/
/

Kearns-Sayres syndrom och Pearsons syndrom

  • Diagnos: Kearns-Sayres syndrom och Pearsons syndrom
  • Synonymer: KSS

Innehåll


Publiceringsdatum: 2013-06-03
Version: 3.3

ICD-10

Kearns-Sayres syndrom H49.8
Pearsons syndrom D64.0

Sjukdom/skada/diagnos

Kearns-Sayres syndrom (KSS) är en av flera mitokondriella sjukdomar. Sjukdomen kännetecknas av symtom från ögonen med pigmentinlagring i näthinnan och förlamning av de yttre ögonmusklerna samt av påverkan på hjärtats retledningssystem och på lillhjärnan med koordinationsstörning (ataxi).

Kearns-Sayres syndrom beskrevs första gången 1958 av de amerikanska ögonläkarna Thomas Kearns och George Sayre.

En annan sjukdom, Pearsons syndrom, som orsakas av samma genetiska förändring (se under rubriken Orsak), beskrevs 1979 av den amerikanske barnläkaren Howard Pearson. Det är en allvarlig sjukdom som visar sig redan hos spädbarn med symtom från flera olika vävnader, främst från benmärgen med svår blodbrist som följd (pancytopeni och sideroblastisk anemi) samt från bukspottkörteln. De barn med Pearsons syndrom som överlever småbarnsåldern utvecklar senare i livet Kearns-Sayres syndrom eller någon annan form av mitokondriell sjukdom.

Mitokondrierna är små enheter i cellerna där olika kemiska reaktioner äger rum för att omvandla energi till former som kroppens olika organ kan använda. Vid mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska, vilket kan ge en mängd olika symtom från i stort sett hela kroppen, framför allt från vävnader eller organ som förbrukar mycket energi (se information om mitokondrierna i översiktsdokument).

I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en sammanfattande information om mitokondriella sjukdomar. Förutom information om Kearns-Sayres syndrom och Pearsons syndrom finns separata informationsmaterial om flera andra mitokondriella sjukdomar, som Alpers sjukdom, Lebers hereditära optikusneuropati (LHON), Leighs syndrom, MELAS, MERRF, NARP samt progressiv extern oftalmoplegi (PEO).

Förekomst

Den exakta förekomsten av Kearns-Sayres syndrom är inte känd. I en studie från norra Finland uppskattades den till 1,6 per 100 000 invånare. I Sverige är sjukdomen sannolikt ovanligare, och man känner till ett drygt 20-tal barn och vuxna med diagnosen. Pearsons syndrom är ännu ovanligare.

Orsak till sjukdomen/skadan

Både Kearns-Sayres syndrom och Pearsons syndrom orsakas av en förändring (mutation) i form av förlust av ett stort fragment (en deletion av 2 000 – 10 000 baspar) av mitokondriens DNA (mtDNA) (se information om mutationer i mtDNA i översiktsdokument). Hur stor deletionen är varierar mellan olika personer med syndromet. Vanligast är att den omfattar 4 977 baspar (detta kallas common deletion). Det finns inget säkert samband mellan deletionens storlek och vilka symtom som uppstår. Om mer än 80 till 90 procent av allt mtDNA är muterat kommer detta att påverka framför allt funktionen i enzymkomplex I och IV i den mitokondriella andningskedjan, och därmed mitokondriens förmåga till energiomvandling (se information i översiktsdokument).

Vilka och hur svåra symtom som uppstår beror på hur stor andel av mtDNA som är muterat, hur mitokondrier med muterat DNA fördelar sig i olika vävnader samt hur känsliga dessa vävnader är för energibrist. Mekanismen bakom hur en deletion i mtDNA skadar olika vävnader och organ i kroppen är ännu ofullständigt känd. I celler i hjärtats retledningssystem har det hos personer med sjukdomen gått att påvisa hög halt av muterat mtDNA, vilket kan förklara hjärtsymtomen. Även i hjärnans vita substans har det varit möjligt att påvisa skador.

Hos de flesta barn med Pearsons syndrom är andelen deleterat mtDNA mycket högt i kroppens alla vävnader.

Ärftlighet

Den förlust av mitokondriell arvsmassa som orsakar både Kearns-Sayres syndrom och Pearsons syndrom har vanligen uppkommit mycket tidigt under fosterutvecklingen och är inte nedärvd från någon av föräldrarna. Syndromet förekommer så gott som alltid som enstaka fall i en familj. Det är lika vanligt hos pojkar som hos flickor. Risken för eventuella syskon att få syndromet är mycket liten (se information om ärftlighet av mtDNA i översiktsdokument).

