/
/

Klippel-Feils syndrom

  • Diagnos: Klippel-Feils syndrom
  • Synonymer: Klippel-Feils anomali

Innehåll


Publiceringsdatum: 2016-06-03
Version: 4.0

ICD-10

Q76.1

Sjukdom/tillstånd

Klippel-Feils syndrom är inte ett syndrom i egentlig mening utan en anomali, det vill säga en kombination av symtom som kan ha många olika orsaker och som kan ingå i ett flertal syndrom. Ibland förekommer Klippel-Feils anomali tillsammans med andra missbildningar och kan då vara en del av ett specifikt syndrom med en specifik genetisk förändring. I den här texten används benämningen Klippel-Feils syndrom, eftersom den är vanligast.

Vid Klippel-Feils syndrom finns alltid kotmissbildningar i nacken som leder till kort hals, lågt hårfäste och inskränkt rörelseförmåga i nacken. Två eller flera kotor i halsryggen sitter ihop, vanligen andra och tredje halskotorna (C2-C3). Kotmissbildningarna kan medföra tryck på ryggmärgen och intilliggande nerver, vilket kan ge neurologiska symtom. Det förekommer även missbildningar i nervsystemet, ytterligare skelettavvikelser och symtom från andra organ. Barn med Klippel-Feils syndrom behöver insatser från olika specialister. Behandlingen omfattar ofta operationer.

Syndromet beskrevs första gången 1912 av de franska neurologerna Maurice Klippel och André Feil. De försökte också dela in det i tre olika typer. Enligt deras indelning innebar typ 1 flera sammanväxta halskotor, typ 2 sammanväxning av en eller två kotor och typ 3 kotmissbildningar även i bröst och ländrygg. Sedan dess har ytterligare försök till klassificering gjorts av två amerikanska neurokirurger, först av Mahmoud Nagib och hans medarbetare 1985 och sedan av Dino Samartzis och hans medarbetare 2006. Idag finns även en indelning som utgår från genetiska förändringar och nedärvningsmönster. Hos de flesta med Klippel-Feils syndrom har det dock inte gått att påvisa någon genetisk orsak.

Förekomst

Internationellt anges att 2-3 av 100 000 barn föds med Klippel-Feils syndrom. I Sverige föds uppskattningsvis 2-3 barn per år med syndromet, som är något vanligare hos flickor.

Orsak

Missbildningen beror på att två eller fler halskotor sitter ihop (kongenital synostos), eftersom de blivande anlagen till kotor fått en ofullständig uppdelning under vecka 3-7 i den tidiga fosterutvecklingen. I de flesta fall går det inte att finna någon bakomliggande orsak. Missbildningen anses bero på att blodtillförseln varit otillräcklig när organen bildats hos embryot.

Ärftliga former kan finnas hos några få procent. Förändringar (mutationer) av gener på kromosom 5, 8, 12 och 17 har kopplats till Klippel-Feils syndrom. Nedärvningsmönstren skiljer sig åt.

Typ                 Nedärvnings-sätt Kromosom Gen
Klippel-Feils syndrom typ 1 (KFS1) autosomal dominant 8q22.1 GDF6 (growth differential
factor 6)
Klippel-Feils syndrom typ 2 (KFS2) autosomal recessiv 17q21.31 MEOX1 (mesenchyme homeobox 1)
Klippel-Feils syndrom typ 2 (KFS2) autosomal recessiv 5q11.2 Genen är inte känd, typen benämns KFS2 som vid MEOX1-mutation
Klippel-Feils syndrom typ 3 (KFS3) autosomal dominant 12p13.31 GDF3 (growth differential
factor 3)

Tabell. Hittills kända gener som har kopplats till Klippel-Feils syndrom.

Ärftlighet

I de allra flesta fall finns ingen ärftlighet vid Klippel-Feils syndrom, men hos enstaka familjer har syndromet nedärvts. Den vanligaste ärftlighetsgången är autosomal dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

Det finns även familjer beskrivna där nedärvningen tycks vara autosomal recessiv. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur. Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Klippel-Feils syndrom karaktäriseras av kombinationen av kort och bred nacke, lågt bakre hårfäste och inskränkt rörlighet i nacken, men många med Klippel-Feils syndrom har inte några symtom. En nedsatt rörlighet i nacken är oftast det enda tecknet på syndromet, och de tidiga symtomen brukar vara få. Hos de flesta är det halskotorna nummer två och tre (C2 och C3) som sitter ihop och bildar en så kallad blockkota. Nacken blir då kort (brevicollis) och det bakre hårfästet är ofta lågt. Hos övriga finns inte fler än ett eller två av dessa karaktäristiska tecken, varav stel nacke är det vanligaste. Syndromet upptäcks därför ofta av en tillfällighet, till exempel vid röntgenundersökning av någon annan anledning. Medelåldern för diagnos av barn med kotmissbildningar i halsryggen är sju år.

