Detta är en del av Ovanliga diagnoser.
Diagnos: Klippel-Trenaunays syndrom
Synonymer: Angioosteohypertrofiskt syndrom, Klippel-Trenaunay-Webers syndrom
Innehåll
Publiceringsdatum: 2009-02-16
Version: 2.0
Klippel-Trenaunays syndrom är en medfödd sjukdom som kännetecknas av hudförändringar, kärlmissbildningar i blod- och lymfkärlssystemet samt förstorade mjukdelar (stödjevävnader som inte består av skelett eller brosk) och skelettförändringar med begränsad utbredning.
Sjukdomen beskrevs första gången år 1900 av de franska neurologerna Maurice Klippel och Paul Trenaunay. En annan benämning på syndromet är angioosteohypertrofiskt syndrom (angio="kärl," osteo="skelett," hypertrofisk="cell-,vävnads-" eller organförstoring). Omfattningen av de symtom och funktionsnedsättningar som kan uppstå varierar mycket mellan olika personer med syndromet.
Internationellt anges att 2-5 av 100 000 nyfödda har Klippel-Trenaunays syndrom. Översatt till svenska förhållanden skulle det innebära att det i Sverige varje år föds 2 till 5 barn med syndromet. Det är lika vanligt hos flickor som pojkar.
Det finns misstanke om att syndromet beror på en förändring (mutation), i tidigt stadium av fosterutvecklingen, i något av de arvsanlag (gener) som styr kärltillväxten i vävnaderna. Det har ännu inte varit möjligt att med säkerhet påvisa någon sådan mutation.
Eftersom kärlmissbildningarna och de förstorade mjukdelarna bara finns i vissa delar av kroppen samtidigt som svårighetsgraden varierar mycket mellan olika personer med Klippel-Trenaunays syndrom, är det sannolikt att mutationen bara finns i vävnader i begränsade delar av kroppen.
Klippel-Trenaunays syndrom är sannolikt genetiskt betingat, men det är mycket ovanligt att det finns flera personer med sjukdomen i samma familj.
Kärlmissbildningarna är medfödda och kan finnas i de blodkärl som för blodet tillbaka till hjärtat (venerna), i lymfkärlen och i de tunna blodkärlen (kapillärerna). Vanligast är att de missbildade kärlen finns i ett ben eller en arm, och de leder ofta till en ökad tilllväxt av kroppsdelen. De kan ibland dessutom finnas i huvudet, i bukväggen och bålens inre organ eller i hela ena sidan av kroppen. En del missbildningar upptäcks inte vid födseln utan kan visa sig och ge symtom först senare under uppväxten, men de kan inte sprida sig till andra delar av kroppen.
Det mest synliga tecknet på sjukdomen är medfödda hudförändringar av varierande storlek, så kallade portvinsfläckar (naevus flammeus). De orsakas av missbildningar i de tunna blodkärlen i huden. Blodkärlen är normala till antalet, men vidgade, vilket medför ett ökat blodflöde som gör att huden får en förändrad färg. Hudförändringarna kan vara alltifrån ljust röda till mörkt rödbruna och antingen helt släta eller lätt upphöjda. Med tiden kan portvinsfläckarna bli mörkare till färgen eller blekna. Hos en del kan de bli knottriga på ytan och mörkna, och de kan också börja blöda. Förändringarna i huden är godartade men kan, beroende på var de finns, ha betydelse för utseendet. Även andra symtom, som åderbråck, celluliter, ökad svettning, värmeökning och ökad behåring kan förekomma och vara besvärande.
Kärlmissbildningarna i venerna kan vara alltifrån ytliga mindre avvikelser till stora åderbråcksliknande förändringar och missbildningar i de djupare liggande venerna. De kan orsaka vätskeansamlingar (ödem). Missbildningar i lymfkärlssystemet kan också förekomma och orsaka svullnad (lymfödem). Ibland ökar förändringarna i omfång genom åren, speciellt vid graviditet. De kan då ge symtom i form av tryck- och tyngdkänsla, värmeökning samt smärta, vilket kan förvärras vid aktivitet och belastning. I de ytliga kärlförändringarna kan infektioner uppstå. Kärlförändringarna kan också orsaka inflammation (tromboflebit). Missbildningar kan även finnas i kärlen i inre organ, som till exempel i urinvägarna eller tarmväggen. De kan då orsaka blödningar som visar sig genom blod i urinen eller avföringen.
