/
/

Kongenital binjurebarkshyperplasi

  • Diagnos: Kongenital binjurebarkshyperplasi
  • Synonymer: Congenital adrenal hyperplasia, CAH

Innehåll


Publiceringsdatum: 2013-06-03
Version: 7.0

ICD-10

E25.0

Sjukdom/skada/diagnos

Kongenital binjurebarkshyperplasi betyder medfödd förstoring av binjurebarken. Den engelska beteckningen är congenital adrenal hyperplasia (CAH).

Sjukdomen beror oftast på en medfödd brist på enzymet 21-hydroxylas (21 OHD), som leder till försämrad produktion av de två livsnödvändiga hormonerna kortisol och aldosteron. I stället ökar produktionen av det manliga könshormonet testosteron, vilket gör att flickors yttre könsorgan utvecklas i manlig riktning (viriliseras). Kongenital binjurebarkshyperplasi kan därför ibland ge upphov till oklar könstillhörighet vid födseln.

Sjukdomen förekommer i olika svårighetsgrader. Hormonet aldosteron styr regleringen av saltnivåerna i kroppen, och vid de svåra formerna av kongenital binjurebarkshyperplasi kan nyfödda barn få livshotande saltförlust.

Kongenital binjurebarkshyperplasi beskrevs första gången 1865 av den italienska läkaren Luigi de Crecchio. De typiska hormonförändringarna beskrevs 1949 av de båda amerikanska läkarna Wilkins och Lewis.

Ett annat tillstånd av oklar könstillhörighet är androgenokänslighetssyndromet (AIS), som innebär att personer med manlig kromosomuppsättning får en varierande grad av maskulinisering av kroppsutvecklingen eller kvinnlig kroppsutveckling till det yttre. Det finns ett särskilt informationsmaterial om detta syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.

Förekomst

Allvarlig brist på enzymet 21-hydroxylas (21 OHD) förekommer hos cirka 10 av 100 000 nyfödda barn. Det innebär att det i Sverige föds cirka 8-10 barn med denna allvarliga enzymbrist per år. Det är okänt hur vanliga de lindrigare formerna av 21-hydroxylasbrist är i Sverige. De övriga fem beskrivna enzymbristerna i binjurebarkens steroidproduktion (se under rubriken Orsak) är mycket sällsynta.

Orsak till sjukdomen/skadan

Den vanligaste formen av kongenital binjurebarkshyperplasi orsakas av en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen), CYP21A2 (6p21.33), som styr bildningen av (kodar för) enzymet 21-hydroxylas. Hur allvarlig sjukdomen blir beror på hur mutationen påverkar bildningen av enzymet 21-hydroxylas, som behövs för att binjuren ska kunna producera hormonerna kortisol och aldosteron. Om enzymet saknas eller är otillräckligt bildas ett ofullständigt förstadium till hormonerna 17α-hydroxyprogesteron och 17-OHP, som i stället utvecklas till de manliga könshormonerna testosteron och dihydrotestosteron (DHT). Testosteronet och DHT påverkar de yttre könsorganens utveckling hos både flickor och pojkar.

Kortisol är ett livsnödvändigt hormon som bland annat medverkar till att styra blodtrycket och hålla blodsockret på en jämn nivå. Behovet av kortisol varierar över dygnet. Det är störst på morgonen och lägst på natten och ökar vid fysisk och psykisk stress (fysisk stress är till exempel operationer, infektioner, kroppsskada och ansträngning). Vid svår form av kongenital binjurebarkshyperplasi bildas inget kortisol alls, medan mängderna vid de lindrigare formerna är otillräckliga. Binjurarna får då signaler att försöka producera mer, med påföljd att ännu mer ofullständigt hormon (17-=HP), och därmed testosteron, bildas.

Aldosteron är ett annat livsviktigt hormon som bildas i binjurebarken, med uppgift att upprätthålla rätt saltbalans i kroppen.

Till kongenital binjurebarkshyperplasi hör också fyra andra enzymbrister som dock är mycket sällsynta i Sverige: 11-hydroxylasbrist (relativt vanligt i Mellanöstern), 3β-hydroxysteroid-dehydrogenasbrist, 17α-hydroxylasbrist, StARbrist, PoR och kolesteroldesmolasbrist. Dessa kommer inte att beröras här.