Det förekommer också att kotor i bröstrygg och ländrygg sitter ihop, liksom andra missbildningar. Om det finns ytterligare missbildningar är det vanligen bara i ett enstaka organ.

På grund av kotmissbildningarna kan ryggmärgen eller nerverna som löper till och från ryggmärgen bli hoptryckta (spinalnervskompression). Orsaken är en överrörlighet på båda sidor av de kotor som sitter ihop. Detta leder i sin tur till förslitning av kotornas kanter så att bennabbar kan bildas. Dessa kan trycka på ryggmärg och nervrötter, vilket kan ge neurologiska symtom i form av svaghet, känselstörning eller smärta i armar eller ben.

Missbildningar i nervsystemet förekommer också, till exempel Chiari typ I. Den innebär att den nedre delen av lillhjärnan buktar ner mer än fem millimeter genom hålet i skallbasen (foramen magnum). Symtom visar sig ofta först i ungdomsåren eller tidig vuxenålder, men alla som har Chiari I behöver inte få symtom. De symtom som kan uppträda är huvudvärk, framför allt vid hosta, nackvärk, yrsel, balanssvårigheter, domningar i armarna eller svaghet i ena kroppshalvan. De så kallade kranialnerverna kan också påverkas med till exempel halvsidig ansiktsförlamning eller påverkan på ögonmusklerna som följd. I sällsynta fall kan sömnen påverkas. Andra missbildningar i ryggmärgen kan också förekomma: delad ryggmärg (diastematomyeli) eller ökad mängd vätska i centrala ryggmärgskanalen (syringomyeli). Eventuella symtom hänger ihop med på vilken nivå förändringen finns.

Vid Klippel-Feils syndrom förekommer ofta snedställning av huvudet (torticollis) på grund av kotmissbildningar i halsryggen. Tillväxten av kotorna kan medföra att det utvecklas en felställning i halsryggen (skolios) när barnet växer. Kotmissbildningar längre ned i ryggen kan göra att det finns skolios även där. Eftersom nacken ofta är kort på grund av kotmissbildningarna blir hårfästet lågt och nacken ser bred ut. Ungefär en tredjedel har högt sittande skulderblad (Sprengels deformitet), vilket gör det svårt eller omöjligt att lyfta armen uppåt, ibland inte ens till axelhöjd. Den begränsade rörligheten innebär problem i vardagen, till exempel med att klä sig och att tvätta håret.

Ibland finns hudveck på båda sidor av halsen, extra revben, kort luftstrupe, delvis sammanväxta fingrar eller tår (syndaktyli), små tummar, extra fingrar eller ensidigt underutvecklad muskulatur i bröstkorgen. Många med syndromet är kortväxta. Underfunktion av bisköldkörtlarna (hypoparatyreoidism), som kan leda till störd kalkomsättning, finns också beskrivet.

Syndromet kan medföra ett speciellt utseende med brett avstånd mellan ögonen (hypertelorism), liten haka (mikrognati), nedåtsluttande ögonspringor och lågt sittande öron.

Hörselnedsättning är vanligt. Den orsakas oftast av bristande nervöverledning (sensorineural hörselnedsättning), men anledningen kan också vara att överledningen i mellanörat är påverkad (ledningshinder). En del med syndromet får svag och hes röst. Det kan bero på en förlamning av stämbanden, som orsakas av en nervpåverkan.

Någon typ av missbildning i urinvägar eller könsorgan finns hos en tredjedel. En njure kan till exempel saknas helt eller ha en avvikande form, så kallad hästskoform. Flickor kan ha missbildningar i könsorganen eller helt sakna vagina eller äggstockar. Pojkar kan ha testiklar som inte vandrat ned till pungen (retentio testis) eller urinrör som mynnar för långt bak på penis (hypospadi).

Medfött hjärtfel förekommer hos en mindre andel och är av olika typ, som hål mellan höger och vänster hjärtkammare (ventrikelseptumdefekt, VSD), kvarstående fosterförbindelse mellan lungpulsådern och kroppspulsådern (öppetstående ductus arteriosus) eller förträngning av kroppspulsådern (coarctatio aortae). Lungmissbildningar finns beskrivna. Ett fåtal har gomspalt.

