/
/

Kongenital aniridi

  • Diagnos: Kongenital aniridi
  • Synonymer: Medfödd aniridi, Aniridi

Innehåll


Publiceringsdatum: 2018-10-09
Version: 3.0

ICD-10

Q13.1

Sjukdom/tillstånd

Medfödd (kongenital) aniridi är ett ärftligt tillstånd, som ofta leder till uttalad synnedsättning. Aniridi innebär att hela eller delar av regnbågshinnan (iris) saknas, vilket leder till ljuskänslighet. Vid medfödd aniridi är den centrala delen (makula) av näthinnan (retina) underutvecklad. Det leder till synnedsättning. Ordet aniridi kommer från grekiskan och betyder utan (an) regnbågshinna (iris). Aniridi kan uppstå av många olika orsaker, men denna text beskriver medfödd aniridi.

Barnen är mycket ljuskänsliga redan vid födseln och oftast visar sig synnedsättningen tidigt. Efter hand märks även andra ögonförändringar. Vanligast är förändringar på hornhinnan (kornea). Förändringarna drabbar framför allt hornhinnans ytskikt (epitelet) och dess stamceller. Det leder till att hornhinnan blir grumlig, att det sker inväxt av blodkärl och att smärtsamma sår uppkommer. Hornhinnans ytskikt blir dessutom lättare irriterat, eftersom tårarna inte har den vidhäftande förmåga som tårvätska brukar ha. Hornhinneförändringarna ökar ofta med tiden och gör att smärtorna och synnedsättningen tilltar. Andra vanliga komplikationer är grå starr (katarakt) och grön starr (glaukom). Grå starr innebär att linsen i ögat blir grumlig. Grön starr gör att trycket i ögat ökar. Det kan skada synnerven (nervus optikus).

Barn med aniridi måste tidigt undersökas av ögonläkare. Ögonundersökningarna fortsätter sedan regelbundet hela livet. Behandling vid aniridi varierar beroende på symtom och vilka ögonförändringar som förekommer. Tårersättningsmedel i form av ögondroppar eller salva används alltid och de måste vara utan konserveringsmedel för att inte skada hornhinnan. En annan viktig del av behandlingen är synhabilitering för att kompensera för synnedsättningen.

Sjukdomen är känd sedan början av 1800-talet.

Aniridi kan även ingå vid WAGR-syndromet och Gillespies syndrom. Om dessa båda syndrom finns särskild information i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Förekomst

I Sverige finns medfödd aniridi hos cirka 2-3 personer per 100 000 invånare. Det totala antalet personer med aniridi i Sverige är cirka 200. Sjukdomen förekommer lika ofta hos båda könen.

Sedan slutet av 1970-talet ingår ögonscreening i de undersökningar som görs av alla barn redan från födseln. Detta innebär att sjukdomen numera upptäcks tidigt.

Orsak

Medfödd aniridi orsakas i 85-90 procent av fallen av en förändring (mutation) i genen PAX6 på den korta armen av kromosom 11 (11p13). Genen kodar för Paired box protein Pax-6. Proteinet är en transkriptionsfaktor vilket innebär att det kan stänga av och sätta på vissa geners uttryck. Vid aniridi finns PAX6 bara i en fungerande kopia i stället för två, som är det normala.

Vid en mutation av PAX6 påverkas många delar av ögat. Vissa förändringar finns redan vid födseln. Mutationen påverkar framförallt regnbågshinnan, linsen, hornhinnans ytskikt, ögats avflödesvägar (främre kammarvinkeln) och tårarnas sammansättning. Dessutom anläggs näthinnan som inkluderar gula fläcken och synnerven på ett felaktigt sätt med olika grad av synnedsättning som följd. Förändringarna av näthinnan blir bestående men varierar mellan olika personer med aniridi även inom samma familj.

Mutationer i PAX6-genen kan påverka andra delar av kroppen som till exempel njurarna, bukspottkörteln, lillhjärnan och andra delar av hjärnan. Vid kongenital aniridi påverkas oftast bara ögat men förändringar i andra organ kan förekomma. Det saknas fortfarande belägg för vad som skulle kunna ingå i ett så kallat aniridisyndrom (syndrom innebär att flera organ är påverkade).

I sällsynta fall kan aniridi bero på mutation i någon av generna FOXC1, PITX2 och PITX3.