Ärftlighet

Kongenital binjurebarkshyperplasi ärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Symtom

Sjukdomen ser olika ut hos pojkar och flickor, men svåra former ger hos alla en allvarlig rubbning av saltbalansen, med låg halt av natrium (saltbrist) och hög halt av kalium i blodet. Symtomen visar sig när barnet är 1 - 3 veckor som bristande viktuppgång, kaskadartade kräkningar, uttorkning och i värsta fall chocktillstånd. Utan behandling kan detta leda till att barnet inte överlever.

Hos flickor väcks misstanken om syndromet ofta på grund av en mer eller mindre uttalad virilisering, vilket innebär att de yttre könsorganen utvecklats i manlig riktning. Ibland kan viriliseringen vara så uttalad att det är oklart vilket kön det nyfödda barnet har. Vid lindrig virilisering blir klitoris förstorad och flickan kan få en viss så kallad bakre slutning av vagina, medan klitoris vid mer uttalad virilisering ökar i storlek så att den mer liknar en penis, samtidigt som slidans mynning kan bli helt hopväxt. Dessutom kan slidöppningen och urinröret mynna ut på samma ställe. De inre könsorganen (äggstockar, äggledare och livmoder) påverkas inte alls.

Nyfödda pojkar med kongenital binjurebarkshyperplasi har normala manliga könsorgan, men kan bli svårt sjuka på grund av brist på kortisol och aldosteron. Lindriga former hos pojkar upptäcks oftast genom snabb kroppstillväxt och tidig pubertetsutveckling under barnaåren.

Vuxna män och kvinnor med svåra former av sjukdomen kan ha nedsatt fruktsamhet. Alla kan visa tecken på kortisolbrist i samband med kroppslig ansträngning och i stressituationer. Många vuxna med allvarlig brist på 21-hydroxylas utvecklar godartade tumörer (adenom) i binjurarna och/eller testiklarna, så kallade testicular adrenal rest tumors (TARTs).

Barn med lindriga former av sjukdomen kan sakna symtom som nyfödda. Senare under uppväxten kan tillväxthastigheten öka och de kan utveckla symtom på alltför tidig pubertet (pseudo-pubertas precox). Hos vuxna, obehandlade kvinnor med relativt lindrig sjukdomsform (som inte medfört virilisering eller livshotande saltförlust under uppväxten) kan sjukdomen yttra sig endast som nedsatt fruktsamhet, oregelbunden eller utebliven menstruation och ökad kroppsbehåring.

I motsats till personer med 21-hydroxylasbrist har personer med 11β-hydroxylasbrist snarare förhöjt än sänkt blodtryck och de förlorar inte salt i urinen. Även i dessa fall är flickorna viriliserade.

Med lämplig behandling är prognosen vid kongenital binjurebarkshyperplasi god.

Diagnostik

Sedan 1986 ingår kongenital binjurebarkshyperplasi i nyföddhetsscreeningen i Sverige, den så kallade PKU-screeningen. Efter 48 timmar tas blodprov på alla nyfödda barn så snart som möjligt. Vid symtomgivande 21-hydroxylasbrist upptäcks då förhöjda nivåer av 17α-hydroxyprogesteron (17-OHP). Alla barn med lindrigare former av kongenital binjurebarkshyperplasi upptäcks dock inte genom screeningen. Dessa barn diagnostiseras i stället ofta på grund av ökad tillväxttakt och eventuell könsbehåring eller vuxen svettlukt, som ibland kommer redan i 3 - 4-årsåldern. Analys av blod- och urinprov visar på förhöjda nivåer av 17-OHP i blod eller pregnantriol i urin. Efter bedömning av symtom samt hormonanalyser bör diagnosen bekräftas genom DNA-analys. Mer än 90 procent av de svenska patienterna med allvarlig brist på 21-hydroxylas har en känd mutation av CYP21A2.

Brist på enzymet 11β-hydroxylas diagnostiseras genom förhöjda nivåer av 11-deoxykortisol, 17-OHP och progesteron i blod.