En man med Kearns-Sayres syndrom kan inte föra mutationen vidare till sina barn. Kvinnor med sjukdomen har en liten risk (mindre än 10 procent) att via äggcellen överföra sjukdomen till sina barn.

Symtom

De första symtomen vid Kearns-Sayres syndrom brukar vanligtvis visa sig mellan fem och 20 års ålder och är sedan fortskridande. Även senare insjuknande, upp till 60 års ålder, kan förekomma men är sällsynt. När symtomen visar sig redan i barndomen brukar detta medföra ett svårare sjukdomsförlopp. Karaktäristiskt för syndromet är den mycket stora variationen i symtomens utbredning och svårighetsgrad. Ögats näthinna, de yttre ögonmusklerna, hjärtat, centrala nervsystemet, skelettmuskulaturen, njurarna och de endokrina (inresekretoriska) organen och njurarna är särskilt känsliga för störningar i cellernas energiomsättning. Det är därför vanligt med symtom från dessa organ.

I ögonen uppstår ofta pigmentstörningar och bortfall av celler i näthinnan (retinitis pigmentosa), vilket leder till nedsatt syn, framför allt nedsatt mörkerseende. De yttre ögonmusklerna påverkas, vilket tidigt leder till störning av ögonens rörelseförmåga (extern oftalmoplegi) och nedhängande ögonlock (ptos). Det kan också leda till dubbelseende.

Hjärtats retledningssystem påverkas också, vilket ger rytmrubbningar och andra EKG-förändringar (konduktionsblockeringar). Detta i sin tur gör att personer med sjukdomen ofta behöver en pacemaker.

Centrala nervsystemet drabbas, vilket hos några leder till en långsamt fortskridande demens eller andra psykiatriska symtom. Skada i lillhjärnan och ryggmärgen kan medföra störningar i samordningen av muskelrörelser och ökad muskelspänning med ryckningar (spasticitet).

Även innerörat kan påverkas, med hörselnedsättning och yrsel som följd.

Sjukdomen påverkar också endokrina organ, vilket kan leda till diabetes, att puberteten försenas och att funktionen hos sköldkörteln och bisköldkörtlarna blir nedsatt. Personer med syndromet brukar vara kortväxta till följd av brist på tillväxthormon.

Påverkan på muskulaturen som medför ökad muskulär uttröttbarhet, allmän muskelsvaghet och med tiden muskelförtvining (atrofi), är också vanligt. Påverkan på svalgmuskulatur och på muskler i övre delen av matstrupen medför ofta sväljningssvårigheter.

Njurfunktionen kan vara påverkad (renal tubular acidosis), vilket någon gång kan vara det första symtomet på sjukdomen.

Symtomen vid den typiska formen av Kearns-Sayres syndrom visar sig inte förrän efter fem års ålder. Samma mtDNA-deletion kan dock redan under spädbarnsåret ge upphov till en annan sjukdomsbild, Pearsons syndrom, som även den ger symtom från flera olika organ. Främst påverkas benmärgen, med blodbrist som följd (pancytopeni och sideroblastisk anemi), och bukspottkörteln, vilket förorsakar fettrika diarréer. De flesta barn med Pearsons syndrom har mycket hög andel deleterat mtDNA i alla sina vävnader och dör under första eller andra levnadsåret. Det fåtal barn som överlever och tillfrisknar från benmärgsskadan utvecklar senare i livet Kearns-Sayres syndrom eller någon annan form av mitokondriell sjukdom.

Det finns också andra ovanliga former av Kearns-Sayres syndrom som ger symtom före fem års ålder. De första symtomen kan då komma från endokrina organ, till exempel bisköldkörtlarna (hypoparatyreoidism) eller från njurarna (Fanconis tubulära nefropati). Även dessa barn brukar efter fem års ålder utveckla fullständiga symtom på Kearns-Sayres syndrom.

Diagnostik

Diagnosen ställs med ledning av sjukdomshistoria, symtom och klinisk undersökning. För att ställa diagnosen används följande kriterier:

  • symtom som börjar före 20 års ålder
  • symtom från ögonen med pigmentinlagring i näthinnan
  • symtom från de yttre ögonmusklerna.

Dessutom minst ett av följande:

  • påverkan på hjärtats retledningssystem
  • ökad mängd protein i ryggvätskan (cerebrospinalvätskan)
  • påverkan på lillhjärnan med koordinationsstörning.