Nyfödda barn med syndromet kan ha en avgränsad svullnad i en mjukdel på till exempel ryggen eller bröstet, eller ett ben eller en arm som är tjockare till omkretsen än det andra. Senare under uppväxten kan en extremitet, oftast ett av benen, vara längre än det andra. För det mesta är det samma extremitet som har både hudförändringar och kärlmissbildningar. Storleksökningen kan tillta under uppväxten men stannar av efter puberteten. Längdskillnaden mellan det ben som är drabbat och det friska kan bli större allt eftersom barnet växer. Det kan leda till felaktig belastning av övriga kroppen och sned rygg (skolios). Hos en del kan några fingrar eller tår vara onormalt stora.
Andra förändringar som också finns beskrivna hos personer med Klippel-Trenaunays syndrom är sammanväxningar av huden mellan tår eller fingrar (syndaktylier) samt för många fingrar och/eller tår (polydaktyli).
Eftersom symtomen varierar mycket mellan olika personer kan sjukdomen få alltifrån lindriga och knappt märkbara konsekvenser till mer omfattande funktionsnedsättningar. Både fin- och grovmotoriken samt rörligheten kan påverkas av kärlmissbildningarna och att en kroppsdel blir förstorad. Att leva med en förstorad kroppsdel kan också medföra svårigheter både praktiskt och psykologiskt. Det kan till exempel vara svårt att hitta passande kläder eller skor.
Diagnosen baseras på de synliga förändringarna. Det anses att minst två av följande tre kriterier måste vara uppfyllda för att diagnosen ska kunna ställas:
- hudförändringar (födelsemärken eller ”portvinsfläckar”)
- missbildningar i blod- och lymfkärlssystemet
- förstorade mjukdelar och/eller skelett (hypertrofi) med begränsad
utbredning.
Röntgen eller undersökning med magnetkamera (MR) kan göras för att kartlägga utbredningen av förändringarna, som ofta är mer omfattande än vad som syns vid den yttre undersökningen.
Ett annat liknande syndrom är Parkes-Webers syndrom, som är allvarligare, eftersom det karaktäriseras av en hög grad av onormala förbindelser mellan de två blodkärlssystem som tillför respektive avför blod från hjärtat (arterio-venösa shuntar). Även Proteus syndrom, som kännetecknas av mer uttalad överväxt av skelett och mjukdelar, ger liknande symtom.
Det går ännu inte att bota Klippel-Trenaunays syndrom, utan behandlingen inriktas på att lindra symtom och förebygga funktionsnedsättningar. Eftersom omfattningen av symtomen och funktionsnedsättningarna varierar mycket mellan olika personer måste behandlingen utgå från de individuella besvären och behoven. En del klarar sig helt utan någon behandling.
De obehag som orsakas av mjukdelssvullnad i en extremitet kan minskas genom att använda kompressionsbandage. Bandaget kan också motverka utveckling av åderbråck och minska risken för inflammationer från kärlförändringarna. Det kan dessutom skydda hudförändringarna från mindre skador som kan orsaka blödningar, men hos en del kan bandaget irritera och göra förändringarna mer lättblödande. Att sitta med benen högt för att minska svullnaden kan också hjälpa mot obehag och smärta.
Vid värk i leder och skelett på grund av svullnad kan smärtlindrande medicin behövas, liksom vid smärtsamma sår och hudförändringar. Antibiotika används vid infektioner i huden och underhuden, och ibland också förebyggande om det finns en tendens till återkommande infektioner.
Laserbehandling kan bleka missfärgningen i hudförändringarna men botar dem inte. Oftast måste behandlingen upprepas under lång tid, och den används därför främst när förändringarna är utseendemässigt besvärande. Ibland kan täckande hudkräm vara till god hjälp.
Begränsade åderbråck kan ibland opereras bort. En sådan kärlkirurgisk operation måste alltid föregås av en utredning av det djupare kärlsystemet, eftersom detta kan vara avvikande i sin funktion.
Vid begränsade kärlförändringar kan ett kärlretande ämne sprutas in i ett kärl (skleroserande injektionsbehanding). Den ärrbildning på kärlets insida som då uppstår gör att det täpps till, och blodflödet stoppas. Numera används också den så kallade bandningstekniken, då blodflödet stryps med hjälp av en gummisnodd. Med en nyare metod klistras kärlens insida ihop. Dessa behandlingar kan minska obehagen och blödningsbenägenheten, men de måste oftast upprepas ett flertal gånger och är inte botande.