En familj som får ett barn med oklar könstillhörighet bör omedelbart (helst inom 24 timmar) få kontakt med en läkare som har god kunskap om denna speciella situation. En snabb diagnos är viktig av två orsaker, dels för att föräldrarna ska få snabb och korrekt information om problematiken kring könsutvecklingen, dels för att saltförlusten vid de svåra formerna av kongenital binjurebarkshyperplasi kan bli livshotande och kräver behandling inom några dagar.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk information. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Läkemedelsbehandling

Vid den svårare formen av kongenital binjurebarkshyperplasi är behandling med kortison (glukokortikoider) och aldosteron eller annan mineralkortikoid livräddande. Hormonerna ges i tablettform och behandlingen måste fortsätta livet ut.

Doseringen av kortison (hydrokortison eller kortisonacetat) anpassas individuellt efter hur barnet växer och efter hormonnivåerna i urin och blod. För liten kortisondos ger ökad tillväxt och snabbare skelettutmognad på grund av överskottet på manligt könshormon. Blodprov visar då på förhöjda halter av 17-OHP. Detta kan även mätas i urinprov genom förhöjda nivåer av pregnantriol, som beror på att kroppen ansamlat 17-OHP. Ett överskott på manliga hormoner ger också en ökad oljighet i huden och akne. För stor dos kortison ger hämmad tillväxt, viktuppgång och så småningom ett speciellt utseende med rundat ansikte och fetma på bålen (Cushingoida drag). Fördelningen av kortisonmedicineringen över dygnet kan behöva justeras med hänsyn till dagliga aktiviteter i form av idrott eller annan fysisk ansträngning. Det är vanligt att försöka efterlikna den naturliga dygnsrytmen av kortisol genom att ge den största dosen tidigt på morgonen.

Behovet av kortison ökar vid stressituationer, som till exempel vid feber, olyckor med kroppsskada, operationer och narkos. Det är livsviktigt att tillräckliga doser kortison ges i sådana situationer.

Doseringen av mineralkortikoid bestäms av koncentrationen av enzymet renin i blodet, eftersom renin styr produktionen av aldosteron. Överdosering ger lågt, omätbart renin och i vissa fall förhöjning av blodtrycket. Alltför låg dos mineralkortikoid ger för låg salthalt i blodet (hyponatremi), trötthet och ett ökat behov av kortison. Under första och eventuellt andra levnadsåret kan extra salt ibland behöva tillföras.

Under barn- och ungdomsåren bör effekten av den medicinska behandlingen kontrolleras vid läkarbesök var tredje till var sjätte månad. Regelbunden kontakt med en barnendokrinolog vid ett regionsjukhus behövs. Bor man långt från regionsjukhuset kan barnendokrinologen samarbeta med barnläkaren på den lokala barnkliniken, så att besöken hos barnendokrinologen inskränker sig till varje halvår de första åren och därefter en gång per år.

Operationer

För flickor som viriliserats kan det bli aktuellt med operation av de yttre könsorganen. Direkt efter födseln bör en barnurolog, barnkirurg och psykolog delta i bedömning och diskussion med föräldrarna för att ta ställning till en eventuell operation. Det innebär svåra etiska ställningstaganden, eftersom kirurgisk behandling kan ha en påverkan både psykologiskt och i vuxen ålder sexuellt. Såväl nationellt som internationellt pågår diskussioner kring de kirurgiska ingreppen vid oklar könstillhörighet. Lindrig virilisering, till exempel måttlig klitorisförstoring, bör lämnas orörd, eftersom det alltid finns en risk för framtida känselbortfall efter kirurgi. Omfattningen av operationerna avgörs från fall till fall. Tidpunkten kan variera, men en gemensam policy i Sverige är att undvika undersökningar och kirurgi av flickornas könsorgan i åldern 2 - 12 år. Antingen görs en större operation tidigt, före 12 månaders ålder, som sedan kan kompletteras i puberteten eller så väntar man med operation tills flickan själv är motiverad. Vuxna kvinnor med kongenital binjurebarkshyperplasi har betonat att ingreppen i barndomen ska göras så begränsade som möjligt för att ge flickor med syndromet möjlighet att fatta egna beslut kring sin kropp i vuxen ålder.

Att få ett barn med oklar könstillhörighet innebär en stor oro. Det är viktigt för föräldrarna hur beskedet om diagnosen ges och att de omedelbart får sakkunniga svar på sina frågor. Den medicinska beskrivningen måste vara både begriplig och korrekt och ges av personal med erfarenhet av syndromet. Redan från början bör informationen omfatta behandlingsmöjligheter och framtidsutsikter. Ju större möjlighet föräldrarna haft att bearbeta sina tankar och skaffa sig goda medicinska kunskaper om tillståndet, desto bättre stöd kan de vara för sitt barn. Psykologiskt stöd bör ingå i behandlingen.