Vid undersökning av muskelvävnad (muskelbiopsi) går det oftast att se ”ragged red fibres” och mitokondrier med avvikande utseende med så kallade parakristallina inklusioner. En del muskelfibrer saknar också fläckvis histokemisk färgbarhet för det mitokondriella enzymet cytokrom-C-oxidas (COX).

Förhöjda halter av mjölksyra (laktat) eller pyrodruvsyra (pyruvat) kan ibland, men inte alltid, uppmätas i blod, ryggvätska och/eller urin. Ofta ökar laktatvärdet i blod kraftigt efter fysiskt arbete. Blodprover tas för att undersöka röda blodkroppar, lever- och njurfunktion samt funktion av sköldkörtel, binjurar, bukspottkörtel och bisköldkörtlar.

Med hjälp av mtDNA-analys av blod eller muskelvävnad är det ofta möjligt att bekräfta en deletion i mitokondriellt DNA. Det går dock inte att utesluta Kearns-Sayres syndrom enbart via blodanalys, eftersom halten av muterat mtDNA varierar i olika vävnader och kan vara svår att upptäcka i blod.

Hjärtats funktion undersöks med EKG och ultraljud.

Med elektromyografi (EMG) utreds eventuell förekomst av muskelsjukdom.

Hörselmätning är viktigt, eftersom det är vanligt med nedsatt hörsel vid Kearns-Sayres syndrom.

När hjärnan är påverkad kan detta som regel påvisas med magnetkameraundersökning.

Svår blodbrist, symtom på bristande funktion av bukspottkörtelns produktion av magsaftsenzymer, kortväxthet och bristande leverfunktion hos ett litet barn gör att Pearsons syndrom ska misstänkas. Undersökning av benmärgen görs för att påvisa orsaken till blodbristen. Diagnosen bekräftas genom analys av mtDNA i blod.

Fosterdiagnostik är möjlig om deletionen i mtDNA hos modern är känd. Sjukdomens svårighetsgrad och förlopp hos barnet kan dock inte med säkerhet förutsägas, eftersom andelen muterat mtDNA skiljer sig mellan olika vävnader i kroppen.

Behandling/åtgärder

Det finns inte någon botande behandling för Kearns-Sayres eller Pearsons syndrom utan behandlingen inriktas på att lindra symtom och kompensera för funktionsnedsättningar. De varierande symtomen gör att personer med sjukdomen behöver kontakt med flera olika specialister. Exempel på sådana är hörselläkare (audiolog), barnläkare, endokrinolog, kardiolog, neurolog och ögonläkare.

Pacemaker (hjärtstimulator) kan vara livräddande om ett totalt hjärtblock (AV-block grad III) utvecklas, vilket är relativt vanligt hos personer med syndromet. EKG-undersökning bör därför göras regelbundet.

Kontroll av sköldkörtelns och bisköldkörtlarnas funktion samt långtidsblodsocker (HbA1c) ska göras regelbundet, och vid hormonbrist ska den behandlas.

Personer med Kearns-Sayres syndrom bör bedömas av en narkosspecialist inför en eventuell operation, eftersom andnings- och hjärtsvikt kan inträffa i anslutning till narkos.

Vid besvär orsakade av förlamade yttre ögonmuskler kan det bli aktuellt med prismaglas. Nedhängande ögonlock kan opereras eller lyftas med mekanisk ögonlockslyftare.

Hörselhjälpmedel eller hörselimplantat (kokleaimplantat, CI) behövs ofta.

Eftersom personer med Kearns-Sayres syndrom ofta har svårt att få i sig tillräckligt med näring behövs kontakt med en dietist som kan ge råd och även skriva ut näringsdrycker. Vid svåra sväljningsbesvär kan operation i svalg eller övre delen av matstrupen behövas (cricopharangyeal myotomi eller dilatation).

Behandling med coenzym Q10 (eller dess kemiskt tillverkade motsvarighet idebenone) samt med karnitin kan ibland vara av värde när funktionen i elektrontransportkedjan är nedsatt, vilket framför allt har gått att påvisa vid hjärtsjukdom. Antioxidanter i form av olika vitaminer ges ofta, men effekten är ännu inte visad i kontrollerade studier.

Svår surhet i blodet till följd av ansamling av mjölksyra (laktacidos) kan behandlas med dikloracetat. Långvarig behandling kan dock ge polyneuropati som biverkning och ska därför undvikas.