Den kognitiva utvecklingen påverkas sällan hos personer med Klippel-Feils syndrom.

Diagnostik

Både yttre tecken och de olika symtomen ger misstanke om syndromet, men kombinationen av kort och bred nacke, lågt bakre hårfäste och inskränkt rörlighet i nacken ses bara hos ungefär hälften av dem som har Klippel-Feils syndrom. Hos övriga finns inte fler än ett eller två av dessa karaktäristiska tecken, varav stel nacke är det vanligaste.

Diagnosen bekräftas vid röntgenundersökning av halsrygg och skallbas. Röntgenundersökningen visar också andra eventuella missbildningar i denna del av skelettet, till exempel halvkotor (hemivertebrae) eller förändrade lägesförhållanden mellan skallbasen och översta halskotan (platybasi), som i sin tur kan ge symtom på grund av tryck på ryggmärgen (ryggmärgskompression). Att halskotorna sitter ihop framträder dock inte alltid på röntgenbilden när barnen är små utan blir tydlig först efter några år. Orsaken är att den felaktiga uppdelningen av kotorna består av brosk och då inte syns på röntgenbilden.

Vid röntgenundersökning av halsryggen bör det alltid tas bilder när skallen böjs framåt (flexion) och bakåt (extension). Det går då att bedöma om första halskotan är instabil i förhållande till skallbasen eller om det finns instabilitet mellan de kotor som finns på båda sidor om sammanväxningen. Bakre skallgropen och ryggmärgen måste undersökas med magnetkamera (MR). Då syns eventuella missbildningar i hjärna eller ryggmärg.

Nattlig registrering av andningen samt av blodets syrehalt bör utföras om det finns tecken på sömnstörning.

Eftersom Klippel-Feils syndrom i de allra flesta fall inte orsakas av genetiska förändringar görs inte genetisk analys vid enbart kotmissbildningar. Undantaget är misstanke om autosomal recessiv Klippel-Feils med mutation i genen MEOX1. Finns det multipla missbildningar eller andra tecken på syndrom bör en genetisk utredning erbjudas.

Med en riktad ultraljudsundersökning kan kotmissbildningarna ibland upptäckas under graviditeten. En riktad mutationsanalys från moderkakan är möjlig om kvinnan har en känd mutation.

Behandling/stöd

Någon botande behandling finns inte, men symtomen kan behandlas på olika sätt. En del barn kan behöva vård under nyföddhetstiden (neonatalvård) på läns- eller universitetssjukhus. Eftersom barnen ofta har flera medicinska problem är det viktigt att familjen har en barnläkare som kan samordna den hjälp som krävs. Barn med syndromet bör utredas med specifik inriktning mot de organ där missbildningar finns beskrivna, och en barnortoped ska helst kopplas in tidigt för att göra en bedömning.

Skelettmissbildningar kartläggs med röntgen och behandlas av en barnortoped och/eller ryggortoped i samråd med neurolog eller neurokirurg. Kotmissbildningar i halsryggen och ryggmärgspåverkan bedöms av en ortoped i samråd med neurokirurg och barnneurolog. Högt sittande skulderblad (Sprengels deformitet) behandlas med tidig rörelseträning. Om effekten av träningen är otillräcklig kan rörligheten förbättras genom en operation.

Det är viktigt att vara uppmärksam på nytillkomna symtom som kan bero på Chiari I. Neurokirurgen bedömer och tar ställning till en operation i samråd med barnneurologen.

Inför en operation är det viktigt att narkosläkaren är medveten om de svårigheter som kan uppstå vid intubation, eftersom en person med Klippel-Feils syndrom är stel i nacken. Vid sövning förs en tub genom munnen till luftstrupen för att få fri luftväg under operationen. För att undvika ryggmärgsskada bör en intubation därför föregås av en röntgenundersökning av nacken med flexions- och extensionsbilder.

Hjärtat bör undersökas med ultraljud och ett eventuellt hjärtfel utredas av barnhjärtläkare. Missbildningar i urinvägarna upptäcks också med ultraljud och bedöms och behandlas av en barnurolog.