Barnet behöver fortlöpande information anpassad efter sin ålder, och även här är psykologisk rådgivning viktig. Det är viktigt med kontinuitet i uppföljningen av barnets utveckling, vilket också gör det lättare att ta kontakt när nya frågor och problem uppstår. Behovet av psykologiskt stöd kan öka i samband med puberteten. Flickor i tonåren bör få tala med en erfaren gynekolog om sjukdomen och framtiden, till exempel när det gäller ytterligare operationer och möjligheten att få barn.

Även vuxna med syndromet bör ha kontakt med specialister vid sitt regionsjukhus åtminstone en gång per år. Tillgång till psykologiskt stöd är viktigt, särskilt för kvinnor.

Fertilitet

Även om flera studier har visat att både män och kvinnor med kongenital binjurebarkshyperplasi har nedsatt fertilitet är det viktigt att känna till att de som sökt medicinsk hjälp har kunnat bli gravida/få barn efter medicinsk behandling.

Hormoner och beteende

Mycket av den kunskap som finns idag om androgena hormoners effekt på senare beteende kommer från studier av personer med kongenital binjurebarkshyperplasi. Strukturerade lekstudier har visat att friska flickor i kontrollgruppen leker ungefär lika mycket med det som traditionellt betraktas flick- och pojkleksaker, medan flickor med kongenital binjurebarkshyperplasi leker något mer med pojkleksaker. Svenska studier har visat att lekbeteendet är relaterat till mutation i CYP21A2, det vill säga att hos flickor med svårare form av sjukdomen är lekbeteendet mer påverkat. Förekomsten av androgena hormoner före födseln påverkar i viss utsträckning även andra aspekter av beteende, som aktivitetsnivå, aggressionsmönster, sexualitet och yrkesval. Flickor och kvinnor med kongenital binjurebarkshyperplasi har som regel inte några problem med sin könstillhörighet.

Behandling på fosterstadiet

Det går att förhindra eller minska viriliseringen av yttre könsorgan hos flickor som bär på en svår form av 21-hydroxylasbrist genom att ge kortison i form av dexametason till mamman om behandlingen påbörjas tidigt i graviditeten. Behandlingen är kontroversiell. Dels därför att även en kort tids behandling med dexametason kan ge försämrat arbetsminne, dels därför att det inte går att avgöra om det väntade barnet är en flicka med sjukdomen förrän efter 10 till 11 graviditetsveckor. Det betyder att sju av åtta foster (alla pojkar och de tre fjärdedelar av flickorna som är friska) behandlas i onödan från vecka 6 - 7 fram till vecka 11 - 12 och riskerar påverkan på intellektuella funktioner. Detta gör att behandling med dexametason inte längre ges i Sverige.

Praktiska tips

För alla med sjukdomen kan det vara lämpligt att bära en amulett med uppgifter om sjukdomen och behovet av kortisontillförsel vid stressituationer, olyckor med kroppsskada och akuta operationer med narkos.

Vid kroppslig stress (som narkos, operation och feber över 38 grader) är det viktigt att kortisoldoserna ökas. Behandlande barnendokrinolog kan ge muntlig och skriftlig information om hur en sådan situation ska hanteras.

För att ge små barn salttillskott kan man, om man ger en saltlösning, använda en injektionsspruta utan nål eller en plastpipett som ett alternativ till sked. Använder man vanligt koksalt eller smaktäckt salt mäts den ordinerade dosen upp i en avskuren 1-ml-spruta så att saltet kan sprutas direkt i munnen. 0,4 milliliter motsvarar cirka ett halvt gram. Observera att saltet kan ge illamående. Det smaktäckta saltet måste sköljas ned snabbt, eftersom det löses upp av saliven inom 5 - 10 sekunder och då smakar som vanligt salt.