Vissa läkemedel, som propofol, valproat, tetracykliner, kloramfenikol, barbiturater, halotan och fluotan, ska inte användas, eftersom de hämmar den mitokondriella andningskedjan och kan förorsaka svåra symtom hos personer med mitokondriella sjukdomar.

Hos barn med Pearsons syndrom behandlas blodbristen. Bristen på bukspottkörtelenzymer ersätts med läkemedel.

Habiliterings- och rehabiliteringsinsatser

Beroende på grad av funktionsnedsättning och vid vilken ålder dessa uppträder behöver både barn och vuxna habiliterings- och rehabiliteringsinsatser som också innefattar insatser för hörsel- och synnedsättningar. I ett habiliterings- eller rehabiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer barnet vistas i. Förutom barnet/den unge själv kan också föräldrar och syskon få stöd. Vid fortskridande sjukdomar finns ofta ett särskilt behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Insatserna planeras utifrån de behov som finns. Omgivningen behöver ofta anpassas för att kompensera för funktionsnedsättningarna. Det är viktigt att föräldrarna erbjuds fortlöpande psykologiskt stöd.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Vid omfattande funktionsnedsättningar underlättar personlig assistans.

Vuxna med syndromet behöver fortsatta medicinska insatser och individuellt utformade habiliterings- och rehabiliteringsinsatser.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

För utredning av mitokondriella sjukdomar finns två centra i Sverige, på Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg och på Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm. I båda teamen finns barn- och vuxenneurologer med speciella kunskaper om diagnostik och behandling av mitokondriella sjukdomar, kemister och genetiker för biokemisk och molekylärbiologisk diagnostik samt patologer med kunskaper om morfologisk diagnostik.

Personer med misstänkt mitokondriell sjukdom bör remitteras till något av dessa team för utredning. Vid provtagningen måste bland annat den biokemiska diagnostiken av muskelprovet ske omedelbart. Teamen kan även ge behandlingsrekommendationer.

Resurspersoner

Expertteamet vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm: doktor Karin Naess, barnkliniken, docent Göran Solders, neurolog- och neurofysiologklinikerna, docent Inger Nennesmo, patolog- och cytologlaboratoriet, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 71 427 samt docent Ulrika von Döbeln, professor Nils-Göran Larsson och doktor Martin Engvall, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Expertteamet vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg: professor Már Tulinius och docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, professor Anders Oldfors, patologlaboratoriet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Verksamheten Ovanliga Diagnoser inom Habilitering & Hälsa, Stockholms läns landsting, har arrangerat utbildningsdagar om mitokondriella sjukdomar för föräldrar och andra anhöriga. Information finns på www.habilitering.nu/forumfunktionshinder. Kontaktperson är Kristina Gustafsson-Bonnier, tel 08-123 350 23, e-post kristina.gustafsson-bonnier@sll.se.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Inom Råd&Stöd-enheten vid neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, kan patienter med vissa mitokondriella sjukdomar delta i utbildning där man, förutom föreläsningar och möjligheter att ställa frågor till specialistläkare, också får möjlighet att träffa andra personer med liknande sjukdom. Information ges av Kerstin Åkerlund, Råd&Stöd-enheten, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, e-post kerstin.akerlund@karolinska.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, arrangerar varje sommar familje- och ungdomsläger för barn och ungdomar med muskelsjukdomar och deras familjer. Information kan fås från RBU (adress se under Handikapporganisation).

Intresseorganisationer

MitoSverige, e-post info@mitosverige.org, www.mitosverige.org.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, www.rbu.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

I USA finns United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF), 8085 Saltsburg Road, Suite 201, Pittsburgh, PA 15239 USA, e-post info@umdf.org, www.umdf.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Forskningen kring mitokondriella sjukdomar är mycket aktiv både i Sverige och i många andra länder. I Sverige sker den i de båda expertteamen i Göteborg (Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet), och i Stockholm (Karolinska Institutet). Forskning om mitokondriellt DNA pågår även på andra forskningsinstitutioner, bland annat vid Institutionen för medicinsk genetik, Biomedicinskt centrum och Institutionen för neurologi, Uppsala universitet samt på Tekniska Högskolan i Stockholm.

De mitokondriella sjukdomarna är ett stort område där mycket ännu inte är känt. Nya sjukdomar upptäcks, liksom nya mutationer i det mitokondriella DNA som orsakar dem. Det pågår också olika behandlingsförsök.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Nyhetsbrev från Ågrenska om Mitokondriella sjukdomar, nr 387 (2011). Nyhetsbreven är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se 
De finns också tillgängliga på www.agrenska.se.