Om det finns en besvärande lokal mjukdelsförstoring eller om en begränsad del av en extremitet är så förstorad att den ger besvär kan operation övervägas.
Bedömning och behandling av en ortoped är viktig vid till exempel skillnader i benlängd. Skor med klackförhöjning kan motverka en felaktig snedbelastning av övriga kroppen. En sjukgymnast kan ge råd om individuella program för rörelseträning, som kan minska risken för att rörligheten i en drabbad kroppsdel försämras. Ibland kan förändrade arbetssätt, anpassningar och hjälpmedel behövas för att vardagen ska fungera bättre. För att få hjälp med detta behövs kontakt med en arbetsterapeut.
--
På några orter i Sverige finns speciella grupper med representanter för läkare, arbetsterapeuter och sjukgymnaster som har samlat kunskap och erfarenhet och fortlöpande följer forskning om sjukdomar som påverkar blod- och lymfkärlssystemet. Mer information kan fås från följande kontaktpersoner:
Överläkare Agneta Troilius, multidisciplinära kärlmissbildningsgruppen, Hudkliniken, Universitetssjukhuset MAS, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00.
Samordnare Anni Tovi, Mottagningen för vaskulära missbildningar, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post ann-christin.tovi@karolinska.se
Bedömningar och behandling av besvärande storleksförändring av en extremitet görs vid barnortopediska och/eller handkirurgiska kliniker.
Överläkare Paul Tordai, Centrum för Handkirurgi, Aleris Specialistvård Sabbatsberg, Olivecronas väg 1, 113 24 Stockholm, tel 08-690 63 00, e-post paul.tordai@aleris.se
--
Det finns inte någon patientförening i Sverige eller i övriga Norden.
I USA finns The Klippel-Trenaunay Syndrome Support Group som har en hemsida på www.k-t.org.
I USA finns också Klippel-Trenaunay Foundation, www.ktfoundation.org.
--
--
Informationsfoldern Klippel-Trenaunays syndrom (artikelnr 2006-12-203), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Klippel-Trenaunays syndrom (2007). Informationsmaterial på norska som kan beställas från Frambu, Senter for sjeldne funksjonshemninger, Sandbakkveien 18, 1404 Siggerud, Norge, tel 00 47 64 85 60 00, e-post info@frambu.no eller skrivas ut från hemsidan www.frambu.no.
Klippel-Trenaunays syndrom (2007). Informationsmaterial på danska som kan beställas från Center for Små Handicapgrupper, Bredgade 25 F, DK-1260 Köpenhamn K, Danmark, tel 00 45 339 140 20, e-post csh@csh.dk eller skrivas ut från hemsidan www.csh.dk.
Information om diagnosen på engelska finns på The Klippel-Trenaunay Syndrome Support Group’s hemsida, www.k-t.org, och på Klippel-Trenaunay Foundations hemsida, www.ktfoundation.org.
Hu Y, Li L, Seidelmann SB, Timur AA, Shen PH, Driscoll DJ et al. Identification of association of common AGGF1 variants with susceptibility for Klippel-Trenaunay syndrome using the structure association program. Ann Hum Genet 2008; 72: 636-643.
Jacob AG, Driscoll DJ, Shaughnessy WJ, Stanson AW, Clay RP, Gloviczki P. Klippel-Trenaunay Syndrome: Spectrum and Management. Mayo Clinic Proc 1998; 73: 28-36.
Moodie D, Driscoll D, Salvatore D. Peripheral vascular disease in children (Young J, Bartholomew J. Peripheral vascular diseases, 2nd Ed, Mossby Yearbook Publishers) 1996: 541-552.
Tian XL, Kadaba R, You S, Liu M, Timur AA, Yang L et al. Identification of an angiogenic factor that when mutated causes susceptibility to Klippel-Trenaunay syndrome. Nature 2004; 427: 640-645.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
sökord: klippel-trenaunay syndrome
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Medicinsk expert som skrivit underlaget är överläkare Paul Tordai, Aleris Specialistvård Sabbatsberg i Stockholm.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2009-02-16
Version: 2.0
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.