Det kan också vara besvärligt att ge små barn mediciner i tablettform. Till spädbarn behöver tabletterna krossas och blandas med modersmjölk eller annan mat. Vid till exempel utlandsresor är det lämpligt att ta med sprutor och medicin för att vid akuta situationer kunna ge injektion av hydrokortison, om det är svårt att få kontakt med kunnig läkare. Ett läkarintyg på engelska om sjukdom och behandling behövs då till tullpersonalen och kan också vara bra att visa upp vid kontakt med sjukvården.

Resurser på riks-/regionnivå

Specialistkunskap om kongenital binjurebarkshyperplasi finns vid Karolinska Universitetssjukhuset under ledning av professor emeritus Martin Ritzén och barnläkare Anna Nordenström (för barn), professor Agenta Nordenskjöld (kirurg), professor emerita Kerstin Hagenfeldt och professor Angelica Lindén-Hirschberg (gynekologi), docent Marja Thorén och dr Henrik Falhammar (för vuxna).

Tillräckliga resurser för diagnostik, i form av kunskaper om syndromet och för att analysera lämpliga steroidhormoner i blodet, finns vid alla barnkliniker i landet. Ansvaret för den fortsatta behandlingen bör ligga på regionsjukhusen, där tillräcklig erfarenhet kan samlas när det gäller barnmedicinsk, endokrinologisk, barnkirurgisk, psykologisk, barnpsykiatrisk och gynekologisk expertis.

Laboratoriet vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS) vid Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, ansvarar för analys och bedömning av screeningproverna från nyfödda. Kontaktperson är barnläkare Anna Nordenström, tel 08-517 700 00.

De barnendokrinologiska enheterna vid alla regionsjukhusen kan svara på frågor om kongenital binjurebarkshyperplasi hos barn. Särskilt intresse har ägnats denna sjukdomsgrupp vid enheterna för barnendokrinologi vid:

Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00.

Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00.

Vuxna med syndromet kan vända sig till de endokrinologiska och gynekologiska avdelningarna vid regionsjukhusen.

Resurspersoner

Docent Anna Nordenström, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS) och barnendokrinologiska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post anna.nordenstrom@ki.se.

Professor emeritus Martin Ritzén, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post martin.ritzen@ki.se

Professor emerita Kerstin Hagenfeldt, Kvinnokliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, e-post kerstin.hagenfeldt@telia.com

Professor Angelica Lindén Hirschberg, Kvinnokliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post angelica.linden-hirschberg@karolinska.se

Professor Anna Wedell, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, 08-517 765 35, e-post anna.wedell@ki.se

Överläkare Johan Svensson, Barnkliniken, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00, e-post johan.svensson@med.lu.se

Specialistläkare Annika Reims, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post annika.reims@vgregion.se

Överläkare Maria Halldin, Akademiska Barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post maria.halldin@kbh.uu.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Riksföreningen för CAH erbjuder stöd och erfarenhetsutbyte för familjer med barn som har kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) och till vuxna. Föreningen anordnar regelbundna träffar och föreläsningar. För adress, se under rubriken Handikapporganisation.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

Riksföreningen för congenital adrenal hyperplasia, CAH, e-post info@cah.se, www.cah.se

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 C (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se 
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Intersexuella i Sverige, INIS, en intresseförening för personer med DSD (”Disorder of Sex Development”, medfödda tillstånd som innebär att könets kromosomala, gonadala eller anatomiska utveckling är atypisk), e-post kontakta@inis-org.se, www.inis-org.se

I Storbritannien finns CAH Support Group, www.cah.org.uk.

I USA finns CARES Foundation, www.caresfoundation.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se

Forskning och utveckling (FoU)

Genom framsteg inom molekylärgenetiken har de diagnostiska möjligheterna förbättrats radikalt under senare år. I de flesta fall kan svårighetsgraden av enzymbristen avgöras från den mutation som individen bär på.

Sedan 1986 ingår 21-hydroxylasbrist i den allmänna nyföddhetsscreeningen som analyseras och bedöms vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, vilket förbättrat tidig upptäckt och behandling av barn med sjukdomen. Detta har ökat kunskapen om kongenital binjurebarkshyperplasi i Sverige.

Molekylärbiologins framsteg har i första hand förbättrat diagnostiken. Genterapi ligger troligen långt i framtiden. För närvarande är det mest angeläget att förbättra behandlingen så att biverkningar i form av kortväxthet, övervikt, benskörhet och infertilitet i vuxen ålder blir mindre vanligt än det är idag.