Litteratur

Kearns-Sayres syndrom

Anglin RE, Garside SL, Tarnopolsky MA, Mazurek MF, Rosebush PI. The psychiatric manifestations of mitochondrial disorders: a case and review of the literature. J Clin Psychiatry 2012; 73: 506-512.

Aure K, Ogier de Baulny H, Laforet P, Jardel C, Eymard A. Chronic progressive ophtalmoplegia with large-scale mt DNA rearrangements: can we predict progresson? Brain 2007; 130: 1516-1524.

Chinnery P, DiMauro S, Shanske S, Schon EA, Zeviani M, Mariotti C et al. Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder. Lancet 2004; 364: 592-596.

Kearns TP, Sayre GP. Retinitis pigmentosa, external ophthalmoplegia and complete heart block. Arch Ophthalmol 1958; 60: 280-289.

Kornblum C, Broicher R, Walther E, Seibel P, Reichmann H, Klockgether T et al. Cricopharyngeal achalasia is a common cause of dysphagia in patients with mtDNA deletions. Neurology 2001; 56: 1409-1412.

Larsson N-G, Holme E, Kristiansson B, Oldfors A, Tulinius M. Progressive increase of the mutated mitochondrial DNA fraction in Kearns-Sayre syndrome. Pediatr Res 1990; 28: 131-136.

Lauwers MH, Van Lersberhe C, Camu F. Inhalation anaestesia and the Kearns-Sayre syndrome. Anastesia 1994; 49: 876-878.

Oldfors A, Fyhr IM, Holme E, Larsson N-G, Tulinius M. Neuropathology in Kearns-Sayre syndrome. Acta Neuropathol 1990; 80: 541-546.

Papageorgiou G, Vlachos S, Tentis D. Blepharoptosis due to Kearns-Sayre syndrome. J Plast Reconstr Aesthet Surg 2008; 61: 573-574.

Quade A, Zierz S, Klingmuller D. Endocrine abnormalities in mitochondrial myopathy with external ophtalmoplegia. Clin Invest 1992; 70: 396-402.

Remes AM, Majamaa-Voltti K, Kärppä M, Moilanen JS, Uimonen S, Helander H et al. Prevalence of large-scale mitochondrial DNA deletions in an adult Finnish population. Neurology 2005; 64: 976-981.

Schaefer AM, McFarland R, Blakely EL, He L, Whittaker RG, Taylor RW et al. Prevalence of mitochondrial DNA disease in adults. Ann Neurol 2008; 63: 35-39.

Shanske S, Moraes CT, Lombes A, Miranda AF, Bonilla E, Lewis P et al. Widespread tissue distribution of mitochondrial DNA deletions in Kearns-Sayre syndrome. Neurology 1990; 40: 24-28.

Pearsons syndrom

Lee HF, Lee HJ, Chi CS, Tsai CR, Chang TK, Wang CJ. The neurological evolution of Pearson syndrome: case report and literature review. Eur J Paediatr Neurol 2007; 11: 208-214.

Pearson H, Lobel J, Kocoshis S, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT et al. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction. J Pediatr 1979; 95: 976-984.

Rötig A, Colonna M, Blanche S, Fischer A, Le Deist F, Frezal J et al. Deletion of blood mitochondrial DNA in pancytopenia. Lancet 1988; II: 567-568.

Rötig A, Colonna M, Bonnefont JP, Blanche S, Fischer A, Saudubray JM et al. Mitochondrial DNA deletion in Pearson´s marrow-pancreas syndrome. Lancet 1989; I: 902-903.

Rötig A, Cormier V, Blanche S, Bonnefront JP, Ledeist F, Romero N et al. Pearson´s marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy. J Clin Invest 1990; 86: 1601-1608.

Allmänt om omvårdnad

Det är nu som räknas. Handbok i medicinsk omvårdnad av barn och ungdomar med svåra flerfunktionshinder. Red. Ölund AK, Westerberg B, Larsson C. Förlagshuset Gothia, Stockholm 2003. Finns som pdf på internetadress www.lul.se/Global/HOH/Bov/Dokument/Det_ar_nu.pdf.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: kearns-sayre syndrome, pearson marrow-pancreas syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: mitochondrial DNA deletion syndromes

Orphanet, europeisk databas,
www.orpha.net
Sökord: kearns-sayre syndrome

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Már Tulinius, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

Revidering av materialet har gjorts av docent Göran Solders, Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-06-03
Version: 3.3

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.