Figur. Ögat i genomskärning

Figur. Ögat i genomskärning


Hornhinnans epitel nybildas genom hela livet med hjälp av specifika stamceller, som finns i övergångszonen mellan hornhinnan och bindehinnan (konjunktiva), det så kallade limbusområdet. För att stamcellerna ska utvecklas normalt krävs att de befinner sig i en miljö som gör att den omogna stamcellen utvecklas till just en hornhinneepitelcell. PAX6 styr andra gener som i sin tur påverkar stamcellernas omgivning (stemcell niche). Vid en mutation i PAX6 fungerar inte de andra generna på ett korrekt sätt, vilket gör att stamcellerna bildar defekta hornhinneepitelceller. Den naturliga barriären mellan hornhinnan och bindehinnan blir satt ur spel. Det gör det möjligt för bland annat blodkärl från bindehinnan att växa in över hornhinnans yta.

Grön starr vid aniridi beror oftast på missbildningar i kammarvinkeln, som är området vid övergången mellan hornhinnan och senhinnan (sklera). Ögats näringsvätska bildas i den bakre kammaren (mellan linsens upphängningsapparat och senhinnan), transporteras genom pupillen och lämnar ögat i den främre kammarvinkeln genom ögats avflödesvägar (trabekelverket och Schlemms kanal). Vid missbildningar fungerar avflödesvägarna inte som de ska, vilket gör att trycket i ögat stiger. Detta kan orsaka skador på synnerven, vilket leder till ytterligare synnedsättning.

Synnedsättning på grund av grön starr blir bestående. Vid medfött glaukom är oftast avflödesvägarna i kammarvinkeln täckta av ett membran innehållande blodkärl med utgångspunkt från regnbågshinnan, medan problemet vid glaukom som uppkommer senare ofta beror på att kammarvinkeln blockeras av resterna av regnbågshinnan. Vid båda typerna av grön starr kan dessutom Schlemms kanal saknas.

Grumlingar i linsen, grå starr utvecklas tidigt i livet. Däremot är det ovanligt med medfödd grå starr.

Ögats lins är förändrad och har ofta en defekt upphängningsapparat (corpus ciliare) och kan också vara förskjuten (luxerad).

Ärftlighet

Kongenital aniridi nedärvs i 2/3 av fallen autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Om båda föräldrarna har aniridi kommer barnet inte att överleva eller möjligen leva en mycket kort tid efter födseln.


Figur: Autosomal dominant nedärvning 

 I 1/3 av fallen rör det sig om en nymutation. Mutationen har då oftast uppkommit i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med syndromet uppskattas till mindre än 1 % procent. Den nyuppkomna kromosomavvikelsen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Symtom

Ljuskänslighet
Redan hos nyfödda går det att se att pupillen är onormalt stor och vanligtvis omgiven endast av rester av regnbågshinnan i den yttre delen. Avsaknad av regnbågshinna leder till stor ljuskänslighet.

Synnedsättning
Synnedsättningen visar sig ofta tidigt hos barn med aniridi. Den beror på en medfödd underutveckling av näthinnan och då särskilt av gula fläcken, den centrala delen av ögat där synen är skarpast. Synnedsättning på grund av detta blir bestående och kan öka. Synskärpan kan variera, men de flesta har en uttalad synnedsättning och behöver synhjälpmedel.

Snabba ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus)
Nystagmus finns hos personer med medfödd uttalad synnedsättning, oavsett diagnos. Ofta finns någon form av nystagmus hos personer med aniridi. Det kan ytterligare försämra synen.

Barnen kan födas med ytterligare ögonförändringar. Oftast utvecklas ögonförändringarna med tiden men de kan komma redan i barndomen.

Hornhinneförändringar (keratopati)
Det är mycket vanligt med förändringar i hornhinnan, framför allt i hornhinnans ytskikt, som ger upphov till smärtsamma sår, försämrad läkningsförmåga och tilltagande synnedsättning. Förändringarna börjar i hornhinnans yttre perifera del i form av molnlika grumlingar som innehåller blodkärl. De har ett speciellt utseende som är karaktäristiskt för aniridi. I senare stadier ökar de smärtsamma sårbildningarna, kärlinväxten och grumlingarna i omfattning och närmar sig hornhinnans centrum. Detta leder till ytterligare synnedsättning.