Informationsmaterial

Informationsfolder om diagnosen (kort sammanfattning av informationen i denna databastext) finns och kan skrivas ut eller beställas. Klicka på länken under ”Mer hos oss” i högerspalten.

Broschyren CAH - vad är det? Warne G, 2008. Broschyren finns att ladda ner som PDF på Svenska barnläkarföreningens hemsida, www.blf.net/endodiab/ags/ags-vad_ar_det.pdf 
Broschyren finns även att ladda ner på engelska på en hemsida som tillhör The Royal Children’s Hospital i Melbourne, www.rch.org.au/cah_book/index.cfm?doc_id=1375 
Enstaka tryckta exemplar kan beställas från Novo-Nordisk Scandinavia AB, Malmö, tel 040-38 89 00. Be att få tala med Christina Lewin.

Nyhetsbrev från Ågrenska om Kongenital binjurebarkshyperplasi CAH, nr 375 (2010). Nyhetsbreven är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se 
De finns också tillgängliga på www.agrenska.se

Vårdprogram för CAH (koordinatorer Anna Nordenström och Martin Ritzén), i första hand skrivet för sjukvårdspersonal, finns tillgängligt på www.blf.net/endodiab/vprogags.htm

Litteratur

American Academy of Pediatrics, Section on Endocrinology and Committee on Genetics: Technical report: Congenital Adrenal Hyperplasia. Pediatrics 2000; 106: 1511-1518.

Clayton PE, Miller WL, Oberfield SE, Ritzén EM, Sippel WG, Speiser PW. Consensus Statement on 21-Hydroxylase Deficiency from The Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and The European Society for Paediatric Endocrinology. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 4048-4053

Han TS, Krone N, Willis DS, Conway GS, Hahner S, Rees DA et al. Quality of life in adults with congenital adrenal hyperplasia relates to glucocorticoid treatment, adiposity and insulin resistance: United Kingdom Congenital adrenal Hyperplasia Adult Study Executive (CaHASE). Eur J Endocrinol 2013 Mar 21 [Epub ahead of print].

Hirvikoski T, Nordenström A, Wedell A, Ritzén M, Lajic S. Prenatal dexamethasone treatment of children at risk for congenital adrenal hyperplasia: the Swedish experience and standpoint. J Clin Endocrinol Metab 2010; 97: 1881-1883.

Javed A, Lteif A, Kumar S. Update on treatment strategies for optimization of final adult height in children with congenital adrenal hyperplasia. Pediatr Endocrinol Rev 2012; 10: 164-173.

Kamoun M, Mnif MF, Charfi N, Kacem FH, Naceur BB, Mnif F et al. Adrenal diseases during pregnancy: pathophysiology, diagnosis and management strategies. Am J Med Sci 2013 Mar 19 [Epub ahead of print].

Lajic S, Nordenstrom A, Ritzén EM, Wedell A. Prenatal treatment of congenital adrenal hyperplasia. Eur J Endocrinol 2004; 151 Suppl 3: 63-69. Review.

New MI, Abraham M, Gonzalez B, Dumic M, Razzaghy-Azar M, Chitayat D et al. Phenotype-phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. Proc Natl Acad Sci U S A 2013; 110: 2611-2616.

Nimkarn S, New MI. Prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Mol Cell Endocrinol 2009; 300: 192-196.

Nordenström A, Servin A, Bohlin G, Larsson A, Wedell A. Sex-typed toy play behavior correlates with the degree of prenatal androgen exposure assessed by CYP21 genotype in girls with congenital adrenal hyperplasia. J Clinical Endocrinol Metab 2002; 87: 5119-5124.

Ritzén EM, Hagenfeldt K. Adrenogenitalt syndrom hos barn och ungdomar-nya riktlinjer för terapi. Läkartidningen 2003, 18: 1626-1629.

Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP et al. Endocrine Society. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 4133-4160.

Thilén A, Nordenström A, Hagenfeldt L, von Döbeln U, Guthenberg C, Larsson A. Benefits of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency) in Sweden. Pediatrics 1998; 101: N:o 4 e 11 (elektronisk tidskrift).

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: congenital adrenal hyperplasia

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor emeritus Martin Ritzén, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm.

Vid revidering och omarbetning av materialet har docent Anna Nordenström, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm medverkat.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-06-03
Version: 7.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.