, Castro M et al. Autosomal dominant congenital fibre type disproportion: a clinicopathological and imaging study of a large family. Brain 2005; 128: 1716–1727.

Torres FT, Moxley RT. Early predictors of poor outcome in congenital fiber-type disproportion myopathy. Arch Neurol 1992; 49: 855–856.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: myopathy, congenital, with fiber-type disproportion

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: congenital fiber-type disproportion

Genetics Home Reference (National Institute of Health, USA)
www.ghr.nlm.nih.gov
Sökord: congenital fiber-type disproportion

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Thomas Sejersen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2010-12-30
Version: 1.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.