Tårvätska
Tårarna vid aniridi innehåller inte alla proteiner som normalt ska finnas och därför har de en annan sammansättning än normala tårar. Vid aniridi produceras tårar i normal mängd, men de saknar den vidhäftande förmåga, som normal tårvätska har. Det gör att tårarna inte kan skydda hornhinnans ytskikt vilket kan ge torra ögon med symtom som ljuskänslighet, irritation och sår på hornhinnans yta.

Grå starr (katarakt)
Grå starr utvecklas hos 50–80 procent. Grå starr påverkar synen och kan ge bländningsbesvär.

Grön starr (glaukom)
Grön starr förekommer hos 50–75 procent. Utan effektiv behandling kan grön starr leda till bestående synnedsättning. Synnedsättningen drabbar både centrala och perifera synfältet. En del föds med grön starr (kongenitalt glaukom), men oftast utvecklas den under barn- och ungdomsåren eller tidigt i medelåldern (sekundärt glaukom).

Diagnostik

Aniridi konstateras oftast i nyföddhetsperioden, eftersom stora delar av regnbågshinnan fattas och barnen blir ljuskänsliga. Pupillerna är oftast mycket stora, och ofta syns bara en liten perifer rest av regnbågshinnan. Det förekommer också att endast mindre delar av regnbågshinnan saknas. Skillnader mellan ögonen kan förekomma.

Vid misstanke om sjukdomen måste barnet snarast undersökas av ögonläkare. Undersökningen bör göras under barnets första levnadsveckor. Barnen behöver sällan sövas utan kan undersökas efter att ha fått smärtstillande ögondroppar. Redan hos små barn går det att se specifika förändringar i den perifera delen av hornhinnan. Dessa förändringar ger ytterligare en möjlighet att säkerställa diagnosen. Näthinnan kan undersökas och dokumenteras med en speciell kamera lämplig för spädbarn till exempel en RetCam.

Hos äldre barn och vuxna kan ögat undersökas på olika sätt, bland annat med ögonmikroskop och optisk koherenstomografi (OCT). Utraljudsundersökning kan göras för att undersöka näthinnan hos patienter som har grå starr eller hornhinnegrumlingar, vilket hindrar en klar insyn.

Så gott som alltid ses en underutveckling av gula fläcken.

Missbildningar i främre kammarvinkeln är vanligt. Ögontrycket måste alltid mätas. Eftersom hornhinnan oftast är tjockare än normalt måste värdena på trycket korrigeras för detta.

DNA-analys för att påvisa mutationer i PAX6 bekräftar diagnosen. Detta är särskilt viktigt om sjukdomen inte tidigare är känd eller genetiskt kartlagd i familjen. Om barnet har en nymutation bör man utesluta en större mutation som omfattar den närliggande genen WT1. En deletion som omfattar både PAX6 och WT1 kan leda till WAGR-syndromet (W står för Wilms tumör, en elakartad njurtumör som främst drabbar små barn, A för aniridi, G för uroGenitala missbildningar och R för mental Retardation, det vill säga intellektuell funktionsnedsättning).

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Eftersom ögonförändringarna kan vara mycket lindriga måste barn som har en förälder eller ett syskon med sjukdomen undersökas av ögonläkare även om de inte har några symtom. Om barnet inte har aniridi behövs inga fortsatta kontroller.

Behandling/stöd

Personer med aniridi behöver under hela livet regelbundet undersökas av en ögonläkare. En av anledningarna är att upptäcka en begynnande grön starr så tidigt som möjligt. Synen behöver undersökas och glasögon provas ut om de behövs. Kontaktlinser får inte användas på grund av att de orsakar skada och syrebrist i den känsliga hornhinnan. Ljuskänslighet kan avhjälpas med solglasögon, som helt filtrerar ut skadligt UV-ljus.

Alla personer med aniridi måste behandlas med tårersättningsmedel (ögondroppar eller salvor), eftersom de egna tårarna inte har en normal sammansättning. Tårdropparna bör innehålla hyaluronsyra och måste droppas flera gånger om dagen. Konserveringsmedel kan skada hornhinnan och alla ögondroppar och salvor måste därför vara utan konserveringsmedel.

Operationer inne i ögat (intraokulära operationer) måste noga övervägas och i många fall undvikas på grund av hornhinnans känslighet. Intraokulära operationer är till exempel operationer av hornhinnan och operationer för grå respektive grön starr. En allvarlig komplikation är skador på hornhinnan med sårbildning och ökande grumlingar som följd. Skadorna innebär även att bindväv (fibros) bildas. Operationerna kan bara påverka synskärpan så att den blir lika bra som synen var från början, eftersom den medfödda synnedsättningen beror på att gula fläcken inte är fullt utvecklad.