Hörseln bör bedömas tidigt. En hörselnedsättning som orsakas av missbildningar i mellanörat kan behandlas med hörapparat eller opereras. Hörapparat kan också användas vid hörselnedsättning till följd av missbildningar i innerörat. Då kan i vissa fall kokleaimplantat (CI) opereras in i skallbenet under huden bakom örat. Kokleaimplantat består av en talprocessor (en liten dator) som sätts bakom örat och ett implantat som opereras in under huden, också bakom örat. Implantatet omvandlar ljud till kodade elektriska impulser. Signalerna överförs via elektriska impulser till hörselnerven, med hjälp av en elektrod som sätts in i snäckan, varvid hjärnan tolkar dem som ljud. Innan kokleaimplantatet kan användas programmeras processorn individuellt för varje användare. På detta sätt kan ett annars helt dövt barn få en användbar hörsel och lär sig oftast att kommunicera med tal. Även för ett barn med ett kokleaimplantat kan det dock vara aktuellt med alternativa kommunikationssätt som teckenspråk.

Barn och ungdomar med syndromet behöver habiliteringsinsatser, med särskilt fokus på hur hörselnedsättning påverkar samspelet med omgivningen och delaktigheten i samhället. Insatserna kan bestå av psykologiskt och pedagogiskt stöd samt tekniskt stöd i form av hörhjälpmedel och hörseltekniska hjälpmedel i hemmet och på arbetsplatsen.

Stöd och behandling planläggs utifrån de behov som finns. De varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk. Ett nära samarbete sker också med kommunen, som utifrån graden av funktionsnedsättningar kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet. Vuxna med syndromet kan behöva fortsatt stöd av hörselhabiliteringen.

Om man har Klippel-Feils syndrom ska man helst undvika aktiviteter där nacken böjs, till exempel kullerbyttor och vissa kampsporter. Att nicka bollar bör också undvikas. Risken måste dock bedömas individuellt. Är man osäker får man fråga sin läkare om råd.

Stelhet och snedställning i nacken kan på sikt orsaka förslitningsförändringar som i sin tur utlöser smärta och leder till ytterligare stelhet. Det är därför viktigt att undvika alltför monotont arbete med snedställning av nacken eller arbetsställningar som utlöser smärta och förvärrar stelheten.

Forskning

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: klippel-feil syndrome.

Resurser på riks- och regionnivå

Nyföddhetsavdelningar på läns- eller universitetssjukhus samt barnortopediska kliniker på universitetssjukhusen.

Resurspersoner

Professor, överläkare Göran Annerén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, e-post goran.anneren@igp.uu.se

Docent Aina Danielsson, ortopedkliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post aina.danielsson@vgregion.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarium och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns ingen speciell intresseorganisation för personer med Klippel-Feils syndrom, men generell kunskap om neurologiska sjukdomar finns hos:

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

Personer med Klippel-Feils syndrom kan också kontakta VACTERL-föreningen via hemsidan, www.vacterl.com.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: klippel-feil syndrome.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: klippel-feil syndrome 1, autosomal dominant

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: klippel-feil syndrome

Litteratur

Alazami AM, Kentab AY, Faqeih E, Mohamed JY, Alkahalidi H, Hijaz H et al. A novel syndrome of Klippel-Feil anomaly, myopathy and characteristic facies is linked to null mutation in MYO18B. J Med Genet 2015; 52: 400-404.

Asai-Coakwell M, French CR, Ye M, Garcha K, Bigot K, Perera AG et al. Incomplete penetrance and phenotypic variability characterize Gdf6-attributable oculo-skeletal phenotypes. Hum Molec Genet 2009; 18: 1110-1121.

Bayrakli F, Guclu Y, Yakicier C, Balaban H, Kartal U, Erguner B et al. Mutation in MEOX1 gene causes a recessive Klippel-Feil syndrome subtype. BMC Genet 2013; 14: 95.

Bouwes Bavinck JN, Weaver DD. Subclavian artery supply disruption sequence: hypothesis of a vascular etiology for Poland, Klippel-Feil, and Moebius anomalies. Am J Med Genet 1986; 23: 903-918.

Clarke RA, Singh S, McKenzie H, Kearsley JH, Yip M-Y. Familial Klippel-Feil syndrome and paracentric inversion inv(8)(q22.2q23.3) Am J Hum Genet 1995; 57: 1364-1370.

Clarke RA, Catalan G, Diwan AD, Kearsley JH. Heterogeneity in Klippel-Feil syndrome: a new classification. Pediat Radiol 1998; 28: 967-974.
David KM, Copp AJ, Stevens JM, Hayward RD, Crockard HA. Split cervical spinal cord with Klippel-Feil syndrome: seven cases. Brain 1996; 119: 1859-1872.