Hornhinnan
Sedvanlig transplantation av hornhinnan får aldrig göras, eftersom det förvärrar tillståndet.

Transplantation av så kallade stamceller, som kan utvecklas till hornepitelceller, kan göras men har en tidsbegränsad effekt. Alla personer som opereras kräver, precis som vid andra transplantationer, livslång immunhämmande behandling för att motverka avstötningsreaktioner. Denna behandling kan vara förenad med stora biverkningar.

Grå starr
Solglasögon med 100 procent UV-skydd rekommenderas.

Den enda behandling som finns för att förbättra synen på grund av grå starr är operation. Operation av grå starr bör noga övervägas framför allt på grund av hornhinnans känslighet. Förändringar i linsens upphängningsapparat gör att linsen sitter lösare. Linsen kan också vara förskjuten. Dessa förändringar gör ingreppet mer komplicerat.

Grön starr
Obehandlad grön starr leder till fortskridande synnedsättning, som inte går att behandla. För att sänka trycket sker behandling oftast i första hand med ögondroppar utan konserveringsmedel. Om ögondropparna inte sänker trycket tillräckligt kan det senare bli nödvändigt med operation. Barn som föds med grön starr behöver ofta opereras tidigt. Laserbehandling får inte göras, eftersom det kan påverka limbusområdet där stamcellerna för hornhinnans epitel finns.

Regnbågshinnan
Operationer med insättning av konstgjord regnbågshinna får inte göras, eftersom riskerna är större än nyttan.

Habilitering
Om man har en synnedsättning behöver man synhabilitering för att få hjälp att använda sin synförmåga och/eller lära sig tekniker som kompenserar för synnedsättningen. Insatserna anpassas efter ålder och livssituation. Förstorande synhjälpmedel kan provas ut, som förstoringsglas, glasögon för närarbete, kikare, förstorande TV-system och anpassade datorer. Filterglasögon kan förbättra kontrastseendet och minska ljuskänsligheten. Belysningen kan också behöva anpassas.

Familjen bör erbjudas psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också erbjudas fortlöpande stöd av psykolog utifrån ålder och mognad. Att få svar på sina frågor och funderingar är viktigt även för yngre barn.

Ofta behöver omgivningen anpassas för att kompensera för synnedsättningen. Det gäller den fysiska miljön, men lika viktig är den sociala miljön, det vill säga att personer i närmiljön har kunskap om hur barnen och ungdomarna kan bemötas på ett bra sätt.

Barn med omfattande synnedsättning behöver tillgång till anpassad pedagogik och lämpliga läromedel. Skolans personal har behov av kunskap och vägledning av en synpedagog med synutbildning. Inom Specialpedagogiska skolmyndigheten finns sådana resurser, se under rubriken Resurser på riks- och regionnivå.

Vuxna behöver fortlöpande kontakt med en synenhet. De behöver även fortsatta habiliterande insatser och stöd i det dagliga livet. Det kan till exempel vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Vid funktionsnedsättning kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Mycket forskning pågår om kongenital aniridi. Ett forskningsområde är tårar, där man bland annat undersöker möjligheten att framställa tårersättningsdroppar, som innehåller de komponenter som saknas hos personer med aniridi.

I en framtid kanske genterapi kan vara en möjlighet. Forskningen siktar också mot att hitta möjliga behandlingar för att i ett tidigt skede, innan synen påverkas, kunna förhindra utveckling av hornhinneförändringar. Vid klinisk undersökning med IVCM (In Vivo Confocal Microscopy) kan man se förändringar i limbusområdet, där stamcellerna ska utvecklas till hornhinnans epitelceller, redan innan man ser förändringar på hornhinnan. Detta kan möjligen på sikt ge viss information om risken att utveckla hornhinneförändringar. Dessutom kan man med IVCM undersöka hornhinnans status inför intraokulära operationer. Förekomsten av immunceller, blod- och lymfkärl och nerver, som inte syns i ett vanligt kornealmikroskop, kan visualiseras och kanske ge en uppfattning om hornhinnans sårbarhet.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord aniridia.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord aniridia.

Resurser på riks- och regionnivå

Resurser för ögondiagnostik finns vid landets ögonkliniker, där även provtagning för genetisk diagnostik görs.

Diagnosen fastställs i samarbete med de kliniskt genetiska avdelningarna vid landets universitetssjukhus. Kliniskt genetiska avdelningar finns vid Skånes universitetssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg, Linköpings Universitetssjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, Akademiska sjukhuset i Uppsala samt Norrlands universitetssjukhus.

Resurscenter syn är ett nationellt resurscenter inom Specialpedagogiska skolmyndigheten, www.spsm.se. Centret är förlagt till Stockholm och Örebro. Här erbjuds specialpedagogisk utredning för barn och ungdomar med synnedsättning samt för barn och ungdomar med synnedsättning och ytterligare funktionsnedsättningar. Utredningen sker på hemorten och vid resurscentret i Stockholm eller Örebro och alltid i samverkan med lokala resurser.

Resurscenter syn Stockholm, tel 010-473 50 00, e-post spsm@spsm.se.

Resurscenter syn Örebro, tel 010-473 50 00, e-post spsm@spsm.se.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner
Resurspersonerna kan svara på frågor om kongenital aniridi.

Med dr Ulla Edén, avdelningen för oftalmologi, medicinska fakulteten, Linköpings universitet, Linköping, e-post ulla.eden@gmail.com.

Docent Neil Lagali avdelningen för oftalmologi, medicinska fakulteten, Linköpings universitet, Linköping, e-post neil.lagali@liu.se.

Professor emeritus Per Fagerholm, ögonkliniken, Universitetssjukhuset i Linköping, tel 010-103 00 00, e-post per.fagerholm@liu.se.

Docent Anna Lundvall, S:t Eriks Ögonsjukhus, Stockholm, tel 08-672 30 00, e-post anna.lundvall@sll.se.

Överläkare Per Montan, S:t Eriks Ögonsjukhus, Stockholm, tel 08-672 30 00, e-post per.montan@sll.se.

Professor Kristina Tornqvist, avdelningen för oftalmologi, Lunds universitet, e-post kristina.tornqvist@med.lu.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Aniridi Sverige, www.aniridi.se, e-post info@aniridi.se. Aniridi Sverige är en rikstäckande förening av och för dem som lever med aniridi och deras närstående.

SRF, Synskadades Riksförbund, tel 08-39 90 00, e-post info@srf.nu, www.srf.nu.

SGF, Svenska Glaukomförbundet, tel 0702-91 56 66, e-post info@glaukomforbundet.se, www.glaukomforbundet.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

På europeisk nivå finns Aniridia Europe, www.aniridia.eu.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Resurscenter syn i Stockholm erbjuder utbildning för familjer och barn med synnedsättning samt skolpersonal. För mer information, se Specialpedagogiska skolmyndighetens hemsida, www.spsm.se.

Aniridi Sverige, www.aniridi.se, arrangerar tillfällen för kunskapsutbyte.

Riksföreningen Aktiva Synskadade är en ideell förening som anordnar fritids- och lägerverksamhet, tel 08-744 15 93, e-post kansli@aktivasynskadade.org, www.aktivasynskadade.org.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

På Aniridi Sveriges hemsida, www.aniridi.se, finns information att läsa och ladda ner. Bland annat tips och råd till föräldrar, samt information om bländningsskydd och synhjälpmedel.

Aniridi Sverige har även gett ut broschyren ”Kongenital Aniridi - Aniridia Europe, att stödja de som lever med Aniridi”. Broschyren kan beställas via e-post styrelsen@aniridi.se och finns också som PDF:
http://www.srf.nu/imagevault/publishedmedia/ym0qzkd0f2ewo0xnotdp/Aniridia_brochure__Svensk_webb.pdf

Den norska patientorganisationen Aniridi Norge har gett ut en handbok med titeln "Om att leva med aniridi" (2011). Den finns i PDF-format på deras hemsida www.aniridi.no/handbok.

"Aniridi" (2010) är en broschyr från Senter for sjeldne diagnoser vid Oslo universitetssjukhus, www.sjeldnediagnoser.no, e-post sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no.
Broschyren finns som PDF på:
www.sjeldnediagnoser.no/docs/PDF/Diagnosefoldere/Aniridi_11_ny%20mal.pdf.