Derkay CS, Grundfast KM, McCullough DC. Sudden onset of velopharyngeal insufficiency in Klippel-Feil syndrome. Ear Nose Throat J 1990; 69: 548-552.

Ducker T B. Cervical myeloradiculopathy: Klippel-Feil deformity. J Spinal Disord 1990; 3: 439-444.

Fukushima Y, Ohashi H, Wakui K, Nishimoto H, Sato M. De novo apparently balanced reciprocal translocation between 5q11.2 and 17q23 associated with Klippel-Feil anomaly and type A1 brachydactyly. Am J Med Genet 1995; 57: 447-449.

Guille JT, Miller A, Bowen JR, Forlin E, Caro PA. The natural history of Klippel-Feil syndrome: clinical, roentgenographic, and magnetic resonance imaging findings at adulthood. J Pediatr Orthop 1995; 15: 617-626.

Hadley DM. The Chiari malformations. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2002; 72: 38-40.

Hall JE, Simmons ED, Danylchuk K, Barnes PD. Instability of the cervical spine and neurological involvement in Klippel-Feil syndrome. J Bone Joint Surg 1990; 72: 460-462.

Karasick D, Schweitzer ME, Vaccaro AR. The traumatized cervical spine in Klippel-Feil syndrome: Imaging features. Am J Roentgenol 1998; 170: 85-88.

Losurdo A, Dittoni S, Testani E, Di Blasi C, Scarano E, Mariotti P et al. Sleep disordered breathing in children and adolescents with Chiari malformation type I. J Clin Sleep Med 2013; 9: 371-377.

Matsuoka T, Ahlberg PE, Kessaris N, Iannarelli P, Dennehy U, Richardson WD. Neural crest origins of the neck and shoulder. Nature 2005; 436: 347-355.

McGaughran JM, Kuna P, Das V. Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome. Arch Dis Child 1998; 79: 352-355.

Nagib MG, Maxwell RE, Chou SN. Klippel-Feil syndrome in children: Clinical features and management. Child Nerv Syst 1985; 5: 255-263.

Pizzutillo PD, Woods M, Nicholson L, MacEwen GD. Risk factors in Klippel-Feil syndrome. Spine (Phila Pa 1976) 1994; 19: 2110-2116.

Rosen CL, Novotny EJ, Dándrea LA, Petty EM. Klippel-Feil sequence and sleep-disordered breathing in two children. Am Rev Respir Dis 1993; 147: 202-204.

Samartzis DD, Herman J, Lubicky JP, Shen FH. Classification of congenital fused cervical patterns in Klippel-Feil patients: epidemiology and role in development of cervical spine-related symptoms. Spine 2006: 31: E798-804.

Samartzis D, Kalluri P, Herman J, Lubicky JP, Shen FH. Superior odontoid migration in the Klippel-Feil patient. Eur Sine J 2007; 16: 1489-1487.

Settle SH Jr, Rountree RB, Sinha A, Thacker A, Higgins K, Kingsley DM. Multiple joint and skeletal patterning defects caused by single and double mutations in the mouse Gdf6 and Gdf5 genes. Dev Biol 2003; 254: 116-130.

Tassabehji M, Fang ZM, Hilton EN, McGaughran J, Zhao Z, de Bock CE et al. Mutations in GDF6 are associated with vertebral segmentation defects in Klippel-Feil syndrome. Hum Mutat 2008; 29: 1017-1027.

Thomsen MN, Schneider U, Weber M, Johannisson R, Niethard FU. Scoliosis and congenital anomalies associated with Klippel-Feil syndrome types I-III. Spine (Phila Pa 1976) 1997; 22: 396-401.

Thompson E, Haan E, Sheffield L. Autosomal dominant Klippel-Feil anomaly with cleft palate. Clin Dysmorph 1998; 7: 11-15.

Toyoshima M, Maegaki Y, Yuasa I, Ohno K. Monozygotic twins discordant for Klippel-Feil syndrome. Pediat Neurol 2006; 34: 76-78.

Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Ortop Relat Res 2004; 424: 183-190.

Xue X, Shen J, Zhang J, Tian Y, Zhao H, Wang Y et al. Klippel-Feil syndrome in congenital scoliosis. Spine (Phila Pa 1976) 2014; 39: E1353-1358.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är överläkare Ulrika Wester Oxelgren, Akademiska barnsjukhuset i Uppsala.

Revideringen av materialet har gjorts av professor Göran Annerén, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2016-06-03
Version: 4.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.