På engelska finns boken "Aniridia and WAGR syndrome: A guide för patients and their families" (2010) av Jill Ann Nerby, Jessica J Otis. ISBN 0195389301.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: aniridia

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: aniridia

Orphanet,
www.orpha.net
Sökord: aniridia

Litteratur

Baulmann DC, Ohlmann A, Flugel-Koch C, Goswami S, Cvekl A, Tamm ER. Pax6 heterozygous eyes show defects in the chamber angle differentiation that are associated with a wide spectrum of other anterior eye segment abnormalities. Mech Dev 2002; 118: 3-17.

Edén U, Lagali N, Dellby A, Utheim TP, Riise R, Chen X, Fagerholm P. Cataract development in Norwegian patients with congenital aniridia. Acta Ophthalmol 2014; 92: 165-167.

Edén U, Fagerholm P, Danyali R, Lagali N. Pathologic epithelial and anterior corneal nerve morphology in congenital aniridia keratopathy. Ophthalmol 2012; 119: 1803-1810.

Edén U, Riise R, Tornqvist K. Corneal involvement in aniridia. Cornea 2010; 10: 1096-1102.

Edén U, Iggman D, Riise R, Tornqvist K. Epidemiology of aniridia in Sweden and Norway. Acta Ophthal Scand 2008; 86: 727-729.

Edén U, Beijar C, Riise R, Tornqvist K. Aniridia among children and teenagers in Sweden and Norway. Acta Ophthal Scand 2008; 86: 730-734.

de la Paz MF, Alvarez de Toledo J, Barraquer RI, Barraquer J. Long-term visual prognosis of corneal and ocular surgery in patients with congenital aniridia. Acta Ophthalmol 2008; 86: 735-40.

Holland E J, Djalilian AR, Schwartz GS. Management of aniridic keratopathy with keratolimbal allograft: A limbal stem cell transplantation technique. Ophthalmol 2003; 110: 125-130.

Ihnatko R, Eden U, Fagerholm P, Lagali N. Congenital Aniridia and the Ocul Surf 2016; 14: 196-206.

Ihnatko R, Eden U, Lagali N, Dellby A, Fagerholm P. Analysis of protein composition and protein expression in the tear fluid of patients with congenital aniridia J Proteomics 2013; 94C: 78-88.

Jastaneiah S, Al-Rajhi AA. Association of aniridia and dry eyes. Ophthalmol 2005; 112: 1535-1540.

Lagali N, Wowra B, Dobrowolski D, Utheim TP, Fagerholm P, Wylegala E. Stage-related central corneal epithelial transformation in congenital aniridia associated keratopathy. Ocul Surf 2017 doi: 10.1016/j.jtos.2017.11.003. [Epub ahead of print]

Lagali N, Edén U, Utheim T, Chen X, Riise R, Dellby A et al. In vivo morphology of the limbal palisades of Vogt correlates with progressive stem cell deficiency in aniridia-related keratopathy. Invest Ophthalmol Vis Sci 2013; 54: 5333-5342.

Landsend ES, Utheim ØA, Pedersen HR, Lagali N, Baraas RC, Utheim TP. The genetics of congenital aniridia-a guide for the ophthalmologist. Surv Ophthalmol. 2018; 63: 105-113.

Lee H, Khan R, O´Keefe M. Aniridia: current pathology and management. Acta Ophthalmol 2008; 86: 708-715.

Li W, Chen Y-T, Hayashida Y, Blanco G, Kheirkah A, He H et al. Down-regulation of Pax6 is associated with abnormal differentiation of corneal epithelial cells in severe ocular surface disease. J Pathol 2008; 214: 114-122.

Ou J, Lowes C, Collinson JM. Cytosceletal and cell adhesion defects in wounded and Pax6+/- corneal epithelia. Invest Ophthalmol Vis Sci 2010; 51: 1415-1423.

Ramaesh K, Ramaesh T, Dutton G N, Dhillon B. Evolving concepts on the pathogenetic mechanisms of aniridia related keratopathy. Int J Biochem Biol 2005; 37: 547-557.

Ramaesh T, Ramaesh K, Collinson M, Chanas JM, Baljean D, West JD. Developmental and cellular factors underlying corneal epithelial dysgenesis in the Pax6+/- mouse model of aniridia. Exp Eye Res 2005; 81: 224-235.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat underlaget är med dr Ulla Edén, avdelningen för oftalmologi, medicinska fakulteten, Linköpings universitet.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2018-10-09
Version: 3.0

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel. 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.